Раннее выявление гемоглобинопатий. Скрининг населения на гемоглобинопатию.

Механизм обратной связи – система, которая используется организмом для контроля некоторых функций и поддержания состояния постоянства организма.

Механизм обратной связи использует один из продуктов пути обмена веществ, обычно конечный продукт, для контроля активности пути обмена веществ и регуляции количества этого продукта.

Обратная связь может быть отрицательной и положительной.

Page 2

Механизм обратной связи – система, которая используется организмом для контроля некоторых функций и поддержания состояния постоянства организма.

Механизм обратной связи использует один из продуктов пути обмена веществ, обычно конечный продукт, для контроля активности пути обмена веществ и регуляции количества этого продукта.

Обратная связь может быть отрицательной и положительной.

Page 3

Механизм обратной связи – система, которая используется организмом для контроля некоторых функций и поддержания состояния постоянства организма.

Механизм обратной связи использует один из продуктов пути обмена веществ, обычно конечный продукт, для контроля активности пути обмена веществ и регуляции количества этого продукта.

Обратная связь может быть отрицательной и положительной.

Page 4

Механизм обратной связи – система, которая используется организмом для контроля некоторых функций и поддержания состояния постоянства организма.

Механизм обратной связи использует один из продуктов пути обмена веществ, обычно конечный продукт, для контроля активности пути обмена веществ и регуляции количества этого продукта.

Обратная связь может быть отрицательной и положительной.

Page 5

Механизм обратной связи – система, которая используется организмом для контроля некоторых функций и поддержания состояния постоянства организма.

Механизм обратной связи использует один из продуктов пути обмена веществ, обычно конечный продукт, для контроля активности пути обмена веществ и регуляции количества этого продукта.

Обратная связь может быть отрицательной и положительной.

Page 6

  • Раннее выявление гемоглобинопатий. Скрининг населения на гемоглобинопатию. Распространенный возбудитель инфекций дыхательных путей (фарингиты, синуситы, отиты, бронхиты и пневмонии). Анализы на антитела используются для диагностики инфекции Chlamydophila pneumoniae при длительных инфекциях дыхательных путей.
  • Раннее выявление гемоглобинопатий. Скрининг населения на гемоглобинопатию.Mycoplasma pneumoniae (микоплазма пневмонии)Mycoplasma pneumoniae — возбудитель пневмонии человека, острых респираторных заболеваний (ОРЗ), заболеваний верхних дыхательных путей (фарингита, бронхита), а также некоторых нереспираторных заболеваний. 
  • Раннее выявление гемоглобинопатий. Скрининг населения на гемоглобинопатию. Азооспермия (azoospermia) — отсутствие сперматозоидов в эякуляте
  • Раннее выявление гемоглобинопатий. Скрининг населения на гемоглобинопатию. Бактерии – одноклеточные микроорганизмы, некоторые из которых могут вызывать заболевания.
  • Раннее выявление гемоглобинопатий. Скрининг населения на гемоглобинопатию.Mycoplasma pneumoniae (микоплазма пневмонии), Chlamydohpila pneumoniae (хламидофила пневмонии, прежнее название Chlamydia pneumoniae)
  • Раннее выявление гемоглобинопатий. Скрининг населения на гемоглобинопатию.Гемоглобин (от др.-греч. Гемо — кровь и лат. globus — шар) – это сложная белковая молекула внутри красных клеток крови – эритроцитов (у человека и позвоночных животных). Гемоглобин составляет примерно 98% массы всех белков эритроцита.
  • Раннее выявление гемоглобинопатий. Скрининг населения на гемоглобинопатию.Гипофиз – непарная железа внутренней секреции, расположенная на основании головного мозга в костном кармане – гипофизарной ямке турецкого седла. Гипофиз вырабатывает гормоны, оказывающие влияние на работу всего организма – рост и развитие, обмен веществ, половую функцию.
  • Раннее выявление гемоглобинопатий. Скрининг населения на гемоглобинопатию.Повышенный рост волос (гирсутизм) может быть следствием не только повышенного уровня андрогенов (см. «гиперандрогения»), но и высокой активности 5-альфа-редуказы в коже (фермента волосяных фолликулов, превращающего тестостерон в гораздо более активный дигидротестостерон.
  • Раннее выявление гемоглобинопатий. Скрининг населения на гемоглобинопатию.По данным ВОЗ (Всемирная организация здравоохранения) заболеваемость в России составляет более 50 человек на 100 000 населения. Имеет важное значение то, что у женщин значительно чаще чем у мужчин (50-90% против 10%) возможно бессимптомное течение заболевания.
  • Раннее выявление гемоглобинопатий. Скрининг населения на гемоглобинопатию.Делеция (ген.) – вид хромосомных мутаций, при котором происходит потеря какого-либо участка хромосомы.

Публикации 1 — 10 из 34 Начало | Пред. | 1 2 3 4 | След. | Конец

Гемолитические анемии

Раннее выявление гемоглобинопатий. Скрининг населения на гемоглобинопатию.

Гемолитические анемии – группа редких патологических состояний, которая характеризуется нарушением жизненного цикла эритроцитов, а точнее – преобладанием процессов их распада над формированием и развитием. В результате наблюдается большое количество продуктов их распада на фоне ускоренного эритропоэза – образования. В норме продолжительность жизни эритроцитов составляет от ста до ста двадцати суток, при анемии он сокращается до пятнадцати-двадцати дней. Деструктивные процессы происходят не только в сосудах, но и селезёнке, костном мозге и печени.

Пройти диагностику и лечение гемолитической анемии в Москве предлагает отделение гематологии ЦЭЛТ. Наша клиника – один из пионеров на рынке профессиональных платных медицинских услуг Российской Федерации. Уже третье десятилетие мы избавляем наших пациентов от серьёзных заболеваний, повышая качество их жизни.

Наши гематологи располагают мощной лечебно-диагностической базой, которая позволяет им точно и быстро стравить диагноз и проводить лечение по международным стандартам. Узнать цену приёма и процедур можно в разделе «Услуги и цены».

Во избежание недоразумений просим Вас уточнять цифры у операторов нашей информационной линии: +7 (495) 788 33 88.

Гемолитическая анемия: причины

Согласно этиологическим факторам, выделяют две подгруппы гемолитической анемии.

Подгруппа Причины развития
Врождённые/наследственные
  • Генетические дефекты мембран красных кровяных телец;
  • Аномалии их ферментных систем;
  • Нарушения структуры гемоглобина.
Приобретённые Влияние внутренних или внешних факторов, а именно:

  • Аутоиммунные заболевания, для которых характерно производство антител против собственных тканей организма (новообразования злокачественной природы лимфатической и кроветворной тканей, системная красная волчанка, вирусное воспаление лёгких, инфекционный мононуклеоз);
  • Повреждения эритроцитов вследствие механических воздействий при тяжёлых физических нагрузках – продолжительный бег или ходьба, болотная лихорадка, повышенное АД, установка протезов клапанов сердца или кровеносных сосудов, ожоги больших площадей тела. Вышеперечисленное может спровоцировать травмы и разрыв мембран изначально здоровых эритроцитов;
  • Воздействие токсинов – мышьяка, тяжёлых металлов, алкоголя, уксусной кислоты или фармакологических препаратов в виде анальгетиков, сульфаниламидов.

Гемолитическая анемия: классификация

Группа гемолитических синдромов достаточно обширна и включает в себя разные формы, ознакомиться с которыми можно в нашей таблице:

Подгруппа гемолитических анемий Их формы
Врождённые/наследственные
  • Мембранопатии – анемии, вызванные аномалиями их мембран (микросфероцитоз, акантоцитоз, овалоцитоз);
  • Ферментопении – развиваются вследствие недостатка ферментов гликолиза, участвующих в образовании аденозинтрифосфата, прочие;
  • Гемоглобинопатии – связанные с аномалиями структуры гемоглобина или неправильного соотношения его нормальных форм.
Приобретённые
  • Иммуногемолитические – развиваются из-за воздействия антител;
  • Мембранопатии – спровоцированы аномалиями структуры мембран из-за различных воздействий;
  • Механические – разрывы мембран здоровых эритроцитов из-за тяжёлых физических нагрузок, хирургических вмешательств, ожогов;
  • Токсические – воздействие токсинами, биологическими ядами, приём лекарств.

Гемолитическая анемия: симптомы

Клинические проявления гемолитической анемии зависят от того, к какой группе и форме она относится.

Подгруппа Формы, их клинические проявления
Врождённые Мембранопатии могут проявиться в любом возрасте, но чаще всего начинаются у подростков. Для них характерны регулярные гемолитические кризы со следующей симптоматикой:

  • Повышение общей температуры тела;
  • Ощущение слабости и головокружение;
  • Болевая симптоматика в области живота, рвота;
  • Желтуха кожных покровов;
  • Тёмно-коричневый цвет кала;
  • Увеличение селезёнки и печени.
Ферментопении связаны с дефицитом определённых ферментов, поэтому чаще всего проявляются после приёма фармакологических препаратов («Салициловая кислота», «Сульфаниламид») или интеркуррентные заболевания. Они проявляют себя:

  • Бледной желтизной кожных покровов;
  • Гепатолиенальным синдромом (ощущение тяжести в правом и левом подреберье).
  • В тяжёлых случаях развивается ощущение слабости, появляется одышка и сильное сердцебиение, урина окрашивается в тёмный, нередко чёрный цвет.
Гемоглобинопатии – это талассемия и серповидно-клеточная анемия. Первая проявляет себя в первый-второй год жизни ребёнка. Дети, поражённые ею, имеют характерные черты лица монголоидной расы и четырёхугольную форму черепа. У них гипертрофирована верхняя челюсть, имеются аномалии прикуса и аномальное увеличенная селезёнка. Анемия проявляется следующими признаками:

  • бледность кожи;
  • патологические переломы костей;
  • синовиальное поражение суставов;
  • язвы ног;
  • восприимчивость к инфекциям.

Серповидно-клеточная анемия проявляет себя на четвёртом-пятом месяце жизни ребёнка и нередко провоцируют задержку в развитии. Такие дети часто болеют, у них опухают суставы, болит спина и грудь, наблюдается желтушность кожных покровов. Во время криза развивается лихорадка, в урине появляется примесь крови.

Приобретённые Иммуногемолитические анемии – наиболее распространённые. Они характеризуются острым и внезапным развитием гемолитического криза, который проявляется следующем симптоматикой:

  • лихорадка;
  • ощущение сильной слабости;
  • одышка при несущественных нагрузках;
  • болевые ощущения в пояснице;
  • желтушность кожных покровов;
  • увеличение печени и селезёнки.
  • Осложнения – гангренозные поражения пальцев верхних и нижних конечностей.
Мембранопатии:

  • Развитие лихорадки;
  • Сонливость;
  • Болевые ощущения в области живота и поясницы;
  • Увеличение печени и селезёнки;
  • Аномально тёмный цвет урины.
Механические: отличаются стёртыми клиническими проявлениями, которые возникают постепенно:

  • Ощущение слабости;
  • Тёмный цвет урины;
  • Искривление позвоночника в области поясницы.
Токсические:

  • Ощущение слабости, которое усиливается;
  • Болевая симптоматика в области правого подреберья и поясницы;
  • Повышение температуры тела;
  • Желтуха;
  • Печёночная и почечная недостаточность.

Гемолитическая анемия: диагностика

Перед тем, как назначать лечение, гематологи ЦЭЛТ проводят всестороннее обследование для того, чтобы определить форму анемии и установить причины её развития. Для этого пациенту назначают:

  • Лабораторные анализы крови, урины и кала;
  • Цитологическое исследование пунктата костного мозга;
  • УЗ-сканирование селезёнки и печени.

Гемолитическая анемия: лечение

Гемолитический синдром – проявление того или иного заболевания, поэтому в первую очередь, усилия нужно направить на его устранение. Гематологи ЦЭЛТ разрабатывают тактику лечения согласно результатам диагностики и индивидуальным показателям пациента.

При иммуногемолитической форме ему назначают приём глюкокортикоидов или иммунодепрессантов. Если диагностированы формы, которые не поддаются лечению фармакологическими препаратами, проводят хирургическое удаление селезёнки.

Лечение гемоглобинопатий требует трансфузий эритроцитов и заменителей плазмы, наряду с приёмом антикоагулянтов. При токсической форме нужна интенсивная терапия:

  • Комплекс мер, направленных на снижение активности и концентрации токсинов в организме;
  • Форсированный диурез для естественной детоксикации;
  • Инъекции антидотов;
  • Очищение крови аппаратом «искусственная почка».

В периоды гемолитических кризов пациентам вводят в кровоток индивидуально подобранные лекарственные растворы и плазму крови, назначают приём витаминных комплексов, а также гормонов и антибиотиков (при необходимости).

В отличие от врождённых, многие из приобретённых форм полностью излечиваются. В случае с первыми, при правильном подходе, можно добиться продолжительной ремиссии. Если у пациента развились серьёзные осложнения – прогноз неблагоприятный.

В отделении гематологии ЦЭЛТ ведут приём кандидаты, доктора и профессоры медицинских наук с опытом практической и научной работы от двадцати пяти лет. Вы можете записаться к ним на приём онлайн, через наш сайт или обратившись к нашим операторам.

Больные, страдающие от камней в почках, могут пройти в нашей клинике процедуру лазерной литотрипсии.

В ЦЭЛТ вы можете получить консультацию гематолога.

  • Первичная консультация — 3500
  • Повторная консультация — 2300

Записаться на прием

Записавшись на прием гематолога, вы сможете получить всестороннюю консультацию. В компетенции врача находится лечение различных заболеваний крови, большинство из которых можно выявить на ранних стадиях и назначить своевременное лечение, позволяющее справиться с болезнью быстро и легко.

Лабораторные исследования

  • Клинический анализ крови — 950 руб.
  • Коагулограмма развернутая — 2 000 руб.
  • Обмен железа (железо несвязанное, трансферин) — 700 руб.
  • Витамин В 12 — 650 руб.
  • Фолиевая кислота — 650 руб.
  • Цитологическое исследование пунктатов (1 локализация) — 1 900 руб.
  • Цитологическое исследование пунктатов щитовидной железы и других органов и тканей (1 локализация) — 1 900 руб.
  • Гистологическое исследование биопсийного материала лимфоузлов — 4400 руб.
  • Гистологическое исследование биопсийного материала ткани костного мозга — 11900 руб.

Ультразвуковые исследования

  • УЗИ органов брюшной полости (печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка) — 3 800 руб.
  • УЗИ лимфатических узлов, комплексное (несколько регионов) — 3 000 руб.
  • Ультразвуковое исследование и компрессионная эластография поверхностных лимфатических узлов — 4000 руб.

Рентгенологические исследования

  • Рентгенография органов грудной клетки (обзорная) — 2500 руб.

Компьютерная и магнитно-резонансная томография

  • КТ гепато-панкреато-дуоденальной области и селезенки — руб.
  • МР томография органов брюшной полости (печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка) с внутривенным введением контрастного вещества — 14 000 руб.

Гематолог может дать вам рекомендации по профилактике заболеваний и улучшению общего состояния крови. Используемые в этом случае медикаменты активизируют природные процессы в организме, давая ему самому накопить силы для противостояния возможным болезням.

Электрофорез гемоглобина для диагностики гемоглобинопатий

Электрофорез гемоглобина в щелочном геле позволяет определить процентное содержание основных изоформ гемоглобина и провести скрининг гемоглобинопатий.

В норме в крови взрослого человека не менее 96,5 % гемоглобина представлено изоформой HbA, которая состоит из двух пар полипептидных цепей (глобинов): 2α и 2β, каждая из которых связана с гемом. Гемоглобинопатии связаны с наличием аномального варианта гемоглобина.

Посредством электрофореза гемоглобина можно проводить скрининг состояний, связанных со структурными аномалиями гемоглобина. При этом метод не позволяет установить тип и характер гемоглобинопатии.

  • Синонимы английские
  • Serum Hemoglobin Electrophoresis.
  • Метод исследования
  • Электрофорез и денситометрия.
  • Единицы измерения
  • Мг/дл (миллиграмм на децилитр).
  • Какой биоматериал можно использовать для исследования?
  • Венозную кровь.
  • Как правильно подготовиться к исследованию?
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Электрофорез гемоглобина в щелочном геле позволяет определить процентное содержание основных изоформ гемоглобина и провести скрининг гемоглобинопатий. В норме в крови взрослого человека не менее 96,5 % гемоглобина представлено изоформой HbA, которая состоит из двух пар полипептидных цепей (глобинов) — 2α и 2β, — каждая из которых связана с гемом.

HbA обеспечивает адекватный газообмен и тканевую оксигенацию. Фракция HbA2 — второстепенная форма гемоглобина, имеет формулу 2α2δ. Также у взрослого допустимо наличие следовых количеств фетального гемоглобина HbF (2α2γ), который является преобладающей фракцией в течение внутриутробного периода. В течение первых 6 месяцев жизни HbF замещается HbA.

Нарушения структуры гемоглобина обычно разделяют на две группы: гемоглобинопатии и талассемии, хотя талассемии являются формой гемоглобинопатии. Талассемии представляют собой нарушения синтеза α-, β- или обеих цепей гемоглобина.

Также могут отмечаться нарушения синтеза δ-, γ- цепей. Большинство вариантов α- и β-талассемий сопровождается изменением уровня HbF и HbA2, поэтому определение этих изоформ может быть использовано для скрининга этих состояний.

Остальные гемоглобинопатии связаны с наличием аномального варианта гемоглобина. Наиболее распространённые и клинически значимые аномальные варианты гемоглобина: S, D, E, C.

Варианты HbS и HbD  — патологические формы гемоглобина, которые обладают идентичной миграцией в щелочном геле и являются результатом точечных мутаций гена, кодирующего β-глобин.

Варианты Е и С при данном методе мигрируют в составе фракции HbA2, при их наличии фракция HbA2 достигает более 25 %. Наибольшее клиническое значение представляет HbS-вариант, который приводит к серповидноклеточной анемии.

Электрофорез гемоглобина в щелочном геле позволяет проводить скрининг состояний, связанных со структурными аномалиями гемоглобина. При этом метод не позволяет установить тип и характер гемоглобинопатии.

Электрофорез является чувствительным методом, с помощью которого можно исключить гемоглобинопатии либо определить тактику дальнейшего обследования для установления точного диагноза заболевания. Метод характеризуется высокой внутрипостановочной (SD < 0,4; CV < 7,7) и межпостановочной воспроизводимостью (SD < 0,6; CV < 9,9).

Метод исследования основан на электрофорезе гемоглобина, полученного при лизисе отмытых эритроцитов обследуемого. После разделения гемоглобина на фракции производится окрашивание зон миграции. Содержание гемоглобина в составе фракций измеряется с помощью цифровой денситометрии.

Когда назначается исследование?

  • Скрининг гемоглобинопатий;
  • наличие семейного анамнеза гемоглобинопатий, планирование семьи;
  • микроцитарная анемия, не связанная с дефицитом железа;
  • гемолитическая анемия неустановленной этиологии;
  • обнаружение изменённых эритроцитов (серповидная деформация) при микроскопическом исследовании крови.

Что означают результаты?

Референсные значения

Компонент Возраст Референсные значения, %
Гемоглобин HbA < 1 мес. 5,9 — 77,2
1 — 3 мес. 7,9 — 92,4
3 — 6 мес. 54,7 — 97,1
6 — 9 мес. 80,0 — 98,0
9 — 13 мес. 86,2 — 98,0
13 — 24 мес. 88,8 — 98,0
> 2 лет ≥ 96,50
Гемоглобин HbA2 < 1 мес. 0,0 — 2,1
1 — 3 мес. 0,0 — 2,6
3 — 6 мес. 1,3 — 3,1
6 — 24 мес. 2,0 — 3,3
> 2 лет ≤ 3,5
Гемоглобин HbF < 1 мес. 22,8 — 92,0
1 — 3 мес. 7,6 — 89,8
3 — 6 мес. 1,6 — 42,2
6 — 9 мес. 0,0 — 16,7
9 — 13 мес. 0,0 — 10,5
13 — 18 мес. 0,0 — 7,9
18 — 24 мес. 0,0 — 6,3
> 2 лет < 2,0
Аномальные варианты гемоглобина Не обнаружены
Заключение Уровень HbA, HbA2, HbF cоответствует возрастным нормам, патологические формы гемоглобина не выявлены

Электрофорез гемоглобина (Hemoglobin Electrophoresis) — узнать цены на анализ и сдать в Москве

Метод определения Электрофорез в щелочном агарозном геле.

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Синонимы: Анализ крови на измененный гемоглобин; Электрофорез фракций гемоглобина; Выявление патологических фракций гемоглобина.

Hemoglobin electrophoresis (HE); Hemoglobin electrophoresis test; Electrophoresis of hemoglobin molecules.

Краткая характеристика исследуемых показателей при Электрофорезе гемоглобина

Гемоглобин – белок, который содержится в эритроцитах крови и выполняет функцию переноса кислорода от легких к остальным органам и тканям организма.

Его молекула состоит их четырех полипептидных цепей, каждая из которых содержит участок связывания кислорода – гем (небелковую простетическую группу с атомом железа в центре).

Различают варианты гемоглобина, отличающиеся по составу полипептидных цепей. К нормальным вариантам гемоглобина человека относят:

  • HbA (Hemoglobin A – гемоглобин А) – состоит из двух α- и двух β-цепей, в норме у взрослых людей эта форма гемоглобина является основной и составляет более 96% всего гемоглобина;
  • HbA2 (Hemoglobin A2 – гемоглобин А2), состоит из двух α- и двух δ-цепей, обычно составляет 2,5-3,0% общего гемоглобина;
  • HbF (Hemoglobin F – гемоглобин F) – фетальный гемоглобин, состоит из двух α- и двух γ-цепей. Эта форма преобладает во время развития плода, но ее содержание быстро снижается в течение первого года жизни, составляя у взрослых в норме менее 2%.

Существуют врожденные виды патологии гемоглобина, связанные с изменением структуры его полипептидных цепей или нарушением их продукции.

С какой целью проводят электрофорез гемоглобина

Тест используют в качестве скринингового исследования при подозрении на патологию гемоглобина, например, не имеющие иных объяснений аномальные результаты общего анализа крови и/или просмотра окрашенного мазка крови; признаки гемолитической анемии; семейный анамнез. Вариантные гемоглобины отличаются по своей пространственной структуре, поверхностному заряду и электрофоретической подвижности, фракции гемоглобина могут быть разделены и оценены с применением электрофореза.

Различают следующие варианты патологии гемоглобина:

  • Гемоглобинопатии – нарушения структуры молекулы гемоглобина (связаны с дефектом генов, ответственных за синтез гемоглобина, в том числе точечными мутациями). Описаны сотни возможных вариантов подобных нарушений, нередко выявляемых случайно, например, заподозренных при исследовании гликированного гемоглобина. Из них лишь некоторые имеют клиническое значение. Примерном клинически-значимой гемоглобинопатии является серповидно-клеточная анемия (вариантный гемоглобин S).
  • Талассемии – нарушения продукции цепей нормального гемоглобина (вследствие дефекта регуляторных генов). Например, α- и β-талассемии происходят из дефицита продукции α- и β-цепей гемоглобина. Это наследственные нарушения, название которых происходит от греческого слова «thalassa», означающего «море», поскольку такие состояния были начально описаны и чаще встречаются в популяции Средиземноморского региона. Однако патология распространена также на Среднем Востоке и Южной Азии.

Наследственные нарушения гемоглобина являются одним из самых распространенных генетических дефектов во всем мире (до 7% глобальной популяции), их ранее небольшая популяционная частота в европейских регионах растет в связи с процессами миграции. Проявления, в зависимости от вида и числа дефектов, могут быть минимальными, умеренно выраженными или тяжелыми.

Что может повлиять на результат Электрофореза гемоглобина

Соотношение нормальных вариантов гемоглобина в крови может меняться не только вследствие врожденной патологии гемоглобина, но и при некоторых приобретенных патологических состояниях, а также беременности (см. раздел Интерпретация).

Гемоглобинопатии. Причины, симптомы и прогноз при гемоглобинопатиях

содержание

Гемоглобинопатии – группа заболеваний, ​характеризующихся нарушением структуры гемоглобина или синтеза глобиновых цепей. Для первого вида самой распространённой является серповидно-клеточная анемия.

Гемоглобинопатия количественного типа – это большая талассемия, или анемия Кули. В целом, аномалий гемоглобина насчитывается порядка 500 видов, большинство из которых не имеет клинических проявлений.

Однако такие заболевания, как анемия, достаточно опасны и выражены специфическим гипоксическим симптомокомплексом.

Гемоглобинопатия – это наследственное заболевание. Поэтому первоочередные профилактические меры обычно направлены на перинатальную диагностику и медико-генетическое консультирование.

Для многих видов гемоглобинопатий характерна распространенность в определённых географических границах (Африка, Западная Азия, Кавказ, Индия, Средиземноморье).

Наибольшее распространение гемоглобинопатии получили в так называемом «малярийном поясе» – в районах с тропическим и субтропическим климатом.

Наследование этого заболевания влияет на клиническую картину или отсутствие таковой. Проявление унаследованной гемоглобинопатии не зависит ни от пола ребёнка, ни от пола родителя – носителя гена.

Только когда оба родителя передают ребёнку ген гемоглобинопатии одного вида, проявляется ярко выраженная симптоматика.

Получение признака аномалии гемоглобина от одного родителя может вообще никак не проявляться, оставаясь рецессивным.

Нередко гомозиготное наследование гемоглобинопатии приводит к гибели плода ещё до рождения. Если же ребёнок выживает, то он становится хронически больным с периодами обострений и относительного благополучия в течение всей жизни.

2.Основные симптомы заболевания

Основные симптомы заболевания – это всевозможные проявления врождённой анемии:

  • бледность;
  • утомляемость и слабость;
  • увеличенная селезёнка;
  • тёмная моча;
  • желтушность кожи;
  • низкая масса тела;
  • специфическая форма черепа;
  • увеличенный живот;
  • низкий гемоглобин;
  • ускоренное разрушение эритроцитов.

3.Диагностика болезни

Помимо визуального изучения клинической картины, для уточнения диагноза могут проводиться: общий анализ крови, электрофорез гемоглобина, проба на щелочную устойчивость эритроцитов.

Поскольку гемоглобинопатия неизлечима, больные могут лишь получать пожизненную симптоматическую медицинскую помощь и соблюдать ряд предписаний, которые снижают частоту и тяжесть обострений.

4.Лечение гемаглобинопатии

Лечение и поддерживающая терапия включают:

  • препараты железа;
  • фолиевую кислоту;
  • диету, богатую белками и витаминами;
  • глюкокортикостероиды;
  • иммунодепрессанты;
  • переливания крови и эритроцитарной массы;
  • постельный режим в периоды обострений;
  • удаление селезёнки;
  • пересадку костного мозга.

Прогноз для больных гемоглобинопатией во многом зависит от типа патологии и степени её влияния на функции организма. Тяжёлые формы вызывают задержку развития и нередко гибель в детском возрасте.

Особенно опасным фоном в периоды обострений становятся инфекции.

В любом случае больные гемоглобинопатией постоянно находятся под медицинским наблюдением и требуют регулярного обследования и поддерживающих мер.

Электрофорез гемоглобина для диагностики гемоглобинопатий

© 2020 Медицинский центр «ЛМД». Лицензия на медицинскую деятельность ЛО-78-01-006578 от 20.02.2016

Анализы и цены > Анемия > Электрофорез гемоглобина для диагностики гемоглобинопатий

  • Синонимы (rus): Гемоглобин, гемоглобинопатии, талассемия, гемолитическая анемия, серповидно-клеточная анемия
  • Синонимы (eng): Hemoglobin, Hemoglobinopathies, thalassemia, hemolytic anemia, Sickle-cell disease
  • Биоматериал: Венозная кровь
  • Показатель(и): Гемоглобин
  • Метод(и): Электрофорез
  • Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Гемоглобин представляет собой тетрамер с двумя парами полипептидных цепей глобина, каждая из которых содержит одинаковую гемовую группу.

В норме гемоглобин взрослого человека (HbA) имеет две α- и две β-глобиновые цепи (α2 β2), гемоглобин плода (HbF) – две α- и две γ-глобиновые цепи (α2 γ2), < 3 % взрослого населения – гемоглобин (HbA2), состоящий из двух α- и двух цепей δ-глобина (α2 δ2).

Гемоглобинопатии относятся к группе генетически-детерминированных заболеваний, характеризующихся нарушением последовательности аминокислот в глобине (серповидно-клеточная анемия), синтеза цепей глобина (талассемии). Клинические проявления гемоглобинопатий варьируют от гипохромной анемии легкой степени до тяжелой, пожизненной, трансфузионно-зависимой анемии с участием многих органов.

Электрофорез гемоглобинов является скрининговым тестом для выявления различных, в том числе патологических, форм гемоглобинов, включая гемоглобин А1 (HbA1), гемоглобин А2 (HbA2), гемоглобин F (HbF; фетальный гемоглобин), гемоглобин С (HbC) и гемоглобин S. Разделение гемоглобинов основано на переменных скоростях миграции заряженных молекул гемоглобина в электрическом поле.

Когда назначается

Дифференциальная диагностика следующих состояний: • Анемия неясного генеза
• Микроцитарная гипохромная анемия, не связанная с дефицитом железа
• Хроническая гемолитическая анемия
• Сосудисто-окклюзионные кризы в регионах, эндемичных по серповидно-клеточной анемии и талассемии
• Наличие патологических форм эритроцитов (например, мишеневидные или серповидные клетки)
• Отягощенный семейный анамнез по гемоглобинопатии
• Водянка плода неясной этиологии
• Пренатальная диагностика
• Положительные результаты скрининга новорожденных
• Положительные результаты теста на определение растворимости Hb S

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Интерпретация

• Присутствие HbA или HbA2 у взрослого человека – вариант нормы, исключает наличие гемоглобинопатии
• Присутствие HbF у ребенка – вариант нормы до 6 месяцев
• Присутствие HbF у взрослого – вариант нормы при содержании менее 2 %.

Высокое содержание данной формы гемоглобина может наблюдаться при миелоидном лейкозе, серповидно-клеточном кризе.

• Присутствие HbS и , в большей степени, HbA: серповидно-клеточный признак (HbAS) или серповидная α-талассемия
• Наличие HbS и HbF, но без HbA: серповидно-клеточная анемия (HbSS), серповидно-бета-талассемия (наследственная персистенция гемоглобина плода)
• Высокое содержание HbS + в меньшей степени HbA и HbF: бета–серповидно-клеточная анемия и/или талассемия
• Высокое содержание HbA и, в меньшей степени, HbC: HbC-гемоглобинопатия (HbAC)
• Наличие НбС и HbF, но без HbA: HbC-гемоглобинопатия (НбСС), НбС-бета-талассемия (HbC-HPFH)
• Более высокая доля HbC, чем HbA: HbC бета и/или талассемия
• Наличие HbS и HbC: болезнь HbSC
• Наличие HbH: болезнь HbH
• Увеличение HbA2: бета-талассемия легкого течения
• Увеличение HbF: наследственная персистенция гемоглобина плода, серповидно-клеточная анемия, бета-талассемия, болезнь HbC, болезнь HbE

Список литературы

  1. Hafiza Alauddin et al. HbA2 levels in normal, -thalassaemia and haemoglobin E carriers by capillary electrophoresis// Malaysian J Pathol 2012; 34(2) : 161 – 164
  2. Alan N. Schechter. Hemoglobin research and the origins of molecular medicine// Blood. 2008 Nov 15; 112(10): 3927–3938.
  3. Devkota BP. Hemoglobin electrophoresis//Drugs and diseases, laboratory medicine, 2018
  4. P.T. Mpiana, K.N. Ngbolua, V. Mudogo, D.S.T. Tshibangu, E.K. Atibu, D.D. Tshilanda and N.M. Misengabu. Anti Sickle Erythrocytes Haemolysis Properties and Inhibitory Effect of Anthocyanins Extracts of Trema orientalis (Ulmaceae) on the Aggregation of Human Deoxyhemoglobin S in vitro// Journal of Medical Sciences, Volume 11 (3): 129-137, 2011
  5. Edoh D, Antwi-Bosaiko C, Amuzu D. Fetal hemoglobin during infancy and in sickle cell adults// Afr Health Sci. 2006 Mar;6(1):51-4.
  6. Kohne E. Hemoglobinopathies: clinical manifestations, diagnosis, and treatment// Dtsch Arztebl Int. 2011 Aug;108(31-32):532-40.

Серповидноклеточная анемия и другие гемоглобинопатии

Авторы: Всемирная организация здравоохранения

Информационный бюллетень N°308Январь 2011 г.

  • Приблизительно 5% населения мира являются носителями характерных генов, вызывающих гемоглобинопатии, в основном, серповидноклеточную анемию и талассемию.
  • Гемоглобинопатии – это генетические заболевания крови, вызванные мутантными генами гемоглобина, наследуемыми от обоих, обычно здоровых, родителей.
  • Ежегодно рождается более 300 000 детей с тяжелыми гемоглобинопатиями.
  • Бремя гемоглобинопатий для здравоохранения можно эффективно облегчить с помощью программ ведения и предупреждения болезней.

Гемоглобинопатии – это наследственные заболевания крови, которые влияют на то, как кислород переносится в организме. Гемоглобинопатии подразделяются на две основные категории: серповидноклеточную анемию и талассемии.

  • Серповидноклеточная анемия характеризуется изменением формы красных кровяных клеток из ровной, кольцевидной в серповидную форму, или форму в виде полумесяца. Такие деформированные клетки теряют пластичность и могут закупоривать мелкие кровеносные сосуды, нарушая кровоток. Это состояние ведет к сокращению срока жизни красных кровяных клеток и последующей анемии, часто называемой серповидноклеточной анемией. Низкие уровни содержания кислорода в крови и закупорка кровеносных сосудов у людей с серповидноклеточной анемией могут приводить к синдромам хронической острой боли, тяжелым бактериальным инфекциям и некрозу (отмиранию тканей).
  • Талассемии – это тоже наследственные нарушения крови. У людей с талассемией не может вырабатываться достаточно гемоглобина, содержащегося в красных кровяных клетках. Если в красных кровяных клетках недостаточно гемоглобина, кислород не достигает всех частей организма. Органам начинает не хватать кислорода, и они не могут нормально функционировать. Существует два основных типа талассемии – альфа и бета, названные так по двум белковым цепям, из которых состоит нормальный гемоглобин. Как альфа-, так и бета-талассемии имеют легкую и тяжелую формы.
  • По оценкам, ежегодно в мире рождается более 300 000 детей с тяжелыми формами этих болезней, причем большинство из них – в странах с низким и средним уровнем дохода.
  • Приблизительно 5% населения мира являются здоровыми носителями гена серповидноклеточной анемии или талассемии. В некоторых регионах доля людей, которые являются носителями этого гена, достигает 25%.
  • Такие состояния более всего распространены в тропических районах; однако в результате миграции населения эти болезни распространились в большинство стран.
  • Талассемии более всего распространены в Азии, Средиземноморском бассейне и на Ближнем Востоке.
  • Серповидноклеточная анемия преобладает в Африке.

Гемоглобинопатии наследуются от родителей в значительной степени так же, как группа крови, цвет и структура волос, цвет глаз и другие физические черты.

Серповидноклеточная анемия и тяжелые формы талассемии (большая талассемия) могут появиться только в том случае, если оба родителя являются носителями характерных генов для конкретного состояния.

Ребенок, который наследует два таких характерных гена – по одному от каждого родителя – родится с этим заболеванием. Однако шансы ребенка от двух носителей получить два характерных гена и заболеть составляют всего 25%, тогда как шансы стать носителем – 50%.

Большинство носителей таких генов ведут совершенно нормальную, здоровую жизнь.

Бремя гемоглобинопатий можно эффективно облегчить путем установления стратегического баланса между программами ведения и предупреждения болезней.

Ведение серповидноклеточной анемии осуществляется с помощью простых процедур, включая следующие:

  • потребление жидкостей в большом количестве;
  • здоровое питание;
  • добавки фолиевой кислоты;
  • медикаментозное лечение боли;
  • вакцинация и антибиотики для профилактики и лечения инфекций;
  • ряд других терапевтических мер.

При большой талассемии требуются регулярные переливания крови, чтобы поддерживать поступление в организм гемоглобина и сохранять жизнь.

В результате многочисленных переливаний органы становятся сильно перегруженными железом, и для ведения этого состояния необходимо специальное лечение.

Талассемии можно излечивать с помощью успешной трансплантации костного мозга, но это дорогостоящая процедура, которая трудно доступна во многих местах. Недавно пациенту с талассемией была успешно проведена генная терапия.

Самая экономически эффективная стратегия уменьшения облегчения бремени гемоглобинопатий состоит в дополнении ведения болезни программами по предупреждению.

С помощью недорогих и надежных анализов крови можно выявлять супружеские пары, подвергающиеся риску иметь пораженных этим заболеванием детей.

Такой скрининг является особенно уместным перед заключением брака или наступлением беременности, так как он дает возможность супругам обсудить вопросы, связанные со здоровьем их семьи.

Во время последующего генетического консультирования носителей характерных генов информируют о рисках передачи болезни их детям, о необходимом лечении в случае, если ребенок будет поражен гемоглобинопатией, и о возможных вариантах для супружеской пары. Дородовый скрининг на генетические заболевания поднимает конкретные этические, юридические и социальные вопросы, которые требуют надлежащего рассмотрения.

Руководящие органы ВОЗ приняли две резолюции по гемоглобинопатиям. Резолюция о серповидноклеточной анемии, принятая на Пятьдесят девятой сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения в мае 2006 г.

, и резолюция о талассемии, принятая на Сто восемнадцатой сессии Исполнительного комитета ВОЗ, призывают пораженные страны и секретариат ВОЗ усилить свои действия по борьбе с этими болезнями.

Кроме того, резолюция по предупреждению и ведению врожденных пороков, включая серповидноклеточную анемию и талассемии, была принята на Шестьдесят третьей сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения в мае 2010 года.

Конкретно, ВОЗ будет:

  • повышать осведомленность международного сообщества в отношении глобального бремени этих нарушений;
  • содействовать справедливому доступу к службам здравоохранения;
  • оказывать техническую поддержку странам для предупреждения и ведения этих нарушений; и
  • поощрять и поддерживать научные исследования для повышения качества жизни людей, страдающих от таких нарушений.
  • Источник
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector