Ультразвуковая диагностика пороков развития плода в перинатальном центре.

Отделение пренатальной диагностики создано на базе КДО ЦПСиР в октябре 1995 года. Основным направлением деятельности ОПД является пренатальная диагностика и профилактика врожденной и наследственной патологии.

Отделением заведовали Гнетецкая Валентина Анатольевна, Мамаева Анна Владимировна. В настоящее время руководит отделением Бобровник Галина Юрьевна.  Старшая медицинская сестра – Дороненко Лариса Александровна.

Ультразвуковая диагностика пороков развития плода в перинатальном центре. Бобровник Галина Юрьевна Заведующая отделением Ультразвуковая диагностика пороков развития плода в перинатальном центре. Дороненко Лариса Александровна Старшая медицинская сестра      

В отделении проводится медико-генетическое консультирование супружеских пар в процессе подготовки к беременности, а также беременных группы высокого риска рождения детей с пороками развития и хромосомными заболеваниями. При наличии высокого риска хромосомной или моногенной патологии у плода в ОПД проводится инвазивная  диагностика(аспирация ворсин хориона / плаценты; амниоцентез;кордоцентез). Возможно проведение цитогенетического исследования, хромосомного молекулярного анализа, ДНК- диагностики, диагностики внутриутробных инфекций. Врачи отделения выполняют фетальные хирургические операции (торакоцентез; лапароцентез; амниодренирование). При обструкции мочевыводящих путей у плода с целью сохранения паренхимы почки во время беременности производится установка мочепузырно-амниотического стента. Ультразвуковая диагностика пороков развития плода в перинатальном центре.

В настоящее время насчитывается свыше 3 000 наследственных заболеваний. Многие из них можно исключить в ходе пренатального (дородового) обследования.

Пройти медико-генетическое консультирование и тестирование желательно всем женщинам и мужчинам, которые планируют иметь ребенка.

Современный человек, ответственно относящийся к своему потомству, должен оценить свой генетический статус, провести профилактику наиболее вероятных генетических синдромов.

Что такое медико-генетическое консультирование?

Это специализированный вид медицинской помощи. Смысл его – профессиональная оценка риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством.

Кому показано медико-генетическое консультирование?

В идеале – этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение. Консультирование всех семей можно признать оптимальным подходом, поскольку в ряде стран такая практика позволила значительно снизить количество инвалидизирующих болезней, а значит – предупредила множество человеческих трагедий.

Когда лучше обратиться к врачу-генетику? Лучшее время для обращения за медико-генетической консультацией — когда семья еще только планирует рождение первенца. Такое консультирование называется проспективным.

Медико-генетическое консультирование семей, где ранее уже отмечалось рождение ребенка с наследственной либо врожденной патологией, называется ретроспективным. В идеале такое консультирование также надо проводить в промежуток времени между беременностями.

Обратиться за консультацией можно и во время беременности, но лучше не в первом, а не во втором триместре текущей беременности.

Полезным оказывается добрачное медико-генетическое консультирование – например, при наличии в семье наследственных болезней, или болезней с семейным накоплением, а также при кровном родстве супругов, или определенной этнической принадлежности.

Генетическая консультация до беременности рекомендуется в следующих ситуациях:

  • бесплодие, привычное невынашивание беременности;
  • история рождения ребенка с задержкой умственного развития (синдром Дауна), пороками развития(например spina bifida, anecephalia, omphalocele), различными наследственными заболеваниями(муковисцидоз, болезнь Тэй-Сакса и др.) в настоящем браке или у кого-нибудь из родственников со стороны жены/мужа;
  • если один из супругов/партнеров имеет наследственное заболевание;
  • если один из супругов имеет еврейские корни, выходец из стран Средеземноморья, Восточной или Юго-Восточной Азии.

Медико-генетическое консультирование во время беременности необходимо прежде всего:

  • Женщинам старше 35 лет;
  • Семьям, где уже были случаи рождения детей с врожденными пороками;
  • Женщинам, имевшим выкидыши, особенно на ранних сроках (до 12 нед);
  • Женщинам с эндокринными нарушениями;
  • Семьям, живущим в экологически неблагоприятных районах, имеющим контакт с химическими и радиационными мутагенами;
  • Беременным с выявленными в ходе ультразвукового и биохимического обследования отклонениями.

В настоящий момент времени медицина располагает методами диагностики некоторых наследственных заболеваний у плода еще до момента его рождения. 

К этим методам относятся:

  • скрининнговые анализы крови на синдром Дауна у плода;
  • скрининнговый анализ крови на выявление некоторых пороков развития центральной нервной системы(ЦНС) и передней брюшной стенки плода;
  • биопсия хориона (биопсия формирующейся плаценты);
  • генетический амниоцентез (забор околоплодной жидкости с последующим выделением из нее клеток плода).

Первые два способа используются для определения возможного риска рождения ребенка с синдромом Дауна/пороками ЦНС. Высокий риск по результатам этих тестов вовсе не означает обязательное наличие данной патологии у плода. И, наоборот, низкий риск по данным анализа крови не исключает отсутствие этих серьезных проблем.

Последние два метода исследования применяются для выявления возможных хромосомных нарушений плода (например, синдром Дауна, синдром Эдвардса и т.д.) и некоторых наследственных заболевания связанных с генными нарушениями (наследственные обменные нарушения — болезнь Тэй-Сакса, наследственные заболевания крови — талассемии и т.д.)

Генетический кордоцентез — диагностический метод внутриутробного обследования состояния плода, позволяющий выявить генетические (врожденные) болезни плода. При кордоцентезе осуществляют пункцию пуповины плода для забора крови.

Эту кровь направляют на генетическое исследование, которое может выявить какую-либо патологию в хромосомах клеток плода (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.). Процедура выполняется под контролем УЗИ под местным обезболиванием, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией женщины.

В Центре Планирования Семьи и Репродукции ежедневно кордоцентез производится врачами высокой квалификации со значительным опытом в его проведении.

Исходя из Вашей медицинской проблемы, Вашего возраста, срока беременности, акушерской ситуации врач посоветует Вам тот или иной способ генетического обследования.

Пренатальная диагностика — Клиника 29

Перинатальный центр родильного дома №29 является окружным кабинетом для проведения скрининг-исследования. Врачи, проводящие скрининг, имеют специальный сертификат, дающий право на проведение данного исследования.
Каждый год только обращаются более пяти тысяч беременных для проведения скрининга, все они получают качественную диагностику на аппарате УЗИ экспертного класса.

Ультразвуковая диагностика пороков развития плода в перинатальном центре.

Для того, чтобы пройти скрининг-исследование в нашем центре:
— Необходимо получить направление в своей женской консультации;
— Записаться на прием;

— В назначенное время с паспортом и полис обратиться в перинатальный центр

Пренатальная диагностика – это диагностика направленная на предупреждение и коррекцию возможных патологий плода в дородовом периоде.

В перинатальном центре Родильного дома №29 при ГКБ №29 им. Н.Э. Баумана специалисты осуществляют неинвазивную пренатальную диагностику плода.  К таким процедурам относятся:

— ультразвуковой диагностика плода

— анализ крови на биохимические маркеры хромосомной патологии.

Первый пренатальный скрининг проводится в сроке 11 недель 4 дня – 14 недель (при копчико-теменном размере эмбриона 45-84 мм).

 Направлен на выявление пороков развития маркеров хромосомной патологии плода, таких как отсутствие или уменьшение носовой кости, увеличение толщины шейной складки и др.

Данные пациентки (ВЕС, РОСТ, ВОЗРАСТ, КУРЕНИЕ, АНАМНЕЗ), данные УЗИ, результаты АНАЛИЗА КРОВИ вносятся в специальную международную компьютерную программу АСТРАЙЯ для расчёта ИНДИВИДУАЛЬНОГО РИСКА у плода хромосомной патологии.

Методики пренатального (дородового) скрининга и алгоритм обследования разработаны всемирным Фондом Медицины Плода (The Fetus Medicine Foundation), возглавляемый лидером пренатальной диагностики — Кипросом Николаидесом. Врачи, проводящие скрининг, имеют специальный сертификат, дающий право на проведение данного исследования.

В результате скрининга выявляются группы пациенток, у которых риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями (с. Дауна, с. Эдвардса, с. Патау и др.) выше, чем у других.

По результатам скрининга принимается решение о проведении более детального обследования (инвазивные и неинвазивные методы исследования) и консультации генетика.

Если, в результате обследования, у плода не нашли врожденных пороков, и Вы не попали в группу высокого риска хромосомных заболеваний у плода, то Вам необходимо провести следующее УЗИ в сроке 19-21 недель беременности, т.к. многие врожденные пороки проявляются в более поздних сроках.

В случае включения Вас в группу высокого риска по данным комплексного обследования, в течение 7 дней после обращения в окружной кабинет пренатальной диагностики, с Вами свяжется врач УЗИ по указанному вами контактному телефону и предложит пройти более детальное обследование с целью уточнения диагноза у будущего ребёнка в медико-генетическом отделении Центра Планирования Семьи и Репродукции.

Ультразвуковая диагностика пороков развития плода в перинатальном центре.

ОБРАЩАЕМ ВАШЕ ВНИМАНИЕ!
— При прохождении скрининга необходимо знать свой точный РОСТ и ВЕС на момент исследования.
— Перед скринингом просьба опорожнить мочевой пузырь.
— Приём пищи перед скринингом разрешается, но только не жирной.

— По контактному телефону буду извещаться о результатах проведенного скрининга ТОЛЬКО БЕРЕМЕННЫЕ ГРУППЫ ВЫСОКОГО РИСКА.
—  При нормальных результатах обследования данные будут переданы Вашему врачу в ЖЕНСКУЮ ГОНСУЛЬТАЦИЮ.

— УЗИ в сроке 18-21 недели будет проводиться в ГКБ №29.

— УЗИ в сроке 30-32 недели беременности проводится в женских консультациях по месту Вашего наблюдения в плановом порядке.

Читайте также:  Хондролон уколы в ампулах для инъекций в растворе 100 мг, таблетки или мазь - инструкция по применению

Консультация по платным услугам роддома+7 (495) 360-40-93

Отделения роддома 29

Узи при беременности | ультразвуковое исследование плода

УЛЬТРАЗВУКОВЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ проводятся, начиная с самых ранних сроков беременности. Они необходимы для оценки состояния и развития плода, контроля за состоянием здоровья будущей матери. Диагностика беременности с помощью УЗИ возможна с самых ранних сроков (с 4-5 дней задержки менструации).

  УЗИ при беременности позволяет врачу провести полную анатомическую и функциональную оценку состояния плода, уточнить срок беременности, количество плодов и их предлежание, определить пол будущего ребенка.

Во время ультразвукового исследования определяются также многие другие важные параметры: особенности развития и строения плаценты и пуповины, количество околоплодных вод, состояние стенок матки, шейки матки и т.д. 

Оценка данных, полученных с помощью УЗИ, дает врачу возможность определить задержку внутриутробного развития плода, провести диагностику широкого спектра пороков развития и других патологических состояний. 

Скрининговые ультразвуковые исследования

Ультразвуковая диагностика пороков развития плода в перинатальном центре.

В Перинатальном центре проводится также 3D-4D УЗИ (трехмерное и четырехмерное УЗИ) на современных аппаратах последнего поколения. 

Допплерометрия — исследование, позволяющее оценить особенности кровотока в различных сосудах в системе «мать-плацента-плод».

Исследование служит для оценки кровотока в маточных артериях, артерии пуповины, среднемозговой артерии и аорте плода, а при необходимости в венозном протоке и почечных артериях плода.

Допплерометрия позволяет выявлять расстройства кровообращения, она имеет высокую прогностическую ценность в диагностике развития плацентарной недостаточности, внутриутробной гипоксии и задержки развития плода. 

Безопасность УЗИ при беременности

Плановые скрининговые исследования рекомендуется проводить минимум три раза, однако на практике их количество может быть больше. По медицинским показаниям возможно назначение дополнительных ультразвуковых исследований. Не стоит опасаться, что эти процедуры причинят какой-либо вред вашему ребенку. 

В течение последних 50 лет в мире было проведено большое количество исследований, в результате которых установлено, что ультразвуковое сканирование не оказывает отрицательного воздействия на протекание беременности и развитие плода.

Своевременная ультразвуковая диагностика при беременности позволяет эффективно корректировать выявленные отклонения в развитии.

УЗИ при беременности безопасно, количество необходимых обследований определяется врачом акушером-гинекологом в зависимости от характера протекания беременности. 

Узнать подробности и записаться на обследование вы можете по телефону +7 (3452) 45-40-49, 45-40-59 или самостоятельно через виджет на сайте

Цены на УЗИ при беременности 

№ п/п Код услуги Наименование медицинской услуги Стоимость, руб.
170 A04.30.001 Ультразвуковое исследование плода (до 11 недель) 1 000.00
171 A04.30.001 Ультразвуковое исследование плода (11-13,5 недель) 1 800.00
172 A04.30.001 Ультразвуковое исследование плода (14-40 недель) 2 300.00
173 A04.30.001 Ультразвуковое исследование плода (динамический контроль) 1 000.00
174 Ультразвуковое исследование плода при многоплодной беременности (динамический контроль) 1 700.00
175 A04.30.001 Ультразвуковое исследование плода (определение пола будущего ребенка) 500.00
176 A04.30.002 Дуплексное сканирование сердца и сосудов плода 1 000.00
177 Ультразвуковое исследование для определения типа кровообращения 330.00
178 A04.23.001.001 Ультразвуковое исследование головного мозга 800.00
179 A04.12.001.004 Ультразвуковая доплерография артерий методом мониторирования (матки и пуповины) 800.00
180 Ультразвуковая доплерография артерий методом мониторирования (матки и пуповины) при многоплодной беременности 1 000.00
181 Ультразвуковая доплерография артерий методом мониторирования (матки и пуповины) с записью на флешкарту 1 500.00
182 A04.30.001 Ультразвуковое исследование плода (снимок плода объемный, черно-белый) 500.00
183 Ультразвуковое исследование плода с записью на флешкарту в режиме 2D 3 000.00
184 Ультразвуковое исследование плода с записью на флешкарту в режиме 3D/4D 2 800.00
185 Ультразвуковое исследование плода при многоплодной беременности (11-13.5 недель) 2 300.00
186 Ультразвуковое исследование плода при многоплодной беременности (14-40 недель) 2 800.00
187 Комплексное обследование плода в сроке беременности 14-40 недель, включающее ультразвуковое исследование плода, доплерометрию маточных и пуповинных сосудов 3 100.00
188 Комплексное обследование плода при многоплодной беременности в сроке беременности 14-40 недель, включающее ультразвуковое исследование плода, доплерометрию маточных и пуповинных сосудов 3 600.00

С полным прайс-листом можно ознакомиться в регистратуре или https://new.perinatal-center.pro/platnye-uslugi

Принимаем к оплате банковские карты VISA, MASTERCARD, MAESTRO

Ультразвуковая диагностика пороков развития плода в перинатальном центре.

???? Пренатальный скрининг, 1 и 2 триместр, цена, биохимический и узи скрининг, стоимость

Ультразвуковая диагностика пороков развития плода в перинатальном центре.

  • Об услуге
  • Пренатальный биохимический скрининг
  • Врачи 15

Об услуге Каждая женщина мечтает выносить, родить и вырастить здорового ребенка. Иногда появление у плода наследственной и врожденной патологии затрудняет протекание самой беременности или приводит к выраженным отклонениям в состоянии здоровья рожденного малыша. Чтобы как-то скорректировать и уменьшить риски развития какой-либо тяжелой наследственной патологии, сохранить здоровье матери и ребенка, в нашей стране официально признан обязательным пренатальный скрининг. Скрининг в пренатальном периоде — это профилактическая мера, позволяющая обнаружить степень риска появления генетических аномалий и болезней у будущего ребенка, а также риска осложнений беременности. Он представляет собой комплекс диагностических мероприятий, обычно биохимических исследований и ультразвукового исследования, безопасных для протекания беременности. Слово скрининг обозначает «просеивание». Полученные в результате обследования данные сверяются со среднестатистическими данными и, в случае выявления каких-либо прогностически значимых отклонений устанавливается вероятность развития патологии. Для этого проводится более детальное дополнительное обследование, например, неинвазивная диагностика (НИПТ), назначается консультация генетика. Но скрининг не дает точных данных развития патологии, а указывает на определенную вероятность. В случае выявления высоких рисков может быть назначена инвазивная диагностика. По сроку гестационного периода выделяют пренатальный скрининг 1-го триместра, пренатальный скрининг 2-го триместра и пренатальный скрининг 3-го триместра. Платный медицинский и диагностический центр GMS Clinic проводит весь необходимый перечень исследований, включенный в официальные рекомендации министерства здравоохранения РФ. Качественное диагностическое оборудование и профессионально организованная работа нашего центра обеспечивают каждой женщине комфортное и быстрое прохождение всех анализов с их расшифровкой врачом гинекологом, а, при необходимости, врачом генетиком. При этом мы предлагаем пренатальный скрининг, стоимость которого входит в специальные программы для беременных.

С помощью ультразвука удается визуализировать количество эмбрионов в матке, их расположение, подвижность, анатомические особенности. Пренатальный скрининг УЗИ осуществляется в каждом из трех триместров беременности на сроках:

  • 12-14 недель
  • 21-24 неделя
  • 32-36 недель

Ультразвуковое исследование дает возможность не только подтвердить наличие беременности, но и проконтролировать развитие плода. Оно безвредно для матери и ребенка и дает наиболее ценную и точную информацию о протекании беременности. Пренатальный ультразвуковой скрининг помогает заподозрить возникновение у плода хромосомных аномалий. При этом оцениваются размеры и пропорциональность развития частей тела, толщина шейной складки (маркер синдрома Дауна), косвенно развитие внутренних органов.

Московская частная медицинская клиника GMS Clinic предлагает услугу пренатального скрининга, а также специальные пренатальные программы, включающие различные виды пренатального скрининга.

Пренатальный биохимический скрининг

Наименование Цена
Первичный прием гинеколога 8 062 ₽
Первичная консультация ведущего гинеколога 11 518 ₽
Экспертное УЗИ до 11 недель беременности 8 572 ₽
Экспертное УЗИ с 11 недели беременности 10 715 ₽
НИПС стандартная панель 45 715 ₽

Указаны цены на самые востребованные услуги. Вы можете обслуживаться по полису ДМС, оплачивать отдельно каждый визит, заключить договор на годовую медицинскую программу или внести депозит и получать услуги со скидкой. В выходные и праздничные дни клиника оставляет за собой право взимать доплату согласно действующего прейскуранта. Услуги оказываются на основании заключенного договора.*

Принимаются к оплате пластиковые карты MasterCard, VISA, Maestro, МИР.

Пренатальная ультрозвуковая диагностика врожденных пороков развития центральной нервной системы

Раздел только для специалистов в сфере медицины, фармации и здравоохранения!

О.В.ШЕРСТНЕВА, кафедра акушерства и гинекологии, Нижегородская ГМА

За последние годы отмечается рост врожденных пороков развития (ВПР) в структуре заболеваемости новорожденных. Аномалии развития головного и спинного мозга составляют 10–30% от всех пороков развития.

Читайте также:  Стеноз обусловленный язвой желудка. Показания к операции при язве двенадцатиперстной кишки.

Основные усилия современной перинатологии должны быть направлены на предупреждение рождения детей с ВПР. Эхография является ведущим методом в пренатальной диагностике пороков развития центральной нервной системы. Многие ВПР плода могут быть выявлены уже в первом триместре беременности.

Часто разные аномалии центральной нервной системы сочетаются у одного плода.

Введение По данным ВОЗ, 20% детской заболеваемости и инвалидности, а также 15–20% детской смертности вызваны ВПР, среди которых пороки центральной нервной системы (ЦНС) занимают 2-е место (В.А.Бахарев, Ю.И.Барашнев, 2001; Ю.И.Барашнев, А.В.Розанов, А.И.Волобуев, В.О.Панов, 2005; М.С.Голод, О.В.Удалова, 2005), уступая ВПР системы кровообращения. ВПР ЦНС составляют около 30% от всех врожденных пороков у детей (Л.А.Бокерия, И.Н.Ступаков, Н.М.Зайченко, 2003; J.Banovic, V.Banovic, D.Roje, 2001). Прогноз при врожденных аномалиях ЦНС в первую очередь зависит от вида порока, наличия сочетанных аномалий и хромосомных дефектов. Прогноз сложен из-за трудности коррекции и реабилитации новорожденного, особенно при пороках, сопровождающихся умственной отсталостью, где любое лечение малоперспективно. Исходя из вышесказанного очевидно, что основные усилия современной перинатологии должны быть направлены на предупреждение рождения детей с ВПР. Истинная частота пороков развития, в т.ч. ЦНС, остается неуточненной, это связано с трудностями диагностики и различными подходами к их регистрации. Поэтому одной из важных задач медицины является объективизация сбора, учета сведений и верификация полученных данных. Точность ультразвукового сканирования в диагностике пороков ЦНС, по данным разных авторов, составляет от 77 до 89% [1, 2]. При проведении эхографии плода пороки развития ЦНС составляют в среднем до 26% всей выявляемой патологии [3]. Многие ВПР плода могут быть выявлены уже в первом триместре беременности, что позволяет рано, с меньшими потерями, как моральными, так и материальными, прервать беременность.

  • Цель исследования
  • Материалы и методы
  • Результаты и их обсуждение
  • 1-я группа – дефекты невральной трубки (анэнцефалия/акрания, иниоэнцефалия, черепно-мозговые грыжи (цефалоцеле) и спинномозговые грыжи (spina bifida), мальформация Арнольда – Киари);

Анализ точности ультразвуковой пренатальной диагностики, частоты и структуры выявляемой врожденной патологии ЦНС. С целью оценки точности пренатальной диагностики ВПР ЦНС проведен анализ историй родов, прерываний беременности, историй болезни новорожденных и протоколов патолого-анатомического вскрытия за период с января 2004 г. по декабрь 2008 г. Прерывание беременности производилось областным пациентам либо на базе перинатального центра, либо на базе гинекологического отделения областной клинической больницы им. Н.А.Семашко. Вскрытие абортусов проводилось в патолого-анатомическом отделении детской областной клинической больницы. В случае пренатальной диагностики порока женщины родоразрешались в перинатальном центре. В тех случаях, когда порок не был диагностирован, роды происходили в родильных домах города или области по месту жительства матери. Обследование детей проводилось, как правило, в детской областной клинической больнице и детской городской клинической больнице №1. За период с января 2004 г. по декабрь 2008 г. было выявлено всего 236 случаев ВПР ЦНС. Среди пороков ЦНС были выделены основные группы наиболее часто встречающихся аномалий: 2-я группа – пороки развития вентрикулярной системы и субарахноидального пространства (гидроцефалия, арахноидальные кисты, мальформация Денди – Уокера); 3-я группа – пороки развития конечного мозга в результате его неразделения (голопрозэнцефалия и агенезия мозолистого тела); 4-я группа – пороки развития конечного мозга вследствие нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток (микроцефалия и шизэнцефалия). Пороки развития, относящиеся к 4-й группе, в нашем исследовании встретились в единичных случаях: микроцефалия и шизэнцефалия – по 2 случая (0,8%). Средний возраст обследованных женщин с пороками ЦНС у плода составил 25,4 года с индивидуальными колебаниями от 15 до 41 года. Женщины в возрасте старше 35 лет составили 13,5%. Женщины моложе 20 лет составили 7,2 %. Проведенный анализ акушерского анамнеза показал, что среди обследованных пациенток 38,1% были первобеременными, 22,9% – повторнобеременными, но первородящими. Не состояли на учете в женской консультации 12 (5,0%) женщин. Женщины, проживающие в городе, составили 51,3%, жительницы области – 48,7% . Cредний возраст беременных не отличался в зависимости от формы порока и составил 24,9 года. Проведенный анализ структуры врожденных пороков ЦНС выявил самую большую группу аномалий – дефекты невральной трубки. Все пороки невральной трубки составили 87 случаев (37%) (табл. 1). Средний срок ультразвуковой диагностики всех основных пороков невральной трубки, по данным нашего исследования, – до 24 недель (21,3 недели), но выявлены в эти сроки далеко не все случаи. По данным литературы, аномалии невральной трубки хорошо визуализируются при первом скрининговом ультразвуковом исследовании после 11 недель, когда завершается оссификация костей [4]. Поэтому показатель выявляемости данной патологии в первом триместре характеризует организацию ультразвукового скрининга.

В нашем исследовании анэнцефалия только в 56,5% (26/46) выявлена в сроки 12–16 недель, иниоэнцефалия – в двух случаях из шести (33%). Случаи поздней диагностики пороков связаны с отсутствием первого скринингового обследования или пропуском порока при проведении обследования врачами первого уровня диагностики.

Точность ультразвуковой диагностики spina bifida в нашем исследовании невысока. Результаты нашего анализа подтвердили тот факт, что наличие сопутствующей патологии (анэнцефалии/акрании) повысили точность эхографии в выявлении spina bifida до 92%, при изолированной патологии порок диагностируется только в 54% случаев.

Следующая большая группа ВПР ЦНС плода включает в себя пороки развития вентрикулярной системы и субарахноидального пространства. Мальформацию Денди – Уокера чаще относят к порокам развития мозжечка. Однако существует теория эмбриогенеза данной патологии, выдвинутая Gardner и соавт., которая позволяет отнести эту аномалию к группе пороков развития вентрикулярной системы и субарахноидального пространства. Согласно этой теории заболевание обусловлено дисбалансом между продукцией спинномозговой жидкости в боковом, третьем и четвертом желудочках мозга. Ее избыточная продукция приводит к расширению четвертого желудочка, что сопровождается сдавлением и вторичной гипоплазией червя мозжечка, результатом чего является появление кисты в задней черепной ямке [5]. Эта группа пороков составляет около одной трети всех встречающихся пороков развития ЦНС плода. Большинство случаев диагностируется в конце второго и в третьем триместре беременности (табл. 2). Полученные нами данные совпадают с результатами зарубежных исследований, по итогам которых пороки этой группы выявляются в сроке после 24 недель в 75–80% случаев, что объясняется их поздней манифестацией [2]. К группе пороков развития конечного мозга в результате его неразделения относится голопрозэнцефалия и агенезия мозолистого тела. В ходе исследования мы получили следующие данные. Наиболее сложно при ультразвуковом исследовании плода диагностируется агенезия мозолистого тела (табл. 3). Актуальность диагностики голопрозэнцефалии связана с тяжестью данного порока развития и с тем, что не все формы порока оказываются летальными. Так, при умеренных поражениях (лобарной форме) диагноз может быть поставлен в период новорожденности. Но, по данным литературы, задержка психомоторного развития отмечена у всех детей с голопрозэнцефалией [6, 7]. В нашем исследовании одна беременность завершилась срочными родами. Случай пропущенного порока развития плода наблюдался у областной женщины, которой проведены все ультразвуковые скрининговые исследования по месту жительства.

  1. Выводы
  2. Литература

По данным проведенного нами исследования, точность эхографического диагноза ВПР ЦНС у плода достаточно велика (82%). При пренатальном ультразвуковом исследовании хорошо диагностируются пороки невральной трубки, гидроцефалия, голопрозэнцефалия. Более сложными для диагностики являются такие пороки, как агенезия мозолистого тела и изолированная форма spina bifida. Наличие сочетанной патологии в этих случаях повышает точность эхографического анализа. Дефекты невральной трубки и голопрозэнцефалия выявляются в более ранние сроки (до 24 недель беременности). Сроки диагностики таких пороков, как гидроцефалия, агенезия мозолистого тела, мальформация Денди – Уокера, арахноидальные кисты, приближаются к концу второго – началу третьего триместра беременности, что свидетельствует о поздней манифестации этих пороков. Несмотря на высокую точность и относительную простоту ультразвуковой диагностики таких абсолютно летальных пороков, как акрания и анэнцефалия, некоторые из них выявляются после 24 недель беременности, что свидетельствует о недостаточно высокой квалификации врачей, несоблюдении скрининговых сроков и методики обследования, необходимости направления женщин на второй уровень обследования (в региональные центры пренатальной диагностики или перинатальный центр). 1. Carroll S.G.M., Porter H., Abdel-Fattah S. et al. Correlation of prenatal ultrasound diagnosis and pathologic findings in fetal brain abnormalities // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000. Vol.16. №2. p. 149–153. 2. Kari C., Deole N., editors. Prenatally diagnosed anomalies of the central nervous system: the experience of ten years. Abstracts of the 20th World Congress on Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, Ultrasound in Obstetrics and Gynecology,Volume 36, Issue S1, pp. 224–225, October 2010. 3. Кусова С.О. Ультразвуковая пренатальная диагностика врожденных пороков центральной нервной системы: автореферат. – М., 2005. 4. Медведев М.В. Пренатальная эхография, дифференциальный диагноз и прогноз. – М.: Реал Тайм, 2009. 5. Gardner E., O'Rahilly R., Prolo D. The Dandy-Walker and Arnold-Chiary malformations- Arch.Neurol., 1975, 32:393. 6. Pilu G., Sandri F., Perolo A. et al. Prenatal diagnosis of lobar holoprosencephaly // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1992. Vol.2. №2. p. 88–94. 7. Geipel A., Xing F., Knoepfle G. et al. Fruit of holoprosencefaly — associated malformations and chromosomal abnormalities. Abstracts of the 16th World Congress on Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 2006.

Читайте также:  Лактиале - инструкция по применению, отзывы, аналоги и формы выпуска (капсулы или таблетки 180 мг, порошок в пакетиках, малюк формула) лекарства для лечения дисбактериоза у взрослых, детей (в том числе грудничков) и при беременности

Отделение антенатальной охраны плода

Кабинет пренатальной диагностики (с 2020 года кабинет антенатальной охраны плода, Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20.10.2020 № 1130н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология») создан в 2011 году для проведения пренатального скринга амбулаторным пациентам.

Основная задача специалистов отделения – пренатальная (дородовая) диагностика врожденных пороков развития и (или) хромосомных заболеваний у плода, диагностика задержки внутриутробного роста плода и нарушений маточно- плацентарного-плодового кровотока, как клинического проявления фето-плацентарной недостаточности, а также выявления других патологических состояний у беременных, родильниц, гинекологических пациенток.

Отделение оснащено ультразвуковым оборудованием экспертного класса. Беременные, имеющие Российское гражданство направляются врачами женских консультаций на пренатальный скрининг первого триместра беременности ( 11 нед. 3дня – 13 нед.

6 дней ), который включает в себя УЗИ плода (исследуются носовые кости плода, толщина воротникового пространства, копчико-теменной размер плода и многое другое согласно протокола УЗИ 1 триместра) и биохимический анализ крови матери ( РАРР-А и бета- ХГЧ ).

Полученные данные на УЗИ, показатели крови, данные анамнеза пациентки (дата последней менструации, средняя продолжительность цикла, вес, наличие вредных привычек, «курение», этническая принадлежность и т.д.

) вносятся в компьютерную международную программу АСТРАЙЯ, с помощью которой рассчитывается индивидуальный риск хромосомных аномалий у плода.

Методики пренатального скрининга и алгоритм обследования разработаны всемирным фондом медицины плода (The Fetal Medicine Foundation-FMF).

Все врачи УЗД, работающие в отделении пренатальной диагностики (ОКПД) прошли обучающий международный FMF-курс по патологии плода и имеют сертификацию, позволяющую проводить ультразвуковое исследование плода в первом триместре беременности.

Отделение работает по международной системе OSCAR ( One Stop Clinic for Assessment of Risk), что означает комплексное обследование беременной с расчетом риска хромосомных аномалий у плода при однодневном посещении нашего центра.

Если у плода в результате обследования выявляется врожденные пороки развития и/или хромосомные аномалии, то такой пациентке предлагается дополнительное обследование и консультирование на базе Московского областного института акушерства и гинекологии в медико-генетической консультации.

Почти во всех странах Европы, в США все беременные проходят экспертное УЗИ в первом триместре (11 нед. 3 дня- 13 нед.6 дней) и втором триместре (19-21 недели), а также эхокардиографию плода (20-22 недели).

Если у плода найдена тяжелая хромосомная болезнь и, (или) пороки развития, с плохим прогнозом для жизни будущего ребенка, то пациентка при ее желании может прервать такую беременность по медицинским показаниям до 22 недель.

Таким образом, пренатальный скрининг позволяет вовремя выявить серьезные проблемы у плода и оценить насколько критичны и тяжелы выявленные пороки или хромосомные аномалии, предоставляя шанс выбора женщине.

Прием в кабинете пренатальной диагностики проводится по предварительной записи. Для записи на пренатальный скрининг необходимо знать дату первого дня последней менструации(если менструальный цикл не регулярный, запись проводится по результатам уточняющего УЗИ,КТР плода ) для определения оптимального срока проведения исследования.

Контактный телефон: 8 (495) 529-61-87.

Условия прохождения пренатального скрининга первого триместра беременности:

При явке на исследование иметь при себе :

  1. Стандартный талон — направление из женской консультации, где разборчиво должны быть указаны имя, фамилия, отчество пациентки и другие данные указанные в талоне, особенно дата рождения, вес пациентки, её контактный номер.
  2. Страховой медицинский полис ОМС и его ксерокопию.
  3. Паспорт и его ксерокопию.
  4. СНИЛС (страховое свидетельство обязательного пенсионного страхования) и его ксерокопию
  5. Для военнослужащих – военный билет или удостоверение личности и ксерокопию перечисленных документов, контракт, заключенный с нашим центром. Контракт с нашим центром пациентка заключает в нашем юридическом отделе.

Сроки проведения пренатального скрининга первого триместра

11 недель 3 дня – 13 недель 6 дней, наиболее оптимально 12 недель.

При регулярном (28-30дн.) менструальном цикле срок беременности рассчитывается по первому дню последней менструации.

Если у пациентки не регулярный менструальный цикл или она забыла дату последней менструации необходимо уточнить срок беременности по копчико-теменному размеру (КТР) плода, что можно сделать по месту наблюдения в кабинете УЗИ, после чего записаться в кабинет пренатальной диагностики.

Перед проведением УЗИ плода пациентка заполняет информированное согласие на проведение указанного исследования. Бланк информированного согласия заполняется перед регистрацией на прием.

Расписание работы окружного кабинета пренатальной диагностики

09.00 — 09.30 — Регистрация пациенток. Точное время приема уточняется специалистами Центра накануне.

09.30 — 16.00 — Обследование пациентки (УЗИ плода и анализ крови пациентки, при необходимости консультация генетика)

Перед исследованием прием пищи и жидкости не запрещен, необходимо опорожнить мочевой пузырь. УЗИ плода при неосложнённой беременности длится не менее 30 минут, последняя пациентка проходит в кабинет в 15ч. 30мин.

После проведения исследования пациентке на мониторе показывают изображения плода. Пол ребенка на первом скрининге не определяется ( по физиологии плода на первом триместре и у мальчика и у девочки одинаковый половой признак — половой бугорок.

Пол ребенка определяется на втором триместре беременности) После УЗ-исследования плода у пациентки берется анализ крови.

  • Вне очереди принимаются экстренные пациентки и пациентки с осложненным течением беременности.
  • Прием осуществляется ежедневно, кроме субботы, воскресенья и праздничных дней.
  • При желании в отделении предоставляются платные услуги.
  • График работы специалистов:
  • Артюшенко Юлия Валерьевна ведет прием с 10-00 до 11-00 (понедельник — пятница)
  • Тонкаль Яна Викторовна ведёт приём с 15-00 до 16-00 (понедельник-пятница)

Сотрудники отделения

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector