Проблемы учета плода и новорожденного с врожденной патологией.

Методы пренатальной диагностики постоянно совершенствуются, но многие врожденные пороки развития (ВПР) и хромосомные аномалии (ХА) продолжают диагностироваться у плодов поздно или не диагностируются вообще, обусловливая стабильно высокий уровень детской летальности, заболеваемости и инвалидности [1].

По данным Федерального мониторингового регистра, совокупная частота ВПР по всем регионам России в 2008 г. составляла 22,66 на 1000 рождений со значительным (от 7,3 до 40,1 на 1000) колебанием частот по регионам. Структура ВПР у детей весьма разнообразна, и сложность для диагностики представляют как изолированные, так и, в большей степени, множественные пороки.

Частота хромосомных заболеваний среди новорожденных составляет в среднем 0,6–1,0%. Что касается нехромосомных множественных пороков (МВПР), то они представляют собой отдельную медико-генетическую проблему, требующую решения. По данным МОНИИАГ, в 2009 г. удавалось распознать 12% МВПР, а в 2013 г.

эта цифра составила уже 53% [1].

Следует также отметить, что не менее 60% регистрируемых у новорожденных нарушений развития относятся к числу грубых некорригируемых или сложно корригируемых, а порядка 80% из них могут быть выявлены до рождения, причем в ранние сроки гестации (в период от 12-й до 22-й нед.).

Согласно данным Европейской сети надзора за ВПР (EUROCAT), ежегодно в мире рождается 1,7 млн новорожденных с ВПР, включая 31% (0,53 млн) на территории Европейского Сообщества (ЕС). Распространенность всех ВПР, включая ХА, составляет 219,70 на 10 тыс. новорожденных.

Что касается дефектов нервной трубки (ДНТ), к которым относятся анэнцефалия, spina bifida, энцефалоцеле, то их распространенность составляет 9,32 на 10 тыс. новорожденных (2007—2009 гг.). В Европе ежегодно ДНТ плода встречаются в 4500 наблюдениях. Во всем мире каждый год рождается от 200 до 300 тыс. детей с ДНТ [11].

Снижение распространенности ДНТ даже на 13% в год означает, что в Европейском регионе ВОЗ на каждые 10 млн новорожденных будет рождаться на 39 тыс. больше здоровых детей.

В настоящее время вопросам совершенствования пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей придается большое значение [2, 5]. Огромный вклад в вопросы пренатальной диагностики был внесен Венгерской службой помощи в перигравидарный период, которая была основана в 1984 г. A. E. Czeizel.

Деятельность службы охватывала все методы профилактики структурных врожденных дефектов и преждевременных родов, которые были известны в то время.

Служба отдавала предпочтение термину «перигравидарный», а не «прегравидарный» период, поскольку прегравидарный период предполагает проведение мероприятий лишь на этапе подготовки к беременности [15].

С 1984 по 1991 г. службой было проведено двойное слепое рандомизированное плацебо-контролируемое исследование препарата Элевит Пронаталь. В исследовании приняли участие 5500 беременных женщин. Беременные получали Элевит Пронаталь в перигравидарный период. В качестве плацебо применялись 3 микроэлемента, входящие в состав препарата Элевит Пронаталь.

Ниже приводятся данные о впервые возникших ДНТ в ходе венгерского рандомизированного двойного слепого контролируемого исследования.

Ни одного случая ДНТ не было отмечено среди 2471 новорожденного из группы женщин, получавших Элевит Пронаталь (основная группа), тогда как 6 случаев ДНТ было диагностировано среди 2391 новорожденного группы женщин, получавших плацебо (p=0,01; относительный риск 0,07; 95% ДИ 0,01–0,13) [16].

Неожиданной находкой венгерского рандомизированного двойного слепого контролируемого исследования стало достоверное снижение общего уровня ВПР: 20,6 — на 1000 в основной группе и 40,6 на 1000 — в группе контроля (ОР 0,53; 95% ДИ 0,35–0,70).

Детальный анализ данных показал достоверное снижение частоты пороков развития мочевыводящих путей (ОР 0,21; 95% ДИ 0,05–0,95) и сердечно-сосудистой системы (ОР 0,42; 95% ДИ 0,19–0,98). Даже после исключения 6 случаев ДНТ из группы контроля разница по числу серьезных пороков развития между группами оставалась высокодостоверной.

Таким образом, исследователям удалось доказать связь между потреблением витаминов беременными и пороками развития у плода [19]. За проведенное исследование и клиническое подтверждение этой связи Dr. Czeizel был награжден Международной премией Фонда Кеннеди 2000 года.

Подобные исследования не проводились ни с одним из существующих поливитаминных препаратов для беременных. «Труды команды профессора Э.

Цейцеля уникальны по уровню доказательности и организационным аспектам, о чем свидетельствует факт запрета со стороны ВОЗ на подобные исследования в дальнейшем, поскольку в группе беременных, получавших плацебо, частота пороков была несоизмеримо выше, чем в основной группе», — сказал Dr. Vereczkey (Венгрия), ученик и последователь проф. Э. Цейцеля [21].

Особое значение в профилактике пороков развития имеет фолиевая кислота.

Ее метаболиты играют ключевую роль в синтезе нуклеотидов и вместе с витамином В12 участвуют в коферментном регулировании эпигенетических процессов.

Поэтому неудивительно, что дефицит фолиевой кислоты и витамина В12 ведет к нарушению синтеза и функций ДНК и, как следствие, нарушению развития и дифференцировки тканей плода [12].

Основные продукты, содержащие фолаты, — это листовые овощи, зеленый горошек, цитрусовые, хлеб, крупы, печень животных, пищевые дрожжи, сыр и творог. Прежде чем фолаты будут усвоены организмом, они должны быть модифицированы в кишечнике. В итоге только около половины фолатов, полученных с пищей, усваиваются в организме.

Фолиевая кислота — это синтетическая форма, используемая в пищевых добавках, обогащенной пище и клинических испытаниях. Она более активно усваивается организмом по сравнению с пищевыми фолатами [10].

Проведенные в МОНИИАГ обследования беременных Московской области позволили выделить группу фолат-зависимых пороков развития и уточнить структуру этой группы в популяции. Группа фолат-зависимых пороков развития включала: челюстно-лицевые аномалии — 13,7%, ДНТ — 10,4%, множественные пороки — 16,9%, врожденные пороки сердца и сосудов — 46,2% [6, 13].

Рядом авторов была изучена зависимость формирования ВПР от диетарного потребления минералов и витаминов [3, 4]. Это указывает на важность алиментарного поступления как фолиевой кислоты, так и других витаминов и минералов.

В частности, как показывают клинические исследования, риск формирования ДНД снижается также при достаточном диетарном потреблении витаминов Е, D, В1, РР, В6, В12. Кроме того, при снижении потребления растительной клетчатки, Fe, Mg, витамина PP частота пороков возрастает в 2–4 раза.

Пороки кардиоваскулярной системы также находятся в зависимости от диетарного потребления витаминов и минералов. В частности, повышение дотации витамина PP снижает риск формирования пороков сердца независимо от диетарного потребления фолатов [9].

В 2010 г.

комитет экспертов ВОЗ сделал заключение, что поливитамины, содержащие не только фолиевую кислоту, но полный комплекс микронутриентов (железо, цинк, селен, йод), могут снизить количество случаев ВПР на 1/3 и улучшить соматическое здоровье женщины [19]. Однако риску развития ВПР, помимо дефицита витаминов и микронутриентов, способствуют: алкоголь, никотин, тератогенные лекарства, вирусные инфекции, стресс, чрезмерная физическая активность, загрязнение окружающей среды.

Наиболее ответственный период — первые 4 нед. беременности [18]. В это время происходит активная дифференцировка трофобласта, становление и васкуляризация хориона, формирование плаценты и связи зародыша с материнским организмом.

Если организм беременной женщины испытывает дефицит витаминов и микроэлементов, это может явиться одним из факторов формирования первичной плацентарной недостаточности. При этом в формирующейся плаценте уменьшается содержание липидов и усиливается их перекисное окисление (ПОЛ).

Накопление в клетках токсических продуктов ПОЛ приводит к изменению структурно-функциональных свойств мембран вплоть до деградации структур. Кроме того, повреждаются белки клеточных мембран, вследствие чего развивается ферментная и гормональная недостаточность плаценты.

Нарушения липидного и белкового обмена существенно изменяют иммунные реакции, синтез гормонов и простагландинов. Все это приводит к фетоплацентарной недостаточности и, нередко, — к формированию ВПР [8].

Маркером фолиевой недостаточности может служить гомоцистеин, уровень которого в этом случае повышается.

Гомоцистеин оказывает повреждающее действие на эндотелий кровеносных сосудов, увеличивает риск тромбообразования, что может быть причиной развития хронической фетоплацентарной недостаточности и хронической внутриутробной гипоксии плода. Существуют данные и о непосредственном эмбрио- и фетотоксическом действии гомоцистеина [7].

При этом уровень гомоцистеина находится в прямой зависимости от потребления фолатов и является дозозависимым: показано, что оптимальна для снижения уровня гомоцистеина суточная доза 800 мкг фолиевой кислоты в сутки [17].

Учитывая перечисленные факторы, влияющие на формирование ВПР, можно с уверенностью сказать, что современные возможности позволяют предупредить значительное количество врожденных аномалий и избежать вынужденного прерывания беременности.

Потребность женщины в витаминах и минеральных веществах возрастает с момента зачатия и вплоть до окончания лактации. Важно не забывать, что женщинам, планирующим беременность, также следует начинать прием поливитаминных комплексов, в состав которых входит фолиевая кислота, как минимум за 28 дней до зачатия.

Прием продолжается после зачатия в течение всей беременности и далее на фоне лактации. Закладка нервной трубки происходит в период от 21-го до 26-го дня, т. е. к 4-й нед. после зачатия.

В связи с этим немаловажным следует считать вопрос об оптимальной дозировке фолиевой кислоты, входящей в состав поливитаминных комплексов. Исследования доказали [14], что на фоне приема фолиевой кислоты в дозе 400 мкг/сут оптимальный уровень фолатов в крови достигался только к 8-й нед. беременности.

На фоне приема витаминно-минеральных комплексов с фолиевой кислотой в дозе 800 мкг/сут оптимальный уровень фолиевой кислоты был достигнут к 4-й нед. (рис. 1).

В связи с этим к оптимальным поливитаминным комплексам следует отнести Элевит Пронаталь. Данный комплекс содержит 19 витаминов и минералов, включая 60 мг железа и 800 мкг фолиевой кислоты.

Состав препарата специально разработан для беременных и кормящих женщин (рис. 2). Применять Элевит Пронаталь следует по 1 таблетке в сутки утром, запивая водой.

Беременным, проживающим в районах дефицита йода, в дополнение к 1 таблетке Элевит Пронаталь следует назначить 200 мг препарата йода.

Исследования, проведенные под руководством A. E. Czeizel, показали, что на фоне приема препарата Элевит Пронаталь риск развития ДНТ снижался на 92%, а риск возникновения других пороков развития — в среднем на 47% [16].

Имеющаяся связь между диетарным потреблением витаминов и минералов и формированием ВПР (рис. 3) позволяет утверждать, что применение поливитаминных комплексов в периконцепционном периоде статистически значимо снижает частоту встречаемости различных ВПР, в т. ч. и ДНТ [20].

Элевит Пронаталь является единственным поливитаминным комплексом для беременных с клинически доказанной эффективностью в профилактике ВПР плода (рис. 4). Элевит Пронаталь имеет удобный режим применения, улучшает самочувствие женщины во время беременности.

Читайте также:  Книги по хирургии (хирургическим болезням) бесплатно. Скачать книги по хирургии (хирургическим болезням) бесплатно.

Таким образом, все методы профилактики ВПР научно обоснованы, имеют позитивный практический опыт. Разработаны и четко сформулированы профилактические стратегии, требующие комплексного подхода.

Современный уровень здравоохранения многих стран позволяет с успехом выполнять мероприятия всех стратегических направлений.

Однако предпочтение должно быть отдано первичной профилактике ВПР, которая может проводиться в массовом порядке и контролироваться на популяционном уровне.

Проблемы учета плода и новорожденного с врожденной патологией. Проблемы учета плода и новорожденного с врожденной патологией.

Литература

  1. Андреева Е.Н. Клинико-синдромальный подход к пренатальной ультразвуковой диагностике нарушений развития плода для оценки репродуктивного прогноза: автореф. дисс… канд. мед. наук. М., 2013. 24 с.
  2. Васильева И.Ю. Периконцепционная профилактика врожденной патологии // РМЖ. 2005. Т. 13, № 1. С. 22–24.
  3. Громова О.А., Намазова Л.С. Витамины и минералы в современной клинической медицине. М.: Союз педиатров России, 2003. 57 с.
  4. Ребров В.Г., Громова О.А., Федосеенко М.В. Практическая элементология. М.: Гэотар-Медиа, 2010. 632 с.
  5. Жученко Л.А. Первичная массовая профилактика фолат-зависимых врожденных пороков развития // Российский вестник акушера-гинеколога. М.: Медиасфера,2003. Т.3, № 1. С. 64–69.
  6. Жученко Л.А., Мельникова Е.Н., Степнова С.В. Профилактика врожденных пороков развития у плода поливитаминным комплексом Элевит Пронаталь // Журнал российского общества акушеров-гинекологов. М.: Медиа Бизнес, 2004. № 1. С. 44–45.
  7. Клинические аспекты гипергомоцистеинемии / Под ред. В.А. Снежицкого, В.М. Пырочкина. Гродно: ГрГМУ, 2011. С. 184–273.
  8. Логутова Л.С., Новикова С.В. Применение хофитола для профилактики плацентарной недостаточности у беременных группы высокого перинатального риска // Российский вестник акушера-гинеколога. 2004. Т. 4, № 5. С. 44.
  9. Ребров В.Г., Громова О.А. Витамины, макро- и микроэлементы. М.: Гэотар-Медиа, 2008. 957 с.
  10. Фофанова И.Ю. Роль витаминов и микроэлементов в сохранении репродуктивного здоровья // Гинекология. 2005. № 7. С. 4–6.
  11. Bailey L.B., Berry R.J. Folic acid supplementation and the occurrence of congenitalheart defects, orofacial clefts, multiple births, and miscarriage // Am. J.Clin. Nutr. 2005. Vol. 81(5). P. 1213S–1217S.
  12. Black M.M.Effects of vitamin B12 and folate deficiency on brain development in children // Food. Nutr. Bull. 2008. Vol. 29 (Suppl. 2). S. 126–131.
  13. Botto L.D., Olney R.S., Erickson J.D. Vitamin supplements and the risk for congenital anomaliesother than neural tube defects // Am. J. Med. Genet. 2004. Vol. 125C. P. 12–21.
  14. Brimswig S. Supplementation with multivitamin containing 800 mg of folic acid shortens the time toreach the preventive red blood cell folate concentration in healthe women // Int. J. Vitan. Nutr. Res. 2009. Vol. 79(2). P. 61–70.
  15. Czeizel A.E., Dudas I. Prevention of the first occurrence of neural-tube defects by periconceptionalvitamin supplementation // N. Engl. J. Med.1992. Vol. 327. P. 1832–1835.
  16. Czeizel A.E. Supplementation with drugs, conteining folic acid, during conception // Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 1998. Vol. 2. P. 151–161.
  17. Dose-dependent effects of folic acid on blood concentrations of homocysteine: a meta-analysis of the randomized trials. Homocysteine Lowering Trialists' Collaboration // Am J. Clin. Nutr. 2005. Oct. 82(4). P. 806–812.
  18. Rees G., Brooke Z., Doyle W., Costeloe K.The nutritional status of women in the first trimester of pregnancy // J. R. Soc. Promot. Health. 2005. Vol. 125(5). P. 232–238.
  19. Smith A.D., Kim Y.I., Refsum H. Is folic acid good for everyone? // Am. J.Clin. Nutr. 2008. Vol. 87(3). P. 517–533.
  20. Werler M.M., Hayes C., Louik C. et al. Multivitamin supplementation and risk of birth defects // Am. J. Epidemiol.1999. Oct 1. P. 675–682.
  21. Научная программа VII научно-практического семинара «Репродуктивный потенциал России», секционное заседание №24.

Поделитесь статьей в социальных сетях

Внутриутробные инфекции

Проблемы учета плода и новорожденного с врожденной патологией.

Внутриутробные инфекции – группа заболеваний плода и новорожденного, развивающихся вследствие заражения в дородовом периоде или в родах. Внутриутробные инфекции могут приводить к гибели плода, самопроизвольному аборту, задержке внутриутробного развития, преждевременным родам, формированию врожденных пороков, поражению внутренних органов и ЦНС. Методы диагностики внутриутробных инфекций включают микроскопические, культуральные, иммуноферментные, молекулярно-биологические исследования. Лечение внутриутробных инфекций проводится с использованием иммуноглобулинов, иммуномодуляторов, противовирусных, антибактериальных препаратов.

Внутриутробные инфекции – патологические процессы и заболевания, обусловленные антенатальным и интранатальным инфицированием плода. Истинная распространенность внутриутробных инфекций не установлена, однако, согласно обобщенным данным, с врожденными инфекциями рождается не менее 10% новорожденных.

Актуальность проблемы внутриутробных инфекций в педиатрии обусловлена высокими репродуктивными потерями, ранней неонатальной заболеваемостью, приводящей к инвалидизации и постнатальной гибели детей.

Вопросы профилактики внутриутробных инфекций лежат в плоскости рассмотрения акушерства и гинекологии, неонатологии, педиатрии.

Проблемы учета плода и новорожденного с врожденной патологией.

Внутриутробные инфекции

Внутриутробные инфекции развиваются в результате инфицирования плода в дородовом периоде или непосредственно во время родов. Обычно источником внутриутробной инфекции для ребенка выступает мать, т. е.

имеет место вертикальный механизм передачи, который в антенатальном периоде реализуется трансплацентарным или восходящим (через инфицированные околоплодные воды) путями, а в интранатальном — аспирационным или контактным путями.

Реже происходит ятрогенное инфицирование плода в период беременности при проведении женщине инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентеза, кордоцентеза, биопсии ворсин хориона), введении плоду препаратов крови через сосуды пуповины (плазмы, эритроцитарной массы, иммуноглобулинов) и т. д.

В антенатальном периоде инфицирование плода обычно связано с вирусными агентами (вирусами краснухи, герпеса, цитомегалии, гепатита В и С, Коксаки, ВИЧ) и внутриклеточными возбудителями (токсоплазмоза, микоплазмоза).

В интранатальном периоде чаще происходит микробная контаминация, характер и степень которой зависит от микробного пейзажа родовых путей матери. Среди бактериальных агентов наиболее распространены энтеробактерии, стрептококки группы В, гонококки, синегнойная палочки, протей, клебсиелла и др.

Плацентарный барьер непроницаем для большинства бактерий и простейших, однако при повреждении плаценты и развитии фетоплацентарной недостаточности, может произойти антенатальное микробное инфицирование (например, возбудителем сифилиса).

Кроме этого, не исключается и интранатальное вирусное заражение.

Факторами возникновения внутриутробных инфекций служат отягощенный акушерско-гинекологический анамнез матери (неспецифические кольпиты, эндоцервициты, ЗППП, сальпингофориты), неблагополучное течение беременности (угроза прерывания, гестозы, преждевременная отслойка плаценты) и инфекционная заболеваемость беременной. Риск развития манифестной формы внутриутробной инфекции существенно выше у недоношенных детей и в том случае, когда женщина инфицируется первично во время беременности.

На тяжесть клинических проявлений внутриутробной инфекции влияют сроки инфицирования и вид возбудителя. Так, если инфицирование происходит в первые 8-10 недель эмбриогенеза, беременность обычно заканчивается самопроизвольным выкидышем.

Внутриутробные инфекции, возникшие в раннем фетальном периоде (до 12 недели гестации), могут приводить к мертворождению или формированию грубых пороков развития.

Внутриутробное инфицирование плода во II и III триместре беременности проявляется поражением отдельных органов (миокардитом, гепатитом, менингитом, менингоэнцефалитом) либо генерализованной инфекцией.

Известно, что тяжесть проявлений инфекционного процесса у беременной и у плода может не совпадать. Бессимптомное или малосимптомное течение инфекции и у матери может вызвать тяжелые поражения плода, вплоть до его гибели. Это связано с повышенным тропизмом вирусных и микробных возбудителей к эмбриональным тканям, преимущественно ЦНС, сердца, органа зрения.

Этиологическая структура внутриутробных инфекций предполагает их деление на:

  • вирусные (вирусный гепатит, герпес, краснуха, ОРВИ, цитомегалия, эпидемический паротит, энтеровирусная инфекция)
  • бактериальные (туберкулез, сифилис, листериоз, сепсис)
  • паразитарные и грибковые (микоплазмоз, токсоплазмоз, хламидиоз, кандидоз и др.)

Для обозначения группы наиболее распространенных внутриутробных инфекций используется аббревиатура TORCH-синдром, объединяющий токсоплазмоз (toxoplasmosis), краснуху (rubella), цитомегалию (cytomegalovirus), герпес (herpes simplex). Буквой О (other) обозначаются другие инфекции, в числе которых — вирусные гепатиты, ВИЧ-инфекция, ветряная оспа, листериоз, микоплазмоз, сифилис, хламидиоз и др.).

Наличие внутриутробной инфекции у новорожденного может быть заподозрено уже во время родов. В пользу внутриутробного инфицирования может свидетельствовать излитие мутных околоплодных вод, загрязненных меконием и имеющих неприятный запах, состояние плаценты (полнокровие, микротробозы, микронекрозы).

Дети с внутриутробной инфекцией часто рождаются в состоянии асфиксии, с пренатальной гипотрофией, увеличенной печенью, пороками развития или стигмами дисэмбриогенеза, микроцефалией, гидроцефалией.

С первых дней жизни у них отмечается желтуха, элементы пиодермии, розеолезных или везикулезных высыпаний на коже, лихорадка, судорожный синдром, респиратрные и кардиоваскулярные расстройства.

Ранний неонатальный период при внутриутробных инфекциях нередко отягощается интерстициальной пневмонией, омфалитом, миокардитом или кардитом, анемией, кератоконъюнктивитом, хориоретинитом, геморрагическим синдромом и др. При инструментальном обследовании у новорожденных могут обнаруживаться врожденная катаракта, глаукома, врожденные пороки сердца, кисты и кальцификаты мозга.

Читайте также:  Зубной налёт. Наддесневой налёт. Зубной камень. Поддесневой камень.

В перинатальном периоде у ребенка отмечаются частые и обильные срыгивания, мышечная гипотония, синдром угнетения ЦНС, серый цвет кожных покровов. В поздние сроки при длительном инкубационном периоде внутриутробной инфекции возможно развитие поздних менингитов, энцефалитов, остеомиелита.

Рассмотрим проявления основных внутриутробных инфекций, составляющих TORCH-синдром.

Врождённый токсоплазмоз

Внутриутробное инфицирование одноклеточным протозойным паразитом Toxoplasma Gondii приводит к тяжелым поражениям плода – задержке развития, врожденным порокам развития мозга, глаз, сердца, скелета.

После рождения в остром периоде внутриутробная инфекция проявляется лихорадкой, желтухой, отечным синдромом, экзантемой, геморрагиями, диареей, судорогами, гепатоспленомегалией, миокардитом, нефритом, пневмонией.

При подостром течении доминирую признаки менингита или энцефалита. При хронической персистенции развивается гидроцефалия с микроцефалией, иридоциклит, косоглазие, атрофия зрительных нервов.

Иногда встречаются моносимптомные и латентные формы внутриутробной инфекции.

К числу поздних осложнений врожденного токсоплазмоза относятся олигофрения, эпилепсия, слепота.

Врождённая краснуха

Внутриутробная инфекция возникает из-за заболевания краснухой при беременности.

Вероятность и последствия инфицирования плода зависят от гестационного срока: в первые 8 недель риск достигает 80%; последствиями внутриутробной инфекции могут служить самопроизвольное прерывание беременности, эмбрио- и фетопатии. Во II триместре риск внутриутробного инфицирования составляет 10-20%, в III – 3-8%.

Дети с внутриутробной инфекцией обычно рождаются недоношенными или с низкой массой тела. Для периода новорожденности характерна геморрагическая сыпь, длительная желтуха.

Классические проявления врожденной краснухи представлены триадой Грега: поражением глаз (микрофтальмией, катарактой, глаукомой, хориоретинитом), ВПС (открытым артериальным протоком, ДМПП, ДМЖП, стенозом легочной артерии), поражением слухового нерва (сенсоневральной глухотой). В случае развития внутриутробной инфекции во второй половине беременности у ребенка обычно имеется ретинопатия и глухота.

Кроме основных проявлений врожденной краснухи, у ребенка могут выявляться и другие аномалии: микроцефалия, гидроцефалия, расщелины нёба, гепатит, гепатоспленомегалия, пороки развития мочеполовой системы и скелета. В дальнейшем внутриутробная инфекция напоминает о себе отставанием ребенка в физическом развитии, ЗПР или умственной отсталостью.

Врождённая цитомегалия

Внутриутробное заражение цитомегаловирусной инфекцией может приводить к локальному или генерализованному поражению многих органов, иммунодефициту, гнойно-септическим осложнениям.

Врожденные дефекты развития обычно включают микроцефалию, микрогирию, микрофтальмию, ретинопатию, катаракту, ВПС и др.

Неонатальный период врожденной цитомегалии осложняется желтухой, геморрагическим синдромом, двусторонней пневмонией, интерстициальным нефритом, анемией.

К отдаленным последствиям внутриутробной инфекции относятся слепота, нейросенсорная глухота, энцефалопатия, цирроз печени, пневмосклероз.

Врождённая герпетическая инфекция

Внутриутробная герпес-инфекция может протекать в генерализованной (50%), неврологической (20%), слизисто-кожной форме (20%).

Генерализованная внутриутробная врожденная герпетическая инфекция протекает с выраженным токсикозом, респираторным дистресс-синдромом, гепатомегалией, желтухой, пневмонией, тромбоцитопенией, геморрагическим синдромом.

Неврологическая форма врожденного герпеса клинически проявляется энцефалитом и менингоэнцефалитом. Внутриутробная герпес-инфекция с развитием кожного синдрома сопровождается появлением везикулярной сыпи на кожных покровах и слизистых оболочках, в т. ч. внутренних органов.

При наслоении бактериальной инфекции развивается сепсис новорожденных.

Внутриутробная герпес-инфекция у ребенка может приводить к формированию пороков развития — микроцефалии, ретинопатии, гипоплазии конечностей (кортикальной карликовости). В числе поздних осложнений врожденного герпеса — энцефалопатия, глухота, слепота, задержка психомоторного развития.

В настоящее время актуальной задачей является пренатальная диагностика внутриутробных инфекций.

С этой целью на ранних сроках беременности проводится микроскопия мазка, бактериологический посев из влагалища на флору, ПЦР-исследование соскоба, обследование на TORCH-комплекс.

Беременным из группы высокого риска по развитию внутриутробной инфекции показана инвазивная пренатальная диагностика (аспирация ворсин хориона, амниоцентез с исследованием амниотической жидкости, кордоцентез с исследованием пуповинной крови).

Возможно выявление эхографических маркеров внутриутробных инфекций с помощью акушерского УЗИ.

К косвенным эхографическим признакам внутриутробного инфицирования относятся маловодие или многоводие; наличие гиперэхогенной взвеси в околоплодных водах или амниотических тяжей; гипоплазия ворсин хориона, плацентит; преждевременное старение плаценты; отечный синдром плода (асцит, перикардит, плеврит), гепатоспленомегалия, кальцификаты и пороки развития внутренних органов и др. В процессе допплерографического исследования кровотока выявляются нарушения плодово-плацентарного кровотока. Кардиотокография обнаруживает признаки гипоксии плода.

После рождения ребенка с целью достоверной верификации этиологии внутриутробной инфекции используются микробиологические (вирусологические, бактериологические), молекулярно-биологические (ДНК-гибридизация, ПЦР), серологические (ИФА) методики обследования. Важное диагностическое значение имеет гистологическое исследование плаценты.

По показаниям новорожденные с внутриутробными инфекциями в первые сутки жизни должны быть осмотрены детским неврологом, детским кардиологом, детским офтальмологом и др. специалистами. Целесообразно провести ЭхоКГ, нейросонографию, офтальмоскопию, исследование слуха методом вызванной отоакустической эмиссии.

Общие принципы лечения внутриутробных инфекций предполагают проведение иммунотерапии, противовирусной, антибактериальной и посиндромной терапии.

Иммунотерапия включает применение поливалентных и специфических иммуноглобулинов, иммуномодуляторов (интерферонов). Противовирусная терапия направленного действия осуществляется, главным образом, ацикловиром.

Для противомикробной терапии бактериальных внутриутробных инфекций используются антибиотики широкого спектра действия (цефалоспорины, аминогликозиды, карбапенемы), при микоплазменной и хламидийной инфекциях – макролиды.

Посиндромная терапия внутриутробных инфекций направлена на купирование отдельных проявлений перинатального поражения ЦНС, геморрагического синдрома, гепатита, миокардита, пневмонии и т. д.

При генерализованных формах внутриутробных инфекций летальность в неонатальном периоде достигает 80%. При локальных формах возникают серьезные поражения внутренних органов (кардиомиопатии, ХОБЛ, интерстициальный нефрит, хронический гепатит, цирроз и т. д.). Практически во всех случаях внутриутробные инфекции приводят к поражению ЦНС.

Профилактика внутриутробных инфекций заключается в проведении предгравидарной подготовки, лечении ЗППП до наступления беременности, исключении контактов беременной с инфекционными больными, коррекции программы ведения беременности у женщин групп риска.

Женщины, ранее не болевшие краснухой и не получавшие прививки против краснухи, должны быть вакцинированы не позднее, чем за 3 месяца до предполагаемой беременности.

В ряде случаев внутриутробные инфекции могут являться основанием для искусственного прерывания беременности.

???? Врожденные патологии — это лотерея

Какие врожденные патологии чаще всего встречаются у детей? Как их предотвратить? Зависит ли здоровье малыша от возраста мамы и папы? На эти и другие вопросы, волнующие многих мам, нам ответил Фёдор Катасонов — педиатр, сотрудник Центра врожденной патологии клиники GMS, куратор направления несовершенного остеогенеза.

Проблемы учета плода и новорожденного с врожденной патологией.

— Фёдор, с какими проблемами к вам чаще всего обращаются мамы маленьких детей? — Когда-то замечательный детский хирург Вахтанг Панкратович Немсадзе, изучая детский травматизм, обнаружил, что ситуаций, в которых дети получают травмы, около двух сотен.

Так же и в общей педиатрии — всех волнует довольно небольшой набор вопросов, что и неплохо, потому что на них не так сложно отвечать. Это — уход за здоровым малышом: гигиена, купание, прогулки, температурный режим. Дальше идут стандартные проблемы, которые, строго говоря, болезнями не являются: колики, прорезывание зубов, дерматит.

Ну и напоследок самые частые болезни: респираторные, кишечные и мочевые инфекции.

Кроме того, вопросы очень зависят от специфики того, с чем работает врач. Ко мне, например, обращаются родители детей с наследственной патологией и родители усыновленных детей. У них есть свои проблемы, не касающиеся здоровых детей.

Ну и ко мне, как к представителю частной медицины, часто обращаются с вопросами о диагнозах, которые поставили прежде в других учреждениях и которые иногда очень радостно снимать «за отсутствием состава преступления».

Приятная и очень большая часть моей работы — снятие тревоги, зарожденной другими врачами или окружением родителей.

— Родители боятся, что ребенок родится с патологией. Насколько этот страх обоснован? — Врожденные патологии — это огромный пласт болезней абсолютно любых систем и органов.

Та или иная врожденная проблема встречается довольно часто, однако они не так серьезны, чтобы это влияло на образ жизни. Это могут быть врожденные аномалии сердца, почек или, например, своеобразие соединительной ткани.

Многие из этих проблем выявляются сейчас на скрининговых УЗИ, и прежде мы бы о них даже не подозревали, потому что они редко проявляются клинически.

Серьезные врожденные патологии встречаются все же достаточно редко, настолько редко, что беременная женщина не должна о них думать. Главное — выполнять все рекомендации врачей и своевременно проходить обследования и скрининги.

— Что повышает риски — болезни мамы, экология, наследственность? — Это во многом лотерея. Конечно, есть факторы риска: и экология, и курение, и прием препаратов, и различные инфекции, но иногда они никак не влияют на плод, а бывает, что при совершенно нормальной беременности рождается ребенок с нарушениями.

Врожденная патология — это генетические нарушения, пороки развития или нарушения, связанные с проблемами в перинатальном периоде (до, во время или сразу после родов). Большинство из них никак не зависит от действий родителей. Генетические поломки происходят постоянно, но проявляются только в том случае, если сломался значимый участок генома (это бывает редко).

Читайте также:  Перикардит. Диагностика и лечение перикардита у детей.

Генетические проблемы заложены изначально, можно сказать, в момент зачатия. Повлиять на них невозможно.

Пороки — это нарушения закладки систем и органов или нарушение их внутриутробного развития из-за влияния вредных факторов. Эти факторы тоже обычно не зависят от действий родителей, если не считать алкоголизм и другие токсикомании.

Последствия перинатальных поражений — чаще всего ДЦП — минимизируются действиями моих коллег в роддомах, и худшее, что можно сделать для их профилактики — рожать дома.

— Правда ли, что у возрастных мам чаще рождаются больные дети? — Зависимость такая есть, особенно для синдрома Дауна, хотя исследования говорят, что большую роль играет и возраст отца.

По данным американо-шведской группы ученых, у детей 45-летних отцов по сравнению с детьми 24-летних в три раза выше риск развития аутизма, в 13 раз выше риск СДВГ, в 2 раза выше риск психотических расстройств, в 25 раз выше риск биполярного расстройства, в 2,5 раза выше риск суицидального поведения или проблем с наркотиками и более низкая успеваемость в школе. При этом нет никакого переломного момента, риски просто постепенно увеличиваются с возрастом в связи с накоплением мутаций. Тем не менее на практике не стоит придавать этому большого значения: и в 40 и позже гораздо вероятнее родить здоровых детей, потому что риск настолько мал, что его умножение дает все равно малые значения.

— Какие тесты используют для определения патологий? — Пренатальная диагностика очень важна — особенно тогда, когда мы можем вовремя что-то исправить.

Например, в США при выявлении spina bifida (расщепления нервной трубки) делают внутриутробные операции, которые полностью или частично избавляют от всех последствий этой проблемы, к которым относятся отсутствие контроля и чувствительности ниже уровня поражения, т.е. дети часто не могут ходить и контролировать дефекацию и мочеиспускание.

В любом случае я рекомендую выполнять все назначения акушеров-гинекологов в ходе ведения беременности.

Это минимизирует риск или дает время морально подготовиться и своевременно скорректировать проблему после родов.

Хотя, безусловно, многие тесты страдают недостаточно высокой информативностью и иногда ложноположительные результаты пугают будущих мам. Но лучше потом расслабиться, чем упустить.

Проблемы учета плода и новорожденного с врожденной патологией.

— Какие патологии может выявить врач или сама мама у младенца? — Врач должен выявить или заподозрить любую врожденную патологию, иначе зачем ребенка вообще осматривать? Я не люблю превентивно настораживать мам, советую выбрать педиатра, которому вы доверяете, и слушать его рекомендации. Сейчас существует достаточно навыков и инструментов для определения нарушений в развитии и особенностей систем и органов. Тем не менее, некоторые патологии абсолютно невозможно выявить до их манифестации. В таком случае глупо обвинять врача в том, что он что-то пропустил.

— Вы являетесь куратором направления несовершенного остеогенеза. Почему вы выбрали именно его? Какие ошибки в лечении чаще всего допускают родители, детям которых поставили такой диагноз? — Я не могу сказать, что долго выбирал.

Я скорее выбирал учителя — профессора Наталию Белову, у которой многому научился в подходе к больным и здоровым детям.

В плане несовершенного остеогенеза я продолжаю ее дело, которым она занимается примерно столько же, сколько я на свете живу.

Ошибки в ведении хрупких детей допускают не родители, а врачи, которые учат родителей ограничивать движения, не брать на руки, подолгу иммобилизировать детей после переломов. Все это приводит к тяжелому усугублению болезни.

Мы всячески распространяем и пропагандируем адекватный подход к лечению несовершенного остеогенеза, давно практикуемый в мире.

Помимо медикаментозной терапии — самого простого, но дорогого элемента лечения, — крайне важна физическая активизация с рождения: развивающая среда, плавание, гимнастика, ЛФК, а также психологическая помощь: борьба со страхами и мотивация.

Кроме того, при необходимости выполняются хирургические операции (причем не совсем такие, как у здоровых детей), а специалисты по вспомогательной технике должны подобрать ребенку правильные ходунки и кресла, если это необходимо.

Источник: deti.mail.ru

Пороки развития новорожденных: классификация, причины возникновения

Проблемы учета плода и новорожденного с врожденной патологией.

От рождения малыша с теми или иными врожденными пороками развития не застрахованы ни одни родители. Больной ребенок может появиться на свет даже у пар, которые не имеют генетических заболеваний, строго следят за соблюдением правильного образа жизни, питания и не злоупотребляют алкоголем. По данным статистики, пороки развития новорожденных регистрируются почти в 5% случаев. Очевидность одних становится ясна сразу после рождения, другие же могут проявиться позже, по мере роста ребенка.

Пороки развития детей: классификация по этиологии

В зависимости от причин возникновения пороки развития новорожденных могут быть следующими:

  • генетически обусловленными: передавшимися по наследству от родителей – носителей патологических генов;
  • тератогенными: их появление связано с внешними воздействиями в период развития плода в утробе матери – химическими, механическими, токсическими, инфекционными и др.;
  • мультифакторными: развитие данных аномалий обусловлено сочетанием тератогенных факторов воздействия и наследственной предрасположенности.

Группа риска

Проведение медико-генетической консультации, позволяющей своевременно выявить пороки развития новорожденного, рекомендуется будущим родителям в следующих случаях:

  • при наличии в семьях одного или обоих родителей случаев рождения детей с врожденными патологиями, даже в случае, если сами родители не имеют проблем со здоровьем;
  • если в семье уже имеется случай рождения ребенка с пороками развития;
  • если у женщины в анамнезе имеются случаи самопроизвольного прерывания беременности или мертворождения;
  • если супруги состоят в родственной связи;
  • если возраст будущей матери превышает 35 лет, а будущего отца – 50 лет;
  • если деятельность одного или обоих родителей связана с воздействиями негативных внешних факторов, а также при злоупотреблении ими алкоголем или наркотическими веществами.

При выявлении специалистом угрозы рождения ребенка с врожденной патологией, врач может посоветовать прерывание беременности (если беременность уже наступила), либо использование донорского биоматериала для проведения искусственного оплодотворения паре, которая только планирует беременность.

Пороки развития новорожденных: причины возникновения

К сожалению, отличное состояние организма родителей, хорошая наследственность и ведение здорового образа жизни не всегда является гарантом рождения абсолютно здорового ребенка.

Почти для 60% случаев рождения детей с врожденными пороками у специалистов не имеется никаких объективных объяснений.

Остальное количество связано с наследственными и внешними негативными факторами, либо их сочетанием.

Огромное значение в развитии некоторых врожденных пороков принадлежит генетике. Каждая клетка организма состоит из генов, которые в свою очередь составляют хромосомы. Если в хромосомном наборе происходит нарушение: один ген отсутствует или мутировал – возникают пороки развития детей.

Врожденные пороки развития новорожденного зачастую обусловлены состоянием здоровья будущей матери: например, если во время беременности она перенесла краснуху, у плода могут появиться пороки развития. К развитию врожденных аномалий могут привести также: употребление алкогольных напитков, наркотиков, курение, воздействие разного вида облучений.

Развитие многофакторных пороков обусловлено комбинацией тератогенных и наследственных факторов.

Клиническая картина врожденных пороков развития детей

Симптомы пороков развития плода разнообразны и зависят от того, какой орган и система задействованы в данном патологическом процессе. Чаще всего патологии проявляются сразу после того, как малыш появился на свет. К примеру, при неполноценности системы дыхания у ребенка диагностируется дыхательная недостаточность, аномалии развития сердечной мышцы проявляются нарушением ритма сердца.

Наличие ряда хромосомных заболеваний можно заподозрить по характерным внешним признакам: при синдроме Дауна дети рождаются с плоскими лицами, раскосыми глазами и характерной кожной складкой на шее. Кретинизм проявляется карликовостью, гидроцефалия – увеличенным размером головы и смещением глазных яблок.

Лечение

Определенная часть аномалий развития не поддается коррекции, ребенку может быть назначено лишь применение поддерживающей долгосрочной терапии гормональными и антибактериальными препаратами, а также психологической и педагогической поддержки.

Другие пороки развития детей могут быть излечены исключительно с помощью хирургических методов, например, трансплантации. К прискорбию, довольно большое количество врожденных пороки развития новорожденных приводят к их инвалидизации и летальному исходу в раннем возрасте. Лишь в 10% случаев пороки развития детей могут быть полностью излечимы.

Профилактика

  • Основная профилактическая мера по предупреждению рождения ребенка с врожденными пороками развития заключается в грамотном подходе к планированию беременности.
  • Оба будущих родителя должны пройти тщательное медицинское обследование с проведением медико-генетической консультации и всех необходимых генетических исследований, позволяющих своевременно выявить вероятность развития у ребенка врожденных аномалий.
  • Не следует пренебрегать лечением имеющихся инфекций и ведением здорового образа жизни: полноценным рационом питания, отказом от вредных привычек и исключением контактов с токсическими веществами.

Бесплатный прием репродуктолога

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Начните свой путь к счастью — прямо сейчас!

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector