Цитогенетический анализ клеток ворсин хориона плаценты.

Биопсия хориона – метод исследования, при котором осуществляется забор клеток эмбриональной ткани с их дальнейшим цитогенетическим и биохимическим анализом. Такая процедура проводится только при наличии серьезных показаний в определенные сроки беременности.

Хорион – это внезародышевая внешняя оболочка, которая с конца I триместра начинает трансформироваться в плаценту.

Он необходим для отделения эмбриона от тканей маточной стенки, для защиты плода от токсинов и патогенных микроорганизмов, для нормального обмена веществ между материнским и детским организмом.

Цитогенетический анализ клеток ворсин хориона плаценты.

Ткани хориона образуются из клеток зародыша, поэтому у них такой же генетический материал, как и у эмбриона. Забор клеток хориона не оказывает негативного влияния на дальнейшее развитие плода, поэтому исследование полученных тканей является безопасным и наиболее информативным методом пренатальной диагностики.

Посредством такого анализа можно обнаружить около 3800 заболеваний у плода, связанных с генетическими нарушениями. С его помощью можно выявить следующие группы болезней:

  • нарушения хромосомного строения – синдром Дауна, Патау и другие;
  • ферментопатии – фенилкетонурия, цитруллинемия и другие;
  • гемоглобинопатии;
  • лизосомальные болезни накопления – нарушения обмена углеводов, гликопротеинов, гликозаминогликанов.

Полученные результаты имеют большую степень достоверности. Они могут быть неправильными, если в биоптат, кроме ворсин хориона, попадают ткани эндометрия. Погрешности наблюдаются примерно в 4% случаев.

Такое исследование является инвазивным, поэтому его назначают, когда неинвазивные методы не дают нужной информации. Также показаниями для проведения хорионбиопсии являются:

  • наличие в семье носителей заболеваний, передаваемых по наследству;
  • плохие результаты первого пренатального скрининга, показывающие высокую вероятность развития хромосомных заболеваний у плода;
  • мертворождение, смерть ребенка в первые дни после родов или рождение малыша с генетическими аномалиями до наступления текущей беременности;
  • возраст женщины старше 35 лет. В этом возрасте могут быть спонтанные критические мутации.

Процедура запрещена при наличии противопоказаний, поскольку создает угрозу самопроизвольного выкидыша, способствует инфекционным заболеваниям, повышению температуры, обострению хронических заболеваний.

Решение о проведении такого анализа принимается врачебной комиссией. Женщина обязательно должна дать свое согласие.

Анализ может быть назначен на 10–13-й неделе беременности. В это время у эмбриона уже заложены органы и системы органов, но плацента еще полностью не сформировалась.

Проводить биопсию раньше не рекомендуется, так как это может привести к выкидышу. К концу I триместра начинается трансформирование хориона в плаценту. В дальнейшем брать образец для исследования можно, но это уже будет биопсия плаценты – плацентоцентез.

Цитогенетический анализ клеток ворсин хориона плаценты.

Сроки проведения биопсии хориона – 10–13 неделя беременности

Как делают биопсию?

Перед проведением исследования женщина должна пройти комплексное обследование, которое включает общий анализ крови и мочи, мазок из влагалища на микрофлору, УЗИ и другие исследования.

Прежде чем провести биопсию, доктор осматривает маточную полость беременной, оценивает ее состояние и положение эмбриона. Анестезия перед процедурой не делается, но для устранения дискомфорта женщине могут назначить обезболивание.

В течение всего процесса контролируется положение пункционной иглы посредством УЗИ. Для лучшей видимости женщине рекомендуется за час до исследования выпить 2–3 стакана жидкости. За счет этого наполнится мочевой пузырь, он начнет сдавливать матку, что улучшит ее визуализацию на УЗИ.

Трансабдоминальная биопсия, при которой забор материала проводится через брюшную стенку, включает в себя следующие этапы.

  1. Участок кожи на животе, через который будет делаться пункция, обрабатывается антисептиком.
  2. Проводится прокол передней брюшной стенки и матки, пока игла не достигнет миометрия.
  3. Положение иглы регулируется. Она должна находиться параллельно хориальной оболочке.
  4. Пункционная игла погружается в хориальную ткань. К внешнему контуру иглы крепится шприц, в который всасывается образец материала. Может применяться двухигловая методика. В хорион погружается игла меньшего диаметра, а вторая является проводниковой. Минимальное количество полученного биоптата должно составлять 5 мг, а оптимальное – 10–15 мг.
  5. Игла извлекается, место прокола обрабатывается антисептиком. Накладывается антисептическая повязка.
  6. Проводится УЗИ-контроль состояния маточной стенки и сердцебиения малыша.

Также может проводиться трансцервикальная биопсия через цервикальный канал. При этом целостность маточной полости не нарушается. Используется гибкий тонкий катетер с мандреном. Его наконечник вводится в хорион под непрерывным УЗИ-контролем.

Вся процедура обычно длится около получаса. Если хорион расположен на боковых маточных стенках, может быть затруднен доступ к нему. Поэтому может увеличиться длительность биопсии.

Для получения более достоверных результатов можно совмещать сразу несколько методов – например, хорионбиопсию и амниоцентез. Это также инвазивная процедура, при которой осуществляется забор и исследование околоплодной жидкости. С помощью такого метода можно получить данные об аномалиях развития плода и инфицировании околоплодной жидкости.

Цитогенетический анализ клеток ворсин хориона плаценты.

При биопсии используют тонкий катетер с мандреном

Результаты биопсии

Результаты исследования известны через 10–14 дней. До их получения женщине назначается профилактическое лечение, необходимое для поддержания беременности. Также рекомендуется снизить физическую активность, избегать ношения тяжестей, исключить половые контакты.

Если результаты исследований отрицательные, женщина может дальше вынашивать плод, так как он развивается нормально. Но если обнаружены какие-то отклонения, беременная встает перед выбором – прервать или продолжить беременность. Если женщина откажется от аборта, необходимо заранее определить место родоразрешения и составить план ведения новорожденного.

Возможные осложнения

Поскольку процедура является инвазивной, есть риск развития осложнений:

  • выкидыш. Он может случиться спустя 5–7 дней после проведения процедуры;
  • кровотечения из влагалища. Они могут появиться из-за повреждения хориона и травмирования шейки матки. Кровомазание наблюдается примерно у четверти женщин после проведения процедуры. Необильные выделения проходят сами по себе по мере заживления раны. Но если кровотечение довольно выраженное, необходимо незамедлительно обратиться к врачу, чтобы предотвратить аборт;
  • ретрохориальная гематома. Ее возникновение повышает вероятность развития аборта. Однако она может рассосаться сама по себе к концу 4 месяца беременности. Гематома не влияет на развитие плода. Но она может прорваться в маточную полость, что приведет к необильным коричневатым выделениям из влагалища;
  • хориоамнионит. Это довольно редкое осложнение биопсии хориона. Оболочки плода воспаляются, происходит инфицирование амниотической жидкости;
  • повреждение оболочек плода. Это может привести к вытеканию амниотической жидкости, из-за чего может начаться инфекционный процесс;
  • врожденные ампутации конечностей. Это может произойти из-за проведения биопсии на очень ранних сроках беременности – до 10 недели. В области вмешательства могут начаться атрофические изменения. Это осложнение не появляется, если проводить процедуру в разрешенные сроки;
  • аллоиммунная цитопения у ребенка. Такое осложнение может произойти, если имеется резус-конфликт при беременности. Поэтому рекомендуется введение антирезусного иммуноглобулина всем женщинам с отрицательным резус-фактором, если у отца он положительный. Желательно ввести препарат в течение суток после хорионбиопсии.

Подобные осложнения наблюдаются только в 4–5% случаев. Во избежание их появления нужно обращаться к квалифицированному специалисту с большим опытом и учитывать все противопоказания.

Биопсия хориона – очень информативное пренатальное исследование. Но его назначают только при наличии серьезных показаний, поскольку вероятность развития осложнений достаточно высока.

Видео

Также интересно: амниоцентез при беременности

16 апреля 2019 12:05 | Отредактировано: 18 апреля 2022 19:44
* Представленная информация не может быть использована для самостоятельной постановки диагноза, определения лечения и не заменяет обращение к врачу!5 лет — мама знает все, 15 лет — ну, мама знает не все, 20 лет — да, что там мама знает! 30 лет — надо было слушать маму…

Биопсия ворсин хориона

Цитогенетический анализ клеток ворсин хориона плаценты.

Анализ биопсия хориона делается тогда, когда существует опасность возникновения генетической либо хромосомной патологию плода. Суть метода заключается в исследовании микроскопических частичек ворсинок хориона, которые по своей генетической структуре абсолютно идентичны клеткам будущего ребенка. Впервые процедуру использовали в 1968 году, и с тех она получила широкое распространение. Биопсия хориона результаты дает уже на ранних сроках и позволяет выявить многие наследственные болезни и хромосомные изменения в клетках. Осложнения вызывает редко; по разным сведениям — от 1% до 3%. Диагностическая достоверность высокая; в 99% процентах биопсия ворсинок хориона позволяет выявить генетическую патологию.

Показания к применению биопсии ворсин хориона

Биопсия хориона – методика инвазивная. Насколько бы правильно она не проводилась, всегда существует риск осложнения. Врачи всегда сопоставляют пользу и вред от процедуры. Потому биопсия хориона плода проводится исключительно по показаниям. Вот основные из них:

  • Возраст женщины, ждущей ребенка, больше 35 лет.
  • Если в семье есть ребенок с синдромом Дауна или другими хромосомными патологиями, либо в предыдущих неудачных беременностях они были выявлены у плода.
  • Когда в семье есть ребенок с множественными патологиями внутриутробного развития.
  • Один или два родителя имеют наследственные болезни или могут быть их носителями.
  • На УЗИ либо при лабораторных исследованиях выявлены признаки внутриутробной патологии плода.
  • Для определения пола ребенка, если есть риск генетической патологии, передаваемой по половому признаку.
Читайте также:  Хлоропирамин таблетки 25 мг, уколы в ампулах для инъекций - инструкция по применению, формы выпуска, аналоги и отзывы пациентов

После тридцати пяти лет возрастает риск хромосомных патологий, потому биопсия ворсинок хориона в этом возрасте вполне оправдана.

По статистике, на 700 родов в таком возрасте диагностируется один случай множественных патологий внутриутробного развития, или болезнь, связанная с хромосомными изменениями в клетках. Если патология диагностирована при биопсии хориона на сроках ранних, родители могут решить, сохранять или нет беременность.

Также биопсия хориона помогает уточнить диагноз, так как обычное УЗИ и биохимические анализы не дают достоверной информации. Методика позволяет выявить около 3800 различных патологий, за исключением пороков развития нервной трубки.

Биопсия хориона сроки проведения имеет слишком ранние, чтобы судить о патологии нервной системы, которая интенсивно развивается приблизительно на 20-той неделе беременности. Потому судят о них уже во втором триместре, проводя амниоцентез либо кордоцентез.

Подготовка к проведению биопсии ворсинок хориона

Анализ биопсия хориона не делают спонтанно, он требует определенной подготовки. Исследование назначают заранее и просят женщину сделать ряд предварительных исследований. Вот их перечень:

  • Исследования на ряд инфекций (ВИЧ, сифилис, вирусные гепатиты В и С, по показаниям – на TORCH-инфекции). Срок давности анализов должен быть не больше трех месяцев.
  • Микроскопические исследования вагинальных мазков.
  • Общее исследование крови с лейкоцитарной формулой, не больше, чем месячной давности.
  • Общее исследование мочи.
  • Анализ крови будущей матери на группу и резус-фактор.

Многие обследования женщина проходит, когда ее берут на учет в женскую консультацию. Так что дополнительно проводить исследования не понадобится. Если у матери негативный резус-фактор, после биопсии хориона обязательно вводят антирезусный иммуноглобулин, запастись лекарством нужно предварительно (если его нет в клинике).

ВИЧ-инфицированным женщинам перед исследованием увеличивают доза антиретровирусных препаратов. Если должна проводиться трансцервикальная биопсия хориона, обязательно обращают внимание на мазок из влагалища. При его плохих показателях процедуру отменяют.

Перед исследованием женщину могут попросить наполнить либо опорожнить мочевой пузырь, зависимо от методики проведения анализа биопсии хориона.

Биопсия хориона: результаты и техника ее проведения

Биопсия хориона сроки проведения имеет строгие. Связана эта ситуация с тем, что толщина хориона для безопасного и достоверного проведения анализа, должна быть не меньше одного сантиметра. Достигается такой размер примерно на 7-8 неделе после зачатия.

Но при столь раннем проведении биопсии хориона плода больший риск осложнений, в частности, может возникнуть патология конечностей плода, прерывание беременности. После тринадцатой недели начинает формироваться плацента и биопсия ворсинок хориона уже не может быть сделана.

Потому оптимальным сроком для процедуры является 10-12 неделя беременности.

Биопсия ворсинок хориона имеет несколько техник проведения. Учитывая место, где развивается плацента, проводится трансабдоминальная (через переднюю стенку живота) и трансцервикальная (через влагалище и канал шейки матки) биопсия ворсин хориона.

Первый вариант предпочтительнее, он дает меньше осложнений. Второй вариант показан при формировании хориона на задней маточной стенке, куда закрыт доступ через переднюю стенку живота.

Также биопсия хориона плода может проводиться одноигольным или двухигольным способом.

Абдоминальная биопсия хориона делается методом свободной руки либо с помощью пункционного адаптера.

Последний способ более совершенен, так как позволяет точнее контролировать ход движения иглы.

Пациентка ложится на кушетку, место прокола обрабатывают антисептиком, анестезию не делают, так как прокол особой боли не вызывает. Биопсия хориона плода проводится под тщательным контролем УЗИ.

При одноигольной методике биопсия ворсинок хориона проводится с помощью одной иголки с мандреном диаметром 20G. Поочередно прокалывают переднюю брюшную стенку, мышечный слой матки. Затем игла направляется параллельно хориональной оболочке непосредственно в ткань хориона.

Мандрен извлекается, к игле присоединяют шприц с пятью миллилитрами питательной среды и поршнем забирают материал. Чтобы анализ биопсия хориона был результативным, нужно получить не меньше 5 мкг биоптата. При двухигольной методике используют проводниковую иголку диаметром 16-18G, внутри которой находится игла для биопсии диаметром 20G с мандреном.

Первая игла используется для прокола тканей, вторая – непосредственно для биопсии ворсин хориона.

Трансцервикальная биопсия хориона плода показана, если его оболочки находятся на задней маточной стенке. Женщина ложится в гинекологическое кресло, как при обыкновенном осмотре.

Вагинальные стенки и шейку фиксируют с помощью специально предназначенных для этого щипцов. Затем в канал вводят полиэтиленовый катетер с гибким мандреном внутри, который перекрывает его просвет и делает более жестким.

Под контролем УЗИ катетер заводят между стенкой матки и хориональными оболочками. Затем мандрен извлекают и к проксимальному концу катетера присоединяют шприц с пятью миллилитрами питательной среды.

Путем аспирации проводят биопсию хориона плода, забирая не менее 5 мг материала. Процедура практически безболезненная, неприятные ощущения сопоставимы с такими же при заборе мазка для исследований.

При многоплодной беременности биопсия хориона проводится по такой же методике, как и при вынашивании одного ребенка. При этом следует взять материал из обоих хорионов. Это требует еще большего опыта врача и совершенства техники. Очень важно, проводя биопсию ворсин хориона при многоплодной беременности, безошибочно определить хорионы каждого из эмбрионов.

После забора клетки культивируют в специальной среде, окрашивают, затем внимательно изучают материал под микроскопом с использованием современных компьютерных методик.

Проблемы проведения анализа биопсии хориона могут возникнуть, если материала слишком мало, случайно в биоптат попали материнские клетки или у женщины наблюдается синдром «плацентарного мозаицизма», когда хромосомы в клетках хориона различаются по набору.

В таких случаях биопсия хориона проводится повторно, либо дополняется другими методиками на более поздних сроках. Риск осложнений при втором проведении биопсии ворсин хориона остается прежним, достоверно возрастает только при третей попытке.

Анализ биопсия хориона делают довольно долго, так как клетки с разными видами мутаций имеют различное время культивации. Результаты можно получить через 10-14 дней. Достоверность его почти стопроцентная (около 99% по статистке).

Получение результатов биопсии хориона сроки в частных клиниках может иметь меньшие. Дело в том, что многие из них культивируют материал ускоренным FISH-методом. Он более дорогой и в некоторых ситуациях менее точный.

Для более достоверного получения результатов, анализ биопсия хориона проводится с помощью обеих методик.

Реакции и осложнения после биопсии хориона

Проводится биопсия хориона плода в амбулаторных условиях и госпитализации не требует.

В некоторых случаях женщине советуют час или два оставаться в клинике, чтобы вовремя оказать помощь при ранних осложнениях.

Также после биопсии хориона советуют взять больничный, меньше двигаться, не заниматься физической работой. При малейших нарушениях самочувствия, тревожных симптомах, следует повторно обратиться в больницу.

Реакции после биопсии хориона бывают разными. Одни из них вполне естественные и ничем не угрожают ни матери, ни ребенку. Другие – являются осложнениями, к счастью, такие встречаются редко. Сразу после биопсии хориона женщина может ощущать тянущие или схваткообразные боли такой же интенсивности, как при месячных.

Если они не усиливаются, нет кровотечения, то помощь не требуется. Приблизительно у каждой третьей женщины после биопсии хориона трансцервикальным способом могут появляться незначительные кровянистые выделения. При трасабдоминальной биопсии ворсинок хориона такое явление редкость, встречается в единичных случаях.

Биопсия хориона приблизительно в 4% случаев ведет к формированию гематомы между стенкой матки и оболочкой хориона. Гематомы небольшого размера рассасываются приблизительно до 16-той недели беременности и не представляют опасности для развития и жизни плода.

Большие кровоизлияния могут привести к преждевременному прерыванию беременности. Риск выкидыша после биопсии хориона составляет 2-3%. Инфекционные осложнения при грамотном проведении процедуры, встречаются в 0,3% случаев.

Но для их предотвращения женщинам все-таки назначают короткий курс антибиотиков. Редким осложнением является нарушение целостности плодных оболочек, его частота не превышает 0,3%.

Временно может повышаться уровень α-фетопротеина, но он возвращается к физиологическим значениям приблизительно к шестнадцатой или восемнадцатой неделе. Именно в такие сроки исследование этого показателя наиболее информативное.

Биопсия хориона: цена

Стоимость процедуры во многом зависит от уровня клиники и места ее расположения. Так биопсия хориона в Москве будет дороже, чем в регионах. В государственных медучреждениях биопсия хориона цену может иметь меньшую, чем в частных. Колеблется она от 6000-7000 тысяч рублей в больницах обычных, до 18 000 – 27 000 рублей в частных клиниках.

Биопсия хориона в Москве может отличаться по стоимости, в зависимости от уровня аппаратуры, способа культивирования клеток, количества диагностируемых патологий при ее проведении, уровня и квалификации врачей. В частных клиниках биопсия хориона и цена ее формируется еще и комфортными условиями пребывания пациентки.

Читайте также:  Фибрилляция желудочков. Причины ( этиология ) фибрилляции желудочков. Клиника ( признаки ) фибрилляции желудочков. Атония миокарда.

В стоимость может входить и цена медикаментов.

Бесплатный прием репродуктолога

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Начните свой путь к счастью — прямо сейчас!

Молекулярно-цитогенетическое исследование абортивного материала (хорион, плацента) (оценка наличия анеуплоидий (хромосом 13, 18, 21, X, Y) (FISH) в Москве

Приём материала

  • Можно сдать в отделении Гемотест

Метод исследования

Молекулярно-цитогенетическое исследование методом Флуоресцентной гибридизация in situ, или FISH-тест (FISH-анализ)

Формат представления результата

Качественный

  1. Установление причины неразвивающейся беременности;
  2. Оценка риска повторного самопроизвольного выкидыша;
  3. Определение тактики дальнейшей терапии.

Подробное описание исследования

Бесплодие остается широко распространенным глобальным заболеванием. Во всем мире частота бесплодия составляет от 8 до 12%. Эффективным методом лечения бесплодия являются вспомогательные репродуктивные технологии, внедрение которых из года в год увеличивается, что приводит к повышению вклада в рождаемость. 

Около 30% процедур экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) приводят к рождению живого ребенка, но более 20% беременностей, наступивших благодаря восстановлению фертильности с помощью ЭКО, заканчиваются самопроизвольным прерыванием. 

Подобные осложнения беременности могут быть связаны с множеством факторов, в их числе вредные привычки, инфекции, прием некоторых групп лекарственных препаратов, резус-конфликт, гормональные нарушения. Но также важной причиной самопроизвольного аборта на ранних сроках беременности являются генетические нарушения, к которым относят хромосомные аномалии (анеуплоидии). 

Большинство аномалий связаны со спонтанными (спорадическими) генетическими мутациями, возникающими при созревании гамет (половых клеток), при оплодотворении или в первый период эмбрионального развития. 

Хромосомные аномалии могут быть численные и структурные. Числовые аномалии связаны с наличием дополнительной хромосомы (трисомия) или отсутствием хромосомы из основного хромосомного набора (моносомия). Структурные связаны с неправильным соединением хромосом или их участков (транслокации) и с утратами/удвоением различных частей хромосом (делеции и дупликации).

Частые анеуплоидии хромосом: 13, 16, 18, 21, 22, X, Y.

В большинстве случаев данные хромосомные анеуплоидии приводят к самопроизвольному прерыванию беременности, но также возможно рождение детей с различными патологическими синдромами.

Трисомия  хромосомы 21, или Синдром Дауна, — это хромосомная анеуплоидия, при которой у пациента есть дополнительная 21 хромосома, в связи с нерасхождением хромосом во время мейоза, мозаицизмом или  робертсоновской транслокацией, а так же дубликацией участка хромосомы 21. Синдром Дауна вызывает задержку психоречевого развития ребенка, пороки сердца, и другие тяжелые патологии.

Прогноз существенно зависят от цитогенетической формы заболевания. При мозаичных вариантах прогноз для жизни намного лучше.

Трисомия хромосомы 13, или Синдром Патау, — это хромосомная анеуплоидия, при которой у пациента есть дополнительная 13 хромосома, в связи с нерасхождением хромосом во время мейоза или  робертсоновской транслокацией. Дополнительная 13 хромосома нарушает нормальный ход развития ребенка, пороки сердца и почек и другие тяжелые патологии. Фенотипические наиболее частые УЗИ маркеры: расщелина верхней губы и нёба, полидактилия

Прогноз неблагоприятный. Более 80% детей с синдромом Патау умирают в течение первого месяца жизни. 20% умирают к первому году жизни. Лечение — хирургическое.

Трисомия хромосомы 18, или Синдромом Эдвардса, — это хромосомная анеуплоидия, при которой у пациента есть дополнительная 18 хромосома, в связи с нерасхождением хромосом во время мейоза, мозаицизмом или  робертсоновской транслокацией, Патология характеризуется комплексом множественных пороков развития, умственной отсталостью, малым весом при рождении, нарушениями в работе многих систем и органов.

Прогноз неблагоприятный, средняя продолжительность жизни мальчиков 2-3 мес, девочек — 10 мес. Умирают 30% больных в течение первого месяца жизни, до года доживают лишь 10% больных. При мозаичных вариантах прогноз для жизни несколько лучше.

Моносомия хромосомы 16  — частая хромосомная аномалия у спонтанных абортусов первого триместра беременности. Мозаичные формы трисомии 16 могут быть жизнеспособны в течение первого года жизни.

Трисомия хромосомы 16 — наиболее частая хромосомная аномалия при беременности. Чаще всего — спонтанный выкидыш в первом триместре. Частичные трисомии 16 могут быть жизнеспособны в течение первого года жизни.

Моносомия хромосомы 22 — частая хромосомная аномалия у спонтанных абортусов первого триместра беременности. Характеризуется внутриутробной гибелью.

Трисомия хромосомы 22 — это хромосомная аномалия, при которой существует три копии хромосомы 22, а не две. Это частая причина самопроизвольных абортов в первом триместре беременности.

Моносомия хромосомы X, или Синдром Шерешевского-Тернера, — это хромосомная патология, связанная с полным отсутствием одной половой хромосомы либо с наличием дефекта в одной из Х-хромосом. 

Несмотря на благоприятное течение беременности, до 85 % случаев СШТ заканчиваются выкидышем или мертворождением. Живорожденные имеют фенотипические особенности: короткая толстая шея; низкий рост, крыловидные складки шеи; «вдавленная» грудная клетка, сколиоз, отечность кистей/стоп (лимфостаз); пигментные невусы, гипертрихоз, аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз, бесплодие, половой инфантилизм.

Прогноз благоприятный, средняя продолжительность жизни — более 60-ти лет. Лечение симптоматическое.

Дисомия по хромосоме Х, или Синдром Клайнфельтера, — это наиболее распространенное заболевание половых хромосом у мужчин ассоциированное с дополнительной половой хромосомой — X. 

Синдром Клайнфельтера не повышает риск выкидыша и не является летальным фактором, спокойное течение беременности.

Заболевание никак не проявляться на первых годах жизни. В пубертатном периоде появляются первые симптомы: гипогонадизм, бесплодие, эректильная дисфункция, гинекомастия.  

Прогноз благоприятный, средняя продолжительность жизни — более 60-ти лет. Лечение симптоматическое.

Трисомия по хромосоме X, или синдром трипло-Х, связан с наличием дополнительной Х-хромосомы и, как правило, никак клинически себя не проявляет. 

Трисомия по хромосоме X приводит к незначительному повышению внутриутробной смертности. 

Прогноз благоприятный, средняя продолжительность жизни — более 60-ти лет. Лечение симптоматическое.

Дисомия хромосомы Y, или Синдром Джейкобса, — хромосомное заболевание, характерное только для мужского пола.

Пробанд является носителем двух Y-хромосом, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы.

Внешне мужчины с дополнительной Y-хромосомой обычно не имеют существенных отличий от мужчин с обычным набором хромосом. Иногда встречаются: снижения фертильности, вплоть до бесплодия, повышен уровень половых гормонов. 

Прогноз благоприятный, средняя продолжительность жизни — более 60-ти лет. Лечение симптоматическое.

Что ещё назначают с этим исследованием?

Важные замечания

Формат представления результатов, единицы измерения

В результате указывают наличие или отсутствие хромосомных аномалий в абортивном материале.

Использованная литература

  1. Чайка, В.К., Говоруха, И.Т. Хромосомные перестройки при потере беременности в ранние сроки у женщин с восстановленной фертильностью. Медико-социальные проблемы семьи, 2020. — №4. — С.5-9.
  2. Глинкина, Ж.И., Курцер, М.А., Будник, И.В.

    Исследование хромосомной патологии в клетках неразвивающегося хориона методом высокопроизводительного секвенирования. Доктор.ру, 2017. — №7(136). — С.43-45.

  3. Sato, T., Sugiura-Ogasawara, M., Ozawa, F. et al.

    Preimplantation genetic testing for aneuploidy: a comparison of live birth rates in patients with recurrent pregnancy loss due to embryonic aneuploidy or recurrent implantation failure. Human reproduction, 2019. — Vol. 34(12). — P. 2340-2348. 

Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Abortive material genetic testing for aneuploidy

Цитогенетический анализ плода после замершей беременности

Специалисты Медицинского женского центра выполняют диагностику клеток ворсин хориона только при условии искусственного прерывания беременности в нашем центре.

Для исследования причин внутриутробной гибели плода вы можете сдать в МЖЦ генетический анализ. Информацию о генетическом коде и возможных мутациях несут ворсинки хориона – ткани плаценты, полученные после выскабливания матки.

Это самый достоверный вид диагностики причин невынашивания. Точность в определении численных хромосомных мутаций – 99%. Если причины остановки развития эмбриона имеют генетическую природу, исследование безошибочно покажет, в какой паре возникают нарушения.

Срок изготовления:

14 дней

Биоматериал:

Оболочки и ткани абортивного материала

Синонимы:

Генетическая диагностика ворсин хориона

График приема:

С 8:00 до 12:00 с понедельника по субботу

Пациенты:

С 18 лет (взрослые)

Стоимость цитогенетического исследования*

  • 22 600 Р Цитогенетическое исследование хориона при замершей беременности (операция по удалению + анализ)
  • 15 000 Р Инструментальное удаление замершей беременности

Главная цель исследования – выяснение причин остановки развития плода. На фоне повторяющихся выкидышей оно укажет факторы, провоцирующие привычное невынашивание беременности на раннем сроке.

Если не провести анализ ворсинок хориона после самоабортирования, ситуация может повториться при следующей беременности. Получив результаты цитогенетического анализа, доктор сможет выработать тактику лечения или предложит прибегнуть к услугам суррогатной матери.

Диагностическую значимость анализ имеет на сроке 10-12 недель, когда способность клеток к делению может быть сохранена. Врачи МЖЦ рекомендуют сдать анализы тем пациенткам, у которых замирание беременности констатировалось два и более раза:

  • на раннем сроке;
  • растёт ребёнок с болезнью Дауна, Эдвардса, другими пороками развития;
  • имеются наследственные заболевания у родителей (в том числе по линии отца) ребёнка;
  • установлены нарушения кариотипа, и диагностирована замершая беременность.

Как проводится исследование

Для цитогенетического исследования плода пригодно не только плодное яйцо, вышедшее после самоаборта, но и любой другой биоматериал, извлекаемый из матки при выскабливании. Кариотипирование возможно только при анализе живых клеток, поэтому при подозрении на хромосомные патологии, пациентке нужно находиться под постоянным наблюдением врача.

При замершей беременности важно не только вовремя получить материал, но и правильно его хранить и транспортировать. В нашем центре исследования проводятся в собственной лаборатории, поэтому проблема потери качества образца, как следствие – ошибки в установлении хромосомных патологий, не возникает.

Срок готовности и расшифровка результатов

Результаты цитогенетического анализа с расшифровкой можно получить через 14 рабочих дней после забора образца. Помимо подтверждения или исключения хромосомных мутаций исследование позволяет определить пол ребёнка.

Где сделать анализ в Москве

Если в сданном образце не обнаружены живые клетки, вы можете воспользоваться другим видом диагностики хромосомных нарушений и сдать в Медицинском женском центре молекулярно-генетический анализ.

  • Чтобы записаться на прием или получить консультацию, звоните по круглосуточному номеру
  • +7 (495) 150-36-41
  • или заполните форму

Биопсия ворсин хориона

Данная брошюра содержит информацию о биопсии ворсин хориона (БВХ).

В ней приводится информация о том, что такое БВХ, когда и как она проводится, какую информацию можно получить после проведения БВХ, какие есть преимущества у данного исследования и какие риски с ним связаны. Данная брошюра не может заменить Ваше общение с врачом, однако она может помочь вам при обсуждении интересующих Вас вопросов.

 

Что такое биопсия ворсин хориона?

Ворсины хориона являются частью развивающейся плаценты («детского места», или последа). При БВХ берут очень маленький кусочек этих ворсин для проведения генетического анализа во время беременности. Такое исследование Вам могут предложить по нескольким причинам.

  • Вы находитесь в группе риска в связи с Вашим возрастом.
  • У Вас или у вашего мужа (партнера) есть наследственное заболевание, которое может передаться Вашему ребенку.
  • В Вашей семье или в семье Вашего мужа (партнера) есть наследственное заболевание, и существует риск его передачи Вашему ребенку.
  • Ваш предыдущий ребенок родился с наследственным заболеванием.
  • Вам проводилось какие-либо другие исследования во время беременности (например, ультразвуковое исследование, измерение толщины воротникового пространства (шейной складки), «тройной тест» по анализу крови), результаты которых свидетельствуют о повышенном риске наличия генетической патологии у Вашего ребенка.

 

Когда проводится БВХ?

БВХ обычно проводится между 9 и 12  неделями беременности.

 

Как проводится БВХ?

При биопсии берется очень маленький кусочек ткани развивающейся плаценты, которая содержит те же гены, что и будущий ребенок.

Сначала проводится ультразвуковое исследование для определения положения плода и плаценты, затем берется кусочек ткани. Есть два способа забора ткани.

Врач выберет наиболее подходящий способ в зависимости от положения плаценты и ребенка. Чаще всего забор происходит через брюшную стенку (трансабдоминально).

 

Трансабдоминальный забор материала (через брюшную стенку)

Забор ткани осуществляется с помощью введения тонкой иглы через кожу живота в брюшную полость, через стенку матки в плаценту. Для того, чтобы ввести иглу в нужное место, доктор контролирует манипуляцию с помощью ультразвука. Небольшое количество ткани засасывается через иглу и отправляется в лабораторию для исследования.

 

Трансвагинальный забор материала (через шейку матки)

Через шейку матки вводятся тонкие щипцы. Ощущения при этом напоминают ощущения при взятии мазка. Введение щипцов осуществляется под контролем УЗИ. Небольшой кусочек из плаценты берется либо щипцами, либо с помощью тонкого аспирационного (отсасывающего) катетера, и отправляется в лабораторию для исследования.

 

Болезненная ли это процедура?

Большинство женщин описывают свои ощущения скорее как неприятные, чем болезненные. Они похожи на ощущения во время месячных. Женщины, которым проводилось трансабдоминальное исследование, отмечали ощущение давления и некоторой болезненности вокруг зоны введения иглы после процедуры. Женщины, которым проводилось трансвагинальная процедура, сравнивали ощущения с процедурой взятия мазка.

Процедура занимает примерно 15-20 минут. На наш взгляд, хорошо, если рядом с Вами будет кто-то из близких, чтобы поддержать Вас во время и после процедуры. В течение нескольких дней после процедуры вам следует быть внимательнее к себе. Избегайте поднятия тяжестей и активных физических нагрузок.

Иногда после процедуры могут появиться кровянистые выделения. Если эти выделения обильные или усиливаются, Вам следует сообщить об этом врачу. Следует воздержаться от половых контактов до полного прекращения выделений.

 

Каковы риски БВХ? 

Примерно у 1-2 женщин из 100 (1-2%) происходит прерывание беременности после проведения БВХ. Точного объяснения, почему это происходит, пока нет. Однако, 98-99 из 100 беременностей (98-99%) развиваются нормально.

 

Насколько надежным тестом является БВХ?

Вам следует обсудить с врачом информативность и точность предстоящего генетического исследования, так как это зависит от изменения конкретного гена или хромосомы, анализ которого необходим в Вашем случае. В очень редких случаях результаты теста неинформативны, и необходимо проведение повторной процедуры.

 

Позволяет ли БВХ выявлять любые генетические нарушения?

Как правило, результаты теста представляют собой информацию о том генетическом заболевании, которое подозревалось в данном случае. В некоторых случаях исследование может выявить данные, относящиеся к другим состояниям. Не существует такого исследования, которое позволило бы выявить все возможные генетические заболевания.

 

Когда будут готовы результаты исследования?

Время, необходимое для проведения анализа, зависит от того, в отношении какого генетического заболевания проводится исследование. В некоторых случаях это занимает всего 3 дня, для других – 2 недели.

Если результат не готов в назначенные сроки, это еще не значит, что что-то не так, возможно, культура клеток, необходимая для проведения исследования, растет медленнее, чем обычно.

Если в вашем случае проводится генетическое исследование в связи с каким-либо редким генетическим заболеванием, спросите врача, когда будут готовы результаты.

Когда результаты исследования будут готовы, Вас может вызвать врач для их обсуждения. Этот вопрос следует обсудить с врачом в день проведения процедуры.

 

Что, если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию?

Если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию, доктор обсудит с Вами, что это означает, и как заболевание может проявиться у Вашего ребенка.

Врач объяснит Вам, существует ли лечение для больных с этим заболеванием. Вам расскажут, какие меры Вы можете предпринять, и, в некоторых случаях, о возможности прекращения беременности.

Врач поможет Вам оценить, что будет лучше для Вас и для ребенка.

 

ВИЧ-инфекция (СПИД)

Если Вы ВИЧ-позитивны, существует небольшой риск того, что БВХ станет причиной инфицирования Вашего ребенка. Если Вы ВИЧ-позитивны, для Вас очень важно обсудить этот вопрос со своим акушером или врачом, какие меры можно предпринять для уменьшения риска передачи вируса Вашему ребенку во время проведения БВХ.

 

Принятие решения о проведении БВХ

Принятие решения о проведении БВХ во время беременности может быть нелегким. Важно помнить, что Вы не обязаны соглашаться на проведение БВХ, если не хотите этого. Вам проведут БВХ, только если Вы и Ваш партнер считаете важным получить информацию, которую может предоставить это исследование, и не считаете, что риски слишком велики, чтобы на них согласиться.

Чтобы помочь принять оптимальное для Вас решение, Вам следует обсудить с врачом следующую информацию:

  • Информацию об исследуемом заболевании.
  • Риск наличия у плода наследственного заболевания, на которое предполагается провести тестирование.
  • Информацию о самом исследовании, и что могут значить его результаты.
  • Достоверность исследования.
  • Эти и другие вопросы Вы должны решить для себя до того, как принять решение о проведении БВХ.
  • Риск получить неясные результаты и подвергнуться повторной процедуре.
  • Риск невынашивания беременности после БВХ (как при трансабдоминальном, так и трансвагинальном способе забора материала).
  • Сколько времени нужно будет ждать результатов исследования.
  • Как Вы получите результаты исследования.
  • Ваши возможные действия в том случае, если у плода будет выявлена мутация, приводящая к наследственному заболеванию.
  • Какое эмоциональное воздействие может оказать на Вас и Вашего партнера проведение этого теста.
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector