Иммунодефициты. Пациенты с иммунодефицитами. Эпидемиология иммунодефицитов.

Иммунодефициты. Пациенты с иммунодефицитами. Эпидемиология иммунодефицитов.

Первичные иммунодефициты – группа патологических состояний преимущественно врожденного характера, при которых наблюдается нарушение работы определенных звеньев иммунитета. Симптомы варьируются, зависят от типа заболевания, в основном наблюдается повышенная восприимчивость к бактериальным и вирусным агентам. Диагностика патологии производится посредством лабораторных методов исследования, молекулярно-генетического анализа (при наследственных формах), изучения анамнеза больного. Лечение включает в себя заместительную терапию, трансплантацию костного мозга, мероприятия по борьбе с инфекциями. Некоторые формы иммунодефицитов являются неизлечимыми.

Первичные иммунодефициты стали активно изучаться с 50-х годов XX века – после того, как в 1952 году американским педиатром Огденом Брутоном было описано первое состояние такого типа, получившее его имя. На настоящий момент известно свыше 25 разновидностей патологии, большая часть из них – генетически детерминированные болезни.

Встречаемость разных типов иммунодефицита колеблется от 1:1 000 до 1:5 000 000. Подавляющее большинство больных – дети в возрасте младше 5 лет, слабовыраженные формы могут впервые обнаруживаться у взрослых. В отдельных случаях иммунодефицитное состояние выявляется только по результатам лабораторных анализов.

Некоторые виды заболевания сочетаются с многочисленными пороками развития, обладают высокой летальностью.

Иммунодефициты. Пациенты с иммунодефицитами. Эпидемиология иммунодефицитов.

Первичные иммунодефициты

Иммунодефицитные состояния первичного характера начинают формироваться на этапе внутриутробного развития под воздействием различных факторов. Нередко они сочетаются с иными пороками (дистрофиями, аномалиями тканей и органов, ферментопатиями). По этиологическому признаку выделяют три основные группы врожденных патологий иммунной системы:

  • Вследствие генетических мутаций. Подавляющее большинство заболеваний возникает из-за дефектов в генах, ответственных за развитие и дифференцировку иммунокомпетентных клеток. Обычно отмечается аутосомно-рецессивное или сцепленное с полом наследование. Имеется небольшая доля спонтанных и герминативных мутаций.
  • В результате тератогенного воздействия. К врожденным проблемам с иммунитетом может приводить влияние на плод токсинов различной природы. Иммунодефицит часто сопровождает пороки развития, обусловленные TORCH-инфекциями.
  • Неясной этиологии. К данной группе относят случаи, когда выявить причину слабости иммунной системы не удается. Это могут быть еще неизученные генетические аномалии, слабое или неустановленное тератогенное воздействие.

Изучение причин, патогенеза и поиск методик лечения первичных иммунодефицитов продолжается. Уже имеются указания на целую группу подобных состояний, которые не проявляют себя выраженными симптомами, но при определенных условиях могут провоцировать инфекционные осложнения.

Механизм развития недостаточности иммунитета зависит от этиологического фактора. При наиболее распространенном генетическом варианте патологии из-за мутации некоторых генов кодируемые ими белки либо не синтезируются, либо имеют дефект.

В зависимости от функций протеина нарушаются процессы формирования лимфоцитов, их трансформации (в Т- или В-клетки, плазмоциты, натуральные киллеры) или выделения антител и цитокинов. Некоторые формы заболевания характеризуются снижением активности макрофагов или комплексной недостаточностью множества звеньев иммунитета.

Разновидности иммунодефицита, обусловленные влиянием тератогенных факторов, чаще всего возникают из-за поражения зачатков иммунных органов – тимуса, костного мозга, лимфоидной ткани. Недоразвитие отдельных элементов иммунной системы приводит к ее дисбалансу, что проявляется ослаблением защитных сил организма.

Первичный иммунодефицит любого генеза становится причиной развития частых грибковых, бактериальных или вирусных инфекций.

Количество видов первичных иммунодефицитов достаточно велико. Это объясняется сложностью иммунной системы и тесной интеграцией ее отдельных звеньев, в результате чего нарушение работы или «выключение» одной части способствует ослаблению всей защиты организма в целом.

На сегодняшний день разработана сложная разветвленная классификация подобных состояний. Она состоит из пяти главных групп иммунодефицитов, каждая из которых включает несколько наиболее распространенных типов патологии.

В упрощенном варианте данную классификацию можно представить следующим образом:

  1. Первичные дефициты клеточного иммунитета. Группа объединяет состояния, обусловленные недостаточной активностью или низким уровнем Т-лимфоцитов. Причиной может выступать недостаточность тимуса, ферментопатии и иные (преимущественно генетические) нарушения. Наиболее распространенными формами иммунодефицитов такого типа являются синдромы Ди Джорджи и Дункана, оротацидурия, недостаточность ферментов лимфоцитов.
  2. Первичные дефициты гуморального иммунитета. Группа состояний, при которых понижена функция преимущественно В-лимфоцитов, нарушен синтез иммуноглобулинов. Большинство форм относится к категории дисгаммаглобулинемий. Наиболее известны синдромы Брутона, Веста, дефициты IgM или транскобаламина II.
  3. Комбинированные первичные иммунодефициты. Обширная группа заболеваний с пониженной активностью как клеточных, так и гуморальных звеньев иммунитета. По некоторым данным, этот тип включает более половины всех разновидностей иммунной недостаточности. Среди них выделяют тяжелые (синдром Гланцманна-Риникера), умеренные (болезнь Луи-Бар, аутоиммунный лимфопролиферативный синдром) и минорные иммунодефициты.
  4. Первичная недостаточность фагоцитов. Генетические патологии, вызывающие пониженную активность макро- и микрофагов – моноцитов и гранулоцитов. Все заболевания этого типа разделяются на две большие группы – нейтропении и дефекты активности и хемотаксиса лейкоцитов. Примерами являются нейтропения Костмана, синдром «ленивых лейкоцитов».
  5. Дефициты белков комплемента. Группа иммунодефицитных состояний, развитие которых обусловлено мутациями генов, кодирующих компоненты комплемента. В результате нарушается образование мембраноатакующего комплекса, страдают другие функции, в которых участвуют данные белки. Это вызывает комплемент-зависимые первичные иммунодефициты, аутоиммунные состояния или наследственный ангионевротический отек.

Клиническая картина различных форм дефицита иммунитета очень разнообразна, может включать не только иммунологические нарушения, но и пороки развития, опухолевые процессы, дерматологические проблемы.

Это позволяет врачам-педиатрам или иммунологам дифференцировать разные типы патологии еще на этапе физикального осмотра и базовых лабораторных исследований. Тем не менее, существуют определенные общие симптомы, схожие у заболеваний каждой группы.

Их наличие указывает, какое звено или часть иммунной системы были поражены в большей степени.

При первичных дефицитах клеточного иммунитета превалируют вирусные и грибковые заболевания. Таковыми выступают частые простуды, более тяжелое, нежели в норме, протекание детских вирусных инфекций (ветряной оспы, паротита), выраженные герпетические поражения.

Нередко возникает кандидоз полости рта, половых органов, велика вероятность грибковых поражений легких, ЖКТ. У лиц с недостатками клеточного звена иммунной системы повышен риск развития злокачественных новообразований – лимфом, рака различной локализации.

Ослабление гуморальной защиты организма обычно проявляется повышенной чувствительностью к бактериальным агентам. У больных развиваются пневмонии, гнойничковые поражения кожи (пиодермия), часто принимающие тяжелый характер (стафило- или стрептодермия, рожистое воспаление).

При уменьшении уровня секреторного IgA поражаются преимущественно слизистые оболочки (конъюнктива глаз, поверхности ротовой и носовой полостей), а также бронхи и кишечник. Комбинированные иммунодефициты сопровождаются как вирусными, так и бактериальными осложнениями.

Зачастую на первый план выступают не проявления недостатка иммунитета, а иные, более специфические симптомы – мегалобластная анемия, пороки развития, опухоли тимуса и лимфоидной ткани.

Для врожденных нейтропений и ослабления фагоцитоза гранулоцитов также характерно частое возникновение бактериальных инфекций. Нередки гнойно-воспалительные процессы с образованием абсцессов в различных органах, при отсутствии лечения возможно формирование флегмон, сепсис.

Клиническая картина комплемент-ассоциируемых иммунодефицитов представлена либо как снижение устойчивости организма к бактериям, либо в форме аутоиммунных поражений.

Отдельный вариант комплемент-зависимого нарушения иммунитета – наследственный АНО – проявляется рецидивирующими отеками различных участков тела.

Все виды первичного иммунодефицита объединяет повышенный риск тяжелых инфекционных осложнений. Из-за ослабления защиты организма болезнетворные микробы вызывают тяжелые поражения различных органов. Чаще всего страдают легкие (пневмонии, бронхиты, бронхоэктатическая болезнь), слизистые оболочки, кожа, органы желудочно-кишечного тракта.

При тяжелых вариантах заболевания именно инфекция становится причиной смерти в младенческом возрасте. К усугублению патологии могут приводить сопутствующие нарушения – мегалобластная анемия, аномалии развития сердца и сосудов, поражение селезенки и печени.

Некоторые формы иммунодефицитных состояний в отдаленной перспективе могут стать причиной образования злокачественных опухолей.

В иммунологии используется огромное количество методик для определения наличия и идентификации типа первичного иммунодефицита. Чаще иммунодефицитные состояния являются врожденными, поэтому могут быть выявлены уже в первые недели и месяцы жизни ребенка.

Поводом для обращения к специалисту становятся частые бактериальные или вирусные заболевания, отягощенный наследственный анамнез, наличие иных пороков развития. Разновидности слабо проявляющихся иммунодефицитов могут определяться позже, зачастую обнаруживаются случайно при проведении лабораторных исследований.

Основными методами диагностики наследственных и врожденных нарушений иммунитета считаются:

  • Общий осмотр. Заподозрить наличие выраженного иммунодефицита можно еще при осмотре кожных покровов. У больных детей часто выявляют выраженные дерматомикозы, гнойничковые поражения, атрофии и эрозии слизистых оболочек. Некоторые формы также проявляются отеком подкожной жировой клетчатки.
  • Лабораторные анализы. Лейкоцитарная формула в общем анализе крови нарушается – отмечаются лейкопении, нейтропении, агранулоцитоз и другие аномалии. При некоторых разновидностях возможно увеличение уровня отдельных классов лейкоцитов. Биохимический анализ крови при первичном иммунодефиците гуморального типа подтверждает дисгаммаглобулинемию, наличие необычных метаболитов (при ферментопатиях).
  • Специфические иммунологические исследования. Для уточнения диагноза применяют ряд методик, направленных на определение активности иммунной системы. К таковым относят анализ на активированные лейкоциты, фагоцитарную активность гранулоцитов, уровень иммуноглобулинов (в целом и отдельных фракций – IgA, E, G, M). Также производят исследование уровня фракций комплемента, интерлейкинового и интерферонового статусов больного.
  • Молекулярно-генетический анализ. Наследственные разновидности первичных иммунодефицитов можно диагностировать путем секвенирования генов, мутации которых приводят к той или иной форме заболевания. Так подтверждают диагноз при синдромах Ди Джорджи, Брутона, Дункана, Вискотта-Олдрича и ряде других иммунодефицитных состояний.
Читайте также:  Диагностика нарушений бронхиальной проходимости.

Дифференциальную диагностику в первую очередь производят с приобретенными вторичными иммунодефицитами, которые могут быть вызваны радиоактивным заражением, отравлением цитотоксическими веществами, аутоиммунными и онкологическими патологиями. Особенно тяжело бывает различить причину дефицита при сглаженных формах, определяемых преимущественно у взрослых людей.

Единых для всех форм патологии принципов лечения не существует из-за различий в этиологии и патогенезе. В наиболее тяжелых случаях (синдром Гланцманна-Риникера, агранулоцитоз Костмана) любые терапевтические мероприятия носят временный характер, больные умирают из-за инфекционных осложнений.

Некоторые виды первичных иммунодефицитов лечат путем трансплантации костного мозга или эмбриональной ткани тимуса. Недостаточность клеточного иммунитета можно ослабить использованием специальных колоний-стимулирующих факторов.

При ферментопатиях терапию производят применением недостающих энзимов или метаболитов – например, препаратов биотина.

При дисглобулинемиях (первичном гуморального иммунодефиците) используют заместительную терапию – введение иммуноглобулинов недостающих классов. В лечении любых форм крайне важно уделять внимание устранению и профилактике инфекций.

При первых признаках бактериального, вирусного или грибкового заражения больным назначают курс соответствующих препаратов. Нередко для полного излечения инфекционных патологий требуются повышенные дозировки лекарственных средств.

У детей отменяют все вакцинации – они в большинстве случаев неэффективны, а некоторые даже опасны.

Прогноз первичного иммунодефицита сильно варьируется при разных типах патологии. Тяжелые формы могут быть неизлечимыми, приводить к гибели в первые месяцы или годы жизни ребенка.

Другие разновидности могут успешно контролироваться посредством заместительной терапии или иными методиками лечения, лишь незначительно ухудшая качество жизни пациента.

Легкие формы не требуют регулярного врачебного вмешательства, однако больным следует избегать переохлаждения и контактов с источниками инфекции, при признаках вирусного или бактериального заражения обращаться к специалисту.

Меры профилактики, учитывая наследственный и часто врожденный характер первичных иммунодефицитов, ограничены. К ним относят медико-генетическое консультирование родителей перед зачатием ребенка (при отягощенной наследственности) и пренатальную генетическую диагностику. В период беременности женщинам необходимо избегать контакта с токсичными веществами или источниками вирусных инфекций.

Не только ВИЧ. Какие еще бывают иммунодефициты и насколько они опасны?

Иммунодефицит — это когда иммунитет ослаб и просто нужно пить витамины?

Нет, настоящий иммунодефицит — это серьезное заболевание, при нем в организме часто появляются инфекционные заболевания, которые протекают тяжело. Речь совсем не про ОРВИ.

Иммунодефицитом врачи также называют состояние, при котором один или несколько факторов иммунной системы перестают защищать организм.

В целом термин можно назвать собирательным, потому что причины, по которым эти факторы перестают работать, могут быть разными.

Глобально иммунодефициты можно разделить на три группы.

  • Физиологические иммунодефициты

Их не стоит бояться, врачи определяют их как нормальное состояние человека. Физиологические иммунодефициты сигнализируют, что организм проходит через разные этапы жизнедеятельности.

Они могут быть в детстве, во время беременности или в старости. Лечить их не нужно, просто важно понимать, что в это время люди болеют чаще.

Поддерживать организм в эти периоды можно только с помощью вакцинации и здорового образа жизни.

  • Первичные иммунодефициты (ПИД)

Они возникают чаще всего в результате генетической поломки. Допустим, ребенок рождается с поломанным участком гена, отвечающего за какой-то из компонентом иммунной системы. В таком случае у него может не быть определенных клеток или белковых факторов, из-за этого ребенок начинает часто и тяжело болеть.

Современной медицине известно более 250 видов ПИД.

Британское общество иммунологии отмечает, что в мире насчитывается около 6 миллионов людей с этим заболеванием, однако точное количество больных с ПИД установить невозможно — порядка 70—90 % из них остаются не диагностированными. Группа исследователей следила за жизнью 235 пациентов с первичным иммунодефицитом на протяжении 22 лет, за это время 32 из них умерли.

В России один из 500 россиян рождается с первичным иммунодефицитом. В российском регистре Национальной ассоциации экспертов в области ПИДС состоит 3017 пациентов.

Само название говорит о том, что изменения в иммунной системе появились не при рождении, а вторично — в результате какого-то патологического процесса или воздействующих факторов. Яркий пример вторичного иммунодефицита — это люди с ВИЧ-инфекцией.

Изначально здоровый человек инфицируется вирусом, поражающим клетки иммунной системы, в результате развивается иммунодефицит. К этой же группе могут относиться пациенты с онкологическими заболеваниями, получающие химиотерапию. Вторичный иммунодефицит, как правило, протекает на фоне других заболеваний.

Развитие иммунодефицитного состояния затрудняет их лечение, способствует формированию осложнений. Помимо ВИЧ к этой группе можно отнести лучевую болезнь, лимфопролиферативные заболевания, то есть связанные с клетками лимфоидной природы.

Вторичный иммунодефицит, в отличие от ПИД, может пройти без лечения, например, если исчезнет воздействующий фактор.

Иммунодефициты. Пациенты с иммунодефицитами. Эпидемиология иммунодефицитов.

Может ли человек с первичным иммунодефицитом вылечиться?

У некоторых людей с ПИД действительно нет шансов на полное выздоровление. Медицина может предложить им только поддерживающую терапию, направленную на борьбу с инфекцией.

Но случается, что у самых тяжелых пациентов с первичным иммунодефицитом есть шанс на полное выздоровление. Это может произойти благодаря трансплантации гемопоэтических стволовых клеток от донора.

Поэтому важно, чтобы как можно больше человек вступали в регистр доноров костного мозга.

Насколько опасны вторичные иммунодефициты?

Если говорить о ВИЧ, то без антиретровирусной терапии прогноз неблагоприятный. У человека могут развиться не только тяжелые инфекции, но и онкологические заболевания на последних стадиях (уже при СПИДе). Если говорить о вторичных иммунодефицитах, которые формируются в результате химиотерапии, то они проходят самостоятельно, как только заканчивается курс лечения.

Иммунодефициты легко распознать? Бывает ли, что врачи начинают лечить здоровых людей, думая, что у них иммунодефицит?

Важно понимать, что иммунодефицит — это тяжело протекающие инфекционные заболевания бактериального, грибкового и вирусного характера. И речь не про ОРЗ и ОРВИ. У людей с ним зачастую в анамнезе несколько пневмоний, синуситов, абсцессов, тяжелый кандидоз кожи и слизистых, тяжелое течение герпетических вирусов.

Врачи разделяют ПИД на пять групп, которые указывают на недостаточность какого-то звена иммунитета: больше половины всех ПИД связаны с дефектом гуморального звена, около четверти — комбинированные иммунодефициты, 10—15 % заболеваний связаны с дефектами фагоцитов, менее распространены дефекты клеточного звена (5—10 %) и дефекты комплемента (не более 2 %). Заподозрить первичный иммунодефицит можно по определенным показаниям. В интернете легко найти 12 настораживающих признаков ПИД и убедиться, что ни в одном пункте речь не идет про ОРВИ, даже если они происходят ежемесячно. Например, такой список опубликован на сайте благотворительного фонда «Подсолнух»:

  1. Случай ПИД или ранних смертей от инфекций в семье.

  2. Восемь и более гнойных отитов в течение года.

  3. Два или более тяжелых синусита в течение года.

  4. Две или более пневмонии в течение года.

  5. Антибактериальная терапия, проводимая более 2 месяцев, без эффекта.

  6. Осложнения при проведении вакцинации ослабленными живыми вакцинами. Имеются в виду БЦЖ или полиомиелит.

  7. Нарушения переваривания в период грудного возраста.

  8. Рецидивирующие глубокие абсцессы (нарывы, гнойные воспаления) кожи и мягких тканей.

  9. Две или более генерализованные инфекции. Например, менингит, остеомиелит, септический артрит, эмпиема плевры, сепсис.

  10. Персистирующая кандидозная инфекция кожи и слизистых у детей старше года.

  11. Хроническая реакция трансплантат против хозяина. Например, неясные эритемы (покраснения) у детей грудного возраста.

  12. Тяжелые инфекции, вызванные атипичными микроорганизмами (пневмоцистой, атипичными микобактериями, плесневыми грибками).

Читайте также:  Нолодатак- инструкция по применению, отзывы, аналоги и формы выпуска (капсулы или таблетки 100 мг) обезболивающего препарата для лечения головной боли, во время месячных и после операции у взрослых, детей и при беременности

На вторичный иммунодефицит могут указывать повторяющиеся инфекции, переход инфекционных заболеваний в хроническую форму, неэффективность обычного лечения, небольшое, но длительное повышение температуры тела. Быстрая утомляемость, снижение работоспособности, проявление условно-патогенных инфекций также могут этому сопутствовать. Однако установить возникновение заболевания может только врач-иммунолог.

К сожалению, об этом помнят не все, и иммунодефицит часто приписывается пациентам с прекрасно функционирующей иммунной системой. Детям, которые пошли в сад и начали часто болеть. Или взрослым людям, которые живут в сумасшедшем режиме и совсем забыли про сон и здоровый образ жизни. Это все не иммунодефицит.

Иммунодефициты. Пациенты с иммунодефицитами. Эпидемиология иммунодефицитов.

Что делать, если есть подозрения на иммунодефицит? Какие бывают способы диагностики?

Настораживающие признаки должны быть подтверждены лабораторными исследованиями. Если они покажут, что у пациента не хватает звена иммунитета, то тогда уже можно говорить о ПИД.

Рабочая группа Европейского общества по ПИД разработала набор основных скрининговых и дополнительных тестов по диагностике заболеваний этой категории. В нее входят различные тестирования крови и кожи человека, молекулярно-генетические исследования.

Сегодня врачи также могут проводить тестирования на ПИД, пока ребенок находится в утробе матери. Для этого используются клетки пуповинной крови и околоплодные воды.

В случае вторичного иммунодефицита проводятся анализы крови и ее компонентов, иммунологические тесты. Диагноз может быть установлен только после того, как иммунолог оценил иммунный статус пациента.

В каком возрасте можно диагностировать первичный иммунодефицит?

С учетом того, что это врожденное генетически обусловленное заболевание, то его проявления врач может отметить уже в первые годы жизни ребенка. Но есть варианты ПИД, которые обнаруживают и во взрослом возрасте, даже после 20 лет.

К ним относится общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН) — нарушение, при котором в сыворотке крови содержится низкий уровень иммуноглобулинов (антител), из-за чего человек становится более чувствителен к инфекциям.

Такое заболевание может проявляться в виде рецидивирующих инфекций уха, придаточных пазух, носа, легких и бронхов.

Заразны ли иммунодефициты?

Люди с первичным иммунодефицитом совершенно не опасны для окружающих. Можно сказать, даже наоборот — другие люди и весь окружающий мир опасны для них. А вот ВИЧ-инфекцией можно инфицироваться половым путем или через кровь.

Бытовым путем ВИЧ не передается, так как вирус легко разрушается в окружающей среде. Но важно помнить, что человек с ВИЧ может передать вирус другому, только если не принимает антиретровирусную терапию.

При лечении у него становится неопределяемая вирусная нагрузка, и он никого не может инфицировать. Поэтому крайне важно ежегодно узнавать свой ВИЧ-статус.

Как лечатся иммунодефициты?

Каждый тип ПИД лечится по-своему, если больному недостает иммуноглобулинов, то ему проводят заместительную терапию в течение всей жизни. Для этого используют сыворотки с антителами или донорской плазмой крови.

Если у такого человека возникают инфекционные осложнения, ему могут назначить лечение антибиотиками, противовирусными или противогрибковыми препаратами. Значительно улучшить состояние больного с тяжелой формой ПИД можно только с помощью трансплантации костного мозга.

Если пересадка пройдет успешно, у больного образуется своя иммунная система. С помощью этого способа можно вылечить ПИД полностью.

Для лечения вторичных иммунодефицитов в зависимости от их видов используются вакцины, заместительное лечение: иммуноглобулины, лейкоциты, интерфероны, препараты иммунотропного действия.

Первичные иммунодефициты: не заразны, но очень опасны | благотворительный фонд «Подари жизнь»

Ежегодно в России рождается более 250 детей с врожденными дефектами иммунной системы: в какой-то момент жизни они получают диагноз «первичный иммунодефицит» и становятся подопечными фондов.

Безусловно, речь идет о редких заболеваниях — даже с учетом того, что в России, по мнению многих экспертов, многие случаи первичных иммунодефицитов (ПИД) пока что не выявляются и не попадают в поле зрения специалистов.

Однако проблема является социально значимой. Главное, что нужно знать: если раньше дети с наиболее тяжелыми дефектами иммунитета были обречены, то сейчас подавляющему большинству можно эффективно помочь.

А для этого нужно вовремя поставить диагноз и начать правильное лечение. 

Что такое первичный иммунодефицит?

Вокруг первичных иммунодефицитов есть немало мифов. Ведь это редкие болезни, которые, как говорится, не на слуху, да и настоящее их изучение началось только в последние десятилетия.

Во-первых, при слове «иммунодефицит» многие сразу вспоминают о СПИДе. Нет, первичные иммунодефициты не имеют к нему никакого отношения. СПИД возникает на фоне инфекции, вызванной вирусом иммунодефицита человека.

А причина первичных иммунодефицитов — врожденные «поломки» в генах, отвечающих за работу иммунной системы.

Эти поломки могут наследоваться от родителей (которые чаще всего не подозревают, что являются носителями аномального гена), могут случайно возникать в момент зачатия, но никак не могут быть заразными для других людей.

У Гели редчайший вариант первичного иммунодефицита: она даже летала в Америку на обследование, ее случай признан уникальным. Совсем недавно девочка выписалась из клиники в стабильном состоянии

Также бывает путаница с терминами «первичный» и «вторичный» иммунодефицит. С первичным иммунодефицитом человек рождается. Вторичный же связан с последствиями каких-то событий в течение жизни. Скажем, после трансплантации костного мозга иммунная защита резко ослабевает и восстанавливается только спустя некоторое время.

Во-вторых, люди часто подозревают врожденные дефекты иммунитета там, где их нет. «Мой ребенок не может и двух недель походить в детский садик, сразу насморк и кашель — наверное, у него плохой иммунитет».

Но обычно постоянные детские простуды все-таки не имеют отношения к первичным иммунодефицитам.

А вот если у ребенка очень частые гнойные отиты, или многократные пневмонии, или регулярные тяжелые инфекции пазух носа, или другие настораживающие признаки — тут стоит посетить специалиста.

первичных иммунодефицитов известно сегодня

В-третьих, надо понимать, что первичные иммунодефициты неодинаковы — это огромная группа болезней. За работу иммунной системы человека отвечают тысячи генов, дефекты которых могут привести к нарушению работы какого-то звена иммунитета.

Сейчас выявлено около 400 вариантов ПИД, относящихся к 9 классам, и постоянно появляются сообщения о новых генетических дефектах у больных. Разные ПИД наследуются по-разному — скажем, одни встречаются у девочек и мальчиков с одинаковой частотой, а другие почти исключительно у мальчиков.

Первые проявления могут возникнуть и в первые месяцы или годы жизни, и в школьном и даже взрослом возрасте — все зависит от конкретного заболевания. Да и проявления могут быть совсем разными. Чаще всего это действительно низкая сопротивляемость инфекциям.

Но могут быть и другие аномалии иммунной системы — например, аутовоспалительные синдромы, при которых в организме возникают воспаления вне связи с инфекцией. Или иногда подозрение на первичный иммунодефицит возникает тогда, когда у ребенка возникает злокачественное заболевание, нехарактерное для его возраста, — скажем, лимфома Ходжкина у дошкольника.

А бывают и вовсе удивительные заболевания: скажем, наследственный ангионевротический отек, когда внезапно как будто без повода возникает (и потом проходит) сильная отечность лица, шеи, туловища, конечностей… Словом, очень разнообразные болезни — и лечатся они тоже по-разному.

Назар болел с рождения. В двухлетнем возрасте ему провели трансплантацию по поводу синдрома Вискотта-Олдрича, произошло отторжение, но после повторной трансплантации дела наладились

Варианты первичных иммунодефицитов

Перечислим некоторые из тех ПИД, с которыми сравнительно часто сталкиваются врачи в наших подопечных клиниках.

  • Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН). У таких детей нарушены функции обоих главных типов иммунных клеток: и В-, и Т-лимфоцитов. Такие дети подвержены тяжелейшим инфекциям с первых же месяцев жизни, причем для них смертельно опасны даже те микроорганизмы и вирусы, которые безопасны для обычных детей. Опасны также любые «живые» вакцины. Без интенсивного лечения большинство этих детей не сможет прожить больше 1-2 лет. К счастью, сейчас для лечения разных вариантов ТКИН успешно применяется трансплантация костного мозга — особенно велики шансы на успех, особенно если провести пересадку достаточно рано, до развития тяжелых инфекционных процессов. Интересно, что в 1968 году именно ребенку с ТКИН была проведена первая в мире аллогенная трансплантация от донора, который не являлся идентичным близнецом. Малыш, который казался обреченным, выздоровел и вырос, и эта история вдохновила многих врачей-трансплантологов.
  • Синдром Вискотта-Олдрича — один из тех ПИД, которые встречаются почти исключительно у мальчиков. А мальчики наследуют дефектный ген от здоровой мамы-носительницы (это называется Х-сцепленным наследованием). Это очень тяжелое заболевание, при котором не только повышен риск инфекций и опухолей (в первую очередь лимфом), но и нарушена свертываемость крови из-за недостатка тромбоцитов, а также возникает кожная экзема. Диагноз «синдром Вискотта-Олдрича» — показание к трансплантации костного мозга, которая в случае успеха приводит к выздоровлению.
Читайте также:  Глубокая область лица. глубокий отдел околоушно-жевательной области. топография глубокой области лица. пространства глубокой области лица.

У Насти была тяжелая врожденная нейтропения. Некоторое время девочка получала лекарства, потом все-таки провели трансплантацию костного мозга. Сейчас все хорошо!

  • Хроническая гранулематозная болезнь тоже обычно встречается у мальчиков, хотя иногда поражает и девочек. При этой болезни определенные клетки иммунной системы неспособны эффективно бороться с некоторыми бактериями и грибами. К тому же в местах инфекции и очагах воспаления образуются скопления иммунных клеток — гранулёмы (отсюда и название). Часто эта болезнь проявляется уже в младенчестве (в частности, в форме тяжелой реакции на прививку БЦЖ), но диагноз может ставиться в разном возрасте, не обязательно в первые годы жизни. Части больных показана трансплантация костного мозга — в случае успеха она приводит к излечению. Но многие пациенты могут прожить достаточно долгую и полноценную жизнь, просто принимая лекарства и соблюдая некоторые ограничения.
  • Синдром Ниймеген поражает в равной степени и мальчиков, и девочек. Он очень редок, но среди славянских народов — так уж получилось по историческим причинам — его частота повышена. У этого синдрома есть много разных проявлений, от характерных особенностей внешности до сниженной сопротивляемости инфекциям и, к сожалению, крайне высокого риска развития лимфом, лейкозов и аутоиммунных заболеваний. Кроме того, эти больные очень чувствительны к облучению, и это влияет на их терапию. Сейчас при синдроме Ниймеген нередко используется трансплантация костного мозга: она решает далеко не все проблемы, но все же приводит к значимому повышению выживаемости.
  • Тяжелая врожденная нейтропения — болезнь, при которой в крови очень мало нейтрофилов, основного типа лейкоцитов. Так как нейтрофилы играют огромную роль в борьбе с бактериями, их отсутствие может привести к молниеносному развитию смертельно опасных инфекций. Больные с этим диагнозом получают лекарства, стимулирующие выработку нейтрофилов, но при неэффективности терапии бывает опять-таки нужна трансплантация костного мозга.

потрачено фондом в 2021 году на поиск и активацию доноров для детей с ПИД

Есть множество других диагнозов: общая вариабельная иммунная недостаточность, различные лимфопролиферативные синдромы, аутовоспалительные синдромы, агаммаглобулинемии и многое, многое другое. Какие-то из этих болезней требуют трансплантации, какие-то — просто периодического приема лекарств, но наблюдение специалистов необходимо всегда.

Какова роль фонда?

Лечение пациентов с первичными иммунодефицитами может быть связано со значительными финансовыми расходами, в оплате которых помогает фонд «Подари жизнь».

  • Как видно из сказанного выше, при многих первичных иммунодефицитах шанс на выздоровление дает трансплантация костного мозга. А значит, возникают расходы, связанные именно с трансплантацией: оплата поиска и активации неродственного донора, очистки трансплантата, лекарств для подготовки к пересадке и для борьбы с посттрансплантационными осложнениями.
  • Лекарства часто нужны детям с первичными иммунодефицитами и вне связи с трансплантацией. Нужны антибиотики и противогрибковые препараты для лечения инфекционных осложнений, очень нужны иммуноглобулины. При аутовоспалительных синдромах могут потребоваться препараты для борьбы с нежелательными иммунными реакциями, в том числе дорогостоящие, такие как канакинумаб («Иларис»), тофацитиниб («Яквинус») и другие.
  • Наконец, диагностика многих первичных иммунодефицитов требует сложных дорогостоящих анализов, в том числе генетических. Благодаря помощи фонда необходимые исследования могут проводиться всем нуждающимся. А ведь это очень важно и для назначения терапии, и для генетического консультирования семей.

Сейчас в большинстве случаев диагноз «первичный иммунодефицит» уже совсем не приговор.

Мы убеждены, что с развитием медицины эти тяжелые болезни будут становиться все более излечимыми — так, сейчас большие надежды связаны с развитием генной терапии первичных иммунодефицитов (это совсем новый метод, пока еще не реализованный в России).

И, конечно, мы сердечно благодарим всех наших благотворителей: ведь без их помощи оптимальное лечение детей с врожденными дефектами иммунитета было бы невозможным!

В заключение мы хотели бы поблагодарить наших коллег из благотворительного фонда «Подсолнух» за поддержку людей с первичными иммунодефицитами и за публикацию важных и полезных информационных материалов, которые использовались и при написании этой статьи.

ИММУНОДЕФИЦИТЫ:диагностика и иммунотерапия | #02-03/99 | «Лечащий врач» – профессиональное медицинское издание для врачей. Научные статьи

Целью настоящего обзора является анализ современных данных о диагностике и иммунотерапии иммунодефицитов. Иммунодефицит — это понижение функциональной активности основных компонентов иммунной системы, ведущее к нарушению защиты организма от микробов и проявляющееся в повышенной инфекционной заболеваемости. Иммунодефициты делятся на первичные и вторичные.

Первичные иммунодефициты (ПИД) — это врожденные нарушения иммунной системы, связанные с генетическими дефектами одного или нескольких компонентов иммунной системы, а именно: комплемента, фагоцитоза, гуморального и клеточного иммунитета.

Общей чертой всех видов ПИД является наличие рецидивирующих, хронических инфекций, поражающих различные органы и ткани и, как правило, вызываемых оппортунистическими или условно-патогенными микроорганизмами, т. е. низковирулентной флорой.

ПИД часто бывают ассоциированы с анатомическими и функциональными нарушениями других систем организма и имеют некоторые характерные черты, позволяющие поставить предварительный диагноз у новорожденных без лабораторно-иммунологического обследования (см. табл.).

Данные обследования Предварительный диагноз
Врожденные пороки сердца, гипопаратиреоидизм, типичное лицо Синдром Ди Джорджи
Холодные абсцессы, типичное лицо, воздушная киста легкого Гипер-IgE-синдром
Медленное заживление пупочной раны Дефект адгезии лейкоцитов (LAD-синдром)
Экзема+тромбоцитопения Синдром Вискотт-Олдрича
Атаксия+телеангиоэктазия Синдром Луи-Бара
Частичный альбинизм глаз и кожи, гигантские гранулы в фагоцитах Синдром Чедиак-Хигач
Отсутствие тени тимуса при рентгеноскопии, анормальности в развитии ребер Дефект аденозиндезаминазы
Поражения кожи и слизистых кандидами, аутоиммунные кандидоз эндокринопатии Хронический кожно-слизистый

Различные компоненты иммунной системы могут принимать неодинаковое участие в элиминации микробов из макрорганизма. Поэтому по характеру инфекционного процесса можно также предварительно судить о том, какой компонент иммунитета работает недостаточно.

Так, при развитии в течение первых дней жизни ребенка гнойно-воспалительных процессов кожи и слизистых оболочек, вызываемых пиогенными кокками, есть повод думать о наличии врожденных дефектов фагоцитарной системы. Для них также характерно очень медленное заживление пупочной раны и отпадение пупочного канатика.

Инфекционные процессы, связанные с дефектом антителообразования, развиваются, как правило, во втором полугодии жизни ребенка после исчезновения из кровяного русла материнских иммуноглобулинов. Чаще всего эти инфекции вызываются инкапсулированными пиогенными микроорганизмами (стрептококками, пневмококками, Haemophiluls influlenzae и др.

), поражающими верхние и нижние отделы респираторного тракта. Упорные нейссериальные инфекции часто ассоциируются с врожденными дефектами в компонентах комплемента С5-С9. Частые инфекционные процессы, вызываемые вирусами и другими внутриклеточными возбудителями, дают основание предполагать наличие дефекта в Т-системе иммунитета.

Об этом также может свидетельствовать кожно-слизистый кандидоз. Триада — хронические пневмонии, длительная, трудно поддающаяся лечению диарея и кандидоз — всегда служит основанием для предположения о наличии врожденных дефектов Т-лимфоцитов.

Для комбинированных дефектов Т- и В-систем иммунитета характерно необычайно тяжелое течение инфекционных процессов, которые развиваются в первый месяц жизни ребенка. Без соответствующего лечения ребенок погибает, как правило, в течение первого года жизни.

Лабораторно-иммунологическое обследование проводится с целью идентификации конкретного нарушения иммунной системы и подтверждения клинического диагноза. Первичная диагностика может осуществляться с помощью панели скрининговых лабораторных тестов.

Применение панели скрининговых лабораторных тестов возможно практически в любой областной или городской больнице, где имеется клинико-диагностическая лаборатория.

Однако углубленный анализ можно провести лишь в специализированном лечебно-профилактическом учреждении, имеющем современную лабораторию клинической иммунологии.

У больного с подозрением на ПИД следует детально исследовать функциональную активность фагоцитов, Т- и В-систем иммунитета. Более подробно методические подходы к оценке иммунитета будут описаны в соответствующем разделе.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector