Биохимическое исследование мочи на хромосомную патологию плода.

Биохимическое исследование мочи на хромосомную патологию плода.

Хромосомной патологией является нарушение в структуре, строении хромосом, изменение количества хромосом. Хромосомной патологией является ряд наследственных заболеваний, обусловленных различными геномными мутациями, структурными изменениями хромосом.

Исследование хромосомной патологии

Хромосомной патологией является нарушение в структуре и строении хромосом, которое приводит к развитию пороков, наследственным заболеваниям. Исследование хромосомной патологии предлагают всем, кто находится в группе риска:

  • Женщинам, которые планируют беременность в возрасте старше 35 лет.
  • Женщинам, у которых было самопроизвольное прерывание беременности.
  • Женщинам, у которых в анамнезе мертворожденные дети.
  • Супругам, у которых есть близкие родственники с наследственными заболеваниями.
  • Другие причины.

Хромосомные патологии при беременности

Первую проверку на наличие хромосомной патологии беременные женщины проходят с 9 по 13 неделю. Второй этап перинатального биохимического скрининга проходят на сроке беременности от 16 до 18 недели.

Хромосомные патологии при беременности обнаруживают не часто, но они могут привести к замершей беременности, преждевременным родам, самопроизвольному выкидышу.

Если вовремя выявлена хромосомная патология при беременности, женщина имеет право решать, как ей поступить дальше – рожать больного ребенка или прервать беременность.

Анализ на хромосомные патологии плода

Анализ на хромосомные патологии плода – это исследование биохимических маркеров, которое проводится в первом триместре беременности. У беременной женщины выделяются плацентой и плодом вещества, которые поступают в кровь матери. Анализ на хромосомные патологии плода позволяет определить концентрацию этих веществ в крови матери. Кровь на хромосомную патологию берется из вены.

Биохимическое исследование мочи на хромосомную патологию плода.

Хромосомные исследования плода

Хромосомные исследования плода – это биопсия хориона и амниоцентоз. Хромосомные исследования плода этого вида проводятся, если анализ на хромосомные патологии плода показал отклонения.

Амниоцентоз – это пункция амниотической оболочки, во время которой проводится забор околоплодных вод для лабораторного исследования. Биопсия хориона – это получение образца ткани плаценты (ворсинок хориона).

Эти хромосомные исследования плода помогают диагностировать многие хромосомные патологии.

Дети с хромосомной патологией

Дети с хромосомной патологией имеют определенные внешние признаки. Синдром Дауна характеризуется косыми глазными щелями, плоской переносицей, плоским профилем лица. Плоский профиль лица встречается почти у 90% детей с синдромом Дауна, плоская переносица встречается у 65% больных детей.

Дети с хромосомной патологией, синдромом Дауна, имеют отличительные черты – открытый рот, слегка высунутый язык, эпикант, характерный низкий рост волос на затылке, также на затылке отмечается излишняя кожа. Эти признаки патологии встречаются в 80% случаев синдрома Дауна, в 60% случаев отмечаются диспластические уши, короткие пальцы, узкое нёбо.

У ребенка с синдромом Дауна изменяется форма зубов – они приобретают вид острых клыков, изменяется внешний вид языка – язык напоминает географический рельеф, ему присваивают название – «географический язык». Синдрому Дауна сопутствуют многие нарушения развития — умственная отсталость, мышечная гипотония, которая встречается в 80% случаев патологии.

Патология развития сердца при синдроме Дауна выявляется в среднем у 50% больных детей. Дети с хромосомной патологией синдром Дауна имеют сниженный иммунитет.

Хромосомная патология синдром Дауна имеет несколько форм:

  • Простая форма — хромосомная патология синдром Дауна, хромосома 47.ХХ. 21+. Хромосомная патология простой формы встречается часто — в 95% случаев синдрома Дауна.
  • Мозаичная форма — хромосомная патология синдром Дауна, хромосома 47. ХY.21+/46. ХY, встречается редко, в 1% случаев патологии.
  • Транслокационная форма — хромосомная патология синдром Дауна, хромосома 47.ХХ.t 21|15; а также 47. XY/t 21/21, встречается примерно в 4% случаев этой патологии. В случае Робертсоновской транслокации возможно рождение у носителей генетической транслокации,ребенка с синдромом Дауна:
  • 45.ХХ.t 21/15 (мать) – от 10 до 15%.
  • 45.ХY.t 21/15 (отец) – от 5 до 7%.
  • 45.ХY.t 21/21 (любой из родителей) – 100%.

Дети с синдромом Дауна, должны проходить стимуляцию центральной нервной системы – специфическую и неспецифическую, хирургическое лечение, если оно показано. Дети с синдромом Дауна, как правило, очень послушны и исполнительны.

При правильном воспитании они могут ухаживать за собой, ухаживать за домашними животными, хорошо читать, петь, полностью повторять действия взрослого во время выполнения работ.

Дети с хромосомной патологией должны проходить социальную реабилитацию для адаптации в обществе, специальное обучение, при достижении определенного возраста — посильное трудоустройство.

Хромосомная патология — синдром дисомии по Y хромосоме

Синдром дисомии по Y хромосоме описан сравнительно недавно — в 1961 году. Синдром дисомии по Y хромосоме – это кариотип 47. ХYY, встречается редко – один новорожденный малыш на 1000. Дети с дисомией по Y хромосоме не отличаются от своих сверстников, ростом чаще всего выше среднего. У взрослых мужчин рост в среднем около 186 см.

Практически не встречаются отличия со здоровыми людьми в половом, умственном и физическом развитии, у большинства мужчин соответствует норме гормональный статус и плодовитость.

В 35% случаев патологии встречаются характерные для заболевания признаки: выступающие надбровные дуги и переносица, грубые черты лица, большая нижняя челюсть, крупные ушные раковины, зубы имеют дефекты покрывающей их эмали, очень часто встречается деформация коленных и локтевых суставов.

Заболевание характеризуется повышенной внушаемостью больного, подражательностью, дети с таким синдромом быстро схватывают отрицательные формы поведения сверстников. Для таких больных характерно агрессивное поведение, импульсивность и взрывчатость.

Хромосомная патология – синдром Патау

Дети с хромосомной патологией синдром Патау имеют множественные пороки развития. Синдром Патау – 47.ХХ.13+ и 46. ХY. t 13/15 встречается редко, один ребенок на 6000 детей в среднем.

У всех детей с этой патологией множественные пороки развития.

У детей, которые выжили, в 100% случаев умственная отсталость, черепно-лицевые дизморфии – узкие глаза, низко расположенные, неправильной формы уши, низкий тяжелый лоб, расщелины губы, нёба.

Хромосомная патология – синдром Эдвардса

Риск хромосомной патологии плода синдрома Эдвардса — низкий, один ребенок на 6000 детей в среднем. Патология сопровождается множественными пороками развития у всех больных детей.

У больных пороки развития сердца, головного мозга, легких, кишечника, черепа и скелета.

Мальчики умирают после рождения, девочки большей частью доживают до одного месяца, очень маленький процент девочек может дожить до одного года.

Хромосомные патологии – Эдвардса и Патау не наследуются из-за того, что больные дети не доживают до взрослого возраста из-за многочисленных пороков развития.

Хромосомная патология – синдром Шерешевского-Тернера

Риск хромосомной патологии плода — синдрома Шерешевского-Тернера составляет 1 к 3500. Кариотип заболевания – 45.Х. Характеризуется патология антимонголоидным разрезом глаз, в 65% случаев встречается лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук у новорожденного младенца, которые могут проявляться в течении первых месяцев жизни малыша.

Патология имеет выраженные признаки – короткая шея, которая встречается в половине случаев патологии, крыловидные складки (шея сфинкса) от затылка до надплечья, встречаются в 65% случаев заболевания. У всех детей с синдромом Шерешевского-Тернера маленький рост, бочкообразная грудь с широко расставленными сосками встречается в 55% случаев.

При кариотипе 45.Х у всех больных детей диагностируется половой инфантилизм. Патология характеризуется недоразвитием молочных желез, аменореей, эмоциональной бедностью.

Патологию лечат стимуляцией роста ребенка, формированием менструального цикла с помощью гормональной терапии, по показаниям применяют хирургическое лечение, психотерапевтическое лечение.

Хромосомная патология – синдром Клайнфельтера

Риск хромосомной патологии плода – синдрома Клайнфельтера, составляет 1 к 600 в среднем. Это мальчики, которые имеют в дальнейшем высокий рост, телосложение по женскому типу, гинекомастию в 100% случаев заболевания. Кариотип патологии – 47. ХХY, 48. ХХХY; 47. ХYY; 48. ХYYY; 49. ХХХYY; 49. ХХХХY.

Люди с такой патологией подвержены внушаемости, эмоциональной лабильности.

У них длинные руки, пальцы рук, в 100% случаев микроорхидизм, в период полового созревания появляются яркие признаки патологии – практически отсутствует оволосение в области половых органов, гиалиноз семенных канатиков и дегенерация эпителия, бесплодие.

Больные апатичны, безынициативны, склонны к депрессивным психозам, к алкоголизму, асоциальному поведению в обществе. В детстве больные астеничны, взрослые страдают повышенной массой тела.

Больные с синдромом Клайнфельтера и полисомией 47. ХYY, могут выглядеть абсолютно здоровыми людьми, большая часть больных имеет умственное развитие близкое к норме или слегка сниженное.

Некоторые больные отличаются агрессивным поведением, имеют хорошее телосложение, развитую мускулатуру, у них высокий рост.

Отмечено, что среди преступников-рецидивистов часто встречаются больные с полисомией такого типа.

Бесплатный прием репродуктолога

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Начните свой путь к счастью — прямо сейчас!

Пренатальная диагностика хромосомной патологии

НИПТ — это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о Вашей беременности.

Узнать степень риска развития синдрома Дауна и хромосомных аномалий Узнать пол Вашего будущего ребенка Неинвазивный и высокочастотный метод снижает уровень ложноположительных результатов Тест Panorama можно сделать уже на 9-й неделе беременности с помощью забора крови

Из статистических данных следует, что риск рождения ребенка с врожденной патологией составляет 5%. При этом в большинстве случаев оба родителя здоровы и, естественно, не предполагают о возможности подобных нарушений.

Во многих случаях при правильном ведении беременности, своевременном и полном обследовании можно распознать наличие у плода хромосомной патологии. Использование таких скрининговых методов, как биохимические маркеры и ультразвуковое исследование, во многих случаях позволяет ее заподозрить. Однако такое обследование не дает точного диагноза.

Подтвердить диагноз можно путем инвазивной пренатальной (или дородовой) ДНК-диагностики, с помощью которой можно с высокой точностью распознать целый ряд хромосомных нарушений, например, анеуплоидий (неправильное количество хромосом) и наследственных болезней.

К сожалению, инвазивная пренатальная диагностика имеет один очень существенный недостаток — это угроза прерывания беременности. В нашей клинике доступны неинвазивные ДНК-тесты, соответствующие по точности, чувствительности и специфичности инвазивным методам, но позволяющие избежать нежелательных последствий.

Читайте также:  Лаксигал слабительные капли или раствор - инструкция по применению, механизм действия, формы выпуска, аналоги и отзывы

Метод неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые присутствуют в крови матери. Путем секвенирования производится полный анализ выделенных фрагментов. Мощный алгоритм математической обработки данных позволяет получить достоверные результаты.

Таким образом, выбор правильного метода пренатальной диагностики позволяет выявить возможные хромосомные нарушения у плода без риска прерывания беременности и принять правильное решение.

  • Без использования опасных инвазивных процедур.
  • Для анализа требуется 10 мл крови.
  • Точный результат всего за 14 дней.
  • Анализ может быть выполнен в любое время с 9-й недели беременности.
  • Точность неинвазивного пренатального анализа превышает 99%.
  • Является альтернативой инвазивному анализу.
  • Тест одобрен Американским сообществом акушеров-гинекологов и рекомендован для диагностики.

Неинвазивный пренатальный ДНК-анализ позволяет определить трисомии:

  • T21 (синдром Дауна)
  • T18 (синдром Эдвардса)
  • T13 (синдром Патау)

и численные аномалии половых хромосом:

  • Моносомию X (MX, синдром Тернера)
  • XXX (трисомию X)
  • XXY (синдром Клайнфельтера)
  • XYY
  • Пол плода (XX или XY) — помогает в стратификации риска для Х-сцепленных заболеваний, таких как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и врожденная гиперплазия надпочечников.
Chr N Чувствительность 95% ДИ Специфичность 95% ДИ
21 500 > 99,9% (90/90) 96–100.0 99,8% (409/410) 98.7–100.0
18 501 97,4% (37/38) 86.2–99.9 99,6% (461/463) 98.5–100.0
13 501 87,5% (14/16) 61.7–98.5 > 99,9% (485/485) 99.2–100.0
В расчет включены пациенты с обнаруженными и подозреваемыми анеуплоидиями
MX 508 95,0% (19/20) 75.1–99.9 99,0% (483/488) 97.6–99.7
Chr N Чувствительность 95% ДИ Специфичность 95% ДИ Точность 95% ДИ
XX 508 97,6% (243/249) 94.8–99.1 99,2% (257/259) 97.2–99.9 98,4% 96.9–99.3
XY 508 99,1% (227/229) 96.9–99.9 98,9% (276/279) 96.9–99.8 99,0% 97.7–99.7
XXX, XXY, XYY Данные по этим пациентам ограничены
Данные по этим пациентам ограничены

NEW: Инвазивный пренатальный хромосомный микроматричный анализ

  • ДНК плода получают при помощи амниоцентеза — наименее травматичной из всех инвазивных процедур.
  • Анализ выполняется с помощью микроматриц, на которые нанесено несколько миллионов генетических маркеров. Полученные данные обрабатываются с помощью компьютерных программ, позволяющих установить не только число хромосом, но и наличие относительно небольших делеций (отсутствия участков) или дупликаций (дополнительных участков) хромосом, что дает больше диагностически значимой информации и позволяет выявлять не только анеуплоидии, но и микроделеционные синдромы, а также однородительские дисомии.
  • Этот тест имеет наивысшую информативность среди всех пренатальных тестов.
  • Быстрый результат — всего за 4 рабочих дня.
  • Анализ может быть выполнен на любом сроке начиная с 9-й недели беременности.
  • Тест является очень точным (>99,9%), но несет риск потери беременности. Несмотря на его низкую вероятность (

Биохимическое исследование мочи на хромосомную патологию плода.

Дупликация участка хромосомы 1. Хромосомный микроматричный анализ

Инвазивный пренатальный цитогенетический анализ (кариотип клеток плода)

  • Клетки плода получают при помощи хорионбиопсии, амниоцентеза или кордоцентеза.
  • Наиболее точных результатов достигают при использовании лимфоцитов пуповинной крови полученных при помощи кордоцентеза. Однако это наиболее рискованная инвазивная процедура.
  • Анализ выполняется с помощью микроскопа. Требуется дополнительное культивирование клеток. Исследование должен выполнять высококвалифицированный специалист.
  • Может выявлять только анеуплоидии. Нет возможности выявлять микроделеционные и микродупликационные синдромы.
  • Может выявлять низкоуровневый мозаицизм.
  • Результат в течение 10–14 дней.
  • Анализ может быть выполнен в любое время с 9-й недели беременности.
  • Этот тест имеет наивысшую точность среди всех пренатальных тестов, но несет риск потери беременности, который составляет 0,5–2%.

Какой тест будет самым правильным для Вас? Это зависит от результатов скрининговых биохимических тестов, данных ультразвукового исследования, угрозы выкидыша и пр. Вы можете получить бесплатную консультацию по пренатальным тестам, которые проводятся в нашей лаборатории. Записаться на консультацию можно по телефону (495)-660-83-77.

Показания к пренатальной ДНК-диагностике

Биохимическое исследование мочи на хромосомную патологию плода.

Пренатальная ДНК-диагностика проводится женщинам с 9-й недели беременности, с одноплодной беременностью, которые отвечают любому из следующих критериев:

  • Возраст более 35 лет.
  • Положительные результаты пренатального скринингового теста (PRISCA, тройного теста).
  • Наличие ультразвуковых признаков врожденной патологии.
  • Наличие патологической беременности в анамнезе.
  • Наличие хромосомной патологии в семье.

Биохимическое исследование мочи на хромосомную патологию плода

В последнее десятилетие на страницах специализированных журналов были опубликованы многочисленные работы, посвященные новому направлению пренатального биохимического скрининга — определению биохимических маркеров хромосомной патологии плода в моче матери, Тесты с использованием мочи имеют ряд преимуществ перед тестами по крови, поскольку они не являются инвазив-ными и не вызывают дискомфорта у пациенток. Кроме того, при работе с анализами мочи снижается актуальность таких проблем, как инфицирование персонала вирусами гепатита и ВИЧ.

В настоящее время большинство статей посвящены изучению содержания в моче беременных различных фракций ХГЧ. В качестве маркера на синдром Дауна связанная фракция бета-ХГЧ была предложена в 1994 г. Н, Cuckle и соавт.

Это конечный продукт распада бета-фракции и основной метаболит ХГЧ. Исследования Н. Cuckle и соавт. показали, что при СД у плода содержание связанной фракции р-ХГЧ в моче матери резко возрастает.

В первой серии исследований авторы установили 80% выявляемость СД при 5% ложноположительных результатов в случае использования этого показателя в качестве изолированного маркера, что, естественно, привлекло внимание практических врачей.

Данные, полученные другими авторами, существенно различались, но были вполне сопоставимыми с результатами биохимического скрининга по сывороточным маркерам крови.

Анализируя возможные причины разницы в чувствительности теста, L. Cole и соавт. пришли к выводу, что точные результаты можно получить при анализе свежих порций мочи.

При использовании замороженных образцов и их последующей обработке процессы агрегации приводят к искажению результатов, что отражается на конечных показателях чувствительности.

Для улучшения результатов эта группа авторов предложила использовать определение не только связанного фрагмента бета-ХГЧ, но и эстриола в свежей моче с одновременным учетом возраста пациентки. По их данным, эта комбинация повышает чувствительность теста до 82%.

Биохимическое исследование мочи на хромосомную патологию плода.

Помимо СД в некоторых исследованиях была отмечена связь очень низкого уровня связанной фракции бета-ХГЧ в моче с синдромом Эдвардса у плода. Однако делать выводы о возможном клиническом применении этого вида скрининга пока рано в связи с небольшим количеством наблюдений. Для других трисомий (например, синдром Патау) никаких закономерностей не было установлено.

Несмотря на то что связанная фракция является основным метаболитом ХГЧ в моче, свободная фракция бета-ХГЧ тоже может быть использована в качестве биохимического маркера, поскольку она имеет низкую молекулярную массу и легко выводится почками. В качестве биохимического маркера свободная фракция бета-ХГЧ в моче была предложена в 1996 г.

двумя группами исследователей, возглавляемыми М. Hayashi и К. Spencer. Было доказано, что в ранние сроки беременности быстро достигается пиковая концентрация свободной фракции бета-ХГЧ в моче, а затем ее содержание прогрессирующе снижается параллельно уменьшению содержания этой фракции в крови. При СД уровень свободной фракции бета-ХГЧ в моче резко возрастает.

Медиана для плодов с СД колеблется от 2,47 до 4,01 МоМ. Предположительно, различия медиан могут быть связаны с расовыми особенностями изучаемых групп пациенток.

По данным литературы [97, 98, 105, 106], чувствителЕНОСТЬ теста с мочой в выявлении СД с использованием свободной фракции бета-ХГЧ составляет от 47 до 58% при 5%-ном среднем уровне ложно-положительных результатов.

В последние годы появились сообщения о возможности скринингового использования гипергликолизата ХГЧ — вещества, на долю которого в крови и моче беременной приходится около 3% от всех фракций ХГЧ. В ранние сроки беременности гипергликолизат ХГЧ является продуктом клеток цитотрофобласта.

Этот маркер можно использовать из предварительно замороженных образцов мочи, поскольку его свойста не изменяются под влиянием низких температур в отличие от связанной фракции бета-ХГЧ. Медиана для плодов с СД, по данным L. Cole и соавт, составляет 7,8 МоМ.

Исследования, проведенные этой группой авторов, продемонстрировали, что гипергликолизат ХГЧ можно использовать в качестве скринингового теста как в I (11—14 нед), так и во II (15—22 нед) триместре.

Выявляемость СД в I триместре беременности, согласно результатам, полученным этими авторами, составила 80%, во II триместре — 78% при 5% ложноположительных результатов. Комбинация гипергликолизат ХГЧ + связанная фракция бета-ХГЧ + возраст матери повысила выявляемость СД до 92% при 5% ложноположительных результатов.

При присоединении определения уровня общего эстриола в моче исследователями была достигнута 97% -ная частота выявления СД. Таким образом, по данным этой группы исследователей, тройной тест по анализам мочи в несколько раз превысил эффективность тройного теста по анализам сыворотки крови.

Несмотря на такие обнадеживающие результаты, окончательные выводы об эффективности мочевого биохимического скрининга делать рано. Исследования М. Weinans и соавт, проведенные в небольшой группе пациенток в 10—11 нед беременности, продемонстрировали существенно более низкую чувствительность теста, которая составила 38% при 5% ложноположительных результатов.

Интересные данные были получены при комбинировании различных фракций ХГЧ в моче с уровнем эстриола, который при СД снижается. Используя соотношение этих двух маркеров, L. Cole и соавт.

Читайте также:  Клинические проявления заражения сибирской язвой. клиника сибирской язвы. формы сибирской язвы. клинические признаки сибирской язвы.

достигли 75% выявляемости СД при очень низком показателе ложноположительных результатов — 0,5%.

Введение возраста матери в расчет индивидуального риска СД другими авторами повысило этот показатель до 81% при 5% ложноположительных результатов

Несмотря на высокие показатели чувствительности тестов с мочой в выявлении синдрома Дауна, до сих пор исследования во всех клиниках носят экспериментальный или ретроспективный характер.

В настоящее время ни в одной стране мира биохимические исследования мочи не введены в программу практического здравоохранения в качестве обязательного скринингового теста.

Тем не менее зги исследования заслуживают самого пристального внимания, поскольку могут внести существенный вклад в решение проблем пренатальной диагностики хромосомной патологии плода.

— Также рекомендуем «УЗИ. История ультразвукового скрининга беременных.»

Оглавление темы «Методика скрининга патологии плода.»: 1. Количество параметров при проведении скринингового исследования. 2. Хорионический гонадотропин человека при синдроме Дауна. Неконъюгированный эстриол при синдроме Дауна. 3. Тройной и двойной тест на синдром Дауна. Тройной и двойной тест в здравоохранении. 4. Маркеры хромосомной патологии плода. РАРР-А. SP1. Ингибин А. 5. Маркеры хромосомной патологии: SOD, гипергликозилат ХГЧ, протеин S100, СА-125. 6. Скрининг маркеров патологии плода в ранние сроки беременности. 7. Скрининг трисомии, триплоидий, аномалии половых хромосом у плода. 8. Биохимическое исследование мочи на хромосомную патологию плода. 9. УЗИ. История ультразвукового скрининга беременных. 10. Правила организации скрининга ультразвуковой пренатальной диагностики.

Анализ на хромосомную патологию плода

Во время беременности женщина проходит множество исследований, которые позволяют контролировать процесс развития плода, своевременно выявлять патологию и предотвращать её развитие. Важнейшим этапом обследования является анализ на хромосомную патологию плода (кариотип).

Это особенно касается беременных с наследственными заболеваниями и высоким риском преждевременных родов. Такие пациенты должны быть проконсультированы генетиком: квалифицированный специалист способен определить вероятность развития у ребенка врожденных аномалий или генетических болезней.

Однако все беременные должны проходить рутинное обследование – генетические тесты, так называемы НИПТы (неинвазивные пренатальные тесты).

Зачем нужна пренатальная диагностика

Основная задача, которую решает тест пренатальной диагностики – определение наличия генетических нарушений плода до его рождения.

Различают неинвазивную (т.е. без взятия тканей плода, по крови/УЗИ) пренатальную диагностику и инвазивную: взятие пуповинной крови, кусочка хориона/плаценты и/или амниотической жидкости.

Неинвазивная диагностика может быть проведена любой беременной: от минимальной (обязательной на территории РФ) до расширенной, проводимой по желанию супругов и дающей информацию по большему числу хромосомных нарушений.

Двойной и тройной тесты

Большая часть беременных в Российской Федерации, согласно стандартам, сдает первый генетический тест (так называемый первый скрининг) для исключения серьёзной хромосомной патологии плода.

В число диагностируемых заболеваний входят синдромы Дауна, Эдвардса и Патау; тест проводят на сроке 10-12 недель беременности, чтобы дать возможность прервать беременность. Это так называемый двойной тест – пациентка сдаёт биохимический анализ крови и ей проводят ультразвуковое исследование (измеряется т.н.

«воротниковая зона»). На основании полученных результатов рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией.

Расчет может быть проведен с учетом нескольких (трех и даже четырех) показателей, в 16-18 недель. Обязательная сдача таких тестов отменена из-за низкой диагностической ценности, однако ультразвуковой скрининг в этом сроке мы в нашей клинике проводим.

Отдельно следует упомянуть расширенные тесты, которые можно проводить уже с 9 недель беременности. Такие тесты могут давать информацию по большинству хромосом плода, сравниваясь по ценности и точности диагностики с инвазивными тестами.

Существуют тесты, которые могут работать при суррогатном материнстве, при донорских программах и даже при двойнях (стандартные скрининги не дают таких возможностей).

Как рассчитывают риски хромосомных аномалий

Каждый скрининг рассчитывается по заложенной в методику формуле: к примеру, формула «Priska» отличается от формулы «Astraia». В случае анализа «Priska» показатель 1: 1000 считается пороговым; всё, что выше – высокий риск, всё, что ниже – низкий.

И тот и другой метод дают вероятность наличия хромосомной патологии; по сути, наличие повышенной вероятности говорит только о вероятности, и требует уточнения. Именно получение точного ответа – цель инвазивной пренатальной диагностики.

В случаях получения повышенного риска хромосомной патологии назначается консультация генетика.

Задачами специалиста по генетике являются:

  • сбор подробного анамнеза жизни беременной;
  • изучение истории болезни беременной и всех близких родственников с целью выявления болезней, передающихся наследственным путем (сахарный диабет, болезни сердца и др.);
  • определение вероятности того, может ли образ жизни будущей матери повлиять на внутриутробное и последующее развитие ребенка;
  • расшифровка результатов пренатальных тестов.

Расшифровка анализа

Результаты анализа расшифровывает, в первую очередь, акушер-гинеколог, ведущий беременность; получение нормальных или низких показателей риска не требует специальных знаний для расшифорвки.

Если же результаты тестов оказались неблагоприятными, генетик и врач-акушер-гинеколог обязаны тщательно изучить результаты пренатального скрининга и согласовать их с семейной парой; специалисты информируют родителей о возможных рисках.

При необходимости генетик назначает консультацию врача, который занимается лечением конкретной генетической аномалии, или врача-перинатолога, который ведет сложные беременности. Помощь специалиста позволяет будущим родителям подготовиться к рождению ребенка и изучить все тонкости постнатального периода.

Методами инвазивного (нехирургического) обследования беременных являются: биопсия хориона (предшественника плаценты), амниоцентез, кордоцентез (взятие крови из пуповины), а также редкие — биопсия кожи плода и эмбриоскопия. Их используют только в случае высокой вероятности развития генетического дефекта и аномалий.

Ультразвуковые маркеры

Врач ультразвуковой диагностики должен быть предупрежден о полученных результатах биохимического скрининга (и предыдущих ультразвуковых исследований).

Специалист УЗИ обращает внимание на размер воротниковой складки, копчиково-теменной размер, частоту сердцебиения плода, состояние лицевого скелета, длины трубчатых костей, состояние мочевого пузыря, почек, кишечника, количество околоплодных вод.

Любые отклонения в ультразвуковой картине могут говорить о наличии генетической патологии и должны быть оценены ведущим беременность акушером-гинекологом и генетиком.

Маркеры крови

При стандартном скрининге берут два показателя крови:

  • Ассоциированный с беременностью протеин-А (PAPP-A);
  • Свободный хорионический гонадотропин (бетта-фракция).

Эти показатели зависят от срока беременности; диапазон нормы широкий и зависит от многих обстоятельств, в т.ч. от региона проживания. При расчете учитываются данные анамнеза, и такой расчет позволяет более точно определить вероятность патологии плода.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется: анализ крови сдают на голодный желудок, а в бланк отправки анализа вписывают данные анамнеза и УЗИ. Промежуток времени между взятием крови и проведением УЗИ-скрининга не должен превышать 72 часа.

Стоимость анализа

Первый скрининг в Российской Федерации проводится бесплатно, при наблюдении беременной в ж/к в рамках ОМС. Расширенные анализы оплачиваются самой беременностью и стоимость зависит от вида исследования и производителя теста; расширенные НИПТы могут стоить до 50 тысяч рублей.

  Мы всей семьей выражаем безграничную благодарность всему центру «Фертимед» за то, что помогли появиться на свет нашему долгожданному малышу!Читать историю Хочу выразить огромную благодарность, клиники, в частность врачу Торчинову А Р, за удачно проведённый протокол эко!!! Нашему сыну скоро будет 4 года. Читать историю Огромная благодарность вашей клинике и особенно Диане Омаровне!! ЭКО С первой попытки забеременела, моему сыну уже 5 лет!!! Приду ещё раз!!!Читать историю Хотим выразить огромную благодарность и низкий поклон всем, кто работает в этой клинике и, конечно, нашему доктору Торчинову Асланбеку Руслановичу! НаЧитать историю Хотим выразить благодарность клинике Фертимед и в частности доктору от Бога Ефимовой Марии Сергеевне, она наш ангел-хранитель благодаря её профессионаЧитать историю

Садовская-Шмелева Татьяна Викторовна

15 июл. 2021

04.05.2021 года на свет появился малыш весом 3150гр, рост 50 см. Это счастье не выразить словами. Особенно, когда путь к нему очень долгий и сложный. Читать историю

Семья Дзагоевы

03 мая 2021

Теперь и я хочу написать свою историю счастливого материнства. За спиной 9 лет бесплодия, 4 попытки ЭКО, 3 из них не увенчались успехом! 1 попытка былЧитать историю Хочу выразить огромную благодарность Самойловой Татьяне Евгеньевне! Благодаря ей я — счастливая мама! Наше знакомство началось в далёком 2010г., когдаЧитать историю

Гринева Гульназ

19 фев. 2021

Хочу выразить огромную благодарность врачу от Бога Смирновой Анне Анатольевне! Именно благодаря ей вот уже пятый год мы являемся счастливыми родителямЧитать историю В Фертимеде начиналась жизнь нашего мальчика. Ровно 5 лет назад там нам дали его первую фотку, на ней ему 8 недель и 1 день. Как же мы, будущие родитеЧитать историю Хочу выразить благодарность до ЛУНЫ И ОБРАТНО Диане Омаровне, Маргарите Бениаминовне, Михаилу Юрьевичу за нашего сына, в появление которого мы уже почЧитать историю Мне 40, моему мужу 49. У нас мужской фактор, с которым забеременеть очень сложно: большинство эмбрионов останавливаются на 5-тый день развития. Кроме Читать историю Наши московские каникулы были проведены в клинике «Фертимед» для исполнения самого сокровенного желания. После нескончаемых попыток забеременеть с помЧитать историю Невозможно выразить словами всю благодарность нашему волшебнику — Торчинову Асланбеку Руслановичу!!! Благодаря ему 29.03.2020 на свет появилась наша дЧитать историю Хочу выразить огромную благодарность всем работникам данного центра за их профессионализм. Отдельное ОГРОМНОЕ СПАСИБО хотелось бы сказать нашему врачуЧитать историю

Орлова Ольга Александровна и Чемодуров Дмитрий Леонидович

24 июл. 2020

Читайте также:  Плацента. Строение плаценты. Слои плаценты.

Хотим выразить огромную благодарность всем врачам этой клиники!
Благодаря вам, у нас в семье растут двое замечательных детишек — Захар (24.0Читать историю Здравствуйте!У нас необычная история.Первые наши дети с мужем рождены при ЕБ. Т.к. мы всегда хотели очень большую семью,то решили не останавливаться..Читать историю Моим детям уже 11 и 8 лет, но я периодически вспоминаю с благодарностью вас, дорогой Фертимед.
Особенно Анну Анатольевну, Диану Омаровну, МаргарЧитать историю Нашей счастливой истории мы обязаны Смирновой Анне Анатольевне! Благодаря ее профессионализму на свет появился наш сынишка. Анна Анатольевна — замечатЧитать историю

Николай и Екатерина

19 фев. 2020

Многоуважаемый ФертиМед, мы с супругой хотим от души поблагодарить прекрасного врача, умницу и большого профессионала — Смирнову Анну Анатольевну и скЧитать историю Два года безуспешного хождения по врачам вместе с мужем. Нам посоветовали обратиться в Фертимед к Жорданидзе Диане Омаровне. Замечательный врач! РезулЧитать историю Благодаря Вам, Вашей клинике и Смирновой Анне Анатольевне я пришла к заветной мечте после 7 лет скитаний от одного врача к другому. Благо, узнала про Читать историю Напишу и я историю. 7 лет бесплодия, 3 попытки ЭКО. От отчаяния иду сама прошу направление на лапароскопию. И в реанимации разговорилась с женщиной. КЧитать историю Здравствуйте. Хочу выразить огромную благодарность вашему центру. Сложилось впечатление о сплоченном коллективе, настроенном на результат. Лечились у Читать историю

Андрей и Александра

14 фев. 2019

Большая благодарность, от всей нашей большой семьи, всем сотрудникам центра за вашу работу, за улыбку на лице и веру в положительный результат! МихаиЧитать историю Наш с супругом путь к счастью быть родителями начался в 2012 году после того, как отгремели звуки свадебного марша Мендельсона. Как и все, мы думали, Читать историю После замужества не могла забеременеть в свои 22 года, оказалось проблемы с маточными трубами. Когда я узнала, что самостоятельно не смогу никогда имеЧитать историю Хочется выразить огромную благодарность клинике ФертиМед, а особенно, врачу Асланбеку Руслановичу, за хорошее, трепетное отношение, а так же, за то, чЧитать историю Хочу выразить огромную благодарность замечательному доктору клиники ФертиМед Торчинову Асланбеку Руслановичу за нашего долгожданного сыночка. На протяЧитать историю Необычный, наверное, отзыв у меня получится, так как это отзыв от новоиспечённого отца, да и вообще, я не очень понимаю, как можно выразить Вам нашу, Читать историю Впервые мы обратились в ФертиМед в далеком уже 2010 году, после 3х лет хождения по врачам и сдачи всяких экзотических анализов. К сожалению, первая поЧитать историю Вышла замуж в 22 года, мужу было 23, о том что могут быть проблемы с зачатием никогда не могла подумать, оказалось после перенесено аппендицита в детсЧитать историю Мы с мужем 6 лет мечтали о ребенке. У меня от первого брака есть взрослая дочь (20 лет),у мужа детей не было. Прошли несколько попыток Эко в рЧитать историю Мы с мужем больше всего на свете хотели стать родителями, но время шло, скитания по разным врачам ни к чему не приводили, постоянные анализы и лечениеЧитать историю На свою спермограмму мой муж смотрел, как на приговор – ни одного сперматозоида. И причина непонятна. Была одна надежда – на ТЕЗУ. Нам объяснили, что Читать историю Я была готова на всё, чтобы родить ребенка. К своим 32 годам я уже перенесла пять операций на яичниках и от них остался один крошечный кусочек. На стиЧитать историю У меня было две внематочных и никаких шансов родить своего ребенка.       Ирония заключалась в том, что мой ближаЧитать историю

Валентина и Михаил

14 окт. 2016

Мы с мужем прилетели с Камчатки. Очень хотели второго ребенка. ФертиМед посоветовали знакомые. Говорят, что у таких маленьких и худых женщин, как я, гЧитать историю В ФертиМеде сначала не поверили, что у меня было 43 попытки ЭКО. В глазах персонала явно читалась недоверие и сочувствие – мол, женщина поехала головоЧитать историю Когда я оставила мужа, с которым у нас было трое детей, никто этого понять, конечно, не мог, да и не хотел. И еще больше никто не мог понять то, что мЧитать историю

Валентина и Виктор

01 ноя. 2016

Кариотипирование — диагностика хромосомных нарушений

вторник, августа 13, 2013 — 07:05

Даже у здорового человека в ДНК могут содержаться участки перестроенных хромосом. Дефекты хромосом значительно повышают риск развития замершей беременности, угрозу выкидыша или рождения малыша с генетическими заболеваниями. Именно поэтому кариотипирование является все более востребованной и актуальной процедурой.

Бесплодие имеет огромное множество причин, в котором генетические нарушения стоят не на последнем месте. Именно поэтому в развитых странах кариотипирование, результаты которого желают знать  будущие супруги, является обязательной процедурой для желающих вступить в брак.

Кариоти́пом называют описание признаков (числа, размеров, формы и т. д.) полного набора хромосом, которые присущи клеткам данного биологического вида или организма.

Кариотип человека содержит 46 хромосом, 44 из которых называются аутосомы и имеют одинаковое строение как в женском, так и мужском организме.

Так что мужчину и женщину, по сути, отличает только пара половых хромосом: кариотип женщины — 46ХХ, а кариотип мужчины 46ХY.

Все хромосомы содержат гены, отвечающие за наследственность, а процедура кариотипирования позволяет выявить наследственные болезни, напрямую связанные с изменением кариотипа (необычная форма хромосом, сбои в хромосомном наборе, дефекты отдельных генов). Например, у людей, которые получили в наследство кариотип 47 (с одной лишней хромосомой), обнаруживаются такие заболевания как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, «кошачьего крика».

Что представляет собой кариотипирование?

Кариотипирование, результаты которого выявляют отклонения в структуре строения и количества хромосом, обычно использует лимфоциты периферической крови, но может также использовать клетки костного мозга и фибробласты кожи. Именно дефекты строения хромосом часто становятся причиной бесплодия пары или развития наследственных пороков у будущего ребенка. На сегодня кариотипирование проводят двумя способами:

  • Цитогенетическое обследование — анализ хромосом клеток крови пациентов;
  • Пренатальное кариотипирование — исследование хромосомного набора эмбриона.

Кариотипирование супругов

Цитогенетическое обследование  (или кариотипирование супругов) выявляет случаи невынашивания беременности или бесплодия, когда шанс получения потомства сильно снижен, а иногда совершенно отсутствует у одного из партнеров.

К тому же кариотипирование, результаты которого могут говорить о значительном повышении нестабильности генома, позволяет врачу назначить специальное лечение иммуномодуляторами и антиоксидантами в некоторой степени снижающее риск сбоев зачатия.

Процедура «кариотипирование супругов» осуществляется с помощью забора венозной крови. Затем проводят сложные исследования  клеток полученного материала под микроскопом и изучают содержащиеся в них хромосомы. Существуют международные стандарты по рекомендации проведения процедуры кариотипирования:

  • возраст женщины старше 35 лет (вероятность генетической патологии 1:30)
  • невынашивание беременности
  • наличие хромосомных патологий в семье или роду
  • наличие мутагенных воздействий на родителей (химических, радиационных или иных).

Поэтому кариотипирование супругов, подозревающих генетическую патологию — обязательное (и пока что платное) мероприятие при планировании беременности.

На самом деле, в будущем кариотипирование супругов должно стать обязательным для всех пар, даже если они считают себя здоровыми.

Ведь существуют болезни, которые могут находиться в подавленном состоянии у одного из родителей из-за баланса дефектного гена с другими, которых у ребенка может не оказаться и тогда болезнь обязательно проявится.

Кариотипирование плода

Пренатальное кариотипирование выявляет наличие хромосомных патологий плода уже в первом триметре беременности. Это цитогенетическое исследование тканей плода позволяет практически во всех случаях выявить хромосомные аномалии у плода и откорректировать дальнейшее ведение беременности.

Чаще всего пренатальное кариотипирование используют для исключения таких хромосомных болезней плода, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера, полисомия Х хромосомы.

На сегодня кариотипирование плода можно проводить: 1)    Неинвазивными методами, абсолютно безопасными как для матери, так и для плода. Они включают в себя ультразвуковое исследование эмбриона и выявление специфических маркеров биохимии крови беременной женщины.

2)    Инвазивными методами, представляющими собой медицинские манипуляции в матке с целью получить материал для исследований: клетки хориона (или плаценты), околоплодных вод или пуповинной крови плода.

Наименования процедур соответствуют названиям интересующего материала: биопсия хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез. Многие специалисты предпочитают использовать инвазивное кариотипирование, результаты которого являются очень точными и информативными.  

Пренатальное кариотипирование, проводимое с помощью инвазивных методов, имееет 2-3% риск возникновения осложнений, 1%  их которых — выкидыши и 1-2% — инфицирование, кровотечение или подтекание околоплодных вод. Поэтому инвазивные процедуры проводят строго по показаниям:

  • возраст женщины от 35лет
  • обнаружение патологий плода во время УЗИ
  • изменения уровня биохимических маркеров крови (PPAP, ХГЧ, АФП)
  • наличие в семье детей с изменениями кариотипа или наследственными заболеваниями
  • хромосомные перестройки у родителей
  • определения пола ребенка при развитии болезней, передающихся потомству по половому признаку (например, гемофилия, которую женщина может передать только сыну)

Инвазивное кариотипирование плода должно проводиться под контролем ультразвукового исследования и в дневном стационаре. После процедуры беременная женщина еще два часа находится под наблюдением. Во избежание возможных осложнений ей назначают специальные лекарственные средства.

хромосомы, кариотипирование

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector