История перинатологии. Амниоцентез. Кордоцентез.

История перинатологии. Амниоцентез. Кордоцентез.

Достижения нынешней медицины позволяют провести диагностику (определить состояние здоровья) будущего ребенка ещё во внутриутробном периоде. Разработаны и применяются процедуры лечения ещё не родившегося малыша. Эти методики обозначают термином «перинатальные». Выполнять такие манипуляции следует лишь при наличии серьезных показаний со стороны здоровья у плода, а не в рутинном обследовании. Анализ кордоцентез относится к таким пренатальным технологиям.

Кордоцентез: суть методики

Кордоцентез – это взятие крови из пуповины плода для проведения анализа. Широко применять такую методику пренатальной диагностики состояния здоровья плода начали во второй половине прошлого века, что связанно с внедрением в медицинскую практику ультразвукового метода исследования. Именно УЗИ позволяет увидеть пуповину и ввести в неё иглу.

Многие считают кордоцентез и амниоцентез одной и той же процедурой, но это не так. Общее между ними лишь то, что эти два метода обследования относятся к внутриутробным обследованиям. Амниоцентез предусматривает забор околоплодных вод, а кордоцентез именно пуповинной крови плода.

Этапы выполнения процедуры кордоцентез:

  • Обработка операционного поля по стандартной методике — места на передней брюшной стенке женщины, куда будут вводить пункционную иглу.
  • Прокалывание пункционной тонкой иглой передней брюшной стенки беременной женщины, которое контролируется ультразвуковым датчиком. УЗИ позволяет контролировать продвижение иглы к пупочной вене и дает возможность избежать травматизации самого плода.
  • Введение иглы в пупочную вену в том месте, где она прикрепляется к плаценте.
  • Непосредственно забор пуповинной крови в количестве около 1 мл.

В основном для выполнения процедуры кордоцентез не требуется обезболивание.

Кордоцентез при беременности: цель анализа

Проведение анализа пуповинной крови плода позволяет выявить следующие состояния:

  • Синдром Дауна, Патау, Эдвардса и пр. (изменение количества аутосом в хромосомном наборе);
  • Синдром Кляйнфельтера и Шерешевского-Тернера и пр. (изменение числа половых хромосом);
  • Муковисцидоз;
  • Болезнь Дюшена;
  • Талассемия, гемофилия и другие генетические болезни плода;
  • Инфицирование внутриутробное;
  • Выявление причин внутриутробной задержки развития плода.

Кордоцентез при беременности позволяет, кроме диагностических анализов, провести лечение плода внутриутробное (переливание крови, введение различных лекарственных средств).

В большинстве специализированных клиник можно провести процедуру кордоцентез. Цена будет озвучена до её проведения.

Когда анализ кордоцентез назначают

Выделяют ряд строгих показаний к проведению такого вида диагностики состояния плода, ведь процедура небезопасна. Кордоцентез проводят лишь в тех случаях, когда его риск не превышает вероятного риска для будущего здоровья ребенка.

  • Высокая степень риска рождения ребенка с пороками развития.
  • Ситуации, когда возраст первородящей превышает 35 лет, когда значительно возрастает риск возникновения хромосомных нарушений у плода.
  • Случаи, в которых скрининговые тесты имеют отрицательные результаты и указывают на нарушения здоровья будущего ребенка.
  • Патология предыдущих беременностей (выкидыш, замершая беременность и пр.) и ранее рожденных детей.
  • Наличие каких-либо наследственных заболеваний у матери или отца, а также в семейном анамнезе (у родственников).
  • Перенесенные во время беременности тяжелые инфекции у матери, которые часто вызывают развитие пороков.
  • Ряд осложнений во время беременности.
  • Признак внутриутробной инфекции плода.
  • Состояния плода, которые требуют лечения, введения специальных лекарственных средств в пренатальном периоде (фетотерапия).

Это далеко не весь список патологий, при которых назначают кордоцентез. Сроки проведения процедуры также будут подбираться строго индивидуально, зависимо от предполагаемого диагноза.

Кордоцентез: сроки проведения

Не во всех периодах (триместрах) беременности рекомендуется проводить кордоцентез. Сроки беременности должны превышать 17 недель, ведь до этого времени пупочные сосуды не достаточно прочные и возрастает риск возникновения осложнений.

Существует ещё несколько причин, по которым анализ кордоцентез стараются проводить на более поздних сроках беременности. До 17 недели у плода объем циркулирующей крови незначителен и диаметр сосудов маленький, что затрудняет выполнение процедуры.

Анализ кордоцентез: противопоказания

Даже в тех ситуациях, когда другие анализы и обследования беременной женщины указывают на вероятность наличия пороков развития и генетических заболеваний у плода, не всегда можно проводить кордоцентез. Последствия могут быть более плачевными как для матери, так и для будущего ребенка.

Кордоцентез противопоказан при таких состояниях беременной:

  • Гипертермия (повышение температуры тела женщины).
  • Наличие симптомов, угрожающих прерыванием беременности (самопроизвольный выкидыш, замирание плода и пр.).
  • Обострение хронических заболеваний различных органов и систем.
  • Острое инфекционное заболевание беременной.
  • Миома матки (значительные размеры одного или нескольких миоматозных узлов).
  • Хронические серьезные заболевания у беременной женщины, которые находятся в стадии декомпенсации.
  • Несостоятельность шейки матки (истмико-цервикальная недостаточность) и т.д.

Нельзя проводить анализ кордоцентез при вышеперечисленных состояниях, что связанно с высоким прииском, который создает выполнение процедуры кордоцентез.

После него может развиться ряд серьезных проблем.

Анализ кордоцентез: подготовка к процедуре

Доктор, который назначает анализ кордоцентез, и специалист, который будет его проводить, обязаны разъяснить беременной женщине, какой должна быть подготовка перед процедурой. Чаще всего от женщины не требуется соблюдение каких-либо четких строгих рекомендаций.

Питание должно оставаться обычным, а прием лекарственных препаратов (если таковые назначены) не отменяют.

Последний момент связан с тем, что чаще всего они не влияют на состав пуповинной крови, так как работает гематоплацентарный барьер, не пропускающий лекарства из материнского кровотока в кровоток плода.

Перечислены те моменты, которые касаются действий беременной накануне процедуры кордоцентез, но есть ряд обследований, которые обязательно должны быть проведены заранее. К ним относятся:

  • Общеклинические анализы крови и мочи беременной, которые сданы не более, чем 14 дней тому назад.
  • Мазки из влагалища на чистоту давностью не выше трех месяцев.
  • Анализы венозной крови беременной на наличие самого вируса или антител к ВИЧ-инфекции, гепатитов С и В, которые были сданы не более трех месяцев тому назад.
  • Заключение ультразвукового обследования.
  • Направление врача-генетика именно на анализ кордоцентез и другие обследования при необходимости.

Кордоцентез: сроки получения результатов анализа

В том случае, если выполнен кордоцентез, после процедуры пуповина кровь отправляется в лабораторию на исследование. Так как анализ не требует длительного периода культивации клеток, проводящейся в условиях инкубатора, то результаты готовы в довольно короткие сроки. Как правило, результаты анализа кордоцентез готовы в срок до 10 дней.

Кордоцентез: достоверность полученных результатов

Кордоцентез — это анализ, после которого имеется очень высокая достоверность результатов, которая достигает значений более 99%.

Единственной проблемой может быть наличие примеси материнских клеток к клеткам крови плода. Разработаны и используются новейшие анализаторы, которые отлично справляются с указанной проблемой, так как они определяют «чистоту» взятого материала.

Кроме того, возможны погрешности при выполнении самой процедуры забора пуповинной крови плода, результатом которых будет малое количество материала для исследований.

Этот фактор напрямую зависит от квалификации медицинского работника, который проводит процедуру кордоцентез.

Кордоцентез: последствия

Как и любой другой инвазивный метод обследования, не относится к полностью безопасным процедурам и кордоцентез. После его проведения возможно возникновение ряда нежелательных последствий как для самой беременной женщины, так и для её будущего ребенка. К таким осложнениям относятся:

  • Возникновение брадикардии плода менее 100 ударов за минуту. Это проявляется урежением частоты его сердечных сокращений, а в редких случаях возможна даже остановка сердцебиения.
  • Возникновение кровотечений из кровеносных сосудов пуповины в том месте, где был выполнен прокол пункционной иглой. В большинстве случаев такое кровотечение продолжается не более одной минуты и никаким образом не влияет на состояние здоровья плода и его матери. Но в определенных ситуациях, когда длительность кровотечения превышает указанные границы, ситуация может стать угрожающей для плода. Во избежание таких проблем рекомендуется пунктировать венозный, а не артериальный сосуд пуповины, а также использовать иглу минимально возможного диаметра.
  • Возникновение гематомы в месте проведения пункции пуповины плода. Это последствие кордоцентеза зачастую не влияет на состояние и дальнейшее развитие плода.
  • Хориоамнионит – воспалительное заболевание, которое профилактируют посредством назначения определенного курса антибиотикотерапии всем женщинам после выполнения кордоцентеза.
  • Самопроизвольный выкидыш. Согласно всем статистическим данным, такое осложнение процедуры кордоцентез после её выполнения встречается очень редко. Опасаться и профилактировать самопроизвольный выкидыш необходимо на протяжении двух недель после выполнения забора крови из пуповины.

В тех случаях, когда на кону стоит полноценная жизнь и здоровье будущего ребенка, необходимо выполнять кордоцентез. Последствия, которые указанны выше, возникают достаточно редко.

Кордоцентез: цена

Большинство специализированных клиник в России имеют возможность проводить кордоцентез. Цена на эту процедуру зависит от многих факторов: место расположения клиники, специализация и квалификационный уровень сотрудников, аппаратура и материалы, используемые при заборе крови из пуповины плода, а также оснащенности и анализаторов, которые имеются в лаборатории.

Каждая беременная имеет полное право личного выбора клиники, в которой будет проведен кордоцентез. Цена на анализ и саму процедуру колеблется в пределах от 13 000 до 28 000 рублей.

Читайте также:  Параинфекционные поражения ЦНС. Поствакцинальные энцефаломиелиты.

Беременная совместно с лечащим врачом должна взвесить все «за» и «против» процедуры кордоцентез. Цена за анализ, хоть она может показаться значительной, не идет ни в какое сравнение со здоровьем будущего ребенка.

Бесплатный прием репродуктолога

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Начните свой путь к счастью — прямо сейчас!

Цитогенетическое исследование (кариотип) пуповинной крови — кордоцентез в Москве и МО

22 рабочих дня

? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала

* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 200 руб

Цитогенетическое исследование (кариотип) пуповинной крови кордоцентез — исследование пуповинной крови для выявления у ребенка серьёзных наследственных заболеваний, пороков развития и хромосомных отклонений.

Кордоцентез 

Кордоцентез или чрезкожная пункция пуповины — альтернатива амниоцентезу, а также биопсии хориона. Во время процедуры прокалывается пуповина и полой иглой берётся пуповинная кровь. Анализ проводят при контроле УЗИ. Исследование имеет риск возникновения осложнений, поэтому данный анализ проводят в случае серьёзных подозрений. Пуповинная кровь позволяет определить не только хромосомный набор, но и группу крови, гематокрит, уровень гемоглобина, количество тромбоцитов и даже парциальное давление газов крови.

Риски проведения цитогенетического исследования (кариотип) пуповинной крови:

  • прерывание беременности (выкидыш). Выкидышем осложняются кордоцентезы в 1–2% случаев;
  • кровотечение;
  • инфицирование;
  • преждевременный разрыв плодных оболочек.

Кордоцентез может установить наличие следующих заболеваний:

  • синдром Дауна;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Клайнфельтера;
  • мышечная дистрофия Дюшшена;
  • фенилкетонурия;
  • талассемия;
  • муковисцидоз;
  • смешанный иммунодефицит;
  • наследственная врожденная нейтропения.

Показания к кордоцентезу:

  • Кордоцентез, как и другие методы пренатальной диагностики проводят только по строгим показаниям и в случаях, когда другое дородовое исследование (амниоцентез, плаценто- или хорионцентез) провести невозможно (срок беременности большой): женщина 35 лет и старше;
  • неудовлетворительные результаты пренатального скрининга в 1 и 2 триместрах (биохимический анализ крови, УЗ-маркёры хромосомной патологии плода);
  • высокая вероятность развития резус-конфликта между материнским и плодовым организмами или в случае наличия гемолитической болезни плода;
  • наличие наследственных заболеваний у одного из супругов (гемофилия, талассемия, хронический гранулематоз и другие);
  • перенесённые женщиной во время гестации инфекционные заболевания и высокий риск внутриутробной инфекции;
  • оценка функционального состояния ребенка внутриутробно (определение кислотно-щелочного баланса, гормонального уровня, показатели крови: тромбоциты и эритроциты, группы крови и прочее);
  • необходимость внутривенного переливания крови плоду;
  • фетотерапия (введение лекарственных препаратов внутривенно через пуповину).

Противопоказания Процедура забора пуповинной крови плода не проводится в следующих ситуациях:

  • выраженная угроза прерывания беременности;
  • наличие кровянистых выделений из половых путей;
  • обострение хронических или острые инфекционные заболевания женщины;
  • наличие больших узлов миомы в месте предполагаемой пункции;
  • нарушения свёртываемости крови;
  • тяжёлое состояние женщины.

Подготовка Со стороны женщины каких-то обременительных подготовительных действий перед кордоцентезом не требуется. Не нужны также пищевые ограничения или отмена принимаемых препаратов — это не влияет на показатели анализа пуповинной крови. Перед проведением кордоцентеза женщине назначается обязательное рутинное лабораторное исследование (ОАК, ОАМ, мазок на микрофлору влагалища, кровь на сифилис, гепатиты и ВИЧ) и гинекологический осмотр. По показаниям могут быть назначены другие анализы. Перед проведением процедуры женщина ещё раз проходит УЗИ, на котором уточняется срок гестации, количество плодов, локализация плаценты, предлежание и положение плода/плодов, анатомические особенности матки и придатков, объём амниотической жидкости. В день выполнения манипуляции женщина подписывает письменное согласие на кордоцентез, в котором указывается риск возможных осложнений.

Интерпретация результатов

Результаты исследования пуповинной крови плода будут готовы через 10 дней.

Понятно ли описание исследования?

Кордоцентез — цены на лечение, симптомы и диагностика заболевания в клинике «Мать и дитя» в Москве

Этот метод исследования получил очень широкое распространение и успешно используется во всем мире. Пройти процедуру кордоцентеза можно и в «Мать и дитя».

Что такое кордоцентез?

  • Кордоцентез — это пункция пуповины плода с целью получения лимфоцитов для диагностики генетических заболеваний.
  • Перед проведением данной процедуры необходимо провести УЗИ с целью установления точного срока беременности, оценки сердечной деятельности плода, количества плодов, тонуса матки, локализации плаценты.
  • Кордоцентез обычно проводят в стационаре одного дня без обезболивания на сроке беременности 19-20 недель.
  • Передняя брюшная стенка беременной женщины обрабатывается антисептиком и под УЗ-контролем в амниотическую полость вводится игла, пунктируется пуповина, производится забор 1 мл крови плода.

Женщинам с отрицательным резус-фактором при проведении КЦ проводится определение резуса плода. Если резус у плода отрицательный и у беременной нет антител, после окончания процедуры ей вводится антирезус-иммуноглобулин, чтобы избежать сенсибилизации.

Насколько опасна данная процедура?

Риск прерывания беременности вследствие прохождения данной процедуры в наших клиниках не превышает 0,8%.

Показания к кордоцентезу

Кордоцентез – внутриматочная процедура, связанная с риском осложнений, поэтому ее назначают только при реальной необходимости подобного анализа. Прямыми показаниями для проведения кордоцентеза являются следующие факторы:

  • высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга или по результатам неинвазивного теста;
  • ультразвуковое исследование показало наличие признаков различных нарушений развития плода;
  • высокий риск генетического заболевания, передающиеся по наследству;
  • носительство хромосомных перестроек одним из супругов/

Противопоказания к кордоцентезу

Абсолютных противопоказаний к инвазивным методам исследования и кордоцентезу в том числе нет. К относительным относятся:

  • наличие острого воспалительного процесса;
  • обострение хронических заболеваний;
  • выраженный гипертонус матки;
  • кровяные выделения из шейки матки.

Сколько ждать результатов?

Стандартное цитогенетическое исследование требует культивирования лимфоцитов в течении 72 часов, поэтому заключение о кариотипе плода Вы получите через 4-5 дней. Мы можем предложить экспресс анализ за 2 дня с помощью FISH-метода на самые частые хромосомные аномалии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера).

Можно также из полученного при кордоцентезе образца крови провести расширенный анализ (молекулярно-генетический тест) на микроперестройки хромосом (микроделеции и микродупликации), что позволит исключить более 400 тяжелых генетических синдромов, которые не выявляются при стандартном кариотипировании. Показаниями к молекулярно-генетическому тесту являются пороки развития или УЗ-маркеры патологии плода, такие как расширение толщины воротникового пространства, задержка роста плода, диссоциация размеров. Этот анализ требует 10-12 дней.

Как сделать кордоцентез?

При наличии показаний к проведению данной процедуры, кордоцентез можно сделать в «Мать и дитя» в стационаре одного дня. Преимуществом наших клиник является высокая квалификация всех работающих в них специалистов и наличие самого современного оборудования. Здесь Вы получите самые точные результаты, а сама процедура будет проведена с максимальным комфортом.

Амниоцентез

Амниоцентеза представляет собой процедуру медицинской инвазивной используется для пренатальной диагностики , в котором 20  мл из амниотической жидкости извлекаются из амниотической полости (The амнион является хориона оболочка яйца) , в котором расположение плода .

Амниоцентез может быть выполнено , если учесть , что существует достаточно амниотической жидкости не окружающий зародыш, из 14 — й  недели беременности и до конца беременности.

Наряду с биопсией трофобласта ( хориоцентез ) и пункцией крови плода (кордоцентез), это часть инвазивных средств пренатальной диагностики .

Поскольку поиск фетальных клеток в материнской крови происходит редко, есть надежда на будущее. [ исх.  желанный]

Амниоцентез позволяет:

В контексте трисомии 21 кариотип плода, выполненный после амниоцентеза, позволяет проводить антенатальную диагностику .

Это звено в цепи, направленной на обнаружение и предотвращение хромосомных аномалий у плода (после УЗИ первого триместра, называемого УЗИ для датирования, которое является обязательным, и дозировки маркеров сыворотки крови у матери) и попадает в сферу генетики . Его практика подлежит согласию будущих мам.

Он предлагается беременным женщинам в ряде случаев, когда анализы крови («маркеры сыворотки») выявляют нарушения уровней гормонов и белка, которые могут указывать на то, что вероятность трисомии плода 21 выше порогового значения. 1/1000 или что УЗИ I триместра беременности показывает утолщение полупрозрачности воротниковой зоны .

Исторический

До 1950 года во время беременности скрининг не проводился. Врач госпиталя Святой Марии в Манчестере Дуглас Бевис (1919–1994) опубликовал свое исследование в The Lancet в 1950 году. Он проанализировал образцы околоплодных вод и искал риски гемолитической болезни у новорожденных.

Риски

  • У беременных женщин, являющихся носителями вируса СПИДа или гепатита В, амниоцентез может передать это заболевание плоду.
  • Амниоцентез немного менее опасен для плода, чем взятие образца трофобласта ( CVS ), но его можно провести раньше, часто между 11- й и 13- й  неделями развития.
  • Риски амниоцентеза:
  • подтекание околоплодных вод;
  • преждевременный разрыв плодных оболочек;
  • гибель плода в утробе матери , редко;
  • выкидыш (риск оценивается от 0,33% до 1%), причинами которого могут быть:
    • инфекция околоплодных вод после процедуры (наиболее частая),
    • травма плода в результате хирургического вмешательства,
  • преждевременные роды и низкий вес новорожденного из-за стресса, вызванного актом

Риск потери беременности оценивается от 0,5 до 1,0% в статистике за 2007 год [исх. необходимо] . После амниоцентеза так называемая «нормальная» беременность становится «беременностью риска», при которой ультразвуковое и акушерское наблюдение усиливается до предполагаемой даты родов.

Читайте также:  Допамин - инструкция по применению, отзывы, аналоги и формы выпуска (уколы в ампулах для инъекций концентрат для приготовления раствора) лекарственного препарата для лечения шока, синдрома низкого выброса у взрослых, детей и при беременности

Процедура

Амниотическую жидкость получают с помощью длинной иглы, установленной на шприце и направляемой ультразвуком через брюшную полость матери. В большинстве случаев образец не требует местной анестезии и не причиняет больше боли, чем простая инъекция. Количество околоплодных вод составляет 20  мл для выполнения кариотипа. Если женщина относится к группе резус- отрицательных, ей при рождении следует назначить специфические анти-D иммуноглобулины для предотвращения гемолитической болезни у новорожденного.

Экзамен может провалиться и привести к другому назначению, иногда откладываемому на несколько недель:

  • если шприц не наполняется (так называемая «белая» пункция);
  • если кровь матери смешивается с образцом, что делает невозможным ее интерпретацию.

Результат

Результат кариотипа путем исследования околоплодных вод является длительным (от 3 до 4 недель), потому что необходимо, чтобы клетки размножались (культура клеток), чтобы иметь возможность индивидуализировать хромосомы .

Существует метод флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) , который может дать результат в течение нескольких часов, но только для трисомий 21, 13, 18 и других аномалий, касающихся половых хромосом. Однако для подтверждения результата следует провести культивирование клеток.

По данным Центра матери детей Квебека в 2004 году, поскольку доступна флуоресцентная гибридизация in situ , для получения крови плода делается гораздо меньше пункций пуповины. Также в Квебеке эта техника стоит около 375 канадских долларов.

Тесты

Его основная цель — это кариотип плода, другими словами, карта его хромосом для выявления аномалий кариотипа, таких как трисомия 21 (синдром Дауна). Мы помещаем наши клетки в культуру, чтобы посмотреть на них под микроскопом. Мы также измеряем концентрацию альфа-фетопротеина, который является маркером неврологической аномалии, такой как расщелина позвоночника .

По всей Франции проводится расследование, чтобы проверить, можем ли мы, комбинируя различные методы скрининга на трисомию 21, такие как измерение затылочной прозрачности , определение маркеров сыворотки крови, возраста и семейного анамнеза матери, сократить до 5% против 11%.

В настоящее время уровень необходимого и выполненного амниоцентеза считается тревожным для Высшего управления здравоохранения , особенно с учетом соответствующего увеличения риска выкидыша и вызывающих тревогу состояний, при которых это обследование предлагается будущим матерям.

Критерии амниоцентеза

Амниоцентез может быть опасен для плода, при принятии решения о его проведении следует выбрать следующие критерии:

  • возраст матери старше 38 лет;
  • возраст матери менее 38 лет, но расчет интегрированного риска (логарифмическая комбинация, которая учитывает возраст матери + затылочная полупрозрачность + краниокаудальная длина + значение маркеров сыворотки крови первого триместра) становится больше 1 / 250 (пример: 1/100, 1/78);
  • были антецеденты у братьев и сестер, которые могли быть повторены для будущего ребенка либо случайно, либо из-за проблемы в мейозе, которая повторяется;
  • у одного из родителей мозаика клеток, несущих аномалию, даже если его кариотип нормальный;
  • один из родителей является носителем сбалансированных хромосомных аномалий:
  • ультразвуковой позывной: порок развития органов (сердце, почки, омфалоцеле и  т. д. ), высокая затылочная прозрачность, количество околоплодных вод, задержка роста;
  • наличие сывороточного маркера, эволюция которого (увеличение / уменьшение) в зависимости от возраста беременности может указывать на повышенный риск HT21:
    • альфа-фетопротеин ,
    • бета ХГЧ ,
    • эстриол .

Альтернатива амниоцентезу

Нет такой вещи, как нулевой риск вынашивать ребенка с синдромом Дауна, он всегда весит риск 1 / x. Таким образом, все женщины подвержены этому риску независимо от их возраста, хотя статистически он становится более важным после 35 лет.

Можно статистически уменьшить интегрированный риск (особенно если она нарушается в результате сывороточных маркеров 1 — й  квартал) через:

  • контрольное ультразвуковое исследование (называемое генетическим сканированием , которое проводится между 16- й и 20- й  неделями беременности специалистом или сонографистом из службы пренатальной диагностики больницы). Интегрированный риск пересчитывается после этого вмешательства, и пациент может быть удален из зоны риска (пример: ее интегрированный результат риска изменяется от 1 ⁄ 123 до 1 ⁄ 290 , и в этом случае амниоцентез не будет применяться. Принцип больше не предлагается (хотя риск синдрома Дауна все еще присутствует) или подтвердить с помощью экспертного ультразвукового измерения фактическое существование риска, который появился при первом расчете;
  • рецепт серологически называемые «сывороточные маркеры» на 2 е  триместра (белки и гормоны / ХГЧ, свободный β-ХГЧ, эстриол, Ue3, АФП), опорные значения ( по возрастанию или убыванию) может позволить обнаруживать более точно увеличение или уменьшение в статистическом риске HT21.

Вышеупомянутые альтернативные обследования могут усилить или развеять подозрения о наличии синдрома Дауна.

С 2010-х годов появился новый тест — неинвазивный генетический тест на трисомию плода 13, 18 и 21 (TGNI). Этот тест не является универсальным и предназначен только (на данный момент) для женщин, принадлежащих к группе риска.

Этот тест является наиболее эффективным из тестов, предложенных в 2015 году, с частотой обнаружения трисомии 21 99,9% для анализа свободной ДНК плода по сравнению с 95,8% для классического скрининга, с частотой ложноположительных результатов 0,06% у плода. группа свободного теста ДНК по сравнению с 5,4% с другими тестами.

Этот тест можно сделать раньше во время беременности, чем амниоцентез, и результаты будут доступны в течение двух недель.

Стоимость и поддержка

Во Франции закон указывает, что учреждение социального обеспечения полностью возмещает любое обследование амниоцентеза, если интегрированный риск высок. Случаи, позволяющие получить доступ к этой поддержке на 100%, следующие:

  • когда затылочная полупрозрачность плода превышает 95- й перцентиль длины краниокаудального отдела плода;
  • когда комбинированный скрининг на трисомию 21 в 1- м или 2- м  триместре обнаруживает риск более 1/250;
  • когда мать имеет личный или семейный анамнез генетических или хромосомных заболеваний;
  • когда мать представила плод с генетическим или хромосомным заболеванием во время предыдущей беременности;
  • когда обычное наблюдение за беременностью (серология, УЗИ) показывает особенно высокий риск генетических, хромосомных или инфекционных заболеваний плода.

За исключением этих случаев амниоцентез не является законным в отношении медицинского страхования. Затем мы говорим об амниоцентезе «для удобства», не возмещаемом медицинской страховкой: цена составляет от 500 до 800 евро (в зависимости от степени доплаты, взимаемой практикующим специалистом по отбору проб).[исх. подлежит подтверждению] .

Кроме того, существуют издержки и издержки: издержки для сообщества (то есть покрытие чистого возмещения со стороны социального обеспечения) и издержки для пациента.

Амниоцентез и метод ISET

Смотрите также

О других проектах Викимедиа:

  • Пренатальная диагностика
  • Хориоцентез
  • Кордоцентез

Примечания и ссылки

  1. ↑ «  Трисомия 21: HAS обновляет свои рекомендации относительно пренатального скрининга на трисомию 21  » , на Haute Autorité de Santé (по состоянию на 18 сентября 2020 г. ) .
  2. ↑ (in) А.К. Кромптон, «  Некролог: профессор Дуглас Бевис  » , The Independent ,29 июля 1994 г.( читайте онлайн , консультация 18 сентября 2020 г. ).
  3. ↑ Национальный комитет по этике консультативно , мнение N O  120 «Этические вопросы , связанные с развитием плода генетических тестов на материнской крови» (15 апреля 2013) стр.  16 «[…] выполняется на клетках плода, собранных с помощью хориоцентеза или амниоцентеза. Риск выкидыша, вызванного образцом, оценивается от 1/300 до 1/100. […] »
  4. ↑ (ru) К. Гарруст, Дж. И Э. Маурин. «Выбор определения синдрома Дауна: имеют ли значение деньги? » Экономика здоровья 2011.
  5. ↑ HAS, Оценка стратегий пренатального скрининга на трисомию 21
  6. ↑ (in) Франк Хулстерт (KCE), Маттиас Нейт (KCE), Вилфрид Гизелаерс (Ziekenhuis Oost-Limburg Genk Universiteit Hasselt), «  Отчет KCE 222: Неинвазивный пренатальный тест (NiPt) для трисомии 21 — экономические аспекты здоровья  » [PDF] , на kce.fgov.be ,Май 2014 г.(по состоянию на 25 апреля 2015 г. )
  7. ↑ (in) Мэри Э. Нортон, Бо Якобссон, Гита К. Свами, Луиза К. Лоран, Рональд Дж. Вапнер и др. «Бесклеточный анализ ДНК для неинвазивного исследования трисомии» N Engl J Med . 2015; 372: 1589-97. DOI : 10.1056 / NEJMoa1407349
  8. ↑ a и b http://mon-gyneco.com/amniocentese-loi-et-reboursement.html Амниоцентез — Юридическое обеспечение, стоимость и компенсация Доктор ГИЛЬЕРМ Ромен
  • Портал медицины

Инвазивная диагностика в Москве | Центр медицины плода на Чистых Прудах

Инвазивная пренатальная диагностика — единственный метод, который может исключить или подтвердить наличие хромосомных болезней у плода. Но назначают такое исследование далеко не всем.

Всем женщинам, у которых были найдены ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода, предлагается инвазивная пренатальная диагностика – хорионбиопсия/плацентобиопсия с целью взятия клеток плода и их тонкого микроскопического анализа.

Суть диагностики заключается во взятии материала под контролем УЗИ с помощью иглы или катетера через брюшную стенку или шейку матки.

Чем опасны хромосомные болезни?

Хромосомные нарушения на медицинском языке называются анеуплоидиями. Это слово переводится как «ошибки в количестве хромосом клетки».

Читайте также:  Липримар - инструкция по применению, аналоги, отзывы и формы выпуска (таблетки 10 мг, 20 мг, 40 мг, 80 мг) препарата статина для лечения гиперхолестеринемии и снижения уровня холестерина у взрослых, детей и при беременности

Наиболее часто встречающиеся анеуплоидии:

  • Синдром Дауна (так называемая трисомия по 21 хромосоме; трисомия — это наличие трех пар хромосом вместо двух)
  • Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме)
  • Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме)

Анеуплоидии неизлечимы и проявляются характерными изменениями внешности и умственной отсталостью. Поэтому их важно диагностировать как можно раньше для предоставления информации родителям о прогнозе для жизни и развития плода.

Показания для инвазивной диагностики:

Показанием к инвазивной диагностике чаще всего служат результаты предшествующих биохимического скрининга(обязательно для всех девушек в I триместре) и неинвазивного пренатального теста(НИПТ), который определяет индивидуальный риск женщины родить ребенка с хромосомной патологией.

У подавляющего большинства женщин такой риск составляет менее 1%. Тем, у кого риск выше 1%, нужно пройти инвазивное обследование.

Но есть и другие показания к инвазивной диагностике:

  • Пороки развития у плода;
  • У матери или отца будущего ребенка имеется сбалансированная хромосомная перестройка (есть особенности в структуре хромосом, но они не привели к нарушениям);

Обязательно нужно помнить, что женщины, относящиеся к группе высокого риска по хромосомной болезни у плода имеют шанс родить здорового ребенка.

Чтобы поставить диагноз, специалисты должны лабораторными методами изучить клетки плода. Получить эти клетки можно только инвазивным методом. Для этого применяют либо аспирацию ворсин хориона, либо амниоцентез. Проще говоря, в первом случае на анализ берут пункцию плаценты, во втором — околоплодные воды. 

На каких сроках проводят инвазивную диагностику

Аспирацию ворсин хориона выполняют после срока 11 недель беременности, а амниоцентез проводят на сроке от 16 недель беременности.

Инвазивная диагностика не требует ни специальной подготовки, ни анестезии, ни госпитализации или соблюдения постельного режима. Она проводится амбулаторно и длится не более одной минуты. Чтобы свести к нулю риски для здоровья матери и ребенка, манипуляция должна выполняться опытными специалистами под контролем УЗИ.

Пренатальные тесты плода — показания, виды * Клиника Диана в Санкт-Петербурге

Пренатальные тесты проводятся для выявления потенциальных дефектов плода, чтобы их можно было скорректировать. Пренатальные исследования делятся на инвазивные и неинвазивные. Когда проводятся пренатальные тесты, что это такое и какие дефекты можно выявить?

Показания к пренатальному обследованию

Пренатальные тесты рекомендуется проводить беременным женщинам старше 35 лет. Их желательно проходить женщинам, если в семье были генетические заболевания или если предыдущий ребенок родился с дефектом. Обязательным условием для пренатальных тестов также является тревожный результат УЗИ или других тестов, проведенных во время беременности.

Как распознать пороки плода

Благодаря дородовым осмотрам можно диагностировать тяжелые пороки и заболевания плода на ранних сроках беременности.

Благодаря дородовым обследованиям будущие родители получают информацию о пороках развития ребенка, о генетических заболеваниях и способах их наследования.

Эти знания позволяют им подготовиться к обязанностям, связанным с рождением больного ребенка или своевременно сделать аборт.

Пренатальные тесты также позволяют обнаружить дефекты, которые, благодаря современной медицине, можно вылечить еще в утробе матери.

Заболевания, которые можно выявить с помощью пренатального тестирования:

  • муковисцидоз;
  • гемофилия;
  • фенилкетонурия;
  • мышечная дистрофия Дюшенна;
  • синдром Дауна;
  • болезнь Хантингтона;
  • синдром Эдвардса;
  • болезнь Патау;
  • синдром Тернера;
  • андрогинизм;
  • пупочная грыжа;
  • менингеальная грыжа;
  • пороки сердца;
  • дефекты мочевыделительной системы;
  • анемия.

Виды дородовых обследований

Пренатальные осмотры делятся на неинвазивные и инвазивные.

Неинвазивные пренатальные тесты в основном включают взятие крови у матери и определение концентрации различных веществ, ответственных за развитие пороков плода.

Они безопасны как для матери, так и для ребенка, но не дают уверенность на 100%. Неинвазивные пренатальные тесты также включают ультразвуковое исследование беременности.

В случае инвазивных пренатальных обследований, брюшная стенка прокалывается, чтобы врач мог достичь плодного пузыря.

Оттуда собирается генетический материал, который затем оценивается и анализируется на предмет потенциальных дефектов плода. Эти тесты проводятся в случае обоснованного подозрения на дефект.

Их не рекомендуется делать, если для этого нет веской основы. В случае инвазивного пренатального тестирования риск выкидыша минимален.

Генетический ультразвук

Мы делаем этот вид пренатального теста между 11 и 14 и 20 и 24 неделями беременности. Генетическое УЗИ — это неинвазивное пренатальное обследование, позволяющее выявить следующие синдромы: Дауна, Эдвардса, Тернера и пороки сердца.

Генетический ультразвук

Генетическое УЗИ плода проводится специалистом с использованием очень чувствительного оборудования. Продолжительность теста составляет примерно один час. Благодаря ему можно оценить состояние гестационного мешка, толщину шейной складки, носовых костей, частоту сердечных сокращений ребенка, размер бедренной кости, плаценты, пуповины, а также околоплодных вод.

Тройной тест

Выполняется между 16 и 18 неделями беременности. Такой вид пренатального скрининга позволяет практически однозначно диагностировать синдром Дауна у ребенка. Но чем старше женщина, тем более ненадежным становится тест. 

При тройном тесте анализируется кровь беременной. Измеряется концентрация альфа-фетопротеина (AFP), бета-ХГЧ и свободного эстриола в крови. Также может быть протестирован уровень ингибина А (тогда тест называется четырехкратным).

Тройной тест

В зависимости от порока плода концентрации этих веществ в крови различаются. На основе этих данных и возраста матери компьютерная программа определяет риск пороков развития плода. Результаты готовы через несколько дней. Тройной тест — еще один неинвазивный пренатальный тест.

PAPP-A тест

Тест PAPP-A проводится вместе с оценкой свободной бета-субъединицы ХГЧ между 11 и 14 неделями беременности. Этот неинвазивный пренатальный тест позволяет с уверенностью определить генетические дефекты ребенка. В тесте берется кровь из вены беременной. Кровь проверяется на уровень белка PAPP-A и уровень свободных бета-единиц ХГЧ.

При тестировании методом PAPP-A также проводится ультразвуковое исследование плода, чтобы точно определить его возраст и измерить так называемую затылочную полупрозрачность. Риск пороков развития плода рассчитывается с помощью компьютерной программы с учетом возраста матери. 

Результат теста PAPP-A можно получить через несколько дней. Если он положительный, значит, необходимы дальнейшие исследования. Данные показывают, что только 1 из 50 женщин с положительным результатом PAPP-A действительно рожает ребенка с генетическим дефектом, например, с синдром Дауна. 

Отрицательный результат означает, что риск возникновения дефекта очень низок, но 100% уверенности в том, что ребенок родится здоровым, нет.

Комплексный тест

Комплексный тест — один из самых совершенных методов выявления пороков плода. Он заключается в выполнении теста PAPP-A на 11-13 неделе беременности и тройного теста на 15-20 неделе беременности, а затем расчета общего риска дефектов плода в компьютерной программе. 

Эффективность теста составляет 90%, и он редко дает ложноположительный результат, т. е. не обнаруживает дефект плода там, где его нет.

NIFTY тест

В последнее время в Европе также доступен тест NIFTY (неинвазивный тест на трисомию плода), т.е. неинвазивный пренатальный тест, который используется для определения риска трисомии плода. Он включает анализ ДНК ребенка, выделенного из крови матери. 

NIFTY отличается точностью более 99% и очень высокой чувствительностью.

Амниоцентез

Пренатальные инвазивные тесты включают процедуру амниоцентеза. Амниоцентез проводится между 13 и 15 неделями беременности. Это наиболее часто используемый пренатальный тест. Обследование предполагает прокол брюшной стенки и амниотического пузыря будущей мамы и забор жидкости.

Амниоцентез

Пренатальный осмотр, то есть амниоцентез, проводится с помощью ультразвукового сканера, который позволяет контролировать место и глубину пункции. Ждать результатов амниоцентеза нужно около месяца. Тест проводится, когда у ребенка высокий риск врожденных дефектов. Амниоцентез может вызвать выкидыш, хотя в среднем это случается один раз на двести манипуляций.

Биопсия трофобласта

Другой инвазивный пренатальный тест — биопсия трофобласта. Этот вид пренатальных тестов проводится на ранних сроках беременности, то есть между 9 и 11 неделями. Другое название биопсии трофобласта — взятие проб ворсинок хориона. 

Стенка брюшной полости прокалывается иглой и берется участок хориона. Хорион — это внешняя оболочка, которая простирается над эмбрионом. Врач контролирует процедуру с помощью ультразвукового сканера. Результаты биопсии готовы в срок до трех дней после манипуляции.

Биопсия несет больший риск осложнений беременности, чем амниоцентез, поэтому процедура проводится женщинам, ранее родившим ребенка с генетическим дефектом.

Что такое кордоцентез

Кордоцентез — это инвазивное пренатальное обследование. Эта процедура проводится между 19 и 20 неделями беременности. При кордоцентезе для исследования используется пуповинная кровь.

Сама процедура занимает всего несколько минут, но женщина должна находиться под наблюдением врача несколько часов. Этот тест сложно выполнить, поэтому он сопряжен с наибольшим риском.

Результат теста можно получить через неделю.

ОНЛАЙН-ЗАПИСЬ в клинику ДИАНАВы можете записаться по бесплатному номеру телефона 8-800-707-15-60 или заполнить контактную форму. В этом случае мы свяжемся с вами сами.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector