Инвазивные методы исследования в диагностике пороков развития плода.

Проведение пренатальных исследований обусловлено высокой частотой встречаемости хромосомных аномалий развития плода, которые занимают 2 место в структуре гибели плода и смертности новорожденных. Инвазивная пренатальная диагностика необходима в случае, если неинвазивные методики оказались положительными, и женщина входит в группу риска.

Инвазивное вмешательство более трудоемко и может повлечь серьезные постоперационные последствия. Но так как информативность его выше, то ИМД являются незаменимыми при оценке риска наследственных заболеваний и хромосомных аномалий плода.

При первичном посещении МЦ «Родинне джерело» проводится комбинированный ультразвуковой и биохимический скрининг с компьютеризированным расчетом риска хромосомных нарушений у плода. При высокой степени риска генетических аномалий плода пациентке рекомендуют пройти инвазивное исследование.

Применение неинвазивных скрининговых исследований позволяет назначить ИМД в I триместре гестации, что снижает риск развития послеоперационных осложнений и менее травматично для матери и плода.

Показания и противопоказания к проведению диагностики

В группу риска, требующую обязательного проведения инвазивных исследований, входят пациентки:

  • в возрасте > 35 лет, так как с возрастом возрастает риск хромосомных мутаций, даже при отсутствии гинекологических патологий;
  • с выявленными аномалиями развития плода при УЗИ;
  • с повышением активности белков в сыворотке крови;
  • вступившие в брак с близким родственником;
  • с врожденными пороками развития, наличием хромосомных аберраций (аномалий) или наследственного заболевания. Это же относится и к половому партнеру;
  • у которых ранее рожденный ребенок имел пороки развития или наследуемые патологии;
  • с отмечавшимися ранее выкидышами, рождением мертвых детей, первичным бесплодием;
  • проживающие или работающие в неблагоприятных и опасных условиях;
  • принимавшие на ранних гестационных сроках эмбриотоксические препараты или переболевшие инфекционными заболеваниями;
  • перенесшие лучевую нагрузку в I триместре беременности;
  • половой партнер которых до зачатия подвергался химио- или радиотерапии;
  • с отрицательным резус-фактором или несовместимостью группы крови с плодом.

Противопоказаниями к проведению ИМД являются:

  • воспалительные процессы кожи в области проведения прокола или внутренних и наружных половых органов;
  • риск самопроизвольного прерывания беременности;
  • нарушение свертываемости крови;
  • наличие миоматозных узлов значительного размера;
  • истмико-цервикальная недостаточность;
  • врожденные аномалии развития матки;
  • наличие активного спаечного процесса в малом тазу.

Риск выкидыша в результате проведения ИМД составляет всего 2-4%. Чем больше гестационный период, тем меньше риск выкидыша. В медицинском центре «Родинне джерело» этот риск минимален, так как зависит от профессионализма врача, технического оснащения клиники, выбранного метода исследования и состояния пациентки.

ИМД проводятся только с согласия пациентки. Часто пациентки упускают возможность ранней диагностики аномалий плода из-за недостаточной информированности и преувеличения возможности развития послеоперационных осложнений.

Специалисты МЦ «Родинне джерело» проводят консультирование пациентки, объясняют необходимость проведения исследования и существующие риски. Это позволяет женщине осознанно подойти к принятию решения и увеличивает возможность благоприятного исхода беременности как для плода, так и матери.

Пренатальные инвазивные методы исследования различаются в зависимости от срока гестации. В I триместре проводится биопсия ворсин хориона – ворсистой оболочки вокруг имплантированного яйца. Проводится исследование на 11-12 неделе гестации и позволяет выявить на ранней стадии аномалии хромосомного набора и генных аномалий плода.

Забор материала для исследования проводят двумя способами:

  • внутривагинальным доступом. Через влагалище в полость матки вводится тонкий катетер, через который происходит отбор тканей ворсинок;
  • абдоминальным доступом. Делают прокол брюшной и маточной стенки и с помощью шприца забирают материал. Отбор биоптата производят под контролем аппарата УЗИ.

Недостатком метода является возможность получения ложного результата из-за неидентичности хромосомного материала клеток зародыша и хориона.

Также проводится амниоцентез – отбор околоплодной жидкости для проведения анализа. Диагностическую процедуру проводят как в I триместре (17-22 недель), так и во II триместре на сроке 34 недели. Методика позволяет определить степень зрелости и пол плода, патологии сердца и гемолитические заболевания, аномалии развития нервной системы зародыша.

Недостатком метода является продолжительное (2-3 недели) ожидание результатов, так как для их получения требуется время для увеличения количества (размножения в специальной среде) полученных клеток плода.

Во II триместре гестации, кроме амниоцентеза, назначают:

  1. Амниоскопию – визуальное исследование нижней части плодного яйца с помощью эндоскопической системы самого малого диаметра. Исследование проводится, начиная с 17 недели беременности и по показаниям до родов.
  2. Плацентоцентез – методика забора клеток плаценты для исследования. Этот метод во многом похож на биопсию ворсинок хориона и проводится на 16-20 неделе беременности. Недостатком метода является то, что при необходимости прерывание беременности производится на поздних сроках, что более травматично для женщины.
  3. Кордоцентез – забор крови из вены пуповины. Исследование помогает выявить заболевания крови у плода, наличие инфекционного агента или определить резус-конфликт. Исследование назначают с 18 недели гестации. Метод позволяет выполнить широкий спектр исследований крови, а также провести терапевтические процедуры (переливание крови плоду, введение медикаментозных средств) внутриутробно. Относительными противопоказаниями к проведению исследования являются – мало- или многоводие, неудачное положение плода.
  4. Фетоскопию – визуальное исследование плода, проводимое с помощью оптической системы эндоскопа, позволяющее выявить анатомические пороки развития. При помощи микрохирургических инструментов, вводимых через хирургический канал эндоскопа, может быть проведен забор образца кожного покрова или мышц плода. Метод применяется в 18-24 недели беременности.

Полученный в результате ИМД материал отправляют на исследование.

Методы исследования биоптата

Полученный материал подвергается следующим методам исследования:

  • цитогенетическим, в результате которых удается выявить аномалии количества пар хромосом;
  • молекулярно-генетическим – метод дает возможность исследовать структуру хромосомы и определить наличие дефектов ее структуры;
  • биохимическим – данный комплекс методов исследования позволяет оценить зрелость органов плода и степень опасности резус-конфликта.

Полученные результаты дают возможность прогнозирования дальнейшего течения беременности и обоснование выбора исхода. В МЦ «Родинне джерело» используются автоматические и полуавтоматические методы обработки материала для исследований, что позволяет сократить сроки получения результата и снизить влияние человеческого фактора.

Риски послеоперационных осложнений

Даже самые безопасные методы инвазивного исследования могут привести к негативным последствиям в виде:

  • преждевременного отхождения амниотической жидкости;
  • преждевременного родоразрешения;
  • травматизации и внутриутробной задержки роста плода;
  • отслойки детского места;
  • нарушения целостности пуповины;
  • травм органов, расположенных в непосредственной близости с маткой;
  • заноса инфекции внутрь плодного пузыря.

В МЦ «Родинне джерело» эти риски минимальны, так как вмешательство проводится:

  • под контролем высококачественной УЗИ аппаратуры;
  • специалистами высокого класса и с большим практическим опытом;
  • после тщательного изучения анамнеза;
  • с учетом индивидуальных особенностей и состояния пациентки.

Риски прерывания беременности при проведении ИМД сравнимы с общими популяционными рисками.

Наиболее опасной процедурой является кордоцентез. При его проведении риск выкидыша составляет 3,3%. Но благодаря высокому профессионализму сотрудников МЦ «Родинне джерело» эти показатели удается снизить до минимума, так как своевременное обращение и проведение неинвазивного скринингового исследования позволяет применять менее травматичные методы на ранних сроках беременности.

Инвазивные методы исследования в диагностике пороков развития плода. Инвазивные методы исследования в диагностике пороков развития плода. Инвазивные методы исследования в диагностике пороков развития плода.

Инвазивные методы исследования в диагностике пороков развития плода

Одной из основных задач пренатальной диагностики является своевременное выявление врожденных и наследственных заболеваний (ВНЗ) — пороков развития, хромосомных аномалий (ХА) и моногенных заболеваний. На первый взгляд, ВНЗ нельзя назвать часто встречающимися.

Например, по данным EUROCAT (Европейский регистр врожденных пороков развития), частота аномалий развития в пренатальном периоде не превышает 2,5-3,0%. ХА у новорожденных регистрируются только в 7 8 случаях на 1000, т. е. менее чем в 1%.

Частота грубой патологии хромосом — хромосомных синдромов (в основном трисомий) — и того меньше — 2-3 случая на 1000. Среди детей, родившихся со стигмами дизэмбриогенеза, этот показатель, разумеется, выше и составляет около 12%. Моногенные заболевания регистрируются не чаще, чем в 0,5—1,4% случаев. Поданным Г.Г.

Гузеева, в 80-х годах в Москве частота врожденных пороков среди новорожденных составляла 2,2%, а аномалий развития — 5,7%.

Несложные подсчеты показывают, что даже в сумме все ВНЗ — явление достаточно редкое. По данным ВОЗ, только 4-6% новорожденных страдают ВНЗ, т.е. подавляющее большинство детей рождаются, с точки зрения генетиков, клинически здоровыми. Это вовсе не удивительно, поскольку беременность по сути своей — самое физиологическое состояние женщины.

Тем не менее, ВНЗ являются объектом пристального внимания пренатальной диагностики, поскольку именно эти заболевания в большинстве регионов России занимают прочное второе, а нередко и первое место в структуре основных причин перинатальной смертности. До 7% мертворождений обусловлены ВНЗ, а выжившие дети, как правило, становятся глубокими инвалидами и требуют лечения, особого ухода и постоянной социальной опеки.

Инвазивные методы исследования в диагностике пороков развития плода.

Приведенные факты убедительно доказывают, что в настоящее время пренатальная служба немыслима без дородовой диагностики хромосомных и моногенных заболеваний плода, оценки его биохимического статуса, изучения различных аспектов внутриутробного состояния. Именно поэтому инвазивные методы стали неотъемлемой частью пренатальной диагностики.

История применения инвазивных диагностических методов в пренатальном периоде началась в 1966 г., когда М. Steele и W. Breg доказали возможность культивирования клеток амниотической жидкости с последующей оценкой кариотипа плода. Не прошло и двух лет с момента этого открытия, как в литературе появилось первое сообщение о пренатальной диагностике синдрома Дауна.

Читайте также:  Метастазы меланомы. Рецидивы меланомы. Лечение и профилактика меланомы.

Это во истину историческое событие произошло в 1968 г. Первую в мире дородовую диагностику трисомии 21 на клетках, полученных при амниоцентезе, осуществила группа исследователей, возглавляемая С. Valenti. Таким образом, пункция амниотической полости стала первым диагностическим инвазивным методом исследования в пренатальном периоде.

Исторически сложилось так, что амниоцентез стал и первым инвазивным вмешательством, проведенным с лечебной целью. Половиной столетия раньше, в 1919 г., немецкий врач М.

Henkel произвел амниоцентез с целью лечения острого многоводия и тем самым заложил основу лечебным инвазивным процедурам.

Таким образом, все инвазивные вмешательства, применяемые сегодня в пренатальном периоде, можно разделить на две большие группы: диагностические и лечебные.

— Также рекомендуем «Виды инвазивных методов в пренатальной диагностике пороков развития..»

Оглавление темы «Инвазивная диагностика пороков развития плода.»: 1. Исследование брюшной полости, почек плода при УЗИ беременной. 2. Исследование плаценты, пуповины и околоплодных вод при УЗИ беременной. 3. Проблемы учета плода и новорожденного с врожденной патологией. 4. Инвазивные методы исследования в диагностике пороков развития плода. 5. Виды инвазивных методов в пренатальной диагностике пороков развития. 6. Безопасность инвазивных методов диагностики пороков развития плода. 7. Показания к инвазивным методам исследования плода. 8. Возраст как показание к пренатальному кариотипированию. 9. Консультирование беременных старшей возрастной группы в пренатальном периоде. 10. Исследование позвоночника, легких, сердца плода при УЗИ беременной.

Пренатальная дородовая диагностика

Инвазивные методы исследования в диагностике пороков развития плода.

Пренатальная дородовая диагностика представляет собой комплекс медицинских исследований, благодаря которым врачи могут выявить различные зпатологии у еще не рожденного ребенка. Данные методы исследования особенно важны в случае обнаружения у плода серьезных заболеваний, которые нельзя излечить, что приводит к необратимым последствиям вплоть до летального исхода. Таким образом, эти исследования помогают четко определиться с тактикой дальнейшего ведения беременности. На сегодняшний день пренатальная дородовая диагностика направлена на выявление у плода самых частых генетических аномалий, врожденных патологий, определение пола ребенка и так далее.

Показания к проведению дородовой диагностики

Врач, наблюдающий за течением беременности, рекомендует семейной паре пройти весь комплекс обследований. При этом инвазивные методы диагностики выполняются по индивидуальным показаниям, а неинвазивные рекомендуются всем беременным. Самые частые причины, по которым выполняется дородовая диагностика:

  • Возраст беременной женщины свыше 37 лет;
  • Патологические отклонения в биохимическом скрининге;
  • Определение ультразвуковых маркеров хромосомных аберраций или аномалий развития у плода;
  • Привычное невынашивание и мертворождение невыясненной причины;
  • Наличие в семейном анамнезе детей, у которых были диагностированы аномалии развития внутренних органов, задержка умственного развития или генетические патологии.

Методы дородовой диагностики

В современной практической медицине существует несколько методов дородовой диагностики: инвазивные и неинвазивные.

Инвазивные методы диагностики предполагают хирургические манипуляции в полости матки. При данных методах материалом исследования являются околоплодные воды, хорион, плацентарная ткань или пуповинная кровь плода. Самые информативные инвазивные методы:

  • Биопсия хориона;
  • Амниоцентез;
  • Плацентоцентез;
  • Кордоцентез.

Неинвазивные методы диагностики включают диагностические мероприятия, которые не основаны на травмировании и нарушении целостности маточной стенки.

Материалом для исследования при неинвазивных методах дородовой диагностики является кровь беременной (скрининг материнских факторов сыворотки), отделяемое из влагалища, а также проводят ультразвуковое исследование плода, плодных оболочек и плаценты.

Значимость дородовой диагностики в современной медицине

Благодаря правильным и своевременно проведенным методам дородовой диагностики на этапе беременности врачи и родители узнают, есть ли заболевания у плода. При выявлении болезней у ребенка доктора и будущие родители оценивают возможность и эффективность современных методов реабилитации.

По итогам медико-генетической комиссии и решения родителей выносится заключение, касающееся рациональности течения данной беременности.

При этом именно будущие родители принимают окончательное решение о судьбе плода, а доктора только полноценно информируют их о состоянии плода, тяжести заболевания, вариантах лечения, прогнозе выживаемости и возможном риске появления данной патологии при последующих беременностях.

Инвазивные методы дородовой диагностики

Биопсия хориона

Данный метод исследования относится к методикам инвазивной пренатальной диагностики. Проведение этой методики заключается в том, что под контролем УЗИ в цервикальный канал беременной вводится катетер небольшого диаметра.

После этого доктор продвигает эту трубку до плодного яйца, что контролируется на экране монитора УЗИ аппарата. При соприкосновении катетера с хориальными ворсинками при помощи специального шприца насасывается хориальная ткань в небольшом количестве.

После материал исследуется в лабораторных условиях.

Благодаря современным методам диагностики существует еще один способ забора материала – это насасывание шприцом клеток хориальной ткани через длинную пункционную иглу, которая введена в маточную полость через переднюю брюшную стенку беременной. Данная методика также выполняется под контролем УЗИ.

Биопсия хориона позволяет диагностировать многие хромосомные аномалии у плода (в том числе синдром Дауна). Результаты известны уже через несколько дней после выполнения манипуляции. В молекулярно-генетической лаборатории врачи могут выявить распространенные генные аномалии. Эта методика осуществляется в условиях амбулатории и занимает небольшое количество времени.

Самым информативным сроком беременности, на котором проводится биопсия хориона, является 10-11 недель. Этот срок является наиболее безопасным и результативным. При этом встречаются осложнения после проведения данного метода. Наиболее часто встречаемые осложнения биопсии хориона:

  • Повышается риск выкидыша;
  • Увеличивается вероятность инфицирования плода;
  • Наблюдается риск маточных кровотечений у беременной;
  • Встречается травмирование плодного пузыря;
  • Продолжительное воздействие ультразвука может спровоцировать отклонения в развитии эмбриона.

Встречаются случаи, при которых выполнить исследование хориального материала не представляется возможным по техническим причинам. Таким образом, при биопсии хориона наблюдается развитие различных осложнений. Поэтому данная процедура проводится только при серьезной патологии плода, когда риск выкидыша равноценен риску развития тяжелого заболевания.

Кроме того, эта манипуляция не выполняется только ради праздного интереса по определению пола ребенка. Основное положительное качество биопсии хориона заключается в определении патологии плода до 12 недель, так как именно на данном сроке прерывание беременности проходит с минимальными осложнениями и вероятностью развития депрессивных состояний у женщины.

Получить направление на биопсию хориона беременная может у врача-генетика. Перед проведением исследования ей необходимо пройти комплекс обследований, что лучше сделать в специальной медико-генетической лаборатории.

Амниоцентез

Этот метод относится к инвазивным методикам дородовой диагностики, выполняется под тщательным ультразвуковым контролем. В ходе проведения амниоцентеза, чтобы не травмировать плод, в маточную полость через переднюю брюшную стенку беременной вводится специальная игла со шприцом. В шприц насасывается околоплодная жидкость.

В лабораторных условиях исследуется не только околоплодная жидкость, но и клетки плода, которые входят в ее состав. В состав околоплодных вод входят слущенные клетки эпидермиса плода, эпителиоциты из мочевыделительного тракта, а также много других компонентов. По своей информативности амниоцентез превосходит биопсию хориона. При амниоцентезе определяются:

  • Хромосомные аномалии;
  • Степень зрелости плода;
  • Уровень кислородного голодания плода;
  • Степень тяжести резус – конфликта, возникающего между мамой и плодом;
  • Генетическая патология обмена веществ;
  • Врожденные аномалии развития (например, пороки закрытия нервной трубки).

Негативные качества амниоцентеза:

  • Метод может быть малоинформативным, если при заборе получили минимальное количество клеток для размножения в специально созданных искусственных условиях. Поэтому для проведения данной методики необходимо использовать специфические питательные среды, поддерживать определенный температурный режим, а также использовать специальные реактивы и оборудование. Искусственное размножение в лабораторных условиях может длиться от 4 до 6 недель. Таким образом, ответ может быть запоздалым (к 20-21 недели беременности), что является причиной различных осложнений при прерывании беременности, наблюдается сильное травмирование психики членов семьи;
  • Развивается незначительный по сравнению с биопсией хориона риск выкидыша;
  • Продолжительное негативное влияние на плод ультразвуковых волн;
  • Увеличивается риск развития маловесного плода или синдрома дыхательных расстройств у новорожденного.

Амниоцентез выполняют строго по показаниям врача-генетика (при проведении медико-генетического консультирования) в период с 15 по 16 неделю беременности.

Плацентоцентез и кордоцентез

Данные методики относятся к методам инвазивной пренатальной дородовой диагностики.

Эти методы выполняют при помощи специальной технологии — это прокол пункционной иглой передней брюшной стенки беременной женщины под постоянным тщательным контролем УЗИ аппарата.

В ходе плацентоцентеза берется небольшой участок плацентарной ткани, а при выполнении кордоцентеза берут небольшое количество пуповинной крови плода.

Плацентоцентез выполняют во втором триместре беременности, а кордоцентез после 20 недели гестации. Оба этих инвазивных метода характеризуются как безопасные методики, как для беременной, так и для плода. При этом для проведения данных исследований женщину госпитализируют в стационар на несколько дней, так как выполняются эти методы под наркозом.

Большую результативность имеет кордоцентез по сравнению с плацентоцентезом. Благодаря этим методам на дородовом этапе имеется возможность диагностировать различные хромосомные аномалии у плода, среди которых есть синдром Дауна и Эдвардса. Также, благодаря современным молекуло-генетическим лабораториям, можно определить изменение числа и качества хромосом.

После данных методик крайне редко наблюдаются осложнения, что делает их более безопасными и распространенными среди других инвазивных методов.

Читайте также:  Первичная слабость родовой деятельности. Патогенез первичной слабости родовых сил.

Одним из недостатков этих методик является большой срок гестации, на котором они выполняются, что приводит к различным осложнениям после прерывания беременности по медицинским показаниям.

На плацентоцентез и кордоцентез беременную отправляет врач-генетик после полного медико-генетического консультирования.

Неинвазивные методы дородовой диагностики

Скрининг материнских факторов сыворотки

Эта методика относится к неинвазивным, с помощью которых диагностируются серьезные патологии у плода. В европейских странах данная методика называется «тройным» тестом, так как в ходе его проведения определяется в крови беременной уровень альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и неконъюгированного эстриола.

Альфа-фетопротеин является веществом, продуцируемым печенью плода, которое затем через плаценту поступает в кровеносное русло беременной.

Определение в крови беременной повышенного уровня АФП свидетельствует о наличии у плода тяжелой патологии, аномалий развития, которые после рождения ребенка могут привести к инвалидности или летальному исходу.

К таким дефектам относятся черепно-мозговые или спинномозговые грыжи, незаращение передней брюшной стенки, неполноценное закрытие нервной трубки, а также многие другие. Однако при синдроме Дауна АФП существенно снижается.

Также данный синдром определяется при помощи определения уровня ХГЧ. В некоторых случаях «тройной» тест дополняется определением нейтрофильной щелочной фосфатазы в крови беременной. Данный показатель также повышается при синдроме Дауна.

Скрининг материнских сывороточных факторов проводится дважды за весь период беременности – на 15 неделе и на 18 неделе гестации. При этом второй забор не должен проводиться после 20 недели беременности.

Результаты данного теста могут варьироваться от референтных значений при вынашивании двойни, индивидуальных особенностей женского организма, а также от акушерских проблем.

Исходя из этого, комментировать результаты должен только специалист, который будет брать во внимание все особенности каждой отдельной беременности.

Для подтверждения диагноза беременной назначаются инвазивные методы диагностики или ультразвуковое исследование.

Ультразвуковое сканирование плода

УЗИ – это неинвазивный метод дородовой пренатальной диагностики, который позволяет оценить состояние плода без травмирования матки.

Данный метод выполняется через трансабдоминальный или трансвагинальный доступ. Получаемые результаты врач видит на экране монитора УЗИ аппарата и фиксирует их на компьютере. Ультразвуковой скрининг выполняется дважды в течение всей беременности: в 12-13 недель, 19-20 недель.

Также могут проводить ультразвуковое исследование и на других сроках гестации, среди которых чаще срок 6-7 недель беременности (определение маточной беременности) и 31-32 недели гестации (определяется предлежащая часть плода, а также его вес, что может понадобиться врачу для решения о тактике родоразрешения).

Отрицательное воздействие ультразвуковых волн на плод не доказано, однако увлекаться данной методикой не стоит.

Что определяется при ультразвуковом методе дородовой диагностики:

  • Локализация плодного яйца (маточная или внематочная беременность);
  • Количество имплантированных эмбрионов в полости матки;
  • Срок гестации по биометрическим размерам плода, определяется синдром задержки роста плода;
  • Аномалии развития плода;
  • Предлежащая часть плода (головное или ягодичное предлежание);
  • Частота сердечных ударов плода;
  • Пол ребенка;
  • Локализация плаценты и ее состояние;
  • Количество и качество околоплодных вод;
  • Определяется кровоток в маточных и плацентарных сосудах;
  • Вес плода;
  • Угроза выкидыша.

Благодаря квалифицированному ультразвуковому исследованию врач оценивает состояние плода и прогнозирует течение беременности. Также правильно выбирается схема лечения женщины, направленная на устранение признаков угрозы беременности, определяется тактика родоразрешения и многое другое. На сегодняшний день многие специалисты ориентируются на результаты ультразвукового исследования.

Также, согласно приказам Минздрава, женщина должна пройти все три скрининга УЗИ, которые выполняют в женской консультации по месту ее жительства. При этом женщине могут назначать дополнительное ультразвуковое исследование при конкретных показаниях. Ультразвуковое исследование является абсолютно безболезненной процедурой, которая занимает в среднем около 20 минут.

При выполнении трансабдоминального ультразвукового исследования женщине рекомендуют выпить около одного литра жидкости для более четкой визуализации. При трансвагинальном доступе УЗИ проводят с опорожненным мочевым пузырём.

После выполнения скрининговых ультразвуковых исследований женщина направляется на биохимические скрининги, основанные на определении генетической патологии.

При этом самыми результативными являются инвазивные методы дородовой пренатальной диагностики.

Бесплатный прием репродуктолога

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Начните свой путь к счастью — прямо сейчас!

Инвазивная пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика предполагает получение биоматериала клеток эмбрионального происхождения для оценки хромосомного набора плода. Проводится по строгим показаниям, т.к. является инвазивной процедурой, т.е. предполагает нарушение целостности ткани.

Инвазивная пренатальная диагностика проводится в группах риска, к которым относятся пациентки, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии выше, чем в популяции женщин данного региона. Попадание в группу риска — это не диагноз, это только повышение вероятности развития патологии. А для того, чтобы установить окончательный диагноз, проводится инвазивная пренатальная диагностика.

Когда проводится?

Инвазивная пренатальная диагностика рекомендована в тех случаях, когда по данным комбинированного скрининга беременная женщина попадает в группу высокого риска рождения ребенка с хромосомной патологией. Другими показаниями для инвазивной диагностики являются:

  • аномалии кариотипа у одного из родителей;
  • необходимость диагностики наследственных болезней (гемофилии, миодистрофии, муковисцидоза и др.);
  • рождение в семье детей с хромосомными или иными пороками развития;
  • обнаружение ультразвуковых маркеров пороков развития плода.

Как выполняется процедура?

В разные сроки беременности используются разные методы инвазивной пренатальной диагностики.

  1. Трансабдоминальная биопсия ворсин хориона (будущей плаценты) — выполняется в сроке 11 недель беременности. Под ультразвуковым контролем вводится специальная игла, с помощью которой аспирируют фрагменты хориальной ткани. Игла может подводиться к «зоне интереса» как со стороны живота матери, так и через влагалище. В 0,5 — 2% случаев исследование осложняется прерыванием беременности.
  2. Амниоцентез — выполняется в сроке 16 недель. Через брюшную стенку специальной иглой проникают в амниотическую полость и забирают около 10-20 мл околоплодных вод. В этой жидкости содержатся клетки плода, которые и подвергаются хромосомному анализу. Амниоцентез считается относительно безопасным видом инвазивной диагностики.
  3. Кордоцентез — выполняется после 18-недельного срока беременности. С помощью специального катетера под ультразвуковым контролем производится пункция пуповины (пупочной вены) и забор крови. Помимо оценки хромосомной патологии, кордоцентез позволяет изучить обменные процессы плода, диагностировать по крови другие заболевания.

Как подготовиться?

Специальной подготовки от женщины не требуется. Забор биоматериала производится натощак.

Перед инвазивной диагностикой врач исключает возможные противопоказания, к которым относятся:

  • угроза прерывания беременности;
  • острый инфекционный/воспалительный процесс в организме;
  • пролабирование (выступание) амниона в цервикальный канал;
  • подтекание околоплодных вод;
  • гнойничковая сыпь, герпетические высыпания и т.п. на коже передней брюшной стенки или промежности;
  • нарушение свертываемости крови;
  • СПИД, туберкулез, сифилис;
  • воспаление стенок влагалища и шейки матки (требуется предварительное лечение, чтобы избежать распространения инфекции, в т.ч. к плоду).

Результаты

Инвазивная пренатальная диагностика позволяет установить окончательный диагноз у плода. По ее результатам можно с уверенностью утверждать, имеется у плода хромосомная патология или нет, если имеется — то какая. Эти данные используются для составления оптимальной программы ведения беременности.

Что взять с собой на процедуру?

При себе необходимо иметь:

  • Паспорт
  • Полис ОМС
  • Направление акушера-гинеколога с указанием точного срока беременности;
  • Пеленку. 

Инвазивные методы пренатальной диагностики: «за» и «против»

  • Пренатальная (дородовая) диагностика позволяет исключить большую часть врожденных и наследственных патологий плода на этапе внутриутробного развития.
  • К инвазивным методам относятся:
  • хорионбиопсия — получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности — 10 – 14 недель);
  • плацентобиопсия — получение клеток плаценты (срок беременности — 14 – 20 недель);
  • амниоцентез — пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности — 15 – 18 недель);
  • фетоскопия — введение зонда и осмотр плода (проводится на 18 – 19-й неделе беременности);
  • кордоцентез — забор крови из пуповины плода (срок беременности — с 20-й недели).
  • В редких случаях проводят биопсию тканей плода.

1) Хорионбиопсия — инвазивная процедура, заключающаяся в получении ворсин хориона для последующего исследования в целях диагностики врожденных и наследственных заболеваний плода. Осложнения — кровянистые выделения из половых путей после проведения трансцервикальной хорионбиопсии — встречаются у каждой третьей пациентки. Как правило, они прекращаются самостоятельно, не влияя на исход беременности. В 4 % случаев после биопсии может формироваться ретрохориальная гематома, которая обычно рассасывается до 16-й недели беременности. При трансабдоминальном доступе кровотечение из половых путей после операции встречается в единичных случаях.

Возможны и инфекционные осложнения.

2) Плацентоцентез — получение образца ткани плаценты путем пункции матки через переднюю брюшную стенку. Эта ткань в основном имеет ту же генетическую структуру, что и плод, поэтому пригодна для проведения генетической диагностики. По основным клиническим и техническим аспектам плацентоцентез схож с биопсией хориона.

Читайте также:  Половое созревание. гормональные факторы полового созревания. адренархе. половое созревание у мужчин. ломка голоса.

3) Амниоцентез — это инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования. Амниоцентез можно выполнять в первом, втором и третьем триместрах беременности (оптимально — на 16 – 20-й неделе).

  1. Осложнения амниоцентеза:
  2. •преждевременное излитие околоплодных вод;
  3. •возможно кратковременное подтекание небольшого количества ОВ на протяжении первых суток после операции (в 1 – 2 % случаев);
  4. •отслойка плодных оболочек;
  5. •инфицирование (наиболее неблагоприятен в этом отношении второй триместр беременности вследствие низкого уровня антибактериальной активности околоплодных вод).

4) Фетоскопия относительно опасна, так как может спровоцировать выкидыш. Поэтому она не имеет широкого применения и проводится только в крайних случаях.

  • 5) Кордоцентез — это инвазивная процедура, в ходе которой производят пункцию сосудов пуповины с целью получения крови для лабораторных исследований.
  • Совокупный риск развития осложнений не превышает 5 %. Среди них:
  • •кровотечение из области пункции пуповины — наиболее частое осложнение кордоцентеза, возникает в 50 % случаев (при этом его риск увеличивается при пункции артерий), продолжается в среднем не более минуты. Для снижения частоты постпункционных кровотечений предпочтительно использовать иглы меньшего диаметра;
  • •нарушение функционального состояния плода — довольно частое осложнение;
  • •прерывание беременности — наблюдают в среднем в 1,4 % случаев;

•гематома пуповины, может формироваться в области пункции. Гематомы малых размеров (в среднем в 17 % случаев), как правило, не влияют на показатели функционального состояния плода. Большие встречаются редко, могут образовываться после пункции артерий, чаще на фоне нарушений коагуляции;

•инфекционные осложнения.

При условии соблюдения всех норм и правил проведения инвазивной диагностики основной риск перечисленных процедур — это угроза выкидыша. В количественном отношении он равен 2 – 3 %. Но эти показатели не выше, чем у остальных беременных. Между тем получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.

Инвазивная диагностика в Москве | Центр медицины плода на Чистых Прудах

Инвазивная пренатальная диагностика — единственный метод, который может исключить или подтвердить наличие хромосомных болезней у плода. Но назначают такое исследование далеко не всем.

Всем женщинам, у которых были найдены ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода, предлагается инвазивная пренатальная диагностика – хорионбиопсия/плацентобиопсия с целью взятия клеток плода и их тонкого микроскопического анализа.

Суть диагностики заключается во взятии материала под контролем УЗИ с помощью иглы или катетера через брюшную стенку или шейку матки.

Чем опасны хромосомные болезни?

Хромосомные нарушения на медицинском языке называются анеуплоидиями. Это слово переводится как «ошибки в количестве хромосом клетки».

Наиболее часто встречающиеся анеуплоидии:

  • Синдром Дауна (так называемая трисомия по 21 хромосоме; трисомия — это наличие трех пар хромосом вместо двух)
  • Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме)
  • Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме)

Анеуплоидии неизлечимы и проявляются характерными изменениями внешности и умственной отсталостью. Поэтому их важно диагностировать как можно раньше для предоставления информации родителям о прогнозе для жизни и развития плода.

Показания для инвазивной диагностики:

Показанием к инвазивной диагностике чаще всего служат результаты предшествующих биохимического скрининга(обязательно для всех девушек в I триместре) и неинвазивного пренатального теста(НИПТ), который определяет индивидуальный риск женщины родить ребенка с хромосомной патологией.

У подавляющего большинства женщин такой риск составляет менее 1%. Тем, у кого риск выше 1%, нужно пройти инвазивное обследование.

Но есть и другие показания к инвазивной диагностике:

  • Пороки развития у плода;
  • У матери или отца будущего ребенка имеется сбалансированная хромосомная перестройка (есть особенности в структуре хромосом, но они не привели к нарушениям);

Обязательно нужно помнить, что женщины, относящиеся к группе высокого риска по хромосомной болезни у плода имеют шанс родить здорового ребенка.

Чтобы поставить диагноз, специалисты должны лабораторными методами изучить клетки плода. Получить эти клетки можно только инвазивным методом. Для этого применяют либо аспирацию ворсин хориона, либо амниоцентез. Проще говоря, в первом случае на анализ берут пункцию плаценты, во втором — околоплодные воды. 

На каких сроках проводят инвазивную диагностику

Аспирацию ворсин хориона выполняют после срока 11 недель беременности, а амниоцентез проводят на сроке от 16 недель беременности.

Инвазивная диагностика не требует ни специальной подготовки, ни анестезии, ни госпитализации или соблюдения постельного режима. Она проводится амбулаторно и длится не более одной минуты. Чтобы свести к нулю риски для здоровья матери и ребенка, манипуляция должна выполняться опытными специалистами под контролем УЗИ.

Пренатальный скриниг — инвазивные и неинвазивные методы

Дорогие будущие мамочки, этот статья для вас! Вы знаете, что жизнь человека начинается с момента зачатия и различные проблемы со здоровьем могут возникнуть даже у внутриутробного пациента. Получив направление на пренатальный скрининг многие мамочки расстраиваются, думают, что с малышом не всё в порядке. К счастью, это не так!

Именно для  выяснения состояния здоровья плода используются методы пренатальной диагностики  -это комплексы исследований, которые нужны для того, чтобы получить дополнительную информацию о малыше.

Скрининг проводится дважды:

  • УЗИ плода в сроках 10-13 недель 
  • с 16 по 20 неделю беременности
  • При проведении первого УЗИ оцениваются срок беременности, размер плода, измеряется «воротниковое пространство», носовая кость, оценивается правильность закладки и развития внутренних органов, а также первый скрининг включает в себя анализ крови PRISKA l  на b-ХГЧ и PAPP-A (протеин А-плазмы).
  • Данные ультразвукового скрининга и биохимического исследования крови используются для математического расчета при помощи специальных  компьютерных программ рисков  развития аномалии плода таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром  Патау, синдром Шерегевского-Тёрнера.
  • Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза беременной может быть предложен инвазивный или неинвазивный способ пренатальной диагностики.

Инвазивный метод пренатальной диагностики

Для меня как для врача, который наблюдает беременных или, можно сказать, ведёт беременность, очень важно достоверно и точно провести двойной пренатальный тест на выявление врожденной, хромосомной аномалии плода.

К сожалению бывают случаи когда двойной пренатальный тест (скрининг УЗИ и биохимический) определяют высокий риск возникновения хромосомной, врожденной патологии. 

Что делать? Как удостовериться в наличии или отсутствии генетической патологии плода абсолютно достоверно? Для этого можно прибегнуть к инвазионному или неинвазивному методу диагностики.

Инвазивный методы позволяют получать клетки и ткани плода, хориона, плаценты и околоплодных вод при помощи хорионбиопсии, плацентобиопсии и амниоцентеза.

  • Хорионбиопсия это получение,формирующих плаценту в сроке беременности 10-13 недель.
  • Плацентобиопсия-взятие для исследования ткани плаценты,содержащих ткани плода, а значит и весь его генетический материал. Процедура проводится с 14-20 неделю беременности.
  • Амниоцентеза — пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод.проводится пункция под контролем УЗИ через переднюю брюшную стенку.
  • Кордоцентез — забор крови из пуповины плода.

Наиболее широко инвазивная пренатальная диагностика используется для исключения хромосомных болезней плода (синдром Дауна, Эдвардса и тд).

Метод инвазивной пренатальной диагностики позволяет практически в 95-98% случаев выявить хромосомные аномалии плода и скорректировать дальнейшее ведение беременности.

Неинвазивный пренатальный скриниг

Беременность и вынашивание будущего малыша — это самый прекрасный период в жизни каждой женщины, я думаю все согласятся со мной, но в тоже время беременность — не только время радостное, но и очень волнительное, если что-то протекает не так гладко и есть повод для беспокойства.

Такими поводами могут быть, если:

  • результат комбинированного пренатального скрининга (УЗИ И биохимический скрининг) определяют пороговый или высокий риск рождения ребёнка с врожденной (наследственной) патологией;
  • если уже были хромосомные нарушения плода в предыдущих беременностях;
  • если возраст родителей старше 35 лет;
  • если вы хотите узнать о генетическом здоровье малыша это повод и показание для проведения неинвазивного пренатального теста! 
  1. Каковы преимущества данного метода?❗
  2. Материалом для исследования является венозная кровь беременной женщины, поэтому тест совершенно безопасен как для матери, так и для плода ( в отличие от амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии хориона).
  3. Исследование высокоточное и позволяет получить информацию о наличии у плода синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, синдрома Тернера, синдрома Клайнфельтера, синдрома Джейкоба,трисомии по Х хромосоме.

Выполняется тест с 10 недели беременности, когда из крови будущей мамы можно выделить ДНК ребёнка. Кроме того тест может выявить такие болезни, как фенилкетонурия, муковисцидоз, гемохроматоз, галактоземия и другие. Так же, тест позволяет определить пол ребёнка на раннем сроке.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector