Мультисистемная атрофия. Нейродегенеративные заболевания.

Пропустить инфографику Перейти к панели «Нейродегенеративные заболевания» Мультисистемная атрофия. Нейродегенеративные заболевания. Мультисистемная атрофия. Нейродегенеративные заболевания. Мультисистемная атрофия. Нейродегенеративные заболевания. страдают нейродегенеративными заболеваниями Мультисистемная атрофия. Нейродегенеративные заболевания. Мультисистемная атрофия. Нейродегенеративные заболевания. Мультисистемная атрофия. Нейродегенеративные заболевания.

Нейродегенеративные заболевания представляют собой широкий спектр различных по своей природе болезней, обусловленных постепенной гибелью отдельных групп нервных клеток и характеризующихся неуклонно прогрессирующим неврологическим дефицитом, включая двигательные расстройства, психоэмоциональные и когнитивные (вплоть до деменции) нарушения и эпилептические приступы.

Необходимо отметить, что нейродегенеративные заболевания могут манифестировать как во взрослом, так и в детском возрасте.

Патофизиологические механизмы нейродегенеративных заболеваний включают в себя синтез и агрегацию белков с патологической конформацией, что, в свою очередь, запускает каскад иммунных и метаболических нарушений, накопление металлов в центральной нервной системе, нарушение энергетического обмена клеток, дефицит ферментов и т.д.

При этом большая роль в развитии нейродегенеративного процесса принадлежит генетическим факторам.

Выделяют как моногенные нейродегенеративные заболевания (например, болезнь Гентингтона, спинальные амиотрофии, ряд вариантов спиноцеребеллярных атаксий, болезнь Вильсона, моногенные варианты болезни Паркинсона, спастические параплегии, пароксизмальные дискинезии и пр.), так и болезни, развивающиеся вследствие нарушений функционирования целых ансамблей генов в сочетании с действием неблагоприятных факторов внешней среды.

При этом важно помнить, что отсутствие отягощённого семейного анамнеза по нейродегенеративному заболеванию не исключает наличие генетической предрасположенности к его развитию.

Диагностика нейродегенеративных заболеваний складывается из комплексной оценки клинической картины, характера дебюта и прогрессирования заболевания, лабораторно-инструментальных исследований и данных нейровизуализации.

Отдельное место в диагностическом процессе занимают методы генетического тестирования. Учитывая сложные взаимоотношения генотипа и фенотипа заболевания, генетическое тестирование часто не ограничивается анализом одного-двух генов.

В трудных диагностических случаях для удешевления и повышения эффективности диагностического поиска широко применяется метод высокопроизводительного секвенирования, позволяющий анализировать сразу до нескольких сотен генов.

Точный молекулярно-генетический анализ позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования и спрогнозировать реабилитационный потенциал пациента.

Несмотря на то, что в настоящее время нейродегенеративные заболевания невозможно излечить, ряд из них (например, болезнь Паркинсона, болезнь Вильсона, ряд заболеваний вследствие нарушений метаболизма) имеют специфическое патогенетическое и симптоматическое лечение.

Благодаря генетической диагностике можно просчитать риск заболевания в последующих поколениях и избежать повторных случаев в семье.

Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) на секвенаторе Illumina NextSeq 500 со средним покрытием не менее 70-100х.

В панель «Нейродегенеративные заболевания» входят 723 гена, мутации в которых могут приводить к развитию нейродегенеративных заболеваний. Не стоит забывать, что некоторые заболевания из группы наследственных НДЗ обусловлены экспансией нуклеотидных повторов или хромосомными перестройками, что является ограничением данного метода.

показание к проведению исследования с использованием генной панели «Неродегенеративные заболевания» — подозрение на нейродегенеративное заболевание вследствие точечных мутаций.

При проведении процедуры строго соблюдается конфиденциальность. Пациент получает точные результаты, на основании которых специалисты могут составить впечатление о молекулярно-генетическом диагнозе и максимально эффективно скорректировать лечение, а также провести медико-генетическое консультирование. Анализ проходит быстро и безболезненно.Всё, что требуется – это образец крови.

Международный неврологический журнал 5 (51) 2012

Паркинсонизм — прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся замедленностью произвольных движений, ригидностью мышц, их дрожанием (тремором) в состоянии покоя, обеднением мимики, изменением походки (маленькие шажки, отсутствие нормального размахивания рук). Наиболее частой формой паркинсонизма является идиопатический паркинсонизм (или болезнь Паркинсона), главные отличительные проявления которого — ригидность, тремор покоя, нарушение постуральных рефлексов, асимметрия начала, хорошая реакция на препараты леводопы, гибель клеток черной субстанции и наличие телец Леви [1, 2]. Но существует несколько других первичных нейродегенеративных заболеваний с поражением экстрапирамидной системы, при которых синдром паркинсонизма (табл. 1) может быть одним из основных или дополнительных проявлений [5, 7, 8].

На ранних стадиях заболевания существуют трудности дифференциальной диагностики различных форм паркинсонизма. Диагностику разных паркинсонических нарушений существенно улучшает использование специальных критериев, таких как система оценки степени тяжести паркинсонизма Л.С. Петелин с сотр.

(1980), шкала Хен — Яра (1967) в модификации Lindval с сотр. (1989), Tetrud, Langstone (1989), унифицированная шкала оценки болезни Паркинсона (Fahn, Elton, 1987), критерии диагностики болезни Паркинсона общества БП Великобритании (Gibb, Lees,1988), критерии диагностики мультисистемной атрофии (Gilman et al.

, 1998), критерии диагностики прогрессирующего надъядерного паралича (критерии NINDS­SPSR Litvan et al., 1996), клинико­нейровизуализационные критерии диагностики сосудистого паркинсонизма (Левин О.С.

, 1997), критерии диагностики эссенциального тремора (Elble, 2000), критерии диагностики синдрома Туретта (The Tourette Syndrome Classification Study Group, 1993) и др. [8–10].

Использование сочетания критериев по разным шкалам позволило нам уже на стадии клиники провести дифференциальную диагностику этиологического фактора синдрома паркинсонизма, наблюдаемого нами у 60­летнего больного.

В августе 2011 г. в отделение ангионеврологии и нейрореабилитации ГУ «Институт неотложной и восстановительной хирургии им. В.К. Гусака НАМН Украины» поступил пациент Р.

, 60 лет, с жалобами на скованность в руках и ногах, слабость в них, шаткость при ходьбе, замедленность походки, неуклюжесть, замедление речи, недержание мочи, потемнение в глазах при перемене положения тела, склонность к падениям, снижение памяти на недавние события.

Болеет около 10 лет, когда стал замечать неустойчивость при ходьбе, слабость в ногах. Значения этому не придал. Заболевание медленно прогрессировало.

В течение последних 3 лет отмечает значительное ухудшение состояния: выраженная скованность в ногах, затруднение ходьбы, шаткость при ходьбе. Наблюдался у невролога по м/ж с диагнозом: дисциркуляторная энцефалопатия (атеросклеротическая) 1–2­й ст.

с паркинсоническим синдромом, акинетико­ригидная форма, прогредиентное течение с рефлекторно­пирамидной недостаточностью в конечностях. Принимал мирапекс, левоком, наком. Эффекта от терапии практически не отмечал. Наследственный анамнез не отягощен.

Направлен в отделение в связи с отсутствием эффекта от лечения и появлением вегетативных нарушений (потливость, низкое АД, слабость, головокружение, недержание мочи, синкопе, т.е. симптоматика пандизавтономии).

Объективно: состояние относительно удовлетворительное. Повышенная сальность кожи лица с наличием гиперемии в области носогубного треугольника, лба и бровей, шелушение кожи. Мраморный рисунок кожи стоп. Периферические л/у не увеличены.

В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Глухие тоны сердца. АД 110/70 мм рт.ст. Ритм сердца — 64 в 1 мин. Живот мягкий, чувствительный по ходу толстого кишечника, в области белой линии грыжевое выпячивание при натуживании. Отеков нет.

Симптом Пастернацкого отрицательный.

Неврологический статус: гипомимия, брадикинезия, брадилалия. Мышечный тонус повышен по экстапирамидному типу — вязкий, пластический, монотонный, усиливается при каждом повторном пассивном движении (феномен «восковой куклы»), симптом Нойка с 2 сторон. Постуральный тремор конечностей, постуральная неустойчивость. Ахейрокинез.

Глазные щели D < S, зрачки равны, реакции на свет живые. Слабость отведения во все стороны, конвергенции. Горизонтальный нистагм при крайних отведениях. Мягкое небо малоподвижно. Небные рефлексы не вызываются. Язык по средней линии. Дисфония. Дизартрия. Положительные рефлексы орального автоматизма. Рефлексы с рук высокие S > D.

Коленные повышены D > S, ахилловы повышены D > S. Брюшные рефлексы снижены. Патологические кистевые рефлексы. Глубокая, болевая чувствительность не нарушена. Вибрационная чувствительность на лодыжках D — 12 с, S — 14 с. Координаторные пробы выполняет с дисметрией и интенционным тремором. Асинергия Бабинского, симптом Стюарта — Холмса.

Походка шаркающая, с широко расставленными ногами.

При исследовании функции вегетативной нервной системы выявлены:

— сердечно­сосудистые нарушения в виде наличия ортостатической гипотензии (80/50 мм рт.ст.), артериальной гипотензии после еды (90/60 мм рт.ст.), артериальной гипертензии в положении лежа, снижения вариабельности сердечного ритма;

  • — желудочно­кишечные нарушения в виде наличия жалоб на дискомфорт в эпигастрии после еды, гиперсаливацию, тошноту, запоры и ощущения неполного опорожнения кишечника при акте дефекации;
  • — мочеполовые нарушения в виде расстройств мочеиспускания по ирритативному типу, нарушение потенции;
  • — трофические нарушения в виде сухости, истончения кожи и наличия себорейного дерматита;
  • — нарушение зрачковой иннервации в виде жалоб на нечеткость зрения в темных или ярко освещенных помещениях;
  • — сетчатое ливедо на коже стоп.

Дополнительные обследования: общеклинические и биохимические анализы крови, мочи и ликвора, электролиты, сахар крови без патологии.

Холестерин крови — 4,7 ммоль/л, С­реактивный белок — 2 мг/л, ревматоидный фактор — 8 МЕ/мл, АСЛО — 54 Ед/мл, церулоплазмин крови — 0,25 г/л, медь в суточной моче — 28 мкг/сут, адреналин в моче — 14 мкг/сут, норадреналин в моче — 45 мкг/сут, дофамин в моче — 438 мкг/сут.

Общий белок — 75 г/л, альбумины — 43 г/л, a1­глобулины — 5,8 %, a2­глобулины — 8,7 %, b­глобулины — 10,1 %, гамма­глобулины — 16,4 %. Ликворное давление составило 140 мм вод.ст.

МРТ головного мозга — высокая интенсивность сигнала в Т2­режиме в области моста и средних мозжечковых ножках отражает дегенерацию понтоцеребеллярных волокон, снижение интенсивности сигнала в области скорлупы. Уменьшение объема коры в первичной сенсорно­моторной, латеральной премоторной и префронтальной областях, уменьшение объема мозжечка.

МРТ шейного отдела позвоночника и спинного мозга 14.09.11 — остеохондроз шейного отдела позвоночника с протрузиями дисков С4­С5, С5­С6, С6­С7. Деформирующий спондилез, спондилоартроз. Дополнительных образований и очагов патологически измененного МР­сигнала в спинном мозге и экстрамедуллярных пространствах не выявлено.

  1. Дуплексное сканирование магистральных артерий головы — просвет ОСА, ВСА чистый, внутрипросветных образований не выявлено, дифференцировка артериальной стенки на слои сохранена, КИМ 1,1 мм, умеренная гемодинимически незначимая S­образная извитость ВСА с 2 сторон.
  2. ЭКГ — синусовый ритм, вертикальное положение ЭОС, ЧСС 78 в 1 мин.
  3. Уролог — нейрогенный мочевой пузырь.
Читайте также:  Анатомический узкий таз. клинический (функционально) узкий таз. широкий таз. узкий таз.

Для оценки степени нарушения когнитивных функций использовались шкала MMSE и тест рисования часов. Получены результаты 28 и 10 баллов соответственно.

  • Проводилась дифференциальная диагностика между болезнью Паркинсона, паркинсонизмом «плюс», прогрессирующим надъядерным параличом, кортикобазальной дегенерацией, нормотензивной гидроцефалией, вторичными дисметаболическими энцефалопатиями, мультисистемной атрофией.
  • На основании клинической картины, характера течения заболевания, данных дополнительных исследований, вышеприведенных критериев диагностики пришли к заключению, что у пациента мультисистемная атрофия мозга с выраженным акинетико­ригидным и атактическим синдромом, рефлекторно­пирамидной недостаточностью в конечностях, вегетативной недостаточностью (пандизавтономией), выраженными нарушениями передвижения и самообслуживания.
  • Получал лечение: левоком 600 мг/сутки в 3 приема, неомидантан внутрь по 100 мг 2 раза в сутки, кортексин 2,0 в/м, цитофлавин 10,0 в/в капельно на 200,0 физиологического раствора № 7, затем внутрь по 1 таблетке 2 раза в сутки беллатаминал внуть по 1 таблетке 3 раза в день, кудесан Q10 по 10 капель 2 раза в сутки во время еды, семакс 0,1% раствор по 2 капли в каждый носовой ход 2 раза в день.

Справка: мультисистемная атрофия — спорадическое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с поражением базальных ганглиев, ствола мозга, мозжечка, спинного мозга, проявляющееся паркинсонизмом, мозжечковой атаксией, вегетативной недостаточностью и пирамидным синдромом в различных сочетаниях. Мультисистемная атрофия — самостоятельная нозологическая форма, являющаяся одним из вариантов мультисистемных дегенераций.

  1. В зависимости от преобладания тех или иных синдромов выделяют 3 основных клинических типа МСА:
  2. 1) стриатонигральную дегенерацию (стриатонигральный тип), характеризующуюся преобладанием в клинической картине симптомов паркинсонизма;
  3. 2) оливопонтоцеребеллярную атрофию (оливопонтоцеребеллярный тип), характеризующуюся преобладанием в клинической картине мозжечковой атаксии;
  4. 3) синдром Шая — Дрейджера, характеризующийся доминированием в клинической картине симптомов прогрессирующей вегетативной недостаточности, прежде всего ортостатической гипотензии.
  5. Мультисистемная атрофия. Нейродегенеративные заболевания.
  6. Критерии диагностики мультисистемной атрофии (Gilman et al., 1998)
  7. Клинические проявления (характерные для заболевания):

Вегетативная/тазовая дисфункция (ортостатическая гипотензия со снижением систолического давления не менее чем на 20 мм рт.ст. или диастолического — не менее чем на 10 мм рт.ст. в течение 3 мин стояния; недержание мочи и неполное опорожнение мочевого пузыря).

  • Паркинсонизм (гипокинезия; ригидность; постуральная неустойчивость, не связанная с первичным нарушением зрения, проприоцепции, вестибулярных или мозжечковых функций; дрожание покоя и/или постуральное дрожание).
  • Мозжечковая атаксия (статолокомоторная атаксия с увеличением площади опоры, неравномерными по длине и направлению шагами; скандированная речь; дискоординация конечностей; нистагм).
  • Пирамидный синдром (оживление сухожильных рефлексов с наличием разгибательных стопных знаков).
  • Критерии, удостоверяющие диагноз:

Вегетативная/тазовая дисфункция (ортостатическая гипотензия со снижением систолического давления не менее чем на 30 мм рт.ст., диастолического — не менее чем на 15 мм рт.ст. через 3 мин стояния и/или недержание мочи и нарушение эрекции у мужчин).

  1. Паркинсонизм (гипокинезия в сочетании не менее чем с одним другим паркинсоническим симптомом).
  2. Мозжечковая атаксия (статолокомоторная атаксия в сочетании не менее чем с одним другим мозжечковым симптомом).
  3. Критерии, исключающие диагноз:
  4. Начало в возрасте до 30 лет; положительный семейный анамнез; наличие анамнестических, клинических или параклинических признаков иного заболевания, способного вызвать аналогичные симптомы; галлюцинации, не связанные с приемом лекарственных средств; наличие деменции; резкое замедление вертикальных саккад или паралич вертикального взора; признаки нарушения корковых функций (афазия, синдром «чужой» руки, дисфункция теменной коры).

В настоящее время не существует эффективного лечения мозжечковых нарушений при МСА, поэтому фармакотерапия в значительной степени направлена на облегчение симптомов паркинсонизма и дисавтономии. Леводопа (плюс ингибитор ДОФА­декарбоксилазы) в дозе до 1000 мг/сут при условии хорошей переносимости.

Агонисты дофаминовых рецепторов являются препаратами второй линии (дозы такие же, как и при болезни Паркинсона), амантадин — препарат третьей линии (100 мг до 3 раз/сут), семакс 0,1% раствор капли в нос. Терапия ортостатической гипотензии часто достаточно сложная, вместе с тем она улучшает качество жизни больных МСА.

Низкое артериальное давление может не сопровождаться какой­либо симптоматикой, вероятно, из­за того, что мозговой кровоток у них поддерживается на адекватном уровне за счет механизмов ауторегуляции даже при снижении систолического артериального давления до 60 мм рт.ст.

Когда данное состояние создает дискомфорт, его можно избежать путем ограничения действия провоцирующих факторов — большого количества пищи, алкоголя, физических нагрузок, внешнего теплового воздействия.

К немедикаментозным стратегиям относятся ношение эластичных колготок, возвышенное положение головного конца кровати на ночь, увеличение содержания соли в пищевом рационе.

Урологические проблемы при МСА вызваны сочетанием центральных и периферических неврологических нарушений, которые иногда наслаиваются на местные патологические изменения, например гипертрофию простаты и слабость мышц промежности.

Холинолитики периферического действия эффективны при недержании мочи, однако часто индуцируют ее задержку; десмопрессин, принятый на ночь, обеспечивает регресс никтурии. При неполном опорожнении мочевого пузыря необходима периодическая самокатетеризация.

Поскольку результаты фармакотерапии МСА в целом неблагоприятные, важной является роль и других терапевтических стратегий. Физиотерапия помогает поддерживать двигательную активность и предотвращает контрактуры, логопедия улучшает артикуляцию, коммуникативные способности и облегчает глотание, трудотерапия способствует преодолению ограничений, связанных с необратимой инвалидизацией, психотерапия обеспечивает эмоциональную поддержку как пациенту, так и семье. Дисфагия часто сопровождается необходимостью кормления через назогастральный зонд и даже применения чрескожной эндоскопической гастростомии. Обеспечение больного инвалидной коляской необходимо в связи со склонностью к частым падениям и атаксией походки.

В настоящее время улучшилось понимание клинических проявлений МСА [6–8]. Этого нельзя сказать о лечении, результаты которого умеренные или вообще отсутствуют.

Поэтому существует крайняя необходимость в разработке будущих терапевтических исследований, направленных на изучение новых симптоматических и нейропротекторных препаратов, а также оптимизацию немедикаментозных вмешательств при данной патологии.

Мультисистемная атрофия (МСА)

  • Отделения и центры
  • Методы лечения
  • Методы диагностики
  • Заболевания и симптомы

Мультисистемная атрофия (МСА) — это прогрессирующее нейродегенеративное расстройство (синуклеинопатия) с мультисистемными двигательными нарушениями и часто дисавтономией. Она чаще встречается у мужчин и начинается обычно на шестом десятилетии жизни.

Понятие мультисистемная атрофия объединяет три патоморфологически сходные нозологии, клинически представляющие собой сочетание паркинсонического синдрома, вегетативной дисфункции, мозжечковой атаксии и пирамидной недостаточности. На МСА приходится 10-12% случаев паркинсонизма. Встречаемость патологии в 20 раз меньше, чем болезни Паркинсона. Заболеваемость составляет 3 случая на 100 тыс.

населения.

Механизм развития болезни неизвестен. Особенностью дегенеративных изменений является преимущественное поражение глиальных клеток с накоплением альфа-синуклеина, тау-протеина и ряда других нейронных белков.

Патологические включения обнаруживаются в олигодендроглиоцитах надсегментарных двигательных структур (пирамидная, экстрапирамидная система, моторная область коры, мозжечок) и вегетативных центров ЦНС.

Морфологическая картина характеризуется асимметричными атрофическими изменениями белого вещества, преоблаанием поражения олигодендроглиоцитов, менее выраженным повреждением нейронов. МСА затрагивает строго определенные структуры головного мозга. Каждая клиническая форма имеет свою типичную локализацию дегенеративного процесса.

Классификация. Выделяют следующие виды МСА:

  1. Мультисистемная атрофия Р. Стриатонигральная дегенерация (СНД). Дегенеративные изменения наиболее выражены в стриатуме и черной субстанции. Ведущим клиническим признаком является паркинсонизм (брадикинезия и ригидность).

    Часто особенно заметен энтероколит (синдром «свисающей головы»).

  2. Мультисистемная атрофия С. Оливопонтоцеребеллярная атрофия (ОПЦА). Мультисистемная дегенерация распространяется на мозжечок, нижние оливы и мост. В клинической картине доминирует мозжечковый синдром.

  3. Синдром Шая-Дрейгера.

    Превалирует прогрессирующая вегетативная недостаточность (приводящая к постуральной гипотензии, ангидрозу, нарушению контроля запирательной мышцы и импотенции) и признаками более широкого неврологического поражения (признаки пирамидной недостаточности, часто мозжечка или нижних двигательных нейронов).

Симптомы МСА

У 60% пациентов МСА стартует нарушениями двигательной сферы, у 40% вегетативной симптоматикой.

В начальном периоде в 60% случаев наблюдаются симптомы паркинсонизма: брадикинезия, замедленность движений, шаркающая походка, гипомимия, монотонность голоса. Их отличительной особенностью является симметричность проявлений. У 30% пациентов отмечаются мозжечковые расстройства: постуральные нарушения, дисметрия, адиадохокинез, интенционный тремор.

В 10% случаев мозжечковая атаксия сочетается с паркинсонизмом. Смешанное мозжечково-паркинсоническое нарушение речи при МСА, получившее название дизартрофония, представляет собой мозжечковую дизартрию, сочетающуюся с приглушенностью речи.

В отличие от болезни Паркинсона, мультисистемная атрофия обычно не вызывает тремор покоя и дискинезии, кроме того, все симптомы имеют слабый и неустойчивый ответ на терапию леводопой.

Мозжечковые нарушения включают в себя атаксию, дисметрию, дисдиадохокинез (трудности при выполнении быстро чередующихся движений), нарушения координации и движений глазных яблок.

Вегетативная недостаточность: Как правило, вегетативная недостаточность вызывает ортостатическую гипотензию (симптоматическое снижение артериального давления при вставании пациента, часто с потерей сознания), задержку мочи, недержание мочи, запоры и эректильную дисфункцию.

Прочие симптомы вегетативной недостаточности, которые могут развиваться на поздних стадиях заболевания, включают в себя уменьшение потоотделения, трудности при дыхании и глотании, недержание кала и уменьшение слезо- и слюноотделения.

Часто наблюдается нарушение поведения в фазу сна с быстрыми движениями глаз (например, разговор или совершение движений в эту фазу сна), нарушение дыхания по типу стридора. Пациенты часто бывают не осведомлены о наличии у себя подобных симптомов.

У них также может иметься ночная полиурия, выраженность которой может усиливаться в связи со снижением циркадианной секреции вазопрессина и увеличением потребления жидкости с целью повышения артериального давления. Также иногда вегетативная недостаточность проявляется триадой Горнера (птоз, миоз, энофтальм в сочетании с гиперемией и дисгидрозом половины лица), синдромом Рейно.

Осложнения

Мультисистемная атрофия

содержание

Одной из наиболее острых, актуальных, – и по сей день далеких от решения, – проблем в неврологии остаются нейродегенеративные заболевания.

Этим термином объединяются патологические процессы, с развитием которых «рабочая» ткань центральной и/или периферической нервной системы вырождается, утрачивает первоначальную структуру, уменьшается в объеме и постепенно отмирает (соотв., дегенерация, атрофия, некроз).

В норме такая ткань образуется нейронами (нервными клетками), их отростками (аксонами и дендритами) и сложнейшей перекрестной сетью точек электрохимического контакта между ними (синапсов).

В организме человека функционируют несколько регуляторных систем; упрощенно можно сказать, что гормоны управляют работой внутренних органов, ферменты отвечают за переработку питательных веществ и пр., – но высший уровень контроля всех происходящих в организме процессов принадлежит именно нейронной ткани.

Наиболее очевидным это становится на примере явления, которое мы привыкли называть венцом эволюции – человеческой психики, включая такие ее феномены, как сознание и абстрактное мышление. Однако «сфера ответственности» биологических нейронных сетей отнюдь не ограничивается высшими функциями коры головного мозга.

И активность желез внутренней секреции, и координация моторных (двигательных) актов, и весь безбрежный спектр доступных человеку ощущений, и огромное число безусловных, не зависящих от сознания рефлексов, – обеспечивающих оптимальное автоматическое реагирование и, соответственно, выживание в окружающем мире, – управляются и контролируются головным и спинным мозгом (ЦНС) и относительно автономными периферическими нейронными узлами. Поэтому дегенерация и атрофия нейронных тканей на любом участке – это процесс, для организма всегда катастрофический.

Нейродегенеративные заболевания характеризуются сравнительно медленными темпами развития (5-20 лет) и к терминальной стадии, как правило, сопровождаются тотальной деменцией – утратой интеллекта, памяти, личности, базовых навыков, контакта с окружающими.

Непреодолимой, на сегодняшний день, сложностью таких болезней является то, что некоторые из них носят наследственный, хромосомный характер; другие являются полиэтиологическими процессами, т.е. в их «запуске» и развитии участвуют, по всей вероятности, многие факторы одновременно, причем не все они на сегодняшний день выявлены и изучены.

Наиболее известными и распространенными нейродегенеративными процессами можно считать болезни Альцгеймера, Пика, Паркинсона, кортикобазальную дегенерацию и пр.

К этой же группе заболеваний относится редкая патология, отличающаяся дегенерацией мозговых нейронов в тех зонах и в таких масштабах, при которых одновременно поражаются сразу несколько функциональных систем организма, – что и акцентируется диагностическим термином «мультисистемная атрофия» (уст. «синдром Шая-Дрейджера»).

Заболевание распространено в мире на уровне около 5 чел на 100 000 населения.

В отличие от перечисленных выше сходных болезней, которые традиционно (и не вполне верно) воспринимаются как сугубо «старческие», мультисистемная атрофия диагностируется у лиц старше 50 лет лишь чуть более чем в половине случаев; другая половина приходится на прочие возрастные категории.

2.Причины

Нам выпало жить в эпоху, когда стремительное развитие медицинской науки неуклонно сокращает число как неизлечимых болезней, так и болезней непонятных, этиологически неясных. Мультисистемная атрофия относится и к тем, и к другим.

Несмотря на исследовательские усилия, – которые существенно затрудняются редкостью заболевания и многообразием возможных вариантов клинической картины, – этиопатогенетические факторы и механизмы мультисистемной нейронной атрофии пока не известны.

Кроме того, не удается выявить статистическую значимость каких бы то ни было условий или индивидуальных особенностей, которые можно было бы назвать факторами риска и, соответственно, профилактическими мишенями. Результаты попыток дешифровать мультисистемную атрофию на хромосомном уровне до последнего времени носят гипотетический, предположительный характер.

Достоверно подтверждено преобладание мужчин среди заболевших (по разным оценкам, в 1,5-2 раза), но и эта тенденция пока не получила удовлетворительного объяснения.

3.Симптоматика, диагностика

Осевыми, главными в клинике мультисистемной атрофии принято считать следующие группы симптомов. Постепенно утрачивается способность к координированным сложным движениям и, как при болезни Паркинсона, появляются непроизвольные движения (тремор) на фоне повышенного мышечного тонуса. Нарушается походка, моторика становится все более беспорядочной (атаксия). Кроме того, страдают т.

н. вегетативные функции, контролируемые периферической нервной системой: возникают и усугубляются те или иные проблемы с мочеиспусканием и дефекацией, водным и температурным балансом кожи, дыханием (особенно во время сна), артериальным давлением (что при принятии вертикального положения может проявляться головокружениями и кратковременными потерями сознания с падением); нарушаются и деградируют речевые и сексуальные функции, затрудняется фиксация взора и снижается острота зрения; уменьшается продуктивность слезных, слюнных и потовых желез. Прогрессирует деменция. В большинстве случаев через несколько лет пациента приходится инвалидизировать. Процесс результирует летальным исходом; в терминальной стадии больные, как правило, пребывают в сугубо вегетативном статусе.

Учитывая полиморфизм возможной симптоматики, мультисистемную атрофию необходимо дифференцировать, прежде всего, с «чистой» болезнью Паркинсона и другими видами нейродегенерации.

В дополнение к стандартному неврологическому осмотру и изучению анамнеза, в диагностических целях (поиск и локализация участков дегенерации) могут назначаться томографические методы визуализации (КТ, МРТ).

Более специфические, «прицельные» в отношении мультисистемной атрофии диагностические методики, будь то аппаратные или лабораторно-аналитические методы, на сегодняшний день не разработаны.

4.Лечение

Поскольку не установлены причины заболевания и факторы, влияющие на его динамику, этиопатогенетическая терапия мультисистемной атрофии невозможна.

Проводится симптоматическое лечение тех нарушений, которые доминируют на конкретной стадии и поддаются коррекции (например, назначаются препараты для стабилизации давления, улучшения нейротрофики и пр.).

Больные на средних и поздних этапах мультисистемной атрофии нуждаются в уходе и тотальной опеке.

Что такое мультисистемная атрофия?

1

Что это за заболевание?

Мультисистемная атрофия (МСА) — это редкое нейродегенеративное заболевание, которое влияет на вегетативные функции организма: кровоснабжение, дыхание, пищеварение, эндокринную систему и функцию мочевого пузыря. 

Симптомы, как правило, появляются в возрасте 50 лет и быстро прогрессируют. Вскоре человек теряет двигательную функцию и оказывается прикован к постели. 

У пациентов с мультисистемной атрофией часто развивается пневмония на поздней стадии заболевания. Они могут внезапно умереть от сердечно-сосудистых и респираторных проблем.

Хотя некоторые симптомы можно облегчить лекарствами, в настоящее время невозможно замедлить или предотвратить развитие болезни.

2

Как проявляется МСА?

Первые симптомы схожи с теми, которые наблюдаются при болезни Паркинсона:

  • замедленность движений;
  • проблемы с координацией;
  • тремор;
  • нарушения речи;
  • обмороки и головокружение;
  • недержание мочи.

Другие симптомы включают:

  • Контрактуру — состояние, при котором конечность нельзя полностью согнуть и разогнуть.
  • Синдром Пизанской башни, при котором тело сильно наклоняется в одну сторону. 
  • Антеколлис, когда шея наклоняется вперёд, а голова опускается.
  • Проблемы с дыханием.
  • Сексуальную дисфункцию.
  • Расстройства сна.
  • Тревожность и депрессию.

3

Что может вызвать МСА?

Причина возникновения заболевания неизвестна. 

Текущие наблюдения за пациентами и исследования ДНК не подтвердили семейной истории МСА, поэтому она вряд ли передаётся по наследству. 

Особенностью заболевания является накопление белка альфа-синуклеина в глиальных клетках головного мозга. Таким образом, возможный фактор риска — мутации в гене, который обеспечивает производство альфа-синуклеина в организме.

Некоторые исследователи полагают, что МСА могут вызвать плохая экология и токсины. 

4

Какие есть виды заболевания?

В зависимости от того, какие симптомы проявлены больше всего, врачи выделяют два вида МСА: 

  • Паркинсонический. Первичные признаки сходны с болезнью Паркинсона и затрагивают двигательные функции организма. Человек начинает медленнее двигаться , у него дрожат конечности. МСА имеет тенденцию прогрессировать быстрее, чем болезнь Паркинсона, и большинству людей с МСА потребуются трость или ходунки уже в течение нескольких лет после появления симптомов.
  • Мозжечковый. Поражает мозжечок — отдел головного мозга, ответственный за координацию движений. Этот вид МСА характеризуется проблемами с равновесием, затруднением глотания, нарушениями речи и аномальными движениями глаз.

5

Как лечат МСА?

  • В настоящее время нет способов предотвратить прогрессирование заболевания, но лекарства помогают облегчить симптомы. 
  • С некоторыми нарушениями можно справиться и другими методами:
  • • Обмороки и головокружение лечат с помощью компрессионных чулок и добавления больше соли в рацион. 
  • • Проблемы с мышцами контролируют с помощью инъекций ботулотоксина.
  • • Пациентам, которые испытывают трудности с глотанием, могут использовать питательные трубки и обратиться к логопеду.
  • • Физиотерапия помогает сохранить подвижность мышц, уменьшить контрактуры и спазмы, исправить осанку.
  • • Трудотерапия помогает адаптироваться к новым условиям жизни и самостоятельно решать повседневные задачи, такие как одевание и питание.
  • Источники: Multiple system atrophy (MSA), Multiple System Atrophy Fact Sheet

Нейродегенеративные заболевания головного мозга

К нейродегенеративным заболеваниям относится целая группа болезней, в основе которых лежат процессы, разрушающие клетки мозга. Болезни могут отличаться симптоматикой, продолжительностью, очагом поражения, но всех их объединяет деменция (слабоумие, разрушение личности), которая является неизменным спутником всех нейродегенеративных заболеваний головного мозга.

 Все заболевания, входящие в эту группу, приводят к полной деградации личности, деменции в результате гибели клеток мозга.

Этот процесс является необратимым, и главной задачей стоящей перед врачом является приостановление процесса.

Деменция проявляется при каждом отдельном заболевании по-разному, в разной степени и на различных этапах, но итог, как правило, один и тот же – деградация личности и смерть от соматических заболеваний.

Все нейродегенеративные заболевания головного мозга проявляются в различном возрасте и не являются признаком глубокой старости.

Перечислим некоторые, наиболее распространенные заболевания данного типа: Болезнь Альцгеймера. Эта болезнь известна в народе как «старческий маразм».

Однако эта болезнь не является старческой, она может развиваться и в 40 лет, и даже раньше. Начальная стадия часто слабо выражена, поэтому начало болезни можно упустить.

Со временем проблемы с памятью усиливаются, страдает мышление и восприятие, речь, а также могут страдать зрение и слух.

Болезнь Паркинсона. Эта болезнь известна тем, что заболевший страдает сильным тремором, у него трясутся руки и голова, он не может нормально передвигаться и держать предметы. Чаще всего это заболевание встречается у пожилых людей старше 60 лет. Помимо движений страдает речь, жевательные мышцы ослабевают, наблюдается слюнотечение.

Болезнь Пика. Также чаще встречается у людей в возрасте. Некоторые участки мозга атрофируются, что приводит к деменции и различным нарушениям. Для этого заболевания характерны признаки деменции уже на самых ранних стадиях. Болезнь быстро прогрессирует. Средняя продолжительность жизни при болезни Пика 6 лет.

Деменция с тельцами Леви. Тельцами Леви называют специфический белок, который накапливается в клетках мозга, вызывая их гибель. Симптомы схожи с болезнью Паркинсона. Болезнь прогрессирует, однако сопровождается редкими улучшениями. В рамках каждого отдельного заболевания могу различаться различные стадии, степени, формы деменции, локализация очагов поражения мозга.

Неизменными симптомами нейродегенеративных заболеваний головного мозга являются признаки деменции. Именно они подают сигнал о каких-то патологических процессах в мозге. Сначала у человека нарушается память, он забывает имена, путает даты, не может вспомнить, куда положил кошелек и гулял ли с собакой, однако критика и сознание еще в норме.

На этом этапе можно принять деменцию на обычную рассеянность, которая свойственна многим людям и не только в пожилом возрасте.

Со временем у больного начинает снижаться интеллект, нарушается пространственная ориентация, привычные навыки теряются, человек с трудом пользуется бытовыми приборами, при этом не признается в своей несамостоятельности, то есть критика ослабевает.

Последней стадией деменции является полный распад личности. Для семьи пациент видится совершенно безумным человеком, который никого не узнает. Любое общение с больным становится практически невозможным.

Человек нуждается в постоянном уходе, наблюдении. Затем в результате соматических заболеваний наступает смерть. Причинами возникновения нейродегенеративных заболеваний могут служить различные процессы и факторы.

Они далеко не всегда зависят от наследственности или травм.

Ключевые причины нейродегенеративных заболеваний:

Сосудистые заболевания. Проблемы с сосудами могут приводить к недостаточному питанию головного мозга. При серьезных сосудистых заболеваниях клетки мозга начинают постепенно гибнуть. Однако этот процесс в некоторых случаях можно остановить, если лечить первопричину.

Генетическая предрасположенность. Некоторое болезни имеют свой ген, например, есть тест, показывающий предрасположенность к болезни Альцгеймера, его предлагают пройти тем, у кого есть родственники с данным заболеванием.

 Черепно-мозговые травмы. В результате травматизации мозгового вещества , одно из возможных последствий – деменция.

Рак головного мозга. Опухоли могут образовываться в различных долях и участках мозга, но все они сопровождаются неврологическими изменениями, включая слепоту, глухоту, расстройства памяти и мышления, деградацию личности.

Инфекции. Различные серьезные инфекции типа энцефалита, сифилиса, ВИЧ так же иногда приводят к разрушению клеток мозга.

Диагностика Способы исследований нейродегенеративных заболеваний головного мозга Диагностика нейродегенеративных заболеваний головного мозга осложняется тем, что не существует такого анализа или обследования, которое бы точно и быстро указало на конкретный диагноз. Конечно, диагностика может включать в себя и анализ крови, и МРТ, и электроэнцефалограмму. Особенно это касается черепно-мозговых травм.

МРТ показывает, есть ли опухоли в мозге, есть ли проблемы с сосудами, кровоизлияния и какие-либо изменения.

 Анализ крови помогает узнать, если ли анемия, произошли ли какие-либо изменения с клетками крови.

Если человек заподозрил у себя или своего члена семьи признаки деменции, он должен пройти обследование у невролога, терапевта и окулиста, а также посетить психиатра.

 Очень часто начало нейродегенеративного заболевания можно спутать с сильной депрессией, когда также ухудшается память, начинаются проблемы с общением, восприятием, человек затрудняется в подборе слов. Такая сильная депрессия может развиться после шока, травмы или стресса.

Чтобы поставить диагноз, помимо сдачи всех анализов, необходимо наблюдение пациента в течение полугода. Если в течение этого времени те же самые симптомы будут наблюдаться или же усугубляться, можно говорить о деменции.

Признаками нейродегенеративного заболевания являются также нарушение слуха, иногда галлюцинации и бред, наличие органического поражения мозга (кровоизлияние, опухоль). Во время обследования пациент проходит несколько тестов на восприятие, память, логическое и абстрактное мышление.

Например, врач просит больного запомнить 3 слова, несвязанных друг с другом по смыслу, например, «стул, небо, злость». Затем просят нарисовать циферблат часов и написать рядом цифры. Через некоторое время пациент должен повторить слова.

Эти тесты могут проводиться с определенной периодичностью в течение нескольких месяцев, чтобы увидеть скорость прогрессирования заболевания. 

Так же в качестве  диагностики применяется люмбальная пункция. Через небольшой прокол в пояснице у больного берут некоторое количество спинномозговой жидкости.

Ее используют для обследования и дальнейшей диагностики состояния организма, а также таким образом снижают внутричерепное давление.

Подобное исследование поможет выявить наличие серьезных инфекций, кровоизлияний в головном мозге, различные опухоли.

 Лечение . Лечение нейродегенеративных заболеваний имеет свои особенности: Одновременно необходимо лечить и соматические заболевания. Больные требуют постоянно ухода и поддержки. Их не рекомендуется оставлять в одиночестве и изолировать от общества, поскольку это лишь усугубит течение болезни. Социальная поддержка и психологическая помощь являются незаменимой частью комплексного лечения.

Медикаментозное лечение зависит от конкретного заболевания и причины ее возникновения. Например, при сосудистой деменции обязательно назначаются препараты для укрепления сосудов и нормализации кровяного давления. Также при нейродегенеративных заболеваниях прописывают ноотропы (для улучшения питания головного мозга) и нейролептики (успокаивающие препараты).

Депрессия часто сопровождает деменцию. При болезни Паркинсона на определенном этапе возникает склонность к суициду. По этой причине при нейродегенеративных заболеваниях назначают антидепрессанты. Однако эти препараты имеют множество побочных эффектов. Их подбирают и корректируют по ходу лечения. На начальных стадиях важно поддерживать определенную умственную нагрузку.

Пациенты выполняют различные упражнения для тренировки памяти и мышления. Это помогает замедлить течение болезни. Важно следить за питанием больного. Нейродегенеративные заболевания сопровождаются различными расстройствами пищеварительной и выделительной системы, у пациентов ухудшается аппетит, может развиться булимия.

Если это лежачий больной, его необходимо кормить по времени, исключая продукты, которые могут спровоцировать непроходимость кишечника.

Застраховать себя от нейродегенеративных заболеваний невозможно, но можно снизить риск их возникновения или замедлить развитие: Изучать иностранные языки. Это звучит странно, но полиглоты реже страдают нейродегенеративными заболеваниями, или же они проявляются позже.

Как можно дольше поддерживать уровень физической и умственной активности. При гиподинамии возникают проблемы с сосудами, которые могут ухудшить питание мозга и привести к деменции. Интеллектуальная деятельность также важна.

Доказано, что образованные люди с высоким интеллектом, если и страдают нейродегенеративными заболеваниями, то они начинают проявляться позже, поскольку функции погибших клеток мозга передаются другим клеткам. Бороться с заболеваниями, приводящими к деменции. К факторам риска можно отнести сахарный диабет, ожирение, алкоголизм.

Все эти состояния необходимо лечить и наблюдать, чтобы снизить риск возникновения нейродегенеративных заболеваний. При таком количестве симптомов нейродегенеративные заболевания могут осложняться уже на начальных этапах различными состояниями и нарушениями. Например, бессонница.

Она мучает не всех и не на каждом этапе, но иногда люди с прогрессирующей деменцией не могут нормально спать вообще или спят днем, а ночью бродят. Одним из осложнений является агрессия. Некоторые пациенты могут проявлять агрессию, воспринимая врачей и членов семьи как угрозу. Галлюцинации также провоцируют агрессию.

Чаще это можно наблюдать при болезни Пика и алкогольной деменции. Галлюцинации являются серьезным осложнениям, приносящим много проблем и больному, и членам его семьи. Галлюцинации в отличии от иллюзии возникают без каких-либо внешних воздействий. Пациент видит то, чего нет, и воспринимает это как реальность.

Галлюцинации могут быть очень пугающими, больной кричит и испытывает сильнейший стресс. Это осложнение встречается при деменции с тельцами Леви. На начальных стадиях развития болезни она может осложниться депрессией, когда человек понимает, что болен и к чему это в результате приведет.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector