Неразвернутый судорожный припадок. Генерализованные миоклонии. Абсанс.

Что такое генерализованная эпилепсия? Какое лечение требуется при  генерализованной форме эпилепсии у детей и взрослых? Отвечает доктор Илан Блат, клиника «Мигдаль Медикал» (Израиль).

Генерализованная эпилепсия – это форма заболевания, при котором аномальная электрическая активность распространяется на оба полушария головного мозга, что приводит к генерализованным приступам. 

Заболевание может возникнуть по ряду причин, среди которых: генетическая предрасположенность, диффузные заболевания головного мозга, гипоксия во время родов и другие. 

Как выглядят генерализованные приступы

Выделяют несколько видов приступов:

Ребёнок или взрослый внезапно замирает на короткое время. Происходит кратковременное изменение состояния сознания, когда пациент теряет связь с окружением и не реагирует на внешние раздражители. Приступы абсанса могут длиться в среднем 5-10 секунд (бывают и более длительные приступы). Во время их наступления нет судорог или других моторных проявлений, только замирание на короткое время.

  • Генерализованные тонико-клонические приступы 

Приступы при данном виде заболевания имеют генерализованный характер.

Классический приступ – генерализованный тонико-клонический с полной потерей сознания, повышенным тонусом и судорогами всех конечностей.

Приступ начинается, как тонический, сковывает всё тело, и следующим этапом начинаются судороги. В некоторых случаях больной может прикусить язык, потерять контроля над мочеиспусканием.

Нередко наблюдается выделение пена изо рта, а после приступа обычно проявляется усталость и желание отдохнуть.

После приступа больному нужно время, чтобы прийти в себя, так как у него наблюдается затуманенное сознание. 

В некоторых случаях приступ начинается фокально, но переходит в генерализованную форму.

Неразвернутый судорожный припадок. Генерализованные миоклонии. Абсанс.

  • Генерализованные миоклонические приступы 

Миоклонические приступы, при которых характерны внезапные сжатия мышц, к примеру, на двух руках в течение секунды. Бывают случаи, когда выпадает чашка или расческа из рук. Если приступ затрагивает ноги, пациент может внезапно упасть.

Реже встречаются тонически или атонические приступы.

Лечение генерализованной эпилепсии

В большинстве случаев, медикаментозное лечение генерализованной эпилепсии помогает привести к полному контролю над приступами. Есть определённые препараты, которые более эффективны при данных видах заболевания.

Перед назначением лечения важно провести ЭЭГ и проанализировать клиническую картину заболевания. В большинстве случаев МРТ будет без каких-либо патологических аномалий.

У части пациентов будет целесообразно провести генетические или метаболические исследования, что может дать больше информации о данном случае, натолкнуть на нужное лечение и дать прогноз на будущее.

Не во всех случаях генетические исследования оказываются результативными, так как медицине до сих пор неизвестны все генетические мутации, приводящие к эпилепсии или определённому эпилептическому синдрому. 

Ваш эпилептолог должен знать, требуется ли Вам генетические тесты и насколько они будут целесообразны в вашем случае. Существует несколько видов тестов, разной направленности (соответственно, разной стоимости) и, в каждом отдельном случае, могут потребоваться разные виды проверок. 

Вторично-генерализованная эпилепсия                                       

В случае вторично-генерализованной эпилепсии, эпилептическая активность на ЭЭГ будет генерализированной. 

Обычно данный тип эпилепсии происходит из-за серьёзного диффузного заболевания головного мозга и сопровождается различными нарушениями развития разной степени тяжести. Может произойти вследствие гипоксии во время родов. 

Во многих случаях вторично-генерализованная эпилепсия у детей и взрослых будет устойчива к медикаментозному лечению, и подобрать противоэпилептические препараты будет не просто. однако, это не означает, что лечения не существует.

Важно продолжать искать лечение и не сдаваться! 

Лечение вторично-генерализованной эпилепсии

Для лечения вторично-генерализованной эпилепсии, в большинстве случаев, применяется медикаментозное лечение, которое является основным для данного типа заболевания. Операция проводится в крайне редких случаях. 

При медикаментозном лечении пациенту назначаются противоэпилептические препараты, которые способны контролировать аномальную электрическую активность. Однако, далеко не всегда первый назначенный препарат способен помочь пациенту полностью избавиться от приступов. 

Если первый назначенный препарат не даёт положительных результатов и приступы продолжаются, то повышается дозировка препарата в соответствии с уровнем действующего вещества в крови, но если это не помогает – назначается второй препарат и т.д. 

Как правило, если 2 назначенных противоэпилептических препарата не помогают контролировать приступы, эпилепсия считается фармакорезистентной – устойчивой к медикаментозной терапии. Однако, препараты продолжают подбираться, так как шанс подобрать препарат всё-таки есть. 

Операция позволяет ограничить область распространения аномальной электрической активности и таким образом избавить пациентов от приступов. Сейчас мы не будем рассказывать о возможных видах операций, которые выполняются при генерализованной эпилепсии. Подробнее об этом Вы можете почитать в следующей статье: Можно ли вылечить эпилепсию? 

Пациентам с резистентной эпилепсией также может помочь имплантация стимулятора блуждающего нерва и кетогенная диета. 

Заключение

Классические генерализованные эпилепсии зачастую связаны с генетикой. Заболевание протекает в более лёгкой форме и, в большинстве случаев, хорошо поддается лечению. При этом крайне важно правильно определить вид заболевания, пройдя все соответствующие исследования, чтобы подобрать соответствующее лечение. 

Существуют противоэпилептические препараты, которые более подходят для лечения генерализованной эпилепсии, но есть и препараты, которые могут привести к ухудшения состояния, если были назначены неправильно. Именно поэтому никогда не стоит заниматься самолечением и пробовать препараты, которые помогли вашему знакомому! 

Ещё одна важная вещь: всем пациентам с эпилепсией, как взрослым, так и детям, важно соблюдать правильный режим дня. Недостаток сна и усталость могут вызвать приступ, поэтому пациентам необходимо беспрерывно спать минимум 7- 8 в сутки.

Если приступы продолжаются – продолжайте искать решение. Соблюдайте режим дня и принимайте назначенные препараты, а главное, помните, что эпилепсия – не приговор!

Хотите знать, что действительно помогает при эпилепсии и как жить максимально полноценной жизнью, несмотря на заболевание?

Раз в неделю мы выпускаем видео или статью о лечении эпилепсии. Это БЕСПЛАТНАЯ и ЕДИНСТВЕННАЯ в своем роде электронная рассылка в мире и мы уверены, что в этих выпусках вы найдёте для себя много полезных рекомендаций.

Первый выпуск, который вы получите – “9 Главных вопросов и ответов об эпилепсии”.

Неразвернутый судорожный припадок. Генерализованные миоклонии. Абсанс.

  1. Можно ли вылечить эпилепсию?
  2. Переходит ли эпилепсия по наследству?
  3. Помогают ли альтернативные методы лечения контролировать приступы?
  4. Что нельзя делать при эпилепсии?
  5. Сколько должен спать пациент с эпилепсией?
  6. Чем опасны приступы эпилепсии во сне?
  7. Как помочь пациенту во время приступа?
  8. Можно ли заниматься спортом?
  9. Может ли эпилепсия привести к проблемам в учебе, задержке развития, проблем с памятью и поведением?

Введите адрес вашей электронной почты и проверьте почту через 5 минут

“Советы детского эпилептолога”

“Советы эпилептолога для взрослых”

***Мы ценим вас и ваше доверие. Наша цель – предоставить вам достоверную информацию о лечении эпилепсии, а также постараться помочь вам или вашим детям жить с этим тяжелым заболеванием. Ни при каких обстоятельствах ваши данные не будут переданы и проданы третьим лицам. Как и вы, мы не любим получать бесполезную почту или рекламу, и постараемся оправдать ваше доверие.

Читайте книгу детского эпилептолога профессора Ури Крамера «Детская эпилепсия от А до Я»

Неразвернутый судорожный припадок. Генерализованные миоклонии. Абсанс.

Узнайте, как помочь ребёнку жить максимально возможной полноценной жизнью, несмотря на эпилепсию. Автор – известный детский эпилептолог профессор Ури Крамер. Издательство: клиника «Мигдаль Медикал» (Израиль, 2022)

Книга написана простым языком для мам и пап, полна практических советов и рекомендаций эксперта-эпилептолога с мировым именем.

В книге профессора Крамера вы найдёте ответы на многие ваши вопросы об эпилепсии у детей, начиная с видов приступов, правильной диагностики, эффективных методов лечения, и заканчивая практическими советами о том, как повысить качество жизни вашего ребёнка и подготовить его к самостоятельной взрослой жизни.

Читайте книгу «Детская эпилепсия от А до Я»

Неразвернутый судорожный припадок. Генерализованные миоклонии. Абсанс.

  • Профессор Ури Крамер
  • Профессор Крамер – известный детский эпилептолог, эксперт с мировым именем в диагностике и лечении эпилепсии у детей.
  • Образование, стаж и научная работа
  • опыт более 30 лет
  • окончил медицинский факультет Тель-Авивского университета
  • стажировка в области детской неврологии в педиатрической клинике г. Бостона (США), отделение детской эпилепсии
  • ординатура в области педиатрии в больнице Каплан (Реховот, Израиль).
  • автор многочисленных работ и исследований в области детской неврологии, в частности в лечении эпилепсии.
  • председатель Израильской ассоциации детской неврологии и эпилепсии.
Читайте также:  Топография мошонки. Мошонка. Кровоснабжение мошонки.

Неразвернутый судорожный припадок. Генерализованные миоклонии. Абсанс.

  1. Доктор Илан Блат
  2. Доктор Блат – всемирно известный эпилептолог, один из лучших специалистов в Израиле по лечению эпилепсии у взрослых.
  3. Образование, стаж и научная работа  
  • опыт более 25 лет
  • окончил медицинский факультет Тель-Авивского университета
  • стажировка в области неврологии в США
  • заведующий неврологического отделения
  • руководитель отделения ЭЭГ
  • автор многочисленных статей и научных публикаций

Что такое Юношеская миоклоническая эпилепсия? Юношеская миоклоническая эпилепсия

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Неразвернутый судорожный припадок. Генерализованные миоклонии. Абсанс.

Юношеская миоклоническая эпилепсия — это форма генерализованной эпилепсии, основу клинической картины которой составляют миоклонические приступы — асинхронные мышечные сокращения, кратковременно возникающие в симметричных участках тела, преимущественно в руках и плечевом поясе.

Наряду с миоклоническими эпизодами в клинике могут наблюдаться абсансы и клонико-тонические генерализованные эпиприступы. Юношеская миоклоническая эпилепсия диагностируется на основании клиники заболевания и результатов электроэнцефалографии, при исключении органической церебральной патологии по данным неврологического осмотра и МРТ.

Лечение проводится преимущественно препаратами вальпроевой кислоты. Как правило, необходимо пожизненное наблюдение эпилептолога.

МКБ-10

G40.3 Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы Неразвернутый судорожный припадок. Генерализованные миоклонии. Абсанс.

  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
    • Дифференциальная диагностика
  • Лечение юношеской миоклонической эпилепсии
    • Режимные мероприятия
    • Фармакотерапия
  • Прогноз
  • Цены на лечение

Общие сведения

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) составляет до 12% от всех форм этого заболевания и около 23% случаев идиопатической генерализованной эпилепсии.

ЮМЭ является одной из разновидностей миоклонической эпилепсии — генерализованной эпилепсии, протекающей с миоклоническими приступами.

В эту группу заболеваний также входят: детская доброкачественная миоклония, синдром Веста (миоклоническая энцефалопатия детского возраста с церебральной гипсаритмией), болезнь Лафоры и др.

Первое описание ЮМЭ датировано 1867 г. Однако в качестве отдельной нозологической единицы юношеская миоклоническая эпилепсия была выделена лишь в 1955 г. по предложению группы германских врачей во главе с Янцем, после чего она стала упоминаться как синдром Янца. В научной литературе по неврологии и эпилептологии можно встретить также термин «импульсивный petit mal».

Неразвернутый судорожный припадок. Генерализованные миоклонии. Абсанс. Юношеская миоклоническая эпилепсия

Причины

Юношеская миоклоническая эпилепсия является наследственной. Случаи развития этой формы эпилепсии вследствие органического поражения головного мозга не зафиксированы. У половины пациентов в семейном анамнезе имеются родственники 1-й или 2-й линии, у которых происходят различного типа эпиприступы.

Гены, ответственные за развитие заболевания, пока точно не установлены. Предполагают несколько возможных вариантов — хромосома 15q, один из локусов короткого плеча хромосомы 6, гены C6orf33 и BRD2 и др. Большинство генетиков склоняются к мнению о полигенном механизме наследования миоклонической эпилепсии.

Специфический патогенез ЮМЭ не идентифицирован.

Симптомы

Юношеская миоклоническая эпилепсия манифестирует в возрасте от 8 до 24 лет. Наиболее часто дебют заболевания приходится на возрастной отрезок 12-18 лет. Патогномоничным симптомом ЮМЭ выступают миоклонические приступы — короткие, внезапно возникающие, непроизвольные мышечные сокращения, имеющие асинхронный характер.

Как правило, в начале заболевания пароксизмы отмечаются в утренние часы при пробуждении больного.

Сокращения мышц происходят симметрично в обеих половинах тела, чаще охватывают только плечевой пояс и руки, реже — распространяются на нижние конечности или на все тело.

Во время пароксизма пациенты могут автоматически отбрасывать или ронять удерживаемые в руках предметы, при вовлечении нижних конечностей происходит падение.

Пароксизмы ЮМЭ могут иметь одиночный характер или возникать кластерами. В редких случаях наблюдается т. н. миоклонический эпилептический статус. Отличительной чертой является полная сохранность сознания пациента во время миоклонического пароксизма, даже в тех случаях, когда речь идет о миоклоническом статусе.

В 3-5% случаев юношеская миоклоническая эпилепсия протекает с наличием только миоклонических пароксизмов.

В подавляющем большинстве наблюдений (около 90%) через некоторое время после дебюта заболевания (в среднем через 3 года) у пациента возникают генерализованные тонико-клонические эпиприступы.

Они могут начинаться с серии нарастающих миоклонических подергиваний, затем переходящих в клонико-тонические судороги. Примерно у 40% пациентов отмечаются абсансы — кратковременные эпизоды «выключения» сознания.

Диагностика

Установить диагноз ЮМЭ в ее начальном периоде весьма затруднительно.

Зачастую возникающие на фоне пробуждения миоклонические эпизоды расцениваются как нервозность ребенка, а сами дети обычно не обращают внимания на подобные мелкие симптомы.

Как правило, родители обращаются к неврологу, когда у ребенка появляются тонико-клонические приступы. Исследование неврологического статуса не определяет каких-либо нарушений. Инструментальные методы включают:

  • МРТ головного мозга. Проводят для исключения церебральной патологии (внутримозговой опухоли, абсцесса мозга, церебральной кисты, энцефалита, внутримозговой гематомы) и органического происхождения эпиприступов. При необходимости исключения аневризмы сосудов головного мозга пациента направляют на МР-ангиографию.
  • Электроэнцефалография. В 75% ЭЭГ выявляет наличие интериктальных эпилептиформных паттернов. Регистрируются билатерально-симметричные пароксизмальные разряды, состоящие из комплексов полиспайк-волна с частотой 4-6 Гц. В 17% случаев наблюдаются комплексы частотой 3 Гц. Иктальная ЭЭГ выявляет высокие и среднеамплитудные спайки частотой 10-16 Гц, после которых регистрируются медленные волны нерегулярного характера. Число спайков одного пароксизма варьирует от 5 до 20 и зависит скорее не от длительности, а от интенсивности приступа. Для ранней диагностики ЮМЭ может потребоваться проведение ЭЭГ при пробуждении, суточный ЭЭГ-видеомониторинг, провоцирующие пробы (депривация сна, фотостимуляция).
  • Дифференциальная диагностика

    Массивность и билатеральная синхронность отличает пароксизмы ЮМЭ от неэпилептического миоклонуса, эпизоды которого носят спорадический и фокальный характер.

    Юношеская миоклоническая эпилепсия также требует дифференцировки от других форм эпилепсии, протекающих с миоклоническими эпизодами.

    Так, в отличии от ЮМЭ, при эпилепсии с генерализованными судорожными пароксизмами пробуждения или при юношеской абсанс эпилепсии миоклонические пароксизмы не являются доминирующими в клинической картине заболевания.

    Эпилепсия с миоклонически-астатическими пароксизмами, синдром Леннокса-Гасто и эпилепсия с миоклоническими абсансами дебютируют в более раннем детском возрасте и сопровождаются задержкой психического развития. Последняя характеризуется приступами, в которых миоклонические судороги сочетаются с абсансами, в то время как пароксизмы ЮМЭ протекают без нарушения сознания.

    Лечение юношеской миоклонической эпилепсии

    Режимные мероприятия

    Важное значение имеет не только фармакотерапия эпилепсии, но и соблюдение пациентом некоторых жизненных норм, позволяющих избегать провоцирования приступов.

    Как и при других видах эпилепсии, при ЮМЭ приступы могут быть вызваны нарушением режима, психической и физической перегрузкой, стрессом, недосыпанием, приемом содержащих алкоголь напитков. Поэтому пациенту следует избегать подобных провоцирующих факторов.

    Положительно влияет на течение заболевания спокойный, простой и неторопливый уклад жизни, пребывание на природе, вдали от городской суеты. В связи с этим некоторые семьи, где у ребенка диагностирована ЮМЭ, переезжают и живут в сельской местности.

    Фармакотерапия

    Медикаментозная терапия ЮМЭ проводится вальпроатами. Монотерапия данными препаратами оказалась эффективной в отношении всех видов приступов, сопровождающих клинику ЮМЭ, — миоклонических, тонико-клонических и абсансов.

    При недостаточности монотерапии возможно комбинированное лечение.

    Купирование резистентных абсансов достигается сочетанием вальпроатов с этосуксимидом, резистентных клонико-тонических приступов — сочетанием вальпроатов с примидоном или фенобарбиталом.

    Для контроля миоклонических пароксизмов эффективен клоназепам, однако его действие не распространяется на тонико-клонические генерализованные приступы.

    При этом полное купирование миоклонических приступов лишает пациента возможности заранее знать о приближающемся тонико-клоническом приступе по возникающим перед ним миоклоническим проявлениям.

    Поэтому назначение клоназепама оправдано лишь при стойких миоклонических пароксизмах и должно сочетаться с препаратом вальпроевой кислоты.

    Результаты лечения ЮМЭ противоэпилептическими препаратами нового поколения (леветирацетамом, ламотриджином, топираматом) пока проходят проверку в клинических условиях. Отмечена высокая перспективность леветирацетама.

    Прогноз

    Юношеская миоклоническая эпилепсия считается хроническим заболеванием, которое продолжается в течение всей жизни пациента. Случаи спонтанной ремиссии редки.

    У 90% больных, по различным причинам прервавших лечение антиэпилептическим препаратом, отмечалось возобновление эпиприступов.

    Однако имеются указания на то, что в отдельных случаях у пациентов после отмены препарата наблюдалась длительная ремиссия.

    В целом, при правильно подобранной терапии приступы контролируются у большинства больных, хотя у половины из них на фоне лечения могут наблюдаться отдельные пароксизмы. Относительно резистентное к терапии течение наблюдается редко, в основном в случаях, когда у пациента отмечаются все 3 разновидности пароксизмов ЮМЭ.

    Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении юношеской миоклонической эпилепсии.

    Читайте также:  Топография простаты. Простата. Кровоснабжение простаты. Иннервация простаты. Отток лимфы от простаты.

    Абсанс

    Неразвернутый судорожный припадок. Генерализованные миоклонии. Абсанс.

    Абсанс — первично-генерализованный бессудорожный эпилептический припадок. Впервые описан в 1815 году Эскиролем под названием «малый эпилептический припадок» — petit mal (фр.). Его достоверный признак — специфическая ЭЭГ картина с билатерально-синхронной симметричной эпилептической активностью в виде комплексов пик-волна с частотой более 2,5 Гц (обычно 3,5–4 Гц) длительностью не менее 3 секунд. В классификации Международной противоэпилептической лиги 2017 года выделяют следующие виды абсансов:

    1. типичный — характеризуется кратковременным нарушением сознания, при этом больной прерывает выполняемое действие, становится недоступен контакту, бледен, взгляд отрешен, направлен в одну точку.

      Припадок начинается и прекращается внезапно, длится около 10 секунд (варьируется от 1 до 44) и полностью амнезируется, пациенты говорят, что «задумались» и без затруднений возвращаются к занятию, которое прервал приступ.

    2. атипичный — длится дольше типичного, может начинаться и завершаться постепенно (через сумеречное состояние сознание) нередко имеет тонический компонент, проявляющийся пропульсиями, ретропульсиями; может сопровождаться генерализованным снижением мышечного тонуса и падением; автоматизмами («обирание» одежды — пациент поправляет ее, совершает движения, будто снимает с нее насекомых; причмокивание губами). Характерный ЭЭГ-признак — нерегулярные, несимметричные, низкоамплитудные пик-волновые комплексы частотой 1,5-2 Гц в интериктальном периоде. На ЭЭГ во время приступа пик-волновые комплексы диффузные, нерегулярные. Такой вид припадков считается неблагоприятным, поскольку они имеют склонность к прогрессированию.

    3. миоклонический — сопровождается подергиванием мышц, как правило, лицевых или верхних конечностей

    4. с миоклонией век — провоцируется закрыванием глаз, характеризуется подергиванием век и закатыванием глаз

    Абсанс как разновидность приступа входит в клинические синдромы:

    1. детская абсансная эпилепсия — самый распространенный эпилептический синдром в педиатрической практике. Изначально описан в медицинской литературе под названием «пикнолепсия», отмечен его наследственный характер.

      Дебютирует в возрасте от 4 до 10 лет, чаще всего в 5–7 лет. Неврологический статус в остальном нормальный, отставания в психическом развитии нет. В клинике синдрома — ежедневные многократные типичные абсансы.

      С возрастом может переходить в ювенильную абсансную эпилепсию.

    2. ювенильная абсансная эпилепсия — дебютирует в возрасте от 10 до 20 лет, пик частоты в 10–12 лет.

      В клинике этого синдрома присутствуют и абсансы, и генерализованные тонико-клонические припадки (ГКТП), По сравнению с детской формой абсаснсной эпилепсии приступов в сутки меньше, нарушение сознания во время приступа менее выражено, но изменения на ЭЭГ сохраняются дольше. Эта форма также склонна к персистированию во взрослом возрасте.

    3. абсансная эпилепсия с миоклонией — дебют в возрасте от 1 до 12 лет, чаще в 7 лет. Характеризуется ГТКП и абсансами с миоклонией, затрагивающей, как правило, мышцы верхних конечностей, длительность припадка 10–60с, частота — несколько раз в день.

    4. миоклония век с абсансами — может быть симптоматической и идиопатической (синдром Дживонса). Для приступов характерна фотопровокация: возникают, например, при закрывании глаз.

    Абсансную эпилепсию часто сопровождает психическая патология: по данным американских исследователей, у четверти детей выявляется когнитивный дефицит, у 43% — задержка речевого развития, у 61% есть психиатрический диагноз (наиболее распространенный — синдром дефицита внимания и гиперактивности, также встречаются депрессивные и тревожные расстройства). При этом риск психического расстройства тем выше, чем больше продолжительность болезни и частота припадков. Данные нейровизуализации позволяют предположить общий патогенез абсанса и коморбидных психических расстройств: так, характерные для абсанс-эпилепсии дисфункция таламуса и коры лобной доли, нарушения серотонинового обмена типичны также и для тревожных расстройств. Противоречивые данные получают при синдроме дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), коморбидном абсанс-эпилепсии: при самостоятельном СДВГ наблюдается снижение плотности коркового вещества, при СДВГ на фоне абсанс-эпилепсии она увеличена по сравнению с детьми, страдающими только абсанс-эпилепсией без СДВГ.

    Стандарт диагностики абсанса — электроэнцефалогарафия. Другие методы применяются обычно в сочетании с ЭЭГ в исследовательских целях или для выбора тактики в случаях тяжелого течения и фармакорезистентности.

    В частности, функциональная магнитно-резонансная томография позволяет подробнее изучить патогенез коморбидных изменений памяти, внимания, поведения, показывая функциональные изменения в нейронных сетях.

    Транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС) помогает определить степень возбудимости коры, причем исследования проводятся также на родственниках пациентов, позволяют выявить субклиническую гипервозбудимость и изучать наследование абсанс-эпилепсии.

    Также ТМС можно использовать для контроля эффективности фармакотерапии: при применении блокаторов кальциевых и натриевых каналов — повышение порога активации двигательного ответа, при лечении ГАМКергическими препаратами — повышение интракраниального ингибирования и снижение вероятности возбуждения.

    Магнитоэнцефалография позволяет зарегистрировать высокочастотные осцилляции во время эпилептического приступа и локализовать их источник для возможного хирургического лечения.

    Метод представляет определенный научный интерес, поскольку до сих пор нет единого мнения, являются ли первоначальным источником патологического возбуждения при абсансе нейроны коры или таламуса; по данным, полученным с помощью МЭГ, источником является медиальная префронтальная кора.

    Причины абсансных припадков — патология нейромедиаторной системы ГАМК и кальциевых каналов, что приводит к дисфункции таламо-кортикальных связей, очаги патологической активности обнаруживаются при этом как в таламусе, так и в коре (преимущественно лобных и теменных отделов).

    Различают фазное или тоническое ГАМК-ингибирование. Тоническое заключается в персистирующей гиперполяризации мембран нейронов и осуществляется в основном за счет экстрасинаптических ГАМК-А-рецепторов.

    Считается, что причиной абсанса является повышенный уровень именно тонического ингибирования, однако не за счет дисфункции рецепторов ГАМК, а за счет дисфункции транспортера GAT-1, участвующего в обратном захвате ГАМК, который находится на мембранах астроцитов.

    Поэтому противоэпилептические препараты, повышающие уровень ГАМК (тиагабин, вигабатрин) при абсанс-эпилепсии противопоказаны. Именно с GAT-1 связана этиология абсанс-эпилепсии у страсбургской линии мышей, традиционной животной модели этого состояния.

    Этот дефект может быть смоделирован генетически (выключение кодирующего GAT-1 гена) или фармакологически (введением NO711 — вещества, блокирующего транспортер) — в обоих случаях получают типичные абсансы, чувствительные к терапии этосуксимидом.

    Однако у страсбургских мышей уровни и структура всех видов РНК на этапах синтеза GAT-1 в норме, и предполагается, что патология связана с другими белками астроцитов, из-за которых GAT-1 не может, например, быть выведен на поверхность мембраны. Таким образом, абсанс считается на данный момент скорее патологией глии, чем нейронов.

    Функцию ГАМК-А рецепторов по тоническому ингибированию облегчает и поддерживает активация ГАМК-В рецепторов: на животных показано, что введение их агонистов (например, баклофена) вызывает и усиливает припадки по типу абсанса.

    Таким действием обладают и некоторые антиконвульсанты, например, фенитоин и карбамазепин, поэтому при абсанс-эпилепсии они не рекомендуются.

    ГАМК-В рецепторы есть и в коре, и в таламусе, а также в гиппокампе (где участвуют в развитии атипичных абсансов).

    Фазное ГАМК-ингибирование заключается в генерации ингибиторных постсинаптических потенциалов и реализуется за счет синаптических ГАМК-А рецепторов.

    Оно также является компонентом патогенеза абсанс-эпилепсии: в противоположность тоническому, фазное ингибирование в коре и таламокортикальных нейронах сенсорных ядер таламуса оказывается сниженным.

    У пациентов с абсанс-эпилепсией обнаруживаются многочисленные мутации ГАМК-А рецепторов, которые могут быть тому причиной.

    Патогенез абсанс-эпилепсии в общих чертах выглядит так: сниженное фазное ГАМК-А ингибирование в коре может приводить к формированию осцилляций с частотой 5-9 Гц в первичной зоне возбуждения (которая могла бы стать мишенью для хирургического лечения).

    Возбуждение из коры распространяется на ретикулярные ядра таламуса, где также находятся ГАМК-ергические нейроны, которые в свою очередь вызывают генерацию тормозных постсинаптических потенциалов в таламокортикальных нейронах сенсорных ядер.

    Однако в пространстве вокруг таламокортикальных нейронов много свободной ГАМК, которую не утилизирует GAT-1. За счет этого, а также торможения со стороны ГАМК-В рецепторов, таламокортикальные нейроны подвергаются тоническому ингибированию.

    Они находятся в состоянии гиперполяризации, не способны возбуждаться в ответ на входящую сенсорную информацию и проводить ее к коре мозга, что клинически проявляется потерей сознания. Патологическая циркуляция возбуждения поддерживается за счет редких импульсов, доходящих до коры.

    Терапия зависит от конкретного синдрома, в рамках которого встречается абсанс, однако должна удовлетворять общим принципам лечения эпилепсии.

    Читайте также:  Ручная лупа. Микроскоп. Работа микроскопом.

    Монотерапия эффективна не при всех синдромах абсанс-эпилепсии, однако своевременному началу лечения и препарату, с которого начинается терапия, придается большое значение, поскольку от него может зависеть общее качество жизни ребенка в дальнейшем (успеваемость в школе, способность социализироваться).

    Индивидуальный подход и осторожное изменение дозировок важны потому, что детские эпилептические синдромы с возрастом могут проходить самостоятельно; лечение повышает вероятность и качество ремиссии, но невнимательная отмена препаратов может спровоцировать обострение.

    При детской абсанс-эпилепсии рекомендованы этосуксимид, ламотриджин и препараты вальпроевой кислоты.

    Ни один из них не прошел испытания на I или II класс, но, особенно при простых абсансах, препаратом выбора считается этосуксимид; он также уменьшает проявления коморбидного СДВГ у таких детей.

    Из исследования, посвященного сравнению эффективности трех препаратов, в котором этосуксимид показывал наилучшие результаты, большинство пациентов вышли по причине плохой переносимости препарата.

    У 40% пациентов с возрастом к абсансам присоединяются ГТКП (в среднем через 5–10 лет после начала абсансов, в возрасте 8–15 лет; при этом факторами риска являются мужской пол, плохой ответ на первичную терапию, лечение единственным препаратов против абсансов), однако синдром читается доброкачественным и в 54–75% случаев удается достичь устойчивой ремиссии.

    При юношеской абсанс-эпилепсии применяются препараты вальпроевой кислоты и ламотриджин (этосуксимид не рекомендуется, поскольку увеличивает частоту генерализованных тонико-клонических припадков, которые сочетаются с абсансами при этом синдроме).

    Также описано эффективное применение амантадина и кетогенной диеты в качестве мер второй линии.

    Расстройство чаще, чем детская абсанс-эпилепсия, сохраняется во взрослом возрасте; эффективность лечения и прогноз во многом зависят от локализации очага и распространения возбуждения, которые оцениваются дополнительными методами диагностики.

    При абсанс-эпилепсии с миоклонией применяют комбинированную терапию: вальпроаты и этосуксимид или ламотриджин в комбинации с одним из этих препаратов. Отсутствия абсансов можно добиться со временем, но ГКТП остаются. Данная форма считается неблагоприятной, поскольку сопровождается снижением интеллекта.

    Синдром Дживонса (миоклония век с абсансами) — фармакорезистентная форма эпилепсии, полное излечение практически невозможно. Основная мера по снижению количества приступов — избегание провоцирующих факторов (ношение темных очков).

    В качестве фармакотерапии применяют этосуксимид, препараты вальпроевой кислоты, бензодиазепины, левотирацетам и фенобарбитал.

    Для борьбы с фармакорезистентными формами также предлагают стимуляцию блуждающего нерва, глубокую стимуляцию мозга, транскраниальную магнитную стимуляцию.

    Источники:

    1. Bradley's neurology in clinical practice. — 6th ed. / [edited by] Robert B. Daroff et al., 2012

    2. Клиническая эпилептология : руководство / М.Я. Киссин. — М. ГЭОАР-Медиа, 2011 — 256с.

    3. Fisher, R. S., Cross, J. H., French, J. A., Higurashi, N., Hirsch, E., Jansen, F. E., Lagae, L., Moshé, S. L., Peltola, J., Roulet Perez, E., Scheffer, I. E. and Zuberi, S. M.

      (2017), Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy: Position Paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia, 58: 522–530.

      doi: 10.1111/epi.13670

    Эпилепсия

        Это одно из самых распространенных психоневрологических заболеваний, которым страдают более 3 миллионов в США  и около 50 миллионов человек во всем мире.

    Эпилепсия — одно из первых заболеваний мозга, которые были описаны в мировой литературе.  В частности, о ней упоминалось в рукописях древнего Вавилона более 3000 лет назад.  В 400 г. до н . э.

    Гиппократ предположил, что эпилепсия является заболеванием мозга.

        Термин эпилепсия происходит от греческого слова epilam-banein , что означает нападение или захват. Эпилептические припадки проявляются патологическим, чрезмерным и гиперсинхронным электрическим разрядом нейронов в головном мозге.

    Существует много видов эпиприпадков, каждый проявляется  характерными изменениями поведения и электрофизиологическими нарушениями, которые обычно можно обнаружить на электроэнцефалограмме (ЭЭГ). Наличие одного приступа не обязательно означает, что у человека имеет место эпилепсия.

    Примерно 10%  взрослых испытывают судороги в течение жизни. Приступы могут длиться от нескольких секунд до нескольких минут. 

             Ежегодная заболеваемость эпилепсией оценивается в 50 на 100 000 с распространенностью от 5 до 10 на 1000. Каждый год диагностируется 200 000 новых случаев эпилепсии и поражается 45 000 детей младше 15 лет.  Самая высокая заболеваемость наблюдается среди детей моложе двух лет и старше 65 лет.

      Мужчины немного более подвержены риску, чем женщины, а афро-американское и социально незащищенное население страдает с большей частотой, чем белые обеспеченные люди. В 70% новых случаев эпилепсии ее причина не очевидна. 50%  людей с недавно диагностированной эпилепсией имеют приступы генерализованного типа на начальном этапе заболевания, которые чаще встречаются у детей младше 10 лет.

    После этого более 50% всех вновь выявленных  пациентов с эпилепсией имеют парциальные приступы.

            В 1981 году Международная лига борьбы с эпилепсией (ILAE) опубликовала модифицированную версию Международной классификации эпилептических припадков (ICES). Выделяют три основных типа припадков: парциальные, генерализованные и «неклассифицированные».

    Парциальные (очаговые) припадки

    • Простой парциальный (с моторными, сенсорными, вегетативными или психопатологическими симптомами; при этом сознание не нарушено)
    • Сложное парциальное (нарушение сознания)
    • Парциальные припадки, переходящие во вторичные генерализованные припадки

    Первично генерализованные припадки

    • абсансы (petit mal))
    • миоклонический
    • клонический
    • тонический
    • тонико-клонический
    • атонический

    Неклассифицированные судороги

    • Неонатальные судороги
    • Инфантильные спазмы

                 Парциальные  припадки ограничены отдельными участками коры головного мозга; при этом обычно задействована только определенная область тела, по крайней мере, в начале припадка. Напротив, при генерализованных припадках отмечаются диффузные изменения в разных областях мозга.

    Простые парциальные припадки имеют моторные, сенсорные, вегетативные или психопатологические симптомы без явного изменения сознания.

     Эти припадки могут также проявляться в виде изменений в соматических ощущениях (например, парестезии или покалывание), зрении, равновесии, обонятельных изменениях,  вегетативной функции и органах слуха.

                  Сложные парциальные припадки характеризуются очаговой судорожной активностью, сопровождаемой кратковременным нарушением способности пациента поддерживать нормальный контакт с окружающей средой.

    Парциальные  припадки могут распространяться на оба полушария головного мозга и могут вызывать генерализованные припадки, обычно тонико-клонического типа.

    Вторичная генерализация часто наблюдается после простых парциальных  припадков, особенно с фокусом в лобной доле.

                Генерализованные припадки являются отражением изменения в обоих полушариях головного мозга.  Абсансы  (petit mal) характеризуются внезапными кратковременными  нарушениями сознания без потери постурального контроля. Приступ обычно длится всего несколько секунд;сознание возвращается так же внезапно, как оно было утрачено, и нет постикктального измененного состояния сознания.

                 Генерализованные тонико-клонические припадки (ранее большие) являются основным типом припадков приблизительно у 20% всех лиц с эпилепсией.

     Они также являются наиболее распространенным типом приступов, возникающих  в результате метаболических нарушений и поэтому часто встречаются при многих патологических процессах. Атонические припадки характеризуются внезапной потерей постурального мышечного тонуса, продолжающейся от 1 до 2 секунд.

     Сознание ненадолго нарушено, но обычно нет постикктальной дезориентировки. Миоклонус — это внезапное и кратковременное сокращение мышц, которое может охватывать одну часть тела или весь организм.

                  Основные синдромы эпилепсии:

                  Ювенильная миоклоническая эпилепсия проявляется генерализованным эпилептическим расстройством неизвестной этиологии, возникающим в раннем подростковом возрасте.

     Обычно она характеризуется двусторонними миоклоническими судорогами, которые могут быть единичными или повторяющимися. Сознание здесь не нарушено, если миоклонус не является особенно тяжелым.

     Кроме того, у многих пациентов наблюдаются генерализованные тонико-клонические судороги, и до трети пациентов не  имеют судорог. 

              Синдром Леннокса-Гасто связан с заболеванием центральной нервной системы (ЦНС). Это тяжелая форма эпилепсии у детей, когда приступы обычно начинаются до четырехлетнего возраста. Могут быть периоды частых припадков, смешанные с короткими, относительно свободными от судорог периодами. Этот синдром характеризуется следующей триадой:

    • множественные типы приступов, обычно включающие генерализованные тонико-клонические, атонические и атипичные приступы абсансов
    • Особенности ЭЭГ, показывающие медленные (менее 3 циклов в секунду) спайко-волновые разряды и другие аномалии
    • нарушение когнитивной функции отмечается в большинстве случаев

               Синдром мезиальной височной доли является наиболее распространенным синдромом эпилепсии. Он проявляется сложными парциальными припадками и иллюстрирует симптоматическую, парциальную эпилепсию с отчетливыми клиническими, ЭЭГ и патологическими особенностями.

    Ссылка на основную публикацию
    Adblock
    detector