Скрининг трисомии, триплоидий, аномалии половых хромосом у плода.

Скрининг трисомии, триплоидий, аномалии половых хромосом у плода.

Трисомия по Х-хромосоме (синдром трипло-Х) — это распространенный вариант анеуплоидии у женщин, при котором в кариотипе присутствует дополнительная женская половая хромосома. Состояние может проявляться ранним наступлением менархе, задержкой нервно-психического развития, эмоциональной лабильностью. При этом у большинства женщин синдром протекает бессимптомно, зачастую патология вовсе не диагностируется. Обследование включает кариотипирование, осмотр невропатолога. Лечение трисомии Х-хромосомы не требуется, для предупреждения и коррекции осложнений показано регулярное расширенное диспансерное наблюдение.

Скрининг трисомии, триплоидий, аномалии половых хромосом у плода.

Такой вариант хромосомной аномалии встречается довольно часто — в среднем у 1 из 1000 женщин.

Генетическое нарушение диагностируется приблизительно в 10% случаев, поскольку большинство пациенток не имеют никаких отклонений в состоянии здоровья, не обращаются за медицинской помощью.

Однако иногда при трисомии Х-хромосомы наблюдаются неврологические нарушения, проблемы с репродуктивной системой, что обуславливает большую актуальность проблемы в современной генетике, необходимость выявления женщин из групп риска и их диспансеризации.

Скрининг трисомии, триплоидий, аномалии половых хромосом у плода.

Трисомия по X-хромосоме

Развитие синдрома трисомии связано с нерасхождением Х-хромосомы на этапе образования половых клеток.

Чаще девочки получают дополнительную хроматиду от матери, если при оплодотворении используется яйцеклетка, содержащая сразу 2 женские половые хромосомы.

При слиянии генетических материалов матери и отца в момент зачатия формируется зигота, которая имеет 3 Х-хромосомы и в последующем дает начало всем клеткам организма будущего ребенка. Предрасполагающие факторы аномалии пока не установлены.

В большинстве случаев наблюдается полная форма трисомии с наличием дополнительной хромосомы во всех клетках тела женщины.

Реже встречаются мозаичные варианты, когда в организме одновременно существуют 2 типа клеток — нормальные с диплоидным набором хромосом 46, ХХ и анеуплоидные с формулой 47, ХХХ.

Признаки трисомии также присутствуют при мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера, когда присутствуют клетки с 45, Х и 47, ХХХ.

Наличие в кариотипе одной дополнительной Х-хромосомы обычно не представляет особой опасности, что объясняется особенностями функционирования генетического материала у женщин.

В норме при наборе 46, ХХ одна из половых хромосом имеет гетерохроматиновую структуру, образует тельце Барра и является неактивной.

При трисомии по женской половой хромосоме формируется 2 тельца Барра, которые не участвуют в функционировании клетки, практически не влияют на молекулярные процессы.

Девочки с генетическим синдромом трисомии Х рождаются доношенными со средним весом около 3000 г, уменьшенным обхватом головы. Изредка у новорожденных отмечаются снижение мышечного тонуса, незначительная задержка становления психомоторных функций. В возрасте 1-5 лет могут беспокоить гипермобильность суставов, мышечная гипотония, что мешает нормальному становлению крупной и мелкой моторики.

Изредка наблюдаются психологические нарушения в виде перепадов настроения, вспышек гнева, эмоциональной лабильности.

Для клинически выраженной трисомии Х-хромосомы также характерны более ранние сроки полового созревания, преждевременное наступление менструаций.

Эти изменения не сказываются на фертильности женщин, риск бесплодия и патологий беременности у них соответствует таковому в популяции.

Самым опасным последствием утроенной Х-хромосомы является задержка умственного развития.

Часть девочек с такой генетической аномалией позже начинают говорить, испытывают трудности с чтением, отстают от сверстников по уровню знаний по школьным предметам.

Также у пациенток возможны проблемы при общении с ровесниками, плохие коммуникативные навыки, однако зачастую по мере взросления эти проблемы исчезают.

Большое значение в возникновении осложнений имеет своевременность диагностики и проведения реабилитационных мероприятий.

Согласно информации ВОЗ, из девочек, у которых хромосомная аномалия диагностирована вскоре после рождения, только 14% сталкивались с проблемами при обучении, тогда как при более поздней диагностике доля таких детей составляет 30-50%. В среднем около 25-30% девочек по итогам школьного обучения имеют оценки ниже среднестатистических.

При стандартном педиатрическом или терапевтическом осмотре не определяются никакие специфические признаки трисомии Х-хромосомы. Чтобы заподозрить диагноз, необходимо тщательно собрать информацию о течении беременности и родов, темпах физического и психического развития девочки в первые годы жизни. В рамках комплексной диагностики трисомии применяются следующие методы исследования:

  • Кариотипирование. Изучение хромосомного набора — единственно возможный метод подтверждения диагноза. Такое исследование обнаруживает признаки трисомии, позволяет разграничить полные и мозаичные формы анеуплоидии.
  • Неврологический осмотр. Для раннего выявления нарушений когнитивной сферы проводится проверка речи, коммуникативных навыков, комплексное исследование уровня моторного развития, тест на социальные функции. По показаниям назначается консультация психолога, психиатра.
  • Пренатальная диагностика. Во время беременности женщины с подтвержденным утроением Х-хромосомы целесообразно изучить кариотип плода, чтобы подтвердить или исключить наличие дополнительной хромосомы у ребенка. Это выполняется методом амниоцентеза, кордоцентеза.

При отсутствии у пациентки каких-либо проявлений синдрома нет необходимости в назначении терапии.

Вопрос о целесообразности медицинского наблюдения таких женщин остается дискутабельным, хотя большинство специалистов советуют им регулярно проходить расширенные медицинские осмотры для исключения осложнений синдрома трисомии.

Голландский ученый Мартен Оттер и американский педиатр Николь Тарталья предложили следующую программу диспансерного наблюдения:

  • В грудном возрасте — стандартные профилактические осмотры у педиатра и других специалистов согласно графику.
  • В дошкольном периоде — УЗИ почек, ЭЭГ, проверка уровня интеллектуального развития, при необходимости — логопедическая коррекция.
  • В младшем и среднем школьном возрасте — исследование функций органов чувств, расширенные тесты на уровень социально-психологических навыков, рекомендации по дополнительным занятиям с репетиторами, коррекционными педагогами (при наличии показаний).
  • В старшем школьном возрасте — помимо стандартных медосмотров, обеспечивается профессиональная ориентация с учетом возможных особенностей умственного развития.
  • Во взрослом возрасте — при отсутствии отклонений специальные осмотры не требуются.

Большинство женщин с диагнозом трисомии половой хромосомы ведут полноценную жизнь, реализуют свою репродуктивную функцию и могут не знать о существовании генетической проблемы. Прогноз в целом благоприятный. Синдром не вызывает жизнеугрожающих осложнений, не сокращает продолжительность жизни. Учитывая отсутствие значимых провоцирующих факторов, первичная профилактика заболевания невозможна.

Скрининг трисомии, триплоидий, аномалии половых хромосом у плода

В пренатальном периоде синдрома Дауна является самым фенотипически «бедным» хромосомным синдромом.

Затруднения в формировании эхографических показаний к пренатальному кариотипированию с целью диагностики трисомии 21, которые испытывает врач, проводящий ультразвуковое исследование, наверное, являются основной причиной организации биохимического скрининга на этот синдром.

Другие аномалии хромосом характеризуются, как правило, значительными внешними отклонениями в развитии плода, которые могут быть выявлены при ультразвуковом исследовании во II триместре беременности.

Эта особенность прена-тального проявления хромосомных аномалий существенно снижает актуальность биохимического скрининга во II триместре на другие хромосомные синдромы. Тем не менее до сих пор в специальной литературе продолжаютпоявлятьсяпублика-ции, посвященные сывороточным маркерам хромосомной патологии плода.

Несомненный интерес у практических врачей вызывают работы, рассматривающие возможности биохимического скрининга в выявлении хромосомных дефектов в ранние сроки беременности, когда внешние признаки патологии еще могут отсутствовать.

Скрининг трисомии, триплоидий, аномалии половых хромосом у плода.

Наиболее распространенными хромосомными синдромами после СД являются синдромы Эдвардса и Патау.

В I триместре беременности эти трисомии характеризуются снижением уровня свободного бета-ХГЧ, РАРР-А и ингибина А, при этом концентрация РАРР-А снижается в большей степени, чем бета-ХГЧ и эстриола.

При синдроме Тернера в ранние сроки беременности уровень бета-ХГЧ не изменяется, а концентрация РАРР-А и ингибина А снижается.

Поданным К.

Spencer и соавт, при определении в I триместре беременности уровней бета-ХГЧ и РАРР-А в сочетании с оценкой ТВП можно выявить 84— 90% случаев трисомии 13 при 0,1—0,5% ложноположительных результатов.

Для синдрома Тернера этот показатель, по данным этих же авторов, составил 90%. Данные об эффективности раннего биохимического скрининга в выявлении синдрома Эдвардса приведены в таблице.

Уровни биохимических маркеров при хромосомных дефектах во многом зависят от фенотипических проявлений одной и той же аномалии хроомосом. Например, при синдроме Тернера без неиммунной водянки плода медиана для ингибина А составляет 0,64 МоМ, а при наличии водянки — 3,91 МоМ.

При триплоидиях в ранние сроки беременности можно выделить два основных фенотипических вида: I — большая кистозно измененная («молярная») плацента при нормальном плоде; II — неизмененная плацента при наличии плода с тяжелой формой ЗВРП.

Данные об изменении уровней биохимических маркеров в I триместре при этой патологии представлены в таблице.

Приведенные данные демонстрируют возможности биохимических исследований в пренатальной диагностике различной хромосомной патологии. Однозначных рекомендаций по при менению или исключению этого вида скрининга из диагностики и профилактики врожденной и наследственной патологии не существует.

Читайте также:  Кокаиновая кардиопатия у плода. Кардиомиопатии при гипербилирубинемии.

Использование сывороточных маркеров крови в ранние сроки, несомненно, может положительно сказаться на раннем выявлении хромомных аномалий у плода, однако эффективность исследований необходимо соотносить с эффективностью ультразвукового скрининга, а также с затратами на организацию и постоянную финансовую поддержку этого вида скрининга.

— Также рекомендуем «Биохимическое исследование мочи на хромосомную патологию плода.»

Оглавление темы «Методика скрининга патологии плода.»: 1. Количество параметров при проведении скринингового исследования. 2. Хорионический гонадотропин человека при синдроме Дауна. Неконъюгированный эстриол при синдроме Дауна. 3. Тройной и двойной тест на синдром Дауна. Тройной и двойной тест в здравоохранении. 4. Маркеры хромосомной патологии плода. РАРР-А. SP1. Ингибин А. 5. Маркеры хромосомной патологии: SOD, гипергликозилат ХГЧ, протеин S100, СА-125. 6. Скрининг маркеров патологии плода в ранние сроки беременности. 7. Скрининг трисомии, триплоидий, аномалии половых хромосом у плода. 8. Биохимическое исследование мочи на хромосомную патологию плода. 9. УЗИ. История ультразвукового скрининга беременных. 10. Правила организации скрининга ультразвуковой пренатальной диагностики.

Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) | Центр медицины плода «Медика»

Важная задача пренатальной диагностики — раннее выявление хромосомных патологий плода. Сегодня решать эту задачу все чаще помогает неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).

Что такое нипт?

Неинвазивный пренатальной тест — это новый метод выявления аномальных патологий плода. НИПТ не требует вмешательства в организм, что делает неинвазивный тест безопасным, очень удобным и простым методом. С 2012 года НИПТ широко применяют во многих странах Европы и Америки, включая Россию. В Голландии неинвазивным пренатальным тестом официально заменен скрининг на хромосомные аномалии.

Специалисты Центра медицины плода одними из первых начали использовать НИПТ в России для более точной диагностики при беременности, высоко оценив информативность и безопасность теста для будущей матери.

Еще одно преимущество НИТП — высокая достоверность результатов и составляет 99,9%.

Это практически самый точный в мире метод диагностики хромосомных болезней(после инвазивной диагностики), включая такие аномалии как синдром Дауна, синдром Эдвардса и многие другие.

Высокая точность теста обеспечивается тем, что он основан на анализе ДНК плода, которая всегда содержится в крови матери и может быть выделена из нее в лаборатории.

наименование страна описание цена
НИПТ Panorama БАЗОВАЯ ПАНЕЛЬ
  • исследование риска трисомий 21, 18, 13,
  • триплоидии
  • пол ребенка

Неинвазивный пренатальный генетический тест Panorama БАЗОВАЯ  панель: исследование риска трисомий 21, 18, 13, триплоидии и пола плода для одноплодной беременности и беременности двойней (без определения риска триплоидии), включая беременность, достигнутую путем ЭКО в том числе с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве. Для монозиготной двойни после ЭКО с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве, а также при дизиготной двойне с собственной яйцеклеткой определяются риски только основных 3 хромосомных трисомий (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау). При двойне определяется пол для каждого плода, обеспечивается информация о зиготности и индивидуальной фетальной фракции для каждого плода. Тест не проводится, если беременность дизиготной двойней наступила после ЭКО с донорской яйцеклеткой или у суррогатной матери. Natera, США, включая консультацию генетика

34 500 ₽
НИПТ Panorama Стандарт
  • анеуплодий (21,13,18, X,Y хромосом)
  • триплодии
  • пол плода

Неинвазивный пренатальный генетический тест анеуплоидий (21,13,18, X,Y хромосом ), триплоидии + пол плода для ОДНОПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ или МОНОЗИГОТНОЙ (без опледеления триплоидии) ДИЗИГОТНОЙ ДВОЙНИ  (без определения триплоидии и анеуплоидии половых хромосом ), включая ЭКО, с донорской яйцеклеткой, суррогатное материнство. PANORAMA, Natera, включая консультацию генетика

43 000 ₽
НИПТ тест Panorama стандарт+22q панель (9 синдромов)
  • исследование риска трисомий 21, 18, 13, анеуплоидий X,Y,
  • триплоидии,
  • микроделеции 22q
  • пол плода

Неинвазивный пренатальный генетический тест Panorama стандарт+22q панель (9 синдромов): исследование риска трисомий 21, 18, 13, анеуплоидий X,Y, триплоидии, микроделеции 22q и  пол плода; Natera, США, включая консультацию генетика

40 000 ₽
НИПТ Panorama расширенная панель (13 синдромов)
  • исследование риска трисомий 21, 18, 13,
  • анеуплоидий половых хромосом,
  • триплоидии,
  • 5 распространенных микроделеций (22q, 1p36, 5p, 15q )
  • пол плода

Неинвазивный пренатальный генетический тест Panorama расширенная панель (13 синдромов): исследование риска трисомий 21, 18, 13, анеуплоидий половых хромосом, триплоидии, 5 распространенных микроделеций (22q, 1p36, 5p (синдром кошачьего крика), 15q (синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана) и пола плода; Natera, США, включая консультацию генетика

68 000 ₽
НИПТ 24 моногенных заболеваний плода VISTARA Неинвазивный пренатальный тест 24 моногенных заболеваний плода Vistara, Natera (исследуется 30 генов доминантных наследственных болезней заболеваний, впервые возникающих из-за новых мутаций преимущественно у возрастных отцов) Vistara, включая консультацию генетика 103 000 ₽
Н 274 скрининг Horizon, США Скрининг на носительство 274-х моногенных заболеваний (расширенная пан-эгническая панель) Horizon 63 000 ₽
НИПТ VERACITY
  • основных трисомий (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау)
  • анеуплоидии половых хромосом
  • микроделеции

наличие Y хромосомы плода  + беспл.консультацию генетика по результатам НИПТ

48 000 ₽
НИПТ VERAgene
  • основных трисомий (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау)
  • анеуплоидии половых хромосом
  • микроделеции
  • наличие Y хромосомы плода + беспл.консультацию генетика по результатам НИПТ
  • скрининг 100 моногенных заболеваний у плода (для одноплодной беременности и двойни, в т.ч. после ЭКО с собственными половыми клетками. Для двойни без определения риска анеуплоидий половых хромосом. КРОМЕ ЭКО с донорскими яйцеклеткой и донорским сперматозоидом и суррогатного материнства.
  •  При родственных браках.
  • !!!Дополнительно требуется буккальный мазок отца!!!
Prenetix НИПТ
  • анеуплодий 13,18,21,X,Y хромосом

пол плода+; беспл.консультация генетика по результатам

25 000 ₽ АКЦИЯ!!!
НИПТ PrenaTest
  • наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме( синдром Дауна)

определение пола + беспл.консультацию генетика по результатам НИПТ

27 500 ₽
НИПТ PrenaTest Германия
  • наличия у плода Трисомии по 21 ,13,18,Тернера,Клайнфельтера,Джейкобса,
  • Трисомия по Х хромосоме

определение пола+ беспл.консультацию генетика  по результатам НИПТ

37 700 ₽
НИПС 21Т Россия
  • Синдром Дауна
  • пол плода+ консультация генетика по результатам НИПТ

(Возможно при ЭКО С ДОНОРСКОЙ ЯЙЦЕКЛЕТКОЙ,СУРРОГАТНОЙ,МНОГОПЛОДНОЙБЕРЕМЕННОСТЬЮ,ПОСЛЕ РЕДУКЦИИ ОДНОГО ЭМБРИОНА)

19 000 ₽
НИПС 5 Россия
  • Синдромы 13,18,21,Тернера,Клайнфельтера
  • пол плода+ беспл.консультация генетика по результатам НИПТ

(Возможно при ЭКО С ДОНОРСКОЙ ЯЙЦЕКЛЕТКОЙ,СУРРОГАТНОЙ,МНОГОПЛОДНОЙБЕРЕМЕННОСТЬЮ,ПОСЛЕ РЕДУКЦИИ ОДНОГО ЭМБРИОНА)

25 000 ₽
НИПС 12 Россия
  • Синдром 13,18,21,Тернера,Клайнфельтера,Якобса
  • Трисомия Х
  • Аутосомно-рецессивные заболевания (19синдромов)
  • Пол плода + беспл.консультация генетика по результатам НИПТ

(Возможно при ЭКО С ДОНОРСКОЙ ЯЙЦЕКЛЕТКОЙ СУРРОГАТНОЙ,МНОГОПЛОДНОЙБЕРЕМЕННОСТЬЮ,ПОСЛЕ РЕДУКЦИИ ОДНОГО ЭМБРИОНА)

32 000 ₽
НИПС расширенный Россия
  • Синдром 21,18,13,Тернера,Клайнфельтера,Якобса
  • Трисомия Х
  • Микродельционные синдромы (22q11;1p36;Ангельмана,кошачего крика,Вольф-Хишхорна, Прадера-Вилли)
  • Моногенные заболевания(Муковисцидоз,Фенилкетонурия,Галактоземия,Тугоухость,Нейральный цероидный липофусциноз)
  • Аутосомно-рецессивные заболевания (19синдромов)
  • Пол плода+ беспл.консультация генетика по результатам НИПТ

(Возможно при ЭКО С ДОНОРСКОЙ ЯЙЦЕКЛЕТКОЙ СУРРОГАТНОЙ)

40 000 ₽
Неинвазивное определение Rh плода(резус) Россия 9 100 ₽
Неинвазивное определение XY плода Россия 7 900 ₽

Самые частые патологии плода во время беременности. Обзор синдромов

Пренатальная диагностика — это комплекс генетических исследований во время беременности, проводящийся с целью обнаружения патологии у плода на стадии внутриутробного развития.

Данный вид исследований позволяет обнаружить более 99 % плодов с синдромом Дауна (или трисомия по 21 хромосоме), синдромом Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме),синдромом Патау (трисомия по 13 хромосоме). Хромосомные аномалии имеют место в 1 из 150 случаев деторождения.

В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-генетика тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребёнка.

В результате семья принимает решение о судьбе данного ребёнка и решает вопрос о продолжении вынашивания

Пренатальная диагностика подразделяется на инвазивную и неинвазивную

  • Инвазивные методы диагностики – такие как биопсия хориона, амниоцентез (забор околоплодных вод), кордоцентез (забор крови из пуповины).
  • Неинвазивные методы диагностики более щадящие. К ним относят неинвазивный пренатальный тест на частые хромосомные аномалии, которые совместимы с жизнью, но такие хромосомные аномалии как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау сопровождаются множественными пороками развития и не поддаются излечению. НИПТ надежнее биохимического скрининга, так как относится к прямым методам исследования плодной ДНК. При этом, у будущей мамы нет риска напрасной тревоги при беременности при попадании в группу риска по хромосомным аномалиям, нет риска спонтанного прерывания беременности. НИПТ одобрен во многих странах и включен в систему добровольного медицинского страхования (такие развитые страны как Швейцария, США, Канада, Нидерланды, Германия).

Какие же основные синдромы выявляет НИПТ

  • Синдром Дауна (трисомия 21)

Частота встречаемости — 1:600 родов. Причем, риск трисомии 21 у плода увеличивается с возрастом женщины.

Одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.

Существует ещё две формы данного синдрома:транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4% случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5%.

Характерные особенности, сопутствующие синдрому Дауна: «плоское лицо», аномальное укорочение черепа, кожная складка на шее у новорожденных, короткие конечности, открытый рот и другие признаки, которые может точно диагностировать врач-генетик.

  • Синдром Эдвардса (трисомия 18)

Хромосомное заболевание характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Популяционная частота по миру 1:5000 на 2016 г.

Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии 21 хромосомы.

Основные признаки синдрома Эдвардса: малый вес, аномалии форм черепа, пороки сердца, дефекты межжелудочковой перегородки, умственная отсталость.

  • Синдром Патау (трисомия 13)

Частота – 1:16000 родов. Характерны нарушения развития нервной системы, глаз, выраженная деформация лица, пороки развития сердца и других внутренних органов. Характерна глубокая задержка умственного развития. 90% детей умирают в возрасте до 1 года.

Гоносомные анеуплоидии:

  • Синдром Шерешевского-Тернера

Если в клетке присутствует только одна хромосома вместо двух, это называется моносомией. Частота встречаемости – 1:2500.

Возникает в случае отсутствия второй половой хромосомы, встречается только у девочек. Единственная моносомия, при которой возможно рождение живого ребенка.

Хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.

Частота – 1:500. Когда в клетках с мужским кариотипом присутствует дополнительная Х-хромосома. Встречается только у мальчиков. Это заболевание, при котором особи мужского пола имеют дополнительную Х-хромосому.

Обычно женщины имеют пару ХХ хромосом, а мужчины пару ХY хромосом, однако при этом заболевании мужчины имеют по крайней мере две Х-хромосомы и хотя бы одну Y хромосому.

Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы.

  • Синдром XYY (синдром Джейкобса)

Частота – 1:1000. В клетках присутствует дополнительная Y-хромосома. Встречается только у мальчиков. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям.

В то же время, многие мужчины с XYY-синдромом имеют одну или несколько особенностей. При рождении они имеют нормальный рост, но часто быстрее растут в детстве. В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75% мужчин того же возраста. Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими.

Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. У небольшого числа носителей также повышен уровень половых гормонов, связанных со сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду нарушения образования спермы.

Неизвестно, насколько высоко число случаев бесплодия у мужчин с XYY-синдромом. IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения и чтения.

Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы.

  • Синдром тройной Х-хромосомы

Частота – 1:1000. В клетках присутствует 3 копии Х-хромосомы. Встречается только у девочек.

В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90% трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными.

Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей).

Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев может проявляться только в более ранней менструации.

Нипт veracity трисомии 13,18,21 хромосом, анеуплоидии половых хромосом, микроделеции, пол плода

Неинвазивный пренатальный тест НИПТ VERACITY трисомии 13,18,21 хромосом, анеуплоидии половых хромосом, микроделеции, пол плода – это расширенная панель молекулярного скрининга на риск хромосомной патологии плода: наиболее часто встречающиеся анеуплоидии 13, 18, 21 хромосом, анеуплоидии половых хромосом X и Y, а также некоторые наиболее часто встречающиеся микроделеционные синдромы.   Тест определит и пол плода.

Микроделеционные синдромы (МДС) — особая группа хромосомных болезней, связанных с потерей микроскопического участка хромосомного материала (делеция).

Выявить это рутинным методом цитогенетической диагностики и традиционным биохимическим скринингом невозможно. Встречаемость 5 наиболее частых таких заболеваний сопоставима с частотой синдрома Дауна.

Кроме того риск данной патологии никак не связан с возрастом женщины.

Так же, как и для всей группы тестов VERACITY, точность исследования беспрецедентно высока, тест с высокой точностью определяет долю плодной фракции ДНК в крови беременной.

В основе теста всё тот же метод прямого анализа внеклеточной плодной ДНК, выделенной из венозной крови матери (потребуется всего лишь 20 мл крови) и технология целенаправленного захвата из смеси ДНК определенных таргетных (прицельных) участков фетальной (плодной) ДНК для последующего обогащения, глубокого прочтения и биоинформатического расчета риска хромосомной патологии. Используется технология секвенирования нового поколения – NGS.

  • Тест возможен с 10 полных недель беременности, срок должен быть подтвержден УЗИ.
  • Готовность результата – до 12 рабочих дней.
  • Для данного теста доступно:
  • Синдром Дауна — самое частое хромосомное заболевание (трисомия 21 хромосомы), приходится на каждые 500-800 родов, сопровождается тяжелой умственной отсталостью и врожденными пороками
  • Синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы) — нарушение интеллекта, множественные дефекты развития органов и систем. Пятипроцентная выживаемость детей до года
  • Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы) — множественные и крайне тяжелые аномалии развития, частые случаи внутриутробной гибели плода, малая продолжительность жизни.
  • Синдром Клайнфельтера (XXY)- наличие у мальчиков лишней X хромосомы (как минимум одной). Приводит к нарушению полового созревания. По частоте встречаемости (1:500) превосходит синдром Дауна.
  • Синдром Якобса (XYY)- наличие дополнительной Y-хромосомы, характерно только для мальчиков. Возможны: легкая умственная отсталость, асоциальное поведение, психопатические отклонения, иногда евнухоидное строение тела. Крайне редко встречается полисомия в виде XYYY.
  • Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия X) – в большинстве случаев возникает только у девочек, часты спонтанные аборты, у живорожденных детей задержка в развитии, половой инфантилизм, пороки сердца, суставов.
  • Синдром тройной X-хромосомы (XXX) –подвержены новорожденные только женского пола. Может проявляться небольшой задержкой физического развития, задержкой речевого развития и трудностями в общении, повышенная восприимчивость к стрессам.

Микроделеционные синдромы:

  • Синдром Ди Джорджи (22q11.2 , делеция участка 22-й хромосомы) – генетическое заболевание из группы болезней первичного иммунодефицита (снижение иммунитета). Характерны пороки сердца, дизморфизмы лица, нарушения в центральной нервной системе, аномалии скелета, нарушение функций почек, зрения, желудочно-кишечного тракта и др.
  • Синдром делеции 1p36 (делеция участка 1-ой хромосомы)тяжелая умственная отсталость, речевые и поведенческие истероидные расстройства, структурные аномалии головного мозга, гипотония мышц, проблемы с глотанием и ряд других.
  • Синдром Вольфа — Хиршхорна (делеция короткого плеча хромосомы 4) — может проявляться уже внутриутробно задержкой развития плода, снижение движений плода, гипотрофная плацента. У рожденных детей – от мягких до тяжелых фенотипических проявлений, особенности строения лица, скелета, психические расстройства, проблемы с хождением, отсутствие речи, в половине случаев судороги.
  • Синдром Смита-Магениса (делеция участка 17-ой хромосомы) – выраженные черепно-лицевые аномалии, задержка физического развития, низкий мышечный тонус, проблемы вскармливания, задержка речевого развития, дезадаптивное поведение, умственная отсталость, резко повышенная сонливость, затяжные хронические соматические заболевания.
  • Присутствие/отсутствие Y-хромосомы, что укажет на мужской, либо женский пол.

Предназначен:

  • Для одноплодной беременности естественного зачатия – полная панель.
  • Для одноплодной беременности после ЭКО, в том числе с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве – полная панель.
  • Для беременности двойней естественного зачатия – БЕЗ определения анеуплоидий половых хромосом X и Y.
  • Для беременности двойней после ЭКОтолько с собственными ооцитами беременной и БЕЗ определения анеуплоидий половых хромосом X и Y.
  • При редукции одного эмбриона из двойни тест может быть проведен не ранее, чем по прошествии 4-х недель и только в условиях собственной яйцеклетки (не донорской). БЕЗ определения анеуплоидий половых хромосом X и Y.

Ограничения: для пациентов, имеющих злокачественное новообразование или историю такового в прошлом, после трансплантации органов и костного мозга тест не может быть проведен.

Тест не выявляет триплоидию.

Задать вопрос

Венозная кровь беременной в количестве 20 мл. Поставляется специализированный набор с пробирками и хладостабилизатором, входит в стоимость теста.

Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель прогрессирующей беременности. Специальной подготовки беременной не требуется.

Задать вопрос

«Низкий риск» в заключении будет означать что у вашего ребенка маловероятно наличие одного из состояний по панели теста.

«Высокий риск» в заключении будет указывать на высокую вероятность наличия у вашего будущего ребенка одного из состояний по панели данного теста. По результату теста ваш врач предложит вам инвазивную процедуру для подтверждения диагноза.

«Результат не получен» — в небольшом проценте случаев количества фетальной (плодной) фракции ДНК оказывается недостаточным для проведения точного молекулярного скрининга (плодная фракция менее 4%).

Это случается при некоторых определенных обстоятельствах – неверно определен срок беременности при направлении на исследование, повышенный вес у беременной, особенности состояния плаценты и др.

В таких случаях может быть запрошена вторая проба крови без какой – либо дополнительной оплаты.

В заключении будет указан пол плода.

Задать вопрос

Неинвазивные пренатальные тесты для беременных

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — это относительно новый инновационный неинвазивный пренатальный скрининговый тест, который проводится путем взятия образца крови у женщины на ранней стадии беременности, исследование крови измеряет количество внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в материнской крови (плазме).

Иными словами во время беременности часть ДНК ребенка попадает в кровоток матери и тест анализирует ДНК плода.

НИПТ точно измеряет вариацию количества хромосомного материала плода и матери, тест точно оценивает риск генетических заболеваний у плода, например таких синдромов как Дауна (трисомия 21), трисомия 21б трисомия 18, трисомия 13 и других синдромов. Точность выявления рисков синдрома Дауна составляет более > 99,9%.

Что выявляет НИПТ тест?

НИПТ — это безопасный и высокоэффективный способ скрининга на следующие состояния:

  • Дауна (также называемый трисомией 21)
  • Эдвардса (трисомия хромосомы 18)
  • Патау (трисомия хромосомы 13)
  • Шершевского-Тернера (моносомия Х)
  • Триплоидия
  • Ди Джорджи (синдром делеции 22q)
  • Делеции 1p36
  • Ангельмана
  • Прадера-Вилли
  • Трисомия Х-хромосомы
  • Клайнфельтера (дисомия Х)
  • Дисомии Y хромосомы
  • Определение пола ребенка

Тест также выявляет различные другие заболевания которые не указаны в данном списке, позвоните нам, или оставьте заявку через сайт, наши администраторы помогут вам выбрать наиболее подходящий НИПТ тест и подробно проконсультируют вас.

После прохождения теста и получения результатов, запишитесь на консультацию к нашему специалисту, который поможет вам в правильной интерпритации результатов теста, ответит на все ваши вопросы, которые тревожат вас, а также поможет с выбором правильной стратегии профилактики или лечения.

Что ожидать от результатов НИПТ?

На получение результата вашего НИПТ может уйти от 12 рабочих дней до 1 месяца, все зависит от выбранного вами НИПТ теста.

Если результат будет «отрицательным», «нормальным» или «низким риском», маловероятно, что у вашего ребенка будут проявляться какие-либо хромосомные нарушения.

Если результат «положительный», «ненормальный» или «высокий риск», это означает, что ваш ребенок может пострадать.

Как проводится НИПТ?

НИПТ требует простого взятия крови. Медицинский работник возьмет образец крови из вены на руке, затем кровь собирается во флакон и отправляется в лабораторию для анализа.

Нет никакого риска для вашего ребенка.

На каком сроке можно делать НИПТ тест?

Сдать анализ можно не раньше, чем в первые 9 недель беременности.

Диагностика хромосомных анеуплодий с помощью неинвазивного пренатального теста

Перинатальный медицинский центр, Клинический госпиталь Лапино, Москва

Цель исследования. Оценка эффективности неинвазивного пренатального теста для выявления трисомии 21-й, 18-й, и 13-й хромосом, анеуплоидии половых хромосом в образцах материнской крови.
Материал и методы. Результаты анализа фетальной ДНК в крови матери были получены для 2010 беременных.

Подготовка образцов включала ПЦР-амплификацию, секвенирование и информационный анализ результатов секвенирования, который позволил разделить фетальную и материнскую геномную ДНК.
Результаты.

При исследовании внеклеточной ДНК плода в сыворотке крови беременной с использованием SNPs были правильно идентифицированы все случаи аутосомных трисомий 13-й, 18-й, 21-й хромосом, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, полиплоидия и правильно определен пол плода во всех случаях.

Чувствительность Panorama-теста для синдрома Дауна в нашем исследовании достигла 100% при уровне ложноположительных результатов 0,05%.

Заключение. Неинвазивный пренатальный тест является точным методом обнаружения трисомии 21-й, 18-й, и 13-й хромосом, анеуплоидии половых хромосом у плода и может быть рекомендован беременным в качестве высоко эффективного пренатального скрининга с 9-й недель беременности.

  • До недавнего времени наиболее эффективным методом скрининга распространенных хромосомных аномалий плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и синдром Тернера) считали биохимический и ультразвуковой скрининг в первом триместре беременности.
  • Комплексная оценка уровня биохимических маркеров (свободный хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и плазменный протеин, связанный с беременностью (РАРР-А)) в сочетании с толщиной воротникового пространства в 11–13 недель беременности и возрастом матери позволяет выявить до 90% плодов с трисомией 21 при уровне ложноположительных результатов 5% [1].
  • Использование дополнительных биохимических и ультразвуковых маркеров, включая определение плацентарного фактора роста в сыворотке беременной, оценку носовых костей и кровоток в венозном протоке, может повысить выявляемость до 95% и снизить уровень ложноположительных результатов до 3% [1].
  • Инвазивная пренатальная диагностика (биопсия ворсин хориона или амниоцентез), проведение которой требуется беременным «группы риска», в 1% случаев сопряжена с риском осложнений.

Обнаружение внеклеточной ДНК плода, свободно циркулирующей в плазме матери, позволило получить новый метод скрининга анеуплоидий плода – неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).

Поскольку внеклеточная ДНК плода преодолевает гематоплацентарный барьер и попадает в материнский кровоток, то просто взяв кровь у беременной, можно обнаружить нарушение численности хромосом у плода, избежав при этом риска внутриматочного вмешательства, которое необходимо для получения клеток плода на исследование.

Концентрация внеклеточной ДНК плода в сыворотке беременной с 9 недель в среднем составляет 10% общего объема внеклеточной ДНК. Процент фетальной фракции нарастает с увеличением гестационного срока.

Исследования показали высокую эффективность НИПТ в отношении наиболее частых анеуплоидий плода (синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера), которые составляют 95% всех хромосомных аномалий. Выявляемость трисомии 21 при НИПТ превышает 99% при уровне ложноположительных результатов около 0,1% [2–11].

Существует два принципиально различных подхода к анализу фетальной ДНК.

При «количественном» методе, используемом большинством тестов, проводится статистическая обработка результатов секвенирования суммарной внеклеточной ДНК матери и плода и сравнение с референсным геномом.

Тест Panorama – единственный, при котором специально секвенируют однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) и различают генотип матери и плода.

Целью данного исследования являлась оценка эффективности НИПТ Panorama, основанного на исследовании SNP, для выявления трисомий 21, 18, 13 и анеуплоидий половых хромосом плода в образцах материнской крови.

Материал и методы исследования

Образцы материнской венозной крови (20 mL in Streck cell-free DNA BCTTM tubes) были получены у 2028 пациенток с одноплодной беременностью на сроке от 9 до 24 недель и отправлены в лабораторию Натера (Сан-Карлос, Калифорния). Информация, предоставленная в лабораторию по каждому из образцов, была следующей: уникальный код пациента, возраст матери, геста…

Курцер М.А., Гнетецкая В.А.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector