Лечение болезни Стила-Ричардсона-Ольшевского. Лечение хореи Хантингтона.

Лечение болезни Стила-Ричардсона-Ольшевского. Лечение хореи Хантингтона.

Прогрессирующий надъядерный паралич — это дегенеративное церебральное заболевание с преимущественным поражением среднего мозга, ядерно-корковых путей, подкорковых образований. Составляющими клинической картины выступают акинетико-ригидная форма паркинсонизма, атаксия, офтальмоплегия, когнитивное снижение, псевдобульбарный синдром. Диагностика осуществляется по клиническим данным, результатам церебральной МРТ и цереброваскулярных исследований. В терапии препаратами выбора являются леводопа, мемантин, антидепрессанты из группы ингибиторов обратного захвата серотонина.

Прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП) — дегенеративное поражение головного мозга неясной этиологии.

Наряду с болезнью Альцгеймера, мультисистемной атрофией, кортикобазальной дегенерацией, болезнью Пика, ПНП относится к таупатиям, характеризующимся образованием включений тау-протеина в нейронах и глиальных клетках.

Прогрессирующий надъядерный паралич впервые был подробно описан в 1963-64 годах канадскими неврологами Стилом и Ричардсоном в соавторстве с патоморфологом Ольшевским, в честь которых носит название синдром Стила-Ричардсона-Ольшевского.

Распространённость заболевания согласно различным информационным источникам варьирует в пределах 1,4-6,4 случая на 100 тыс. населения. Манифестация клинической симптоматики приходится на возрастной период от 55 до 70 лет, с возрастом вероятность развития заболевания увеличивается. Лица мужского пола в большей степени подвержены болезни по сравнению с женщинами.

Лечение болезни Стила-Ричардсона-Ольшевского. Лечение хореи Хантингтона.

Прогрессирующий надъядерный паралич

Этиофакторы, запускающие дегенеративные процессы определённой церебральной локализации, остаются неизвестными. Большинство случаев болезни имеют спорадический характер. Отдельные семейные варианты с предположительным аутосомно-доминантным наследованием были выявлены после 1995 года.

Молекулярно-генетические исследования показали, что некоторые формы ПНП обусловлены дефектами кодирующего тау-белок гена, локализованного в локусе 17q21.31.

Наиболее вероятным представляется мультифакторный механизм возникновения патологии, реализующийся на фоне генетической предрасположенности.

Ведущим патогенетическим механизмом считается дисметаболизм церебральных внутриклеточных белков, сопровождающийся избирательной агрегацией отдельных белков (тау-протеина, убиквитина) в определённых группах мозговых клеток.

Патологические включения нарушают жизнедеятельность нейронов, запускают процесс деградации и запрограммированной гибели (апоптоза).

Дегенеративные изменения носят селективный характер, распространяются преимущественно на средний мозг, зубчатые мозжечковые ядра и подкорковые структуры: черную субстанцию, бледный шар, таламус, ретикулярную формацию, субталамическое ядро. В меньшей степени поражается кора префронтальных и височных зон.

Патоморфологическая картина ПНП представлена наличием нейрофибриллярных клубочков, глиальных включений, нитевидных белковых образований в нейронах указанных церебральных структур. Макроскопически определяется атрофия среднего мозга с существенным уменьшением его сагиттального размера.

Поражение среднего мозга обуславливает надъядерный паралич глазодвигательной мускулатуры, дегенерация кортико-бульбарных трактов — псевдобульбарные проявления.

Нейрохимические исследования выявляют пониженную концентрацию дофамина в стриатуме, лежащую в основе паркинсонического симптомокомплекса.

Прогрессирующий надъядерный паралич характеризуется неспецифичным клиническим дебютом. Симптоматика этого периода представлена непривычной утомляемостью, сниженной работоспособностью, цефалгиями, головокружением, пониженным настроением, сужением круга интересов, нарушениями сна, включающими бессонницу ночью и гиперсомнию днём.

В последующем присоединяются симптомы акинетико-ригидного паркинсонизма. Постуральный тремор у большинства пациентов отсутствует. Мышечная ригидность выражена преимущественно в аксиальной мускулатуре — мышцах, идущих вдоль шейного отдела позвоночника, соединяющих его с черепом. Больные жалуются на скованность в шее, спине.

Повышение тонуса в задних мышцах шеи приводит к типичному «горделивому» положению головы пациента. Характерна паркинсоническая атаксия, обусловленная расстройством координации положения туловища и нижних конечностей относительно центра тяжести.

Затруднения в поддержании равновесия в процессе ходьбы приводят к частым падениям назад.

Отличительной особенностью ПНП выступает офтальмоплегия, возникающая в среднем спустя 2-3 года от дебюта заболевания. На фоне замедленного движения глазных яблок происходит паралич взора в вертикальной плоскости, пациент не может опустить глаза вниз. Из-за редкого моргания больной ощущает дискомфорт, жжение в глазах.

Возможны расплывчатость зрения, расстройство конвергенции, блефароспазм. Прогрессирующий надъядерный офтальмопарез сопровождается ограничением взора вниз и вверх, со временем может приводить к глазодвигательным нарушениям в горизонтальной плоскости.

При развитии полной офтальмоплегии формируется ретракция верхних век, что придаёт лицу удивлённое выражение.

В клинической картине ПНП относительно рано возникают псевдобульбарные проявления: дизартрия, дисфагия, насильственный плач или смех. Происходят изменения личностно-эмоциональной сферы, больные становятся замкнутыми, апатичными, демотивированными, безразличными.

Когнитивные нарушения в большинстве случаев присоединяются в разгаре болезни, в 10-30% случаев — на стадии дебюта. Характерно интеллектуальное снижение, расстройства абстрактного мышления и памяти, зрительно-пространственная апраксия, элементы агнозии.

Деменция наблюдается у 60% пациентов с 3-летним стажем заболевания.

В начальном периоде падения больного без возможности скоординировать свои движения приводят к ушибам и переломам. Спустя несколько лет прогрессирующий олигобрадикинетический синдром приковывает пациентов к постели. При отсутствии должного ухода обездвиженность опасна развитием контрактур суставов, пролежней, застойной пневмонии.

Прогрессирующий псевдобульбарный паралич обуславливает попёрхивание пищей с риском асфиксии, аспирационной пневмонии. Ночные апноэ могут стать причиной внезапной смерти во сне.

Серьёзным осложнением является присоединение интеркуррентных инфекций (пневмонии, цистита, пиелонефрита), поскольку на фоне сниженного иммунитета существует высокий риск развития сепсиса.

Вероятными ранними критериями ПНП являются начало после 40-летнего возраста, прогрессирующий характер, парез горизонтального взора, выраженная постуральная неустойчивость с эпизодами падений. Постановка достоверного диагноза возможна при наличии гистологически подтверждённых патогномоничных для ПНП изменений в тканях мозга. Перечень необходимых диагностических исследований включает:

  • Осмотр невролога. В неврологическом статусе ведущим синдромом является симметричная олигобрадикинезия. Наблюдается гипомимия, ретроколлис (патологическая установка шеи), парез вертикального взора, симптомы орального автоматизма, повышение сухожильных рефлексов. Выражена постуральная неустойчивость.
  • Нейропсихологическое тестирование. Проводится психиатром, нейропсихологом с использованием специальных тестов, заданий (шкалы MMSE, MоCА, теста рисования часов). Требуется для оценки наличия и степени выраженности когнитивного снижения. Надъядерный паралич проявляется замедленным мышлением, быстрой истощаемостью, умеренной выраженностью интеллектуальных нарушений.
  • МРТ головного мозга. Выявляет расширение III желудочка, атрофические изменения среднего мозга, базальных ганглиев, премоторных зон лобной коры и височных областей. Позволяет исключить внутримозговую опухоль, энцефалит, рассеянный склероз, инсульт.
  • Оценку церебральной гемодинамики. Данные о кровоснабжении мозга могут быть получены путём дуплексного сканирования, УЗДГ, МРТ сосудов. Необходимы для исключения дисциркуляторной энцефалопатии, сосудистого паркинсонизма, сосудистой деменции.

Дифференциальная диагностика осуществляется с болезнью Паркинсона, вторичным паркинсонизмом травматической, инфекционной, токсической, сосудистой этиологии, деменциями альцгеймеровского типа, поздней формой нейроакантоцитоза.

От классической болезни Паркинсона надъядерный паралич отличается симметричностью паркинсонизма с момента его появления, быстрым развитием когнитивных расстройств, офтальмоплегией, ретроколлисом, выраженной атаксией, малым эффектом дофаминергической терапии.

Достоверно дифференцировать прогрессирующий надъядерный паралич от прочих таупатий можно по особенностям патоморфологических изменений.

Эффективная терапия, способная остановить прогрессирующий дегенеративный процесс, пока не найдена. Осуществляется симптоматическое лечение, направленное на облегчение состояния пациента.

Проведенные фармакотерапевтические исследования не сопровождались плацебо-контролем, слабо доказывают эффективность медикаментозной терапии.

В лечении когнитивных нарушений возможно применение мемантина, ингибиторов ацетилхолинэстеразы, для коррекции психоэмоциональной сферы — антидепрессантов с психоактивирующим действием (флуоксетина, пароксетина).

Большинство неврологов считают необходимым назначение стартовой дофаминергической терапии. У половины больных наблюдается определённое облегчение состояния на фоне приёма препаратов леводопы, однако данный эффект длится не более двух лет. Противопаркинсонические фармпрепараты прочих групп (ингибиторов МАО, агонистов дофаминовых рецепторов, ингибиторов КОМТ) не показали своей эффективности.

При надъядерном параличе наблюдается безостановочное прогрессирование симптоматики. Проводимая терапия не оказывает существенного эффекта на течение болезни. Продолжительность жизни пациентов колеблется в пределах 5-15 лет.

Летальный исход обусловлен интеркуррентными инфекциями, затяжным апноэ сна, аспирационной пневмонией.

В связи с отсутствием ясного понимания этиологии и патогенеза нозологии разработка профилактических мероприятий не представляется возможной, исследования заболевания и методов его лечения продолжаются.

Синдром Стила-Ричардсона-Ольшевского — лечение в Италии

Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром Стила-Ричардсона-Ольшевского — лечение в Италии

Это заболевание имеет несколько названий: синдром Стила-Ричардсона-Ольшевского, прогрессирующий супрануклеарный парез взора. Стил, Ричардсон, Ольшевский – три врача (два первых – неврологи, третий – морфолог), которые в 1963-1964 годах описали это, ранее неизвестное, нейродегенеративное заболевание.

Они наблюдали 9 больных, у которых отмечались мышечная ригидность шеи и туловища, надъядерная офтальмоплегия, псевдобульбарные расстройства и деменция. Врачи дали название этому заболеванию «прогрессирующий надъядерный паралич».

Лечение болезни Стила-Ричардсона-Ольшевского. Лечение хореи Хантингтона.

Сан Раффаэле, Милан

Правда, еще в 1904 году W.Posey опубликовал наблюдение больного с параличом вертикального взора. Надъядерная офтальмоплегия или прогрессирующий супрануклеарный парез взора (ПСПВ) – это ограничение произвольных сочетанных движений глаз вверх и вниз или вправо – влево.

Читайте также:  Тыльная поверхность пальцев кисти. Тыл пальцев. Слои тыльной поверхности пальцев.

Псевдобульбарный (ложный бульбарный) паралич – это синдром, проявляющийся нарушением жевания и глотания, речи и мимики. Причина его – разрушение путей, связывающих двигательные центры коры головного мозга с моторными ядрами черепно- мозговых нервов продолговатого мозга. При бульбарном параличе поражаются сами ядра или корешки.

Пусковым механизмом процесса дегенерации клеток мозга при этом заболевании, вероятно, является мутация генов. Выявлен один из генов – МАРТ Н1. Причина мутации гена, возможно, обусловлена медленной вирусной инфекцией.

Изменения сходны одновременно и с болезнью Альцгеймера и с болезнью Паркинсона. В подкорковых структурах (субталамических, вестибулярных ядрах, в ядрах глазодвигательных нервов, черной субстанции и некоторых других), а также в коре височных и лобных долей отмечается атрофия.

Происходит отложение в нейронах нейрофибриллярных клубочков, внешне напоминающих такие же при болезни Альцгеймера. Отличие их состоит в том, что при болезни Альцгеймера клубочки состоят из двух скрученных структур – филаментов, а при синдроме Стила – Ричардсона – из одинарных прямых филаментов. Также наблюдается замещение нейронов волокнистой нервной тканью глией (глиоз).

Один из первых симптомов – парез взора вниз. То есть глаза больного не способны следовать за предметом, движущимся вниз. Движения глаз вправо и влево пока сохранены. При этом вестибулоокулярный рефлекс (фиксация взора при движениях головы) сохранен. В поздних стадиях нарушаются и боковые движения.

В последующем присоединяется ригидность мышц шеи и верхней половины туловища, формируется своеобразная поза с переразгибанием шеи (в отличие от болезни Паркинсона, когда шея и голова склоняются вперед – вниз – «поза просителя»). Формируется «маскообразное» лицо.

Также отмечается брадикинезия, замедляется походка. Больные часто падают назад – из-за сочетания переразгибания шеи и пареза взора вниз они просто не могут смотреть под ноги. Тремора нет, либо он присоединяется в поздней стадии.

Следующий этап – развитие деменции смешанного типа (преимущественно подкорковой). Нарушается способность к концентрации внимания, переключения с одной задачи на другую, замедляется темп мышления, снижается способность к абстрагированию, нарушается (обедняется) и становится смазанной речь.

У некоторых больных возможны приступы эпилепсии, ночное апноэ. Появляется эмоциональная лабильность. Может нарушиться глотание, иногда появляется невралгия тройничного нерва, повышаются некоторые рефлексы (челюстной, рвотный).

Заболевание прогрессирует, присоединяется аспирация пищи, развивается истощение . Продолжительность жизни обычно не превышает 10 лет. Медикаментозное лечение малоэффективно.

Дофаминергические средства могут уменьшать ригидность и гипокинезию , М-холиноблокаторы ( тригексифенидил , 6-15 мг/сут) и трициклические антидепрессанты ( амитриптилин , 50-75 мг перед сном) иногда улучшают речь, походку и устраняют насильственный смех и плач.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку — так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.

+7 (925) 50 254 50 – срочное лечение в Италии

ЗАПРОС в КЛИНИКУ

Прогрессирующий надъядерный паралич

         Прогрессивный супрануклеарный паралич ( PSP или синдром Стиэла-Ричардсона-Ольшевского — иногда называют по имени врачей, которые описали его в 1963 году) является дегенеративным заболеванием, связанным с постепенным ухудшением и гибелью определенных структур головного мозга.

Примерно 6 человек из 100 000 населения имеют прогрессивный супрануклеарный паралич.  Это синдром обычно описывается , как таутопатия. Первоначальными симптомами в 75% случаев являются : потеря равновесия, падение вперед , ускоренная ходьба , в процессе которой пациент может наступить на какие-то предметы и упасть.

Другими распространенными первоначальными симптомами являются изменения личности, общее замедление движения и нарушения зрения.

         Позднее появляются дрегие симптомы и признаки — это деменция (обычно включающая рассторможенность и способность организовывать информацию), прерывистая речь , затруднение глотания , нарушение сна ,  контрактура лицевых мышц, недержание мочи и запоры, затруднение взора  особенно в вертикальном направлении, Последнее объясняет некоторые из падений у этих пациентов, поскольку они не могут смотреть вверх или вниз. Пациенты обычно жалуются на трудности при чтении из-за неспособности правильно смотреть вниз. Примечательно, что офтальмопарез, имеющий место у этих пациентов , в основном касается произвольного движения глаз и невозможности совершать вертикальные саккады, что часто бывает более сложно, чем делать нисходящие саккады.

         Причина прогрессивного супрануклеарного паралича неизвестна.  Менее 1% из тех, кто имеет PSP, имеют члена семьи с таким же расстройством.

Вариант в гене, кодирующем тау — белок , называемый гаплотипом H1 , расположенный на хромосоме 17 связан с PSP. Почти все пациенты  с PSP получили копию этого варианта от каждого родителя, но это касается примерно двух третей населения в целом.

Однако, наплотип Р1 представляется необходимым , но его недостаточно для того , чтобы вызвать прогрессиный надъядерный паралич ; другие гены ,а также экологические токсины рассматриваются , как другие возможные факторы , влияющие на причину PSP.

             Пострадавшие клетки головного мозга являются как нейронами, так и глиальными клетками . В нейронах выявляются нейрофибриллярные клубочки , которые являются отложениями тау — белка , частью скелета клетки головного мозга.

  Эти нейрофибриллярные клубочки  часто отличаются от тех, которые наблюдаются при болезни Альцгеймера, но могут быть структурно похожи, когда они встречаются в коре головного мозга.  Их химический состав обычно отличается, однако, он может быть и аналогичен таковым у клубочков, наблюдаемых при кортикобазальной дегенерации .

Отложения  тау-белка в астроцитах или скоплений астроцитов  также считаются диагностически значимыми. В отличие от  NFT, они могут быть более распространены в коре.

В некоторых случаях видны тельца Льюи , но неясно, является ли это вариантом или независимым или  совместным процессом, а в некоторых случаях PSP может сосуществовать с кортикобазальной дегенерацией, болезнью Паркинсона и / или болезнью Альцгеймера , особенно у взрослых пациентов.

Основными областями поражения являются:

  • базальные ганглии , особенно субталамическое ядро , субстанция нигра и глобус паллидус ;
  • ствол мозга,  особенно части среднего мозга, где локализовано «надядерное» движение глаз;
  • кора головного мозга , особенно лобных долей ;
  • дентальное ядро мозжечка ;
  • спинной мозг , особенно в области, где локализован контроль над мочевым пузырем и кишечником.

              Некоторые считают, что PSP, кортикобазальная дегенерация и лобно-височная деменция являются вариациями одного и того же заболевания. Другие считают их отдельными заболеваниями. PSP как было показано в некоторых исследованимях может сочетаться с болезнью Пика.

          Прогрессивный надъядерный паралич , часто первоначально диагностируется, как болезнь Паркинсона из-за замедленности движений и трудностями , возникающими при ходьбе; или , как болезнь Альцгеймера из-за нарушения поведения.

Однако, это одно  из целого ряда заболеваний, которые в совокупности называют расстройствами сопровождающимися синдромом паркинсонизма.

   Плохой ответ на леводопу наряду с симметричным началом проявления симптоматики может помочь отличить это заболевание от болезни Паркинсона.

Кроме того, пациенты с вариантом Ричардсона обнаруживают тенденцию иметь вертикальную или аркообразную позу, в отличие от наклоненной вперед позы, выявляемой  при других паркинсонических расстройств, хотя PSP-паркинсонизм может также проявляться сутулой позой. Ранние падения характерны для  синдрома Ричардсона.

          Клинические PSP часто разделяют на две подгруппы : прогрессирующий надъядерный паралич — Ричардсона и классический тип PSP — паркинсонизм, в последнем случае можно получить ответ на леводопу. Для лечения может быть также полезен амантадин. Есть некоторые свидетельства того, что золпидем может улучшить двигательную функцию и движения глаз.  

Прогрессирующая надъядерная офтальмоплегия (синдром Стила-Ричардсона-Ольшевского)

Данное заболевание является следствием ухудшения функции областей мозга, отвечающих за движения и контроль мышечной деятельности.

Надъядерная офтальмопатия прогрессирует, и со временем может вызвать опасные для жизни осложнения:

  • пневмонию;
  • дисфагию;
  • невозможность проглотить пищу.

Лечения, полностью избавляющего от данного синдрома, не существует, а все имеющиеся методы направлены лишь на управление симптомами и их снятие.

Читайте также:  Тиреоглобулин. Трийодтиронин (Т3). Тетрайодтиронин (тироксин, Т4). Тиреотропин. Регуляция секреции и физиологические эффекты йодсодержащих тиреоидных гормонов.

Причины прогрессирующей надъядерной офтальмоплегии

Синдром Стила-Ричардсона-Ольшевского происходит, когда мозг отправляет и получает неправильные импульсы через нейроны, управляющие движениями глаз. Сами по себе нервы при этом остаются здоровыми.

Пациенты с данным заболеванием часто страдают от супрануклеального паралича. Это заболевание оказывает влияние на способы контроля движений мозгом человека. Фактически движения становятся раскоординированными из-за сбоев в работе мозга.

Общие причины прогрессирующей надъядерной офтальмоплегии это:

  • воспаление головного мозга (вследствие энцефалита или другой мозговой инфекции);
  • поражение глубоких участков мозга, расположенных чуть выше спинного мозга (оливопонтоцеребеллярная атрофия);
  • заболевание нервных клеток головного и спинного мозга, поражение участков, контролирующих движение мышц (боковой амиотрофический склероз);
  • энтеропатическое расстройство тонкого кишечника, или болезнь Уиппла.
  • Перечисленные выше причины синдрома являются лишь вероятными, а точные до сих пор не установлены.
  • Основной импульс для проявления симптомов подает состояние мозга: в стволе мозга происходит постепенная атрофия нейронов, этот процесс напрямую связан с ухудшением двигательных и моторных функций.
  • Одна из поврежденных областей, в частности, черная субстанция, повреждается так же при болезни Паркинсона, это частично объясняет схожие двигательные симптомы.

Основным признаком болезни, на который обращают внимание при диагностике, является накопление аномального белка в нейронах головного мозга. Из-за этих отложений клетки не функционируют должным образом и отмирают.

Тау-белок связан с микротрубочками — структурами, которые поддерживают нормальное состояние процессов нервной клетки либо аксонов, передающих информацию другим нервным клеткам. Накопление тау-белка позволяет причислить прогрессивную надъядерную офтальмопатию к группе заболеваний, называемых также таупатиями. К данной категории заболевания относятся такие:

  • болезнь Альцгеймера;
  • кортикобазальная дегенерация;
  • лобно-височная дегенерация.

В настоящее время медики всего мира ищут способы предотвращения накопления тау-белка в тканях и лечения расстройств, связанных с этим процессом.

Синдром Стила-Ричардсона-Ольшевского имеет, как правило, спорадический характер, это означает, что заболевание возникает редко и по неизвестным причинам.

В очень редких случаях причиной становится мутация гена, из-за которого тау-белок начинает накапливаться в нейронах. В здоровых клетках такой процесс не происходит.

Генетические причины — второстепенны по численности, передача по наследству данного заболевания происходит крайне редко.

Существует несколько теорий о причине развития прогрессивной надъядерной офтальмопатии. Центральная гипотеза возникновения многих нейродегенеративных заболеваний в том, что внутри клетки аномальные белки, такие как тау, могут вести себя определенным образом.

Токсичные белковые агрегаты имеют свойство распространяться через нервную систему. Как этот процесс инициируется, ученые пока не установили.

Одним из возможных вариантов является то, что нетрадиционному инфекционному агенту требуются годы для побуждения организма к проявлению видимых симптомов.

Другая теория состоит в том, что случайные генетические мутации, происходящие в конкретных клетках, проявляются не у всех, и лишь при благоприятных факторах. Только определенное сочетание дефектов может вызвать повреждение нейронов.

Третья теория заключается в том, что под воздействием неизвестного химического вещества, содержащегося в пище, воздухе или воде, медленно повреждаются определенные участки головного мозга.

Данная теория появилась непроста — причиной тому стала ситуация на острове Гуам, где возникало определенное количество заболеваний, относящихся к категории таупатий (болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона, боковой амиотрофический склероз).

Причины появления заболевания крылись только в диетических факторах или токсичных веществах, обнаруженных лишь на определенной локации.

Следующая теория связана с клеточными повреждениями, вызванными свободными радикалами — реактивными молекулами, производимыми всеми клетками организма в процессе обычного метаболизма клеток.

Несмотря на то, что человеческое тело имеет встроенные механизмы для очистки от свободных радикалов, ученые подозревают, что при определенных обстоятельствах свободные радикалы могут вступать в реакцию с другими молекулами и повреждать клетки.

Симптомы прогрессирующей надъядерной офтальмоплегии

Начальная стадия прогрессирующей надъядерной офтальмоплегии характеризуется такими симптомами:

  • усталость (хроническая);
  • головные боли;
  • артралгия;
  • головокружение;
  • депрессия.

Больные могут испытывать изменения личности, проблемы с памятью и псевдобульбарные симптомы.

Также встречаются такие симптомы, как необъяснимая потеря равновесия, внезапные падения и т.д.

Симптомы продвинутой стадии прогрессирующей надъядерной офтальмоплегии это:

  • супрануклеарная офтальмоплегия;
  • псевдобульбарный паралич;
  • заметная дистония шеи;
  • паркинсонизм;
  • нарушения поведения;
  • когнитивные нарушения;
  • неровная походка;
  • замедленность движений;
  • обесцененные постуральные рефлексы;
  • частые падения;
  • жесткость мышц;
  • дизартрия;
  • брадикинезия;
  • ретроколлис (кривошея, вызванная напряжением задней поверхности шеи, при таком состоянии голова пациента отклоняется назад).

Визуальные признаки и симптомы прогрессирующей надъядерной офтальмоплегии

  • медленные вертикальные саккады (движения глаз, происходящие в одно время в одном направлении);
  • движения глазами «по квадрату»;
  • однонаправленность взгляда;
  • диплопия;
  • втягивание века;
  • открытие века;
  • апраксия;
  • блефароспазм;
  • полная офтальмоплегия (полный паралич глазных мышц).

Когнитивные симптомы прогрессирующей надъядерной офтальмоплегии

  • замедление когнитивных процессов;
  • пациенту тяжело запомнить простую информацию;
  • апатия;
  • депрессия;
  • нежелание жить;
  • низкий уровень тревожности.

Лечение прогрессирующей надъядерной офтальмоплегии

В настоящее время нет эффективного прямого метода лечения прогрессирующей надъядерной офтальмоплегии, однако облегчить симптомы заболевания возможно следующими способами:

  • препараты, применяемые при болезни Паркинсона, повышающие уровень дофамина в мозгу;
  • ботулинический токсин типа А;
  • бифокальные очки или призматические линзы;
  • логопедические методы восстановления речи и нормализация процесса глотания;
  • физиотерапия;
  • трудотерапия;
  • релаксация;
  • йога для снятия спастичности мышц.

Трудности диагностики прогрессирующего надъядерного паралича

Введение. Прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП), или болезнь Стила-Ричардсона-Ольшевского, относится к дегенеративным заболеваниям головного мозга.

Для ПНП характерно прогрессирование акинетико-ригидного синдрома, раннее развитие постуральной неустойчивости, сочетающееся с надъядерной офтальмоплегией, псевдобульбарным синдромом и деменцией лобного типа. Заболевание было впервые описано в 1963-1964 гг. канадскими неврологами J. Steel и J. Richardson совместно с патоморфологом J. Olszewski.

Авторы представили 7 случаев неизвестного нейродегенеративного заболевания, проявляющегося ригидностью мышц шеи и верхней части туловища, псевдобульбарными нарушениями, надъядерной офтальмоплегией и деменцией. В нашей стране ПНП впервые был описан в 1980 г. на примере двух пациентов, наблюдавшихся в клинике нервных болезней Московской медицинской академии им. И.М.

Сеченова. По данным различных популяционных исследований, ПНП выявляется в 4-7% случаев паркинсонизма, его распространенность достигает 5×10-5. Дебют заболевания приходится на средний и пожилой возраст, мужчины болеют несколько чаще.

Этиология и патогенез ПНП окончательно не изучены. Заболевание относится к группе «тау-патий». К этой группе, помимо ПНП, относятся болезнь Альцгеймера, болезнь Пика, паркинсонизм-БАС-деменция, кортикобазальная дегенерация, а также ряд наследственных заболеваний (наследственные мультисистемные тау-патии).

Морфологически ПНП характеризуется дегенеративными изменениями нейронов с формированием нейрофибриллярных клубочков в веществе среднего мозга, моста, базальных ганглиях и зубчатых ядрах мозжечка. Нейрохимические изменения характеризуются снижением концентрации дофамина и его метаболитов в хвостатом ядре и скорлупе.

Подавляющее число случаев ПНП имеют спорадический характер, однако De Yebenes и др. в 1995г., а затем и другие авторы описали семьи с предположительно аутосомно-доминантным типом наследования заболевания. Согласно данным молекулярно- генетических исследований, одна из форм ПНП (PSNP1) может быть вызвана гетерозиготной мутацией в гене, который локализован на 17q21.31 и кодирует тау-протеин.

Заболевание начинается с таких неспецифических симптомов, как повышенная утомляемость, угнетенное настроение, головокружение, головная боль, артралгии, сонливость или бессонница, снижение работоспособности, сужение сферы интересов и круга общения.

Со временем на первый план выходят более специфические симптомы: постуральная неустойчивость с частыми падениями (60% случаев), дизартрия (33%), замедленность движений (13%), расстройства зрения (13%).

Весьма редко начальными симптомами бывают дисфагия, застывания при ходьбе, изменения поведения или паралич вертикального взора.

В дебюте заболевания в результате поражения нигростриарного сегмента развиваются характерная мышечная ригидность и прогрессирующая олигобрадикинезия. Паркинсонизм при ПНП симметричен, развивается рано, и более выражен в аксиальной мускулатуре, нежели в конечностях; типично характерное повышение тонуса в разгибателях шеи и спины («горделивая осанка»).

Тремор покоя обычно отсутствует, и наиболее часто синдром паркинсонизма представлен акинетико-ригидной формой, не поддающейся терапии леводопой.

Походка при ПНП может значительно отличаться от таковой при болезни Паркинсона и носит характер «паркинсонической атаксии»: больной не может правильно скоординировать движения туловища и ног по отношению к центру тяжести, что приводит к частым падениям назад без попыток удержать равновесие.

Позднее присоединяются надъядерные глазодвигательные нарушения, в патогенезе которых решающую роль играет дегенерация дорсальных отделов среднего мозга. Движения глаз нарушаются сначала в вертикальной плоскости, а в последующем постепенно развивается полная офтальмоплегия с ретракцией верхних век и появлением характерного «удивленного» выражения лица.

Читайте также:  Опатанол - инструкция по применению, аналоги, отзывы и формы выпуска (капли глазные 0,1%) препарата для лечения аллергического конъюнктивита и других проявлений аллергии глаз у взрослых, детей и при беременности

Сравнительно рано у больных ПНП также развиваются тяжелые псевдобульбарные проявления – дизартрия, дисфагия, рефлексы орального автоматизма, насильственный смех и плач.

У значительной части пациентов уже на развернутой стадии заболевания присоединяются когнитивные и эмоционально-личностные расстройства, отражающие дисфункцию лобных долей.

При постановке диагноза должна быть учтена вся клиническая картина в целом, а также особенности ее развития. Для постановки диагноза широко применяют критерии NINDS-SPSP, обладающие высокой специфичностью [1-7].

Важными проблемами ведения больных ПНП являются сложность диагностики, особенно на ранних стадиях заболевания, а также низкая эффективность лечения противопаркинсоническими препаратами.

Цель. Представление собственного наблюдения ПНП с атипичным дебютом и течением.

Больная П., 54-х лет, поступила в клинику с жалобами на ограничение движения глазных яблок; скованность, неловкость и дрожание в конечностях, больше в левых; нарушение походки, слюнотечение, недержание мочи.

Из анамнеза известно, что она больна с 49 лет, когда появились ограничения движений глазных яблок, больше слева, симметричное опущение век, общая слабость.

При неврологическом осмотре выявлен двусторонний офтальмопарез: симметричный полуптоз верхних век, парез взора вниз и вверх, ограничение подвижности глазных яблок в стороны. Двигательных нарушений в конечностях не было, мышечная сила была достаточной, рефлексы – сохранены, симметричны.

На основании результатов проведенных обследований (игольчатая ЭМГ, гистологическое исследование мышечного биоптата), сведений о диагностированной ранее у матери пациентки прогрессирующей мышечной дистрофии (ПМД), проявившейся в возрасте 60 лет глазодвигательными расстройствами, было высказано предположение о наличии у больной офтальмоплегической ПМД Грефе.

Спустя три года появились скованность и неловкость в левых конечностях, а затем – легкий тремор в них. В течение года аналогичная симптоматика появилась в правых конечностях. С этого же времени стала отмечать напряжение мышц шеи, нарушение походки, слюнотечение, периодически недержание мочи.

При осмотре в возрасте 54 лет в неврологическом статусе ведущим являлся экстрапирамидный синдром: олигобрадикинезия более выраженная в аксиальных отделах, быстро нарастающая замедленность движений головы и туловища; грубая гипомимия, придающая лицу маскообразность; мышечная ригидность с преобладанием в разгибателях мышц шеи и спины, феномен «зубчатого колеса»; низкоамплитудный тремор покоя в сочетании с умеренным постурально-кинетическим дрожательным гиперкинезом в руках, с преобладанием слева. При ходьбе выявлялась подкорковая астазия, руки согнуты в локтях. Имелись грубые глазодвигательные нарушения до степени офтальмоплегии с двух сторон. Рефлексы с конечностей высокие, симметричные. Выражена вегетативная недостаточность (гиперсаливация, периодически недержание мочи).

  • Нейропсихологическое исследование выявило когнитивные нарушения умеренной степени выраженности (MMSE: 25 баллов, MоCА-тест: 23 балла).
  • При МРТ головного мозга выявлена атрофия лобной и височной долей, расширение третьего и четвертого желудочков, атрофия покрышки среднего мозга.
  • При повторной игольчатой ЭМГ и ЭНМГ признаков первично-мышечного поражения и нарушений нервно-мышечной передачи не выявлено.
  • Полученная информация позволила изменить диагноз: Прогрессирующий надъядерный паралич (болезнь Стила-Ричардсона-Ольшевского); выраженный синдром паркинсонизма, акинетико-ригидно-дрожательная форма; офтальмоплегия; постуральная неустойчивость; умеренные когнитивные нарушения; вегетативная недостаточность (гиперсаливация, периодически недержание мочи).
  • За период наблюдения на протяжении более 1 года были предприняты попытки подбора противопаркинсонических препаратов; пациентке назначались комбинации противопаркинсонических средств в максимальных суточных дозах с использованием различных групп (агонисты дофаминовых рецепторов, амантадины, препараты леводопы), однако значительного клинического эффекта достигнуть не удалось.

Заключение. Особенностью данного клинического случая является атипичный дебют ПНП c развития офтальмопареза. Последующее развитие паркинсонизма и постуральных нарушений является типичным для клинической картины ПНП. Однако выраженная вегетативная недостаточность, которая выявлялась у пациентки, не характерна для этого заболевания.

Хорея Хантингтона

содержание

Хорея Хантингтона представляет собой тяжёлое нейродегенеративное заболевание, передающееся по наследству и всегда прогрессирующее с возрастом. Вызванные им мозговые изменения приводят к неизбежной инвалидизации, поскольку нарастающая симптоматика сочетает хореический гиперкинез с психическими расстройствами.

Хорея Хантингтона – редкая патология (1 случай на 10 тыс. населения), однако механизмы наследования делают вероятность её развития достаточно высокой у членов одной семьи. Замечено, что передача патологии по отцовской линии усугубляет течение болезни, которая проявляется в более раннем возрасте и прогрессирует быстрее. Заболеваемость у мужчин вообще несколько выше, чем среди женщин.

Начало болезни чаще всего приходится на возраст 30-50 лет. Считается, что риск наследования равен 50%, однако по некоторым исследованиям он выше – не учитываются родственники, погибшие по иным причинам до наступления возраста, когда Хорея Хантингтона могла бы у них проявиться.

Патогенез Хореи Хантингтона заключается в гибели нервных клеток мозга и прогрессирующем снижении содержания нейромедиаторов, что обуславливает клиническую картину.

2.Клиническая картина при Хореи Хантингтона и прогноз

Первые признаки начавшейся болезни могут проявляться уже после 25-летнего возраста, однако они до определённого момента не воспринимаются как патологические. Развивается некоторая суетливость движений и общая неусидчивость в поведении. Дальнейшее прогрессирование Хореи Хантингтона приводит в следующей симптоматике:

  • внезапные беспричинные судорожные движения туловища;
  • размашистые беспорядочные движения конечностей;
  • вздрагивания;
  • лицевые спазмы;
  • всхлипывания и вскрикивания;
  • нарушение артикуляции, дизартрия;
  • «танцующая» хореическая походка, связанная с нарушением координации движений.

Изменения со стороны психики затрагивают мышление, внимание и интеллект, тогда как память у большинства больных остаётся сохранной вплоть до самых тяжёлых стадий. Нередко нарушения психики начинают развиваться задолго до проявления мышечных нарушений. Из психических проявлений наиболее тяжёлыми являются следующие:

  • обсессивно-компульсивыне расстройства, бредовые и навязчивые состояния;
  • ангедония;
  • депрессия;
  • апатия и отчуждённость;
  • асоциальное поведение;
  • расторможенность.

На фоне этих симптомов нередки суицидальные попытки и иные опасные действия больного.

Для поздних стадий характерна полная двигательная и мыслительная раскоординированность, приводящая к утрате даже жизненно важных функций – жевания, глотания, сна. Прогноз при Хореи Хантингтона всегда неблагоприятный.

Стоит вопрос лишь о продолжительности жизни с момента начала болезни. Более позднее начало обычно оставляет человеку до 15 лет жизни.

Хорея Хантингтона, развившаяся в молодом возрасте, быстрее прогрессирует и сопровождается эпилептическими припадками – продолжительность жизни таких больных меньше 10 лет.

Гибель пациентов чаще всего происходит от интеркуррентной инфекции, застойной сердечной деятельности, пневмонии или как результат суицида.

Это во многом зависит от осуществляемого ухода, поскольку физическое и психическое состояние больных на поздних стадиях очень тяжёлое.

Даже самым близким людям непросто находить контакт с ними, обеспечивать должную гигиену и проводить необходимые процедуры.

3.Диагностика и лечение

Типичная картина развития Хореи Хантингтона позволяет поставить диагноз достаточно точно. Дифференциальная диагностика обычно направлена на исключение других схожих прогрессирующих нейродегенеративных заболеваний (хореи Сидегама, болезни Паркинсона, сенильной хореи, атаксии).

В спорных ситуациях проводится прямое ДНК-тестирование. Также существенными диагностическими данными считаются:

  • семейный анамнез и наследование;
  • отсутствие/наличие деменции;
  • выявление в мазке крови изменённых эритроцитов;
  • наличие в больших полушариях мозга очагов атрофических процессов.

Специфического лечения при Хореи Хантингтона не существует. Важная профилактическая роль отводится генетическому консультированию при наличии болезни в семейном анамнезе. При планировании беременности тщательно изучаются и анализируются механизмы наследования.

Больным на разных стадиях обеспечивается должный уход и симптоматическое лечение. Важным аспектом здесь является как можно более длительное сохранение двигательной активности пациента и его контактов с другими людьми.

Из лекарственной терапии могут быть показаны нейролептики и бензодиазепиновые транквилизаторы (при наличии тревожности), антипсихотики, противопаркинсонические препараты, ингибиторы обратного захвата серотонина (при тяжёлых депрессиях).

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector