Синдром врожденного удлиненного интервала Q-T. Болезни сердца при синдроме Дауна.

Детские аритмии редко опасны для жизни, и многие из них хорошо переносятся. Наиболее частые симптомы аритмий – учащенное сердцебиение, утомляемость, обмороки. Наиболее часто диагностируемые аритмии – синусовая тахикардия и наджелудочковая тахикардия.

Семейные врачи и педиатры должны быть готовы диагностировать и оказывать первую помощь детям с аритмией, решать, следует ли обращаться к детскому кардиологу. В этой статье мы представим эпидемиологию детских аритмий и рассмотрим диагностику и лечение наиболее распространенных типов этой патологии.

Особенности детских аритмий

  • У детей с аритмией симптомы проявляются по-разному и зависят от возраста ребенка. Многие детские аритмии также связаны с врожденными патологиями сердца.
  • Интересно, что при обследовании ребенка с врожденной аритмией мы можем не заметить никаких признаков и симптомов, которые помогли бы диагностировать существующее заболевание. 
  • У детей с аритмией могут быть самые разные жалобы, но родители немедленно обращаются за медицинской помощью, если ребенок испытал обморок, одышку или сердцебиение. 
  • Во всех случаях важно определить причину аритмии, иногда это может быть вопрос жизни или смерти. Аритмии чаще всего диагностируются на основании тщательного медицинского анамнеза.

Эпидемиология аритмий

Суправентрикулярная тахикардия (СВТ) является наиболее часто подтвержденной ЭКГ тахиаритмией у детей.

Точные цифры неизвестны, но различные литературные источники указывают, что частота SVT может варьироваться от 1 на 25000 до 1 случая на 250. Выяснилось, что 25% случаев СВТ включают синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта.

Число внезапных смертей кардиологического происхождения в группе детей с синдромом ВПУ оценивается в 0,5%. 

Синдром врожденного удлиненного интервала Q-T. Болезни сердца при синдроме Дауна.Суправентрикулярная тахикардия

Преждевременная деполяризация желудочков диагностируется у детей при обычной записи ЭКГ примерно в 0,8–2,2% случаев при отсутствии сердечной патологии и в течение 24 часового ЭКГ-мониторинга – у 18-50%  всех новорожденных и подростков.

Брадиаритмии вызваны дисфункцией синусового узла и дисфункцией атриовентрикулярного (АВ) узла. Дисфункция синусового узла – относительно редкая патология у детей и часто протекает бессимптомно.

По научным данным, среди 1 из 15 тыс. новорожденных существует врожденная полная блокада АВ-узла.

Например, в Соединенных Штатах этот синдром вызывает 1000 смертей каждый год, большинство из них приходится на детей 

Заболеваемость синдромом Бругада среди населения в целом – 66 на 10 тысяч населения. К сожалению, точное количество не подсчитано, так как в случаях синдрома Бругада патология часто протекает бессимптомно или изменения ЭКГ могут быть нестабильными, поэтому они не фиксируются при посещении врача. 

Другие желудочковые тахикардии выявляются у детей без сердечной патологии очень редко.

Врожденный синдром удлиненного интервала QT, его диагностика и лечение

Синдром удлиненного интервала QT – наследственная генетическая патология. При этом синдроме реполяризация желудочков нарушается и продлевается, что приводит к высокому риску развития опасных для жизни желудочковых аритмий. Недавние молекулярно-генетические исследования показали, что при этой патологии в некоторых генах нарушено кодирование кардиогенных ионных каналов. 

Дисфункция этих ионных каналов приводит к продлению и несогласованности потенциала действия, что приводит к аритмиям и повышенной чувствительности к катехоламинам. Было показано, что ответственны за развитие этого синдрома по крайней мере 5 генов на хромосомах 3, 4, 7, 11 и 21.

При диагностике длительного QT-синдрома важно узнать, есть ли в семье случаи данной патологии и следующие симптомы: 

  • необъяснимая брадикардия (особенно у новорожденных);
  • синкопальные состояния (особенно связанные со стрессовыми событиями);
  • эпилепсия без лекарств;
  • учащенное сердцебиение;
  • внезапная смерть в семье с симптомами сердечной патологии;
  • синдром внезапной детской смерти (СВДС);
  • депрессии. 

Синдром врожденного удлиненного интервала Q-T. Болезни сердца при синдроме Дауна.Диагностика синдрома удлиненного интервала QT

Чтобы исключить изменения ЭКГ, вызванные электролитами, нужно сделать биохимический анализ крови и проверить концентрацию электролитов в крови.

ЭКГ – золотой стандарт в диагностике синдрома удлиненного интервала QT. Было показано, что наиболее подходящим является измерение QTc во II отведении и V5 в грудном отведении. Эти производные и длина QTc могут быть использованы для классификации пациентов по группам риска.

Если у ребенка диагностирован длительный QT-синдром, необходимо тщательно обследовать всех членов семьи. Даже если синдром удлиненного интервала QT не выявляется при записи ЭКГ, исключать данную патологию нельзя. В этом случае целесообразно длительное мониторирование ЭКГ.

При диагностике синдрома удлиненного интервала QT в европейских клиниках рекомендуется использовать следующие диагностические критерии:

  • Время QTc, рассчитанное по формуле Базетто (QT с поправкой на частоту сердечных сокращений), больше 480 мс – 3 балла;
  • QTc между 460 и 470 мс – 2 балла;
  • QTc 450 мс для пациентов мужского пола – 1 балл;
  • Torsade de pointes (форма полиморфной желудочковой тахикардии) аритмия – 2 балла;
  • Изменения зубца Т – 1 балл;
  • Уплощенный зубец Т по трем производным – 1 балл;
  • Низкая частота пульса по возрасту – 0,5 балла;
  • Обморок, спровоцированный стрессовым событием – 2 балла, обморок без стрессового события – 1 балл;
  • Врожденная глухота – 0,5 балла.

Оценка более 3 указывает на высокую вероятность развития синдрома удлиненного интервала QT.

Перед выбором лечения синдрома удлиненного интервала QT следует определить риск внезапной смерти. Он усугубляется более длительным интервалом QT, кардиогенными событиями в анамнезе и семейной историей внезапной смерти.

Кратковременное лечение синдрома удлиненного интервала QT используется для предотвращения Torsade de pointes аритмии, такие как внутривенные инфузии магния и калия, регулировка электролитного баланса и, реже, внутривенное введение изопротеренола. 

Длительное лечение синдрома удлиненного QT используется для уменьшения продолжительности интервала QT и уменьшения вероятности внезапной смерти. Бета-адреноблокаторы являются препаратами первого выбора, а пациентам из группы высокого риска имплантируются кардиовертер-дефибрилляторы.

Очень важно, чтобы пациенты избегали факторов, провоцирующих обмороки, сердцебиение. Эти стрессоры обычно связаны с физической активностью (плавание, бег), сильным испугом. Недавнее исследование показало, что пациенты продолжали заниматься спортом после выбора правильного лечения, и было зарегистрировано очень мало кардиогенных событий. 

После постановки диагноза, если пациент не получает лечения, смертность достигает 70% в течение 15 лет. Пациенты с синдромом удлиненного интервала QT должны регулярно находиться под наблюдением детского кардиолога.

Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, его диагностика и лечение

Синдром ВПУ диагностируется у людей любого возраста, но чаще всего в детском, а затем и в подростковом возрасте.

Специалисты по молекулярной генетике также связывают патологию с генетической наследственностью.

Утверждается, что синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта передается в семье как доминантный ген, и у ребенка также может быть диагностирован дефект стенки предсердия, семейный гипокалиемический паралич. 

Синдром врожденного удлиненного интервала Q-T. Болезни сердца при синдроме Дауна.Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта

При синдроме ВПУ преждевременное возбуждение желудочков вызывается дополнительными атриовентрикулярными путями, и пациента часто беспокоят приступы пароксизмальной тахикардии (обычно наджелудочковой), иногда фибрилляция или трепетание предсердий. Эти аритмии могут привести к внезапной смерти кардиогенного происхождения.

Ребенок с синдромом WPW может быть очень беспокойным, не переносить прием пищи, если у него врожденные пороки сердца – у него появляются собственные симптомы.

Родители обычно подчеркивают, что ребенок 1-2 дня плохо себя чувствует, а потом все проходит.

Уже разговаривающий ребенок с синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта может жаловаться на боль в груди, затрудненное дыхание, ощущение, будто что-то движется у него в груди. 

Синдром врожденного удлиненного интервала Q-T. Болезни сердца при синдроме Дауна.Боль в груди при синдроме Вольфа-Паркинсона-Уайта

Большинство детей раньше не болели, чувствовали себя хорошо, и лишь небольшая часть родителей отмечает, что есть член семьи с синдромом WPW.

Даже старшие дети или подростки могут жаловаться на то, что сердце начинает очень часто биться без причины, невозможно подсчитать частоту пульса, может быть головокружение, обмороки.

Этот симптом часто сопровождается изменением толерантности к упражнениям.

У пациентов с синдромом ВПУ может наблюдаться наджелудочковая тахикардия, фибрилляция предсердий или трепетание предсердий.

В одном исследовании приняли из 212 пациентов с синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта: у 64 % из них наблюдалась только суправентрикулярная тахикардия, у 20% пациентов. – фибрилляция предсердий.

При этом суправентрикулярная тахикардия и фибрилляция предсердий встречались вместе в 16% случаев.

Читайте также:  Дивина - инструкция по применению, аналоги, отзывы и формы выпуска (таблетки в наборе) препарата для лечения остеопороза и симптомов менопаузы или климакса у женщин, в том числе использование при беременности и кормлении грудью

У большинства пациентов результаты кардиологического обследования нормальные. Иногда мы можем обнаружить тахикардию в покое, с ударами, общей слабостью, головокружением. Осмотр пациента при наджелудочковой тахикардии, пальпация регулярного неизменного пульса, усиление первого тона сердца во время аускультации и повышение давления в яремной вене.

У младенца с диагнозом суправентрикулярная тахикардия будет тахипноэ, беспокойство, бледность кожи, частая пальпация и снижение наполнения. Частота желудочковых сокращений обычно составляет от 200 до 250 раз в минуту, при этом снижается артериальное давление.

Если суправентрикулярная тахикардия не устраняется и сохраняется в течение нескольких часов, у пациентов снижается перфузия и развивается гепатомегалия. Ребенок обычно в сознании и гемодинамически стабилен.

После суправентрикулярной тахикардии все симптомы исчезают, и результаты возвращаются к норме.

При диагностике синдрома WPW золотым стандартом является ЭКГ. Также уместно изучить количество электролитов в крови (калий, магний, кальций), количество гормонов щитовидной железы в крови, так как эти факторы тоже могут повлиять на развитие аритмий. 

Изменения ЭКГ, описанные Вольфом, Паркинсоном и Уайтом в 1930 году, описываются следующей триадой: 

  • Укороченный интервал PQ (

Диагностика врожденного синдрома удлиненного интервала QT

Представлен клинический случай диагностики врожденного синдрома удлиненного интервала QT у 16-летней девочки. Своевременно проведенное клинико-анамнестическое и функционально- диагностическое обследование пациентки, имевшей в анамнезе синкопальные состояния и перенесшей клиническую смерть, позволило верифицировать клинический диагноз и назначить терапию.

Актуальность

Одним из наиболее опасных заболеваний аритмогенного генеза с риском развития внезапной сердечной смерти (ВСС) является синдром удлиненного интервала QT (СУИQT) — риск развития ВСС при нем достигает 71 %.

СУИQT — заболевание сердца, характеризующееся удлинением интервала QT на ЭКГ, протекающее с приступами потери сознания, развитием полиморфной желудочковой тахикардии (ЖТ) типа «пируэт» или фибрилляцией желудочков (ФЖ).

Врожденный СУИQT обусловлен мутациями в генах, кодирующих альфа- и бета-субъединицы ионных каналов мембраны кардиомиоцитов, а также специфические белки, осуществляющие внутриклеточную регуляцию ионных токов.

Эти нарушения приводят к патологическому изменению скорости ионных токов и увеличению продолжительности потенциала действия, что на ЭКГ отражается удлинением интервала QT.

Пируэтная (веретенообразная) тахикардия — это специфическая форма полиморфной ЖТ у пациентов с СУИQT, которая может привести к ФЖ и остановке сердца.

Выявлено 12 молекулярно-генетических вариантов СУИQT, которые различаются молекулярно-генетической основой, различным течением болезни, прогнозом, лечением.

Первые три варианта составляют до 90 % всех случаев СУИQT, при этом для каждого типа характерны специфические триггеры приступов ЖТ/ФЖ, сопровождающиеся синкопе.

При первом варианте синкопе возникают чаще при физической и эмоциональной нагрузке, в воде, причем даже простое вхождение в воду может спровоцировать потерю сознания. При втором варианте провокатором приступа может быть резкий звук. При третьем (он самый злокачественный и более редкий) наблюдаются синкопе, которые могут возникать во время покоя, ночью, во сне. При всех трех вариантах возможна остановка сердца.

В некоторых случаях эпизоды синкопе часто диагностируются неправильно и расцениваются как обморок (вазовагальная реакция) или эпилептический приступ, при этом такие дети часто наблюдаются у невролога, получая противосудорожную терапию.

В диагностике данного заболевания важным аспектом являются тщательно собранный семейный анамнез с уточнением наследственной предрасположенности, функционально-диагностическое обследование с использованием ЭКГ, где необходимо произвести ручной расчет значений корригированного интервала QT и выявить его удлинение, а также холтеровского мониторирования, при котором возможно выявить характер­ные изменения морфологии зубца Т, удлинение интервала QT и QTc, дисперсию интервала QT, склонность к брадикардии или высокую степень желудочковой аритмической активности, зарегистрировать нарушения ритма, совпадающие с клиническими событиями пациента. Для уточнения варианта синдрома используется молекулярно-генетическое тестирование.

Важным аспектом лечения на фоне сохранения высокого риска ВСС на фоне проводимой комбинированной терапии является имплантация электрокардиостимулятора с функцией кардиовертера-дефибриллятора (ИКД).

Клинический случай

Пациентка Мария К., 16 лет, доставлена реанимационной бригадой в отделение анестезиологии и реанимации ГОДКБ. Состояние тяжелое, на ИВЛ на фоне медикаментозной седации.

Со слов отца, у девочки после сна рано утром произошла внезапная потеря сознания. При этом ее младшая сестра обратила внимание, что на фоне полного благополучия девочка резко почувствовала себя плохо: дыхание стало малопродуктивным, в виде редких вздохов.

На обращенную к ней речь не реагировала, затем полностью прекратила дышать. Родители вызвали скорую медицинскую помощь, до приезда которой отец девочки оказывал первую реанимационную помощь.

По прибытии медицинской бригады проводился комплекс сердечно-легочной реанимации в течение 15 минут с применением дефибрилляции (на мониторе пациента регистри- ровалась ФЖ).

Анамнез. Пациентка болеет с 12 лет. Примерно раз в 2 недели у нее случались эпизоды затрудненного дыхания, чаще по утрам.

В течение последних полутора лет неоднократно отмечались и другие приступы: утром перед просыпанием девочка запрокидывала голову, закатывала глаза, отмечались тонико-клонические судороги в конечностях и непроизвольное мочеиспускание (продолжительность приступа составляла 2−3 минуты).

После обследования в неврологическом отделении ГОДКБ ей выставлен клинический диагноз «эпилептический синдром с наличием генерализованных тонико-клонических приступов перед просыпанием». Пациентка около года получала препарат вальпроевой кислоты.

Также в анамнезе пациентки имела место черепно-мозговая травма, перенесенная месяц назад. Со слов отца, у мамы пациентки были подобные приступы, один из таких эпизодов закончился летальным исходом в возрасте 29 лет.

При поступлении в больницу состояние пациентки тяжелое. Медикаментозная седация. Патологической неврологической симптоматики нет. Дыхание аппаратное, ЧД — 16 в минуту. В легких дыхание проводится во все отделы, ЧСС — 105 ударов в минуту, АД — 125/80 мм рт. ст. Тоны сердца ясные, ритмичные. Живот мягкий, безболезненный.

ЭКГ: ритм синусовый, брадикардия, ЧСС — 57 ударов в минуту. Электрическая ось сердца вертикальная. Диффузные изменения в миокарде резко выраженные. Удлинение интервала QT (QTс=599−572 мс).

ЭЭГ: нерезко выражена диффузная дезорганизация коркового ритма, признаки дисфункции срединных структур. Эпилептиформной и локальной патологической активности в ходе исследования не зарегистрировано.

Эхокардиография: малая аномалия развития сердца: аномальная хорда левого желудочка. Незначительное снижение систолической функции левого желудочка.

Рисунок 1. Удлинение интервала QT (QTc=591 мс — по формуле Базетта), 589 мс — по формуле Фрамингема) на фоне инверсии зубца Т диффузного характера (фрагмент ХМ).

Синдром врожденного удлиненного интервала Q-T. Болезни сердца при синдроме Дауна.

Рисунок 2. Эпизоды веретено- образной ЖТ с максимальной ЧСС до 278 ударов в минуту в пароксизмах (фрагмент ХМ).Синдром врожденного удлиненного интервала Q-T. Болезни сердца при синдроме Дауна.

МРТ головного мозга: данных, свидетельствующих об органическом поражении головного мозга, на мо­мент исследования не получено.

Общий анализ крови, общий анализ мочи: в пределах нормы.

Холтеровское мониторирование (ХМ): ритм синусовый, удлинение интервала QTc (при ручном измерении на фоне регулярного синусового ритма): при ЧСС 61 удар в минуту QTc=591 мс, QTc=589 мс на фоне инверсии зубца Т диффузного характера; при ЧСС 75 ударов в минуту QTc= 610 мс, 577 мс, максимально QTc=649 мс.

Частая парная полиморфная желудочковая экстрасистолия.

Эпизоды веретенообразной желудочковой тахикардии, наиболее значимая ЖТ с максимальной ЧСС до 278 ударов в минуту, продолжительностью до 2 минут 20 секунд, клинически: синкопе, возникшее на фоне эмоционального беспокойства при беседе с лечащим врачом (ЖТ купирована введением лидокаина).

Средняя ЧСС за сутки составила 75 ударов в минуту. Минимальная ЧСС — 54 удара в минуту. Желудочковые экстрасистолы — 3 959, из них одиночных — 2 548, парных — 279, ЖТ: 72 эпизода, аллоритмии по типу желудочковой бигеминии: 291 эпизод. Количество интервалов QTк выше нормы (> 450 мс): 84,84 % (см. рис. 1, 2).

Диагноз. На основании клинико- анамнестических и функционально- диагностических данных выставлен клинический диагноз: врожденный синдром удлиненного интервала QT с пароксизмами желудочковой тахикардии, синкопальными состояниями, состояние после клинической смерти на фоне пароксизма полиморфной желудочковой тахикардии, фибрилляции желудочков.

Читайте также:  Общий артериальный ствол. Признаки и диагностика общего артериального ствола.

Лечение

Пациентка транспортирована реанимационной бригадой в РНПЦ детской хирургии, где диагноз был подтвержден (8,5 балла по шкале Шварца). Девочке имплантирован двухкамерный ИКД. В лечении также назначены надолол и панангин с последующей коррекцией дозы в динамике.

При выписке жалоб нет, проведено контрольное ХМ для оценки функции ритма сердца и работы ЭКС, проведен забор крови для молекулярно-генети­ческого анализа СУИQT.

Девочка выписана домой под наблюдение кардиолога, педиатра c рекомендациями по ген-специфической терапии: минимизация провоцирующих нарушение ритма сердца факторов, пожизненный прием назначенных препаратов, исключение препаратов, удлинняющих интервал QT.

Заключение

В представленном случае у девочки имели место клинические проявления заболевания в виде синкопе, которые изначально были приняты за эпилептический синдром, по поводу которого пациентка принимала противосудорожный препарат. При этом известно, что медикаменты данной группы имеют свойство вторично удлинять интервал QT.

Однако тщательный сбор анамнеза, при котором выявлен фактор неблагоприятной наследственности, в сочетании с типичными электрокардио- графическими признаками болезни (удлинение интервала QT, пароксизмы веретенообразной желудочковой тахикардии при ХМ, сопровождавшиеся клиническими событиями (синкопе), с перенесенным состоянием клинической смерти) позволили установить диагноз врожденного СУИQT и имплантировать пациентке ЭКС.

Следует отметить, что заключительным этапом диагностики синдрома является молекулярно-генетическое тестирование, позволяющее выявить пораженный ген у 70–90 % лиц с признаками наследственного СУИQT.

У пациентки выявлена патогенная мутация в 7 экзоне гена KCNH2 в гетерозиготном состоянии — c.1928GA (p.Cys643Tyr), что подтвердило диагноз наследственного СУИQT 2-го типа.

При обследовании родного брата девочки патогенная мутация не выявлена.

Однако, несмотря на свою высокую диагностическую значимость, генетический анализ не является панацеей и должен соотноситься с клинической картиной заболевания.

По данным зарубежных исследований, молекулярно-генетическое тестирование показано главным образом в случае, когда диагноз является вероятным и клинические данные указывают на поражение конкретного гена, а также когда в семьях имеется пробанд с ранее установленным генетическим дефектом или анамнез по ВСС.

В представленном случае важно информирование пациента о необходимости постоянного приема назначенной терапии. Больные должны знать, что при случайной однократной отмене препарата базисной терапии на 4 % повышается риск развития жизнеугрожающих аритмий. Смена или отмена терапии проводится под контролем врача.

Перед началом приема препаратов по поводу сопутствующей патологии должна быть проведена консультация с доктором о предотвращении ситуаций, сопряженных с формированием дефицита калия или магния, и скорейшая коррекция этих состояний, если они возникли. Родственники должны быть обучены правилам оказания сердечно-легочной реанимации.

Прогноз в случае своевременной диагностики и адекватного лечения данного заболевания благоприятный.

Недостаточно прав для комментирования

Синдром удлиненного интервала QT. Клинические рекомендации

  • ·Синдром удлиненного интервала QT
  • ·Полиморфная желудочковая тахикардия
  • · Внезапная сердечная смерть

Список сокращений

  1. ВСС – внезапная сердечная смерть
  2. ВОК – внезапная остановка кровообращения
  3. ИКД – имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор
  4. СУИQT — синдром удлиненного интервала QT
  5. СМЭКГ- суточное мониторирование электрокардиограммы
  6. ЭКГ  — электрокардиограмма
  7. ЭхоКГ — эхокардиография

Термины и определения

Внезапная остановка кровообращения (ВОК) – внезапная потеря сознания, сопровождающаяся остановкой дыхания, отсутствием сердечной деятельности и артериального давления.

Внезапная сердечная смерть (ВСС) – ненасильственная смерть вследствие сердечной патологии, наступившая в течение часа от манифестации острых симптомов, которой предшествует внезапная потеря сознания.

1. Краткая информация

1.1 Определение

Синдром удлиненного интервала QT — наследственное заболевание с высоким риском ВСС, характеризующимся удлинением интервала QT на ЭКГ, приступами потери сознания на фоне эпизодов жизнеугрожающих желудочковых аритмий, наиболее часто – желудочковой тахикардией типа «пируэт». В ряде случаев, первым проявлением синдрома может служить ВСС.

1.2 Этиология и патогенез

Синдром удлиненного интервала QT обусловлен мутациями в генах, кодирующих альфа- и бета-субъединицы ионных каналов мембраны кардиомиоцитов, а также специфические белки, осуществляющие внутриклеточную регуляцию ионных токов (табл. 1). Среди генотипированных больных в мутации в известных генах выявляют в 50-75% случаев [1, 2].

Таблица 1 — Молекулярно-генетические варианты синдрома удлиненного интервала QT [3,4,5]

Ген Белок Канал Изменение ионного тока Вариант Распространен- ность
KCNQ1 KVLQT1 Медленный калиевый IKs ? LQT1 >50%
KCNH2 HERG Быстрый калиевый IKr ? LQT2 35-40%
SCN5A Nav1.5 Потенциал-зависимый натриевый INa ? LQT3 10-15%
ANKB Ankyrin-B Белок адаптер INa, K ? LQT4

Cиндром удлиненного интервала QTc

В.М. ДЕЛЯГИН, д.м.н., профессор, Е.А. ТИХОМИРОВА, к.м.н., Ю.В. ДЕМИДОВА, ФБГУ «Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии»

Синдром удлиненного интервала QTc – врожденное или приобретенное состояние удлинения электрической систолы левого желудочка, выявляемое при записи электрокардиограммы и обусловленное нарушением ионных каналов с предрасположенностью к развитию жизненно угрожающих полиморфных желудочковых аритмий. Истинная распространенность синдрома среди населения России не известна. Важна роль своевременного выявления этого синдрома и адекватной лечебной тактики.

Синдром удлиненного интервала QTc (У-QTс) – врожденное или приобретенное состояние удлинения электрической систолы левого желудочка (ЛЖ), выявляемое при записи электрокардиограммы, обусловленное нарушением ионных каналов с предрасположенностью к развитию жизненно угрожающих полиморфных желудочковых аритмий (пируэт, torsades de pointes) [1, 2, 3]. В качестве диагностического критерия рассматривается корригированная по формуле Базетта [4] величина длительности QTc в 0,44 с и более. По этой формуле QTc является частным от деления длительности интервала QT на корень квадратный длительности интервала RR (с). Соотношение QT к RR должно быть повторяющимся. Это особенно важно при частоте сердечных сокращений менее 50/мин или более 120/мин, а также у детей или спортсменов с выраженностью вариабельностью интервала RR. В этих случаях требуется длительная регистрация ЭКГ и многочисленные измерения. Наиболее длительный интервал QT фиксируется в правых прекардиальных отведениях [5].

Указанная рубежная величина тем не менее может быть причиной ложно положительной диагностики У-QTс. Одновременно у 6% пациентов с молекулярно-подтвержденным У-QTс и клинически манифестными аритмиями удлинения QTс нет [6]. Почти у половины пациентов с У-QTс имеются приступы потери сознания, что поднимает проблему до уровня междисциплинарной [7]. Такие больные обращаются к разным специалистам, зачастую первыми являются педиатры и терапевты. Поэтому информированность широкого круга специалистов крайне важна для своевременной диагностики и, соответственно, ранней и адекватной терапии.

Врожденное удлинение интервала QTc

По данным зарубежных ученых, частота У-QTс составляет 1:2 500–1:10 000 живорожденных [8, 9]. Истинная распространенность синдрома может быть выше, учитывая возможность латентного течения У-QTс приблизительно в 11% случаев. Распространенность в нашей популяции не известна. 60–70% случаев У-QTс обнаруживаются у женщин. Это объясняется, видимо, тем, что интервал QTc изначально у женщин длиннее, чем у мужчин, и накоплением женщин в когорте больных: смертность мальчиков – носителей синдрома в возрасте до 10 лет выше, чем смертность девочек с такой же патологией в этой же возрастной группе. В последующем показатели смертности не имеют гендерных различий.

В число детей с удлиненным интервалом QTc входят и дети с т.н. латентным, скрытым или У-QTс с нормальной длительностью QTс при наличии генетической отягощенности. В большинстве случаев, кроме изменения интервала QTс, есть и изменение формы волны Т. Поэтому стратификация по степени риска (табл.

1, 2) включает в себя удлинение интервала QTс, морфологию волны Т, пол пациента и молекулярно-генетические изменения [6, 10, 11].

У пациентов с синдромом Жервелла и Жервелла – Ланг-Нильсена (JLN) синдромом, который рассматривается в пределах У-QTс, с раннего детства, несмотря на проводимое лечение, риск нарушений ритма и внезапной смерти выше, чем у пациентов с синдромом LQT [12].

В семейном анамнезе отмечаются случаи необъяснимой внезапной смерти молодых людей (до 30 лет), эпизоды выпадения сознания (воспринимаемые как судорожные припадки), периоды мышечной слабости вплоть до падения, относительная брадикардия и врожденная глухота. Иногда уже у плода регистрируются атриовентрикулярные блокады или синусовая брадикардия. Для пациентов с У-QTс характерны обмороки, которые могут ошибочно трактоваться как вазовагальные. В норме при переходе из горизонтального положения в вертикальное интервал QT укорачивается вследствие возникающей физиологической симпатикотонии и синусовой тахикардии. Но у пациентов с У-QTс при таком маневре физиологическая симпатикотония выступает как триггер: интервал QT удлиняется, возрастает вероятность аритмий. То есть ортостатические обмороки у пациентов с У-QTс могут свидетельствовать о более серьезных расстройствах, чем вазовагальные обмороки [13]. При ЭКГ-диагностике У-QTс, наряду с изменениями длительности интервала QT, оценивают характеристики волны Т. Видимая альтернация волны Т (изменение формы, вольтажа, инверсия) у пациентов с У-QTс – показатель высокого риска фибрилляции желудочка или torsade de pointes. Микровольтажная альтернация вольны Т, выявляемая по специальным компьютерным программам, – высокоспецифичный, но низкочувствительный признак У-QTс. Прогностическое значение микровольтажной альтернации волны Т не известно. Известна связь между морфологией волны Т и типом У-QTс. Широкая волна Т чаще регистрируется при варианте LQT1, расщепленная – при варианте LQT2, нормальная волна Т с длинным изоэлектрическим сегментом ST – при варианте LQT3.

  • Согласно международным стандартам выделяют большие и малые клиникоЭКГ-критерии У-QT. К большим критериям отнесены:
  • — удлинение интервала QTс более 440 мс на ЭКГ покоя; — стресс-индуцированные синкопе;
  • — случаи выявления удлинение интервала QT в семье
  • — врожденная глухота; — низкая ЧСС; — альтернация волны Т.
Читайте также:  Вальсакор таблетки 40 мг, 80 мг, 160 мг и 320 мг, н 80 и н 160, нд 160 - инструкция по применению

. Малые критерии: Синдром диагностируется при наличии двух больших или одного большого и двух малых критериев [14]. Алгоритм диагностики синдрома удлиненного QTc и врачебной тактики представлен на рисунке 1. Не каждое небольшое удлинение QTc рассматривается как патологическое, требующее генетических исследований. Врачебная тактика при У-QTс строится в зависимости от степени удлинения, клинической картины, изменения волны Т.

1.    Бессимптомный пациент с У-QTс 0,44–0,46 с. При отсутствии семейных случаев У-QTс или необъяснимых смертей в возрасте младше 30 лет, отсутствии у пациента обмороков, врожденной глухоты, периодической мышечной слабости, аутизма определяют позицию интервала ST и морфологию волны Т.

При нормальной морфологии волны Т минимум в 3 отведениях при 12-канальной ЭКГ с поверхностным наложением электродов (лучше при суточном мониторировании) исследование повторяют через 3–4 недели. Если при повторном исследовании по-прежнему нет отрицательных изменений, диагноз У-QTс снимается.

Вероятность последующей манифестации У-QTс при указанных условиях значительно ниже 1:1 000 [15].

2.    Бессимптомный пациент с У-QTс 0,47 с и более. При длительности QTс 0,47 с и более, альтерации волны Т, инцизуре на волне Т по меньшей мере в 3 отведениях можно говорить о дополнительных критериях синдрома У-QTс. Серьезным вспомоществованием в диагностике является суточное мониторирование ритма с последующим анализом длительности интервала QT и волны T. При наличии более 4 пунктов по шкале Schwartz [16] вероятность синдрома У-QTс очень велика, что настоятельно требует молекулярно-генетического анализа. Генетическое исследование 5 наиболее частых генов ионных каналов (LQT1 – LQT3, LQT5, LQT6) позволяет выявить 3/4 всех случаев У-QTс. 3.    Пациент с синкопальными или пресинкопальными состояниями и У-QTс < 0,47 с. Симптомные пациенты с длительностью QTс < 0,47 с должны быть оценены по шкале Schwartz (табл. 3). Учитываются семейный анамнез, наличие обмороков, склонность к брадикардии, глухота, морфология волны Т [16]. При наличии 4 пунктов показано молекулярно-генетическое исследование. Возможны и диагностические фармакологические пробы с адреналином или изопротеренолом, но они чреваты жизнеугрожающими нарушениями ритма сердца и могут быть проведены в исключительных случаях только в условиях палаты интенсивной терапии. Если при суточном мониторировании ритма сердца не выявлено соответствующих нарушений, возможно более длительное мониторирование [17]. При наличии молекулярно-генетических вариантов LQT1 и LQT2 вероятность осложнений не зависит от пола пациента. Вариант LQT3 протекает неблагоприятно у девочек и женщин [10]. 4.    У детей с клиническими признаками описываемого синдрома и длительностью QTc 0,47 с и более при условии отсутствия медикаментозного влияния есть все основания говорить о У-QT. Длительное лечение основывается на назначении β-блокаторов (например, пропранолол в дозе 3мг/кг).

Лечение

Рекомендуется воздержаться от занятий спортом, т.к. физическая активность, плавание, стрессовые эмоции провоцируют осложнения У-QTс. Провоцирующий эффект физических нагрузок и тахикардии и, соответственно, защитный эффект β-блокаторов зависят от типа У-QTс. Физическая нагрузка, тахикардия, плавание и ныряние – основные триггеры внезапной смерти при LQT1. LQT2 тоже провоцируется нагрузками, но в меньшей степени, чем LQT1. Физические нагрузки и тахикардия не влияют на манифестацию LQT3. Типичные нарушения ритма случаются, как правило, во сне. Поэтому и дискутируется целесообразность назначения β-блокаторов для предотвращения нарушений ритма. Для лечения пациентов с LQT3 обсуждается целесообразность приема мексилетина, блокатора натриевых каналов как монотерапии, так и в сочетании с β-блокаторами [5]. Но среди пациентов с LQT3 высока доля детей, не реагирующих на назначение блокаторов натриевых каналов [18, 19]. С целью предупреждения кардиальных катастроф исключаются такие препараты, как адреналин, антигистаминные средства, эритромицин, триметоприм, хинидин, прокаинамид, дизопирамид, соталол и другие, цизаприд, кетоконазол, флюконазол, интраконазол, трициклические антидепрессанты, производные фенотиазина, галоперидол, индапамид и другие диуретики.   По международным рекомендациям [20, 21] препаратом выбора являются β-блокаторы. В этом ряду первым препаратом является пропранолол. Дозы препаратов подбираются индивидуально, ориентируясь на получаемый ответ. Антиадренергическая терапия эффективна у большинства детей с У-QTс, снижая риск аритмий и уменьшая длительность интервала QT. Следует предупредить родителей, что перерыв в приеме β-блокаторов чреват кардиальными осложнениями. Ответ на β-блокаторы и мексилетин зависит от типа мутации и триггерных факторов. В частности, мексилетин у людей с синдромом LQTS3 с мутацией протеина F1473 усугубляет дальнейшее удлинение QT [22]. При синдроме LQT1 β-блокаторы эффективны, если провоцирующими факторами выступают физические нагрузки, но не эффективны, если нарушения ритма случаются во сне [23]. Экстренная терапия нацелена на предотвращение эпизодов torsades de pointes и внезапной смерти и включает в себя исключение провоцирующих агентов, внутривенное введение растворов калия, магния, реже – изопротеренола [24].   У пациентов с частыми жизнеугрожающими нарушениями ритма [25], подвергавшихся лечению дефибриллятором, группы высокого риска по внезапной смерти возможно применение имплантированного кардиовертера/дефибриллятора (водителя ритма) и/или удаление левого шейного звездчатого узла (симпатическая денервация).   Приобретенный синдром удлиненного QTc рассматривается как побочное действие многих состояний и препаратов. Приобретенное удлинение QTc встречается при электролитных нарушениях, субарахноидальных кровоизлияниях, ишемии миокарда, безбелковом питании, вегетативной нейропатии (например, при сахарном диабете), употреблении кокаина, отравлении фосфорорганическими соединениями. Для педиатров особое значение имеют антибиотики (например, макролиды) и некоторые антиаритмические средства (например, амиодарон). В то же время есть мнение, что препараты выступают только как провокаторы ЭКГ-манифестации уже имеющихся генетически обусловленных расстройств в ионных каналах [2]. Факторами риска медикаментозно спровоцированного У-QTс являются предшествующая брадикардия, женский пол, гипокалиемия, гипомагниемия, гипотермия, пороки сердца, болезни щитовидной железы.

Заключение Синдром удлиненного QTc может быть жизнеугрожающим состоянием. Истинная распространенность синдрома среди населения России не известна. Требуется внимание всего педиатрического сообщества в деле своевременного выявления этого синдрома и адекватной лечебной тактики.  

Литература

1.    Nader A. Inherited arrhythmic disorders // Texas Heart Inst. Journal, 2007, — v. 34. – 67–75. 2.    Schmidt B., Sreeram N., Brockmeier K. Verlängerung des QTc-Intervalls im Oberflächen-Ekg // Pädiatrische Praxis, 2009. – Bd. 73. – ss. 279–286. 3.    Чупрова С.Н. Клинико-генетический полиморфизм синдрома удлиненного интервала QT у детей и дифференцированная тактика их лечения. Автореф. дис. к.м.н. – М., 2007 – 35 с. 4.    Collins K., VanHaare G. Advances in congenital long QT syndrome // Current Opinion Pediatr., 2006. – v. 18. – pp. 497–502.

5.    Sovari A. Long QT Syndrome. http://emedicine.medscape.com. Updated 5 April 2012.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector