Болезнь Caroli. Диагностика и лечение болезни Caroli.

Болезнь Кароли

Болезнь Caroli. Диагностика и лечение болезни Caroli.

Болезнь Кароли — это редкое генетически обусловленное заболевание, при котором происходит расширение внутрипеченочных желчных протоков. Патология проявляется интенсивными болями в области правого подреберья, желтухой, изменениями цвета мочи и кала.

Для болезни Кароли также характерны сильный кожный зуд, лихорадка, слабость. Диагностика заболевания предполагает биохимический анализ крови, инструментальную визуализацию (УЗИ, КТ, холангиографию). Для верификации диагноза проводится генетическое обследование.

Используется симптоматическое медикаментозное лечение, а также радикальные хирургические вмешательства.

МКБ-10

Q44.5 Другие врожденные аномалии желчных протоков Болезнь Caroli. Диагностика и лечение болезни Caroli.Болезнь Caroli. Диагностика и лечение болезни Caroli.

  • Причины
  • Патогенез
  • Симптомы болезни Кароли
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Лечение болезни Кароли
    • Консервативная терапия
    • Хирургическое лечение
    • Экспериментальное лечение
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Болезнь описана французским врачом Дж. Кароли в 1958 году. В современной гастроэнтерологии принято синонимичное название — кавернозная эктазия желчевыводящих путей.

Если помимо дилатации протоков наблюдается врожденный печеночный фиброз, такая форма заболевания называется синдромом Кароли. Патология относится к категории орфанных: частота встречаемости составляет 1 случай на 1 млн. населения.

Кавернозная эктазия ЖВП чаще диагностируется у мужчин. Средний возраст клинической манифестации болезни — 40-50 лет.

Болезнь Caroli. Диагностика и лечение болезни Caroli. Болезнь Кароли

Причины

Поражение гепатобилиарной системы обусловлено мутацией гена PKHD1, локализованного на коротком плече 6-й хромосомы.

Этот ген отвечает за синтез белка фиброцистина, который формирует первичные реснички эпителиальных клеток, выстилающих желчные ходы.

Фиброцистин также содержится в почечном эпителии, поэтому при аномалиях гена PKHD1 болезнь Кароли нередко сопровождается поликистозом почек. Тип наследования − аутосомно-рецессивный.

Патогенез

Морфологическую основу болезни составляют фиброзно-кистозные мешотчатые расширения внутрипеченочных желчных ходов. При этом области поражения чередуются с участками нормального анатомического строения.

Такие патологические изменения происходят в периоде внутриутробного развития ребенка и заканчиваются к моменту рождения.

В результате формирования эктазий происходит застой желчи в протоках, образуются желчные камни.

Для синдрома Кароли характерно поражение печени на уровне мельчайших портальных протоков.

Одновременно с дилатацией протоков начинается разрастание соединительной ткани в печеночной паренхиме, что приводит к портальному фиброзу.

Помимо нарушений выделения желчи у таких больных формируются коллатерали для шунтирования венозной крови в обход печени. Типично венозное переполнение брюшных органов.

Симптомы болезни Кароли

Хотя анатомические дефекты присутствуют у человека с рождения, появление клинической симптоматики болезни более характерно для взрослых людей.

Наиболее частая жалоба — возникновение острых спастических болей в правом подреберье. Боли развиваются без видимых причин. Типична иррадиация болевого синдрома в область поясницы, правой лопатки.

Иногда боли настолько сильные, что напоминают приступ желчной колики.

Реже первым проявлением болезни Кароли является желтуха. Важный признак — кожа приобретает желто-зеленый оттенок, обусловленный накоплением пигмента биливердина.

Одновременно начинается мучительный кожный зуд, из-за которого больные не могут заснуть, расчесывают кожу до крови. Пациенты замечают потемнение мочи.

Кал приобретает светло-серый цвет, содержит большое количество непереваренного жира (стеаторея).

Зачастую вышеописанные симптомы болезни сопровождаются повышением температуры тела и ознобом. Наблюдается резкая слабость, снижение аппетита. Больных беспокоит горечь во рту и несвежее дыхание.

На высоте боли возможна рвота желудочным содержимым, иногда с примесью желчи.

У страдающих синдромом Кароли в рвотных массах может появляться кровь, что указывает на разрывы варикозно расширенных вен пищевода.

Осложнения

Заболевание отличается неуклонным прогрессированием и циклическим характером обострений. Без лечения каждое последующее обострение протекает тяжелее, провоцирует серьезные нарушения работы гепатобилиарной системы.

Частыми осложнениями болезни Кароли являются гнойные холангиты.

Скопление желчи и гноя в протоках под высоким давлением создает риск развития множественных внутрипеченочных абсцессов, при разрыве которых начинается гнойный перитонит.

Более высокая вероятность осложнений для тяжелого варианта болезни — синдрома Кароли. У больных наблюдается прогрессирующий фиброз печени с переходом в цирроз.

Возникает тяжелая печеночно-клеточная недостаточность, печеночная энцефалопатия. Опасным состоянием является кровотечение из пищеводных вен, которое без должной медицинской помощи заканчивается смертью.

При наличии болезни Кароли риск появления холангиокарциномы в 100 раз выше, чем средний показатель в популяции.

Диагностика

Физикальное обследование при болезни Кароли неинформативно, поэтому врач-гастроэнтеролог использует ряд лабораторно-инструментальных методик. Учитывая наследственный характер патологии, после проведения классической диагностики, пациента направляют на консультацию генетика. Для исследования анатомических и функциональных особенностей гепатобилиарной системы назначаются:

  • Биохимические исследования. В анализе крови определяют синдром цитолиза — повышение уровня печеночных трансаминаз и ГГТП. На характерный для болезни застой желчи указывает увеличение показателя щелочной фосфатазы и общего холестерина в крови. Билирубин в норме или незначительно повышен.
  • УЗИ органов брюшной полости. Сонография — основной неинвазивный метод диагностики, с помощью которого визуализируется дилатация крупных внутрипеченочных протоков. Часто наблюдается увеличение размеров печени, фиброзные изменения ее паренхимы. Обязательно обследуют почки, чтобы исключить поликистоз.
  • КТ брюшной полости. Компьютерная томография используется как альтернативный метод визуализации, если выполнение УЗИ затруднено в связи с большим весом пациента или наличием газов в кишечнике. КТ обладает большей чувствительностью для диагностики болезни Кароли, помогает выявить расширения даже небольших протоков.
  • Холангиография. Эксперты EASL называют магнитно-резонансную холангиопанкреатографию золотым стандартом диагностики. Исследование высокоинформативно, не вызывает осложнений и побочных реакций. При отсутствии технических возможностей рекомендована классическая ЭРХПГ или чрескожная чреспеченочная холангиография.

Болезнь Caroli. Диагностика и лечение болезни Caroli. РХПГ. Дилатация внутрипеченочных протоков, а также множественные дефекты наполнения протоков (желчные камни), характерные для болезни Кароли.

Лечение болезни Кароли

Консервативная терапия

Общепринятых рекомендаций по лекарственной терапии не существует.

Лечение пациентов в основном направлено на купирование клинических проявлений при обострении и предотвращение серьезных осложнений.

Чтобы уменьшить вероятность образования камней в просвете желчных протоков, назначают курсы уродезоксихолевой кислоты. При холангитах показана антибактериальная и противовоспалительная терапия.

Хирургическое лечение

Оперативные вмешательства являются наиболее оптимальными методами при болезни и синдрома Кароли. Они улучшают долговременный прогноз выживаемости. При обнаружении конкрементов в желчных протоках прибегают к эндоскопической папиллосфинктеротомии с последующим удалением камней. Метод отличается минимальной травматичностью, не требует длительного реабилитационного периода.

При запущенном процессе и локализации патологических изменений в ограниченном участке печени операцией выбора является сегментэктомия или резекция пораженной доли органа. При синдроме Кароли с диффузным поражением печеночной паренхимы наилучшие результаты показывает трансплантация печени. Иногда для улучшения оттока желчи проводят наложение гепатикоеюноанастомозов.

Экспериментальное лечение

Ученые активно изучают патогенетические механизмы болезни Кароли в лабораторных условиях. В ходе исследований установлена способность специфических хемокинов останавливать прогрессирование печеночного фиброза и уменьшать воспалительный процесс. Существуют перспективы разработки генно-модифицированных лекарств, которые будут разрешены к применению, начиная с детского возраста.

Прогноз и профилактика

При использовании современных хирургических методов лечения прогноз болезни относительно благоприятный, наблюдается длительная ремиссия (10 и более лет).

Вызывают опасения осложненные формы синдрома Кароли, при которых возникает билиарный цирроз печени. Меры первичной профилактики патологии не разработаны.

Учитывая высокую вероятность развития холангиокарциномы, пациенты с болезнью Кароли подлежат регулярным рентгенологическим и биохимическим скринингам.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении болезни Кароли.

Мрт при болезни кароли | центр мрт «ами»

Врачи-рентгенологи со стажем до 36 лет

Томограф Siemens 1,5 Тл экспертного класса

Расшифровка МРТ уже через 30 минут*

Работаем с 2008 года, более 55 000 исследований

Болезнь Кароли является редкой аномалией, для которой характерно кистозное расширение внутрипеченочных протоков. Часто заболевание передается генетически, поэтому, если у Вашего близкого родственника обнаружена данная патология, мы рекомендуем Вам пройти профилактическое обследование.

Признаки и симптомы болезни Кароли

Болезнь Caroli. Диагностика и лечение болезни Caroli.

На первой стадии болезнь Кароли может проявлять себя лихорадкой, приступообразными болями в правом подреберье и подложечной зоне (эпигастрии). В ходе диагностики в большинстве случаев размеры печени увеличены.

При отсутствии лечения заболевание может привести к таким осложнениям, как абсцесс или цирроз печени, желтуха, септицемия (заражение крови) холангит (воспаление желчных протоков вследствие попавшей в них инфекции из желчного пузыря/кишечника/кровеносных сосудов) и др. В некоторых случаях болезнь может сопровождаться желудочно-кишечными кровотечениями.

Эффективным, безопасным и, что немаловажно, безболезненным методом диагностики аномалий внутрипеченочных протоков является МР-холангиография.

МРТ-диагностика при болезни Кароли

МР-холангиография позволяет получать высококачественные изображения желчевыводящих протоков как внутрипеченочных, так и внепеченочных.

Результаты МРТ дают возможность не только выявить аномалии развития протоков, но и оценить состояние желчного пузыря, пузырного протока, протока поджелудочной железы для исключения холангита.

Магнитно-резонансная томография отчетливо визуализирует кисты, камни и саму структуру желчевыводящих протоков, благодаря чему лечащий врач может поставить правильный диагноз и оперативно приступить к лечению пациента.

Преимущество данного метода диагностики также в том, что МР-исследование осуществляется без применения контрастного препарата, что позволяет проводить МР-холангиографию пациентам с поливалентной аллергией.

О подготовке к МР-холангиографии читайте на нашем сайте в разделе услуг.

Читайте также:  Гриппол - инструкция по применению, отзывы, аналоги и формы выпуска (суспензия или раствор в шприцах или ампулах для инъекций плюс, нео) вакцины для прививки и профилактики гриппа у взрослых, детей и при беременности и набор штаммов

Одно МРТ-исследование — от визита до результата — занимает не более 1 часа

  • Запишитесь на МРТбез очередей
  • Приходите на прием в назначенное время
  • Пройдите процедурубез стресса и боли
  • Получите результаты МРТ в течение 30 минут

Запишитесь на МРТбез очередей

  1. Приходите на прием в назначенное время
  2. Пройдите процедурубез стресса и боли
  3. Получите результаты МРТ в течение 30 минут
  4. Одно МРТ-исследование — от визитадо результата — занимает не более 45 минут

Болезнь Caroli. Диагностика и лечение болезни Caroli.

Частые вопросы о МРТ-исследованиях

Болезнь Caroli. Диагностика и лечение болезни Caroli.
Что такое «артефакты» на снимках МРТ?

Артефакты (от лат. artefactum) — это погрешности, допущенные человеком, в процессе исследования. Артефакты значительно ухудшают качество изображения. Существует обширная группа физиологических (другими словами, относящихся к поведению человека) артефактов: двигательные, дыхательные, артефакты от глотания, моргания, случайных неуправляемых движений (тремор, гипертонус). Все артефакты, связанные с человеческим фактором, легко преодолеваются, если человек в процессе исследования полностью расслаблен, дышит ровно и свободно, без глубоких глотательных движений и частых морганий. Однако в медицинской практике нередки случаи использования легкого наркоза.

С какого возраста можно делать МРТ детям?

Магнитно-резонансная томография не имеет возрастных ограничений, поэтому ее можно проводить детям с самого рождения.

Но ввиду того, что во время процедуры МРТ необходимо соблюдать неподвижность, обследование маленьких детей проводится в условиях анестезиологического пособия (поверхностного наркоза).

В нашем центре исследование под наркозом не осуществляется, поэтому мы обследуем детей исключительно с семилетнего возраста.

Какие существуют противопоказания к МРТ?
Все противопоказания к проведению МРТ можно разделить на абсолютные и относительные.
Абсолютными противопоказаниями к проведению МРТ являются следующие особенности пациента: наличие у него кардиостимулятора (водителя ритма сердца) и других вживляемых электронных устройств, присутствие ферримагнитных (железосодержащих) и электрических протезов стремечка (после реконструктивных операций на среднем ухе), гемостатических клипс после операций на сосудах головного мозга, брюшной полости или легких, металлических осколков в области глазницы, крупных осколков, дроби или пуль вблизи сосудисто-нервных пучков и жизненно важных органов, а также беременность до трех месяцев.

К относительным противопоказаниям относятся: клаустрофобия (боязнь замкнутого пространства), наличие в теле пациента массивных не ферримагнитных металлических конструкций и протезов, наличие ВМС (внутриматочной спирали). Кроме того, все пациенты с магнитосовместимыми (не ферримагнитными) металлическими конструкциями могут обследоваться только по прошествии месяца после проведенного оперативного вмешательства.

Обязательно ли иметь направление от врача, чтобы пройти у вас МРТ?

Направление врача — необязательное условие посещения центра МРТ. Нам важна Ваша забота о своем здоровье, согласие на проведение обследования, а также отсутствие противопоказаний для проведения МРТ.

У меня часто болит голова. МРТ какой области нужно сделать?

Любому человеку знакома головная боль, но если она повторяется подозрительно часто, безусловно, это нельзя оставить без внимания. Мы рекомендуем пациенту с сильными головными болями пройти МРТ головного мозга и его сосудов.

В отдельных случаях этого может быть недостаточно, потому как не всегда причина головных болей связана именно с патологией головного мозга.

Головные боли могут быть следствием шейного остеохондроза, поэтому наши специалисты дополнительно советуют пройти МРТ шейного отдела позвоночника и сосудов шеи.

Как долго длится исследование на МРТ?

Средняя продолжительность одного исследования в нашем центре составляет от 10 до 20 минут, однако, все зависит от выявленных изменений: иногда для уточнения заболевания врач-рентгенолог может расширить протокол исследования и прибегнуть к использованию контрастного усиления. В таких случаях время исследования увеличивается.

Магнитно-резонансная томография – это вредно?

Магнитно-резонансная томография – это полностью безвредный и безопасный метод лучевой диагностики. В основе получения изображения МРТ отсутствует ионизирующие излучение, свойственное методу компьютерной томографии (КТ). Но существуют противопоказания, с которыми необходимо ознакомиться, перед тем как записаться на обследование.

Является ли беременность противопоказанием к МРТ?

Абсолютным противопоказанием к МРТ является беременность до трех месяцев. При подозрении на ургентные (угрожающие жизни) заболевания женщины решение о проведении МРТ в ранние сроки беременности принимает врач-гинеколог.

В нашем центре можно пройти МРТ во время беременности во втором и третьем триместре – для этого необходимо предоставить направление от лечащего врача, назначившего МРТ, а также справку от акушера-гинеколога о том, что проведение магнитно-резонансной томографии разрешено.

Расшифровка в течение 30 минут

После проведения процедуры опытный врач-рентгенолог сделает расшифровку за полчаса.

Запись результатов исследования

Вы можете получить исследование на удобном для Вас носителе, а также выбрать несколько вариантов.

Нажимая на кнопку «Записаться», Вы даете согласие на обработку персональных данных в соответствии с Федеральным законом от 27.07.2006 г. № 152-ФЗ «О персональных данных».

Болезнь Caroli. Диагностика и лечение болезни Caroli.

Приехали в центр из Эстонии, Таллинна. Делали с мужем много процедур: мозг, сосуды, брюшная полость, мягкие ткани шеи. Всё быстро, качественно, ответ на руках. Спасибо! Буду рекомендовать ваш центр друзьям. И если надо будет опять МРТ, приедем именно к вам.

Надежда Марчук, Андрей Нестеров

Хочу поблагодарить весь персонал за внимательное обслуживание. Все было очень «по-петербуржски». Спасибо! Всем здоровья! Так и держать в дальнейшем марку!!! Успехов во всех ваших делах!

Бродягина Л.И.

Центр меня поразил новым ремонтом и новым современным оборудованием. Процедура обследования, двух отделов позвоночника прошла под классическую музыку и легкий «бриз», было спокойно и комфортно.

Дукич Е.Н.

Очень нравится ваш центр, услуги, обслуживание. Проверяюсь уже в 6-й раз за 2 года. Хожу только к вам. Очень удобно, комфортно. Квалифицированный персонал. Всем огромное спасибо. Отдельно хочется отметить доктора Черкасову С.А.

Игнатьева И.П.

Записывалась на исследование ночью. Приехала раньше времени, но все сделали быстро, четко и как и оговаривалось по более сниженной цене. Спасибо большое за отличный сервис.

Кобычева В.А.

Делала у вас МРТ неделю назад. Очень все быстро, вежливо, а главное — качественная расшифровка и заключение врача. Спасибо! Подписалась также в вашу группу ВК, вдруг еще понадобится?)))

Наталья Кияновская

Очень переживала перед обследованием, но сотрудники клиники успокоили и все прошло хорошо, спасибо! Результат был готов практически сразу, что очень порадовало! Добрая и уютная обстановка!

Елена

все отзывы

Возможно присутствие сопровождающего в кабинете МРТ

Wi-Fi, чай и кофе для посетителей центра

Удобный график работы центра

Наушники с музыкой для комфортного прохождения МРТ

Приехали в центр из Эстонии, Таллинна. Делали с мужем много процедур: мозг, сосуды, брюшная полость, мягкие ткани шеи. Всё быстро, качественно, ответ на руках. Спасибо! Буду рекомендовать ваш центр друзьям. И если надо будет опять МРТ, приедем именно к вам.

Надежда Марчук, Андрей Нестеров

Хочу поблагодарить весь персонал за внимательное обслуживание. Все было очень «по-петербуржски». Спасибо! Всем здоровья! Так и держать в дальнейшем марку!!! Успехов во всех ваших делах!

Бродягина Л.И.

Центр поразил меня новым ремонтом и современным оборудованием. Процедура обследования 2-х отделов позвоночника прошла под классическую музыку и легкий «бриз», было спокойно и комфортно.

Дукич Е.Н.

Очень нравится ваш центр, услуги, обслуживание. Проверяюсь уже в 6-й раз за 2 года. Хожу только к вам. Очень удобно, комфортно. Квалифицированный персонал. Всем огромное спасибо. Отдельно хочется отметить доктора Черкасову С.А.

Игнатьева И.П.

Записывалась на исследование ночью. Приехала раньше времени, но все сделали быстро, четко и как и оговаривалось по более сниженной цене. Спасибо большое за отличный сервис.

Кобычева В.А.

Делала у вас МРТ неделю назад. Очень все быстро, вежливо, а главное — качественная расшифровка и заключение врача. Спасибо! Подписалась также в вашу группу ВК, вдруг еще понадобится?)))

Наталья Кияновская

Очень переживала перед обследованием, но сотрудники клиники успокоили и все прошло хорошо,спасибо! Результат был готов практически сразу, что очень порадовало! Добрая и уютная обстановка!

Елена

все отзывы

Болезнь Кароли

Болезнь Кароли, также известная как врожденная коммуникативная кавернозная эктазия билиарного дерева, представляет собой редкое наследственное заболевание, включающее сегментарную дилатацию (т.е. увеличение) крупных внутрипеченочных желчных протоков.

Болезнь Кароли может быть диффузной или ограниченной и может проявляться в мешочке, который производит кистозные структуры, которые сообщаются с желчным деревом.

Классическая болезнь Кароли характеризуется рецидивирующими эпизодами холангита и отсутствием перипортального фиброза и обычно диагностируется в подростковом возрасте.

Болезнь Кароли возникает спорадически без семейной истории заболевания, хотя сообщалось о редких случаях аутосомно-доминантного наследования и ассоциации с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек.

Классическая болезнь Кароли включает в себя порок развития желчных путей, тогда как синдром Кароли (тип болезни Кароли [эти два заболевания обычно объединяют, потому что они имеют общие черты]) относится к наличию ассоциированного врожденного фиброза печени.

Синдром Кароли наследуется по аутосомно-рецессивному типу и связан с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек (АРПБП).

Читайте также:  Биопарокс - инструкция по применению, отзывы, аналоги и формы выпуска (аэрозоль для ингаляций через рот или нос) препарата для лечения ангины, гайморита, тонзиллита у взрослых, детей и при беременности

Симптомы и признаки

Болезнь Кароли может поражать как почки, так и печень; поэтому клинические признаки заболевания проявляются в виде осложнений со стороны почек и печени.

Поскольку почки являются наиболее пораженным органом, первым признаком заболевания является поликистоз почек, отмеченный у новорожденных (АРПБП).

Нарушения функции печени возникают в более зрелом возрасте, поскольку в холангиоцитах наблюдается относительно меньшая экспрессия пораженного гена фиброцистина по сравнению с клетками почечных канальцев.

При болезни Кароли наблюдается застой желчных протоков и образование осадка, что приводит к затруднению оттока желчи. Следовательно, у пациентов обычно наблюдаются эпизоды рецидивирующего бактериального холангита:

  • боль в животе;
  • лихорадка;
  • озноб;
  • желтуха.

Также часто сообщается о зуде, он вызван гипербилирубинемией из-за внутрипеченочного холестаза.

Редко заболевание проявляется в более старшем возрасте после развития фиброза печени и у пациентов появляются симптомы и признаки портальной гипертензии, такие как асцит и кровотечения из варикозно расширенных вен. Пациенты с болезнью Кароли подвергаются повышенному риску развития холангиокарциномы.

Медицинский осмотр может показать болезненность правого подреберьера с отрицательным симптомом Мерфи. Гепатомегалия из-за кистозной болезни печени также часто встречается вместе с пожелтением склер глаз. После развития фиброза печени можно отметить переходящую вялость и дрожь жидкости, указывающие на асцит. Также наблюдаются другие признаки цирроза печени, такие как паукообразные невусы.

Причины и факторы риска

Болезнь Кароли была впервые описана в 1958 году доктором Жаком Кароли, французским гастроэнтерологом, который обнаружил «необструктивную мешковидную или веретенообразную мультифокальную сегментарную дилатацию внутрипеченочных желчных протоков».

В настоящее время это заболевание известно как генетическое заболевание с участием гена PKHD1 (polycystic kidney and hepatic disease 1/поликистоз почек и печени 1), которое влияет на белок, называемый фиброцистином. Этот белок экспрессируется во многих системах органов: клетках почечных канальцев, холангиоцитах печени и поджелудочной железе.

Генетические аномалии этого белка приводят к фиброзно-кистозным изменениям в почках и печени. Болезнь Кароли часто встречается при аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек (АРПБП).

Эпидемиология

Точные цифры заболеваемости и распространенности неизвестны, поскольку это заболевание встречается редко, но, по оценкам, оно встречается примерно у 1 из 10 000 живорожденных.

В равной степени страдают мужчины и женщины, и заболевание чаще встречается у людей азиатского происхождения.

Пик заболеваемости приходится на ранний период взрослой жизни, и более 80% пациентов обращаются за медицинской помощью до достижения 30-летнего возраста.

Патофизиология

Точная патофизиологическая основа заболевания до конца не изучена, но сообщалось, что болезнь Кароли является генетическим заболеванием, включающим мутацию гена PKHD1, который также отвечает за белок фиброцистин.

Это большой ген, присутствующий на хромосоме 6p12, он экспрессируется в основном в почках и с меньшими уровнями в печени и поджелудочной железе. Было зарегистрировано более 100 мутаций в этом гене, и у большинства пострадавших пациентов наблюдается сложная гетерозиготность этого гена, т.е.

оба их аллеля имеют 2 различные мутации, что делает ген дефектным и приводит к аномальному фиброцистиновому белку. Это отражает разнообразие мутационной базы гена PKHD1.

В печени этот белок является частью ресничек на просветной стороне холангиоцитов и является важным рецептором в сигнальном пути белка, который контролирует состав желчи.

Он улавливает механические, химические и осмотические раздражители в желчи, которые через сложные внутриклеточные сигнальные пути изменяют состав желчи. Этот белок также играет роль в нормальном развитии печени и почек, контролируя пролиферацию клеток.

Таким образом, понятно, что полное отсутствие или серьезное отклонение от нормы этого белка может вызвать структурное повреждение паренхимы печени, как видно из грубых кистозных дилатаций, наблюдаемых при болезни Кароли, в конечном итоге приводящих к фиброзу печени.

Это кистозное расширение приводит к застою желчных протоков и образованию осадка, которые вызывают внутрипеченочный литиаз и обструкцию, которые проявляются на ранней стадии в форме холангита.

Диагностика

На основании симптомов может быть проведена визуализация, чтобы увидеть, есть ли проблемы с печенью или желчевыводящими путями.

Для постановки диагноза необходимы ультразвуковое исследование (УЗИ), компьютерная томография (КТ), ретроградная холангиопанкреатография (РХПГ), магнитно-резонансная холангиопанкреатография (МРХПГ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ).

Ретроградная холангиопанкреатография (РХПГ) — процедура, которая выполняется с помощью небольшой гибкой трубки (эндоскопа), которую вводят через рот в желудок. РХПГ помогает увидеть желчные протоки и печень, обноружить какие-либо рубцы или образования.

РХПГ — инвазивная процедура, но она может помочь исключить другие состояния. Метод точен при диагностике болезни и синдрома Кароли.

Магнитно-резонансная холангиопанкреатография (МРХПГ) — особый метод исследования, с помощью которого можно измерить ширину желчных протоков. МРХПГ также обнаруживает камни желчных протоков.

Другие методы визуализации, включая компьютерную томографию, позволяют увидеть, есть ли на печени рубцы.

Трудно сказать, связаны ли рубцы на печени с синдромом Кароли или другим не связанным с этим заболеванием.

Общий анализ крови (ОАК) — это анализ крови, который также можно сделать, чтобы узнать, есть ли у кого-то болезнь Кароли или синдром.

У больных с синдромом Кароли может быть более низкий уровень лейкоцитов, эритроцитов или низкий уровень тромбоцитов, чем у больных с болезнью Кароли.

Сочетание визуализации и анализа крови может помочь определить, какой тип болезни Кароли у человека, поскольку симптомы схожи.

Лечение

Лечение зависит от клинических проявлений и локализации патологии желчевыводящих путей. Когда болезнь локализована в одной доле печени, гепатэктомия облегчает симптомы и, по-видимому, устраняет риск злокачественного образования. Есть данные свидетельствующие о том, что злокачественные новообразования осложняют болезнь Кароли примерно в 7% случаев.

Антибиотики используются для лечения воспаления желчных протоков, а урсодезоксихолевая кислота применяется при гепатолитиазе. Урсодиол назначают для лечения холелитиаза.

В диффузных случаях болезни варианты лечения включают консервативную или эндоскопическую терапию, процедуры внутреннего шунтирования желчных протоков и трансплантацию печени в тщательно отобранных случаях. Хирургическая резекция успешно применяется у пациентов с монолобарной формой болезнью.

Ортотопическая трансплантация печени — еще один вариант, который используется только в случае отсутствия эффекта антибиотиков в сочетании с рецидивирующим холангитом. Пересадка (трансплантация) печени обычно позволяет избежать холангиокарциномы в долгосрочной перспективе.

Прогноз

Прогноз болезни Кароли варьируется в зависимости от степени лежащей в основе генетической аномалии (делеция или мутация гена), а также количества различных вовлеченных систем органов.

Рецидивирующая обструкция желчевыводящих путей и фиброз вызывают значительные осложнения, и трансплантация печени в настоящее время является единственным окончательным способом лечения.

Пациенты с болезнью Кароли чаще заболевают холангиокарциномой, что несет плохой прогноз.

Осложнения

Осложнениями являются рецидивирующие приступы холангита, внутрипеченочные камни, абсцессы и развитие холангиокарциномы.

Врожденные расширения внутрипеченочных желчных протоков (болезнь Кароли): причины, симптомы, диагностика, лечение

Врождённые расширения внутрипеченочных жёлчных протоков (болезнь Кароли) — это редкое заболевание характеризуется наличием врождённых сегментарных мешотчатых расширений внутрипеченочных жёлчных протоков без других гистологических изменений в печени. Расширенные протоки сообщаются с основной системой протоков, могут инфицироваться и содержать камни.

Характер наследования болезни Кароли точно не установлен. Почки обычно интактны, однако возможно сочетание с эктазией канальцев почек крупными кистами.

Симптомы врождённого расширения внутрипеченочных жёлчных протоков (болезни Кароли)

Заболевание может проявляться в любом возрасте, но чаще у детей и молодых людей, в виде болей в животе, гепатомегалии, лихорадки при наличии грамотрицательной септицемии. Примерно 75% больных составляют мужчины.

Желтуха отсутствует или слабо выражена, но во время эпизодов холангита может усиливаться. Портальная гипертензия не развивается.

Отмечается избыточный ток жёлчи, который усиливается после введения секретина, стимулирующего протоковую секрецию. Вероятно, усиленный ток жёлчи в покое обусловлен наличием кист.

Диагностика врождённого расширения внутрипеченочных жёлчных протоков (болезни Кароли)

Диагностике помогают УЗИ и КТ; при контрастировании на фоне расширенных внутрипеченочных жёлчных протоков выявляются ветви воротной вены (симптом «центрального пятна»). Эндоскопическая или чрескожная холангиография позволяет установить диагноз.

Общий жёлчный проток не изменен, во внутрипеченочных протоках выражены участки мешотчатого расширения, чередующиеся с нормальными протоками. Изменения могут локализоваться в одной половине печени.

Эта картина отличается от первичного склерозирующего холангита, при котором отмечаются неровность контуров и сужение общего жёлчного протока и неровность контуров и расширение внутрипеченочных протоков. При циррозе крупные жёлчные протоки имеют гладкие контуры и огибают узлы регенерации.

Заболевание примерно в 7% случаев осложняется холангиокарциномой.

Лечение врождённого расширения внутрипеченочных жёлчных протоков (болезни Кароли)

При холангите назначают антибиотики; камни общего жёлчного протока удаляют эндоскопическим или хирургическим путём. При внутрипеченочных камнях успешно применяют урсодезоксихолевую кислоту.

При поражении одной половины печени возможна её резекция. Следует рассмотреть возможность трансплантации печени, однако инфекция обычно является противопоказанием к ней.

  • Прогноз неблагоприятный, хотя рецидивы холангита могут наблюдаться в течение многих лет.
  • Почечная недостаточность как причина смерти нехарактерна.
  • Врождённый фиброз печени и болезнь Кароли
Читайте также:  Пипем - инструкция по применению, аналоги, отзывы и формы выпуска (капсулы или таблетки 200 мг) лекарственного препарата для лечения пиелонефрита, цистита, уретрита и простатита у взрослых, детей и при беременности

Болезнь Кароли часто сочетается с врождённым фиброзом печени, и это состояние называют синдромом Кароли.

Оба заболевания развиваются вследствие сходных нарушений формирования эмбриональной протоковой пластинки на разных уровнях билиарного дерева.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, проявляется болями в животе и холангитом или кровотечением из варикозно-расширенных вен пищевода.

При аутопсии у новорождённых описано сочетание признаков врождённого фиброза печени, болезни Кароли и поликистоза почек.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Болезнь Кароли — Caroli disease

Болезнь Кароли (сообщающаяся кавернозная эктазия, или же врожденное кистозное расширение внутрипеченочного желчного дерева) — редкое наследственное заболевание, характеризующееся кистозной дилатацией (или эктазия) желчных протоков в печени. Есть две модели болезни Кароли: очаговая или простая болезнь Кароли состоит из аномально расширенных желчных протоков, поражающих изолированную часть печени. Вторая форма более размыта и связана с порталом. гипертония и врожденный фиброз печени, часто упоминается как «синдром Кароли».[2] Основные различия между этими двумя типами не совсем понятны. Болезнь Кароли также связана с отказ печени и поликистоз почек. Болезнь поражает примерно одного человека из 1000000, причем больше случаев синдрома Кароли, чем болезни Кароли.[3]

Болезнь Кароли отличается от других заболеваний, вызывающих расширение протоков, вызванное непроходимостью, тем, что не является одним из многих киста холедоха производные.[2]

Признаки и симптомы

Первые симптомы обычно включают: высокая температура, прерывистый боль в животе, и увеличенная печень. Изредка, желтое изменение цвета кожи происходит.[4] Болезнь Кароли обычно возникает при наличии других заболеваний, например, аутосомно-рецессивных.

поликистоз почек, холангит, камни в желчном пузыре, желчный абсцесс, сепсис, печень цирроз, почечная недостаточность, и холангиокарцинома (Затронуты 7%).[2] Люди с болезнью Кароли в 100 раз больше подвержены риску холангиокарциномы, чем население в целом.

[4] После распознавания симптомов связанных заболеваний можно диагностировать болезнь Кароли.[нужна цитата]

Заболеваемость обычна и вызвана осложнениями холангита, сепсиса, холедохолитиази холангиокарцинома.[5] Эти болезненные состояния часто подсказывают диагноз.

Может присутствовать портальная гипертензия, приводящая к другим состояниям, включая: увеличенная селезенка, гематемезис, и Мелена.[6] Эти проблемы могут серьезно повлиять на качество жизни пациента.

За 10-летний период с 1995 по 2005 год только 10 пациентов прошли хирургическое лечение болезни Кароли, средний возраст пациентов составил 45,8 года.[5]

После рассмотрения 46 случаев болезни Кароли до 1990 г., 21,7% случаев были результатом внутригептической кисты или необструктивной болезни. желчное дерево дилатации 34,7% были связаны с врожденный фиброз печени, 13% были изолированы кистозной дилатацией холедоха, а остальные 24,6% имели комбинацию всех трех.[7]

Причины

фигура 2 Расположение PKHD1 ген на хромосома 6, короткое (р) плечо

Причина кажется генетической; простая форма — это аутосомно-доминантный черта, а сложная форма — аутосомно-рецессивный черта.[2] Женщины более подвержены болезни Кароли, чем мужчины.[8] Семейный анамнез может включать заболевания почек и печени из-за связи между болезнью Кароли и ARPKD.[6] PKHD1ген, связанный с ARPKD, мутировал у пациентов с синдромом Кароли. PKHD1 экспрессируется в основном в почках с более низким уровнем в печень, поджелудочная железа, и легкие, закономерность соответствует фенотипу заболевания, которое в первую очередь поражает печень и почки.[2][6] Генетическая основа различия между болезнью Кароли и синдромом Кароли не определена.

Диагностика

Современные методы визуализации позволяют более легко поставить диагноз без инвазивной визуализации желчного дерева.[9] Обычно болезнь ограничивается левой долей печени. Изображения сделаны компьютерная томография, рентгеновский снимок, или же МРТ показать увеличенный внутрипеченочный (в печени) желчные протоки из-за эктазии.

Используя УЗИможно увидеть трубчатое расширение желчных протоков. На компьютерной томографии болезнь Кароли можно наблюдать по множеству заполненных жидкостью трубчатых структур, доходящих до печени.[4] Чтобы отличить камни от расширенных протоков, необходимо использовать высококонтрастную КТ.

Газы в кишечнике и привычки пищеварения затрудняют получение четкого сонограмма, поэтому компьютерная томография — хорошая замена. Когда стенка внутрипеченочного желчного протока имеет выступы, это ясно видно в виде центральных точек или линейной полосы.

[10] Болезнь Кароли обычно диагностируется после того, как этот «центральный точечный признак» обнаруживается на компьютерной томографии или УЗИ.[10] Тем не мение, холангиография — лучший и последний подход к показу увеличенных желчных протоков в результате болезни Кароли.[нужна цитата]

Уход

Лечение зависит от клинических проявлений и локализации патологии желчевыводящих путей. Когда болезнь локализована в одной доле печени, гепатэктомия снимает симптомы и, кажется, устраняет риск злокачественная опухоль.[11] Хорошие данные свидетельствуют о том, что злокачественные новообразования осложняют болезнь Кароли примерно в 7% случаев.[11]

Антибиотики используются для лечения воспаления желчных протоков, а урсодезоксихолевая кислота применяется при гепатолитиазе.[9] Урсодиол дается для лечения желчнокаменной болезни.

В диффузных случаях болезни Кароли варианты лечения включают консервативную или эндоскопическую терапию, процедуры внутреннего шунтирования желчных протоков и трансплантацию печени в тщательно отобранных случаях.[11] Хирургическая резекция успешно применяется у пациентов с монолобарной болезнью.

[9] Ортотопический пересадка печени — еще один вариант, применяемый только тогда, когда антибиотики не действуют, в сочетании с рецидивирующим холангитом. Пересадка печени обычно позволяет избежать холангиокарциномы в долгосрочной перспективе.[12]

Семейные исследования необходимы, чтобы определить, является ли болезнь Кароли наследственной причиной. Проводятся регулярные контрольные осмотры, включая УЗИ и биопсию печени.[нужна цитата]

Прогноз

Смертность косвенная и вызвана осложнениями. После холангит происходит, пациенты обычно умирают в течение 5–10 лет.[3]

Эпидемиология

Болезнь Кароли обычно встречается в Азии и диагностируется у лиц в возрасте до 22 лет. Случаи также обнаруживаются у младенцев и взрослых. По мере совершенствования технологий медицинской визуализации возраст диагностики уменьшается.

История

Жак Кароли, а гастроэнтеролог, впервые описал редкое врожденное заболевание в 1958 г. Париж, Франция.

[8][13]Он описал это как «необструктивную мешковидную или веретенообразную мультифокальную сегментарную дилатацию внутрипеченочных желчных протоков»; в основном, он наблюдал кавернозную эктазию желчного дерева, вызывающую хроническое, часто опасное для жизни гепатобилиарный болезнь.

[14] Кароли родилась во Франции в 1902 году, изучала и практиковала медицину в Анже. После Вторая Мировая Война, он был начальником службы 30 лет в Сен-Антуан в Париже. Перед смертью в 1979 году ему было присвоено звание командира. Почетный легион в 1976 г.[13]

Рекомендации

  1. ^ а б Мауреа С., Моллика С., Имбриако М., Фусари М., Камера Л., Сальваторе М. (2010). «Магнитно-резонансная холангиография с тринатрием мангафодипира при болезни Кароли с поражением поджелудочной железы». Журнал поджелудочной железы. 11 (5): 460–3. PMID 20818116. (Международная лицензия Creative Commons Attribution 4.

    0)

  2. ^ а б c d е Карим Б. (август 2007 г.). «Отчеты о случаях болезни Кароли» (PDF). Индийская педиатрия. 41 (8): 848–50. PMID 15347876.
  3. ^ а б Романо WJ: Болезнь Кароли в eMedicine
  4. ^ а б c «Болезнь Каролиса».

    Медциклопедия. GE. Архивировано из оригинал на 2012-02-07.

  5. ^ а б Лендуар Дж., Шелотто П. Б., Родригес Дж. А. и др. (2007). «Киста желчного протока V типа (болезнь Кароли): хирургическая стратегия и результаты». Е.П.Б. (Оксфорд). 9 (4): 281–4. Дои:10.1080/13651820701329258. ЧВК 2215397. PMID 18345305.

  6. ^ а б c Фридман-младший: болезнь Кароли в eMedicine
  7. ^ Чхве Б.И., Ён К.М., Ким С.Х., Хан МС (январь 1990 г.). «Болезнь Кароли: центральная точка в КТ». Радиология. 174 (1): 161–3. Дои:10.1148 / радиология.174.1.2294544. PMID 2294544.
  8. ^ а б Кан, Чарльз Э.

    младший, январь 2003 г. Совместная работа по гипертексту радиологии. Медицинский колледж Висконсина. В архиве 29 сентября 2008 г. Wayback Machine

  9. ^ а б c Анантакришнан А.Н., Саян К. (апрель 2007 г.). «Болезнь Кароли: выявление и стратегия лечения». Curr Gastroenterol Rep. 9 (2): 151–5. Дои:10.1007 / s11894-007-0010-7.

    PMID 17418061. S2CID 28595781.

  10. ^ а б Чиба Т., Шинозаки М., Като С., Гото Н., Фудзимото Х., Кондо Ф. (март 2002 г.). «Болезнь Кароли: центральный точечный знак повторно исследован с помощью компьютерной томографии, артериографии и компьютерной томографии во время артериальной портографии». Eur Radiol. 12 (3): 701–2. Дои:10.

    1007 / s003300101048. PMID 11870491. S2CID 26652277.

  11. ^ а б c Тейлор А.С., Палмер К.Р. (февраль 1998 г.). «Болезнь Кароли». Eur J Гастроэнтерол Гепатол. 10 (2): 105–8. Дои:10.1097/00042737-199802000-00001. PMID 9581983. S2CID 11622337.
  12. ^ Ульрих Ф., Штайнмюллер Т., Сетмахер У. и др. (Сентябрь 2002 г.).

    «Терапия болезни Кароли ортотопической трансплантацией печени». Пересадка. Proc. 34 (6): 2279–80. Дои:10.1016 / S0041-1345 (02) 03235-9. PMID 12270398.

  13. ^ а б Жак Кароли в Кто это назвал?
  14. ^ Миллер В.Дж., Сечтин А.Г., Кэмпбелл В.Л., Питерс П.К. (1 августа 1995 г.). «Результаты визуализации при болезни Кароли».

    AJR Am J Roentgenol. 165 (2): 333–7. Дои:10.2214 / ajr.165.2.7618550. PMID 7618550.

внешняя ссылка

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector