Спинальные амиотрофии. Формы спинальной амиотрофии. Лечение мышечных дистрофий.

24 Сентябрь 2019 61986

Спинальная мышечная атрофия или СМА – генетически обусловленная патология, обнаруживаемая у младенцев, детей дошкольного возраста, подростков и взрослых и сопровождающаяся равносторонней атрофией нейронов спинномозговых передних рогов и корешков периферических нервов, что приводит к снижению мышечного тонуса и прогрессирующему параличу. В первом случае медики вынуждены констатировать тот факт, что ребенок никогда не сможет самостоятельно стоять, сидеть и ходить. В остальных он будет постепенно утрачивать эти способности и однажды окажется прикованным к инвалидному креслу.

Спинальные амиотрофии. Формы спинальной амиотрофии. Лечение мышечных дистрофий.

Невозможно сказать, какой вариант развития событий сложнее принять. Но в любом случае с таким диагнозом рождается около 0,01–0,02% детей и они очень нуждаются в медицинской помощи.

Ведь возникающие осложнения сопряжены с тяжелыми деформациями позвоночника, что провоцирует сильные боли и психологический дискомфорт.

Спинальные хирурги «СЛ-Клиника» способны помочь исправить ситуацию и существенно повысить качество жизни людей с таким диагнозом.

Спинальные амиотрофии. Формы спинальной амиотрофии. Лечение мышечных дистрофий.

Что такое спинальная мышечная атрофия и ее виды

Под этим термином объединяется несколько различных видов наследственных заболеваний, сопровождающихся ограничением двигательных способностей. Этим и объясняется тот факт, что в части случаев нарушения обнаруживаются не в младенческом возрасте, а у подростков или уже зрелых людей.

Впервые заболевание было описано в 1891 г. Г. Верднигом и в 1892 г. было выделено в отдельную нозологическую единицу Дж. Хоффманом, благодаря стараниям которых и получила свое второе название. Примерно через полвека Е. Кугелбергом и Л. Веландером была открыта другая подобная болезнь, развивающаяся в более позднем возрасте и отличающаяся более благоприятным течением.

Различают следующие формы патологии:

  • СМА 0;
  • СМА 1 (тяжелая форма);
  • СМА 2 (промежуточная форма);
  • СМА 3 (легкая форма);
  • СМА 4 (поздняя форма).

Причина спинально-мышечная атрофии у детей

Все их объединяет то, что причина их возникновения кроется в мутации рецессивного гена 5 хромосомы SMN. Это приводит к сбоям в продукции протеинов в организме, являющихся строительным материалом всех клеток.

В результате страдают мотонейроны спинного мозга и постепенно разрушаются.

Поскольку без них невозможна передача нервных импульсов к мышечным волокнам, они постепенно атрофируются, что становится причиной утраты способности двигаться.

Спинальные амиотрофии. Формы спинальной амиотрофии. Лечение мышечных дистрофий.

К счастью, даже при наличии у обоих родителей мутации гена SMNу них с 75% вероятностью может родиться здоровый ребенок. Но практически всегда он также будет носителем этого гена. Поэтому при планировании беременности стоит проходить генетическое исследование, особенно при наличии случаев СМА в семье.

СМА 0

Это врожденная болезнь, признаки которой обнаруживаются обычно еще в роддоме. Она встречается редко и ее часто объединяются со СМА-1. Для этого вида типично абсолютное отсутствие подвижности, слабость мышц, отсутствие сухожильных рефлексов и ограничение функциональности коленных суставов. С первых дней жизни ребенок страдает от нарушения дыхания.

Спинально-мышечную атрофию важно дифференцировать с перинатальной энцефалопатией и родовыми травмами, но если при них состояние детей постепенно улучшается, то при СМА оно не меняется. Более того часто присоединяются осложнения, которые практически всегда приводят к смерти младенцев в течение первого месяца жизни.

Спинальные амиотрофии. Формы спинальной амиотрофии. Лечение мышечных дистрофий.

СМА 1 или болезнь Вердинга-Гоффмана

Этот тип течения спинальной мышечной атрофии характеризуется очень тяжелым протеканием. Обычно она обнаруживается до 6-ти месяцев и сопровождается слабостью мышц, периодическими спазмами, что сложно заметить в связи с особенностями анатомии детей первого года жизни (присутствия ярко-выраженной подкожно-жировой клетчатки).

Также заболевание проявляется регулярно пробегающей по языку дрожью, снижением рвотного, сосательного, глотательного рефлексов. Это приводит к возникновению серьезных трудностей при кормлении. Присутствует нарушение слюноотделения, кашель. Ребенок часто громко кричит.

Поскольку мышцы груди развиты недостаточно, можно заметить, что форма грудной клетки более плоская.

Кроме того, дети с такой патологией лежат и спят в позе «лягушонка»: с отведенными в стороны плечами и бедрами при согнутых в коленях и локтях конечностях.

Они способны к полугоду научиться держать голову (она часто имеет меньшие размеры, чем у здоровых детей), но им не под силу самостоятельно сидеть или принимать вертикальное положение тела.

Эта форма спинально-мышечной атрофии может сопровождаться олигофренией и врожденными пороками сердца. Дети подвержены тяжелым нарушениям дыхания, развитию воспаления легких. В связи с этим более половины детей не доживает до 2 лет и только 10% могут отметить свой 5-летний юбилей. Причиной смерти становятся пневмония, остановка сердца или дыхательная недостаточность.

СМА 2 или болезнь Дубовица

Заболевание обнаруживается у детей от 6 месяцев до 1,5–2 лет. Поэтому такую форму СМА часто называют поздней младенческой. Для нее типично:

  • слабость и дрожь в мышцах;
  • тремор пальцев, языка;
  • скованность движений, обусловленная ограничением подвижности конечностей;
  • задержка развития;
  • недобор веса.

Дети с таким диагнозом способны самостоятельно сидеть, играть, есть, но стоять и передвигаться нет. К сожалению, патология склонна прогрессировать, что приводит к постепенному ослаблению мышц груди и шеи, следствием чего становится невозможность удерживать голову прямо и часто она безвольно свисает. Затем пропадают сухожильные рефлексы, слабеет голос и отмечаются нарушения акта глотания.

Длительность жизни при таком диагнозе составляет около 10–12 лет. Но треть больных погибает в возрасте до 4-х лет.

СМА 3 или болезнь Кугельберга-Веландера

Спинальную мышечную атрофию этого вида диагностируют обычно после 2 лет. Она так же проявляется слабостью мышц, но не в такой степени как при СМА 1 или даже СМА 2. Больные могут самостоятельно стоять, но только в течение короткого периода времени. В связи с атрофией мышц это дается им с трудом.

Несмотря на имеющееся заболевание, до 10–12 лет ребенок развивается нормально, что может ввести его родных в заблуждение и вызвать сомнения в правильности поставленного диагноза. Но, достигая этого временного рубежа, возникают первые признаки СМА.

Ребенок начинает спотыкаться чаще обычного, падает и не может выполнять физическую работу или заниматься спортом, часто сталкивается с переломами. Постепенно бег, а затем и ходьба даются все сложнее из-за возникновения ограничения подвижности суставов.

Впоследствии подросток теряет способность передвигаться без инвалидного кресла.

Прогрессирование патологии приводит к возникновению тяжелого сколиоза, что влечет за собой изменение формы грудной клетки и появление трудностей при дыхании. Именно в этом таится главная угроза болезни для жизни.

СМА 4

К этому типу заболевания относят несколько разных не влияющих на продолжительность жизни, но приводящих к инвалидизации амиотрофий:

  • бульбоспинальную Кеннеди;
  • дистальную Дюшена-Арана;
  • перонеальную Вюльпиана.

Их объединяет то, что первые клинические признаки заболевания проявляются в период от 16 до 60 лет, чаще в 35–40 лет. Это сопровождается угасанием сухожильных рефлексов и заметными спазмами мышц. При атрофии Дюшена-Арана сильнее всего страдают кисти, а для болезни Вюльпиана характерно изменение формы лопаток на крыловидную.

Симптомы СМА

Различные разновидности заболевания объединяет череда общих проявлений, хотя каждая из них имеет и специфичные симптомы. К числу общих признаков принадлежат:

  • нарастающая мышечная слабость и постепенная атрофия;
  • при тех видах спинальной мышечной атрофии, что обнаруживаются после года или двух лет, наблюдается деградация имеющихся физических достижений, к примеру, способности бегать, ходить;
  • тремор пальцев, языка;
  • искривление позвоночника;
  • частое сохранение нормального психического развития и умственных способностей.

Статистика показывает, что чаще СМА поражает мальчиков.

Диагностика

Предельно информативным методом диагностики СМА считается генетический анализ. Его можно проводить ребенку и взрослому в любом возрасте, а с целью ранней диагностики его выполнение возможно еще на этапе внутриутробного развития. При невозможности проведения анализа ДНК и для окончательного подтверждения диагноза назначаются:

  • биохимический анализ крови;
  • гистологический анализ мышечных волокон;
  • МРТ;
  • электромиография;
  • микроскопия спинного мозга;
  • тандемная масс-спектрометрия.

Спинальные амиотрофии. Формы спинальной амиотрофии. Лечение мышечных дистрофий.

Не стоит откладывать проведение операции на потом, так как прогрессирующие изменения способны привести к тяжелым нарушениям дыхания. Это станет абсолютным противопоказанием к хирургическому лечению.

Хирурги медицинского центра «СЛ-Клиника» проводят подготовительные действия, саму операцию и формируют реабилитационную систему восстановления на уровне европейских клиник по доступной стоимости.

Лечение спинально-мышечная атрофия

Больным назначается комплексная консервативная терапия, направленная на улучшение способности нервных импульсов проходить к мышцам и работы головного мозга. В этих целях рекомендуется прием:

  • ноотропов;
  • препаратов α-липоевой кислоты, ацетил-L-карнитина, α-глицерофосфохолина;
  • витаминных комплексов, включающих, прежде всего, витамины группы В;
  • средств, улучшающих обмен веществ.
Читайте также:  Аттенуация вирусов. Генетические мутации вирусов.

Спинальные амиотрофии. Формы спинальной амиотрофии. Лечение мышечных дистрофий.

Сегодня в разработке находятся специфические лекарственные средства, способные воздействовать на причину развития СМА – дефицит ряда белков. Но в данный момент они находятся на стадии испытаний.

Пока что единственным способом хотя бы частично обеспечить организм необходимыми белками является соблюдение специальной диеты. Она подразумевает употребление продуктов, богатых на аминокислоты, а именно зерновых культур, орехов, кисломолочных продуктов, рыбы, мяса.

Весьма полезно включение в меню шпината, брокколи, грейпфрутов. Особенно ценны блюда из бурого риса и овса.

Для поддержания мышечного тонуса рекомендованы:

  • занятия ЛФК;
  • массаж;
  • физиотерапевтическое лечение;
  • нейромышечная стимуляция.

Хирургическое лечение

Современная медицина способна помочь пациентам с СМА за счет выравнивания позвоночника. Вы можете существенно повысить качество жизни и избавиться от болей с помощью хирургического лечения нейромышечного сколиоза. Наши спинальные хирурги способны грамотно провести операцию с учетом всех особенностей пациента и добиться предельно высоких результатов. Цены наших услуг приведены в прайсе.

Суть хирургического лечения нейромышечного сколиоза заключается в выполнении многоуровневой фиксации позвоночника с помощью специальных конструкций. Это предполагает изменение и закрепление в максимально приближенном к нормальному положению каждого сегмента искривленной части позвоночного столба.

Многоуровневая фиксация реализуется за счет установки многочисленных опорных элементов и выбора в качестве опорных точек крестца и таза и позвонков верхнегрудного отдела. Но часто ее проведение требуется практически по всей длине позвоночника, так как у больных спинальной мышечной атрофией сколиотические деформации достигают предельно тяжелых форм.

Она позволяет не только практически полностью выровнять позвоночник, но и равномерно распределить нагрузку на него, а также надежно удерживать его в новом положении.

Благодаря этому больной избавляется от выраженного комфорта во время сидения и лежания, решаются психологические проблемы, спровоцированные выраженной деформацией позвоночного столба.

Но главное достоинство операции заключается в устранении негативного влияния сколиоза на легкие и другие внутренние органы.

  • Стоимость коррекции сколиоза при СМА от 640 000 руб и зависит от:— Тяжести заболевания (сколько времени пациент проведен в стационаре после операции)— Фирмы производителя имплантов;— Клиники (где будет проведена операция) и класса палаты.
  • Цена включает в себя:
  • Все услуги клиники и стоимость приведены в прайсе.

— Прибывание в клинике до и после операции;— Импланты. — Операцию;— Наркоз;— Нейрофизиологический мониторинг — Наблюдение и консультация на период реабилитации.

На первичной консультации ответим на все интересующие вас вопросы, точно определим возможные риски и потенциальную пользу хирургического лечения и подарим вашему ребенку если не возможность ходить, то уверенно сидеть без болей и психологического дискомфорта.

Cпинальная амиотрофия

К спинальным амиотрофиям (СМА) относятся тяжелые наследственные заболевания, которые наиболее тяжело переносятся и часто диагностируются у детей и подростков.

При поражениях периферических мотонейронов в спинном мозге, а при сочетании с патологическими изменениями в двигательных ядрах черепных нервов, периферических двигательных нервах возникают спинальные и невральные амиотрофии.

При этом мышцы страдают вторично за счет дегенерации, что приводит к мышечным атрофиям, а также наблюдается симметричный вялый парез поперечно-полосатой мускулатуры, снижение электровозбудимости и реакций перерождения.

Заболевания этой группы носят прогрессирующий характер. При гистологическом исследовании мышц выявляются одновременно атрофированные, нормальные и гипертрофированные мышечные волокна. Ядра в атрофированных волокнах представлены в виде скоплений.

Невральная амиотрофия

Невральная составляющая спинальных амиотрофий представлена поражением передних рогов в спинном мозге, которые вызывают вялый паралич и атрофию мышц.

При этом возникает симметричная слабость в проксимальной мускулатуре, а в редких случаях — и дистальных мышцах в виде асимметричного поражения и вовлечения бульбарной мускулатуры, без чувствительных расстройств.

Иногда наблюдаются изменения температурной и болевой чувствительности, а также трофические расстройства, как при амиотрофии Шарко-Мари-Тутса.

Патогенез

Мутации в генах, отвечающих за поддержание жизнеспособности белков мотонейронов запускают в них процессы персистированного апоптоза и таким образом – гибель мотонейронов.

При спинальных амиотрофиях обычно выявляются патоморфологические процессы дегенерации клеток в передних рогах спинного мозга, а также демиелинизация передних корешков.

Кроме того, аналогичным изменениям могут подвергаться двигательные ядра и в корешках с V по XII (за исключением IIX) черепных нервов.

Скелетные мышцы претерпевают нейродегенеративные изменения и вызывают «пучковую атрофию», где чередуются атрофированные и сохранные пучки мышечных волокон на фоне гиперплазии соединительной ткани.

Классификация

Различают спинальные амиотрофии разного типа:

  • первый тип представляет собой заболевания в форме Верднига-Гофмана;
  • второй тип — промежуточная хроническая инфантильная форма;
  • третий тип — заболевание Кугельберга-Веландера;
  • четвертый тип — спинальные амиотрофии у взрослых;
  • дистальная спинальная амиотрофия пятого типа.

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана – инфантильный первый тип

Тип наследования заболевания Верднига-Гоффмана – аутосомно-рецессивный. В некоторых случаях патогенетичеcкие изменения начинают развиваться внутриутробно и проявляются вялым шевелением плода, в остальных – дебют наступает в первом полугодии жизни в 1 из 25 тыс случаев (источник Википедия).

Дети отличаются наличием мышечной гипотонии, гипотрофии мышц, в большей мере — в проксимальных отделах рук и ног, у них снижены или отсутствуют сухожильные рефлексы.

Также видимы такие бульбарные расстройства как: вялое сосание, слабый крик, фибрилляция языка, сниженный глоточный рефлекс, скорость развития локомоторных и статических функций очень низкая.

Способность удерживать голову и самостоятельно садиться развивается у достаточно ограниченного числа младенцев и отличается большим опозданием, однако в дальнейшем возникает быстрый регресс этих приобретенных навыков. При этом не выявляются нарушения мимических и глазодвигательных мышц.

Спинальные амиотрофии. Формы спинальной амиотрофии. Лечение мышечных дистрофий.

Ребенок со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана

Основным признаком заболевания становятся костно-суставные деформации: сколиоз, воронкообразная или «куриная» грудная клетка, контрактуры суставов.

Заболевание может сочетаться со врожденными пороками развития — врожденной гидроцефалией, крипторхизмом, гемангиомой, дисплазией тазобедренных суставов, косолапостью и пр.

Для болезни характерно быстрое прогрессирование и наступление летального исхода на втором году жизни, причиной тому респираторные инфекции или дыхательная недостаточность в связи с ослабленным развитием диафрагмы и мышц грудной клетки.

Основные характеристики второго типа хронической инфантильной формы спинальной амиотрофии

Дебют болезни возникает в возрасте 6-24 месяцев, причем уровень моторного развития в первые месяцы жизни удовлетворительный. Дети начинают своевременно удерживать голову, садиться и в некоторых случаях — даже стоять. Для болезни характерно подострое течение, нередко – в результате инфекций и пищевых интоксикаций.

При этом вялые парезы обычно локализуются в ногах, преимущественно в бедрах, а затем – захватывают и мышцы туловища, и рук. Диффузные атрофически процессы в мышцах происходят на фоне фасцикуляций и фибрилляций мышц языка, тремора пальцев, а также сухожильных контрактур.

Постепенно наблюдается снижение мышечного тонуса, сухожильных и надкостничных рефлексов, что в дальнейшем приводит к генерализованной мышечной гипотонии и развитию симптомов поражения двигательных ядер в стволе головного мозга.

Заболевание отличается злокачественным течением, хотя и более мягким, нежели при врожденной форме, которое вызывает смерть в возрасте приблизительно 14-15 лет.

Заболевание Кугельберга-Веландера (третий тип спинальной амиотрофии)

Для проявления первых признаков болезни характерен возраст 4-7 лет, что выражается в виде неловких и неуверенных движений. Когда нарастает мышечная слабость дети начинают спотыкаться и часто падать, хотя и длительное время сохраняется работоспособность и возможность обслуживать себя самостоятельно.

Спинальные амиотрофии. Формы спинальной амиотрофии. Лечение мышечных дистрофий.

Больная амиотрофией Кугельберга-Веландера

Возникновение вялых парезов первоначально происходит в проксимальных участках мышц в нижних конечностях, а затем медленно распространяется и на ближайшие отделы верхних конечностей, а затем и — на мышцы туловища.

Атрофию мышц сложно заметить из-за хорошо развитой подкожной жировой прослойки.

К типичным симптомам относится фасцикуляция (подергивание мышц), тремор пальцев, пониженный глоточный и нёбный рефлекс, угасание сухожильных и надкостничных рефлексов на ранней стадии.

Болезнь вызывает костно-суставные изменения в виде деформаций грудной клетки и мышечной гипертрофии. Течение обычно более мягкое, чем у предыдущих форм спинальной амиотрофии, дети не способны самостоятельно передвигаться примерно с возраста 10-12 лет, также присутствует отставание психического и физического развития.

Особенности спинальных амиотрофий взрослых четвертого типа

Чаще всего у взрослых встречается наследственная амиотрофия Кеннеди. Болезнь относится к наследственным, сцепленным с Х-хромосомой. Нарушения связаны с геном, расположенном на участке короткого плеча Xq1,2-12, который отвечает за работу рецепторов к гормонам – андрогенам.

При этом его мутация инициирует в результате экспансии увеличение числа цитозин-аденин-гуаниновых повторов (ЦАГ), вплоть до 33-34 раз, что вызывает увеличение числа полиглутаминовых последовательностей в молекулах мутантных белков, патологическое взаимодействие его с рядом тканеспецифичных белков, образование протеиновых агрегатов и несвойственных включений в клетках нейронов, которые запускают процессы запрограммированной клеточной гибели и нейродегенерации.

Читайте также:  Слюна. Слюноотделение. Количество слюны. Состав слюны. Первичный секрет.

Первые клинические проявления заболевания возникают примерно в 25-30 лет. Начальные симптомы бульбоспинальной амиотрофии выражаются в виде атрофии и слабости проксимальных отделов нижних конечностей.

Дальнейшие патологические изменения поражают шейное утолщение и каудальные отделы ствола в головном мозге, затем происходит выраженная деформация стоп, раннее затухание ахилловых рефлексов без чувствительных расстройств на фоне сохранных глубоких рефлексов рук и коленей.

Течение болезни обычно доброкачественное с периодами стабильности.

Большие проблемы в состоянии здоровья связаны с эндокринными нарушениями — атрофией яичек, снижением потенции, гинекомастией и развитием сахарного диабета. Для патологии характерное медленное прогрессирование и длительное сохранение трудоспособности.

Наследственная дистальная спинальная амиотрофия пятого типа: основные характеристики

Спинальная мышечная амиотрофия дебютирует в достаточно раннем детском возрасте как Кугельберга-Веландера и вызывает преимущественное поражение нижних конечностей в случае аутосомно-рецессивного типа наследования и в 20-25 лет – в большей мере поражение верхних конечностей в случаях аутосомно-доминантного типа наследования. Генетические дефекты размещены в локусах 5q11 и короткое плечо хромосомы 7 соответственно.

Симптомакомплекс изначально представлен слабостью и атрофией дистальной мускулатуры ног, но в четверти случаев может возникать и слабость при гипотрофии мускулатуры рук.

Симптомы сопровождаются грубыми деформациями стоп, ранней утратой ахилловых рефлексов и сохранностью коленных рефлексов и рефлексов рук. Дистальная амиотрофия не отличается расстройствами чувствительности.

Прогрессирование заболевания медленное, как и при СМА взрослых.

Причины

В основе злокачественных форм спинальных амиотрофий лежит аутосомно-рецессивное наследование генетического дефекта, локализующегося на длинном плече пятой хромосомы 5 – участок 5q11,2-13,3.

Практически в 100% мутация представляет собой делецию в седьмом экзоне гена, который кодирует синтез белка, так называемого motorneuron survival protein.

Его функция — поддержание жизнеспособности мотонейронов и предположительно — участие в синтезе рибонуклеиновой кислоты (РНК).

Симптомы

Симптомокомплексы различных типов спинальных амиотрофий существенно отличаются. Основными похожими проявлениями становится:

  • мышечная слабость, гипотофия и атрофия;
  • фасцикуляции мышц;
  • костные деформации.

Для первого типа спинальной амиотрофии отличительными симптомами является:

  • внутриутробная сниженная двигательная активность и вялое шевеление плода;
  • тихий плач и не удерживание головы у детей;
  • трудности при глотании;
  • деформированная грудная клетка;
  • характерная поза лягушки на фоне задержки моторного развития;
  • сухожильная арефлексия;
  • периферический паралич.

Третий тип характеризуется псевдогипертрофиями ягодичных и икроножных мышц.

Анализы и диагностика

В комплекс исследований входит электромиография, морфологическое изучение биопсии и УЗИ мышц, а также ДНК-анализы. При гистологических исследованиях в биоптатах скелетных мышц выявляют нормальные, гипертрофированные и атрофированные мышечные волокна, разрастание жировой и соединительной ткани.

Диагноз наследственных спинальных амиотрофий устанавливают на основе генеалогических и молекулярно-генетических анализов, особенностей симптоматики, морфологических исследований скелетных мышц и игольчатой электромиографии, которая позволяет выявить вовлечение в патологический процесс различных отделов спинного мозга.

Дифференцированый диагноз дистальной миопатии Говерса-Веландера, невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута, амиотонии Оппенгейма, врожденной доброкачественной формой мышечных дистрофий, атонической формы детского церебрального паралича, синдрома вялого ребенка и пр.

Лечение

Терапия спинальной амиотрофии должна подбираться индивидуально, комплексным и длительным подходом, который обеспечит улучшение трофики мышц, проводимости нервных импульсов.

Доктора

Лекарства

Медикаментозное лечение предполагает использование таких препаратов, улучшающих трофику мышц:

  • Кокарбоксилаза – метаболическое средство, являющееся коферментом, активирующим тканевой обмен, энергообеспечение. Дозировку подбирают индивидуально.
  • Церебролизин – ноотропный препарат, содержащий низкомолекулярные биоактивные нейропептиды, обладающие нейропротекторными свойствами, нейротрофической активностью и способные к метаболической регуляции. Стандартная дозировка обычно не превышает 0,1-0,2 мл на кг массы тела.
  • Рибоксин – препарат, предназначенный для нормализации метаболических процессов в миокарде и снижающий уровень гипоксии в тканях. Схему лечения расписывают каждому пациенту отдельно.
  • Фосфаденявляется также препаратом, улучшающим метаболизм и тканевое энергообеспечение. Обладает дополнительным сосудорасширяющим и антиагрегантным действием. Обычно применяется в составе комбинированного лечения. Разовая доза не должна превышать 25-50 мг.
  • Карнитина хлорид – средство для коррекции процессов метаболизма, обладающее найротрофическим эффектом. Стандартная суточная доза — 0,5-1 г.

Кроме того, возможно предписание аминокислот — метионина, лейцина, глутаминовой кислоты, а также анаболических гормонов, например, Ретаболила короткими курсами, витаминов А, Е, С, группы В.

К средствам, улучшающим микроциркуляцию, относится:

  • Никотиновая кислота — витаминное и гиполипидемическое средств. Предназначаемая доза зависит от показаний.
  • Ксантинола никотинат – ангиопротектор и средство для улучшения микроциркуляции с антиагрегантным действием. Начальная доза – по 1 таблетке 3 раза в день.
  • Никошпан — комбинированный препарат, оказывающий выраженное вазодилатирующее действие, а также улучшающий периферическое и мозговое кровообращение. Принимать следует по 1-3 таблетки 1-3 раза за день.
  • Трентал – сосудорасширяющее средство, способное уменьшать вязкость крови и улучшать реологические (текучие) свойства крови. Рекомендуемая суточная доза – 300 мг.
  • Пармидин – ангиопротективный препарат. Принимать следует внутрь по 0,25–0,75 г до 4 раз в день, длительно – до полугода.

В комплексную терапию могут быть добавлены антихолинэстеразные препараты, улучшающие нервную проводимость, такие как Оксазил – антихолинэстеразный препарат, препятствующий гидролизу ацетилхолина и способствующий накоплению в окончаниях холинергических нервов, усиливающий и удлиняющий возбуждение холинорецепторов и как следствие – мышечный тонус.

Процедуры и операции

  • электрофорез с прозерином, кальция хлоридом;
  • миостимуляция;
  • грязевые аппликации;
  • озокерит;
  • лечебная гимнастика;
  • массаж;
  • различные ванны радоновые, хвойные, сульфидные, сероводородные и т.д.

Диета при спинальной амиотрофии

Больным со спинальной амиотрофией рекомендовано полноценное питание, богатое белками, калием и витаминами. Рацион должен быть максимально сбалансированным и учитывающим все энергетические и БЖУ потребности, включая:

  • свежие или термически обработанные продукты растительного происхождения: каждый день на столе должны быть разные фрукты — бананы, цитрусовые, киви, ягоды, яблоки, сливы, груши и пр., брокколи, цветная и другие виды капуста, бобовые, морковь, брюква;
  • нельзя забывать о пользе масел – в особенности оливкового, конопляного и тыквенных семечек и простого нерафинированного подсолнечного;
  • источниками белков может быть рыба, телятина, индейка, перепела, яйца, творог и сыры.

Минимизировать потребление следует «синтетических» продуктов, в состав которых входят любые консерванты, красители, усилители вкуса и загустители, а также соленья, колбасы, сливочное масло, сладости и кондитерские изделия.

Список источников

  • Петрухин А.С. «Неврология детского возраста», — М.: «Медицина», 2004 г. — с. 128.
  • Бакланов А.Н., Колесов С.В., Шавырин И.А.. Хирургическое лечение тяжелых нейромышечных сколиозов у пациентов, страдающих спинальной мышечной атрофией Хирургия позвоночника, — 2011, № 3, — с. 31-37.

Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое? — Про Паллиатив

СМА – одно из самых часто встречающихся генетических заболеваний из разряда редких: оно встречается у одного новорожденного из 6-10 тысяч. Если в семье есть ребенок со СМА, он должен получать паллиативную помощь, поскольку заболевание прогрессирующее и на сегодня — неизлечимое. Однако степени заболевания очень разные: одни пациенты умирают во младенчестве, другие — живут до старости. 

Предлагаем вам познакомиться с основной информацией о СМА и той помощи, в которой нуждается семья с этим редким заболеванием. Информацию собрал и упорядочил фонд «Семьи СМА»: полную версию «ликбеза», включая истории семей, психологические аспекты, решение медицинских проблем в зависимости от состояния пациента, вы можете найти на сайте специального проекта фонда «Семьи СМА».

Что такое СМА?

СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости.

Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание.

При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.

СМА I (БОЛЕЗНЬ ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА)

Наиболее тяжелая форма. Возраст проявления болезни: до 6 месяцев

Описание

  • Выраженная мышечная гипотония; синдром «вялого ребенка»; не держит голову; не достигает способности сидеть и переворачиваться; обвисшее тело при удерживании подвешенным на животе;
  • Ослабленные кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы; поперхивание; дыхательные нарушения;
  • В анамнезе может быть сниженная внутриутробная активность плода. Может наблюдаться деформация суставов и конечностей из-за внутриутробной гипотонии.
Читайте также:  Дайвонекс - инструкция по применению, аналоги, отзывы и формы выпуска (крем или гель, мазь и раствор для наружного применения) препарата для лечения псориаза у взрослых, детей и при беременности

Течение

  • Грубая задержка моторного развития;
  • Быстрое развитие контрактур и деформаций грудной клетки;
  • Прогрессирование бульбарных и дыхательных нарушений, проблемы с глотанием еды и слюны, отхождением мокроты;
  • Высокий риск развития аспирационных пневмоний;
  • Быстрое нарастание дыхательной недостаточности, особенно при присоединении инфекции.

Прогноз

  • Наиболее тяжелая форма: при отсутствии респираторной поддержки большинство детей не доживают до 2 лет;
  • Смерть наступает, как правило, из-за нарастания дыхательной недостаточности и развития пневмоний;
  • Своевременная респираторная поддержка может увеличить продолжительность жизни ребенка;
  • Такие дети нуждаются в паллиативном наблюдении.

«Нет человека без патологических генов».Генетик Наталия Белова рассказывает о редких болезнях и помощи семьям с больными детьми. А также о том, можно ли избежать генетической «поломки» у ребенка и почему жизнь «редких» — пока еще борьба

Сма ii (болезнь дубовица)

возраст проявления болезни: 6-18 месяцев.

описание

  • отставание в моторном развитии;
  • способность сидеть без поддержки, иногда ― ползать или стоять, но эти возможности редуцируются по мере взросления;
  • может наблюдаться тремор пальцев;
  • мышечные и скелетные деформации;
  • нарушения дыхания.

течение

  • задержка моторного развития, его остановка и регресс;
  • слабость межреберных мышц, поверхностное диафрагмальное дыхание, ослабление кашлевой функции, со временем развитие дыхательной недостаточности;
  • повышенный риск осложнений после респираторной инфекции;
  • деформации грудной клетки, контрактуры, сколиоз.

прогноз

  • своевременная помощь и респираторная поддержка увеличивают продолжительность жизни.

юлия самойлова. самый известный в россии человек со сма

алина и смаличная история ольги германенко, учредителя и директора фонда «семьи сма»

сма iii (болезнь кугельберга-веландера)

возраст проявления болезни: после 18 месяцев

описание

  • способность ходить самостоятельно (со временем теряется);
  • сложности с комплексными моторными навыками (например, подъем по лестнице, бег);
  • по мере прогрессирования болезни могут отмечаться трудности с жеванием и глотанием, а также дыхательные проблемы и проблемы с откашливанием.

течение

  • прогрессирует медленно;
  • к подростковому возрасту большинство больных садятся в коляску, но у некоторых способность самостоятельно ходить может сохраниться до взрослого возраста;
  • со временем появляются выраженные контрактуры и сколиоз;
  • риск осложнений после респираторной инфекции.

прогноз

  • при надлежащем уходе имеют обычную продолжительность жизни.

механизм сма

СМА вызывается поломкой в гене SMN1. Ген SMN2 частично компенсирует утрату гена SMN1.

Что происходит?

  1. Ген SMN1 поврежден и не соответствует норме
  2. Важные белки не производятся в достаточном количестве
  3. Двигательные нейроны функционируют неправильно и отмирают
  4. Импульсы не распознаются
  5. Мышцы теряют силу и атрофируются
  6. Движения ограничены, это затрудняет перемещение, дыхание и глотание

Диагностика и помощь специалистов

При выявлении симптомов, которые могут указывать на болезнь, необходимо комплексное обследование для установления точного диагноза.

Диагностика: необходимо получить консультацию невролога, специалиста по нервно-мышечным заболеваниям, который может установить диагноз на основании симптомов. Для подтверждения диагноза требуется проведение ДНК-диагностики и консультация генетика.

Генетическая диагностика: тест ДНК для выявления делеции гена SMN1 и определения количества копий SMN2.

Дополнительные исследования:

  • Биохимия крови: креатинкиназа (КФК) — в норме при СМА I, в норме или незначительно повышена при других типах;
  • Электронейромиография — показывает снижение нервных импульсов, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней. Сенсорная нервная проводимость обычно в норме.

Медицинская помощь

Врачи-специалисты:

  • Невролог ― ставит диагноз, назначает поддерживающее лечение, ведет постоянное наблюдение за ходом болезни.
  • Генетик ― ставит диагноз и, в случае необходимости, консультирует семью по вопросам дальнейшего потомства.
  • Участковый педиатр (терапевт) ― помогает лечить болезни, которыми болеют все.
  • Пульмонолог или реаниматолог ― помогает выявить и скомпенсировать дыхательные нарушения, решать проблемы с откашливанием, дает консультации по респираторной поддержке.
  • Ортопед ― оценивает нарушения опорно-двигательного аппарата (контрактуры, деформации), определяет необходимый объем профилактических мер, помогает корректировать эти нарушения.
  • Нейрохирург ― занимается исправлением сколиоза.
  • Физический терапевт ― подбирает комплекс упражнений и абилитационных процедур и обучает родителей регулярно делать их дома самостоятельно.
  • Нутрициолог или диетолог ― помогает подобрать оптимальное питание.
  • Гастроэнтеролог ― помогает в случае возникновения проблем с желудком и кишечником.
  • Кардиолог ― наблюдает за работой сердечно-сосудистой системы.
  • Специалист по паллиативной помощи ― помогает комплексно улучшить качество жизни.
  • Другие специалисты привлекаются по мере возникновения специфических проблем.

Я верю, что скоро мальчики с Дюшенном будут жить не так, как сейчасЛичная история семьи Татьяны Андреевны Гремяковой, президента благотворительного фонда «Гордей»

Важные аспекты:

  • Семейно-ориентированный подход ― врач учитывает мнение семьи по всем вопросам, касающимся лечения ребенка, в том числе проведения медицинских вмешательств и их объема, их приемлемости и сроков проведения;
  • Ориентация на качество жизни пациента ― прежде чем предложить семье применение каких-либо медицинских технологий, необходимо учесть, как это повлияет на качество жизни, потому что важно жить полноценно, а не существовать;
  • Качественная коммуникация и полноценное информирование пациента и членов семьи обо всех аспектах СМА ― как можно более полная информация о болезни, о том, что будет происходить и с чем придется столкнуться, а также как с этим справляться;
  • Обучение практическим навыкам ухода и применения медицинского оборудования должно быть неотъемлемой частью медицинской помощи;
  • Междисциплинарный и мультипрофессиональный подход ― необходима работа междисциплинарной команды (к примеру, невозможно ограничиться наблюдением невролога и получить весь спектр необходимой помощи для полноценной поддержки).

Помогающие организации

Благотворительный фонд «Семьи СМА» — единственная в России организация, специализирующаяся на помощи семьям, столкнувшимся со спинальной мышечной атрофией. Оказывается благотворительную, информационную, психологическую поддержку семьям, консультирует специалистов по вопросам заболевания и методов работы с пациентами со СМА.

Фонд помощи хосписам «Вера». Благотворительная и консультативная помощь семьям с неизлечимо больными детьми, неизлечимо больным взрослым.

ОДКБ № 1 Отделение паллиативной помощи детям, Екатеринбург, Свердловская область. Оказывается медицинскую, информационную, социальную и психологическую помощь семьям, воспитывающим ребенка-инвалида с паллиативным состоянием.

«Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова. Институт находится в Москве. Обращаться за медицинской помощью детям со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями могут жители всей России.

Клиника «Чайка». Консультации врача-пульмонолога Штабницкого Василия Андреевича для детей и взрослых со СМА.

Детский хоспис «Дом с маяком» (Москва, ближнее Подмосковье). Медицинская, психологическая, правовая, социальная, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми и молодыми взрослыми (до 25 лет).

Марфо-Мариинский медицинский центр «Милосердие» (г.Москва). Медицинская, психологическая, правовая помощь, помощь няни, мероприятия, духовная поддержка, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми.

Помощь для лежачих пациентов со СМАВ продолжении темы читайте об основных проблемах и осложнениях у лежачих пациентов со спинальной мышечной атрофией, а также о решении этих проблем и планирование потомства, после того как в семье родился ребенок со СМА

Более подробную информацию вы найдете на сайте благотворительного фонда «Семьи СМА» и их специального проекта о жизни со спинальной мышечной атрофией.

Спецпроект предназначен тем, кто столкнулся с диагнозом СМА и хотел бы узнать все самое важное об этой болезни: к каким специалистам и куда обращаться, как ухаживать, за чем следить, о чем помнить, какая терапия существует на сегодняшний день. 

Вам также может быть интересно узнать о других генетических заболеваниях:

Миодистрофия Дюшенна: что это такое?Как часто и почему возникает это заболевание, почему педиатры нередко путают его с гепатитом, что делать, если вашему ребенку поставлен такой диагноз. Доктор медицинских наук, президент благотворительного фонда «Гордей» и бабушка Гордея, мальчика с диагнозом миодистрофия Дюшенна, Татьяна Андреевна Гремякова рассказывает о том, что необходимо делать, чтобы дети с этим диагнозом как можно дольше сохраняли активность и жили полной жизнью. Муковисцидоз: проявления, диагностика, лечение и помощьЧто такое муковисцидоз, как его диагностируют, чем он лечится и какие организации помогают больным в Москве и регионах ДНК-тесты при БАС: какими они бывают и стоит ли их делать?Кандидат биологических наук Федор Коновалов рассказывает о современных генетических тестах на мутации при боковом амиотрофическом склерозе, их целях и интерпретации результатов

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector