Эффективность раннего обнаружения патологического состояния плода.

Кардиотокография (КТГ) – метод оценки, основанный на фиксации сердечного ритма тонуса матки и плода, которые регистрируются одновременно. Исследование проводится всем беременным при необходимости и отличается высокой безопасностью, несложным осуществлением и хорошей информативностью.

Расшифровка кардиотокографии важна не менее самого проведения исследования, ведь от интерпретации результатов зависит и дальнейшая деятельность врач по отношению к беременной.

Расшифровывать КТГ должен только компетентный в данной отрасли специалист.

При выявлении отклонений он перенаправляет на прочие анализы, тесты и исследования, которые смогут или подтвердить, или опровергнуть предварительную диагностику КТГ.

Эффективность раннего обнаружения патологического состояния плода.

Как функционирует сердце плода: подробнее

Ввиду того, что сердце считается одним из важнейших органов, формирующихся у эмбриона к тому же одним из первых, его детальная диагностика порой является обязательной для предотвращения развития многих врожденных патологий.

Впервые отследить ритм сердца возможно ориентировочно на 5-й неделе жизни плода. Происходит это посредством самостоятельного генерирования импульса в тканях сердца, что приводит к мышечному сокращению. Но на совсем еще ранних сроках работа такого мышечного органа, как сердце, у эмбриона нервной системе еще не подчиняется.

Как устроен прибор, что показывает, как работает?

Такого рода прибор, как кардиотокограф, предусматривает разнообразные типы датчиков в виде:

  • Ультразвукового (для улавливания движения сердечных клапанов).
  • Тензодатчика (для фиксации тонуса матки).
  • Кнопочного пульта (вернее с одной кнопкой, необходимой для оценки характера движений плода).

От каждого датчика при его применении на кардиомонитор поступает информация, регистрирующая все текущие изменения. Также данная информация фиксируется и на термобумаге за счет специального устройства. Скорость и термобумага у каждого кардиотокографа разные.

Осуществляется же кардиотокография с придерживанием определенных правил как со стороны специалиста, проводимого исследование, так и со стороны самой беременной. Это необходимо для большей информативности. Заключаются эти правила в следующем:

  • Сама запись КТГ проходит около 40-ка минут (меньше времени может быть недостаточно для детального отслеживания закономерностей сердечного ритма).
  • Женщина при диагностике должна лежать на боку, так как другое положение, а именно — на спине — может подразумевать неправдивые итоговые результаты.
  • Регистрирующий биение сердца плода датчик устанавливается в проекции спинки плода. Это позволяет месту его фиксации соответствовать положению самого плода (при косом или же поперечном предлежании, например, он устанавливается возле пупочного кольца, а при головном и тазовом – на уровне ниже или выше пупка соответственно).
  • На сам датчик обязательно наносится гель, который, собственно, и улучшает проведение ультразвука.
  • На тензометрический же датчик гель не наносится, а устанавливается он в области маточного дна.
  • Женщине дается пульт, кнопку на котором нажимать необходимо при каждом шевелении малыша для установления связи между его двигательной активностью и изменением сердечного ритма.

Эффективность раннего обнаружения патологического состояния плода.

 Показатели

 Информативность такого диагностического метода, как кардиотокография, заключается в регистрации показателей в виде:

  • Вариабельности (показывает кратковременные изменения ритма биения сердца и базального).
  • Базальногоосновного ритма (считается основным и преобладающим; определяют его уже по истечению 30-40 минут с начала записи; выступает как среднее значение, показывающее частоту биения сердца).
  • Акцелерации и децелерации (отображает ускорение или замедление ритма соответственно; продолжительность этих процессов дольше, чем 10 сек., а интенсивность больше 15-ти ударов в минуту).

Подготовка

Каких-либо особенных подготовительных мер такой метод диагностики, как КТГ, не предусматривает. Но, из-за того, что подобная манипуляция отличается продолжительностью в 40-60 мин., моральная подготовка все же важна.

Для этого врачи советуют продумать, чем можно будет «убить» время во время КТГ, взяв с собой, например, книгу или журнал. Побеспокоиться стоит также и о том, чтобы не чувствовать голод или же, наоборот, чувство перенасыщения во время проведения кардиотокографии.

Необходимо также и сходить в туалет накануне, чтобы эти естественные желания не потревожили во время процесса регистрации ритма.

Помимо прочего, умоститься также важно удобно, чтобы была возможность в спокойном положении пролежать на протяжении длительного времени. Ведь лежать, к примеру, на спине нельзя, так как это вероятно скажется на итоговом результате диагностики.

Ктг при беременности

Хорошая кардиотокограмма во время вынашивания предусматривает признаки по типу базального ритма 120-160 удмин., отсутствующей децелерации, присутствующей акцелерация (5 и более – на протяжении 45-60 мин. во время самой записи), а также вариабельности 5-25 удмин.

Но такая идеальная картина встречается довольно-таки редко, ввиду чего допускаются варианты норм при таких показателях: базальный ритм с нижней границей в 110 удмин., а также присутствие единичных кратковременных децелераций продолжительностью не больше, чем 10 сек. в амплитуде не более 20 ударов (и после них сердечный ритм должен полностью восстановиться).

Патологической же КТГ считается если:

  • наблюдается отсутствие ускорения или же замедление ритма, но базальный в норме – это немая КТГ;
  • наблюдается так называемая синусоидальная кардиотокограмма, но с небольшой амплитудой — от 6 до 10 удмин. (это может говорить о гипоксии плода);
  • идет чередование акцелераций, идущих после децелераций – это Лямбда-ритм и в 95% он говорит о наличии сдавливания пуповины.

К тому же, показатели кардиотокографии не всегда отображают верную реальность, касающуюся состояния плода на текущий момент.

Даже если характер регистрируемой записи покажется несколько тревожным ввиду недолгого нарушения кровотока (из-за сжатия сосудов пуповины головкой плода), сам ребенок в утробе не пострадает.

Иногда наблюдается и другая картина, когда при длительной гипоксии кардиотокограмма отображает вполне приемлемые показатели. Вследствие этого для уточнения параметров проводимой кардиотокографии назначаются дополнительные исследования.

Эффективность раннего обнаружения патологического состояния плода.

Ктг во время родовой деятельности

Важно, что Ктг при беременности и при родах – два разных исследования. Из-за чего расшифровка кардиотокографии и проводится по-разному.

Происходит это ввиду того, что схватки, провоцируя сокращение мышечных волокон в матке, провоцируют и спазмы сосудов, которые локализуются слоях миометрия.

Это, соответственно, способствует существенному ухудшению маточно-плацентарного кровотока, а также наличию небольшого кислородного голодания (гипоксии).

Если роды проходят нормально, то ребенку, как показывает практика, хватает ресурсов, чтобы преодолеть родовые пути.

Однако, при довольно-таки экстремальных ситуациях активность его систем и органов увеличивается и при патологическом состоянии матери провоцируется нехватка кислорода.

Такое состояние, будучи чреватым сбоями в работе всего организма, способствует нарушениям обменных процессов в тканях и органах. Это, в свою очередь, зарождает необратимые процессы и резко понижает адаптационные возможности плода.

Отметим, что гипоксию различают на острую и хроническую. При первой развитие наблюдается именно во время самого родового процесса. А при второй – в период беременности. Кроме гипоксии тяжелые состояния могут проявляться и в виде ускоренного сердцебиения (ишемия), а также отмирания тканей некоторых органов (некроз).

Норма КТГ при родах проявляется в:

  • сердечном ритме в диапазоне 110-160 удмин.;
  • наличии децелераций продолжительностью около 30 сек., но не более, возникших после открытия шейки матки уже на 5 см и более;
  • минимум двух акцелерациях, продолжительность которых 15 сек. и более;
  • вариабельности сердечного ритма 5-25 удмин.

Ненормальные показатели проявляются в:

  • ритме в 100-170 удмин.;
  • его замедлении продолжительностью уже более 30 и вплоть до 60 сек.;
  • отсутствии ускорения на протяжении часа;
  • довольно низкой интервальности.

Методика проведения КТГ, являясь совершенной безопасной и безвредной, не имеет противопоказаний. Ее целесообразность определяет врач, ведущий беременную, исходя из ее индивидуальных особенностей. В обязательном порядке во время родов ее осуществляют в три этапа: сразу, как только пациентка попала в родильный зал, затем – при отхождении вод, после – уже при первых потугах.

Оценка кардиотокографии

Если была проведена кардиотокография плода, расшифровка требует субъективности и точности. Именно для этого и была разработана такая система оценки этой диагностики, которая предусматривает присвоение баллов каждому из показателей.

Итак, оценка считается правильной, если осуществляется по 5-ти основным параметрам, каждый из которых также, в свою очередь, оценивается конкретными баллами от 0 до 2-х. К примеру, норма – это если в общей сложности все баллы составили около 8-10. Все, что выше 10-ти баллов – также считается нормой.

А вот если оценка соответствует 6-7, то данное состояние диагностируется как предпатологическое и лечащий врач возможно направит на дополнительные исследования, назначит терапию и после нее — назначит уже повторное КТГ. А вот все, что ниже 6-ти, свидетельствует о том, что патологический процесс явно присутствует, а именно – внутриутробная нехватка кислорода плода (или же гипоксия).

Такое состояние подразумевает как госпитализацию, так и меры по скорейшему родоразрешению.

Если показатели граничат с нормой или патологией

Когда по окончанию КТГ результат не соответствующий норме, стоит:

  • сделать дописследования, к примеру, такие, как биофизический профиль, УЗИ, определение скорости кровотока и т. д.;
  • исключить факт приема тех или иных лекарственных препаратов, влияющих на ритм сердца плода;
  • провести КТГ снова;
  • прибегнуть к кардиотокографии с дополнительными мерами (функциональные пробы по типу теста с физической нагрузкой, стрессовогонестрессового теста, проб ШтангеГенчи, а также маммарного теста).

Заключение

Кардиотокография в значительной степени помогает врачу при ведении беременной, так как от нее зависит и то, насколько правильно будут проведены роды.

Если же КТГ при родовой деятельности сомнительная, то у врача будет не более 40 минут, чтобы скорректировать план действий, а именно – возможно отменить окситоцин и прочие некоторые препараты, в срочном порядке провести ультразвуковую диагностику для оценки состояния плаценты (нет ли отслоения), ввести препараты для текучей и вязкой крови, а также обозначить положение малыша в утробе и есть ли сдавливание пуповины. Эффективность же КТГ зависит от ее грамотной интерпретации.

Итоговые результаты КТГ – это не единственное основание для постановки того или иного диагноза. Ведь состояние ребенка внутри утробы, как при беременности, так во время непосредственного рождения, может меняться, причем за довольно-таки короткий период. Составить общую картину с помощью кардиотокографии рекомендуется наряду с дополнительными анализами, а также УЗИ и допплерометрией.

Пренатальная диагностика

Эффективность раннего обнаружения патологического состояния плода.

Пренатальная диагностика – это целый комплекс специальных медицинских обследований, основной целью которых является выявление различных аномалий развития у плода, генетических заболеваний, патологии сердечно-сосудистой системы, определения отцовства и пола ребенка, а также многих других патологических процессов на дородовом этапе.

Риск рождения у совершенно здоровых родителей неполноценного ребенка, по различным статистическим данным, составляет в среднем около 5%. Это может часто наблюдаться из-за неблагоприятного воздействия факторов окружающей среды.

Читайте также:  С новым годом и рождеством!

Данные мероприятия являются обязательными для всех беременных женщин. Учитывая результаты полного обследования, доктор может определиться с дальнейшей тактикой ведения беременности и необходимостью реабилитации для ребенка (ее объем, продолжительность и вид).

При этом будущим родителям дородовая пренатальная диагностика позволяет принять правильное и обдуманное решение о дальнейшем течении беременности и судьбе их еще нерожденного ребенка.

Беременную женщину на медико-генетическое консультирование направляется участковый гинеколог, но окончательное решение о проведении данных исследований принимают только родители.

Пренатальный скрининг и диагностика имеют свои четкие показания. Основные причины, которые приводят к пренатальной диагностике:

  • Возраст женщины старше 35 лет;
  • Повышение риска развития генетической патологии, выявленное в ходе проведенного УЗИ исследования, биохимической диагностики;
  • Наличие отягощенного семейного анамнеза по хромосомным патологиям;
  • Наличие у одного из родителей хромосомных перестроек;
  • Привычное невынашивание беременности и постоянные угрозы прерывания беременности.

Методы пренатальной генетической диагностики

Благодаря инновационным технологиям и оборудованию на сегодняшний день врач пренатальной диагностики располагает широким спектром методов, которые определяют все распространенные генетические патологии у плода. При этом пренатальная генетическая диагностика разделяется на два вида – это инвазивный и неинвазивный методы.

Инвазивный метод пренатальной диагностики – это процедуры, которые основаны на механическом травмировании и нарушении целостности маточной полости (вторжение в организм беременной). Материалами для исследования являются плацентарная и хориальная ткань, пуповинная кровь и так далее.

Неинвазивный метод пренатальной диагностики представляет собой несколько методик, которые не нарушают целостность матки, так как материалом для исследования является кровь женщины.

Таким образом, неинвазивные методы пренатальной диагностики не наносят вред матери и ребенку. Данные методы проводятся во всех развитых странах мира, являясь самыми новыми высокотехнологичными разработками.

Также в комплекс этих исследований входит ультразвуковое исследование, которое направлено на оценку состояния плода, плаценты и плодных оболочек.

Неинвазивный пренатальный скрининг состоит из ультразвукового исследования и скрининга материнских сывороточных факторов.

Пренатальная диагностика УЗИ

Данный вид исследования относится к неинвазивному методу пренатальной диагностики. УЗИ на сегодняшний день является простым и удобным методом контроля за состоянием плода. Ультразвуковое исследование может быть двух видов – трансабдоминальным и трансвагинальным.

При трансабдоминальном исследовании на живот беременной устанавливается датчик УЗИ аппарата, от которого исходят звуковые волны, содержащие информацию о состоянии плода и плаценты.

Вся информация отображается на мониторе УЗИ аппарата в виде графических изображений, а все данные фиксируются в компьютере. Только опытный врач пренатальной диагностики, который специализируется на выполнении ультразвукового исследования, может дать полную и достоверную информацию об увиденном.

При этом для многих обычных врачей, которые не имеют специализации по УЗИ, увиденное представлено в виде различных графиков. Таким образом, выполнять скрининговые ультразвуковые исследования может только опытный врач пренатальной диагностики.

Именно такой доктор может увидеть даже мелкие движения плода, не говоря о генетической патологии. Также врач пренатальной диагностики, который специализируется на УЗИ, может дать такую информацию как:

  • Количество эмбрионов;
  • Маточная или внематочная беременность;
  • Гестационный срок беременности;
  • Визуализируемые аномалии развития и различные патологические дефекты (аномалии развития сердечно-сосудистой системы, почек, печени, кишечника, верхних и нижних конечностей и других внутренних органов);
  • Пол будущего малыша;
  • Предполагаемый вес плода;
  • Определяется синдром задержки роста плода;
  • Оценивается скорость кровотока в плацентарно-маточном русле беременной;
  • Оценивается состояние плаценты и околоплодных вод;
  • Предлежание плода (головное или ягодичное);
  • Признаки угрозы самопроизвольного выкидыша или преждевременных родов.

Данный неивазивный метод пренатальной диагностики является абсолютно безопасным на всех сроках гестации и при этом занимает немного времени.

Выполняются ультразвуковые скрининги два раза в течение всей беременности (в 12-13 недель и в 19-20 недель).

Дополнительно беременной могут проводить УЗИ по строгим показаниям и в другие сроки гестации, чаще делают УЗИ на 31-32 неделе беременности, чтобы определиться с тактикой родоразрешения.

Скрининг материнских факторов сыворотки

Данная методика является неинвазивным методом пренатальной диагностики, основана на исследовании материнской крови, в которой находятся внеклеточные участки фетального ДНК, свободно циркулирующие в кровеносном русле женщины. Участки перемещающейся ДНК определяются путем секвенирования.

Данные методы не являются хирургическим вмешательством, не приводят к осложнениям со стороны плода или матери. Также во многих странах этот метод называется «тройной» тест, так как в ходе его исследования определяется уровень альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и неконъюгированого эстриола.

Благодаря этим исследованиям врач пренатальной диагностики может выявить различные хромосомные аберрации, гидроцефалию плода и многие другие генетические патологические состояния. «Тройной» тест проводят два раза на протяжении всей беременности: на 15 неделе и на 18 неделе беременности.

Данная методика является одной из самых информативных и достоверных неивазивных методик, позволяющих выявить и подтвердить генетические аномалии плода.

На сегодняшний день неинвазивные методы пренатальной диагностики позволяют заподозрить возможные генетические отклонения и определить прогноз развития тех или иных синдромов, но на их основании не ставится окончательный клинический диагноз. Кроме того, «тройной» тест и пренатальная ультразвуковая диагностика абсолютно безопасны и не имеют никаких противопоказаний к проведению. Для постановки окончательного диагноза используются инвазивные методы пренатальной диагностики.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Эти методы позволяют выявить различные хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и многие другие генетические заболевания.

Однако, инвазивная пренатальная диагностика, риски которой достаточно велики, используется только по строгим показаниям. Впрочем, в некоторых случаях риски развития осложнений после проведения инвазивных методов обоснованы.

Основные недостатки неивазивных методов пренатальной диагностики:

  • Угроза самопроизвольного выкидыша и преждевременных родов;
  • Развитие инфекционных процессов в околоплодных водах, что приводит к заражению плода;
  • Маточные кровотечения;
  • Повышается риск травмирования плодного пузыря и многое другое.

Пренатальная диагностика, которая требует нарушения целостности матки, включает несколько методов. Данные методы иногда приводят к развитию различных осложнений, но в некоторых случаях именно они диагностируют тяжелую хромосомную патологию. Так, благодаря этим методам выявляют и точно устанавливают диагноз синдрома Дауна. Однако злоупотреблять ими не стоит без абсолютных показаний.

Все инвазивные методы пренатальной диагностики выполняются в условиях стационара под тщательным ультразвуковым наблюдением. После проведения этих манипуляций женщина некоторое время находится в стационаре под контролем специалистов, чтобы вовремя избежать развития осложнений. При этом беременной назначаются препараты, действие которых основано на сохранении беременности.

Основные виды неивазивных методов пренатальной диагностики:

  • Биопсия хориона;
  • Амниоцентез;
  • Плацентоцнентез;
  • Кордоцентез.

Биопсия хориона

Биопсия ворсин хориона – это инвазивный метод пренатальной диагностики, который основан на извлечении клеток из плаценты. Данный метод выполняется на 11-12 неделе беременности, так как именно этот срок гестации является наиболее информативным для проведения этой методики.

Техника выполнения биопсии ворсин хориона основана на введении в цервикальный канал шейки матки специального катетера, которым отсасывается хориальная ткань. Катетер вводят только до плодного яйца, что контролируется ультразвуковым аппаратом. После получения материала его исследуют в лаборатории при помощи специальных методов.

При проведении биопсии хориона у беременной возможны различные осложнения, среди которых:

  • угроза самопроизвольного выкидыша;
  • риск инфицирования плода;
  • повышен риск травматизации плодного пузыря;
  • повышается риск маточных кровотечений;
  • отклонения в развитии эмбриона при длительном воздействии ультразвука.

Ключевые преимущества биопсии хориона:

  • срок гестации, на котором выполняется это исследование, еще небольшой (до 12 недель), что снижает риск развития осложнений после прерывания беременности и депрессии у родителей;
  • короткий срок получения результатов.

Амниоцентез

Этот метод является инвазивным методом пренатальной диагностики, который заключается в исследовании амниотической жидкости. Он проводится на 15-16 неделе гестации.

Амниоцентез проводится таким способом: через переднюю брюшную стенку в матку вводится пункционная игла со шприцом, в который насасывается амниотическая жидкость. Среди амниотической жидкости встречаются во взвешенном состоянии клетки плода, которые также исследуются. Благодаря данной методике врач пренатальной диагностики может получить информацию о:

  • генетической патологии;
  • степени созревания плода и плаценты;
  • степени кислородного голодания;
  • уровне тяжести резус-конфликта, который наблюдается между беременной и плодом;
  • наличии наследственной патологии обмена веществ;
  • наличии врожденных патологий развития.

При этом результаты можно получить только через две-три недели, так как для полной информативности клетки амниотической жидкости подвергаются специальному культивированию.

Ключевые недостатки амниоцентеза:

  • большой риск развития самопроизвольного выкидыша;
  • патологическое воздействие на плод ультразвуковых волн при длительном проведении УЗИ;
  • увеличивается риск отставания плода в весе и развития синдрома дыхательных нарушений.

Плацентоцентез и кордоцентез

Эти две методики также являются методами инвазивной пренатальной диагностики. Они выполняются при помощи пункционной иглы, которая вводится под тщательным контролем ультразвукового исследования в пуповину через переднюю брюшную стенку.

При плацентоцентезе исследуется ткань плаценты, а при кордоцентезе – кровь пуповины. Первая методика выполняется после окончания первого триместра беременности, а кордоцентез проводят после 20 недели гестации.

При плацентоцентезе диагностируется перенесенная инфекционная патология плода, которая развивалась во время беременности.

Для выполнения данных манипуляций беременную госпитализируют в стационар, так как они проводятся под внутривенным наркозом (происходит травматизация пуповины). Кордоцентез имеет большую информативность, чем плацентоцентез.

Плацентоцентез и кордоцентез являются самыми безопасными методиками среди инвазивных методов пренатальной диагностики. Они позволяют диагностировать все генетические аномалии, среди которых выделяются синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, а также синдром Тернера. Данные манипуляции проводятся на большом сроке беременности, что является их недостатком.

Во всех развитых странах мира родители уже давно планируют беременность и подходят к этому со всей ответственностью. Поэтому многие семейные пары проходят обследование еще на этапе планирования беременности, обследуются и во время беременности. Направление на пренатальную диагностику выдает врач-генетик после медико-генетического консультирования.

Благодаря современным методам пренатальной диагностики врач и родители могут принять наиболее обоснованное решение по поводу данной беременности, то есть оставлять ли ребенка или прибегать к прерыванию беременности.

В тех случаях, когда родители решают оставлять ребенка, доктора успевают за время беременности максимально подкорректировать беременность и разработать план дальнейшей реабилитации ребенка после рождения.

Таким образом, учитывая ранние сроки беременности, на которых выполняются методы пренатальной диагностики, родители морально настраиваются на конкретное решение, которое касается судьбы их ребенка. Выполнять данные исследования нужно по строгим показаниям, особенно это касается инвазивных методов пренатальной диагностики.

Бесплатный прием репродуктолога

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Начните свой путь к счастью — прямо сейчас!

Оценка эффективности пренатальной диагностики у женщин с постнатально диагностированными хромосомными аберрациями у детей

Проблема пренатальной диагностики врожденных пороков развития (ВПР) и хромосомной патологии плода в настоящее время остается актуальной, несмотря на повсеместное введение скрининговых программ для выявления данной патологии [1].

Читайте также:  Плод в отдельные периоды развития. Двух (II) месячный плод. Уровень развития двух (II) месячного плода.

Заболеваемость детей первого года жизни, связанная с врожденными аномалиями (ВПР), деформациями и хромосомными нарушениями, за последние годы значительно выросла. Так, если в 2005 г. данный показатель составил 84,7 тыс. (из зарегистрированных 3625,4), то в 2010 г. — 125,3 (из 4419,3), в 2017 г.

— 139,7 (из 4454,7), в 2018 г. — 141,4 (из 4260,3) [2].

Значимость пренатальной диагностики хромосомных синдромов неоспорима, так как рождение ребенка с хромосомными аберрациями (ХА), не диагностированными пренатально, не только создает психоэмоциональные проблемы, но и сопровождается социально-экономическими потерями в семье и обществе [3].

В настоящее время в России проводится пренатальный скрининг беременных на наиболее частые ХА, такие как трисомия по хромосомам 21, 18, 13, который включает первый ультразвуковой (УЗ) скрининг в 11,0–13,6 нед на экспертном уровне с одновременным исследованием биохимических маркеров (ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A) и свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ)) [4, 5].

На сегодняшний день пренатальным скринингом охвачено около 83–88% беременных, несмотря на это, рождение детей с хромосомной патологией не имеет тенденции к снижению как в России, так и в мире в целом [6, 7].

Цель исследования: оценить эффективность пренатальной диагностики у женщин с постнатально диагностированными ХА у детей.

Материал и методы

Проведено описательное поперечное ретроспективное исследование с использованием данных медицинской документации, базы данных результатов пренатального скрининга 69 женщин, родивших детей с ХА за последние 3 года (2017–2019 гг.

) в Алтайском крае Следует отметить, что диагнозы не были установлены на этапе пренатальной диагностики. Исследование проводилось на основании сведений, предоставленных Алтайской межрегиональной медико-генетической консультацией (г.

Барнаул) и центром пренатальной диагностики КГБУЗ «АККПЦ» (г. Барнаул) за период 2017–2019 гг.

Проведен подробный анализ пренатальных факторов риска хромосомной патологии согласно общепринятым подходам к проведению пренатального обследования [4–7].

Обследование включало расчет индивидуального риска хромосомной патологии плода с помощью программного обеспечения Astraia на модуле, разработанном Фондом медицины плода (FMF) [5–7].

Риск определялся как высокий при пороговой отсечке 1:100 и выше, в дальнейшем в ходе медико-генетического консультирования решался вопрос о проведении инвазивных методов диагностики (биопсии ворсин хориона, кордоцентеза).

В рамках автоматизированной программы Astraia расчет риска в I триместре проводится на основании анамнестических данных, результатов биохимического скрининга (PAPP-A и β-ХГЧ) и УЗ-маркеров ХА (расширение воротникового пространства, гипоплазия или отсутствие изображения носовых костей и др), установленных в 11,0–13,6 нед на экспертном уровне.

Далее осуществлялось второе скрининговое УЗИ в сроке гестации 19,0–21,6 нед.

При отсутствии первого пренатального скрининга и расчета риска или при наличии дополнительных показаний, которые определялись в рамках медико-генетического консультирования, рассчитывали индивидуальный риск по результатам обследования, проведенного во II триместре.

Данное обследование включало второй биохимический скрининг в 16–18 нед. (α-фетопротеин, ХГЧ, эстриол) и УЗИ в 18–21 нед.

, с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией (PRISCA-2), и при наличии пороговой отсечки 1:250 рекомендовались инвазивные методы пренатальной диагностики Показанием к проведению инвазивных методов исследования также являлись ВПР, которые можно рассматривать как фенотипическое проявление ХА у плода, так и в качестве самостоятельной патологии.

Статистическую обработку данных проводили с использованием компьютерных программ Microsoft office (Word 2007, Excel 2007), пакета прикладных программ STATISTICA 7.0 (StatSoft Inc., США).

Для расчета и анализа качественных показателей использовали абсолютное число и долю этих значений (отношение числа обследованных пациенток, обладающих изучаемым признаком, к общему  числу пациенток).

Значения долевых показателей представлены в виде доверительных интервалов.

Сравнительный анализ качественных переменных включал построение таблиц сопряженности 2×2 и оценку с помощью критерия Фишера или χ2 с поправкой Йетса на непрерывность.

Результаты исследования

Всего за 3 года в Алтайском крае родилось 69 детей с ХА: 22 — в 2017 г., 29 — в 2018 г. и 18 — в 2019 г.

Ретроспективный анализ показал, что большинство детей с постнатально установленными ХА имели синдром Дауна (47, XX+21, 47, XY+21) — 63 (91,3±6,6%) ребенка. Существенно реже выявлялись синдром Эдвардса (47, XX+18, 47, XY±18) — у 2 (2,9±0,5%) детей, синдром Патау (47, XY+13) — у 1 (1,4±0,3%) и другие ХА — у 3 (4,3±0,6%).

Среди всех родившихся детей с ХА девочек было в 1,7 раза больше, чем мальчиков: 62,3±1,4% и 37,7±1,4% соответственно (р=0,001).

Сочетание хромосомной патологии и ВПР выявлено у 12 (17,4±1,2%) детей, из них у 50,0±6,1% отмечены врожденные пороки сердца (преобладают атриовентрикулярные септальные дефекты), на втором месте были пороки мочевыделительной системы — у 25,0±3,7%, пороки опорно-двигательной системы — у 8,3±2,7%, пороки ЖКТ — у 8,3±2,7%, пороки ЦНС — у 8,3±2,7%.

Возраст женщин, родивших детей с постнатально установленной хромосомной патологией, составил 35,0±2,3 года. При этом в 4,3% случаев возраст матери на момент рождения ребенка был 19–25 лет (в среднем 21,3±2,1 года), в 40,6% случаев — 26–34 года (в среднем 31,2±2,6 года). При этом каждая вторая женщина (55,1%) была старше 35 лет (средний возраст 39,0±2,1 года).

Анализ показал, что у 14 (20,3±1,1%) женщин отсутствовали эхографические маркеры ХА, ВПР, отклонения в биохимических показателях, поэтому пренатальная консультация генетика не проводилась. В 79,7±1,1% случаев имелись пренатальные маркеры ХА.

Среди всех пренатальных факторов риска у 23,6±1,5% женщин присутствовали эхографические маркеры хромосомной патологии плода при первом и втором УЗ-cкринингах, у 21,8±1,5% — ВПР и у 40,0±1,7% — отклонения в биохимических маркерах I или II триместра, при этом в 14,5±1,3% случаев имелось сочетание эхо- и биохимических маркеров.

Среди обследованных женщин у каждой третьей (34,5%) при втором УЗ-скрининге (19,0–21,6 нед.

) выявлялись два и более эхографических маркеров хромосомной патологии плода, такие как гипоплазия костей носа, вентрикуломегалия, пиелоэктазия, гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца, единственная артерия пуповины и др.

ВПР, выявленные антенатально, наиболее часто ассоциированные с хромосомной патологией плода, также являлись показанием к проведению инвазивных методов обследования у 21,8% женщин В отличие от эхомаркеров II триместра изолированные эхографические маркеры I триместра имели меньшую прогностическую значимость и обнаруживались у 7,3% женщин. Биохимические маркеры I триместра показали свою чувствительность у 14,5% женщин, маркеры II триместра были изменены в 21,8% случаев (табл. 1).

Эффективность раннего обнаружения патологического состояния плода.

Автоматизированная оценка риска хромосомной патологии плода показала, что высокий индивидуальный риск (Astraia, PRISCA) имели 43,5±1,4% женщин, средний риск — 18,8±1,1%, ВПР (наиболее часто ассоциированные с ХА) — 17,4±1,1%, следовательно, все эти пациентки нуждались в проведении пренатальной инвазивной диагностики, за исключением 20,3±1,1% женщин, у которых отсутствовали эхо- и биохимические маркеры ХА.

Необходимо отметить, что из всех женщин у каждой пятой (20,3±1,1%) был пропущен ранний пренатальный скрининг в связи с поздней явкой в женскую консультацию Ретроспективный анализ медицинской документации показал, что по результатам медико-генетического консультирования каждой второй беременной (38–55,1±1,4%) рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью пренатального кариотипирования Все пациентки отказались от инвазивных манипуляций и оформили информированный отказ. Восьми (14,5%) беременным в связи с выявленными ВПР предлагалось прерывание беременности по медицинским показаниям со стороны плода, но от них также получен информированный отказ.

Обсуждение

Проведение массового раннего пренатального скрининга в 11,0–13,6 нед с использованием автоматизированного расчета индивидуального риска ХА с помощью программного модуля Фонда медицины плода показывает очень хорошие результаты и позволяет выявить женщин с высоким и средним риском хромосомной патологии плода, с последующим дообследованием и уточнением диагноза с помощью инвазивных методов [5]. В настоящее время всеобщие усилия врачей — генетиков, акушеров-гинекологов, врачей функциональной диагностики направлены на как можно более полное выявление плодов с ХА в 11,0–13,6 нед., в среднем этот показатель сейчас составляет 72,1% с некоторыми различиями на региональном уровне [6]. В то же время в нашей стране для оценки пренатального риска ХА у плода в основном используются эхографические и биохимические маркеры II триместра [6, 7]. В нашем исследовании, проведенном ретроспективно, уже по факту постнатально диагностированных ХА, установлено, что у каждой пятой женщины отсутствовали эхо- и биохимические маркеры ХА I и II триместров, у 20,3% женщин не проведен ранний пренатальный скрининг из-за поздней явки. В этой связи можно утверждать, что наибольшей эффективностью в группе с постнатально выявленными хромосомными синдромами у детей обладают маркеры II триместра, как эхографические, так и биохимические. Каждой второй женщине (55,1%) предлагалась инвазивная пренатальная диагностика для исследования кариотипа плода, но пациентки категорически отказались Полученные нами в ходе практической работы и настоящего исследования данные о причинах отказа от обследования согласуются с выводами других авторов Основной причиной отказа является страх осложнений инвазивной процедуры, некоторые пациентки не могли объяснить причины отказа или высказывали решимость родить ребенка, несмотря на риск. При этом нами, как и другими авторами [8], была четко установлена зависимость решения женщин от определенных установок врача-генетика, проводящего консультирование Коммуникация врача и пациентки при консультировании по поводу высокого риска ХА у плода требует определенной формы представления информации, в зависимости от социальных, моральных, религиозных установок конкретных женщин, при сохранении определенной нейтральности врача [8].

Перспективным неинвазивным методом более точного определения пренатального риска ХА в государственных учреждениях медико-генетического консультирования является неинвазивный пренатальный тест, который позволяет уменьшить количество инвазивных процедур и повысить эффективность пренатальной диагностики хромосомной патологии.

Заключение

Соблюдение срока проведения оценки пренатального развития плода с использованием автоматизированного расчета индивидуального риска хромосомной патологии позволяет своевременно выявить группу высокого риска и провести необходимые диагностические мероприятия для уточнения диагноза и дальнейшей тактики ведения пациентки Ретроспективный анализ пренатальных факторов риска у детей с постнатально выявленной хромосомной патологией показал важность и необходимость своевременной дополнительной оценки эхографических и биохимических маркеров II триместра, недирективность медико-генетического консультирования Четкое соблюдение технологии антенатального обследования позволит своевременно установить диагноз, предоставляя семье право решать вопрос о целесообразности пролонгирования беременности.

Сведения об авторах:

Дударева Юлия Алексеевна — д.м.н., доцент, профессор кафедры акушерства и гинекологии с курсом ДПО ФГБОУ ВО АГМУ Минздрава России; 656038, Россия, г. Барнаул, ул. Ленина, д. 40; ORCID iD 0000-0002-9233-7545.

Читайте также:  Анаэробные грамположительные палочки. анаэробы. анаэробные бактерии. общие признаки анаэробных грамположительных бактерий. спорообразующие бактерии. спорообразующие анаэробы.

Шипилов Александр Александрович — врач-генетик отделения лучевой и функциональной диагностики (пренатальной диагностики) КГБУЗ «АККПЦ»; 656045, Россия, г. Барнаул, ул. Фомина, д. 154; ORCID iD 0000-0001-8614-1725.

Ктг плода — юнона

Контролировать состояние ребёнка в утробе матери, следить за его нормальным развитием помогает кардиотокография плода (КТГ, KTG). Исследование входит в комплекс обязательных процедур (УЗИ и допплерометрия), благодаря которому можно определить патологические процессы на ранних стадиях развития (гипоксия, отклонения в сердечной деятельности).

Записаться на прием

Кардиотокография плода – что это такое

КТГ плода представляет собой наиболее точное исследование, которое позволяет дать комплексную оценку состоянию будущего ребёнка:

  • оценить сердечную деятельность и сердечный ритм;
  • определить двигательную активность малыша;
  • изучить частоту сокращений матки и оценить реакцию ребёнка на подобные движения детородного органа.

Суть кардиотокографии заключается в том, что к животу матери крепятся 2 датчика, каждый из которых выполняет свою функцию:

  • один электрод считывает сердцебиение плода (крепится в том месте, где ритм прослушивается лучше всего);
  • другой датчик регистрирует маточные сокращения (располагается внизу живота – дно матки).

В процессе обследования информация передаётся в специальный аппарат, который формирует график значений. Полученные показатели сравниваются с нормальными параметрами, на основе чего делается расшифровка и заключение.

Как выглядят датчики вместе с считывающим устройством показано на фото. Здесь же указан коэффициент технической готовности оборудования.

Записаться на прием

Что показывает КТГ при беременности

Используя метод KTG, специалистам удаётся выявить возможные патологические отклонения или опровергнуть их наличие.

Исследование способно определить развитие таких опасных состояний при беременности, как:

  • нехватка кислорода у плода (гипоксия);
  • развитие инфекционных процессов внутриутробного характера;
  • недостаток или избыток количества околоплодных вод;
  • аномальные процессы в сердечной деятельности малыша;
  • функциональные нарушения в плаценте (плацентарная недостаточность);
  • ускоренное созревание плаценты, что грозит преждевременными родами.

Вовремя выявленные нарушения с помощью кардиотокографии позволяют специалисту скорректировать ведение беременности или назначить специальное лечение, чтобы не допустить тяжёлых осложнений. 

С какой недели делают ктг

Мониторить сердечный ритм плода с помощью кардиотокографии можно на сроке 28 недель. В это время сокращения уже чётко прослеживаются, но ещё нельзя оценить деятельность сердечно-сосудистой системы в целом. Чтобы получить полную картину состояния плода, КТГ рекомендуется делать с 30 недели.

Начиная с последнего триместра, уже можно изучить не только уровень сокращений жизненно важного органа, но и исследовать ряд показателей:

  • реакцию ребёнка на частоту сокращений матки;
  • характер биения сердца в моменты движения самого плода;
  • цикл активности и состояние сна или покоя малыша.

КТГ могут назначить раньше 30 недель в том случае, когда есть подозрения на негативные отклонения в нормальном вышивании плода. В зависимости от выявленных патологий процедуру могут делать с частотой от 2 раз в месяц до 1 раза в 5 дней. Если беременность протекает нормально, достаточно 2–3 процедуры за весь третий триместр.

Записаться на прием

Подготовка беременных к кардиотокографии

Исследование плода с помощью КТГ проводится в период бодрствования малыша в утробе матери. Поэтому важно перед процедурой убедиться, что ребёнок не спит, иначе показатели будут искажены. Чтобы обследование прошло хорошо и дало достоверные результаты, беременной женщине необходимо выполнить несколько простых правил.

  • Не проводить обследование на голодный желудок. Рекомендуется не только хорошо покушать, но и съесть что-то сладкое. Поступление глюкозы в кровь растормошит плод.
  • Проделать лёгкие физические упражнения – походить по ступеньках прогуляться на свежем воздухе, сделать несложные упражнения с фитболом.
  • Провести дыхательную разминку. Делать глубокие вдохи и выдохи. Малыши положительно реагируют на подобные манипуляции. Но не стоит задерживать дыхание – нехватка кислорода может вызвать стресс у малыша и навредить ему.

Накануне обследования рекомендуется хорошо выспаться, избегать стрессовых ситуаций и эмоциональных перенапряжений. Если будет спокойной мама, у малыша не будет повода для беспокойства.

Важно! При подготовке к процедуре необходимо помнить, что пробуждение плода должно быть естественным. Запрещается стучать по животу, протирать его холодной водой или прикладывать холодные предметы. В противном случае это вызовит стрессовое состояние у маленького организма, что сильно исказит результаты анализа.

Как делают КТГ

Исследование проходит безболезненно и безопасно для матери и ребёнка. Беременной женщине нужно брать с собой подушку или плед, чтобы удобно расположиться на кушетке. После того, как пациентка приняла положение, лёжа или полулёжа на спине, оголяется живот и накладываются 2 электрода – 1 в месте наибольшей слышимости сердечного ритма ребёнка, 2 – внизу живота (дно матки).

Длительность исследования составляет от 35 минут до 1 часа. За это время датчики считывают значения основных показателей состояния плода на аппарат, который распечатывает их на бумажной ленте.

Расшифровка результатов обследования

Расшифровка КТГ подразумевает интерпретацию количественных и качественных показателей внутриутробного развития малыша.

Записаться на прием

Таблица «Описание основных параметров КТГ»

Показатели Норма Возможные отклонения
Базальный сердечный ритм 110–160 ударов/мин Ниже 110 ударов/мин – брадикардия
Выше 160 ударов — тахикардия
Отклонение от нормы не больше 20 ударов в сторону повышения или понижения – лёгкая степень нарушений частоты сердечных сокращений (ЧСС)
Больше 20 ударов от нормы– гипоксия, внутриутробная инфекция, обвитие пуповиной
Вариабельность сокращений сердечной мышцы (амплитуда ЧСС). Бывает кратковременной (short-term variation, STV) и долговременной (long-term variation, LTV). Определяет компенсированное состояние плода 6–25 ударов за 60 секунд STV – интервал в рамках 6–9 миллисекунд LTV – 30–50 миллисекунд Меньше 6 ударов – монотонное биение сердца. В комплексе с брадикардией указывает на кислородное голодание плода – гипоксию
Повышение вариабельности свидетельствует о влиянии на малыша внешних раздражителей (приём мамой лекарственных средств)
Разница в 2–4 удара (амплитуда 5–15) – синусоидальный ритм. Такое бывает при анемии или тяжёлой степени гипоксии
Акцелериции (учащенный ритм по сравнению с базальным) Увеличение на 15 ударов в минуту, которое за 10 минут должно повториться не менее 2 раз продолжительностью 15 секунд Одинаковые акцелериции на протяжении всего времени исследования в сочетании с учащённым ЧСС – гипоксия
Децелерации (снижение биений сердца в сравнении с базальным ритмом) или низкие эпизоды Их быть не должно Замедление сокращений сердца на 15 ударов в минуту и больше с длительностью выше 15 секунд – нарушение нормального функционирования плаценты
Недостаток кислорода
Отклонения в проводимости защитной оболочки плода
Шевеления плода 5–10 шевелений за весь период исследования. Допускаются икотоподобные движения малыша при нормальном сердцебиении Отсутствие движений при повышении ЧСС – нарушения в сердечной деятельности
Икотоподобные движения или обычные шевеления без регистрации акцелерации – развитие гипоксии или аномалий в сердце
Снижение активности плода на поздних сроках беременности – свидетельство о приближении родов

Запись кардиотокографии длится от 35 до 60 минут. При длительном обследовании может прослеживаться потеря сигнала. Этот показатель не является обязательным условием в КТГ. Если частота потери сигнала увеличила, но общая картина без отклонений, всё в порядке.

При нормальном протекании беременности специалисты используют критерии Доуза-Родмана:

  • амплитуда сердечного ритма в рамках 5-26 ударов в минуту;
  • есть движения плода (хотя бы 1-2);
  • SVT – от 3 миллисекунд;
  • регистрации минимум 2 акцелераций за 10 минут;
  • нет урежений ЧСС.

Если все критерии соблюдены в течение 10 минут, состояние плода считается нормальным, и исследование можно закончить. В случае не соблюдения значений в рамках отведённого времени КТГ по figo считается подозрительным, и тщательно проверяются все показатели исследования.

Шкала Фишера

В расшифровку результатов КТГ входит не только описание каждого параметра, но и их оценка. Для этого принято использовать 10-балльную шкалу Фишера. Все составляющие теста оцениваются баллами от 0 до 2, после чего значения суммируются и специалист может выделить показатель состояния плода (ПСП).

  • От 8 до 10 баллов – хорошее KTG при беременности. Малыш чувствует себя отлично, вынашивание протекает нормально. Повторное исследование можно сделать уже ближе к родам.
  • От 6 до 7 – начальное нарушение в подаче достаточного количества кислорода плоду.
  • От 1 до 5 – плохое КТГ. Опасное состояние ребёнка в утробе матери.

Эффективность раннего обнаружения патологического состояния плода.

Чем ниже суммарное количество баллов, тем выше риск преждевременных родов, так как большая вероятность гипоксии, внутриутробных инфекций, анемии или аномалий сердечно-сосудистой системы. Здесь требуется дополнительное обследование (УЗИ, допплер, лабораторные анализы) и назначение соответствующей терапии.

Записаться на прием

Индекс реактивности плода

Важный показатель состояния малыша в утробе матери. Он определяет уровень реактивности неверной системы на раздражители извне.

Индекс оцениваться по 5-тибальной шкале:

  • нормальную реактивность нервной системы отображает высший балл – 5;
  • начальные негативные нарушения – 4 балла;
  • умеренное развитие патологический отклонений – 3 балла;
  • выраженные нарушения реактивности – 2 балла;
  • тяжёлая степень патологий в реактивности неверной системы – 1 балл;
  • полное отсутствие у малыша реакции на внешние раздражители – 0 баллов.

  Отклонения в реактивности сильно влияют на работу сердца и сосудов плода. Важно вовремя выявить нарушения и скорректировать ведение беременности.

Нестрессовый тест

Мониторинг и оценка сердечной деятельности осуществляется с помощью нестрессового теста. Хорошее значение такого показателя, когда он отрицательный. При этом должны присутствовать 2–3 акцелерации. В случае положительного результата или его отсутствия речь идёт о кислородном голодании плода. Это может быть и ложной тревогой, поэтому врач рекомендует повторное исследование.

Вред кардиотокографии

Кардиотокография является одним из немногих исследований, которое абсолютно безопасно для здоровья малыша и мамы. Оно не принесёт вреда даже при большой частоте повторений. В зависимости от выявленных отклонений, КТГ можно проводить на ежедневной основе, если этого требует состояние пациента.

Кроме того, кардиотокография является обязательным мероприятием непосредственно перед родами и во время родовой деятельности, схватках. Её применение здесь не зависит от протекания беременности (нормальная или с патологиями), а помогает следить за состоянием малыша во время прохождения по родовым путям.

Записаться на прием

 Беременным женщинам важно понимать, что КТГ не только самый эффективный метод мониторинга состояния плода, но и полностью безопасный. Переживать не о чем.

Наиболее точным методом исследования развития малыша в утробе матери выступает кардиотокография. Метод отличается высокой информативностью – оценивает состояние сердечной деятельности, нервной системы и активности малыша. С его помощью можно выявить патологические изменения в маленьком организме и вовремя их устранить. Обследование полностью безопасно и не вредит здоровью матери и малыша.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector