Возраст как показание к пренатальному кариотипированию.

Вся генетическая информация, которая передается из поколения в поколения, закодирована в специальной молекуле — дезоксирибонуклеиновой кислоте, более известной в сокращении как ДНК. В комплекте с белками ДНК формирует хромосомы. Различные аномалии, которые их затрагивают, приводят к так называемым хромосомным болезням.

MedAboutMe разбирался, что это за болезни и откуда берутся хромосомные аномалии.

В молекуле ДНК располагаются все гены, в которых запрограммирована информация о структуре белков и других молекул, из которых состоит организм человека и всех живых существ. Всего генов насчитывается около 30 тысяч.

Молекула ДНК состоит из двух цепей, которые скручены в спираль. Молекулы ДНК уложены очень компактно в ядре клеток. Вместе с белками они образуют специфические образования — хромосомы. В прямом переводе этот термин означает «окрашенное тело», поскольку они хорошо окрашиваются специальными красителями.

Открытие хромосом, как неких образований в ядре клетки, согласно истории биологии, может принадлежать нескольким ученым второй половины девятнадцатого века. Только в начале двадцатого века было высказано предположение об их участии в наследовании информации (Т. Морган и соавт.).

Помимо ядерной ДНК существует митохондриальная ДНК, которая находится в специальных образования клетки — митохондриях, расположенных в цитоплазме клеток. Открытие этой формы ДНК состоялось в 1963 году.

Митохондриальная ДНК существенно меньше по размерам ядерной, но, так же как и ядерная ДНК, несет на себе важную генетическую информацию, а ее нарушение приводит к развитию так называемых митохондриальных болезней.

В отличие от ядерной ДНК, в которой располагаются тысячи генов, в митохондриальной ДНК сосредоточено несколько десятков генов, но все они кодируют крайне важные белки/ферменты для человека.

Возраст как показание к пренатальному кариотипированию.

Все ядерные хромосомы в клетках человека, кроме половых клеток, представлены парами. Таких пар 23, то есть всего в ядре клеток содержится 46 хромосом (диплоидный набор), в том числе 22 пары аутосом (не половые хромосомы) и одна пара половых (ХХ или ХY). Хромосомы в каждой из 22 пар сходны по строению и по размерам.

В половых клетках, представленных яйцеклеткой и сперматозоидом, содержится по 23 хромосомы (гаплоидный набор), одна из них — Х, а другая — Y хромосома, достающаяся от отца, будет определять пол человека. Поскольку женские половые клетки содержат набор из 22 хромосом и одной X половой, в сперматозоидах возможно два варианта — сперматозоид содержит 22 хромосомы плюс Х- или 22 плюс Y-половая хромосома.

После соединения яйцеклетки и сперматозоида образующийся набор ХХ будет определять развитие по женскому типу, а набор ХY — по мужскому. В целом, можно сказать, что каждый человек имеет два варианта одного и того же гена, хранящегося в хромосомах — один вариант от матери, другой от отца, при этом пол определяется отцом.

Число хромосом сильно варьирует в зависимости от вида животных и растений. Таким образом, количество хромосом является признаком, характеризующим различные виды животного мира.

Например, число хромосом у лошади равно 64, у гориллы — 48, у собак — 78, у рака — 200, у кошки — 38, у свиньи — тоже 38, у лягушки — 26, у картофеля — 48, у кукурузы — 20, а у некоторых видов муравьев — всего 2 хромосомы, геном холерного вибриона также представлен 2 хромосомами.

Однако число хромосом и количество генов находится не всегда в пропорциональной зависимости. Например, число хромосом у обычной домовой мыши 40, а у человека — 46, при этом число генов приблизительно совпадает. Число хромосом лошади превышает число хромосом человека, однако у лошадей пока идентифицировано около 20 тысяч генов.

Многие из генов животных имеют сходное строение с генами человека. Гомология (схожесть) некоторых геномов животных с геномом человека достигает более 90%.

Схожесть генома у людей достигает 99,9% и лишь 0,01% генома формирует все многообразие среди людей. Понимание путей эволюции в формировании геномов человека и животных крайне важно для выявления мутаций, которые являются специфичными для человека.

Эти знания необходимы для лечения болезней с применением методов генной инженерии в будущем.

Возраст как показание к пренатальному кариотипированию.

Выше было сказано, что ядерный геном человека в норме величина постоянная. Он состоит из 46 хромосом, которые формируют 23 пары. 22 пары хромосом представляют собой аутосомы (парные хромосомы в клетках кроме половых), тогда как 23-я пара представляет собой половые хромосомы — XX у женщин и XY у мужчин.

Для обозначения совокупности набора хромосом было введено понятие «кариотип». Впервые это термин был введен уже в 1922 российским ученым Л.Н. Делоне при изучении набора хромосом у различных представителей растительного мира.

Набор хромосом человека, состоящий их 46 хромосом в норме, называют кариотипом. Помимо количества, главными признаками, формирующими кариотип, являются также размеры, строение и форма хромосом.

Метод, позволяющий проводить оценку кариотипа, называется кариотипированием.

Данный метод относится к цитогенетическим методам исследования генома и широко используется в диагностике хромосомных аномалий.

Поскольку в течение клеточного цикла вид хромосом в ядре подвержен значительным изменениям, то принято проводить изучение кариотипа в определенной стадии деления клетки, которая называется «метафаза митоза». Для повышения точности определения применяются специфические методы окрашивания хромосом с применением красителей, что значительно повышает чувствительность метода.

При обследовании женщин нормальный кариотип записывают как 46, XX и 46, XY для мужчины.

Изменение кариотипа человека и животных может происходить на различных этапах развития. Если изменение числа хромосом происходит на стадии, когда образуются родительские половые клетки (гаметы), то и все клетки будущего эмбриона будут иметь измененный кариотип.

В зависимости от тех или иных изменений количества и структуры хромосом возникают хромосомные болезни. Всего зарегистрировано около 700 заболеваний, связанных с хромосомными перестройками.

Например, увеличение 21-й пары хромосом на одну добавочную хромосому (трисомия по 21-й хромосоме) приводит к возникновению синдрома Дауна.

Лишняя X-хромосома в паре половых хромосом XY у мужчин образует изменение кариотипа на формулу 47, XXY (вместо 46, XY). Такой кариотип приводит к возникновению синдрома Клайнфельтера.

Одним из основных признаков такой патологии является нарушение половых желез.

Понятие мозаицизма (мозаичный кариотип) появилось, когда было обнаружено, что при дроблении зародышевых клеток в самом начале формирования эмбриона появляются клетки с различными кариотипами, т.е.

один организм может содержать одновременно клоны клеток как с нормальным набор хромосом, так и с аномальным. Иными словами, организм состоит из клеток с различным генетическим материалом. Примерами такого развития могут быть синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.

При мозаицизме клиническая выраженность симптомов чаще имеет стертые формы, поскольку часть клеток все же имеет нормальный кариотип.

Возраст как показание к пренатальному кариотипированию.

Ранее мы говорили, что причиной хромосомных аномалий могут быть ионизирующая радиация, влияние различных химических агентов, включая лекарства, экстремальная температура. Во многих случаях выявить точную причину изменений не представляется возможным. Многолетними наблюдениями доказано, что частота хромосомных аномалий резко увеличивается с возрастом матери.

Кариотипирование обычно проводят в пренатальный период (в период беременности до родов). Кариотипирование проводят как инвазивным способом, так и неинвазивным.

  • Инвазивный способ заключается в заборе клеток для исследования из матки женщины (плацента, хорион), крови из пуповины плода или околоплодных вод (амниоцентез) под контролем ультразвука. Отбираются клетки плода и в них проводят исследование хромосом. Следует учитывать, что такой способ забора материала может закончиться выкидышем (около 1% в первом триместре).
  • Неинвазивный метод заключается в выделении генетического материала плода из крови матери. Этот метод не опасен для ребенка и плода, однако менее чувствителен по сравнению с инвазивным методом. Показанием для неивазивного способа забора материала могут быть возраст матери (старше 35 лет), наличие хромосомных аномалий у предыдущих детей.

В настоящее время наиболее точным методом диагностики ряда хромосомных аномалий является метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции.

При выявлении патологии решается вопрос о продолжении или прерывании беременности. Метод кариотипирования применяется для обследования детей при наличии пороков развития, а также супругов, у которых происходило рождение мертворожденных детей, и при планировании ЭКО.

Пройдите тест

Возраст как показание к пренатальному кариотипированию

Беременные, a priori попадающие в группу риска по рождению детей с ХА, это пациентки, относящиеся к старшей, по акушерским меркам, возрастной группе — более 35 лет.

В предыдущих главах мы подробно рассматривали причины, по которым возраст беременной включается в основной список факторов риска по ХА.

В национальных программах по здравоохранению большинства стран мира возраст определен, как одно из основных показаний к пренатальному кариотигшрованию. В декабре 2000 г. это же положение было утверждено приказом Министерства здравоохранения РФ № 457.

В настоящее время в большинстве диагностических центров возраст остается одним из самых частых показаний к исследованию кариотипа плода. По данным II РМЦИ, в 2000 г.

в среднем каждая 4-я пациентка из всех, прошедших ИДМ, была обследована только в связи с возрастом, хотя в структуре показаний к инвазивным вмешательствам в разных центрах этот показатель варьировал очень широко — от 4,0 до 52,6%.

Несмотря на популярность возраста как показания к ИДМ, он, по нашему мнению, является самым спорным, неоднозначным и многогранным фактором риска.

Читайте также:  Использовать незарегистрированные в россии препараты станет проще

С одной стороны, беременные старшей возрастной группы относятся к наиболее сложной группе пациенток, поскольку в большинстве случаев отягощены акушерскими, гинекологическими и соматическими заболеваниями.

С другой стороны, этот фактор риска обладает относительно низкой прогностической ценностью.

Итак, как можно объяснить сложности в формировании показаний к ИДМ, возникаюпше при работе с беременными старшей возрастной группы? Любое вмешательство в течение беременности вызывает у таких пациенток не только эмоциональный стресс, но и реальную угрозу потери плода. По данным Ph. Lioquet и соавт.

, 100% беременных, решившихся на обследование с применением ИДМ, испытьшаЕот страх. Отличия наблюдаются лишь в эмоциональной окраске страха: у 40% — это страх перед опасностью потерять беременность, у 60% — страх плохого результата.

Аргументы о малочисленности осложнений и относительной безопасности ИДМ в данной ситуации не имеют силы, поскольку прерывание беременности у этих пациенток — всегда трагедия.

Шансы на наступление и вынашивание следующей нормальной беременности тают с каждым годом, поэтому беременные старшей возрастной группы, как правило, неохотно соглашаются на обследование с применением инвазивных методов.

Наш собственный опыт работы за период 1990-1996 гг. показал, что в те годы без колебаний согласие на обследование с применением ИДМ давали не более 23% пациенток, у которых возраст был единственным показанием к обследованию. Остальные отказывались в связи со страхом перед необычной техникой процедуры («прокол через живот»).

В 60,5% случаев пациентки аргументировали отказ наличием здоровых детей в семье. Объяснения врача о теоретической возможности возникновения ХА у плода, связанных с возрастом, как правило, не находилипо-нимания, поскольку пациентки считали себя абсолютно здоровыми и не расцени-вали возраст как фактор риска.

Значительная частькатегорических отказов от обследования была связана с возможностью осложнений после инвазивной диагностики. Кроме того, 23,8% пациенток состояли в повторном браке, расценивали будущего ребенка как основной фактор благополучия новой семьи и не хотели рисковать беременностью.

Почти 10% пациенток лечились по поводу бесплодия и изначально категорически возражали против любого вмешательства во время беременности.

Возраст как показание к пренатальному кариотипированию.

В настоящее время ситуация практически не изменилась, несмотря на то, что пациентки стали более информированными. По нашим наблюдениям, основную роль в этом играет не просветительская деятельность участковых акушеров-гинекологов, а широкое распространение сведений через интернет.

Другая сторона проблемы возраста и ИДМ состоит в том, что в тех случаях, когда возраст является единственным показанием к инвазивной диагностике, частота выявления ХА невысока.

По данным I РМЦИ, этот показатель в среднем по 12 диагностическим центрам составлял 4,7%, по данным II РМЦИ (22 центра) — 4,3%, По данным ВНИЦ ОЗМиР, не вошедших в Р М ЦИ, этот показатель был также равен 4,7%. Наши исследования, проведенные в 1998 г.

, свидетельствовали о том, чточастотавьглвлениягрубыхХАсре-ди пациенток старшей возрастной группы не превышала 1,8%.

Такая разница в показателях связана с тем, что в нашем центре все годы работы с ИДМ особое внимание уделялось разделению показаний на изолированные (наличие единственного фактора риска у пациентки) и сочетанные (наличие нескольких факторов риска).

Наш опыт показывает, что при формировании показаний к ИДМ в подавляющем большинстве случаев возраст выступает в качестве главного аргумента, а другие факторы риска просто не учитываются.

Мы убеждены, что при наличии нескольких факторов риска нельзя однозначно утверждать, какой из них является решающим, поэтому целесообразно говорить о сочетанных показаниях к ИДМ.

Совершенно очевидно, что, будучи даже изолированным показанием к пренатальному кариотипированию, возраст пациентки вносит определенную лепту в пренатальную диагностику ХА.

Сочетание возраста с другими факторами риска, особенно с эхографическими отклонениями у плода, должно быть основанием для настойчивой рекомендации проведения ИДМ, поскольку у таких пациенток частота выявления грубых ХА возрастает, по нашим данным, в 20 раз.

В тех случаях, когда ИДМ проводятся только в связи с возрастом беременной, частота осложнения после ИДМ и риск рождения ребенкас ХА сопоставимы. Следует помнить, что «базовый» риск у беременных старше 35 лет выше, чем у молодых пациенток. По данным S. Smith-Jensen и соавт., до 35 лет он составляет 3,1%, после 35 лет— 6,1%.

Нельзя сбрасывать со счетов и тот факт, что подавляющее большинство ХА возникает в результате новых мутаций и диагностируется у молодых беременных. Поданным отечественных авторов, доля матерей старшего возраста среди новорожденных с синромом Дауна составляет от 21 до 33,4%, т. е. 70—80% детей с трисомией 21 рождается в молодых семьях.

Несмотря на относительно низкую прогностическую ценность возраста как фактора риска по формированию показанийк пренатальному кариотипированию он, безусловно, играет определенную роль в борьбе с грубыми ХА у плода.

По данным нашего центра, при анализе структуры факторов риска, которые послужили показаниями к пренатальному кариотипированию в случаях диагностированных грубых ХА, выяснилось, что среди выявленныхХА в 12,5% наблюдений (т. е. в каждом 10-м случае!) ИДМ были произведены только в связи с возрастом пациентки.

Совокупные данные обоих РМЦИ полностью совпадают с нашими результатами: в 15,6% случаев диагностированных грубых ХА (44/ 281) пациентки не имели никаких других факторов риска, кроме возраста.

Неоднозначность и противоречивость возраста как показания к ИДМ послужили поводом к постепенному изменению отношения к этому фактору риска в нашем центре: от абсолютного показания (до 70% в структуре причин проведения пренатального кариотипирования в 1991 г.) до почти полного отрицания (1,1% кариотипированных по возрасту в 1996 г.).

Хорошо известно, что категорические суждения и медицина — вещи несовместимые. Печальный опыт, полученный при анализе пропущенных при пренатальном обследовании случаев синдромов Дауна, показал, что в 18,2% (2/11) пациентки имели единственный фактор риска — возраст.

Более того, за последние 3 года в группе беременных, пожелавших провести исследование хромосом плода и кариотипированных только по возрасту, трижды цитогенетиками был поставлен диагноз трисомии 21.

Уже после получения результатов пренатального кариотипирования и цитогенетического подтверждения диагноза синдрома Дауна, наши попытки найти post factum хоть какие-нибудь эхографические отклонения у плодов не увенчались успехом. Именно поэтому в последние годы в нашем центре частота пренатального кагшотипирования в связи с возрастом пациентки увеличилась и достигла 4-5%.

— Также рекомендуем «Консультирование беременных старшей возрастной группы в пренатальном периоде.»

Оглавление темы «Инвазивная диагностика пороков развития плода.»: 1. Исследование брюшной полости, почек плода при УЗИ беременной. 2. Исследование плаценты, пуповины и околоплодных вод при УЗИ беременной. 3. Проблемы учета плода и новорожденного с врожденной патологией. 4. Инвазивные методы исследования в диагностике пороков развития плода. 5. Виды инвазивных методов в пренатальной диагностике пороков развития. 6. Безопасность инвазивных методов диагностики пороков развития плода. 7. Показания к инвазивным методам исследования плода. 8. Возраст как показание к пренатальному кариотипированию. 9. Консультирование беременных старшей возрастной группы в пренатальном периоде. 10. Исследование позвоночника, легких, сердца плода при УЗИ беременной.

Кариотипирование — для чего и когда необходимо проводить

Кариотипирование – это генетический анализ, целью проведения которого является выявление качественных и количественных нарушений хромосом будущих родителей. Сам кариотип представляет собой набор хромосом человека с описанием всех его признаков.

Геном каждого из нас включает 46 хромосом или 23 пары, 22 из которых отвечают за признаки, которые мы наследуем от родителей и 1 за нашу пол. Кариотипирование – это достаточно эффективная профилактическая мера на стадии планирования беременности.

Главная задача анализа выявить изменения кариотипа у здорового человека для предотвращения рождения ребенка с хромосомной патологией. Также этот анализ позволяет установить причину бесплодия или невынашивания беременности, в случае если это генетическая патология.

Исследования рекомендовано всем парам, мечтающим стать родителями, и проводится обычно для каждой конкретной пары один раз в жизни на этапе планирования. При смене партнера, исследования рекомендуется пройти еще раз.

  • бесплодие неясного генеза
  • неудачные попытки ЭКО в анамнезе
  • наличие в анамнезе невынашивания беременности, замершей беременности или преждевременных родов
  • наличие в паре совместного малыша с врожденными пороками развития
  • возраст партнеров старше 35 лет
  • наличие генетического заболевания

Подготовка к анализу достаточна проста: за месяц до анализа лучше отказаться от приема сильнодействующих лекарственных препаратов и антибиотиков (по согласованию с лечащим врачом), а за 2-3 дня – воздержаться от употребления алкоголя и курения. Анализ проводится методом забора венозной крови. После получения результат в обязательном порядке для его корректной расшифровки необходима консультация врача-генетика для оценки возможных риском и прогнозирования развития беременности. Как видите, кариотипирование весьма информативный и полезный анализ, при этом переоценить его значимость достаточно трудно, ведь от его результатов зависит дальнейшая тактика планирования беременности. ⠀

Читайте также:  Топография общего малоберцового нерва. Топография подколенной вены. Топография подколенной артерии. Топография подколенной ямки. Связка Винслова—Бурже.

Если у вас есть показатели для проведения процедуры — ждем вас в нашей клинике в удобное для вас время. Записаться на прием генетика или исследование можно по телефону или на нашем сайте, заполнив форму записи.

Консультации врачей

Врачи-эксперты

Оборудование Мирового уровня

Высокая точность

Тройной тест

Что такое тройной тест и как проводится скрининговое исследование? Маркеры течения беременности. Интерпретация результатов теста с различными сочетаниями альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), свободного эстриола. На вопросы пациентов отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Мне 38 лет. Значения на 2 скрининге AFP — 43,32 (МоМ 1,21) HCG — 32367 (мом 0,97), uE3- 1,4 (МоМ 0,44). Патологий в роду не было, первая беременность, 17 недель. По УЗИ результат без отклонений. В результате анализа крови вычислена вероятность Т18 — 1:137, по Т21 — 1:139 (здесь результат одинков и по возрастному, и по биохимическому риску). Хочу понять, есть ли в биохимии отклонения от нормы? Или вывод, в основном, по возрасту? По первому скринигу риск по Т21 был 1:170, Т18 — пониженный. Что мне можно рекомендовать?

В Вашем случае риск повышен и по возрасту и в связи со снижением свободного эстриола. По первому скринингу он повышен, но Вы не привели его результатов. В Вашем случае показано пренатальное кариотипирование плода инвазивным или не инвазивным методом.

Мне 34 года. Тройной биохимический скрининг второго триместра беременности показал: альфафетопротеин МОМ — 0,48, концентрация — 18,1 , медиана — 38, ХГЧ-общий МОМ — 0,32, концентрация — 5666, медиана — 18168. Эстриол свободный МОМ — 0,51, конценрация — 0,476, медиана — 0,95. Есть ли опасность развития хромосомных отклонений?

Она есть в любом случае, но точные цифры могут рассчитать только в лаборатории, которая выполняла анализ.

Мне 24 года, беременность первая. Мужу 23,5. Оба здоровы, не пьем, не курим. Среди наших родных пороков развития не было. В 16 недель делали скрининг. АФП — 78,4 Ед/мл МоМ — 2,17. ХГЧ — 12600МЕ/л МоМ — 0,33. На УЗИ все показатели в норме, пороков развития не обнаружено. Врач сказала, что нужна консультация генетика. Стоит ли мне волноваться по этому поводу, т.к. по уровню АФП и ХГЧ все в порядке, а МоМ отличается. Что это значит?

Ориентироваться надо на МоМ. Судя по всему, у вас начала формироваться плацентарная недостаточность. Более подробную информацию вы получите на консультации у генетика. Но надо взять с собой результаты и 1-го и 2-го скрининга и все результаты УЗИ.

На 15-й неделе (14 нед. 5 дн.) взяли кровь для тройного теста, результаты: AFP 31,8 ng/mL (1,04 MOM), HCG 139000 mlU/mL(2,36 MOM), uE3 0,42 ng/mL (1,22 MOM), риск по возрасту 1/369, расчетный 1/487. Врачи ничего не объясняют. В интернете смотрела нормы ХГЧ (он пугает больше всего) — не понимаю, слишком они разные. Мне 34 (почти 35), беременность первая, небольшие, но множественные миомы, анализы, давление — норма, токсикоза нет. Очень трудно решиться на инвазивную диагностику с ее риском да еще и с миомами, не понимая толком про ХГЧ. Ведь если ХГЧ высокий, почему такой в общем низкий расчетный риск? Что вы могли бы сказать по поводу этих цифр?

По результатам анализа у Вас действительно умеренно повышен ХГЧ. Но два остальных показателя – в норме. Поэтому риск рождения ребёнка с трисомией 21 ниже порогового значения (примерно 0,2%).

Мне — 22 года, мужу — 27 лет, отклонений в семьях не было, беременность первая, 17 недель. Скрининг 2 триместра дал следующие результаты: АФП — 0,79 Мом, ХГЧ — 2,50 Мом, Е3 — 0,89 при норме 1,5-6,6, генетик ставит риск хромосомных отклонений, о чем может свидетельствовать столь низкий эстриол?

врач генетик считает, что у вас высокий риск хромосомных аномалий у плода в связи с тем, что повышен ХГЧ и снижен эстриол. Такие отклонения могут быть при трисомии 21 у плода, а также при многих других состояниях, не связанных со здоровьем плода (например – состояние плаценты).

В 11,2 недель был скрининг 1 триместра, по результатам hCGb 325.0 mom 5.57, NT 1 mom 0.83, PAPP-A 2347 mom 1.37. Написали высокий риск синдрома Дауна по биохимии, УЗИ в норме. В 12,4 недель в другом месте пересдала кровь, результат свободная б-ХГЧ — 190 (предел 62,80-87,10). Действительно это означает высокий риск и стоит ли идти на инвазивные процедуры?

Риск по скринингу – ОТНОСИТЕЛЬНО высокий, Вы его не указали в цифрах , но скорее всего в районе 1-5%. Делать или нет инвазивную диагностику – решать Вам. Заочно оценить все параметры сложно.

Мне 27 лет. Забеременела после приема Клостилбегита. После овуляции сразу же пропила 10 дней дюфастон и перестала. Далее на 10 неделе беременности сдала двойной тест: PAPP -0,5, хгч — 68. После сдачи анализов начала снова пить дюфастон. В 16 недель сдала тесты: афп — 46, хгч- 99200. Врач сказала, что очень высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, хотя в направлениях на хгч не указала о приеме дюфастона. Какой риск? Стоит ли делать биопсию хориона? Влияет ли дюфастон на показатели?

В вашем случае оценить риск невозможно, так как не указаны ни медианы, ни МоМ, ни величины риска (все рассчитывается в лаборатории). Соответственно, на основании таких результатов решить вопрос об инвазивной диагностике невозможно. Дюфастон если и влияет на величину показателей, то не очень сильно.

Можно ли определить риск патологии у плода только по результатам тройного теста?

Для оценки генетического риска необходима более подробная информация — Ваш возраст, вес, состояние здоровья, данные родословной, исходы предыдущих беременностей, особенности течения данной беременности, результаты УЗИ. По вопросам оценки индивидуального генетического риска Вы можете обратиться на генетическую консультацию в нашем медицинском центре.

Мне 39 лет, вторая беременность 20 недель (первая в 1991 г. — благополучные роды, абортов и выкидышей не было). Мужу 43 г. У обоих проблем со здоровьем и наследственностью нет. В 17 недель сдала биохимический скрининг (3 дня перед сдачей не принимала никакие витамины и препараты). Следующие показатели: АФП-0,42 Мом, ХГЧ-0,77 Мом. До сдачи анализа на скрининг все показатели в норме (УЗИ на 12 недель ничего страшного не показало — ТВП — 2 мм,). Из-за пониженного АФП гинеколог отправил к генетику. Генетик настойчиво отправляет на пренатальную диагностику. Муж категорически против. В 18 недель сделали внеплановое УЗИ — отклонений не показало. С плодом все нормально. Собираемся на 22 неделт сделать расширенное УЗИ и доплерометрию. Насколько страшен один, заниженный на 0,08 Мом показатель АФП и большое ли это отклонение?

Возраст 39 лет и сниженный уровень АФП – вполне убедительные показания для определения кариотипа плода, поддерживаю рекомендацию Вашего врача о проведении амнио- или кордоцентеза (до 22-23 нед).

УЗИ в 22 недели может повлиять на Ваше решение о дополнительной диагностике, но УЗИ не дает гарантий отсутствия у плода хромосомных нарушений.

Более подробно эти вопросы Вы можете обсудить на очной консультации генетика.

На сроке 17 недель и 2 дня сделала тест, получив следующие данные: AFP 19,47 ME/мл, медиана 37,42, МоМ 0,52, Коррект. МоМ 0,78; HCGb 1,82 нг/мл, медиана 12,37, Мом 0,15, Коррект. Мом 0,33. Возраст 32 года, вес 117. Низкий риск на СД и Повышенный риск на сидром Эдвардса 1:249. В пренатальном диагностическом центре сделали скрининговое УЗИ и генетик сказала, что всё у меня хорошо, только надо сделать у неё повторное УЗИ через месяц. Делать протыкание (или пункцию) я отказалась, на что доктор сказала — хорошо, так как этот синдром при пункциях часто не обнаруживается, а чаще выявляется при УЗИ (зачем тогда предлагать лишний раз залезть туда?). Сдала повторно этот анализ, в 19,5 недель, жду результата. Что было повышено или понижено в моих анализах? Отчего это может быть? Обязательно ли показатели — от состояния плода (это же моя кровь!), может в организме нехватка каких то элементов? Какие показатели будут нормой для меня? В каких пределах должен быть AFP и HCGb?

По результатам Вашего скрининг-теста у Вас есть прямые показания к кариотипированию плода – риск синдрома Эдвардса (трисомии 18) вполне реален.

Могу не согласиться с Вашим врачом – при инвазивной пренатальной диагностике (амниоцентезе или кордоцентезе) точность диагностики данного синдрома близка к 100%.

Читайте также:  Подготовка к операции при сочетанной травме.

А вот УЗИ, как показывает практический опыт, далеко не всегда на этапе 17-22 недель дает убедительные признаки трисомии 18.

Беременность 20 недель, сдала анализы на гормоны: АФП-90,111 ХГЧ 243468. Какова вероятность рождения больного ребенка или может быть что-то со мной?

Вы не указали нормы лаборатории, где делался анализ. Но, скорее всего, имеется повышенный уровень ХГЧ. Данные анализы проводятся для формирования группы риска по наличию у плода хромосомной патологии (в частности, синдрома Дауна).

Изменение показателей биохимического скрининга – это не диагноз заболевания, но, несомненно, повод для очной генетической консультации, на которой более корректно будет определен Ваш индивидуальный риск наличия у плода патологии и предложен комплекс дополнительной диагностики.

В 12,5 недель делала УЗИ, никаких отклонений не обнаружено. Врач указала на пониженный РАРР, но как-будто совсем не придала этому значения, сказала, что этот показатель характеризует развитие плаценты и назначила Вобэнзим. Однако у меня возникли сомнения, планирую повторить РАРР ровно в 13 недель. Как бы Вы оценили подобные отклонения и какие предприняли меры?

Анализ уровня РАРР-А проводится, в первую очередь, для формирования группы риска по наличию у плода хромосомной патологии, в частности, синдрома Дауна.

Сниженный уровень данного вещества может быть одним из косвенных признаков этой патологии плода. Рекомендую сделать УЗИ с определением толщины воротниковой зоны плода, анализ крови на РАРР-А в сочетании со св.

бета ХГЧ (лучше с компьютерной обработкой данных), после чего обсудить все результаты с генетиком.

22-23 неделя беременности. В 16 недель и 6 дней делала тройной скрининг, получила следующие результаты: AFP -31.49 ME/мл (концентрация), коррект. МоМ — 0,86; HCGb — 6,87 нг/мл (концентрация), коррект. МоМ — 0,46; значение риска на синдром Дауна: 1:6345 (возрастной риск 1:686). Скрининг на 13 неделе также показал скоррект. МоМ по HCGb — 0,42. Мне сказали, что у меня низкое значение HCGb и отправили на генетическую консультацию. Чем это может быть вызвано и может ли это косвенно свидетельствовать о наличие пороков у малыша? На 17 неделе делала УЗИ — все в порядке.

НСGb или хорионический гонадотропин – это вещество, которое вырабатывает плацента.

Соответственно, низкий уровень данного гормона может свидетельствовать о плацентарной недостаточности, вызванной разнообразными причинами, в том числе и хромосомной патологией плода, в частности, синдромом Эдварса.

УЗИ в 17 недель, даже экспертного уровня, не может гарантировать отсутствия данной проблемы. Требуется наблюдение в динамике – УЗИ в 22-23 недели, также желательно посоветоваться с генетиком на очной консультации о целесообразности инвазивной пренатальной диагностики.

Кариотипирование

Анализ крови на кариотип. Кариотипирование супругов в Челябинске

Кариотипирование является методом цитогенетического исследования и заключается в изучении хромосом человека. В процессе исследования хромосомного набора (кариотип) определяются изменения в количественном составе и выявляются нарушения структур (качество) хромосом.

Кариотипирование проводится один раз в жизни и позволяет определить геном мужчины и женщины, состоящих в браке, выявить несоответствие хромосом супругов, что может явиться причиной рождения ребенка с пороком развития или тяжелым генетическим заболеванием, а также позволяет установить причину, по которой невозможно иметь детей у данной семейной пары.

Кариотип – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (размер, количество, форма и прочее). Геном каждого человека в норме состоит из 46 хромосом (23 пары).

44 хромосомы являются аутосомными и отвечают за передачу наследственных признаков в роду (цвет волос, строение ушей, острота зрения и так далее).

Последняя, 23-я пара представлена половыми хромосомами, которые и определяют кариотип женщины 46ХХ и мужчины 46ХУ.

Показания для кариотипирования

  • В идеале, кариотипирование необходимо пройти всем супругам, желающим стать родителями, даже если показания для проведения анализа отсутствуют.
  • Многие наследственные заболевания, которыми страдали прадедушки и прабабушки могут не проявляться у человека, а кариотипирование поможет выявить патологическую хромосому и рассчитать риск рождения ребенка с патологией.
  • К обязательным показаниям для проведения процедуры относятся:
  • возраст будущих родителей (35 лет и старше, даже если этому пункту отвечает только один из супругов);
  • бесплодие неустановленного происхождения;
  • многократные и безуспешные попытки искусственного оплодотворения (ЭКО);
  • наличие наследственного заболевания у одного из супругов;
  • расстройства гормонального баланса у женщины;
  • нарушение образования сперматозоидов (сперматогенеза) с неустановленной причиной;
  • неблагоприятное экологическое окружение;
  • контакт с химическими веществами и облучающее воздействие;
  • воздействие вредных факторов на женщину, особенно в недавнем прошлом: курение, алкоголь, наркотики, прием лекарственных препаратов;
  • наличие самопроизвольного прерывания беременности (выкидыш, преждевременные роды, замерзшая беременность);
  • близкородственные браки;
  • наличие ребенка/детей с хромосомными патологиями или врожденными пороками развития.

Процедуру исследования кариотипов супругов необходимо провести еще на этапе планирования беременности. Но не исключается возможность кариотипирования в том случае, если женщина беременна. Тогда проводится кариотипирование не только супругов, но и будущего ребенка (пренатальное кариотипирование).

Подготовка к анализу

Так как для анализа на определение кариотипа используются кровяные клетки, необходимо исключить влияние различных факторов, которые осложняют их рост, что делает анализ неинформативным.

Примерно за 2 недели до сдачи крови на анализ кариотипирования следует предотвратить или отказаться от воздействия следующих факторов:

  • наличие острых заболеваний или обострение хронических;
  • прием лекарственных препаратов, особенно антибиотиков;
  • употребление алкоголя и курение.

Как проводят анализ?

Предпочтение отдается венозной крови, которую забирают у обоих супругов. Из венозной крови отсеиваются лимфоциты, которые находятся в фазе митоза (деления).

В течение трех суток анализируется рост и размножение клеток, для чего лимфоциты обрабатывают митогеном, который стимулирует митоз.

В процессе деления исследователь может наблюдать хромосомы, но процесс митоза останавливают путем специальной обработки. Затем готовятся специальные препараты хромосом на стекле.

Чтобы лучше выявить структуру хромосом, их окрашивают. Каждая хромосома имеет свою индивидуальную исчерченность, что становится хорошо заметным после окрашивания.

Затем проводится анализ окрашенных мазков, во время которого определяется общее количество хромосом и структура каждой.

При этом сопоставляется исчерченность парных хромосом, а полученный результат с нормами цитогенетических схем хромосом.

Для анализа обычно требуется не более 12-15 лимфоцитов, данное количество клеток позволяет выявить количественное и качественное несоответствие хромосом, а, следовательно, наследственное заболевание.

Что выявляет кариотипирование?

Интерпретацию анализа на кариотипирование проводит врач-генетик. Анализ в норме выглядит как 46ХХ или 46ХУ. Но если выявлена какая-либо генетическая патология, например выявление третьей лишней 21 хромосомы у женщины, то результат будет выглядеть как 46ХХ21+.

Что позволяет определить анализ хромосомного набора:

  • трисомия – третья лишняя хромосома в паре (например, синдром Дауна);
  • моносомия – в паре отсутствует одна хромосома;
  • делеция – утрата участка хромосомы;
  • дупликация – удвоение какого-либо фрагмента хромосомы;
  • инверсия – разворот участка хромосомы;
  • транслокация – перемещение участков (рокировка) хромосомы.

Например, обнаружение делеции в У-хромосоме часто является причиной нарушенного сперматогенеза и, следовательно, мужского бесплодия. Также известно, что делеции являются причиной некоторых врожденных патологий у плода.

Кроме того, кариотипирование позволяет оценить состояние генов. Путем данного метода исследования можно выявить:

  • генные мутации, которые влияют на тромбообразование, что нарушает кровоток мелких сосудах при формировании плаценты или имплантации и может стать причиной выкидыша/бесплодия;
  • генная мутация У-хромосомы (в данном случае необходимо использовать сперму донора);
  • мутации генов, отвечающих за детоксикацию (низкая способность организма к обеззараживанию окружающих токсических факторов);
  • генная мутация в гене муковисцидоза помогает исключить возможность данного заболевания у ребенка.

Кроме того, кариотипирование помогает диагностировать генетическую предрасположенность ко многим заболеваниям, например, к инфаркту миокарда , сахарному диабету, гипертонической болезни, патологии суставов и пр.

Что делать при отклонениях?

В случае обнаружения генных мутаций или хромосомных аберраций у одного из супругов на этапе планирования беременности, врач-генетик объясняет паре вероятность рождения больного ребенка и возможные риски.

Как известно, хромосомная и генная патология неизлечима, поэтому дальнейшее решение ложится на плечи будущих родителей (воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой, рискнуть родить ребенка или остаться без детей).

При обнаружении хромосомных аномалий во время беременности, особенно у эмбриона, женщине предлагают ее прервать. Настаивать на прерывании беременности врачи не имеют права.

При некоторых хромосомных аномалиях (например, риск рождения ребенка с патологией не высокий) генетик может назначить курс определенных витаминов, которые снижают вероятность рождения больного ребенка.

Вы нашей клинике ведет прием врач-генетик: Побединская А.И.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector