Отягощенный акушерский анамнез и хромосомные перестройки у родителей.

Осложненная беременность – это вынашивание плода, которое протекает с высоким риском развития осложнений и патологий. Очень часто у пациентки наблюдаются колебания артериального давления, эндокринологические нарушения, преэклампсия, аномалии развития эмбриона и другие состояния, которые несут прямую угрозу жизни матери и ее малыша.

Подобная беременность требует повышенного внимания со стороны гинеколога, а также проведения большого количества анализов и диагностических процедур. Если во время вынашивания ребенка вы столкнулись с возможными патологиями, советуем не откладывать визит к врачу.

Вы можете обратиться в нашу Международную клинику Гемостаза – для пациенток с осложненной беременностью мы предлагаем расширенную программу ведения. Благодаря этому вы сможете сохранить здоровье своего малыша и предотвратить возможные осложнения во время родов.

Отягощенный акушерский анамнез и хромосомные перестройки у родителей.

Прием врача акушера-гинеколога, первичный от 2 500 руб.

Прием врача акушера-гинеколога, повторный от 2 500 руб.

Факторы риска

Чаще всего с беременностью высокого риска пациентки сталкиваются в следующих случаях:

  • Возраст старше 35 и младше 18 лет.
  • Эндокринные расстройства (включая ожирение, сахарный диабет и патологии щитовидной железы).
  • Наличие сопутствующих заболеваний (в особенности, аутоиммунного и сердечно-сосудистого характера).
  • Отягощенный акушерский анамнез (осложнения при предыдущих беременностях).

Развитие преэклампсии и риск преждевременных родов

Наиболее опасным осложнением беременности является развитие преэклампсии и эклампсии. Подобные состояния несут угрозу для жизни матери и ребенка, поэтому требуют обязательного медицинского вмешательства.

Риск появления подобных состояний связан со следующими факторами:

  • Наличие преэклампсии в анамнезе у матери или сестры.
  • Многоплодная беременность.
  • Возраст пациентки старше 40 лет.
  • Небольшой интервал между двумя беременностями.

Подобное состояние может привести к невынашиванию ребенка, а именно преждевременному прерыванию беременности. Также возможны преждевременные роды – ими называют роды, которые произошли в промежутке между 22 и 37 неделями.

Риск преждевременных родов возрастает, если у пациентки в анамнезе есть самопроизвольный выкидыш или аборты. Также спровоцировать ранние роды могут недавние операции на матке и сопутствующие соматические заболевания.

Особенности ведения осложненной беременности

Ведение беременной предполагает всесторонний контроль за состоянием ее здоровья и развитием плода. Обязательно назначаются скрининговые исследования в каждом триместре. Кроме этого, будущей маме требуется консультация некоторых профильных специалистов. Это:

  • Акушер-гинеколог.
  • Генетик.
  • Гемостазиолог.
  • Кардиолог.
  • Эндокринолог и т.д.

При выявлении рисков развития осложнений женщине может назначаться дополнительная терапия. Чаще всего требуется следующее:

  • Назначение витаминных комплексов.
  • Гормональная терапия.
  • Применение препаратов магния.
  • Белково-энергетические добавки.

Любые препараты и витамины назначаются индивидуально, с учетом анамнеза пациентки и осложнений во время беременности. Не допустим самостоятельный прием средств.

Если у вас остались вопросы относительно ведения осложненной беременности, то записывайтесь на прием к врачам нашей Международной клиники Гемостаза в Москве. Стоимость консультации гинеколога составляет от 2000 руб.

Будем ждать вас по адресу: м. Арбатская / Кропоткинская, Б. Афанасьевский пер., дом 22. Для записи воспользуйтесь онлайн-формой на сайте или позвоните по номеру: +7 (495) 106-91-83.

Отягощенный акушерский анамнез и хромосомные перестройки у родителей. Отягощенный акушерский анамнез и хромосомные перестройки у родителей. Отягощенный акушерский анамнез и хромосомные перестройки у родителей. Отягощенный акушерский анамнез и хромосомные перестройки у родителей. Отягощенный акушерский анамнез и хромосомные перестройки у родителей. Джиджихия Лела Константиновна

Акушер-гинеколог, к.м.н.

Отягощенный акушерский анамнез и хромосомные перестройки у родителей. Плиева Залина Александровна

Акушер-гинеколог, к.м.н.

Врожденный порок сердца у малыша: почему так случилось? – Medaboutme.ru

Отягощенный акушерский анамнез и хромосомные перестройки у родителей.

Невозможно сказать однозначно, почему у того или иного ребенка сердце внутриутробно стало развиваться с некоторыми аномалиями, однако ученым удалось выявить различные факторы риска ВПС. Вот основные из них.

  • Порок может быть связан с хромосомной аномалией

В период с 1994 по 2005 гг. в США проводилось масштабное исследование, в ходе которого изучали связь ВПС с хромосомными аномалиями. В исследование вошли как живорожденные, так и мертворожденные дети.

Оказалось, что у 12% детей, родившихся с пороками сердца, имелись хромосомные нарушения.

Наиболее частыми генетическими нарушениями, встречающимися у обследованных детей, оказались синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, удлинение длинного плеча 21 хромосомы. 

Отягощенный акушерский анамнез и хромосомные перестройки у родителей.

У половины детей с синдромом Дауна обнаруживаются различные пороки сердца. Среди них чаще встречаются атриовентрикулярный канал, дефекты перегородок, открытый артериальный проток, тетрада Фалло.

  • Дефицит фолиевой кислоты (витамина В9)

Мы привыкли говорить о том, что недостаток фолиевой кислоты может сказаться дефектами образования нервной трубки у плода. Но результаты последних исследований говорят о том, что не только пороки развития нервной системы могут возникнуть из-за дефицита витамина В9, но и пороки сердца тоже. 

Факт!

Прием фолиевой кислоты в 1 триместре, напротив, снижает риск формирования ВПС почти на треть! 

Особенно это касается дефекта межжелудочковой перегородки (ДМЖП) и аномалий развития магистральных сосудов.

  • Различные заболевания беременной женщины

Не так много взрослых людей могут похвастаться идеальным здоровьем. Тем не менее, выделяют такие болезни беременных женщин, при которых формирование пороков развития сердца плода происходит наиболее часто.

Отягощенный акушерский анамнез и хромосомные перестройки у родителей.

Особенно опасны некорригированная фенилкетонурия (в 6 раз выше риск ВПС), сахарный диабет любого типа (если гипергликемия была в первые 7 недель беременности), любые инфекционные заболевания с повышением температуры в первом триместре беременности (риск ВПС выше в 2-3 раза), ожирение, эпилепсия.

Доказано тератогенное влияние талидомида (седативный и противораковый препарат), ретиноидов (производных витамина А), некоторых гормональных медикаментов, определенных противосудорожных средств, некоторых барбитуратов, ангиотензинпревращающего фермента, флуконазола, сульфаниламидов, сульфасалазина, метотрексата, метронидазола и других лекарственных средств.

  • Употребление алкоголя, наркотиков, курение

Доказано, что тяжелые пороки сердца могут возникнуть у детей, если их матери при беременности будут принимать алкогольные напитки. При этом на данный момент не выявлено «безопасной» дозы алкоголя.

Выявлен риск формирования ВПС у плодов, чьи матери во время беременности употребляют наркотики (кокаин, марихуана). 

Факт!

Негативное влияние курения в первом триместре на формирование сердца плода доказано в неоднократных исследованиях.

  • Воздействие факторов окружающей среды

Доказано негативное воздействие на формирование сердечных структур при влиянии на мать в первом триместре пестицидов (занятость женщины в сельском хозяйстве, на личном участке), органических растворителей (красителей). Есть предположения о негативном влиянии ионизирующей радиации.

  • Влияние социально-демографических показателей

Доказано, что риск рождения ребенка с пороком сердца увеличивается после 35 лет у матери и 45 лет у отца. Негативное влияние оказывает отягощенный акушерский анамнез (выкидыши, преждевременные роды в анамнезе). 

Факт!

В два раза возрастает риск, если мать пережила сильный стресс в первом триместре (развод, смерть близкого человека, потеря работы и др.).

В отношении некоторых пороков сердца отмечается влияние отягощенной наследственности. Так, если у матери при рождении отмечался дефект межпредсердной перегородки, то у ребенка в 3 раза выше риск формирования этого же самого порока. На развитие некоторых ВПС оказывают негативное влияние близкородственные браки, что не является редкостью в некоторых популяциях.

Отягощенный акушерский анамнез и хромосомные перестройки у родителей.

Доказано, что у детей от многоплодной беременности выше риск возникновения пороков сердца (на 63%), особенно открытого артериального протока и коарктации аорты.

  • Преэклампсия: исследования продолжаются

На сегодняшний день выдвинута гипотеза о том, что на появление ВПС может оказать влияние осложнение беременности под названием преэклампсия. Она возникает из-за нарушения работы сосудов плаценты и проявляется повышением артериального давления, отеками, появлением белка в моче, головными болями.

Некоторые исследователи указывают, что у женщин, страдающих преэклампсией, чаще рождаются дети с пороками сердца.

Однако есть и противники данной теории, потому что аномалии развития сердца развиваются в первые недели беременности, а преэклампсия диагностируется уже после 20 недель, то есть к моменту ее возникновения сердце уже полностью сформировано.

Тем не менее, исследования этой теории продолжаются. Возможно, ученым удастся найти общий провоцирующий фактор, который влияет и на закладку сердечных структур, и на формирование сосудов плаценты.

Беременность высокого риска

В центре иммунологии и репродукции мы ведём как физиологическую беременность, так и беременность высокого риска.

К беременности высокого риска относится:

Сопутствующие заболевания

Наши врачи ведут беременность на фоне аутоиммунных состояний в сотрудничестве с ревматологами. В ЦИР большой исторический опыт наблюдения за такими пациентками, ведь много лет мы работали в институте ревматологии. Мы провели беременность у многих пациенток с антифосфолипидным синдромом, системной красной волчанкой. В этом случае беременность ведется по определенным схемам.

У нас было много пациенток с эпилепсий. Мы ведём такую беременность в связке с врачом неврологом. Важно тщательное наблюдение за состоянием здоровья плода.

Заболевания щитовидной железы, гестационный сахарный диабет, заболевания мочевыводящей системы курируются нашими специалистами – эндокринологом, урологом. При необходимости подключается врач генетик.

Наиболее высокий риск — при тяжелых заболеваниях сердца, такую беременность ведут в специализированных учреждениях.

Отягощенный акушерский анамнез

Все наши специалисты ЦИР работают в концепции «Placenta clinic» — это клиника или медицинские центры, ориентированные на плацентарную функцию.

Читайте также:  Авастин - инструкция по применению, отзывы, аналоги и формы выпуска (уколы в ампулах для инъекций 100 мг и 400 мг) лекарства для лечения и химиотерапии рака молочной железы, почек и кишечника у взрослых, детей и при беременности

Если идёт наблюдение беременности с этой точки зрения, тогда о плацентарной функции, мы должны знать всё. С самого начала, буквально с момента зачатия, тщательно наблюдать и защищать её.

Так как нарушения плацентарной работы могут приводить далее к серьёзным проблемам.

В нашу клинику часто обращаются за экспертным мнением при отягощенном акушерском анамнезе: преэклампсия, антенатальная гибель плода в прошлом, нарушения плацентарной функции.

Факторы риска этих осложнений часто совпадают с бесплодием неясного генеза и невынашиванием беременности.

В этом случае мы проводим углубленное обследование на тромбофилические состояния, выявление аутоиммунных антител, оценку рисков нарушений сосудистого тонуса.

Отягощенный акушерский анамнез и хромосомные перестройки у родителей.

«Как тромбофилия может влиять на плод? Ухудшается состояние плацентарного кровообращения, тем самым немного мешая получать ребенку из вашей крови кислород и питательные вещества. То лечение, которое назначается, это — не лечение, это профилактика против избыточного и ускоренного старения плаценты. Анализ гемостаза нужно делать сразу по факту наступления беременности. Если вы получили положительный тест на беременность, сразу же сдайте гемостазиограмму. В нашей лаборатории мы много лет серьезно занимаемся гемостазом, ждём вас в наши клиники».

И.И.Гузов, акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции

Ведение беременности при тромбофилии.

Ведение осложненной беременности: принципы ЦИР

  • Все риски такой беременности разделяются на те, что связаны с состоянием женщины и те, что связаны с состоянием плода. Поэтому особое внимание уделяется оценке роста и развития внутриутробного пациента.
  • Координирует наблюдение беременности опытный врач акушер-гинеколог.
  • С первых дней беременности необходимо выработать подробный план ведения. В зависимости от патологии добавляются те или иные необходимые дополнительные исследования. Врач продумывает, как будет меняться тактика при изменении в анализах.
  • Большая роль в ведении беременности – наше образцовое ультразвуковое отделение, состоящее из врачей высокого класса.
  • По всем сложным случаям проводятся междисциплинарные консилиумы.
  • Собственная лаборатория ЦИР позволяет поддерживать программы, в ней выполняются самые сложные исследования, ведётся работа в режиме cito, когда результат нужен быстро. У нас отличная специализированная лаборатория. Мы отслеживаем все этапы выполнения анализа – от забора крови до контроля качества».
  • Основная задача всей команды ЦИР — не пропустить опасные для здоровья женщины и плода состояния. Если ребенку плохо, может понадобиться преждевременное родоразрешение.

Отягощенный акушерский анамнез и хромосомные перестройки у родителей.

Во время самой беременности очень важно будет следить за ключевыми этапами. Первый этап это 8 недель. Мы оцениваем состояние плода, исключаем факторы, которые могут давать остановку развития в первом триместре. Если плод проходит первый триместр, очень важен первый и второй скрининги. В скрининге первого триместра сочетаются важнейшие параметры ультразвуковой диагностики и анализы на плацентарный фактор роста и PAPP-A. Если они хорошие, вероятность повторения серьезных плацентарных нарушений такой ситуации будет очень-очень маленькая. Также существуют определенные алгоритмы наблюдения за прибавкой высоты дна матки. Во второй половине беременности должно проводиться более тщательное допплерометрическое наблюдение и фетометрическое наблюдение за состоянием плода.

И тогда, если идти современным образом по такому вот пути комплексного наблюдения, вероятность повторения антенатальной смерти плода, не связанной с врожденными генетическими синдромами, будет снижена процентов на 90-95. Ждём Вас на приём.

И.И.Гузов, акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции

Ведение беременности после антенатальной гибели плода.

Исходы беременности при преждевременном разрыве плодных оболочек

Одним из самых неблагоприятных осложнений, встречающихся при угрожающих преждевременных родах, является преждевременный разрыв плодных оболочек (ПРПО).

ПРПО при доношенной беременности считается важнейшим фактором риска осложнений беременности, угрожающим здоровью плода и матери, определяет высокий уровень перинатальной и младенческой заболеваемости и смертности [1, 2].

Осложнение родов ПРПО является одной из важнейших проблем современного акушерства [3, 4], становясь причиной инициации родовой деятельности в 8–92% случаев в зависимости от срока беременности. Проблема осложненных родов является лидирующей в структуре перинатальной заболеваемости и смертности [5, 6].

Перинатальная заболеваемость в большинстве случаев обусловлена внутриутробными инфекциями, ПРПО, который отмечается в 24–36% случаев осложненных родов [7].

ПРПО тесно связан с перинатальной инфекцией, повышает в 10 раз риск неонатального сепсиса, высокой перинатальной и младенческой смертности, а также гнойно-септических осложнений у матери.

Часто в анамнезе пациенток с ПРПО указывалось: на перенесенную вирусную инфекцию; истмико-цервикальную недостаточность; пороки развития матки; перерастяжение матки вследствие многоводия, многоплодия, макросомии плода; хирургические операции во время беременности, особенно на органах брюшной полости, или травмы. Отмечают также роль в генезе разрыва плодных оболочек во II триместре беременности таких факторов, как расовая или этническая принадлежность, доступность медицинской помощи. Факторы, способствующие ПРПО в различные сроки беременности, остаются не до конца изученными.

Цель исследования: изучить причинные факторы, а также акушерские и перинатальные исходы у пациенток с ПРПО.

Материал и методы

Исследовали истории родов 106 беременных, у которых роды осложнились ПРПО в сроках 37–39 нед. гестации, родоразрешенных в Бухарском областном перинатальном центре за период 2017–2019 гг. Средний возраст женщин составил 26,5 года.

Изучены анамнестические данные соматического, акушерско-гинекологического статуса всех родильниц. При сборе анамнеза тщательно изучено течение настоящей и предыдущих беременностей, родов и послеродового периода.

Также проанализированы лабораторные параметры (общий анализ крови, биохимический анализ крови), состояние вагинальной флоры, степень готовности родовых путей по шкале Бишоп по показаниям (кровотечение, врожденные пороки развития плода, антенатальная гибель плода, признаки хориоамнионита, неубедительное состояние плода), результаты ультразвукового исследования матки и плода.

Результаты исследования

У всех женщин беременность протекала на фоне отягощенного анамнеза с сочетанием акушерских, гинекологических и соматических заболеваний.

Среди пациенток с ПРПО 20,7% (22 женщины) имели низкое социально-экономическое положение; 10,3% (11 женщин) — вредные привычки (наркотическую и никотиновую зависимость), 20,7% (22 женщины) — профессиональные вредности и 30,2% (32 женщины) — отягощенную наследственность.

В большинстве случаев выявлено сочетание нескольких патологий. В таблице 1 приведены данные акушерского анамнеза.

Отягощенный акушерский анамнез и хромосомные перестройки у родителей.

Из таблицы 1 видно, что среди пациенток превалировали повторнородящие (63 женщины), которые составили 59,4%. Почти каждая третья повторнородящая женщина (28,6%) в анамнезе указывала на искусственный аборт.

Репродуктивные потери, такие как неразвивающаяся беременность и самопроизвольные выкидыши, имели место в обеих группах. Беременность завершилась прежде­временно у 81 женщины, что составило 76,4%.

У 25 женщин беременность пролонгирована до доношенного срока (23,6%).

Изучение гинекологического анамнеза обследованных показало, что более чем у половины беременных — 76 (71,7%) — был осложненный анамнез. 27 женщин (25,5%) указывали на перенесенные заболевания гениталий: цервицит — 26 (24,5%), хронические воспалительные заболевания придатков и влагалища — 40 (37,7%).

Инфекции, передающиеся половым путем (хламидийная, герпетическая, уреаплазменная), были диагностированы у 8 (7,5%). Ретенционные кисты яичников диагностированы у 3 женщин (2,8%). Диатермокоагуляция шейки матки по поводу эрозий проведена в 13,2% случаев (14 женщин). Различные гинекологические оперативные вмешательства в анамнезе были у 11 женщин, что составило 10,4%.

Ниже приведены данные соматического статуса обследованных женщин (табл. 2).

Отягощенный акушерский анамнез и хромосомные перестройки у родителей.

У всех беременных с ПРПО был отягощенный соматический анамнез. В структуре экстрагенитальных заболеваний превалировали анемия, заболевания щитовидной железы и мочевыводящей системы, а также заболевания ЛОР-органов и желудочно-кишечного тракта.

Изменение микрофлоры влагалища и увеличение в ней количества патогенных микроорганизмов относятся к числу основных причин преждевременного излития околоплодных вод. Состояние микрофлоры влагалища и присутствие патогенных микроорганизмов оценивали путем анализа влагалищного секрета на флору. Забор мазка произведен со слизистой влагалища, шейки матки или мочеиспускательного канала.

  • Вторая степень чистоты была у 31 женщины (29,2%), содержимое влагалища имело кислую реакцию (рН 5,0–5,5) с влагалищными клетками и палочками Дедерлейна в меньшей степени, отмечалось множество анаэробных бактерий, эпителиальных клеток, встречались единичные лейкоциты.
  • Третья степень чистоты наблюдалась у 58 женщин (54,7%), у них влагалищный секрет имел слабощелочную реакцию (рН 6,0–6,5), палочки Дедерлейна были в небольшом количестве, доминировали анаэробные бактерии, в большом количестве — кокки и лейкоциты.
  • У 17 женщин (16%) диагностирована четвертая степень чистоты влагалищного мазка, секрет имел слабощелочную реакцию, палочки Дедерлейна отсутствовали, анаэробные бактерии и бациллы были в большинстве, встречались единичные трихомонады или другие возбудители инфекций, лейкоциты — в большом количестве.

В соответствии с Национальным стандартом ведения больных с ПРПО после отхождения околоплодных вод всем роженицам проводили антибактериальную терапию (эритромицин в таблетках по 500 мг через каждые 8 ч) с целью профилактики гнойно-септических осложнений у плода. Для профилактики синдрома дыхательных расстройств назначалась внутримышечная инъекция дексаметазона по 8 мг через каждые 8 ч № 3. При угрозе преждевременных родов назначалась токолитическая терапия — нифедипин по 10 мг через каждые 15 мин (до 5 таблеток).

Читайте также:  Трансвагинальное ультразвуковое исследование при преждевременных родах. биохимические маркеры инфекции. плодовый фибронектин.

При сроке беременности от 28 до 34 нед. приоритетной счита­лась выжидательная активная тактика, целью которой было не допустить разви­тия клинически и гистологически значимого хориоамнионита.

28 (26,4%) роженицам проведена индукция родов в связи с присоединением признаков хориоамнионита или абсолютным противопоказанием к пролонгированию беременности (кровотечения, врожденные пороки развития плода, антенатальная гибель плода, неубедительное состояние плода).

Нижеследующие признаки считались параметрами увеличения риска развития хориоамнионита: рост лейкоцитоза более чем на 15–20% от исходного уровня, содержания нейтрофилов и, особенно, С-реактивного белка, наличие отрицательной динамики в функ­циональном состоянии системы «мать — плацента — плод» (уменьшение индекса амниотической жидкости, черепного индекса, отрица­тельная динамика при допплерометрии в среднемозговой артерии плода).

Перед началом родоиндукции проведено влагалищное исследование с целью оценки зрелости шейки матки по шкале Бишоп. У 40,6% обследованных беременных раскрытие, длина, консистенция, положение шейки матки и состояние предлежащей части плода оценивались менее чем в 5 баллов, что определялось как незрелая шейка, у 59,4% женщин была зрелая шейка.

Тактика дальнейшего ведения беременных была выбрана согласно протоколу областного перинатального центра.

У беременных с незрелой шейкой в сочетании с акушерскими осложнениями по протоколу проводилась индукция родов динопростоном 3 мг по 1 таблетке интравагинально после информированного согласия беременной и родственников (проводилась беседа о возможных осложнениях родовозбуждения).

Во время индукции выполняли мониторинг сердцебиений плода и активности матки. Повторную оценку состояния родовых путей проводили через 8 ч для уточнения необходимости продолжения индукции.

У беременных со зрелой шейкой применяли выжидательную тактику до развития регулярной родовой деятельности или консилиум врачей принимал решение о родостимуляции окситоцином. 67,8% беременных родоразрешены через естественные родовые пути. С началом регулярной родовой деятельности антибиотик вводили инъекционно. Учитывая высокую чувствительность к ампициллину бактерий влагалища и шейки матки, мы предпочитаем применять данный препарат у женщин с преждевременным отхождением околоплодных вод.

Характер родовой деятельности контролировали с помощью ведения партограмм.

При ведении родов, осложненных ПРПО, проводили контроль гемодинамических показателей, температуры тела (каждые 4 ч), общий анализ крови (коагулограмма, С-реактивный белок, кровь на лейкоцитоз 1 раз в сутки, лейкоцитарный интоксикационный индекс; определяли группу крови и Rh-принадлежность), анализ мочи, анализ выделений из влагалища (мазок), УЗИ матки и плода, оценивали общее состояние роженицы.

При критических состояниях, угрожающих жизни женщины (преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, тяжелая преэклампсия, эклампсия, несостоятельность рубца), тяжелой акушерской патологии, незрелости шейки матки с присоединением хориоамнионита, отсутствии условий для срочного родоразрешения консилиум врачей рассматривал вопрос об оперативном родоразрешении.

Выводы

В процессе ретроспективного изучения историй родов обнаружено, что основным фактором, способствующим ПРПО, является отягощенный акушерский, гинекологический и соматический анамнез, что имело место во всех случаях. Наиболее частая фоновая патология — анемия, заболевания мочевыделительной системы и инфекции, перенесенные во время настоящей беременности.

  1. Преждевременное излитие околоплодных вод как следствие патологического роста условно-патогенной цервиковагинальной микрофлоры в 26,4% случаев явилось причиной хориоамнионита, что способствовало значительному увеличению удельной частоты акушерских патологий.
  2. Сведения об авторах:
  3. Тошева Ирода Исроиловна — ассистент кафедры акушерства и гинекологии, ORCID iD 0000-0002-0987-314;

Ихтиярова Гулчехра Акмаловна — д.м.н., доцент, заведующая кафедрой акушерства и гинекологии, ORCID iD 0000-0002-1906-419X.

Бухарский государственный медицинский институт им. Абу Али ибн Сина. 200118, Узбекистан, г. Бухара, ул. А. Набиева, д. 142.

Отягощенный акушерский анамнез — фактор осложнений при беременности и родах — Белая Клиника

Отягощенный акушерский анамнез и хромосомные перестройки у родителей. Значение акушерского анамнеза очень велико для текущей беременности. И хотя это понятие не получило официального признания в медицинских справочниках, где есть понятия наследственного анамнеза, профессионального, социального и эпидемиологического, ни один врач-акушер не будет отрицать значимость ОАА. Что относят к отягощенному акушерскому анамнезу? Если у женщины в прошлом были искусственные роды, однократные или многократные аборты, выкидыши, аномалии прикрепления плаценты и ее преждевременная отслойка, были травмированы родовые пути, есть спайки на маточных трубах, рубцы на матке, была угроза разрыва матки, от  природы анатомически узкий таз, была асфиксия плода (при обматывании пуповины вокруг шеи) или роды заканчивались мертворождением, —  это влияет на последующие беременности и их исход. Также на акушерский анамнез влияет перинатальная смертность родившихся у женщины детей, состояние предыдущих детей после рождения, родовые травмы детей и наличие у них врожденных пороков и патологий.

Читайте: Первая беременность: 6 вопросов, которые мучают каждую девушку

Все эти особенности должны быть учтены для того, чтобы максимально снизить развитие патологий у следующего плода. Если рассматривается вопрос о кесаревом сечении, то доводы врача должны быть подкреплены, к примеру, рентгенографией плода.

Своевременное выяснение причин мертворождения и детской смертности в перинатальном периоде оказывает положительное влияние на ведение других беременностей и родов.

Часто мертворождение и врожденные пороки имеют сразу несколько причин: к примеру, внутричерепная травма при рождении крупного плода у женщины с анатомически узким тазом, несовместимость матери и ребенка по резус-фактору, роды в зрелом возрасте при наличии гемолитической болезни новорожденных (несовместимость крови матери и ребенка по антителам).

Женщины с диагнозом «отягощенный акушерский анамнез» (ОАА) в России

Число женщин в России с диагнозом ОАА составляет около 80%, причем, количество это из года в год не уменьшается и держится на одном уровне. На этом фоне частота угрозы прерывания беременности также остается высокой.

Каждая четвертая женщина по несколько раз в течение всей беременности проходит курс лечения в акушерском стационаре.

Хроническая гипоксия плода диагностируется практически у всех больных беременных.

Это состояние связано с тем, что кислород поступает к плоду в меньших количествах или не поступает вообще. В результате в организме плода накапливается углекислота и недоокисленные продукты обмена.

В отягощенном акушерском анамнезе существует термин «невынашивание беременности». Им обозначают самопроизвольное прерывание беременности на сроке до 37 недель. Частота возникновения этой патологии может достигать в первом триместре до 50%, во втором — до 20%, в третьем — до 30%.

Невынашивание беременности в сроки от зачатия до 22 недель называется самопроизвольным выкидышем. Преждевременные роды обозначают рождение незрелого, но жизнеспособного ребенка массой до 2.5 кг и ростом до 45 см. Факторы, влияющие на невынашивание беременности, можно разделить на несколько групп.

  • Социально-биологические факторы
  • Данные акушерско-гинекологического анализа
  • Наличие заболеваний
  • Сахарный диабет, заболевания сердечно-сосудистой системы, бронхиальная астма, артериальная гипертензия, заболевания почек, продолжительное курение, а также употребление алкоголя и наркотических веществ.
  • Осложнения текущей беременности
  • Тазовое прилежание плода, внутриматочная инфекция, внутриутробное инфицирование плода, сильные токсикозы первого триместра, поздние токсикозы, отслойка плаценты.
  • Ольга Мазина, Иллюстрации с сайта: © 2012 Thinkstock.

К ним относят низкое социально-экономическое положение, низкий доход, низкий уровень образования, недостаточное питание, работу, связанную с физическими нагрузками и стрессом. Возраст роженицы младше 16 и старше 30 лет (это относится к первородящим матерям), отягощенный акушерский анамнез.

Хромосомные нарушения

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое хромосомные нарушения, как они могут наследоваться, и какие проблемы могут быть с ними связаны. Данная брошюра не может заменить Ваше общение с врачом, однако она может помочь Вам при обсуждении интересующих Вас вопросов.

Для того, чтобы лучше понять, что представляют собой хромосомные нарушения, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей.

Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей.

Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Читайте также:  Антистен - инструкция по применению, отзывы, аналоги и формы выпуска (таблетки 20 мг, пролонгированного действия мв 35 мг) препарата для лечения ишемической болезни сердца и других сосудистых нарушений у взрослых, детей и при беременности. алкоголь

Хромосомы (см. Рисунок 2), пронумерованные от 1 до 22, одинаковые у мужчин и у женщин. Такие хромосомы называют аутосомами. Хромосомы 23-й пары различны у женщин и мужчин, и их называют половыми хромосомами. Есть 2 варианта половых хромосом: Х-хромосома и Y-хромосома.

В норме у женщин присутствуют две Х-хромосомы (ХХ), одна из них передается от матери, другая – от отца. В норме у мужчин есть одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), при этом Х-хромосома передается от матери, а Y-хромосома — от отца.

Так, на Рисунке 2 изображены хромосомы мужчины, так как последняя, 23-я, пара представлена сочетанием XY.

Рисунок 2: 23 пары хромосом, распределенные по размеру; хромосома под номером 1 – самая большая. Две последние хромосомы – половые.

Хромосомные изменения

Правильный хромосомный набор является очень важным для нормального развития человека. Это связано с тем, что гены, которые дают «инструкции к действиям» клеткам нашего организма, находятся на хромосомах.

Любое изменение количества, размера или структуры наших хромосом может означать изменение количества или последовательности генетической информации.

Такие изменения могут привести к трудностям в обучении, задержке развития и другим проблемам здоровья ребенка.

Хромосомные изменения могут быть унаследованы от родителей. Чаще всего хромосомные изменения возникают на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида, или при оплодотворении (вновь возникшие мутации, или мутации de novo). Эти изменения невозможно контролировать.

Существует два основных типа хромосомных изменений. Изменение числа хромосом. При таком изменении существует увеличение или уменьшение числа копий какой-либо хромосомы. Изменение структуры хромосом. При таком изменении материал какой-либо хромосомы поврежден, или изменена последовательность генов. Возможно появление дополнительного или утрата части исходного хромосомного материала.

В данной брошюре мы рассмотрим хромосомные делеции, дупликации, инсерции, инверсии и кольцевые хромосомы. Если Вас интересует информация о хромосомных транслокациях, пожалуйста, обратитесь к брошюре «Хромосомные транслокации».

Изменение числа хромосом.

В норме в каждой клетке человека содержится 46 хромосом. Однако, иногда ребенок рождается либо с большим, либо с меньшим числом хромосом. В таком случае возникает, соответственно, либо избыточное, либо недостаточное число генов, необходимых для регуляции роста и развития организма.

Один из наиболее распространенных примеров генетического заболевания, вызванного избыточным числом хромосом, является синдром Дауна. В клетках людей с этим заболеванием находится 47 хромосом вместо обычных 46-ти, так как присутствует три копии 21-ой хромосомы вместо двух. Другими примерами заболеваний, вызванных избыточным числом хромосом являются синдромы Эдвардса и Патау.

Рисунок 3: Хромосомы девочки (последняя пара хромосом ХХ) с синдромом Дауна. Видны три копии 21-ой хромосомы вместо двух.

Изменение структуры хромосом

Изменения в структуре хромосом происходят, когда материал определенной хромосомы поврежден, или изменена последовательность генов. К структурным изменениям также относятся избыток или утрата части хромосомного материала. Это может происходить несколькими путями, описанными ниже.

Изменения структуры хромосом могут быть очень небольшими, и специалистам в лабораториях бывает сложно их выявить. Однако даже если структурное изменение найдено, часто бывает сложно предсказать влияние этого изменения на здоровье конкретного ребенка. Это может разочаровать родителей, которые хотят получить исчерпывающую информацию о будущем своего ребенка.

  • Транслокации
  • Если Вы хотите больше узнать о транслокациях, пожалуйста, обратитесь к брошюре «Хромосомные транслокации».
  • Делеции

Термин «хромосомная делеция» означает, что часть хромосомы утрачена или укорочена. Делеция может случиться в любой хромосоме и на протяжении любой части хромосомы. Делеция может быть любого размера.

Если утраченный при делеции материал (гены) содержал важную информацию для организма, то у ребенка могут возникать трудности в обучении, задержка развития и другие проблемы со здоровьем.

Тяжесть этих проявлений зависит от размеров утраченной части и локализации внутри хромосомы. Примером такого заболевания является синдром Жубер.

Дупликации

Термин «хромосомная дупликация» означает, что часть хромосомы удвоена, и из-за этого возникает избыток генетической информации.

Этот избыточный материал хромосомы означает, что организм получает слишком большое число «инструкций», и это может привести к трудностям в обучении, задержке развития и другим проблемам здоровья ребенка.

Примером заболевания, вызванного дупликацией части хромосомного материала является моторно-сенсорная нейропатия типа IA.

Инсерции

Хромосомная инсерция (вставка) означает, что часть материала хромосомы оказалась «не на своем месте» на этой же или на другой хромосоме.

Если общее количество хромосомного материала не изменилось, то такой человек, как правило, здоров.

Однако если такое перемещение приводит к изменению количества хромосомного материала, то у человека могут возникать трудности в обучении, задержка развития и другие проблемы здоровья ребенка.

Кольцевые хромосомы

Термин «кольцевая хромосома» означает, что концы хромосомы соединились, и хромосома приобрела форму кольца ( внорме хромосомы человека имеют линейную структуру).

Обычно это происходит, когда оба конца одной и той же хромосомы укорочены. Оставшиеся концы хромосомы становятся «липкими» и соединяются, формируя «кольцо».

Последствия формирования кольцевых хромосом для организма зависят от размера делеций на концах хромосомы.

Инверсии

Хромосомная инверсия означает такое изменение хромосомы, при котором часть хромосомы развернута, и гены в этом участке расположены в обратном порядке. В большинстве случаев носитель инверсии здоров.

Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это может отразиться на ребенке?

           Возможны несколько исходов каждой беременности:

  • Ребенок может получить совершенно нормальный набор хромосом.
  • Ребенок может унаследовать такую же хромосомную перестройку, которая есть у родителя.
  • У ребенка могут быть трудности в обучении, задержка развития или другие проблемы со здоровьем.
  • Возможно самопроизвольное прерывание беременности.

Таким образом, у носителя хромосомной перестройки могут рождаться здоровые дети, и во многих случаях происходит именно так. Так как каждая перестройка уникальна, Вашу конкретную ситуацию следует обсудить с врачом–генетиком.

Часто бывает, что ребенок рождается с хромосомной перестройкой, несмотря на то, что хромосомный набор родителей нормальный. Такие перестройки называют вновь возникшими, или возникшими “de novo” (от латинского слова).

В этих случаях риск повторного рождения ребенка с хромосомной перестройкой у этих же родителей очень мал.

Диагностика хромосомных перестроек

Возможно проведение генетического анализа для выявления носительства хромосомной перестройки. Для анлиза берется образец крови, и клетки крови исследуют в специализированной лаборатории для выявления хромосомных перестроек. Такой анализ называется кариотипированием.

Также возможно проведение теста во время беременности для оценки хромосом плода. Такой анализ называется пренатальной диагностикой, и этот вопрос следует обсудить с врачом-генетиком.

Более подробная информация на эту тему представлена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез».

Как это касается других членов семьи

Если у одного из членов семьи обнаружена хромосомная перестройка, возможно, Вы захотите обсудить этот вопрос с другими членами семьи. Это даст возможность другим родственникам, при желании, пройти обследование (анализ хромосом в клетках крови) для определения носительства хромосомной перестройки.

Это может быть особенно важно для родственников, уже имеющих детей или планирующих беременность. Если они не являются носителями хромосомной перестройки, они не могут передать ее своим детям.

Если же они являются носителями, то им может быть предложено пройти обследование во время беременности для анализа хромосом плода.

Некоторым людям сложно обсуждать проблемы, связанные с хромосомной перестройкой, с членами семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи.

В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками.

Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Что важно помнить

  • Хромосомная перестройка может как наследоваться от родителей, так и возникать в процессе оплодотворения.
  • Перестройку нельзя исправить – она остается на всю жизнь.
  • Перестройка не заразна, например, ее носитель может быть донором крови.
  • Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть такая проблема, как хромосомная перестройка. Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий.
  • Большинство носителей сбалансированных перестроек могут иметь здоровых детей.
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector