Болезнь Рандю—Вебера—Ослера. Синдром Стерджа—Вебера—Краббе.

Болезнь Рандю-Ослера относится к наследственным вазопатиям, точнее, ее называют диссеминированным гемангиоматозом. Особенности истончения стенок капилляров к шестилетнему возрасту ребенка вызывают изменение структуры и превращают их в мелкие кровоточащие аневризмы, что нарушает местную циркуляцию крови в тканях.

Первые данные о клинике описаны французским врачом Луи Мари Рандю, в дальнейшем более полная информация представлена сэром Уильямом Ослером и Фредериком Парксом Вебером в конце XIX и начале XX века. Поэтому полное название патологии — болезнь Рандю-Ослера-Вебера.

Выявляется у 1 человека из 5000 населения. Одинаково часто болеют как мальчики, так и девочки. Максимально проявляется в среднем возрасте (в 40–50 лет). В лечении приходится сталкиваться с повторными трудно останавливаемыми кровотечениями.

В МКБ-10 патология включена в подкласс «Болезней капилляров» с кодом I78.0.

Что известно о причинах заболевания?

До настоящего времени точная причина болезни не выяснена. Установлена связь с генетическими мутациями и передачей по наследству измененных генов по доминантному типу, при наличии у одного из родителей. Однако имеются случаи, независимые от наследования, их называют спорадическими.

Генетические исследования позволили выделить 3 типа нарушений:

  • I тип — ген, отвечающий за синтез коллагена;
  • II тип — дефектура рецепторов фактора роста опухоли;
  • III тип — имеет сложную маркировку (600604, 12p11–p12; Â).

В результате главными источниками кровотечения являются:

  • очаги истончения стенок капилляров венозного и артериального вида;
  • неконтролируемое расширение диаметра микрососудов;
  • артериовенозные аневризмы.

Установлено негативное влияние перенесенного будущей матерью инфекционных заболеваний в первом триместре беременности, приема лекарственных препаратов.

Провоцирующими факторами кровотечения могут быть:

  • недостаток витаминизации пищи, вегетарианская диета;
  • плотно прилегающая одежда, травмирующая поверхностные сосуды.

Современные представления о болезни

Современные данные позволили установить основу нарушения анатомической целостности сосудов (дисплазии). Неполноценность мезенхимальной оболочки приводит к частичному отсутствию эластичных и мышечных волокон и замене их на рыхлую соединительную ткань.

Болезнь Рандю—Вебера—Ослера. Синдром Стерджа—Вебера—Краббе. На участках венул и артериол формируются выпячивания типа аневризматических расширений (телеангиэктазов)

Легкая травмированность вызывает кровотечения. Поражение капилляров при болезни Рандю-Ослера имеет не только поверхностную кожную локализацию, но распространяется на слизистые оболочки внутренних органов, чаще всего бронхи, носоглотку, ротовую полость, мочевой пузырь.

Клинические проявления

Несмотря на наследственную передачу, болезнь Рандю-Ослера начинает проявляться после 10 лет, а чаще в период полового созревания и к 40 годам.

Первые признаки выражены сосудистыми «звездочками» с темно-красными папулами в центре. Они располагаются:

  • на коже носа,
  • на губах,
  • во рту (десна, язык),
  • на ушах,
  • в зоне волосистой части головы.

При травмировании ангиоэктазы кровоточат. Возможен единственный признак — носовые кровотечения.

С возрастом количество высыпаний увеличивается, они распространяются на слизистые разных органов. Более всего поражаются желудок и кишечник. Поэтому к симптоматике присоединяются кровотечения из желудочно-кишечного тракта.

При разрыве аналогичных образований в оболочке головного мозга проявляется клиника инсульта. У девушек и женщин возможны маточные кровотечения, обильные менструации.

Повторные кровотечения сопровождаются развитием железодефицитной анемии. У пациентов появляются:

  • слабость,
  • головные боли,
  • головокружение.

Болезнь Рандю—Вебера—Ослера. Синдром Стерджа—Вебера—Краббе. Промежуточную форму телеангиэктазий отличают сосудистые пачки вокруг пятна в центре

Ослер выделил 3 разновидности телеангиэктазий:

  • ранние — имеют форму маленьких пятнышек с неправильными очертаниями;
  • промежуточные — характерны сосудистые отростки (анастомозы между артериолами и венулами);
  • узловатые — образуются яркие красно-синюшные узелки в центре высыпаний, выступающие над кожей на 1–3 мм, размер их диаметра доходит до 5–7 мм.

У пациентов после 25 лет имеются ангиэктазии двух или всех типов. Чтобы отличить их от других сосудистых образований, нужно слегка надавить на поверхность, пятно побледнеет и снова наполнится кровью после остановки контакта.

Телеангиэктазии могут располагаться:

  • на кончиках пальцев;
  • под ногтями;
  • в зеве и гортани;
  • в бронхах;
  • в мочевыводящих путях и почечных лоханках;
  • во влагалище у женщин.

Кровотечения меняют свою локализацию: возможно начало с одного носового хода, затем присоединение других (легочно-бронхиальных, кишечных, почечных). Интенсивность меняется от незначительной до упорных, плохо поддающихся лечению, длительностью по несколько дней и недель. Такие случаи приводят в анемизации пациента.

Как проявляется неполноценность сосудов во внутренних органах?

Врожденные нарушения строения стенки мелких сосудов образуют характерные артериовенозные аневризмы. Чаще всего они находятся в легочной ткани. К кожным симптомам добавляются:

  • одышка;
  • инъецированность склер;
  • синюшно-красный цвет лица;
  • полиглобулия — увеличение количества эритроцитов.

Если аневризматические расширения капиллярного русла появляются в печени, почках или селезенке, их очень сложно диагностировать. Чаще всего заболевание принимается за опухоли, туберкулез внутренних органов, эритремию, врожденные пороки.

Длительное течение ангиоматоза приводит к:

  • прогрессирующей легочно-сердечной недостаточности;
  • хронической уремии;
  • тяжелой постгеморрагической анемии;
  • сердечной недостаточности.

Изменения необратимы.

Особенности клинического течения

Течение болезни Рандю-Ослера некоторыми учеными делится на стадии, которые носят аналогичные названия с формами по Ослеру. Они придерживаются мнения, что по форме высыпаний можно судить о выраженности патологических изменений в сосудах.

Выделяют типы патологии:

  • назальный — проявляется носовыми кровотечениями;
  • глоточный — телеангиэктазии видны при осмотре глотки;
  • кожный — кровоточат отдельные участки на коже;
  • висцеральный — отличается кровоточивостью внутренних органов;
  • смешанный — поражены и кожа, и слизистые внутренних органов.

Болезнь Рандю—Вебера—Ослера. Синдром Стерджа—Вебера—Краббе. Разновидность кожной локализации — пятна возникают на пальцах и ладонной поверхности

Диагностика

При наличии типичных поверхностных изменений на лице, видимых слизистых, волосистой части головы, при повторных кровотечениях диагноз не вызывает сложности.

По анализам крови невозможно судить о болезни Рандю-Ослера, поскольку не выявляются существенные изменения гемостаза. Имеются лишь последствия кровотечений, кровопотери в виде:

  • умеренного тромбоцитоза,
  • склонности к гиперкоагуляции,
  • анемии,
  • эритроцитоза,
  • снижения гемоглобина.

При множественных телеангиэктазиях в крови наблюдается рост внутрисосудистого свертывания (коагулопатия потребления), тромбоцитопения.

Биохимические тесты помогают выявить повреждение органов и нарушение их функции.

В анализе мочи возможно обнаружение эритроцитов (гематурия). Массивное кровотечение, возможно, связано с почечнокаменной болезнью, распадающейся опухолью. Микрогематурия и белок больше указывают на гломерулонефрит.

Кровь в каловых массах указывает на кровотечение из желудка или кишечника. Для выявления точной локализации необходимы исследования с помощью эндоскопической техники. Оптические приборы позволяют увидеть типичное поражение слизистой.

Компьютерная томография проводится в случаях висцеральных форм.

Как лечат кровотечения при болезни Рандю-Ослера?

Лечение проводится, по сути, не самой болезни, а кровотечений.

Схематично алгоритм остановки кровотечения выглядит так:

  • если источник кровотечения в доступном месте, использовать прижатие сосуда, гемостатическую губку, тампонаду с перекисью водорода, в лечебном учреждении — коагуляцию специальным прибором;
  • при недоступном подозреваемом источнике препаратами выбора могут быть кислота аминокапроновая, Менадион (1% раствор), хлористый кальций (10% раствор), переливание крови и заменителей при тяжелых анемиях.

Более подробно консервативная терапия кровотечения заключается в использовании средств местного и общего воздействия.

Болезнь Рандю—Вебера—Ослера. Синдром Стерджа—Вебера—Краббе. Способ орошения врач-специалист применяет курсами

К местным относят:

  • Орошения кровоточащей слизистой препаратами Лебетоксом, Рептилазой, Стипвеном, тромбином, тромбопластином, охлажденным раствором аминокапроновой кислоты. Специалисты рекомендуют постоянно держать дома в холодильнике одно из этих средств. Они могут понадобиться для оказания доврачебной помощи при кровотечении. Орошение проводят маленькой резиновой грушей или шприцем. Вставлять тампон не рекомендуется, поскольку он вызывает дополнительное травмирование слизистой.
  • Для прижиганий используются растворы трихлоруксусной или хромовой кислот, нитрата серебра или применяют метод диатермокоагуляции.

При повторных профузных кровотечениях в ЛОР-отделениях производят:

  • хирургическую отслойку слизистой с перевязкой приводящей артерии (решетчатой и верхнечелюстной);
  • криоаппликацию — процедура заключается во введении в носовые ходы специального аппарата с циркулирующим азотом, который обеспечивает замораживание тканей до минус 196 градусов по Цельсию, воздействие проводится в течение 30–90 секунд.

Для закрепления эффекта дополнительно через день еще делают от 4 до 8 процедур секундного распыления жидкого азота. Результативность метода позволяет избавиться от носовых кровотечений на срок от нескольких месяцев до года.

Болезнь Рандю—Вебера—Ослера. Синдром Стерджа—Вебера—Краббе. После остановки носового кровотечения рекомендуется применять местно для регенерации и смягчения эпителия мази с ланолином, витамином Е, Декспантенолом

Для общего воздействия оказались полезными инъекции эстрогенов или тестостерона, половые гормоны смягчают кровоточивость. А такие известные препараты, как Викасол, Желатин, Дицинон, кальция хлорид, аминокапроновая кислота, при болезни Рандю-Ослера бесполезны.

Хирургическое лечение при висцеральных кровотечениях дает только временный эффект, поскольку вырастают новые ангиэктазии, и кровотечение возобновляется. Тем не менее оперировать стараются на ранних стадиях, пока в органах не наступили выраженные расстройства микроциркуляции.

Читайте также:  Конвулекс - инструкция по применению, отзывы, аналоги и формы выпуска (таблетки и капсулы 150 мг, 300 мг и 500 мг ретард, капли, сироп, уколы в ампулах для инъекций) препарата для лечения эпилепсии, припадков у взрослых, детей и при беременности

При значительной кровопотере используют препараты из донорской крови (замороженную плазму и тромбоциты). Тяжелая форма анемии требует трансфузии эритроцитарной массы. Для полноценного лечения анемии пациентам назначают: препараты железа, витамин С.

Какие возможны осложнения?

Наиболее тяжелыми осложнениями болезни Рандю-Ослера, приводящими к смертельному исходу, являются:

  • большая кровопотеря с анемической комой, даже при выводе пациента из этого состояния часто остается слепота, параличи;
  • кровоизлияние в головной мозг — в отличие от обычного инсульта любые попытки удалить гематому могут вызвать дополнительное кровотечение.

Как протекает беременность у женщин с болезнью Рандю-Ослера?

Акушеры-гинекологи относят беременных женщин с болезнью Рандю-Ослера к группе высокого риска, они ведутся совместно с гематологом. Осложнений ждут во втором и третьем триместрах. Женщина должна быть предупреждена и заранее госпитализирована.

Все обследования с помощью эндоскопических аппаратов должны проводиться до наступления беременности, поскольку женщине в положении они уже противопоказаны. Это касается и магниторезонансной томографии.

Серьезные осложнения случаются редко. Роды проходят без внешних усилий и ведутся акушерами так же, как обычно. Кровотечения случаются очень редко. Возможно, женщину защищают гормональные изменения.

Какие факторы провоцируют кровоточивость?

Воспитание ребенка с болезнью Рандю-Ослера потребует от родителей профилактики любых насморков, борьбы с травмами, кожной инфекцией. Взрослому человеку следует самому знать, отчего возможны кровотечения, и стараться их предупредить.

Факторами провокации могут быть:

  • риниты и гаймориты;
  • легкие механические травмы участков кожи с телеангиэктазией;
  • стрессовые ситуации;
  • постоянное недосыпание;
  • умственное и физическое перенапряжение;
  • острая пища и алкоголь;
  • прием Аспирина и других дезагрегантов;
  • работа в ночную смену.

Рекомендуется с детских лет следить за питанием, поддерживать иммунитет, обеспечивать щадящие условия в быту, в школе. Трудоустройство больного должно учитывать необходимые ограничения в работе. Будущим родителям, знающим об отягощенной наследственности, лучше перед решением вопроса о зачатии проконсультироваться в генетической консультации.

Пациентам с имеющейся патологией необходимо обязательно проходить диспансеризацию у гематолога. Внеочередная консультация может понадобиться при необходимости каких-либо хирургических вмешательств.

Родственникам следует помнить, что от умения оказывать первую помощь и наличия кровоостанавливающих растворов в домашней аптечке зависит жизнь близкого человека.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Рандю—Вебера—Ослера. Синдром Стерджа—Вебера—Краббе.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера – одна из наиболее часто встречающихся наследственных геморрагических телеангиэктазий, причиной которой выступает несостоятельность сосудистой стенки некоторых капилляров. Симптомами заболевания служат частые носовые кровотечения, телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках, при тяжелых формах могут возникать желудочные и легочные геморрагии и хроническая железодефицитная анемия. Диагностика осуществляется с помощью осмотра больного, эндоскопических исследований, иногда – изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера на сегодняшний день не существует, используют различные гемостатические мероприятия и поддерживающую терапию.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия) – наследственная вазопатия, характеризующаяся неполноценностью эндотелия, что приводит к развитию телеангиэктазий и трудно останавливаемых кровотечений.

Заболевание было описано на рубеже XIX-XX веков исследователями Анри Рандю, Уильямом Ослером и Фредериком Парксом Вебером. Дальнейшие исследования врачей-генетиков доказали наследственную природу заболевания, оно передается по аутосомно-доминантному типу.

Пенетрантность патологического гена на сегодняшний день неизвестна (как неизвестен, собственно, и сам ген), болезнь Рандю-Ослера-Вебера с равной долей вероятности поражает как мужчин, так и женщин, однако степень выраженности симптомов отличается у разных больных.

Встречаемость патологии довольно высока и оценивается на уровне 1:5000. Помимо наследственных форм болезни описаны случаи спорадического развития симптомов.

Болезнь Рандю—Вебера—Ослера. Синдром Стерджа—Вебера—Краббе.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Этиология и патогенез болезни Рандю-Ослера-Вебера в настоящее время остаются предметом для научных дискуссий. Последние данные генетики указывают, что у больных нарушена структура трансмембранного белка эндотелиоцитов – эндоглина или киназы-1.

Однако это не объясняет сосудистую дисплазию, признаками которой является отсутствие у некоторых сосудов мышечной и эластической оболочек. Это приводит к тому, что сосудистая стенка представлена лишь одним эндотелием и окружающей его рыхлой соединительной тканью.

Так как сердечно-сосудистая система является производным мезенхимы, это дает повод некоторым исследователям считать болезнь Рандю-Ослера-Вебера вариантом эмбриональной мезенхимальной дисплазии.

Лишенные мышечной и эластической оболочек сосуды формируют микроаневризмы, которые, легко повреждаясь, приводят к геморрагиям.

Упорность кровотечений при болезни Рандю-Ослера-Вебера объясняется еще и тем, что немаловажную роль в процессе гемостаза играет спазм кровеносных сосудов около места повреждения.

При отсутствии мышечной оболочки рефлекторный спазм становится невозможным, тем самым сильно затрудняется формирование тромба и остановка кровотечения.

Предположительно, дефекты некоторых рецепторов эндотелия также затрудняют процесс свертывания крови при болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Подтверждением того факта, что геморрагии при данной патологии не связаны напрямую с системой гемостаза, служит нормальный уровень всех факторов свертывания у больных. Лишь при тяжелых случаях заболевания могут наблюдаться тромбоцитопения и дефицит других факторов, однако они имеют вторичный характер и обусловлены коагулопатией потребления.

Первые проявления болезни Рандю-Ослера-Вебера становятся заметны в возрасте 5-10 лет, они представлены формирующимися телеангиэктазиями на коже носа, лица, ушных раковин, губ, а также слизистых оболочках полости рта.

Выделяют три типа сосудистых нарушений, которые отражают основные этапы их развития – ранний, промежуточный и узловатый. Ранние телеангиэктазии имеют вид слабых красноватых точек и пятнышек.

Промежуточный тип сосудистых нарушений характеризуется образованием на коже заметных сеточек, «паучков» и звездочек. Узловатые телеангиэктазии представляют собой узелки размером 5-8 миллиметров, несколько выступающие над поверхностью кожи или слизистых оболочек.

Скорость трансформации сосудистых нарушений, а также их количество и возраст появления отражает тяжесть конкретного случая болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Помимо телеангиэктазий у больных со временем развиваются геморрагические нарушения, обычно первыми возникают упорные и беспричинные носовые кровотечения. Выявить их источник даже при эндоскопической риноскопии очень сложно, применение гемостатических губок и турунд нередко не способствуют остановке кровотечения и даже провоцируют его еще сильнее.

Известны случаи летального исхода по причине носового кровотечения при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Как правило, при такой клинической картине больного направляют на обследование к гематологу, однако признаков коагулопатии при этом не выявляется.

Если геморрагии имеют длительный или профузный характер, то к симптомам кровотечения присоединяются также головокружения, обмороки, бледность и другие анемические проявления.

В более тяжелых случаях болезни Рандю-Ослера-Вебера у больных могут возникать признаки желудочного (мелена, рвота кофейной гущей, слабость) и легочного кровотечений. Иногда больные жалуются на одышку, слабость, цианоз – это является признаком право-левого шунтирования крови в легких из-за артериовенозных фистул.

Телеангиэктазии возникают не только на поверхности кожи, встречаются также церебральные и спинальные формы сосудистых нарушений. Это приводит к эпилептическим припадкам, субарахноидальным кровоизлияниям, параплегиям, а также развитию абсцессов головного мозга.

Некоторые семейные формы болезни Рандю-Ослера-Вебера проявляются преимущественно церебральными симптомами и нарушениями при умеренной выраженности кожных телеангиэктазий и носовых кровотечений.

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера производится на основании жалоб больного, физикального осмотра, эндоскопических исследований желудочно-кишечной и дыхательной систем. Если имеются признаки или подозрения на развитие церебральных нарушений, то производят магнитно-резонансную томографию головы.

Пациенты жалуются на частые и упорные носовые кровотечения, кровоточивость десен, нарушения аппетита, кровохарканье. При осмотре выявляются различные типы телеангиэктазий на коже лица, туловища, шеи, слизистых оболочках рта и носовой полости.

Эндоскопические исследования (ларингоскопия, бронхоскопия, ЭГДС) также выявляют сосудистые нарушения в гортани и трахее, желудочно-кишечном тракте, некоторые из них кровоточат.

Общий и биохимический анализы крови, часто назначаемые пациенту, могут не выявлять никаких нарушений, в том числе и патологий системы гемостаза. Лишь при выраженных кровотечениях сначала проявляются признаки хронической железодефицитной анемии – уменьшение уровня гемоглобина, количества эритроцитов, снижение цветового показателя.

Однако в случае развития артериовенозных шунтов в легких может наблюдаться обратная картина полицитемии. В случае дальнейшего нарастания частоты и объемов кровотечений к анемическим симптомам присоединяются и признаки нарушения системы гемостаза – уменьшение уровня тромбоцитов и других факторов свертываемости.

Это связано с развитием коагулопатии потребления, свидетельствующей о тяжелой форме болезни Рандю-Ослера-Вебера.

В случае составления наследственного анамнеза и выявления у родственников признаков болезни Рандю-Ослера-Вебера необходимо производить профилактические медицинские обследования с детства.

Особенно это необходимо при наличии в симптомокомплексе церебральных нарушений – в таком случае, начиная с подросткового возраста, нужно производить профилактическую магнитно-резонансную томографию. На МРТ и КТ головного мозга могут выявляться субарахноидальные кровотечения и признаки абсцесса мозга.

Читайте также:  Бронхипрет - инструкция по применению, аналоги, отзывы и формы выпуска (капли, сироп, таблетки тп) препарата для лечения кашля при бронхите, трахеите у взрослых, детей и при беременности

Своевременное выполнение профилактических обследований может выявить подобные изменения на раннем этапе, что позволит их успешно устранить без тяжелых последствий для пациента.

Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера не существует, в основном прибегают к поддерживающим мерам. Носовые кровотечения лучше всего останавливать путем лазерной абляции, однако и она не защитит от их рецидива.

Кратковременный эффект остановки геморрагии может дать орошение полости носа охлажденным раствором аминокапроновой кислоты, поэтому специалисты рекомендуют больным постоянно иметь его дома.

В случае развития легочных и желудочно-кишечных кровотечений их можно остановить эндоскопическими техниками, а при их обильности прибегают к помощи хирургов.

Хирургическое вмешательство также показано при таких осложнениях болезни Рандю-Ослера-Вебера, как право-левое шунтирование и субарахноидальное кровоизлияние. Кроме того, назначается поддерживающее лечение витаминами и препаратами железа при анемии. В тяжелых случаях прибегают к переливанию крови или эритроцитарной массы.

Прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера во многих случаях неопределенный, так как все зависит от степени выраженности сосудистых нарушений. Прояснить картину в этом отношении может помочь наследственный анамнез – как правило, симптоматика патологии у родственников довольно сходная.

Резко ухудшает прогноз превалирование церебральных проявлений заболевания, которые часто приводят к эпилепсии, инсультам, абсцессам мозга.

При развитии даже незначительного носового кровотечения больные должны в срочном порядке обращаться в медицинские учреждения, поскольку остановить его в домашних условиях нередко не представляется возможным.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (I78.0)

Медицинская выставка KIHE 2022. Казахстан

I78.0 Наследственная геморрагическая телеангиэктазия. Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Ослера — Рандю -Вебера — это наследственное заболевание, характеризующееся трансформацией мелких сосудов в множественные телеангиэктазии, располагающиеся на коже, слизистых и серозных оболочках, артериовенозные шунты во внутренних органах и аневризмы, что проявляется кровоточивостью.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу. За развитие болезни отвечают два гена:  •первый ген, ответственный за эндоглин (ENG), располагается на хромосоме 9q33-q34 и контролирует выработку человеческого, двухмерного, встроенного, мембранного гликопротеина, который экспрессируется на эндотелиальных клетках сосудов  •второй ген, ответственный за активиноподобный рецептор для фермента киназы1 (ALK1), расположен на хромосоме 12q13 и относится к группе трансформирующих факторов роста b  Мутация этих генов, участвующих в восстановлении тканей и ангиогенезе, приводит к следующим патологическим процессам: •развитию дефектов соединений и дегенерации эндотелиальных клеток, слабости периваскулярной соединительной ткани, что является причиной дилатации капилляров и посткапиллярных венул и патологической васкуляризации, проявляющейся телеангиэктазиями и артериовенозными шунтами •потеря мышечного слоя и нарушение эластического слоя сосудов может приводить к образованию аневризм При гистологическом исследовании обнаруживают: неправильной формы синусообразные расширения сосудов, истончённые стенки которых образованы эндотелиальными клетками и рыхлой соединительной тканью.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия как проявление мезенхимальной дисплазии нередко сочетается с другими наследственными аномалиями коллагеновых структур, а также с болезнью Виллебранда и другими тромбоцнтопатиями.

Известно, например, сочетание наследственной геморрагической телеангиэктазии со слабостью связочного аппарата и суставных сумок, пролабированием клапанов сердца, синдромом Элерса—Данлоса, аневризмами крупных артерий.

Из приобретенных заболеваний с телеакгиэктазиями сочетаются системная склеродермия и синдром Рейно—Лериша. 

Признак распространенности: Редко

Популяционная частота в разных странах колеблется от 1 : 3500 до 1 : 100 000, в России составляет – 1 : 50 000. Заболевание встречается во всех расовых и этнических группах с одинаковой частотой у мужчин и женщин.

множественные телеангиэктазии кожи и внутренних органов, частые спонтанные носовые кровотечения, Клинические проявления  болезни дебютируют чаще в возрасте после 20 лет, но первые признаки могут появляться и в первые годы жизни.  — телеангиэктазии обычно локализуются на слизистой оболочке носа, губ, десен, языка, щёк, желудочно-кишечного, респираторного и мочевого тракта, на коже волосистой части головы, лица, конечностей, туловища, а также на конъюнктиве и под ногтями — кожа при этом имеет цвет от ярко-красного до темно-фиолетового  — телеангиэктазии также могут располагаться во внутренних органах — лёгкие, печень, почки, головной мозг  — типичная телеангиэктазия имеет размер менее 5 мм и при надавливании бледнеет — артериовенозные шунты могут приводить к сбросу крови слева направо или справа налево, а если они достаточно крупные, то могут стать причиной артериальной гипертензии и сердечной недостаточности — поражение сосудов лёгких может приводить как к тромбоэмболии, так и к септической эмболии сосудов головного мозг — при поражении печени, вследствие сброса крови из печёночных артерий через артериовенозные шунты в бассейн портальной вены, формируется портальная гипертензия и возможно развитие цирроза печени  Телеангиэктазии – это красные или пурпурные образования, слегка поднимающиеся над уровнем кожи, появляются чаще на слизистой оболочке носа и рта, губах, коже лица, груди, живота и конечностей, величина их колеблется от булавочной головки до 2-3 см. Главным симптомом болезни являются частые, спонтанные, усиливающиеся с возрастом кровотечения из патологически измененных сосудов: — чаще встречаются носовые кровотечения (90 %), так как телеангиэктазии, располагающиеся на слизистой оболочке носа, более склонны к кровотечению, чем кожные — реже отмечаются кровотечения из желудочно-кишечного тракта, лёгких, почек, мочевыводящих путей, кровоизлияния в мозг, оболочки мозга, сетчатку Появлению и усилению кровоточивости, особенно носовых кровотечений, способствуют риниты и другие воспалительные заболевания слизистых оболочек, на которых расположены телеангиэктазии, их механические травмы (даже весьма легкие), стрессовые ситуации, умственное и физическое перенапряжение, прием алкоголя и острой пищи, особенно с уксусом, который нарушает агрегацию тромбоцитов, прием ацетилсалициловой кислоты и других дезагрегантов (препаратов, препятствующих свертыванию крови), недостаточный сон, работа в ночное время Особый интерес представляют отмечаемые при обсуждаемом заболевании врожденные легочные артериовенозные свищи. Легочные шунты приводят к хронической артериальной гипоксемии и вторичной полицитемии. Кроме кровохарканья и плевральной геморрагии они проявляются одышкой при физических нагрузках, периферическим цианозом, барабанной формой пальцев. Легочная фистула на рентгенограмме легких имеет вид монеты, связанной васкулярными полосками с корнем. Частота неврологической симптоматики при легочных сосудистых фистулах составляет от 30 до 70%. Большенство симптомов (головокружение, слабость, головные боли, парестезии) носит преходящий характер и связано с гипоксемией и полицитемией. Могут наблюдаться преходящие ишемические атаки и тромботические или эмболические инсульты. Цереброваскулярные эпизоды обусловлены как полицитемией, так и тромбоэмболией (за счет легочной фистулы), реже – воздушной эмболией после кровохарканья. Проникновение через указанный шунт бактерий и септических микроэмболов располагает к развитию церебральных абсцессов (5-6% у больных с фистулами), поэтому даже асимптомную фистулу лучше прооперировать. При болезни Ослера – Рандю – Вебера описаны случаи церебральных артериовенозных мальформаций, спинальные ангиомы и аневризмы вены Галена. Считают, что диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии может быть установлен клинически на основании любых трёх из нижеприведенных критериев, предложенных в 1999 г. Куразао: •множественные телеангиэктазии на характерных участках — губы, ротовая полость, нос, ушные раковины •повторяющиеся, спонтанные кровотечения •висцеральные поражения – телеангиэктазии в желудочно-кишечном, респираторном трактах (с кровотечениями или без), артериовенозные шунты в лёгких, печени, головном мозге и позвонках

•семейный характер заболевания

Диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии может быть установлен клинически на основании любых трёх из нижеприведенных критериев, предложенных в 1999 г. Куразао: — множественные телеангиэктазии на характерных участках — губы, ротовая полость, нос, ушные раковины — повторяющиеся, спонтанные кровотечения — •висцеральные поражения – телеангиэктазии в желудочно-кишечном, респираторном трактах (с кровотечениями или без), артериовенозные шунты в лёгких, печени, головном мозге и позвонках — семейный характер заболевания

Диагностика в типичных случаях проста: диагноз устанавливают по данным осмотра, иногда — по результатам эндоскопического исследования. 

Лабораторные методы выявляют только анемию разной степени тяжести. Коагулологические тесты после острой кровопотери обнаруживают реактивную гиперкоагуляцию. В редких случаях при множественных телеангиэктазиях развивается типичная коагулопатия потребления с тромбоцитопенией.

Дифференциальный диагноз следует проводить с телеангиэктазиями при циррозе печени, гемофилии, тромбоцитопенической пурпурой, болезнью Фабри.

— постгеморрагическая анемия — острая кровопотеря с развитием шока

Для остановки кровотечений используют локальные воздействия. Тугие тампонады носа малоэффективны, травмируют слизистую оболочку, способствуют более обильным и опасным последующим кровотечениям, возникающим тотчас или вскоре после удаления тампона.

Местные орошения кровоточащей слизистой оболочки тромбопластином, тромбином, лебетоксом (стипвен, рептилаза), перекисью водорода недостаточно надежны и в лучшем случае лишь на некоторое время останавливают или уменьшают кровотечение.

Читайте также:  Фасции и клетчаточные пространства тела. Фасция.

Лучший эффект дает орошение полости носа (с помощью резиновой груши или шприца) охлажденным 5–8%‑ным раствором аминокапроновой кислоты, который всегда должен быть у больного в холодильнике.

Прижигания слизистой оболочки носа (трихлоруксусной и хромовой кислотами, нитратом серебра, диатермокоагуляцией) не предупреждают повторных кровотечений, а в ряде случаев способствуют их учащению.

Временный эффект дают отслойка слизистой оболочки носа и перевязка приводящих артерий – верхнечелюстной, решетчатой. Тем не менее к таким вмешательствам приходится прибегать по жизненным показаниям при профузных кровотечениях.

Из локальных воздействий более эффективно замораживание.

Первичную остановку кровотечения обеспечивает введение в полость носа гемостатического тампона или сжатой поролоновой губки, смоченной в жидком азоте.

На втором этапе производят деструкцию телеангиэктазии с помощью криоаппликатора с циркуляцией азота (температура наконечника –196°С); время каждого замораживания – 30–90 с.

На третьем этапе проводят 4–8 сеансов (с промежутками в 1–2 дня) односекундных распылений жидкого азота в полости носа, что устраняет сухость слизистой оболочки и образование на ней корок. Продолжительность эффекта такого лечения колеблется от нескольких месяцев до 1 года и более.

К хирургическому лечению приходится прибегать при частых и очень обильных желудочно‑кишечных, бронхо‑легочных, почечных и других кровотечениях. Однако в связи с формированием новых ангиэктазий через некоторое время эти кровотечения могут возобновляться.

Общие терапевтические воздействия при болезни Рандю – Ослера малополезны. Геморрагический синдром иногда смягчается при назначении эстрогенов или тестостерона (гормональных препаратов). Викасол, хлорид кальция, желатин, гемофобин, дицинон, аминокапроновая кислота не купируют и не предотвращают кровотечений.

Артериовенозные аневризмы следует удалять хирургическим путем возможно раньше, до развития необратимых циркуляторных и дистрофических изменений в органах.

Телеангиэктазии начинают образовываться обычно на 6—10-м году жизни и локализуются сначала на слизистых оболочках носа и полости рта, на коже лица и волосистой части головы.

С возрастом количество и размеры телеангиэктазий увеличиваются и они могут возникать на любом участке кожи, а также на слизистых оболочках гортани, бронхов, пищеварительного канала, мочевых путей, женских половых органов. Поражаются и паренхиматозные органы: легкие, печень, селезенка, почки. Первым проявлением кровоточивости бывают обычно упорные носовые кровотечения.

Позже к ним присоединяются бронхолегочные, желудочные, кишечные кровотечения, макрогематурия. Повторные кровопотери вызывают развитие постгеморрагической анемия. Острая кровопотеря может привести к летальному исходу. 

С целью профилактики носовых кровотечений следует исключить прием алкогольных напитков, включая пиво, острых блюд, уксуса, пряностей, которые, как показывают клинические наблюдения, могут провоцировать геморрагии.

Не рекомендуется назначать лекарственные препараты, нарушающие функциональные свойства тромбоцитов (нестероидные противовоспалительные средства и др.

), а также антикоагулянты, фибринолитики, способные ухудшить течение геморрагического диатеза.

  1. Палеев Н.Р. Болезни органов дыхания. М.: 2000; 549–561.
  2. Страхов С.Н., Розинова Н.Н., Соколова Л.В. и др. Болезнь Ослера–Рандю–Вебера с поражением лёгких у детей. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. 1994; 39: 4: 31–33.
  3. Каламкарян А.А., Мордовцев В.Н., Трофимова Л.Я. Клиническая дерматология. Редкие и атипичные дерматозы. Ереван 1989; 34—35.
  4. Кожные и венерические болезни. Справочник (ред. О.Л. Иванов). М 1997; 29—30.
  5. Романенко И.М., Кулага В.В., Афонин С.Л. Лечение кожных и венерических болезней: Руководство для врачей. М 2006; 2: 626—627.
  6. Фицпатрик Т., Джонсон Р., Вульф К. и др. Дерматология: Атлас-справочник. М 1999; 438—439.
  7. Камышанский О.А., Кирсанова Н.А., Шабловская Л.М. Болезнь Рендю—Ослера в четырех поколениях. Тер арх 1979; 12: 105—106.

Мобильное приложение «MedElement»

Болезнь Рандю—Вебера—Ослера. Синдром Стерджа—Вебера—Краббе.

  • Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения
  • Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на приём

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

Мобильное приложение «MedElement»

Болезнь Рандю—Вебера—Ослера. Синдром Стерджа—Вебера—Краббе.

  • Профессиональные медицинские справочники
  • Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на приём

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

Если вы не являетесь медицинским специалистом:

  • Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
  • Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro», «Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта», не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
  • Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
  • Сайт MedElement и мобильные приложения «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro», «Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта» являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
  • Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.

Болезнь Рандю-Ослера. Причины, симптомы и лечение

содержание

К перечисленным в заголовке синонимическим диагнозам можно добавить еще несколько названий, часто употребляемых для обозначения данного заболевания, например, синдром Ослера, болезнь Рандю-Ослера-Вебера, геморрагическая телеангиэктазия и т.п.).

Все они указывают на наиболее распространенный вид наследственной патологии сосудов: суть ее заключается в мелкоочаговом аномальном растяжении и истончении капиллярных стенок, что приводит к образованию множественных телеангиэктазий (сосудистых «звездочек», точек, «сеточек» и т.д.

) с тенденцией к кровоточивости.

Эпидемиологическая картина характеризуется крайней неравномерностью и территориальной зависимостью. Так, болезнь Рандю-Ослера обнаруживается у каждого двухсотого из жителей Нидерландских Антильских островов, тогда как в других регионах земного шара частота встречаемости может не превышать 1:100 000.

2.Причины

На сегодняшний день в отношении патогенеза остаются вопросы.

Согласно наиболее аргументированной и общепринятой точке зрения, характерная клиническая картина возникает вследствие аномального, неправильного строения тканей, из которых на этапе внутриутробного развития формируются стенки микрососудов: в них практически нет эластичных мышечных волокон, а оболочкой эндотелиальной стенки служит соединительная ткань. При таком составе сосудистая стенка отличается хрупкостью, уязвимостью и неустойчивостью к растяжениям, она легко образует аневризмы и разрывы, – что и приводит к кровотечениям.

3.Симптомы и диагностика

Несмотря на то, что заболевание обусловлено генетически, проявляться оно начинает, как правило, лишь после 6-8 лет жизни. Первые видимые телеангиэктатические очаги обычно локализуются на губах, деснах, крыльях носа, щеках, мочках ушей.

С годами телеангиэктазий становится больше, они появляются на новых участках и, кроме того, меняется их морфология: от маленьких красных точек к «паутинкам» и заметно выступающим ярко-красным узелкам.

С возрастом усугубляется также геморрагическая тенденция.

Типичным и одним из первых симптомов болезни Рандю-Ослера являются носовые кровотечения. Их интенсивность в различных случаях варьирует: от сравнительно коротких и скудных до упорных и очень продолжительных. В истории медицины зафиксированы случаи смерти от кровопотери при геморрагической телеангиэктазии.

По мере прогрессирования сосудисто-стеночной несостоятельности телеангиэктатические очаги могут образовываться не только на слизистых и коже, но и на внутренних органах (головной мозг, ЖКТ, легкие, почки и т.д.). Соответственно, даже мелкие аневризмы или кровотечения в этом случае становятся очень опасными: высок риск развития тяжелой анемии и фатальной сердечнососудистой недостаточности.

Диагностика базируется на изучении анамнеза болезни (одним из ключевых признаков являются частые упорные кровотечения) и семейного анамнеза (наследственный фактор), а также на выявлении характерных телеангиэктазий.

Как правило, на коже или слизистых оболочках они визуализируются уже при осмотре и не оставляют сомнений, однако вероятность латентных внутренних кровотечений создает показания к назначению эндоскопических исследований.

Обязательно назначаются также общеклинический анализ крови и коагулограмма.

4.Лечение

Первоочередными задачами являются предотвращение опасных геморрагий и купирование анемии, – в ряде случаев с этой целью назначают переливания крови.

Длительное время терапевтическим стандартом при болезни Рандю-Ослера считалась тампонада носа, однако в настоящее время все больше специалистов отказываются от этого метода, находя в нем массу недостатков при малой эффективности.

Сегодня в числе лечебных средств применяется орошение раствором аминокапроновой кислоты, различные методики коагуляции (крио-, электро-, лазерная) и искусственной эмболизации наиболее проблемных артерий. Наличие крупных аневризм зачастую вынуждает прибегать к хирургическому их устранению.

Пациентам с наследственной геморрагической телеангиэктазией приходится соблюдать особую диету и соблюдать все меры предосторожности, чтобы избегать травмирования кровоточивых и потенциально опасных очагов.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector