Врожденная дисфункция коры надпочечников. Кора надпочечников и функция сердца.

Врожденная дисфункция коры надпочечников – группа патологий наследственного характера. Нарушения одинаково часто встречаются у крошек обоих половых принадлежностей.

Их главная причина – дефект белковых соединений, принимающих непосредственное участие в выработке кортизола.

Врожденная дисфункция коры надпочечников: основные сведения

Врожденная дисфункция коры надпочечников. Кора надпочечников и функция сердца.

Медицинская статистика показывает, что в 90 % случаев врожденная гиперплазия возникает из-за дефекта 21-гидроксилазы. Указанная форма заболевания имеет высокую зависимость от национальной принадлежности. Дети белой расы болеют реже. Патология диагностируется у одного новорожденного из 14 000. У эскимосов ее фиксируют на каждый 280-й случай.

Неонатальный скрининг позволяет обнаружить отклонения еще в ходе беременности. Это дает возможность начать заместительную гормональную терапию до проявления первых симптомов недостаточности. Острое внимание уделяется диагностике в том случае, если у отца или матери имеются врожденные пороки.

Какой механизм возникновения имеет врожденная дисфункция коры надпочечников

Генетические отклонения снижают уровень выработки в коре белков. Это приводит к уменьшению количества кортизола, а также альдостерона. Длительный недостаток последних и провоцирует аномальные изменения, ухудшение функций, заложенных природой.

Врожденную дисфункцию коры надпочечников считают главной причиной повышения адренокортикотропного гормона. Именно он оказывает влияние на работу органа. Из-за гиперактивной секреции возникает гиперплазия.

У больных обоих полов наблюдается усиленная выработка мужских гормонов. Их чрезмерная концентрация вызывает гиперандрогенею.

В клинической карте она проявляется отклонениями в развитии детородных органов, избыточной волосистостью.

Какие признаки указывают на патологию врожденной дисфункции коры надпочечников

Дефект белка 21-гидроксилазы вызывает различные симптомы. Степень их выраженности, общая картина зависят от типа и сложности патологии. Всего выделяют три формы заболевания:

Сольтеряющая. Встречается наиболее часто. Заболевание диагностируется при полной блокаде белка. Сразу после рождения у младенцев отмечаются симптомы.

У девочек наблюдается гермафродитизм (увеличенный клитор, напоминающий форму мужского члена, сращение губ). У мальчиков возникает пигментация мошонки. Половой член имеет ненормальные размеры.

Без своевременного лечения представители обоих полов остаются низкорослыми.

Вирильная. Этот тип предполагает частичное сохранение активности ферментатов. Симптоматика проявляется слабо или отсутствует.

Неклассическая. Дефект незначителен. Патология обнаруживается в возрасте12-14 лет. У девочек отсутствует менструация, наблюдаются ее нарушения, волосяной покров имеет мужской тип.

Как проводится диагностика надпочечников

Основной метод выявления отклонений – анализ на анамнестические данные. То есть, медики проводят оценку карт здоровья родственников, прежде всего родителей. Для постановки точного диагноза требуются лабораторные исследования. В ходе их проведения устанавливается уровень 17-гидроксипрогестерона, а также количества андрогенов.

Недостаток гормона надпочечников определяется посредством установления степени активности ренина, содержащегося в составе плазмы. Ее увеличение свойственно для сольтеряющей дисфункции. Инновационные технологии диагностики позволяют проводить генетические тесты.

Сразу после появления младенца на свет, примерно на 4-5 сутки, осуществляется сбор пяточной крови. Она проверяется на 17-гидроксипрогестерон, давая наиболее точные результаты.

Особенности лечения

Врожденная дисфункция коры надпочечников. Кора надпочечников и функция сердца.

Взрослым пациентам, как правило, назначаются преднизолон, дексаметазон. Эти препараты имеют пролонгированное действие. Детям они не рекомендованы из-за высокого риска задержки роста.

Минералокортикоиды назначаются при недостаточном уровне альдостерона. В данном случае дозировка рассчитываться должна правильно.

В подростковом возрасте гормональное замещение выполняется с учетом половой принадлежности больного.

Дисфункция надпочечников. Человек Уставший, продолжение..

Мурзаева Ирина Юрьевна

Эндокринолог, Врач превентивной медицины

26 октября 2017

Дисфункция – это как предболезнь. Заболевание еще не развилось, а жалобы есть, но они стертые, поэтому человеку плохо, но он не может понять, что с ним и с каким органом это состояние связать.

В современном обществе формируется неправильная тенденция социального поведения. Тебя постоянно подгоняют «еще, еще…….

больше работай, будь успешным, делай карьеру, но не забудь про семью, роди 2-3 детей (надо поднимать демографию страны), имей хобби, выучи языки, имей 2 образования, занимайся спортом, путешествуй, не забывай посещать театр (для кого-то ночной клуб, дискотеку), води машину и т.д.»

И как, скажите мне, человеку выдержать такой прессинг? Ни малейшего времени на передышку, на созерцание…. Резервы организма ИМЕЮТ ПРЕДЕЛ, и у каждого свой срок «до срыва». И этим пределом часто является истощение функции надпочечников, одного из важнейших эндокринных органов!!!

Какими же симптомами дисфункция надпочечников может выражаться: (симптомы могут быть разной степени выраженности от минимальных до максимальных)

  1. Затяжная слабость разной степени выраженности после стресса или напряжения.
  2. Вы замечаете, что легко устаете при этом быстро снижается настроение.
  3. Ощущается сильная потребность в соленой пище (очень характерный симптом).
  4. Чувствительность к небольшим изменениям погоды.
  5. Вы испытываете головокружение, когда встаете из положения лежа.
  6. Темные или синие круги вокруг глаз.
  7. Приступы тошноты и/или рвоты.
  8. Легко простужаетесь или подхватываете инфекции.
  9. Раны и порезы заживают медленно.
  10. Ощущается болезненность во всем теле или отдельных его частях, некоторые части тела гиперчувствительны к прикосновениям, теплым или болезненным.
  11. Чувствуете одутловатость во всем теле.
  12. Кожа равномерно коричневеет/изменяет цвет без воздействия солнца или от принятия пищи, содержащей большое количество каротина (например, при употреблении большого количества моркови или сока).

Наличие трех жалоб, помеченных восклицательным знаком – повод пройти обследование .

Как проверить работу надпочечников?

До 2015 года основным способом были: анализ крови на кортизол, АКТГ по часам 8:00- 24:00 (или еще промежуточно 13:00) и сбор суточной мочи на кортизол, кровь на ДГА-С. Это было крайне неудобно.

Ни одна лаборатория, кроме расположенных в стационаре, кортизол в 24:00 не брала. А без этого показателя оценить функцию надпочечников правильно не возможно.

Собирать суточную мочу не все соглашались, очень трудоемко и может быть не так достоверно.

С 2015-2016 года появился метод оценки кортизола слюны.

Собирается суточный профиль слюны на кортизол по 4 точкам 8:00- 13:00 и 17:00- 24:00.

Некоторые лаборатории пошли еще дальше — стали определять ДГА-С слюны и оценили соотношение этих параметров, к каким выводам они пришли…..

Ниже привожу материал лаборатории «CHROMOLAB» по исследованию состояния надпочечников и его интерпретации.

«Организм человека постоянно подвергается воздействию различных факторов внешней и внутренней среды. Это могут быть абиотические факторы, такие как холод, жара, атмосферное давление, влажность, недостаток кислорода.

Избыток или дефицит поступающих в организм веществ (белков, углеводов, липидов), недостаток витаминов и микроэлементов, вирусная или микробная инфекция, токсины также оказывают определенное влияние. Негативные последствия имеют вредные привычки, физическая перегрузка, переедание, гиподинамия, нарушение ритма сна и бодрствования.

Кроме того, к серьезным стрессорам относят техногенные и психологические воздействия: переизбыток компьютерной и телевизионной информации, монотонный труд, конфликты, чрезмерную рабочую нагрузку, эмоциональное истощение, завышенный уровень ответственности, общую неудовлетворенность и прочее.

Все эти и многие другие причины ведут к постоянному напряжению физиологических резервов организма, который вынужден приспосабливаться (адаптироваться) к этим факторам или защищаться.

Если воздействия носят интенсивный, внезапный или незнакомый («новый») характер, то организм отвечает на них универсальной (в формате «скорой помощи») физиологической реакцией, называемой СТРЕССОМ (стрессорной реакцией). Стрессорная реакция не связана с положительным или отрицательным восприятием внешних раздражителей, с которыми сталкивается человек.

Она необходима для скорейшей адаптации организма с целью его защиты от гибели. Стресс – это защитная реакция организма. Однако длительная стрессорная реакция приводит к избыточному нерегулируемому ответу организма на повреждающий фактор и обратному эффекту.

Вместо защитных процессов активируются деструктивные, что может стать пусковым механизмом для развития патологических состояний: сахарного диабета, тромбозов, инсультов, инфарктов, аритмии, бесплодия, эректильной дисфункции, аллергии, онкологических заболеваний, иммунодефицитов, ранней менопаузы, остеопороза, гипотиреоза, бессонницы, депрессии, ожирения, анорексии и многого другого. Стресс инициирует различные патологические состояния, и это зависит от провоцирующих факторов внешней и внутренней среды.»

Стадийность стрессорных реакций. Выделяют три стадии стресса (согласно Г. Селье):

  1. Тревога: стадия мобилизации адаптационных возможностей в ответ на действие повреждающих факторов внешней или внутренней среды.
  2. Сопротивление: стадия повышенной резистентности к повреждающим факторам внешней или внутренней среды.На стадии сопротивления усиливаются функционирование органов и их систем и интенсивность обмена веществ, отмечается изменение уровня гормонов в оси гипоталамус-гипофиз-кора надпочечников. В основе указанных изменений лежит гипертрофия или гиперплазия структурных элементов надпочечников. 
  3. Истощение: стадия ослабления и неспособности защищать организм от повреждающих факторов внешней или внутренней среды. Данная стадия приводит к патологическим изменениям в организме.Стадия истощения может быть причиной нарушения механизмов нервной и гуморальной регуляции. Доминируют катаболические (разрушительные) процессы в тканях и органах. Снижается общая резистентность и приспособляемость организма, нарушается его жизнедеятельность. 
Читайте также:  Эфедрин уколы в ампулах для инъекций гидрохлорид, таблетки - инструкция по применению, аналоги и отзывы

Глубокое понимание механизмов регуляции стресса стало возможным благодаря исследованию процессов синтеза, обмена и метаболизма стероидных гормонов коры надпочечников: кортизола и дегидроэпиандростерона (ДГЭА), которые регулируют реализацию стрессорной реакции.

Согласно современным исследованиям, физиологический смысл этого феномена заключается в том, что ДГЭА – это мощный естественный антиглюкокортикоид, противостоящий кортизолу, уровень которого резко повышается при любом стрессе.

Известно, что отношение ДГЭА к кортизолу следует рассматривать как ключевой маркер устойчивости организма к любому стрессу, для обеспечения которой в целях адекватной защиты в организме всегда должен превалировать уровень ДГЭА.

  • Оценку суточного ритма секреции кортизола по его концентрации в слюне (4-кратное определение в течение дня в разных порциях слюны) применяют для отличия стрессорной реакции от иных патологических состояний, связанных с дисфункцией секреции стероидных гормонов.
  • Оценка проводится только врачом.
  • Известно, что уровень кортизола – величина непостоянная, и он подвержен колебаниям в течение суток.
  • С 7 до 9 часов утра концентрация кортизола максимальна, в связи с чем утренний уровень этого гормона считается хорошим индикатором для определения функционального состояния надпочечников.
  • С 11 часов утра до 13 часов дня концентрация кортизола возвращается к среднему значению, что служит показателем адаптивной функции надпочечников.
  • С 15 до 17 часов дня уровень кортизола постепенно опускается.
  • С 22 часов вечера до полуночи концентрация гормона находится на самом низком уровне, что отражает нормальную надпочечниковую функцию.

Оценивают так же соотношение суммарного ДГЭА к суммарному кортизолу в порциях слюны – это индекс стрессоустойчивости (он может находиться в разных стадиях, РД — референсный диапазон, С — диапазон истощения, А1-А2-….. А5 -разные стадии адаптации к стрессу, В- выше референсоного диапазона – повышенная стрессоустойчивость (кому -то повезло:))

Такое развернутое исследование надпочечников поможет определиться с диагнозом, нет ли здесь дебюта надпочечниковой недостаточности или это просто дисфункция и определиться с лечебной тактикой.

Ведь кому-то надо будет отдохнуть и правильно питаться. А кому-то понадобится подобрать препараты гормонов надпочечников сроком от 1,5-3-х месяцев до пожизненной терапии при выявленной надпочечниковой недостаточности.

Радует то, что надпочечниковая недостаточность встречается очень редко.

НО очень часто встречается дисфункция.

Ниже привожу фото результатов женщины с дисфункцией надпочечников и при этом адекватной адаптацией к стрессу (примерно 2 стадия Г Селье). Эту ситуацию можно исправить изменением образа жизни … но если надо быстрее, можно «немного помочь препаратами».

Врожденная дисфункция коры надпочечников. Кора надпочечников и функция сердца.

Особенную благодарность в идее составления этой статьи выражаю своему учителю Гострому Андрею Владимировичу.

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Врожденная дисфункция коры надпочечников — это целая группа наследственных заболеваний, возникающих в результате наличия дефекта транспортных белковых соединений, которые участвуют в процессе продукции гормона кортизола в коре надпочечников.

Гормоны, выделяемые надпочечниками, участвуют в регуляции роста и развития организма. Иначе эту патологию именуют как адреногенитальный синдром или гиперплазия коры надпочечников.

Заболевания данной группы связаны общностью механизма развития, связанной со снижением синтеза кортизола, которое приводит к увеличению секреции адренокортикотропного гормона, в результате чего развивается утолщение коры надпочечников.

Врожденная дисфункция коры надпочечников — наследственная патология, и встречаемость заболевания у мальчиков и у девочек одинаковая. Различают шесть клинических вариантов врожденной дисфункции коры надпочечников, большинство из которых не совместимы с жизнью, что объясняет высокий уровень смертности новорожденных с данной патологией.

Согласно данным медицинской статистики, подавляющее большинство случаев (около 90%) врожденной гиперплазии коры надпочечников обусловлено дефектом белка 21-гидроксилазы.

Распространенность данной формы заболевания коррелирует с национальной принадлежностью.

К примеру, у представителей белой расы заболевание встречается у одного младенца на 14000 новорожденных, а у эскимосов — 1 случай на 280 новорожденных.

На сегодняшний день проблема диагностики данной патологии в большинстве развитых стран мира решается с помощью проведения неонатального скрининга на дефицит белка 21-гидроксилазы, который основан на определении уровня 17-гидроксипрогестерона в крови, взятой из пятки новорожденного. Данное исследование проводится с целью максимально раннего выявления врожденной дисфункции коры надпочечников, что позволяет приступить к началу заместительной гормональной терапии до возникновения симптомов надпочечниковой недостаточности.

К факторам, повышающим риск развития врожденной дисфункции коры надпочечников, относится наличие данной патологии у одного из родителей, либо если родители являются носителями гена, обусловливающего дефект транспортных белков, необходимых для синтеза кортизола корой надпочечников. Если подобный ген есть у обоих родителей, в четверти случаев есть риск проявления патологии у ребенка.

Механизм развития врожденной дисфункции коры надпочечников

Результатом генетического нарушения транспортных белков является снижение продукции в коре надпочечников кортизола и альдостерона, приводящее к надпочечниковой недостаточности, что в свою очередь становится причиной увеличения продукции гипофизом адренокортикотропного гормона, регулирующего работу надпочечников.

Гиперсекреция адренокортикотропного гормона способствует развитию гиперплазии надпочечников и усилению выработки мужских половых гормонов — андрогенов. Увеличение концентрации андрогенов приводит к гиперандрогении, проявляющейся клинически в изменении половых органов и избыточном росте волосяного покрова на лице и теле.

Симптомы врожденной дисфункции надпочечников

  • Клиническая картина врожденной дисфункции коры надпочечников, вызванной дефектом фермента 21-гидроксилазы зависит от степени его выраженности и проявляется тремя формами:
  • — сольтеряющая форма;
  • — простая вирильная форма;
  • — неклассическая форма.

Сольтеряющая форма врожденной дисфункции коры надпочечников является наиболее часто встречаемой (встречается в трех случаях из четырех), и развивается в результате полной блокады белка 21-гидроксилазы, что влечет за собой нарушение продукции глюкокортикоидов и минералокортикоидов, в том числе кортизола и альдостерона. Начавшись ещё в период внутриутробного развития, врожденная дисфункция коры надпочечников проявляется практически сразу после рождения симптомами надпочечниковой недостаточности и избытка андрогенов.

Новорожденные девочки страдают при этом женским гермафродитизмом, который проявляется формированием их половых органов по мужскому типу, а именно, увеличением клитора, сходством его с половым членом и сращением половых губ наподобие мошонки. Внутренние половые органы при этом не изменяют своей анатомической формы. Однако, из-за избытка андрогенов, при отсутствии лечебных мероприятий, у девочек не наступят менструации.

У новорожденных мальчиков врожденная дисфункция коры надпочечников проявляется в виде увеличения размера полового члена и усиленной пигментации мошонки, в результате которой цвет её темнеет.

Если не проводить своевременную коррекцию гиперандрогении, заболевание склонно к стремительному прогрессированию, что приводит к быстрому закрытию ростовых зон костей, в результате чего дети остаются низкорослыми.

Кроме того у мальчиков в возрасте 2-3 лет наблюдается раннее огрубление голоса, чрезмерное развитие мускулатуры и рост волос в паховой зоне.

Сниженная концентрация кортизола и альдостерона при врожденной дисфункции коры надпочечников приводят к надпочечниковой недостаточности, которая клинически проявляется в виде вялого сосания, рвоты, обезвоживания, снижения активности и потемнением кожных покровов.

Простая вирильная форма врожденной дисфункции коры надпочечников развивается при частичном сохранении ферментативной активности 21-гидроксилазы, поэтому симптомы надпочечниковой недостаточности не наблюдаются, а трансформация половых органов сходна с таковой при сольтеряющей форме.

Постпубертатная форма врожденной дисфункции коры надпочечников развивается при незначительном дефекте фермента 21-гидроксилазы, что приводит к умеренному снижению уровня кортизола и альдостерона и незначительному повышению концентрации адренокортикотропного гормона.

Именно этим и обусловлен тот факт, что у младенцев не наблюдаются симптомы надпочечниковой недостаточности и нарушения строения наружных половых органов. Заболевание может быть обнаружено при обращении пациенток с проблемой бесплодия или менструальной дисфункцией, а также с избыточным оволосением по мужскому типу.

Читайте также:  Бескаменный холецистит. Клиника бескаменного холецистита. Лечение бескаменного холецистита.

В некоторых случаях генетический дефект фермента настолько незначителен, что на протяжении жизни может клинически никак не проявляться.

Диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников

Наряду с анализом анамнестических данных, позволяющих выявить наличие подобной патологии в семейном анамнезе, объективным осмотром, основным критерием для постановки диагноза являются данные лабораторных исследований.

Определение уровня 17-гидроксипрогестерона (предшественник кортизола) и уровня андрогенов является одним из основных диагностических критериев врожденной дисфункции коры надпочечников, вызванной дефектом фермента 21-гидроксилазы.

Дефицит гормона надпочечника — альдостерона — может быть выявлен путем измерения уровня активности ренина в плазме крови, повышение которого характерно для сольтеряющей формы патологии.

Дополнительно исследуют уровень адренокортикотропного гормона в крови, высокие показатели которого в совокупности с другими данными лабораторного исследования будут подтверждать наличие врожденной дисфункции коры надпочечников.

Современные методы диагностики предполагают также проведение генетического анализа для выявления гена, повреждающего транспортные ферменты.

Неонатальный скрининг, проводимый на 4-5 сутки после рождения ребенка и предполагающий исследование 17-гидроксипрогестерона в пяточной крови младенца, позволяет выявить врожденную дисфункцию коры надпочечников в самые ранние сроки.

Лечение врожденной дисфункции коры надпочечников

Исходя из причины развития патологии и отсутствия возможности влияния на неё, лечебные мероприятия складываются из проведения больному заместительной гормональной терапии на протяжении всей его жизни, предполагающей возмещение недостатка кортизола и подавления продукции андрогенов в коре надпочечников. Дозировка глюкокортикоидов подбирается индивидуально, исходя из возраста и общей площади тела больного (средняя суточная поддерживающая доза равна 10-15 мг/кв.м. поверхности тела). Преднизолон и дексаметазон, обладающие пролонгированным действием, более благоприятны для применения взрослым больным, так как вызывают нежелательный для детского организма эффект задержки роста. Для детей оптимальным считают использование естественного глюкокортикоида — гидрокортизона в таблетках «Кортеф».

Если активность ренина в плазме крови повышена, что свидетельствует о сниженном уровне альдостерона, требуется назначение минералокортикоидов.

Наиболее распространено использование флудрокортизона, доза которого должна подбираться с учетом данных лабораторного исследования активности ренина, и составляет примерно 0,05-0,15 мг/сутки.

Изредка требуется введение солевых растворов (хлорида натрия), если происходит насыщение минералокортикоидами.

Такие формы врожденной дисфункции коры надпочечников, которые протекают с выраженным нарушением продукции андрогенов, требуют, начиная с подросткового возраста, назначения заместительной гормональной терапии половыми стероидами с учетом выбранного пола. Если диагностика заболевания проведена с опозданием и половые органы у женщины развиты по мужскому типу, прибегают к хирургическому вмешательству, подразумевающему пластику наружных половых органов.

С избыточным оволосением приходится бороться с помощью различных методов эпиляции. Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников требует лечения только в случае наличия гирсутизма или угревой сыпи, а также при нарушении фертильности. В этом случае женщинам показаны оральные контрацептивы — Диане, Жанин и пр.

Прогноз заболевания напрямую связан с тем, насколько своевременно установлен диагноз врожденной дисфункции коры надпочечников и верно ли выбрана схема проводимой коррекции.

Консультации пациентов с заболеваниями надпочечников проводят:

Слепцов Илья Валерьевич, хирург-эндокринолог, доктор медицинских наук, профессор кафедры хирургии с курсом хирургической эндокринологии, член Европейской ассоциации эндокринных хирургов
Реброва Дина Владимировна, Врач-эндокринолог, кандидат медицинских наук. Ассистент кафедры эндокринологии имени академика В.Г.Баранова Северо-Западного государственного медицинского университета имени И.И.Мечникова. Член Европейского общества эндокринологов, Международного эндокринологического сообщества, Санкт-Петербургской ассоциации эндокринологов.
Федоров Елисей Александрович, Хирург-эндокринолог высшей квалификационной категории, кандидат медицинских наук, специалист Северо-Западного центра эндокринологии. Один из наиболее опытных хирургов России, проводящих операции на надпочечниках. Операции проводятся минимально травматичным ретроперитонеоскопическим доступом через поясничные проколы, без разрезов.
Чинчук Игорь Константинович, Хирург-эндокринолог, онколог, кандидат медицинских наук, член Европейской тиреоидологической ассоциации (ETA). Проводит эндоскопические операции на надпочечниках. Ретроперитонеоскопический доступ. Более 350 оперативных вмешательств в год, половина из которых эндоскопически.

Консультации проводятся в амбулаторных филиалах центра:

Петроградский филиал (Санкт-Петербург, Кронверкский пр., д. 31, 200 метров от станции метро «Горьковская», телефон для записи (812) 498-10-30, с 7.30 до 20.00, ежедневно);

Приморский филиал (Санкт-Петербург, ул. Савушкина, д. 124, корп. 1, 250 метров направо от станции метро «Беговая», телефон для записи (812) 565-11-12 с 7.00 до 21.00 в будни и с 7.00 до 19.00 в выходные).

Для консультации просим привозить все имеющиеся у Вас результаты обследований.

Вниманию пациентов!

В настоящее время в Северо-Западном центре эндокринологии проводится бесплатное оперативное лечение пациентов с новообразованиями надпочечников. Лечение проводится в рамках программы ОМС (обязательного медицинского страхования) или программы СМП (специализированная медицинская помощь).

Для оформления бесплатной госпитализации иногородним пациентам необходимо отправить копии документов (паспорт: страница с фото и основными данными, страница с пропиской; полис обязательного медицинского страхования, СНИЛС, результаты имеющихся обследований — подробный перечень представлен ниже) на адрес: adren@endoinfo.ru.

Вопросы по госпитализации можно задать ответственному администратору Клешниной Валентине Петровне по телефону +7 900 6291427 (в будни, с 9 до 17 часов).

Пакет необходимых обследований должен в себя включать следующий перечень (в случае отсутствия результатов перечисленных исследований их требуется выполнить в любом случае):

  • КТ или МРТ брюшной полости, если имеется только заключение УЗИ, то необходимо выполнение КТ брюшной полости без контрастирования с указанием нативной плотности новообразования надпочечника (данный пункт, при необходимости, распечатать и показать врачу КТ перед исследованием).

Должны быть определены следующие лабораторные показатели:

  • Альдостерон, ренин, калий крови, в случае приема мочегонных препаратов требуется их предварительная отмена на три недели (анализы сдаются утром с 8 до 9 утра, перед сдачей анализов сидеть 15 мин.), после сдачи этих анализов крови возобновление приема своих прежних препаратов;
  • Анализ суточной мочи или крови на общие метанефрины;
  • Выполнение пробы с 1 мг Дексаметазона (вечером, в 23 часа прием 2 таб. Дексаметазона, утром следующего дня — с 8 до 9 утра определение уровня кортизола в крови), анализ сдается отдельно от других, в последнюю очередь.

Также необходимо указать сведения о нормальном уровне артериального давления у пациента (рабочее артериальное давление), при повышении давления — указать максимальные цифры артериального давления, как давно происходит повышение и как часто возникают подъёмы артериального давления.

Для проведения перечисленных обследований нет необходимости ложиться в стационар, их можно выполнить по месту жительства или в ближайшей лаборатории.

Пациентам из Санкт-Петербурга желательно до поступления в клинику обратиться для очной консультации (запись по телефону (812) 565-11-12, Приморский филиал центра, адрес: ул. Савушкина, д. 124, к.1, запись по телефону (812) 498-1030, Петроградский филиал центра, адрес: Кронверкский пр., д.31).

  • Преждевременное половое созревание — синдром, при котором появление вторичных половых признаков наблюдается раньше обычного срока, а именно, у детей женского пола в возрасте до 8 лет, а у детей мужского пола — до 9 лет
  • Кортикостерома — гормонально активное новообразование коры надпочечников, которое проявляется симптомами гиперкортицизма (синдрома Иценко-Кушинга)
  • Одним из важнейших этапов диагностического процесса является выполнение лабораторных анализов. Чаще всего пациентам приходится выполнять анализ крови и анализ мочи, однако нередко объектом лабораторного исследования являются и другие биологические материалы.
  • Специалисты Северо-Западного центра эндокринологии проводят диагностику и лечение заболеваний органов эндокринной системы. Эндокринологи центра в своей работе базируются на рекомендациях Европейской ассоциации эндокринологов и Американской ассоциации клинических эндокринологов. Современные диагностические и лечебные технологии обеспечивают оптимальный результат лечения.
  • Анализ на АКТГ применяется для диагностики заболеваний, связанных с нарушением работы коры надпочечников, а также в ходе наблюдения после оперативного удаления опухолей
  • Гинеколог-эндокринолог – один из наиболее востребованных специалистов Северо-Западного центра эндокринологии. Консультации гинеколога в Санкт-Петербурге являются одними из наиболее востребованных, а консультации гинеколога-эндокринолога – особенно. Подавляющее большинство заболеваний, приводящих женщин на консультацию к гинекологу, имеют причины своих проблем в нарушенной функционировании эндокринной системы. Именно поэтому многие пациентки, обращающиеся за помощью в эндокринологический центр, нуждаются именно в консультации гинеколога-эндокринолога, а в ряде случаев – еще и в консультации терапевта-эндокринолога
  • Альдостерон – гормон, вырабатываемый корой надпочечников. Его основная функция – регуляция содержания солей натрия и калия в крови
  • УЗИ надпочечников — исследование, направленное на описание размеров и внутренней структуры надпочечников. Проводится одновременно с УЗИ почек
  • Андрология — область медицины, изучающая мужчин, мужскую анатомию и физиологию, заболевания мужской половой сферы и методы их лечения. На данный момент специализации по андрологии в России не существует, поэтому специалисты, желающие заниматься этой областью медицины, должны получать базовое образование по урологии с последующей дополнительной специализацией по эндокринологии
  • Очень часто на прием к специалистам Северо-Западного центра эндокринологии обращаются пациенты, не достигшие 18 лет. Для них в центре работают специальные врачи – детские эндокринологи
Читайте также:  Эмаль зуба. Строение эмали зуба.

Адреногенитальный синдром

  • Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН, адреногенитальный синдром) – это врожденное заболевание, при котором нарушены процессы правильного синтеза гормонов в коре надпочечников и имеет место избыточная продукция мужских гормонов (андрогенов).
  • Различают три формы заболевания:
  • Вирильная форма (развивается внутриутробно, при рождении являются признаки неправильного строения половых органов у девочек, могут быть трудности с определением пола ребенка);
  • Сольтеряющая форма (характерно нарушение водно-солевого баланса, жидкий стул, рвота, серьёзные нарушения функции сердца);
  • Гипертоническая форма (сопровождается резким повышением цифр артериального давления, функциональными нарушениями работы сердца, ослаблением зрения и мозгового кровообращения).

Причины:

ВДКН— наследственное заболевание, обусловленное дефектом ферментной системы надпочечника, что приводит к снижению содержания в крови кортизола и альдостерона и избытку андрогенов. Возникновение заболевания всегда обусловлено генетически и чаще встречается у женщин.

Симптомы:

При врожденной форме синдрома воздействие андрогенов начинается в период внутриутробного развития, при рождении оно проявляется возникновением урогенитального синуса и гипертрофией клитора у девочек.

Период полового созревания у таких детей начинается рано (в 6—7 лет) и протекает по гетеросексуальному типу (мужские вторичные половые признаки, отсутствие молочных желез и менструальной функции).

Девочки с ВДКН имеют низкий рост и фигуру по мужскому типу.

Неклассическая ВДКН, когда ферментная система повреждена не так сильно, характеризуется избыточным ростом волос, нарушением цикла по типу задержек, нередко бесплодием, атрофией молочных желез, уменьшением размеров матки и яичников, умеренной гипертрофией клитора, т. е. признаками вирильного синдрома.

  1. Диагностика:
  2. Постановка диагноза при наличии признаков одной из форм андрогенитального синдрома должна быть направлена на дифференциацию с гермафродизмом, опухолью надпочечников, пилоростенозом. Комплекс обследований может включать:
  • определение уровня хлоридов, натрия и калия в крови;
  • анализ крови на гормоны;
  • УЗИ половых органов и малого таза;
  • УЗИ забрюшинной области;
  • МРТ головного мозга;
  • ЭКГ.

Лечение: 

Терапевтическое лечение проводится на базе гинекологического отделения нашей клиники совместно с общими эндокринологами. Лечение осуществляется препаратами глюкокортикоидных гормонов (кортизон, преднизолон, дексаметазон). Дозировка зависит от возраста и выраженности синдрома.

Введение этих препаратов нормализует синтез гормонов корой надпочечников и функцию системы гипаталамус — гипофиз — яичники (появление вторичных половых признаков по женскому типу, восстановление менструального цикла).

При врожденном адреногенитальном синдроме производят ампутацию клитора и формирование искусственного входа во влагалище.

В ряде случаев приём гормональных препаратов показан пожизненно. При значительной потере соли и микроэлементов необходимо регулярное употребление минеральных комплексов и диета.

Для получения подробной информации и записи на прием обращайтесь  к нам по телефону контакт-центра: (495) 925-02-02 (круглосуточно). 

Причины и патогенез врожденной дисфункции коры надпочечников

Врожденный адреногенитальный синдром — генетически обусловлена, выражается в недостаточности ферментных систем, обеспечивающих синтез глюкокортикоидов; вызывает повышенное выделение аденогипофизом АКТГ, который стимулирует кору надпочечников, секретирующую при этом заболевании в основном андрогены.

При врожденном адреногенитальном синдроме в результате действия рецессивного гена поражается один из ферментов. Ввиду наследственного характера заболевания нарушение процесса биосинтеза кортикостероидов начинается во внутриутробном периоде, и клиническая картина формируется в зависимости от генетического дефекта ферментной системы.

При дефекте фермента 20,22-десмолазы нарушается синтез стероидных гормонов из холестерина в активные стероиды (альдостерон, кортизол и андрогены не образуются). Это приводит к синдрому потери соли, глюкокортикоидной недостаточности и недостаточному половому маскулинизирующему развитию у плодов мужского пола.

Если больные женского пола имеют нормальное строение внутренних и наружных гениталий, то у мальчиков при рождении имеются феминные наружные гениталии, отмечаются явления псевдогермафродитизма. Развивается так называемая врожденная липоидная гиперплазия коры надпочечников. Больные погибают в раннем детстве.

Эта форма заболевания тождественна синдрому Prader-Gartner, или «феминизирующей гиперплазии коры надпочечников», который описали Е. Hartemann и I. В. Gotton как особую форму врожденной гиперплазии коры надпочечников, в клинической картине которой у мужчин превалировали симптомы неполной маскулинизации.

Дефицит 3b-ол-дегидрогеназы приводит к нарушению синтеза кортизола и альдостерона на ранних стадиях их образования. У больных развивается клиническая картина синдрома потери соли. За счет частичного образования ДГЭА вирилизация организма у девочек выражена слабо.

У мальчиков из-за нарушения синтеза активных андрогенов наблюдается неполная маскулинизация наружных гениталий (черты наружного гермафродитизма). Чаще всего у новорожденных мальчиков бывают гипоспадия и крипторхизм, что свидетельствует о нарушении ферментов не только в надпочечниках, но и в тестикулах.

Уровень в моче 17-КС бывает повышенным в основном за счет ДГЭА. Заболевание протекает тяжело. Отмечается большой процент смертности больных в раннем детстве.

Дефицит 17а-гидроксилазы вызывает нарушение синтеза половых гормонов (андрогенов и эстрогенов) и кортизола, что приводит к половому недоразвитию, гипертензии, гипокалиемическому алкалозу. При этой патологии секретируется большое количество кортикостерона и 11-дезоксикортикостерона, что вызывает гипертонию и гипокалиемический алкалоз.

Умеренный дефицит фермента 21-гидроксилазы клинически проявляется вирильным синдромом, так называемая вирильная (или неосложненная) форма заболевания.

Поскольку гиперплазированная кора надпочечников способна синтезировать адекватное количество альдостерона и кортизола, потеря соли этим предупреждается и надпочечниковые кризы не развиваются.

Повышенная продукция андрогенов из ретикулярной гиперплазированной зоны коры надпочечников приводит к развитию маскулинизации у женщин и макрогенитосомии у мужчин, независимо от наличия или отсутствия сольтеряющей формы заболевания. Вирилизация у больных женщин бывает очень выраженной.

При полном блоке фермента 21-гидроксилазы наряду с вирилизацией организма больного развивается синдром потери соли: резкая потеря натрия и хлоридов с мочой. Содержание калия обычно повышается в сыворотке крови.

Сольтеряющий синдром чаще всего проявляется уже в первые месяцы жизни ребенка и приобретает ведущее значение в клинической картине заболевания. В тяжелых случаях развивается острая надпочечниковая недостаточность. Рвота и диарея приводят к эксикозу.

Без лечения такие дети, как правило, погибают в раннем детстве.

Дефект фермента 11b-гидроксилазы приводит к увеличению количества 11-дезоксикортикостерона, обладающего высокой минералокортикоидной активностью, что вызывает задержку натрия и хлоридов.

Таким образом, наряду с вирилизацией отмечается повышенное артериальное давление. При этой форме заболевания значительно увеличивается выделение с мочой 11-дезоксикортизола (соединение «S» Рейхштейна).

Задержка соли при этом такая же, как при нарушении 17а-гидроксилирования, и обусловлена синтезом ДОК.

При дефекте фермента 18-оксидазы, который необходим только для синтеза альдостерона, развивается сольтеряющий синдром. Поскольку синтез кортизола не нарушен, нет стимула и для увеличения продукции прогестерона и соответственно синтеза ДОК.

При этом не наблюдается гиперплазии ретикулярной зоны коры надпочечников и соответственно повышения продукции адреналовых андрогенов. Таким образом, отсутствие фермента 18-оксидазы может привести только к дефициту альдостерона.

Клинически это проявляется тяжелым сольтеряющим синдромом, при котором больные умирают в раннем детстве.

Описаны еще несколько форм, которые встречаются очень редко: форма с приступами гипогликемии и форма с периодическими этиохоланоловыми лихорадками.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector