Количество параметров при проведении скринингового исследования.

Количество параметров при проведении скринингового исследования.

Если беременность протекает без осложнений, мама чувствует себя хорошо, то впервые она сможет взглянуть на своего кроху во время первого скрининга примерно в 12 недель беременности. О том, что собой представляет скрининговое исследование на этом сроке, мы расскажем в этой статье.

Количество параметров при проведении скринингового исследования.

Скринингов за беременность проводится три. Самый первый Минздравом рекомендовано проводить на сроке в 11-13 недель, оптимальной считается именно 12 неделя. Затем скрининговое исследование проходят во втором и третьем триместрах (на 16-24 неделе и на 30-36 неделе).

Обследование, которое проводится в самом начале процесса вынашивания малыша включает в себя УЗИ, а также биохимический анализ крови на содержание гормона ХГЧ и белка РАРР-А.

По ряду характерных маркеров, которые обнаруживаются в кабинете ультразвуковой диагностики, а также по концентрации гормонов и белков в анализах беременной делается предварительный расчет рисков появления у данной женщины малыша с неизлечимыми и смертельными генетическими патологиями.

Количество параметров при проведении скринингового исследования.

Этот этап пренатальной диагностики позволяет выявить женщин, у которых наиболее вероятно рождение карапуза с синдромом Дауна, синдромами Тернера и Корнелии де Ланге, синдромом Патау, синдромом Эдвардса, грубыми дефектами нервной трубки, а также другими аномалиями развития, которые не оставляют ни малейшего шанса на излечение и нормальную жизнь.

Раньше скрининг проводили только тем беременным, которые относятся к группе риска – женщинам, которым уже исполнилось 35 лет и старше, забеременевшим от кровного родственника, тем, у кого ранее уже появлялись на свет дети с генетическими проблемами или женщинам, которые имеют родственников с наследственными болезнями со своей стороны или стороны мужа. Если будущая мама принимала лекарственные препараты, которые запрещены во время вынашивания ребенка на ранних сроках, ей также назначалось скрининговое исследование.

Количество параметров при проведении скринингового исследования.

Сейчас эту диагностику назначают всем без исключения представительницам прекрасного пола в «интересном положении». Конечно, женщина может по личным соображениям и отказаться от скрининга, но делать это не совсем разумно, ведь обследование само по себе никого ни к чему не обязывает.

Следует отметить, что по результатам скрининга при беременности в 12 недель никто не будет ставить никаких диагнозов. Это не входит в задачи скринингового исследования.

Женщине лишь рассчитают индивидуальные риски родить больного малыша, а здоров ли они, можно будет установить другими методами, которые будут порекомендованы акушером и генетиком в том случае, если риски окажутся высокими.

Количество параметров при проведении скринингового исследования.

Первый скрининг считается самым важным и информативным. Проводят его бесплатно в консультации по месту жительства, направления на анализ крови и талончик в кабинет УЗИ выдает врач, к которому женщина встала на учет по беременности.

При прохождении перинатального обследования первого триместра очень важно соблюсти строгий порядок действий. Ультразвуковая диагностика и сдача крови из вены планируется на один день с тем расчетом, чтобы временной промежуток между двумя этими действиями был минимальным.

Обычно сначала проходят обследование в кабинете УЗИ, а затем с заполненным бланком следуют в процедурный кабинет, чтобы сдать кровь. Однако в некоторых консультациях порядок обратный. В любом случае, оба обследования проходятся строго в один день.

Количество параметров при проведении скринингового исследования. Количество параметров при проведении скринингового исследования.

Чтобы на результаты теста не повлияли негативные факторы, к которым относятся биохимические изменения крови, скопление газов в кишечнике, женщине рекомендуется тщательно подготовиться к диагностике. За два дня следует сесть на непродолжительную диету – не есть жирную и очень сладкую пищу, жареное и копченое, за шесть часов до анализа крови не стоит есть вообще. Анализ крови сдают натощак.

Перед УЗИ за пару часов следует принять «Смекту» или «Эспумизан», чтобы избавиться от кишечных газов, которые являются верными спутниками беременности, поскольку они могут давить на органы малого таза и результаты УЗИ могут оказаться неточными.

Количество параметров при проведении скринингового исследования.

УЗИ в 12 недель проводят транвагинальным датчиком; второй способ – по животу, пока не дает четкой картинки и представления о происходящем внутри матки.

В назначенный день женщина приходит в кабинет своего акушера-гинеколога, проходит взвешивание, ей измеряют рост и заполняют подробную анкету. Чем больше в ней будет данных, тем точнее будут рассчитаны риски.

В анкету вносят данные о предыдущих беременностях, выкидышах, абортах, возрасте и весе женщины, данные о ее вредных привычках (курение, алкоголь), информация о муже и состоянии здоровья близких родственников.

Затем будет УЗИ, а потом сдача крови. Общие результаты внесут в единый бланк, особая программа «сравнит» генетический портрет беременной вместе с ее анализами с «портретами» дам с большими рисками родить больного малыша. В результате выдадут индивидуальный расчет.

Количество параметров при проведении скринингового исследования.

В кабинете УЗИ врач изучит малыша, определит, все ли с ним хорошо, в каком месте маточной полости он закрепился, а также проверят кроху на наличие маркеров, которые показывают высокую вероятность рождения ребенка с генетическими синдромами. На 12 неделе будущая мама сможет увидеть своего ребенка, послушать, как бьется его маленькое сердце, а также увидеть движения плода, которые она пока физически не ощущает.

Врач в протоколе скринингового исследования первого триместра обязательно укажет, сколько плодов визуализируется в полости матки, проявляют ли они признаки жизнедеятельности, а также опишут основные размеры, которые позволят уточнить сроки «интересного положения» и узнать, как протекает развитие крохи.

Количество параметров при проведении скринингового исследования.

Показатели нормы развития в 12 недель таковы:

  • Окружность головы плода (ОГ) – 58-84 мм, наиболее часто – 71 мм.
  • Копчико-теменной размер (КТР) – 51-59 мм, наиболее часто – 55 мм.
  • Бипариентальный размер головки (БПР) – 18-24 мм, наиболее часто – 21 мм.
  • Частота сердечных сокращений (ЧСС) – 140-170 ударов в минуту.
  • Двигательная активность – присутствует.

Кроме того, доктор определяет два важнейших для диагностики генетических патологий маркера – толщину воротникового пространства и наличие у крохи носовых косточек. Дело в том, что у деток с грубыми пороками развития шейная складка увеличена за счет подкожной жидкости (отечности), а нос уплощен. Рассмотреть остальные лицевые кости сумеет только через полтора-два календарных месяца.

ТВП (толщина воротникового пространства) в 12 недель при отсутствии патологий не выходит за границы диапазона 0,7-2,5 мм.

Если у малыша этот параметр превышен незначительно, будущей маме могут порекомендовать пройти УЗИ повторно через неделю.

Если ТВП существенно превышает верхние границы нормы, потребуется дополнительное обследование, риски родить больного малыша повышаются. Речь идет о превышении от 3,0 мм и выше.

Носовые косточки разглядеть бывает гораздо сложнее, они не всегда визуализируются в 12 недель, плод может расположиться к датчику врача спиной и упорно не желать развернуться и дать измерить свой носик. Если это сделать удалось, нормальными значения длины костей носа на этом сроке считаются значения, которые не выходят на границы диапазона 2,0-4,2 мм.

Если доктор указал, что в 12 недель эти косточки не визуализируются или их размеры меньше 2 мм, программа, рассчитывающая риски, повысит индивидуальные вероятности появления на свет ребенка с синдромом Дауна, Тернера, Патау.

На самом деле, у малыша может быть просто маленький миниатюрный нос, который пока сложно запечатлеть в численном значении, особенно на старом УЗИ-сканере с невысокой четкостью изображения.

Теоретически в 12 недель уже можно попытаться определить пол ребенка, ведь наружные половые органы сформированы, и если малыш удобно расположен и открыт взгляду диагноста, вполне могут быть замечены.

Однако не стоит ждать от врача гарантий того, что родится именно мальчик или девочка. Пол на этом сроке может назваться только предположительно (вероятность точного попадания равна примерно 75-80%).

Более точно доктор оценит половые признаки малыша на следующем УЗИ, после 16-17 недель беременности.

Дополнительно на УЗИ в конце первого триместра оценивают вероятные угрозы прерывания вынашивания – утолщенные стенки матки могут говорить о наличии гипертонуса, а также состояние шейки матки, маточных труб, цервикального канала.

В анализе венозной крови беременной лаборант выявляет количество содержащихся в ней гормона ХГЧ и белка плазмы РАРР-А. Из -за того, что оцениваются только два компонента крови, тест первого скрининга называется «двойным тестом».

Результаты этого исследования, в отличие от данных УЗИ, которые женщине выдают сразу после прохождения, придется подождать от нескольких дней до нескольких недель – это зависит от того, насколько большая очередь выстроилась на исследование в аккредитованной медико-генетической лаборатории.

Какие цифры будут в результате анализов, можно только догадываться, поскольку отдельные лаборатории используют при расчетах собственные нормы. Для упрощения расшифровки принято говорить о норме РАРР-А и ХГЧ в МоМ – значении, кратном медиане. При здоровой беременности, когда и у ребенка, и у мамы все хорошо, оба значения «умещаются» в границы от 0,5 до 2,0 МоМ.

Читайте также:  Тетурам - инструкция по применению, аналоги, отзывы и формы выпуска (таблетки 100 мг, 150 мг, 200 мг и 250 мг) препарата для лечения хронического алкоголизма и устранения тяги к алкоголю у взрослых, детей и при беременности

Колебания от этого диапазона в большую либо меньшую сторону порождают массу переживаний у беременных и немало возможных вариантов причин:

  • Повышение ХГЧ. «Перебор» по этому показателю может быть признаком синдрома Дауна у малыша, а также признаком того, что женщина вынашивает не одного ребенка. 2 плода вместе дают практические двойные увеличения нормы гормона. Повышенным ХГЧ может оказаться у женщины, которая страдает лишним весом, отеками, токсикозом, диабетом и гипертонией.
  • Понижение ХГЧ. Недостаточный уровень этого гормона, присущего только беременным, характерен для развития синдрома Эдвардса, а также способен указывать на вероятность выкидыша или на задержку в развитии малыша.
  • Понижение РАРР-А. Снижение плазменного белка в образце иногда говорит о развитии таких состояний, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера. Также недостаточное количество этого вещества нередко говорит о гипотрофии малыша, о том, что кроха испытывает дефицит в полезных веществах и витаминах, нужных ему для нормального развития.
  • Повышение РАРР-А. Повышение белка в образце не имеет большой диагностической ценности в плане расчета возможного риска хромосомных нарушений. Этот показатель может оказаться выше нормы при двойне или тройне, а также при тенденции к крупному плоду.

Результаты анализов и УЗИ, а также вся имеющаяся информация о состоянии здоровья беременной и ее возрасте загружается в специальную программу. Расчет индивидуального риска проводит, таким образом, машина, но перепроверяет результат человек – врач-генетик.

По совокупности факторов индивидуальный риск может выглядеть как соотношение 1: 450 или 1: 1300 в отношении каждого заболевания. В России риском высоким считается 1: 100. Пороговый риск – 1: 101 – 1: 350.

Таким образом, если беременной насчитали вероятность появления малыша с синдромом Дауна 1: 850, это значит, что один из 850 детей у женщин и идентичными показателями здоровья, возраста и иных критериев родится больным. Остальные 849 появятся на свет здоровыми.

Это низкий риск, беспокоиться не стоит.

Женщинам, которым скрининговая диагностика в 12 недель показывает высокий риск по тому или иному генетическому заболеванию, рекомендуют дополнительную диагностику, поскольку сам скрининг основанием для вынесения окончательного вердикта считаться не может, он не настолько точен. Можно пройти неинвазивный тест ДНК. Стоит такой анализ несколько десятков тысяч рублей и делают его исключительно в медико-генетических центрах и клиниках.

Если анализ подтвердит подозрения, то все равно придется отправиться на инвазивный тест.

Амниоцентез или биопсию хориона могут предложить сразу, без траты времени и денег на исследование клеток крови ребенка, выделенных из крови мамы, как это делается при неинвазивном ДНК-тесте.

Однако и биопсия, и амниоцентез подразумевают проникновение в плодные оболочки для забора материала на анализ.

Процедура проводится под контролем УЗИ только опытными врачами, однако риск того, что произойдет инфицирование плода, излитие вод, прерывание беременности, все равно остается.

Соглашаться или не соглашаться на прохождение инвазивного обследования при высоких рисках – личное дело каждой женщины, заставить ее пойти на это никто не может. Точность анализа – 99,9%. Если неутешительные предположения подтверждаются, женщине дается направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Прерывать ее или нет, также должна решать только сама женщина и ее семья.

Если будет принято оставить ребенка, у женщины будет еще достаточно времени, чтобы подготовиться к рождению «особенного» крохи.

Расшифровка результатов первого скрининга

Количество параметров при проведении скринингового исследования. Количество параметров при проведении скринингового исследования. Количество параметров при проведении скринингового исследования. Количество параметров при проведении скринингового исследования.
Количество параметров при проведении скринингового исследования.

Наши преимущества:

  • Онлайн-консультация от 600 рублей
  • Недорого прием врача от 900 рублей
  • Срочно анализы в день обращения от 20 минут до 1 дня
  • Близко 5 минут от метро Варшавская и Чистые пруды
  • Удобно работаем каждый день с 9 до 21 каждый день (включая праздники)
  • Анонимно!

Диагностику в период внутриутробного развития ребенка исключать нельзя. Скрининг, который проводится в 1 триместре, рекомендован для выявления аномалий генетического характера, патологических явлений в процессе развития эмбриона и предупреждения серьезных осложнений во время родов. Он включает УЗИ и определение биохимических показателей венозной крови в период 10–13 недели беременности.

Расшифровка результатов первого скрининга в нашей клинике «Частная практика» осуществляется опытным врачом-гинекологом. Достоверность анализов не вызывает сомнений. Современное диагностическое оборудование соответствует требованиям мировых медицинских стандартов.

Будущим мамам полезно знать: если результаты исследований укладываются в нормы первого скрининга, то угроза здоровью малыша сведена к минимуму, а его внутриутробное развитие соответствует установленному сроку.

Диагностика на 12-ой неделе внутриутробного развития эмбриона предоставляет возможность получить наиболее достоверную информацию о состоянии плода.

Что показывает первый скрининг при беременности?

Первая УЗ-диагностика направлена на определение ряда показателей, влияющих на характер развития ребенка в утробе матери. К ним относятся:

  • окружность головы и наличие отклонений в симметричности полушарий ГМ;
  • величина расстояния от лобной кости до затылочной части скелета, КТР, БПР, а также ТВП и ЧСС;
  • длина твердых составных частей скелета в зоне плеча, бедра, голени и предплечья;
  • количество и качество амниотической жидкости;
  • гипертонус матки;
  • размеры сосудистых каналов, сердечной мышцы;
  • параметры плаценты, а также число сосудов пуповины;
  • правильность месторасположения желудка и сердца.

Биохимия венозной крови предоставляет возможность выявить уровень свободного хорионического гонадотропина и особого вида белка (маркер РАРР-А), который несет ответственность за нормальное формирование плаценты, а также иммунный ответ организма женщины.

Показатели нормального развития эмбриона

Полученные результаты УЗ-исследований и биохимии должны укладываться в установленные нормы скрининга 1 триместра.

При их отклонении появляется угроза аномального развития будущего ребенка и диагностирования патологических состояний. Только опытный гинеколог и врач УЗИ могут подробно объяснить, что показывает первый скрининг в 12 недель.

После проведения ультразвукового исследования нормальными результатами диагностики считаются следующие значения:

Срок беременности(недели) КТР, мм ТВП, мм ЧСС, ударов в минуту БПР, мм Длина носовой кости, мм
10 31–41 0,8–2,2 160–179 14 Размер сложно оценить
11 42–50 1,6–2,4 153–177 17 Размер сложно оценить
12 51–60 1,6–2,5 150–171 20 Более 3 мм
13 63–73 1,7–2,7 141–171 26 Более 3 мм

При отклонении данных УЗИ от установленных норм появляется необходимость выявления видов генетических аномалий и патологических состояний в период внутриутробного развития малыша.

К наиболее опасным из них относятся синдром Корнелии де Ланге, Дауна, Патау, Эдварса, Смита-Опица, омфалоцеле, отклонения в формировании первичной формы НС, триплоидия.

Например, при синдроме Дауна у ребенка размер ТВТ выше допустимых значений, а носовая кость на данных сроках практически не визуализируется.

На нормальное развитие эмбриона указывают также значения уровней свободного β-ХЧГ и РАРР-А, выполняющего функцию маркера хромосомных патологий эмбриона:

Срок беременности (недели) Уровень свободного β-ХЧГ, мЕД/мл Уровень РАРР-А, мЕД/мл
10 25,8–181,6 0,32–3,73
11 17,4–130,4 0,79–4,76
12 13,4–128,5 1,03–6,01
13 14,2–114,7 1,47–8,54

Отклонение результатов биохимического исследования от показателей нормального течения беременности указывает на наличие аномалий этого состояния, патологий ребенка, будущей мамы и необходимость принятия по возможности срочных мер, направленных на их устранение. Расшифровать все результаты скрининга 1 триместра беременности поможет опытный врач-гинеколог нашей клиники.

Проходите в нашем медицинском центре «Частная практика» качественное обследование состояния плода, развивающегося в течение 12 недель, и исключите риск рождения больного ребенка!

Что такое скрининг , скрининг при беременности, сроки проведения

Количество параметров при проведении скринингового исследования.

Что такое

Скрининг представляет собой диагностическую медицинскую процедуру, применяемую во время медицинских осмотров профилактического, планового и профессионального характера.

Скрининговые исследования доступны современному человеку, они не так сложны в исполнении, недороги и безопасны.

Направления

Направлениями скрининга является диагностирование наиболее частотных заболеваний, таких как:

  • Заболевания сердца и сосудов;
  • Рак простаты, молочных желез, толстого кишечника, легких и печени;
  • Туберкулез;
  • Глаукома;
  • Половые заболевания;
  • Заболевания внутренних органов.

Диагностика

Вначале производится осмотр врачом-терапевтом, слушаются жалобы, собирается анамнез. Далее пациент может быть направлен к неврологу, хирургу, эндокринологу, кардиологу, офтальмологу.

Делаются следующие исследования: общий анализ мочи и крови, рентгенография грудной клетки и флюорография, анализ крови на сахар, ЭКГ, УЗИ и т.д. Женщин направляют к гинекологу, который берет мазок на флору.

Читайте также:  Ибуклин - инструкция по применению, отзывы, аналоги и формы выпуска (таблетки, в том числе юниор) лекарственного препарата для лечения боли и повышенной температуры у взрослых, детей и при беременности

При официальном трудоустройстве проводятся ежегодные скрининговые обследования.

Анализ на холестерин

Если показатель холестерина в крови высокий, то может развиться сосудистый атеросклероз. Это также свидетельствует о возможном инсульте и инфаркте миокарда. Это исследование рекомендуется делать с двадцати пяти лет женщинам и мужчинам раз в пять лет. После сорока лучше сдавать его раз в 2 года ввиду увеличения риска заболеваний со стороны сердечно-сосудистой системы.

Проверка внутриглазного давления

Благодаря измерению внутриглазного давления можно своевременно диагностировать глаукому. Такое исследование рекомендуется делать не реже раза в 2 года женщинам и мужчинам после 40. Сейчас этот анализ делается бесконтактно на специальной аппаратуре.

Мазок на цитологию

Целью этой диагностики является выявление патологий шейки матки. С цервикального канала берется методом жидкостной цитологии клеточный материал. Часто рак шейки матки может возникать из-за вируса папилломы человека, поэтому перед мазком нужно пройти и тест на ВПЧ.

Такой скрининг делается женщинам с момента начала их половой жизни. Лучше делать такой тест раз в три года. Если имеются изменения, его делают раз в год. С тридцатилетнего и до шестидесятипятилетнего возраста диагностика делается вместе с тестированием на ВПЧ. После шестидесяти пяти тест можно не делать.

Маммография

Данная диагностика представляет собой диагностику молочных желез при помощи маммографа.

Такой скрининг проводится для того, чтобы вовремя найти заболевание молочной железы, в том числе фиброзно-кистозную мастопатию, рак.

После сорока лет патологии молочной железы наиболее частотны, поэтому данная процедура рекомендована ежегодно. Если не выявлено патологий, то после пятидесяти лет можно делать ее раз в два года.

Узи (трансвагинальное)

Если сравнивать с обычным УЗИ, УЗИ через влагалище дает более точные результаты. Рекомендовано УЗИ для женщин репродуктивного возраста 1 р. в год, и 1 р. в 2 года – женщинам после сорока.

Простатспецифический антиген

Такой антиген стал маркером для патологий простаты. Его уровень нужно контролировать скрининговым методом для своевременного диагностирования онкологии. Если есть заболевания урогенитального характера, то можно контролировать уровень антигена с сорока лет.

Кал на скрытую кровь

Если в кале найдена кровь, то это указывает на опухоли и воспаления желудочно-кишечного тракта, на онкологию. Анализ нужно сдавать женщинами мужчинам среднего и старшего возраста раз в два года и чаще.

Другие скрининговые исследования

В зависимости от имеющихся заболеваний. Наследственности и условий работы могут также производиться и другие скрининговые исследования.

  • Курильщикам хорошо делать спиральную томографию легких.
  • При работе на вредном производстве и циррозом заболевании хорошо делать анализ крови на альфа-фетопротеин, чтобы вовремя диагностировать рак.
  • При бурной половой жизни нужно часто сдавать анализ на ВИЧ.
  • При работе в экстремальных условиях нужно более углубленно проводить диагностику заболеваний сосудов и сердца.

Есть категории людей, часто контактирующих с другими, это продавцы, работники точек питания, учителя, люди, работающие в сфере обслуживания. Им нужно часто проверяться на предмет ЗППП, инфекционных заболеваний, туберкулеза, гельминтов (не реже раза в год).

Беременность

Существует пренатальный скрининг, это лабораторная диагностика и УЗИ. На нем уточняются сроки, выявляется неправильное развитие плода, прогнозируются возможные осложнения, такие как преждевременные роды и выкидыш.

На первом триместре в конце можно по результатам ультразвуковой диагностики предположить синдром Дауна (при определении уровней ХГЧ и АФП).

На втором триместре проводится тройное тестирование. К ХГЧ и АФП присоединяется определение свободного эстриола. Иногда и протеина-А. Если выявляются отклонения, то возможно наличие у плода синдрома Эдвардса, Дауна, других патологий.

На третьем триместре делается УЗИ для обнаружения изменений структуры скелета, органов и мозга.

При грубых аномальных явлениях рекомендуется прерывание беременности.

Нужно знать

Так как скрининги являются элементом профилактической диагностики, нужно уточнять картину заболевания при его прогрессировании более расширенными методами исследования. Также результат может быть ложноположительным, поэтому следует перепроверить его другим методом исследования.

Клиника Onco.Rehab предлагает различные виды диагностики для точного установления заболевания и гарантирует качественное и эффективное лечение вашей патологии.

Что такое скрининг при беременности?

Скрининг (от англ. screening — «отбор, сортировка») — это совокупность необходимых мероприятий и медицинских исследований, тестов и других процедур, направленных на предварительную идентификацию лиц, среди которых вероятность наличия определенного заболевания выше, чем у остальной части обследуемой популяции.

Цель скрининга при беременности – это по возможности как можно более раннее выявление отклонений или заболевания у плода, таких как пороки развития или маркера хромосомных аномалий (ХА).

При беременности различают два вида скрининга:

  • Ультразвуковой скрининг — исследование плода, пороков его развития и маркеров хромосомных аномалий (ХА).
  • Биохимический скрининг (исследование количества в сыворотке материнской крови гормонов РАРР-А, св. бета — ХГЧ).

Скрининговое исследование во время беременности – существенная часть пренатального наблюдения.

Среди различ­ных скрининговых исследований, проводимых беременным в настоящее время, ультразвуковое имеет самые широкие ди­агностические возможности. Нет никакой другой методики, которая может обнаружить такое количество аномалий плода и патологии беременности, как УЗИ. Другое важное преимуще­ство УЗИ — его низкая стоимость.

Кроме раннего обнаружения неразвивающейся беременности (неполный аборт, замершая беременность) или эктопической беременности, УЗИ в конце I триместра позволяет выявить крупные аномалии эмбриона или обнаружить признаки, позволяющие заподозрить пороки развития плода.

Во II и III триместрах первостепенное внимание уделяется обнаружению пороков развития плода и нарушению роста плода, а также диагностике патологии плаценты, пуповины и амниотической жидкости.

Профессиональные навыки исследователя. Кроме точного определения срока беременности, обнаружение внутриутробной патологии зависит от условий исследования, используемого оборудования и особенно от опыта и профессионализма вра­ча.

Врач УЗИ Ермакова Людмила БорисовнаВрач УЗИ Ермакова Людмила Борисовна

Кроме точного определения срока беременности, обнаружение внутриутробной патологии зависит от условий исследования, используемого оборудования и особенно от опыта и профессионализма вра­ча.

Частота. Данные о частоте крупных врожденных пороков разви­тия значительно варьируют в зависимости от вида используемой системы обнаружения. При пассивных системах обнаружения крупные пороки развития определяются приблизительно у 2-3% новорожденных (Э. Мерц, 2011).

При использовании активных сис­тем обнаружения, при которых новорожденный систе­матически обследуется специально обученными врачами, с ис­пользованием специального стандартного, унифицированного протокола, пороки развития определяются значительно чаще (7,3% новорожденных).

Это означает, что приблизительно из 800 000 малышей, 50 000-60 000 составляют новорожденные с крупными пороками развития плода. В США 100 000-150 000 новорож­денных ежегодно имеют тяжелые мальформации.

В то время как эти показатели относительно высоки и с первого взгляда пугающие, необходи­мо учитывать, что с диагностической точки зрения практикую­щий гинеколог будет сталкиваться только с небольшим количе­ством пороков развития в течение года.

Кроме того, различные пороки развития проявляют чрезвычайную вариабельность в частоте обнаружения (от 1 на 200 до 1 на 250 000 новорож­денных).

Частота 1 (один) случай на 1000 новорожденных (например, spina bifida) подразумевает, что статистически должно пройти более 10 лет, чтобы акушер-гинеколог, ведущий 100 беременных женщин в год, встретился с данной патологией.

При значитель­но более редких аномалиях, таких как танатоформная дисплазия (частота 1:100 000 новорожденных), тому же врачу пришлось бы практиковать в течение 1000 лет, чтобы столкнуться с подобным наблюдением.

Высокая частота (4-6%) и случайный характер возникновения абсолютного большинства врожден­ных аномалий развития у детей, определяют поиск, развитие и совершенствование путей эффективной профилактики как приоритетное направление в системе охраны материнства и детства в странах мира.

За последние 15-20 лет в России в системе акушерской помощи беременным женщинам важное место занимает пренатальная диагностика (ПД) состояния плода, как метод вторичной профилак­тики врожденных нарушений развития.

Ранний пренатальный диагноз позволяет предупредить рождение ребенка с неизлечимым заболеванием, а в случае ряда корригируемых пороков развития оказать эффективную помощь новорожденному при условии плановой госпитализации будущей матери на роды в специализированное учреждение.

В 2000 году Приказом Минздрава России №457 были утверждены порядок пренатального обследования беременных женщин, методы пренатальной диагностики, алгоритмы взаимо­действия врачей различных специальностей: медицинских генетиков, акушеров-гинекологов, неонатологов в определении пренатального диагноза и пренатальной/постнатальной тактики в зависимости от результатов дородовой диагностики. Однако эффективность пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний (ВНЗ) остается низкой, частота рож­дений детей с тяжелыми формами врожденных пороков развития (ВПР) не снижается, показатели перинатальной заболевае­мости и смертности в связи с ВНЗ остаются высокими, при этом количество ультразвуковых исследований в акушерстве достаточно велико.

Читайте также:  Уронорм - инструкция по применению, аналоги, отзывы и формы выпуска (таблетки 678 мг) лекарственного препарата для профилактики и лечения уретрита, цистита и других инфекций мочевыводящих путей у взрослых, детей и при беременности

В качестве путей совершенствования массовой пренатальной диагностики врожденных поро­ков и хромосомных болезней у детей Минздравсоцразвития России был выбран международный стандарт, разработанный авторитетной организацией Фонд Медицины Плода (FMF), руководитель — профессор Кипрос Николаидес.

Fetal Medicine FoundationFetal Medicine Foundation

Основной задачей фонда является организация генетического скрининга в амбу­латорных условиях, пренатальное обследование состояния плода с оцен­кой индивидуального риска врожденных пороков развития и хромосомных аномалий в каждом конкретном случае.

Сроком первого скринингового об­следования обозначен 1 триместр беременности (период 11-13.6 недель).

В день проведения ультразвукового скрининга у беременной забирают венозную кровь на биохимический скрининг — исследование крови матери на сывороточные маркеры (РАРР-А, св. бета — ХГЧ).

В середине 1990-х годов было установлено, что при снижении концентрации РАРР-А (связанного с беременностью протеинаплазмы крови А) и повышении или снижении концентрации свободной β-субъединицы ХГЧ в сыворотке крови беременной женщины в 10–13 недель беременности вероятность наличия хромосомной патологии у плода существенно возрастает. Было показано, что концентрация РАРР-А и β-ХГЧ в крови матери и толщина воротникового пространства плода являются независимыми признаками и могут быть использованы совместно для определения риска наличия хромосомной патологии у плода. Эффективность такого метода скрининга достигает 85–90%.

В 2001 году было показано существование взаимосвязи между отсутствием визуализации носовых костей у плода в конце первого триместра беременности и наличием у него болезни Дауна. Включение данного маркера в программу комбинированного скрининга в первом триместре приведет к увеличению частоты выявления трисомии-21 до 95% и более.

В настоящее время ультразвуковой скрининг хромосомной патологии плода в 11–13 недель беременности является «золотым стандартом» и проводится в большинстве развитых стран мира.

Биохимечский скрининг выявлетя отклонения в концентрации гормонов, вырабатываемых плацентой и плодом.

Так, например, известно, что трисомии у плода ассоциируются с нарушением концентрации различных веществ, синтезируемых плодом или плацентой:

Скрининг в первом триместре беременности с использованием возраста матери, ТВП, ЧСС плода и концентрации в крови матери уровня гормнов ß-ХГЧ и PAPP-A может выявить около 90% плодов с трисомией 21, при частоте ложноположительных результатов 3%.

Скрининг во втором триместре с использованием возраста матери и концентрации ХГЧ, АФП, эстриола и ингибина может выявить 56-71% плодов с трисомией 21 при частоте ложноположительных результатов 5% (мета-анализ H Cuckle, P. Penn and D. Wright, Semin Perinatol 2005;29:252-7).

При трисомии 21 концентрация свободной ß-ХГЧ в 1 триместре примерно в 2 раза выше и PAPP-A наполовину ниже по сравнению с плодами с нормальным хромосомным набором.

Эффективность скрининга трисомии 21 с использованием возраста матери и концентрации ß-ХГЧ и PAPP-A:

  • Частота выявления — 65%
  • Частота ложноположительных результатов — 5%

После ком­бинированной программной оценки индивидуального риска (анализ проводится в автоматическом машинном режиме) беременным женщинам, попавшим в группу высокого генетического риска, должно быть проведено медико-генетическое консуль­тирование и подтверждающая диагностика, включая инвазивное кариотипирование плода, на экспертном региональном уровне.

Все это дает возможность:

Выявить пренатальный диагноз в ранние сроки беременности и проинформировать женщину об имеющейся аномалии развития у её плода, объяснить пациентке тяжесть врожденного заболе­вания у ее будущего ребенка и возможных исходах беременности.

Изменить акушерскую тактику в случае решения женщины и ее семьи отказаться от пролон­гирования (сохранение) беременности при летальных (смертельных) и некорригируемых ВПР и ХА.

В случае решения женщины сохранить беременность – в порядке пренатального консилиума определить сроки и место родоразрешения для оказания необходимых диагностических и лечебных мероприятий новорожденному с врожденным пороком развития.

Когда проводится скрининг?

I скрининг — проводится строго с 11 по 13,6 неделю беременности.

Цель:

  • Подтверждение факта развивающейся маточной беременности.
  • Определение срока беременности.
  • Обнаружение многоплодной беременности.
  • Диагностика осложнений беременности.
  • Оценка нормальной анатомии плода: профиль, лицевые структуры, носовая кость, кости черепа, сосудистые сплетения, позвоночник, желудок, передняя брюшная стенка, мочевой пузырь, 4-х камерный срез сердца, конечности плода и т.д.
  • Измерение ЧСС плода.
  • Изучение пороков и маркеров хромосомных аномалий (ХА):
  • Измерение толщины воротникового пространства (ТВП);
  • Патология носовой кости;
  • Преназальный отек;
  • Крупные пороки: АВК, ДГ, омфалоцеле, голопрозэнцефалия;
  • Оценка кровотока в венозном протоке;
  • Оценка кровотока через трикуспидальный клапан.

Толщина воротникового пространства (ТВП) — область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника.

https://www.youtube.com/watch?v=pykSMFDp7JA\u0026t=104s

Термин «пространство» используется вне зависимости от того, является ли образование септированным, ограничивается ли оно только шеей плода или распространяется на все туловище;Встречаемость хромосомных или других дефектов зависит от величины, а не от внешнего вида ТВП;

Во втором триместре ТВП как правило исчезает, но в некоторых случаях преобразуется в шейный отек или кистозную гигрому с или без генерализованным отеком.

Правила измерения воротникового пространства:

  • Срок гестации 11 нед. 0 дней до 13 нед. 6 дней.
  • Копчико-теменной размер (КТР) 45-84 мм
  • Медиосагиттальная плоскость сканирования плода
  • Нейтральное положение плода
  • Воротниковое пространство определяется отдельно от амниона
  • Визуализация максимального диаметра воротникового пространства
  • Маркеры измерителя должны быть расположены по внутренним границам воротникового пространства.

После проведения ультразвукового обследования (скрининга) в этот же день пациентка сдает кровь биохимический скрининг на мате­ринские сывороточные маркеры (РАРР-А, св. бета — ХГЧ).

При нормальных результатах (низкий риск) обоих исследований (ультразвукового и биохимического скринингов) беременная остается под наблюдением врача по месту жительства/прикрепления.

При высоком риске при биохимическом скрининге или выявлении маркеров хромосомных аномалий/пороков развития пациентка направляется на 3 уровень обследования (пренатальный центр).

Второй скрининг проводится в сроке 16-18 недель.

Цель:

  • Оценка жизнедеятельности и развития плода (фетометрия, измерение ЧСС, двигательная активность)
  • Поиск пороков развития плода
  • Определение объема амниотической жидкости (нормо-, много-, маловодие).
  • Оценка структуры и локализации плаценты, строение пуповины.
  • Осмотр матки, придатков, шейки матки.

После проведения ультразвукового обследования (скрининга) в этот же день пациентка сдает кровь биохимический скрининг на мате­ринские сывороточные маркеры (РАРР-А, св. бета — ХГЧ).

При нормальных результатах (низкий риск) обоих исследований (ультразвукового и биохимического скринингов) беременная остается под наблюдением врача по месту жительства/прикрепления.

При высоком риске при биохимическом скрининге или выявлении маркеров хромосомных аномалий/пороков развития пациентка направляется на 3 уровень обследования (пренатальный центр).

Концепция трех уровней. Учитывая представленные статисти­ческие данные, своевременное обнаружение пороков развития плода может быть достигнуто только при обращении бере­менных в оборудованный должным образом перинатальный центр. Еще в 1981 г. M. Hansmann предложил трехуров­невую концепцию пренатального скрининга, требующую три уровня профессионализма врача ультразвуковой диагностики.

I уровень.

I уровень скринингового исследования проводится прежде всего квалифицированным акушером-гинекологом поликлиники, который обладает хорошими знаниями нор­мальной ультразвуковой анатомии плода и может выполнять точную фетометрию основных размеров плода: копчиково-теменного размера (КТР), бипариетального диаметра (БПР), поперечного диаметра живота (ПДЖ). Врач также должен знать признаки, позволяющие заподозрить аномалии развития плода.

II уровень. II уровень скрининга предъявляет большие требо­вания к врачу и оборудованию и выполняется в специализиро­ванном диагностическом центре или стационаре. Врач должен иметь определенный стаж практики УЗИ и специализирован­ные знания в диагностике пороков развития плода.

III уровень. III уровень скрининга проводится специалиста­ми, практикующими в перинатальных центрах и подготов­ленными для проведения дифференциальной диагностики в сомнительных случаях, а также проводящими научные исследования.

Эта трехуровневая концепция подобна трем скрининговым уровням, предложенным Американской коллегией акушеров и гинекологов (ACOG): базовому, квалифицированному и специализированному.

В конечном счете, ультразвуковой скрининг может быть эффективным только в том случае, если патология успешно обнаружена на I уровне с последующим направлением пациентки в перинатальный центр.

Заключение.

Представленные данные четко демонстрируют, что скрининг пороков развития в популяции низкого риска за­служивает внимания, только если врач имеет соответствующую квалификацию и если пациентки с подозрительными ультра­звуковыми признаками направляются к врачу — специалисту соответствующего центра. Повторные исследования первого уровня при наличии сомнительных результатов приводят только к дополнительной психологической травматизации родителей. С другой стороны, прицельное исследование и исключение по­роков развития может быть важным фактором, успокаивающим будущих родителей.

Оригинал статьи на сайте dr-ermakova.ru

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector