Синдром робертса. синдром тромбоцитопении. синдром вайберн-масона. bregeat синдром. болезнь гиппеля—линцау.

Болезнь Рейно — одно из самых загадочных заболеваний, которым страдает около 5% населения планеты.

Оно было впервые описано в 1862 году французским врачом, ученым и педагогом Морисом Рейно (Maurice Raynaud), который наблюдал девушку, страдающую внезапными приступами онемения конечностей.

На основании анализа пяти подобных случаев автор сделал вывод о том, что эти симптомы принадлежат новому ранее неизвестному заболеванию, и подробно описал все его признаки.

Заболевание проявляется внезапными приступами спазма мелких артерий рук и/или ног, иногда других периферических частей тела — кончика носа и ушей.

Вследствие этого кровь перестает поступать в достаточном количестве к клеткам этих частей тела, приводя к развитию так называемой ишемии (обескровливанию). Как правило, этому предшествуют переохлаждение организма или сильный стресс.

Прогрессируя, болезнь может со временем привести к грозному осложнению — гангрене пальцев.

Чаще всего болезнь встречается у жителей стран холодного климата, преимущественно поражает людей среднего возраста (40-50 лет). Синдром Рейно у женщин встречается в 4 раза чаще, чем у мужчин.

Синдром Робертса. Синдром тромбоцитопении. Синдром Вайберн-Масона. Bregeat синдром. Болезнь Гиппеля—Линцау.Синдром Робертса. Синдром тромбоцитопении. Синдром Вайберн-Масона. Bregeat синдром. Болезнь Гиппеля—Линцау.2

Диагностика синдрома Рейно

Синдром Робертса. Синдром тромбоцитопении. Синдром Вайберн-Масона. Bregeat синдром. Болезнь Гиппеля—Линцау.3

Диагностика синдрома Рейно

Говоря о данном заболевании, подразумевают два вида патологии: болезнь Рейно и синдром Рейно.

Болезнь Рейно считается самостоятельным заболеванием с неустановленной причиной.

Синдром Рейно может быть проявлением каких-либо других фоновых заболеваний. Когда говорят о феномене Рейно, то чаще всего (у большинства пациентов) имеют в виду синдром Рейно. И только у 15% пациентов – самостоятельное заболевание с одноименным названием.

Обязательный признак этого заболевания — симметричное поражение конечностей.

Причины синдрома Рейно

Синдром Рейно может быть следствием следующих болезней и факторов:

  • различная аутоиммунная патология соединительной ткани (системная склеродермия, ревматоидный артрит, системная красная волчанка);
  • воспалительные заболевания кровеносных сосудов – системные васкулиты (гранулематоз или болезнь Вегенера, узелковый полиартериит, лекарственные васкулиты, криоглобулинемический васкулит);
  • болезни крови (тромбофлебит, тромбоцитемия, криоглобулинемия, лейкозы);
  • заболевания эндокринной системы (патология надпочечников и щитовидной железы);
  • переохлаждение организма, стрессы, эмоциональное перенапряжение;
  • длительный прием лекарств, обладающих сосудосуживающим действием (лечебные средства от мигрени).

Симптомы болезни Рейно

Симптомы болезни могут начаться совершенно внезапно, например, после стирки или мытья посуды в холодной воде, прогулки на морозе, иногда после воздействия стресса. Чаще всего поражаются 2-5 пальцы рук и ног, в более редких случаях — другие выступающие части тела: уши, нос, подбородок и даже язык.

Приступ проявляется резкой бледностью пальцев, они становятся белыми и очень холодными, затем цвет кожи приобретает синюшный оттенок, а после окончания приступа – пальцы становятся багрово-синюшными и болезненно горячими и отечными.

Со временем приступы учащаются, могут возникать без всякой причины, их продолжительность увеличивается до 2-х часов.

Вследствие нарушения питания кожи, подушечки кончиков пальцев уплощаются, кожа становится сухой, начинает шелушиться, вокруг ногтей могут появиться трудно заживающие язвочки. В тяжелых случаях может начаться и омертвение тканей — сухая гангрена.

Исследование капилляров (капилляроскопия) у пациентов, страдающих синдромом Рейно, нередко не выявляет значимых изменений.

Диагностика синдрома Рейно

Так как синдром Рейно нередко возникает на фоне ревматических и аутоиммунных заболеваний, то важное значение приобретают лабораторные методы исследования, направленные на их выявление. Сдаются следующие виды анализов (подробнее см. ревматологическое обследование):

  • общий анализ крови (важное значение имеет повышение СОЭ, снижение гемоглобина, лейкопения и тромбоцитопения);
  • биохимический анализ крови (при синдроме Рейно значимых изменений, как правило, не выявляют);
  • коагулограмма;
  • общий анализ мочи;
  • иммунологические анализы крови (уровень иммуноглобулинов, ревматоидного фактора, криоглобулинов, различных аутоантител, например, антинуклеарных антител, антител к ДНК).

Синдром Робертса. Синдром тромбоцитопении. Синдром Вайберн-Масона. Bregeat синдром. Болезнь Гиппеля—Линцау.Синдром Робертса. Синдром тромбоцитопении. Синдром Вайберн-Масона. Bregeat синдром. Болезнь Гиппеля—Линцау.2

Рефлексотерапия (иглоукалывание)

Синдром Робертса. Синдром тромбоцитопении. Синдром Вайберн-Масона. Bregeat синдром. Болезнь Гиппеля—Линцау.

Лечение болезни Рейно

Современные возможности медицины позволяют если не излечить полностью, то существенно уменьшить выраженность симптомов болезни Рейно. Используют медикаментозное лечение, физиотерапию, рефлексотерапию (иглоукалывание). Важное значение имеет лечение заболеваний, приведших к развитию симптомов синдрома Рейно.

Меры профилактики обострения болезни Рейно:

  • отказ от курения;
  • предупреждение переохлаждения (старайтесь не переохлаждать руки, ноги и лицо, одевайтесь по погоде, следите, чтобы обувь была сухой, носите варежки зимой и проч.);
  • соблюдение режима сна и отдыха.

Высококвалифицированные врачи-ревматологи «МедикСити» помогут вам справиться с проявлениями различных ревматологических заболеваний.

В нашей клинике проводится диагностика и лечение ревматоидного артрита, болезни Бехтерева, реактивного артрита, подагры, остеоартроза, остеопороза, болезни Шегрена, системной красной волчанки, системных васкулитов, дераматомиозита, системной склеродермии, ревматизма и др. Используются самые современные методы лечения. Доверьтесь профессионалам!

Синдром Рейно — что это такое простыми словами, диагностика, лечение

Синдром Рейно относится к серьезным патологическим состояниям, при котором происходит спазм периферических сосудов и уменьшение их внутреннего диаметра. В результате нарушается кровоснабжение в мелких сосудах кистей и стоп.

Обычно синдром является одним из симптомов других заболеваний, таких как психопатии, ревматизм, эндокринные патологии, гематологические заболевания, артериовенозные аневризмы. От синдрома чаще всего страдают люди, проживающие в северных регионах с холодным климатом. Больше среди заболевших женщин молодого и зрелого возраста.

Если не удается выяснить главную причину возникновения синдрома, в таком случае врачи ставят диагноз «болезнь Рейно».

Синдром Робертса. Синдром тромбоцитопении. Синдром Вайберн-Масона. Bregeat синдром. Болезнь Гиппеля—Линцау.

Почему появляется нарушение кровоснабжения в мелких сосудах стоп и кистей?

До конца причины возникновения данного синдрома не выяснены. Однако врачи выделяют ряд провоцирующих факторов, способствующих его развитию.

А именно:

  • эндокринные нарушения;
  • генетическая предрасположенность;
  • длительные, частые переохлаждения кистей и стоп;
  • регулярные контакты с холодной водой;
  • интоксикация (алкогольная, химическая, наркотическая);
  • аутоиммунные заболевания;
  • постоянное воздействие вибраций на тело;
  • регулярные травмы пальцев верхних и нижних конечностей;
  • сильные психоэмоциональные стрессы;
  • болезни, связанные с органами кроветворения (костный мозг, селезенка);
  • психопатии.

Иногда наблюдаются спонтанные приступы синдрома Рейно, без провоцирующих факторов. Часто это случается в запущенных случаях.

Заподозрить у себя синдром Рейно можно по клиническим признакам. Сначала кожные покровы на пальцах рук или ног белеют, появляется ощущение небольшого холодка, чувствуется онемение. Через некоторое время симптоматика исчезает.

Со временем ситуация ухудшается. К симптоматике добавляются жжение, ощущение распирания, болезненность. Пальцы отекают, синеют, ногти истончаются. Еще через некоторое время возможно искривление фаланг пальцев, появление очагов некроза и образование язв. Приступы становятся более длительными, а повреждения явными.

В зависимости от повреждений врачи выделяют несколько стадий в развитии синдрома Рейно, характеризующиеся своими клиническими проявлениями:

  • Ангиоспастическая. На этой стадии человек чувствует в верхних и нижних конечностях зябкость, небольшое покалывание, ощущение «мурашек». Кожа белеет, пальцы теряют чувствительность, появляется чувство, как будто пальцы ломит. Сразу после этого резко наступает покраснение кожных покровов, появляется отечность, так как сосуды резко переполняются кровью. В пальцах чувствуется жар. Приступы обычно кратковременные и затрагивают мизинец, средний, безымянный пальцы руки или 1–3 пальца стопы. Между приступами кожа пальцев имеет здоровый вид.
  • Ангиопаралитическая. На этой стадии приступы случаются чаще и длятся дольше (до часа). Болезненность становится более выраженной, пальцы часто синеют, сильно отекают. Между приступами кисти и стопы остаются бледными, синюшными, влажными и холодными. Человека без причин бросает в жар или, наоборот, у него проступает холодный пот, без причины появляется чувство страха и тревожности.
  • Трофопаралитическая. Это заключительная и самая опасная стадия синдрома Рейно. Болезненность уменьшается, но это не означает, что заболевание отступило. Наоборот, чувствительность пальцев снизилась, что чревато их повреждениями, которые человек не ощущает. В результате появляются язвы, участки некроза. Такое состояние влияет на психоэмоциональное и физическое состояние человека, приводит к нарушению работоспособности и инвалидности.

Лечение необходимо начинать как можно раньше, желательно сразу после появления первых тревожных признаков. На первых стадиях синдром Рейно можно остановить и он не будет прогрессировать. На последней стадии придется пройти длительное лечение.

Диагностика и лечение синдрома Рейно

Диагностика проводится в комплексе. Обязательно проводится холодовая проба. Сначала человек 20 минут находится в теплом помещении с температурой 20–25 градусов. Перед исследованием у него замеряют температуру кончиков пальцев на ногах и руках.

Затем конечности погружают в холодную воду с температурой +5 градусов на несколько минут. И после снова проводят замеры температур сразу после вынимания их из воды и через 10–15 минут. Спустя это время температура в кончиках пальцев должна быть такой же, как до погружения в воду.

Если она меньше, значит, возможно развитие синдрома Рейно.

Читайте также:  Гиперкератоз невиформный околососкового кружка и соска молочной железы. Лечение зпидермалыных невусов.

После осмотра конечностей и проведения холодовых проб врач назначает биохимический анализ крови, общий анализ мочи, гемограмму, ультразвуковое обследование внутренних органов, допплерографию сосудов, томографию позвоночника. Иногда назначают и дополнительные обследования с целью дифференцирования болезни, которая привела к возникновению синдрома:

  • Рентгенодиагностика выявляет степень проходимости артерий, трофические изменения в костях и мягких тканях. Паталогические изменения наблюдаются в большей степени в фалангах пальцев.
  • Ангиография помогает выявить нарушение кровотока или стенозирование артерий пальцев.
  • Плетизмография или измерение давления крови в пальцевой артерии показывает на степень ее поражения. Если после охлаждения давление снижается на 70%, это указывает на синдром Рейно.

Терапия

Лечение проводят как физическое, так и психологическое, так как синдром Рейно часто вызывают стрессы, психопатии.

Для восстановления нормальной работы мелких сосудов врачи часто прописывают следующие группы медикаментозных средств:

  • цитостатические;
  • сосудорасширяющие;
  • спазмолитические;
  • глюкокортикостероидные.

В качестве дополнительных процедур при любой природе происхождения синдрома Рейно назначают лечебную гимнастику, диету, физиотерапию, которая включает грязелечение, массаж, парафиновые аппликации, лечение магнитными токами, электрофорез.

Синдром Робертса. Синдром тромбоцитопении. Синдром Вайберн-Масона. Bregeat синдром. Болезнь Гиппеля—Линцау.

Если же после курса лечения не наблюдается улучшения состояния или его компенсации, симптоматика продолжает нарастать, решается вопрос о проведении оперативного вмешательства. Если сосуды еще можно спасти, проводят эндоскопию, позволяющую скорректировать их работу. В самом худшем варианте речь идет об ампутации конечности или ее части, если наблюдается обширный некроз тканей или гангрена.

В случаях, когда синдром Рейно вызван длительными стрессами или психопатиями, необходима консультация психолога, психиатра. В большинстве случаев после этого наступает стойкая ремиссия или полное выздоровление.

Терапия требуется продолжительная, пациенту важно неукоснительно соблюдать все рекомендации доктора и проходить регулярные медицинские осмотры для отслеживания динамики процесса терапии.

Предотвращение рецидивов

После лечения пациентам рекомендуется соблюдать ряд правил, чтобы неприятные приступы синдрома Рейно больше не беспокоили.

Они включают:

  • Правильный уход за кожей. Не следует использовать для мытья рук и ног средствами, высушивающими кожу. После гигиенических процедур нужно тщательно протирать насухо кожу мягкой хлопковой или льняной тканью, пользоваться смягчающими и увлажняющими кремами.
  • Обеспечивать конечностям защиту. В холодное время года на ноги надевать теплые носки (можно несколько пар), обувь выбирать свободную, чтобы она не натирала и не жала. Не пользоваться холодной водой. Руки всегда защищать перчатками или варежками, и при выходе в прохладную погоду на улицу и при работе с бытовыми химикатами, даже с простой водой.
  • Отказаться от курения или хотя бы сократить количество потребляемых сигарет. Никотин сильно влияет на состояние сосудов, сильно сужая их.Соблюдать диету, стараться избегать стрессовых ситуаций насколько это возможно.

Соблюдая эти правила вполне можно сохранить свои руки и ноги здоровыми, а проведенная терапия не будет напрасной.

Синдром Имерслунд — Гресбека

В большинстве случаев основа избирательной мальабсорбции витамина B12 и протеинурии — это мутация в одном из двух генов: кубилина (cubilin, CUBN) на хромосоме 10 или амнионлес (amnionless, AMN) на хромосоме 14. Оба белка входят в состав рецептора CUBAM энтероцитов и почечных канальцев, где рецептор отвечает за реабсорбцию ­белков.

В конце 2011 года в газете «Поиск» Российской академии наук появилась громкая новость — мутация в гене AMN, которая приводит к развитию синдрома Имерслунд — Гресбека, — вторая древнейшая мутация человека.

Самой древней считается мутация муковисцидоза.

Поломка в гене AMN возникла на Ближнем Востоке около 13 600 лет назад у одного человека, затем передавалась по наследству и в результате получила широкое ­распространение.

www.poisknews.ru

История открытия

Первым зарегистрированным случаем синдрома Имерслунд — Гресбека считается заболевание финского мальчика 11 лет. С двухлетнего возраста его лечили от мегалобластной анемии, которая периодически сопровождалась протеинурией.

Случаем заинтересовался финский клинический биохимик Ральф Гресбек, который вместе с коллегой доложил о нем в Хельсинки на XII Северном педиатрическом конгрессе в 1958 году.

Уже тогда они предположили, что нарушение всасывания витамина В12 связано с патологией рецепторов витамина в подвздошной кишке, и что, вероятно, повреждение почечных канальцев имеет тот же генез, поскольку энтероциты и эпителий канальцев во многом похожи.

Чуть позже Гресбек встретился с подобными симптомами у студентки сестринского дела, что позволило ему связать эти два случая. И поскольку у девушки родители были близкими родственниками, он заключил, что, вероятно, имеет место наследственный характер ­синдрома.

Финские врачи во главе с Гресбеком досконально изучили оба случая. На основании полученных данных вышла публикация (Gräsbeck R.

et al, B12 malabsorption and proteinuria in young people, Acta Med Scand, № 167, 1960), и в это же время стало известно, что в Норвегии аналогичный синдром у 10 пациентов из 6 семей описала педиатр Ольга Имерслунд в своей диссертационной работе (Imerslund O, Idiopathic chronic megaloblastic anemia in children, Acta Paediatr Scand Suppl, № 49, 1960).

Все это позволило Имерслунд сделать следующие выводы: синдром наследуется аутосомно-рецессивно, секреция желудочного сока не нарушена, почечная функция, несмотря на протеинурию, не снижена.

Кроме того, Имерслунд описала аномалии в мочевых путях (двойные мочеточники и подковообразная почка), однако доктор Брох, продолживший работу Имерслунд, не нашел связи синдрома с аномалиями развития мочевой системы. Наблюдаемые им 14 пациентов (6–46 лет) выделяли в сутки от 13 до 1460 мг белка (в среднем 750 мг). Диссертация Ольги так и не была принята, предположительно из‑за малого количества лабораторных ­данных.

После первых упоминаний об этом синдроме стали появляться всё новые и новые описания клинических случаев. К 1967 году было известно о 47 случаях. А к 2011 году было опубликовано 300 клинических случаев синдрома Имерслунд — Гресбека. В конце прошлого века были установлены генетические маркеры ­синдрома.

Этиология и патогенез

Один из ведущих симптомов — витамин-В12‑дефицитная (мегалобластная) анемия, поэтому синдром Имерслунд — Гресбека в МКБ относят к этому виду анемий. Напомним механизм поступления витамина B12 в кровь и его участие в биохимических ­процессах.

Витамин В12, получаемый человеком извне с пищей животного происхождения, называют внешним фактором Касла.

Для его всасывания в кишечнике необходим внутренний фактор Касла — термолабильный гликопротеин с молекулярной массой порядка 50 000–60 000 дальтон, секретируемый париетальными клетками тела и дна желудка.

В желудке витамин B12 высвобождается из пищи под действием соляной кислоты и соединяется с R-белком слюны.

В двенадцатиперстной кишке R-белок расщепляется панкреатическими протеазами, и витамин B12 связывается с внутренним фактором (ВФ), что делает его устойчивым к действию протеолитических ферментов. Комплекс витамина В12 с ВФ затем абсорбируется в подвздошной кишке с помощью рецепторов в присутствии ионов кальция. Выйдя из энтероцита, витамин B12 в крови соединяется с белком-переносчиком транскобаламином и поступает в воротный кровоток ­печени.

Чистый витамин В12 в биохимических реакциях выступает как кофермент при синтезе тетрагидрофолиевой кислоты, метионина, тимина и, соответственно, белков и нуклеиновых кислот. Наиболее частая причина нарушения всасывания витамина B12 — атрофия слизистой желудка, при которой отсутствует секреция соляной кислоты, пепсина и внутреннего ­фактора.

При синдроме Имерслунд — Гресбека механизм нарушения всасывания витамина В12, по всей видимости, обусловлен наследственным изменением структуры белков, входящих в состав рецептора CUBAM, находящегося на поверхности энтероцитов и почечных ­канальцев.

Известно, что отсутствие абсорбции витамина происходит при нормальной секреции внутреннего фактора и антитела к внутреннему фактору не выявляются. Протеинурия остается после лечения больных витамином В12, т. е.

в период гематологической ремиссии. При гистологическом исследовании почек в большинстве случаев патологических изменений обнаружить не удается.

Изредка обнаруживают признаки хронического мембранозного ­гломерулонефрита.

Синдром Робертса. Синдром тромбоцитопении. Синдром Вайберн-Масона. Bregeat синдром. Болезнь Гиппеля—Линцау.

Клиническая картина

Болеют дети обоих полов. Симптомы проявляются чаще всего до 2‑летнего возраста и, как правило, во втором полугодии первого года жизни, хотя встречаются редкие случаи, когда симптомы проявляются к 18‑летнему возрасту. Изредка синдром выявляется только при лабораторной ­диагностике.

Для развернутой клинической картины характерно поражение кроветворной ткани, пищеварительной и нервной систем.

У детей отмечают вялость или раздражительность, беспокойство; снижение аппетита вплоть до анорексии; замедление весовых прибавок, отставание в физическом развитии. Возможны тошнота, рвота, диарея. Повышена восприимчивость к инфекциям.

Постепенно нарастает бледность кожных покровов и слизистых, появляется субиктеричность. Характерны афтозный стоматит, глоссит, ­гепатоспленомегалия.

Характерная особенность В12‑дефицитной анемии — мегалобластный тип кроветворения, когда нарушается синтез нуклеиновых кислот, созревание и дифференцировка ядер эритрокариоцитов отстают от созревания цитоплазматических структур, в частности гемоглобина. Одновременно нарушается дифференцировка и других клеток миелоидного ряда: мегакариобластов и ­миелобластов.

Читайте также:  Сальвин - инструкция по применению, аналоги, отзывы и формы выпуска (раствор 1% для местного применения 10 мл, 25 мл и 50 мл виф) лекарственного препарата для лечения ангины, тонзиллита и стоматита у взрослых, детей и при беременности

Также характерным признаком является фуникулярный миелоз — подострая комбинированная дегенерация спинного мозга с поражением задних и боковых канатиков.

Наиболее ранние признаки миелоза — парестезии, атаксия, гипорефлексия, выпадение чувствительности. Иногда у больных могут развиваться психические нарушения и галлюцинации.

Без лечения у пациентов наблюдаются периоды спонтанной клинической ремиссии, сменяющиеся рецидивами. Заместительная терапия витамином B12 приводит к устойчивой ­ремиссии.

Диагностика и лечение

Дети с небольшой протеинурией и поведенческими отклонениями могут иметь недиагностированный синдром Имерслунд — ­Гресбека.

www.nature.com

Мегалобластная анемия у детей — серьезный повод заподозрить синдром Имерслунд — Гресбека.

Картина крови представляет собой сочетание анизоцитоза эритроцитов наряду с очень крупными (более 12 мкм в диаметре) клетками — мегалоцитами; резчайший пойкилоцитоз, повышенное насыщение эритроцитов гемоглобином — гиперхромия, появление полисегментированных нейтрофилов, гиперхромный, реже нормохромный характер анемии, тромбоцитопения, лейкопения. Степень цитопении может быть различной, редко отмечается снижение уровня всех трех форменных элементов крови. Решающее значение в диагностике принадлежит исследованию костного мозга, которое обнаруживает резкое увеличение в нем числа элементов эритроидного ряда с преобладанием мегалобластов. Протеинурия без поражения почек и нарушения их функции позволяет поставить клинический диагноз синдрома Имерслунд — Гресбека. Однако для подтверждения диагноза необходим генетический тест на мутации в генах CUBN и ­AHM.

Поскольку ведущий симптом — витамин-В12‑дефицитная анемия, лечение заключается в пожизненном назначении инъекций витамина B12. Терапия позволяет сохранять здоровье, расти и развиваться соответственно возрасту. Однако протеинурия сохраняется. Прогноз ­благоприятен.

Клинический случай

Итальянские ученные во главе с Жанпауло Де Филиппо в 2013 году описали случай синдрома Имерслунд — Гресбека у 25‑месячной девочки. Девочка родилась на 38‑й неделе путем кесарева сечения. Семейный анамнез не был отягощена по каким‑либо наследственным заболеваниям. Вес при рождении — 2,950 кг, рост — 49 см. Период новорожденности прошел без особенностей.

Вскармливание искусственное с рождения, дополнительно получала только препараты витамина D. Рост и вес до 3 месяцев был в пределах нормы, после 3‑х месяцев девочка стала плохо набирать в весе, и рост перестал соответствовать возрастной норме. Психомоторное развитие было нормальным.

В 21 месяц девочка начала терять аппетит, появился запор, плохо корректирующийся слабительными. К 24 месяцам она потеряла еще 200 г веса, началась рвота один раз в день в течение недели до госпитализации. На момент госпитализации девочка была вялой, бледной.

Вес — 9,370 кг, рост — 85 см (25‑й процентиль, ниже среднего) и окружность головы — 49 см (75‑й процентиль, выше среднего). Пульс — 120 ударов в минуту, артериальное давление 80/50 мм рт. ст., а температура 36,6 °C. При аускультации легких и пальпации живота особенностей не выявлено, кожа сухая. Неврологический статус также без особенностей.

Гематологические параметры указывали на макроцитарную анемию. Периферический мазок показал наличие нейтрофильных гранулоцитов увеличенного размера, с полисегментарными ядрами. Все остальные биохимические показатели были в норме (проверяли функции печени, почек и щитовидной железы, воспалительные маркеры, маркеры мальабсорбции и целиакии).

Выделение с мочой общего белка и альбумина не превышало нормы. Лечение было начато с парентерального введения витамина В12 (500 мкг/день, в течение 5 дней) и привело к быстрому улучшению состояния, рвота прекратилась, аппетит улучшился.

В течение последующих трех лет на фоне базовой терапии витамином В12 (1000 мкг/день, парентерально) девочка хорошо прибавляла в весе и росте, психомоторное развитие соответствовало возрасту. Гематологические параметры нормализовались и оставались стабильными. Для обоснования клинического диагноза был проведен генетический анализ генов АМН и CUBN. Пациентка оказалась гомозиготой по мутации гена ­АМН.

  1. Заболевания крови, Андрей Дроздов, 2008.
  2. Патофизиология Новицкого, Е. Д. Гольдберга. Том 2–2009.
  3. Gianpaolo De Filippo et al., Imerslund-Gräsbeck syndrome in a 25‑month-old Italian girl caused by a homozygous mutation in AMN, Italian Journal of Pediatrics, 2013, № 1.
  4. Stephan M. et al. Genetically heterogeneous selective intestinal malabsorption of vitamin B12: Founder effects, consanguinity, and high clinical awareness explain aggregations in Scandinavia and the Middle East, Human Mutation, 2004, № 23 (4).
  5. Kishan P. et al. Unusual Cause of Childhood Anemia: Imerslund Grasbeck Syndrome, J Lab Physicians, 2011, № 3 (2).

Синдром Гийена–Барре

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия (синдром Гийена–Барре). Описана французскими невропатологами Г. Гийеном и Дж. Барре в 1916 г. Причина болезни остается недостаточно выясненной. Часто она развивается после предшествующей острой инфекции.

Возможно, заболевание вызывается фильтрующимся вирусом, но так как до настоящего времени он не выделен, большинство исследователей считают природу заболевания аллергической. Заболевание рассматривается как аутоиммунное с деструкцией нервной ткани, вторичной по отношению к клеточным иммунным реакциям.

Обнаруживаются воспалительные инфильтраты в периферических нервах, а также корешках, сочетающихся с сегментарной демиелинизацией.

До конца науке не известны. Предполагается, что в основе заболевания лежат аутоиммунные механизмы. Это значит, что иммунная система человека «восстаёт» против своего собственного организма, вырабатывая антитела к определённым молекулам оболочки нервов.

Поражаются сами нервы и их корешки (они находятся на стыке центральной и периферической нервных систем). Головной и спинной мозг не поражаются. Пусковым фактором к развитию заболевания выступают вирусы (среди них важное значение имеют цитомегаловирус, вирус Эпштайн – Барр); бактерии ( Campylobacter jejuni ).

Иммунная система всегда реагирует на любой чужеродный агент, который проникает в организм, но иногда на молекулярном уровне возникает сбой в системе «свой — чужой», и тогда иммунная система восстаёт против своего организма. В науке такое явление называется «молекулярная мимикрия».

В случае синдрома Гийена- Барре «больше всех достаётся» периферическим нервам и их корешкам.

Важную роль в патогенезе СГБ играют метаболические нарушения. Отмечаются изменения в системе простаноидов и перекисного окисления липидов (ПОЛ). В крови значительно изменяется соотношение между про- и антиоксидантами, повышается содержание малонового диальдегида.

Поскольку мембраны шванновских клеток образованы в основном липидами, активация ПОЛ способствует их дестабилизации и разрушению. Увеличивается суммарная концентрация общего пула простаноидов и их отдельных компонентов: простагландинов, простациклина и тромбоксана А.

Это усиливает воспалительные и демиелинизирующие реакции и, возможно, повышает проницаемость барьера между кровью и периферическими нервами.

Патоморфологические изменения характеризуются клеточной инфильтрацией периферической нервной системы лимфоцитами и макрофагами с последующей деструкцией миелина. 

Заболевание начинается с появления общей слабости, повышения температуры тела до субфебрильных цифр, болей в конечностях. Иногда боли носят опоясывающий характер.

Главным отличительным признаком болезни служит мышечная слабость в конечностях. Появляются парестезии в дистальных отделах рук и но г, а иногда вокруг рта и в языке. Тяжелые нарушения чувствительности возникают редко.

Могут возникать слабость лицевых мышц, поражения других черепных нервов и вегетативные нарушения.

Поражения нервов бульбарной группы при отсутствии дыхательной реанимации могут приводить к летальному исходу. Двигательные нарушения раньше возникают в ногах, а затем распространяются на руки.

Возможны поражения преимущественно проксимальных отделов конечностей; при этом возникает симптомокомплекс, напоминающий миопатию. Нервные стволы болезненны при пальпации.

Могут быть симптомы натяжения (Ласега, Нери).

Особенно выражены вегетативные нарушения – похолодание и зябкость дистальных отделов конечностей, акроцианоз, явления гипергидроза, иногда имеются гиперкератоз подошв, ломкость ногтей.

Типична белково-клеточная диссоциация в цереброспинальной жидкости. Уровень белка достигает 3–5 г/л. Высокая концентрация белка определяется как при люмбальной, так и окципитальной пункции.

Этот критерий очень важен для отличия синдрома Гийена–Барре от спинальной опухоли, при которой высокие концентрации белка обнаруживаются только при люмбальной пункции.

Цитоз не более 10 клеток (лимфоциты и моноциты) в 1 мкл.

Заболевание обычно развивается в течение 2–4 нед, затем наступает стадия стабилизации, а после этого – улучшение. Кроме острых форм, могут встречаться подострые и хронические.

В подавляющем большинстве случаев исход заболевания благоприятный, но наблюдаются также формы, протекающие по типу восходящего паралича Ландри с распространением параличей на мышцы туловища, рук и бульбарную мускулатуру.

Очень важно распознать заболевание на ранних стадиях и вовремя начать правильное лечение. При расспросе становится ясно, что симптомы заболевания наросли у больного в течение нескольких дней, после непродолжительного периода лихорадки, сопровождавшейся симптомами ОРВИ или послаблением стула.

Читайте также:  индоколлир - инструкция по применению, отзывы, аналоги и формы выпуска (капли глазные) лекарства для подготовки к операциям на глазном яблоке, профилактики осложнений, снятия послеоперационной боли в глазах у взрослых, детей, при беременности

Необходимыми критериями для постановки диагноза синдром Гийена — Барре являются прогрессирующая мышечная слабость в руках и /или ногах и сухожильная арефлексия.

Важно обратить внимание на симметричность поражения, чувствительные нарушения, поражение черепных нервов (могут поражаться все черепные нервы кроме I, II и VIII пар); вегетативные нарушения (тахикардия, аритмия, постуральная гипотензия и т.д., см.

выше), отсутствие лихорадки в начале заболевания (некоторые больные лихорадят из-за сопутствующих заболеваний). Симптомы заболевания развиваются быстро, но прекращают нарастать к концу 4 недели. Восстановление обычно начинается через 2-4 недели после прекращения нарастания заболевания, но иногда может задерживаться на несколько месяцев.

Синдром Гийена-Барре имеет ряд сходных симптомов с другими заболеваниями его необходимо отличать от: миастении, ботулизма , параличом, вызванного приёмом антибиотиков, заболеваний спинного мозга, поперечного миелита, острого некротизирующего миелита, поражения ствола головного мозга , синдрома «запертого человека», стволового энцефалита, гипермагниемии; порфирийной полиневропатии (для ее диагностики следует взять анализ мочи на порфобилиноген), полиневропатии критических состояний, нейроборрелиоза (Лаймской болезни), острого тетрапареза (это когда парализованы все 4 конечности) укуса клеща, отравлений солями тяжёлых металлов (свинца, золота, мышьяка, таллия), отравлений лекарственными препаратами (винкристин и др.).

 Наиболее активным методом терапии является плазмаферез с внутривенным введением иммуноглобулина. У больных частично удаляют плазму крови, возвращая форменные элементы. Применяются также глюкокортикоиды (преднизолон по 1–2 мк/кг в сутки), антигистаминные средства (димедрол, супрастин), витаминотерапия (группа В), антихолинэстеразные препараты (прозерин, галантамин).

Важное значение имеет уход за больным с тщательным контролем за состоянием дыхательной и сердечно-сосудистой систем. Дыхательная недостаточность в тяжелых случаях может развиваться очень быстро и приводит к смерти при отсутствии адекватной терапии.

Если у больного жизненная емкость легких оказывается менее 25–30 % предполагаемого дыхательного объема или имеются бульбарные синдромы, рекомендуется интубация или трахеотомия для проведения искусственной вентиляции легких. Выраженную артериальную гипертензию и тахикардию купируют применением антагонистов ионов кальция (коринфар) и бета-адреноблокаторов (пропранолол).

При артериальной гипотензии внутривенно вводят жидкости с целью увеличения внутрисосудистого объема. Необходимо каждые 1–2 ч осторожно менять положение больного в постели. Острая задержка мочевыделения и расширение мочевого пузыря могут вызвать рефлекторные нарушения, приводящие к колебаниям артериального давления и пульса.

В таких случаях рекомендуется применение постоянного катетера. В восстановительном периоде назначают ЛФК для предупреждения контрактур, массаж, озокерит, парафин, четырехкамерные ванны.

Большинство больных имеет перспективы хорошего восстановления.

В восстановительном периоде важно проведение физиотерапии (массаж), электростимуляции мышц глотки (если имеются нарушения глотания) и занятия лечебной физкультурой. Состояние больного оценивается как клинически, так и объективно, с помощью электронейромиографии.

При своевременном и правильном лечении прогноз благоприятный. Больные выздоравливают, полностью сами себя обслуживают — живут полноценной жизнью, хотя на всю жизнь может сохраниться умеренная слабость в руках и ногах.

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Синдрома Гийена-Барре, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору .

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно.

Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом.

Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой.

Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина.

Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Что такое Синдром Виллебранда-Юргенса? Причины, симптомы и медицинская помощь больным с синдромом Виллебранда-Юргенса

содержание

Синдром Виллебранда-Юргенса (конституционная тромбопатия) — самое распространённое врождённое нарушение свёртываемости крови. Заболевание также часто называют «наследственной антигемофилией». Картина заболевания, действительно, очень схожа с гемофилией. При ранениях кровотечение продолжается дольше обычного. Подкожно образуются гематомы.

Известно, что в образовании тромба, закрывающего рану, участвуют тромбоциты. Однако, без участия специфического белка (фактора Виллебранда) свёртываемость нарушается из-за невозможности тромбоцитов прилепиться к стенкам сосудов. В дополнение к этому, заболевание вызывает проницаемость и хрупкость сосудов.

У пациентов с синдромом Виллебранда-Юргенса нарушена цепь гомеостаза, поэтому опасность любых кровотечений очень велика. Особенно большому риску подвержены больные женщины, поскольку менструации у них носят затяжной характер — вплоть до истощения.

Вместе с тем, известны случаи, когда беременные больные с синдромом Виллебранда-Юргенса успешно вынашивают ребёнка, и роды проходят без осложнений.

Также замечено, что течение болезни меняется с возрастом. В некоторых случаях происходит полное излечение или степень нарушений заметно снижается.

2.Типы заболевания в зависимости от тяжести болезни

Тяжесть заболевания классифицируется по типам:

  • 1 тип. Самая распространённая и лёгкая форма. Снижение свёртываемости крови незначительное. Больной может не подозревать о наличии синдрома. Фактор Виллебранда-Юргенса присутствует в крови, но в недостаточной концентрации.
  • 2 тип. Фактор Виллебранда-Юргенса в крови есть, но не работает. Форма более редкая, но и более опасная. Наследуется в ряде случаев, — при определенном сочетании генетических характеристик родителей. Проявляется незначительными кровотечениями без видимых предпосылок.
  • 3 тип. Лишь у 5% больных фактор Виллебранда-Юргенса отсутствует полностью. Серьёзная опасность кровотечений, анемий и осложнений при операциях.

Чаще всего синдром Виллебранда-Юргенса — врождённая патология. Приобретается заболевание на фоне некоторых других состояний и нарушений.

Поскольку в основе синдрома Виллебранда-Юргенса — нарушение свёртываемости, то кровь может появляться там, где у здорового человека кровотечений быть не должно. Наиболее часто наблюдаются:

  • носовые кровотечения;
  • менструальные кровотечения у женщин;
  • кровь в моче;
  • подкожные гематомы;
  • кровоточивость слизистых рта;
  • тёмный стул (с примесью крови);
  • суставные кровоизлияния в результате движения.

Даже при 1 типе заболевания пациент при посещении любого врача должен сообщить ему о своём диагнозе, поскольку многие манипуляция, исследования и процедуры связаны с микротравмами, неопасными для здоровых людей. Состояние пациента должно учитываться при назначениях и выборе ему той или иной схемы лечения.

3.Диагностика болезни

Диагностика при подозрении на синдром Виллебранда-Юргенса включает измерение времени свёртываемости крови, оценку активности фактора Виллебранда, генетическое исследование.

4.Лечение синдрома Виллебранда-Юргенса

Специфического лечения этого заболевания не существует. Медицинская помощь направлена обычно на остановку возникших кровотечений.

В случае необходимости хирургического лечения, принимаются меры для профилактики кровотечений (используются препараты плазмы с высоким содержанием фактора Виллебранда, десмопрессин, аминокапроновая кислота).

В случае тяжёлых форм заболевания, когда велика опасность кровотечений даже при бытовых травмах и ушибах, назначают препараты, препятствующие разрушению тромбов после их образования. В качестве экстренной помощи используется фибриновый клей или промбиновый порошок, помогающие остановить кровотечение из раны.

Больные должны знать и избегать приёма препаратов, побочным эффектом которых является снижение свертываемости крови (гепарин, аспирин, ибупрофен, напроксен, лекарства, содержащие салицилаты).

Больные с тяжёлыми формами должны уметь сделать себе инъекцию факторов свёртывания крови. Также необходимо знать и определять признаки скрытых кровотечений.

Для снижения бытового травматизма нужно следить за весом, поддерживать хорошую физическую форму, избегая при этом опасных видов спорта.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector