Гипердентия. Клейдокраниальный дизостоз. Синдром Гарднера.

Гипердентия. Клейдокраниальный дизостоз. Синдром Гарднера.

24.02.2011 16:25:51

Дата обновления: 2021-04-19

Гипердентия. Клейдокраниальный дизостоз. Синдром Гарднера.

Этот синдром относится к наследственным заболеваниям. Болезнь передаётся по аутосомно-доминантному типу, то есть это передача доминирующего признака, расположенного в аутосомах.

В клетках каждого здорового человека присутствуют 23 пары хромосом, причём одна пара — это половые хромосомы, благодаря которым проявляется различие мужского и женского пола, и 22 пары хромосом, одинаковые как у мужчин, так и у женщин. Эти одинаковые пары хромосом и называются аутосомами. Проявление аутосомно-доминантного наследования заболеваний, в том числе синдрома Гарднера-Тернера, связано с мутациями генов, расположенных как раз в аутосомах.

Для проявления синдрома достаточно хотя бы одного мутированного гена, если он является доминантным. Болезнь передаётся детям от родителей. Если в семейной паре один здоров, а второй носитель этого дефектного гена, то вероятность проявления синдрома у ребёнка составляет 50%. Причём проявление заболевания абсолютно не зависит от пола ребёнка или степени тяжести заболевания у родителя.

Основной симптом синдрома — двусторонняя врождённая невринома предверно-улиткового нерва. Несмотря на то, что невринома является доброкачественной опухолью, она опасна для здоровья, поскольку её образование чревато полной потерей слуха. Развитие невриномы проходит без метастаз, но сама невринома может серьёзно увеличиваться в размерах, пагубно влияя на способность слышать.

Друзья! Своевременное и правильное лечение обеспечит вам скорейшее выздоровление!

Заболевание проявляется у взрослых людей в возрасте до 30 лет. Сначала больной ощущает звон и шум в ушах, нарушается равновесие, координация, начинает снижаться слух.

Через пять — десять лет прогрессирующее развитие слуха может закончиться полной глухотой.

На более поздних стадиях отмечаются нарушения функций тройничного, отводящего, лицевого, языкоглоточного и блуждающего нервов, сопровождающиеся болью и онемением части лица.

Как правило, к операции по удалению невриномы прибегают в редких случаях. Когда к операции нет серьёзных показаний, необходимо постоянно наблюдать за развитием невриномы. Для лечения используют химиотерапию.

В особо тяжёлых случаях, когда невринома стремительно растёт или расположена очень близко к головному мозгу, для того чтобы сохранить функции слухового нерва, врачи назначают операцию. Реабилитация после оперативного вмешательства достаточно долгая — от шести месяцев до года.

Записаться

Имеются противопоказания. Необходима консультация лор-врача.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Синдром Гарднера: причины, симптомы, лечение | Университетская клиника

Синдром Гарднера – это одна из разновидностей семейного (наследственного) полипоза, включающая присутствие многочисленных полипов в толстой кишке, остеом и опухолей, эпидермальных кист, а также эпителиальной гиперплазии пигмента сетчатки.

Это предраковое заболевание, предопределяющее злокачественные опухоли в более чем 70% случаев. Поэтому пациенты с симптомами Гарднера нуждаются в постоянном мониторинге здоровья.

Факты о симптоме Гарднера

Синдром Гарднера имеет аутосомно-доминантное происхождение. Большинство случаев связано с мутацией в гене APC. Заболевание может также возникать спонтанно в результате повреждения гена RAS на хромосоме 12, повреждения гена p53 на хромосоме 17 или потери метилирования ДНК. 

Заболеваемость семейным аденоматозным полипозом составляет около 1/10000 случаев живорожденных и одинаково проявляется у обоих полов. Синдром Гарднера встречается значительно реже, но исключить возможность этого состояния при диагностике нельзя.

В случае семейного аденоматозного полипоза и его разновидности – синдрома Гарднера, важно, чтобы вся семья находилась под наблюдением специалистов, быстро получала медицинскую помощь и генетическое консультирование.

Симптомы Синдрома Гарднера

  • Многочисленные аденоматозные полипы толстой кишки. Полип кишечника – это выпячивание слизистой оболочки над поверхностью, направленное к просвету кишечника. Наиболее распространенный тип полипов, обнаруживаемый у взрослых — аденоматозный, связанный с ростом железистых эпителиальных клеток. Полипы — предшественники раковых изменений. При синдроме Гарднера они также встречаются в желудке и тонкой кишке.
  • Десмоидные опухоли. Такие опухоли расположены забрюшинно или в брыжейке кишечника и обычно безвредны. Они появляются после проктоколэктомии и встречаются у 10% пациентов с наследственным полипозом толстой кишки. Десмоидные опухоли, хотя и доброкачественные, но не безобидные. Они могут быстро расти, сдавливая окружающие органы, и следовательно, приводить к недостаточности органов.
  • Дегенерация сетчатки. Характерное изменение при этом синдроме — пигментный ретинит. У большинства пациентов наблюдаются изменения глаз, например, обесцвечивание овала.

Эти симптомы диагностически важны, потому что они присутствуют с рождения или появляются немного позже, и их можно быстро обнаружить. Остальные признаки синдрома Гарднера, особенно касающиеся пищеварительного тракта, выявляются позже. 

Дополнительные симптомы:

  • Мезодермальные опухоли, такие как остеомы, расположенные в нижней челюсти и костях черепа. Могут предшествовать другим симптомам, поэтому могут быть маркерами изменений, вызванных полипозом кишечника.
  • Эпидермальные кисты. Синдром Гарднера характеризуется наличием множественных эпидермальных кист и фибром на коже лица и головы.

Симптомы, которые пациент может наблюдать — нарушения в кишечнике. Наиболее важным симптомом синдрома Гарднера является изменение ритма движений кишечника, запор. Основные симптомы, проявляющиеся уже с 10 лет: понос, боль в животе, слизистый стул, ректальное кровотечение. Однако обычно течение синдрома Гарднера нехарактерно.

Синдром Гарднера способствует раку

В нелеченных случаях полипы толстой и двенадцатиперстной кишки часто бывают злокачественными. Но болезнь приводит и к другим типам рака. 

У пациентов с синдромом Гарднера часто обнаруживают:

  • медуллобластомы;
  • краниофарингиомы;
  • рак щитовидной железы;
  • остеосаркомы и хондросаркомы;
  • липосаркомы;
  • злокачественные опухоли печени.

Диагностика

Чтобы поставить такой сложный диагноз, требуется комплексная оценка всех симптомов. Врач должен изучить состояние слизистой оболочки желудка, щитовидной железы, сетчатки глаз, костей черепа, кожи и зубов.

В первую очередь у пациентов обследуется кишечник. Полипы могут покрыть всю поверхность толстой кишки, единичные экземпляры обнаруживаются в желудке и тонкой кишке.

Этот признак можно выявить при обследовании уже в период взросления. Явные симптомы обычно пациенты замечают к 40 годам.

К сожалению, больные с подтвержденным синдромом Гарднера, имеющие полипы толстой кишки, подвержены раку толстой кишки практически на 90%. 

Основной вид исследований для таких пациентов — колоноскопия. Это обследование позволяет удалить полипы и взять биопсию – ткани для гистопатологического исследования. На основании результатов колоноскопии врач ставит диагноз о злокачественности. Своевременно проведенная процедура спасает жизни.

Остеомы могут выявляться под углом нижней челюсти, на черепной коробке, возле околоносовых пазух и в длинных костях. Выявить остеомы можно методом компьютерной томографии, показывающей положение и размер образований. 

Помимо полипов, о наличии синдрома Гарднера, говорит наличие эпидермоидных кист, десмоидных опухолей, пигментных изменений сетчатки. 

Так как пациенты находятся в группе риска по разным видам рака, им необходим регулярный скрининг на наличие папиллярного рака щитовидки, аденокарцином, аденом надпочечников, остеосарком, хондросарком, гепатоцеллюлярного рака и других злокачественных опухолей в щитовидной железе и печени.

Лечение синдрома Гарднера

Медикаментозное лечение. Является не основным. Врач назначает:

  • Нестероидные противовоспалительные препараты, предупреждающие переход колоректальных полипов в карциному. Эти лекарства у некоторых пациентов уменьшают размеры и число полипов. Но это не исключает развитие новых опухолей и злокачественного перерождения существующих полипов.
  • Ингибиторы ЦОГ-2, уменьшающие размер полипов. Как они влияют на развитие рака, пока не известно.

Гипердентия. Клейдокраниальный дизостоз. Синдром Гарднера.Нестероидные противовоспалительные препараты

Оперативное лечение

  • Пациентам с синдромом Гарднера рекомендуется профилактическая колэктомия, то есть частичное или полное хирургическое удаление толстой кишки. Затем проводится тщательное наблюдение за состоянием пациента. 
  • При полипах желудка, пока болезнь не запущена, хороший результат дает малая полипэктомия.
  • Может выполняться восстановительная проктоколэктомия. В этом случае удаляется слизистая толстой кишки, функции кишечника при этом сохраняются, но временно необходима илеостомия.

При консервативной терапии и после операции для мониторинга изменений в кишечнике следует регулярно проводить эндоскопическое исследование тонкой и толстой кишки. Печень и щитовидка обследуются с помощью УЗИ.

Клейдокраниальный дизостоз

Перейти к навигации
Перейти к поиску

Клейдокраниальный дизостоз ( CCD ), также называемый клейдокраниальной дисплазией , — это врожденный дефект, который в основном поражает кости и зубы .

[1] В ключицы , как правило , либо слабо развита или отсутствует, что позволяет плечи быть приведены близко друг к другу. [1] Передняя часть черепа часто не закрывается позже, а пораженные участки часто короче среднего.

[1] Другие симптомы могут включать выпуклый лоб, широко расставленные глаза, аномальные зубы и плоский нос. [1] Симптомы у разных людей различаются; однако интеллект обычно не страдает.[1]

Состояние либо унаследовано от родителей человека, либо возникает как новая мутация . [1] Он наследуется по аутосомно-доминантному типу. [1] Это связано с дефектом гена RUNX2 , который участвует в формировании кости.

[1] Подозрение на диагноз основывается на симптомах и рентгеновских снимках с подтверждением генетическим тестированием .

[4] Другие состояния, которые могут вызывать аналогичные симптомы, включают дисплазию мандибулоакральной области , пикнодизостоз , несовершенный остеогенез и синдром Хайду-Чейни .[5]

Лечение включает поддерживающие меры, такие как устройство для защиты черепа и уход за зубами. [5] Для исправления определенных костных аномалий может проводиться хирургическое вмешательство. [4] Продолжительность жизни в целом нормальная. [3]

Это затрагивает примерно одного человека на миллион человек. [1] Мужчины и женщины страдают одинаково часто. [5] Современные описания состояния относятся как минимум к 1896 году. [6] Термин происходит от cleido, означающего ключицу, краниального от греческого κρανιὀς, что означает череп, и дизостоза, означающего образование аномальной кости. [7]

Признаки и симптомы [ править ]

Во рту видно много переставленных молочных зубов и несколько отсутствующих зубов.

Клейдокраниальный дизостоз — это общее заболевание скелета [8], получившее свое название от деформаций ключицы (клидо-) и черепа, которые часто возникают у людей с ним.

У людей с этим заболеванием обычно наблюдается безболезненная опухоль в области ключиц в возрасте 2–3 лет. [9] Общие особенности:

Читайте также:  Листерии. listeria. особенности листерий. эпидемиология листерий. заболеваемость листериями у животных. заболеваемость листериями у человека. носительство листерий.

  • Ключицы (ключицы) могут частично отсутствовать, оставляя только медиальную часть кости. В 10% случаев они полностью отсутствуют. [10] Если ключицы полностью отсутствуют или уменьшены до небольших остатков , это обеспечивает гипермобильность плеч, в том числе возможность соприкасаться плечами перед грудью. [11] В 80% случаев дефект двусторонний. [12] Частичные ключицы могут вызывать симптомы повреждения нервов, поэтому их необходимо удалять хирургическим путем.
  • Нижняя челюсть прогнатическая из-за гипоплазии верхней челюсти ( микрогнатизма ) и других лицевых костей. [11]
  • Мягкое пятно или более крупная мягкая область в верхней части головы, где родничок не смыкается, или родничок закрывается поздно.
  • Кости и суставы недоразвиты. Люди ниже ростом и меньше, чем их братья и сестры, не страдающие этим заболеванием.
  • К постоянным зубам относятся дополнительные зубы . Если эти сверхкомплектные зубы не будут удалены, они будут забивать взрослые зубы в том, что уже может быть недоразвитой челюстью. В таком случае, вероятно, потребуется удалить дополнительные зубные протезы, чтобы освободить место для взрослых зубов. Наблюдается до 13 лишних зубов. Зубы также могут быть смещены. Образование цемента может быть недостаточным. [13]
  • Отсутствие прорезывания постоянных зубов .
  • Выпуклость (выпуклость) лба .
  • Открытые швы черепа, большие роднички .
  • Гипертелоризм .
  • Задержка окостенения костей, образующих лобковый симфиз , что приводит к расширению симфиза .
  • Может возникнуть Coxa vara , ограничивающая отведение и вызывающая походку Тренделенбурга .
  • Короткие средние пятые фаланги , [14] иногда вызывая короткие и широкие пальцы. [15]
  • Позвоночные аномалии. [14]
  • В редких случаях может возникнуть раздражение плечевого сплетения . [10]
  • Также описаны сколиоз , расщелина позвоночника и сирингомиелия . [10]

Другие особенности: теменная начальствование, базилярная инвагинация (atlantoaxial сдавления) , постоянная метопическая шовные , аномальные ушные структуры с потерей слуха , нештатными ребрами , полупозвонками с спондилез , малыми и высокими лопатками , гипоплазиями из illiac костей , отсутствием лобковой кости , короткие / отсутствуют малоберцовой кости , короткие / отсутствуют радиальные кости , недоразвитие терминальные фаланги .[16]

Генетика [ править ]

Обычно это аутосомно-доминантное заболевание, но в некоторых случаях причина неизвестна.

[17] Это происходит из-за гаплонедостаточности, вызванной мутациями в гене CBFA1 (также называемом Runx2), расположенном на коротком плече хромосомы 6 , который кодирует фактор транскрипции, необходимый для дифференцировки остеобластов . [10] Это приводит к задержке окостенения срединных структур тела, особенно перепончатой ​​кости. [ необходима цитата ]

В новой статье сообщается, что причина CCD, как полагают, связана с дефектом гена CBFA1 (активность основного фактора связывания 1) на коротком плече хромосомы 6p21 . CBFA1 имеет жизненно важное значение для дифференциации из стволовых клеток в остеобласты , так что любой дефект в этом гене будет вызывать дефекты в мембранном и эндохондральном образовании костной ткани . [18]

Диагноз [ править ]

Важны различные особенности дизостоза. Радиологическое изображение помогает подтвердить диагноз. Во время вынашивания (беременности) размер ключицы можно рассчитать по имеющимся номограммам. Иногда в черепе можно увидеть червячные кости . [19]

Диагноз расстройства спектра CCD устанавливается у человека с типичными клиническими и рентгенологическими данными и / или путем идентификации гетерозиготного патогенного варианта RUNX2 (CBFA1). [20]

Лечение [ править ]

Примерно к 5 годам может потребоваться хирургическая коррекция, чтобы предотвратить ухудшение деформации. [9] Если у матери дисплазия, может потребоваться кесарево сечение. Для исправления дефектов черепа может потребоваться черепно-лицевая хирургия.

[19] Coxa vara лечится с помощью корректирующей остеотомии бедра. Если есть раздражение плечевого сплетения с болью и онемением, можно выполнить иссечение фрагментов ключицы для его декомпрессии.

[10] В случае открытого родничка ортопед может посоветовать соответствующий головной убор для защиты от травм. [ необходима цитата ]

Прогноз [ править ]

В нескольких исследованиях сообщается, что ожидаемая продолжительность жизни у людей с CCD является нормальной. [3] [21] [22]

Эпидемиология [ править ]

Клейдокраниальный дизостоз поражает примерно одного человека на миллион. [1]

Известные случаи [ править ]

В 1987 году молодая девушка по имени Джессика МакКлюр упала в узкую трубу колодца в собственности ее семьи в Техасе.

Рон Шорт, кровельный подрядчик, который родился без ключиц из-за клидокраниального дизостоза и, таким образом, мог сворачивать плечи для работы в тесных углах, прибыл на место и предложил спуститься вниз по шахте.

Спасатели не использовали его, [23] [24] хотя МакКлюр был успешно извлечен из колодца.

Актер Гейтен Матараццо родился с кледокраниальной дисплазией, которая вошла в сюжетную линию его персонажа Дастина Хендерсона « Очень странные дела» . [25]

Братские сестры актрисы-певицы Эбигейл и Милли Шапиро родились с кледокраниальной дисплазией — чертой, которую они разделяют со своей матерью. [26] [27]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m n o «клейдокраниальная дисплазия» . GHR . Январь 2008. Архивировано 3 октября 2016 года .

    Проверено 2 октября +2016 .

  2. ^ Редкие генетические заболевания, поражающие скелет . АвторДом. 2013. с. 43. ISBN 9781491815045. Архивировано 5 ноября 2017 года.
  3. ^ a b c d Янг, Ян Д. (2002). Генетика для хирургов-ортопедов: молекулярно-генетические основы ортопедических заболеваний .

    Remedica. п. 92. ISBN 9781901346428. Архивировано 3 ноября 2016 года.

  4. ^ a b c «Клейдокраниальная дисплазия» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS . 2016. Архивировано 28 января 2017 года . Проверено 29 октября 2017 года .

  5. ^ a b c d e «Клейдокраниальная дисплазия» . НОРД . 2004. Архивировано 3 октября 2016 года . Проверено 2 октября +2016 .
  6. ^ Эпштейн, Чарльз Дж .; Эриксон, Роберт П .; Виншоу-Борис, Энтони Джозеф (2004).

    Врожденные ошибки развития: молекулярные основы клинических нарушений морфогенеза . Издательство Оксфордского университета. п. 333. ISBN 9780195145021. Архивировано 3 октября 2016 года.

  7. ^ «Клейдокраниальный дизостоз» . Детская больница UCSF Benioff . Архивировано 29 октября 2016 года . Проверено 2 октября +2016 .

  8. ^ Garg РК, Агроэл P (2008). «Клинический спектр клидокраниальной дисплазии: история болезни» . Случаи , J . 1 (1): 377. DOI : 10,1186 / 1757-1626-1-377 . PMC 2614945 . PMID 19063717 .  
  9. ^ a b Хефти, Фриц (2007). Детская ортопедия на практике . Springer. п. 478. ISBN 9783540699644.

  10. ^ a b c d e Ортопедия Турека: принципы и их применение . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. 2005. С. 251–252. ISBN 9780781742986.
  11. ^ a b Джул, Джон (1998). Основы радиологической визуализации Пола и Юля (7-е изд.). Липпинкотт-Рэйвен. ISBN 9780397584215.

  12. ^ Грин, Уолтер (2006). Ортопедия Неттера (1-е изд.). Массон. ISBN 9781929007028.
  13. ^ Учебник радиологии и визуализации: Том 2, 7e . Elsevier Science Health Science Division. 2003. с. 1539. ISBN 9780443071096.
  14. ^ а б Вандерверф, Салли (1998).

    Медицинская терминология Elsevier для практикующей медсестры . Эльзевир. п. 65. ISBN 9780444824707.

  15. ^ Менкес, Джон (2006). Детская неврология, 7д . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 307. ISBN. 9780781751049.
  16. ^ «Архивная копия» . Архивировано 26 июня 2015 года . Проверено 26 июня 2015 .

    CS1 maint: заархивированная копия как заголовок ( ссылка )

  17. ^ Танака JL, Ono E, Филу Е.М., Castilho JC, Moraes LC, Moraes ME (сентябрь 2006). «Клейдокраниальная дисплазия: важность рентгенографических изображений в диагностике состояния» . J Oral Sci . 48 (3): 161–6. DOI : 10,2334 / josnusd.48.161 . PMID 17023750 .

     [ постоянная мертвая ссылка ]

  18. ^ Сарасвативиласам С. Суреш, Семья с клидокраниальной дисплазией и перекрестной внематочной почкой у одного ребенка, Acta Orthop. Бельг. 2009, N ° 4 (Том 75/4), с. 521-527. «Архивная копия» . Архивировано из оригинала на 2015-06-26 . Проверено 26 июня 2015 .

    CS1 maint: заархивированная копия как заголовок ( ссылка )

  19. ^ a b Ловелл, Вуд (2006). Детская ортопедия Lovell & Winter, 6e . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 240. ISBN 9780781753586.
  20. ^ Махол, Керен; и другие. (16 ноября 2017 г.). «Расстройство спектра кледокраниальной дисплазии». GeneReviews . PMID 20301686 .

     

  21. ^ Доре; и другие. (Январь 1987 г.). «Обзор литературы и клинического случая Cleidocranial Dysostosis и Syringomyelia» . Клиническая ортопедия и сопутствующие исследования . Январь 1987 г. (214): 229–34. PMID 3791747 . Архивировано 3 ноября 2016 года. 
  22. ^ Небген, Дениз; Вуд, Роберт С .; Шапиро, Роберт Д. (1991).

    «Лечение перелома нижней челюсти у пациента с кледокраниальной дисплазией: отчет о случае и обзор литературы». Журнал челюстно-лицевой хирургии . 49 (4): 405–409. DOI : 10.1016 / 0278-2391 (91) 90380-5 . PMID 2005496 . 

  23. ^ Кеннеди, Дж. Майкл (1987-10-17). «Джессика добивается безопасности — через 58 с половиной часов» . Лос-Анджелес Таймс .

    Архивировано 19 июня 2010 года.

  24. ^ Скотт, Рональд В. (ноябрь 1988 г.). «Клейдокраниальная дисплазия — загадка среди аномалий» . Журнал ортопедии и спортивной физиотерапии . 10 (5): 184–188. DOI : 10,2519 / jospt.1988.10.5.184 . PMID 18796963 . 
  25. ^ Oyla, Габриель (2016-09-12).

    «Очень странные дела» Гейтен Матараццо обсуждает жизнь с клидокраниальной дисплазией » . People.com . Архивировано 16 сентября 2016 года.

  26. ^ «Милли Шапиро в Instagram:» Для меня было большой честью посетить мероприятие CCD Smiles в минувшие выходные. Это было действительно мощно … » » . Instagram . 7 марта 2019 . Проверено 15 июня 2020 .
  27. Старр, Майкл (11 июня 2020 г.). «Познакомьтесь с новой партнершей по фильму« Роковой патруль »Эбигейл Шапиро» . New York Post . Проверено 15 июня 2020 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Клейдокраниальный дизостоз по Керли

Синдром Тюрко, синдром Гарднера у пациентки с семейным аденоматозом толстой кишки. Клиническое наблюдение и обзор литературы

  • СТ — синдром Тюрко
  • САТК — семейный аденоматоз толстой кишки
  • МРТ — магнитно-резонансная томография
  • КРР — колоректальный рак
  • ЦНС — центральная нервная система

Аденоматозные полипозные синдромы занимают второе место по частоте встречаемости cреди колоректальных раковых синдромов после синдрома Линча — наследственного заболевания, вызванного герминальной мутацией в одном из генов системы репарации неспаренных оснований ДНК, обусловливающей в молодом и среднем (от 40 до 45 лет) возрасте высокий риск развития рака толстой кишки, а также других органов [1, 2]. Полипозные синдромы проявляются формированием множественных доброкачественных полипов в толстой кишке, которые в отсутствие хирургического лечения приводят к развитию колоректального рака. Принято выделять два основных аденоматозных синдрома: семейный аденоматоз толстой кишки (САТК) и MutYH-ассоциированный полипоз [3]. Семейный аденоматоз толстой кишки, как правило, вызван различными мутациями в гене APС (Adenomatous Polyposis Coli) [4]. САТК может сопровождаться развитием злокачественных новообразований и в других органах.

Синдром Тюрко (СТ) — наследственный синдром, характеризующийся сочетанием первичных опухолей головного мозга с колоректальным раком (КРР) [5]. Предложены различные варианты определения этого синдрома. Канадский хирург J. Turcot в 1959 г.

одним из первых описал 2 случая сочетания САТК с опухолью головного мозга у кровных родственников. Пациентами были брат и сестра.

В первом случае полипоз и аденокарцинома сигмовидной кишки сочетались с медуллобластомой, во втором — с глиобластомой и аденомой гипофиза [6, 7].

В описанной семье не прослеживался наследственный анамнез, а родители пациентов были троюродными братьями; это привело к мысли, что заболевание носит аутосомно-рецессивный тип наследования. Три года спустя V. McKusick [8] назвал сочетание первичных опухолей мозга с САТК синдромом Тюрко.

При молекулярно-генетическом анализе, проведенном у описанных братьев и сестер, в 1995 г. S. Hamilton и соавт. [8] обнаружили мутацию в одном из генов неспаренных оснований ДНК (MMR), характерную для синдрома Линча. В настоящее время хорошо известно, что сочетание КРР и опухолей головного мозга может быть вторичным по отношению к ряду различных генотипов.

С течением времени предпринимались неоднократные попытки классифицировать СТ.

В настоящее время принято различать синдром Тюрко 1 (СТ1) и синдром Тюрко 2 (СТ2), что означает сочетание КРР с первичной опухолью центральной нервной системы (ЦНС), вторичной по отношению либо к мутациям генов MMR, либо к мутациям гена APC соответственно [5]. Известно также, что для СТ1 наиболее характерно развитие глиобластом ЦНС, для СТ2 — медуллобластом [8—10].

Заболеваемость и распространенность данного синдрома оценить трудно, учитывая редкость этого состояния и то, что с годами его определение менялось.

Принято считать, что это наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным или аутосомно-доминантным типом наследования, которое также может возникать de novo [4]. К настоящему времени в литературе опубликовано описание 150 случаев наблюдения больных с СТ [8, 11].

Стало понятно, что это гетерогенная группа пациентов, имеющая различные клинико-онкологические проявления заболевания и различные генетические изменения [12]. В ФГБУ «Государственный научный центр колопроктологии им. А.Н.

Рыжих» Минздрава России имеется опыт лечения пациентов с СТ в семье с САТК [13]. Поскольку подобные случаи заболевания в мире встречаются крайне редко, считаем важным представить вашему вниманию собственное клиническое наблюдение.

Пациентка Д., 28 лет, проживающая в Суздале Владимирской области, в 2015 г. впервые отметила периодическое выделение крови и слизи со стулом. Одновременно возникли жалобы на выраженные головную боль, головокружение, общую слабость, шаткость при ходьбе, нарушение координации, дизартрию.

Следует отметить, что наследственный анамнез у пациентки отягощен: отец в возрасте 48 лет умер от КРР на фоне САТК, бабушка по линии отца умерла от КРР на фоне САТК в возрасте 34 лет, прабабушка по линии отца умерла в 60 лет от КРР на фоне САТК. Мать, 52 года, жива, жалоб не предъявляет (рис. 1).

Рис. 1. Родословная пациентки (указана стрелкой) с мутацией в гене APC. САТК — семейный аденоматоз толстой кишки; РТК — рак толстой кишки.

Из анамнеза также известно, что в возрасте 6 мес пациентка перенесла операцию: произведена правосторонняя торакотомия, удаление опухоли верхнего средостения. По данным гистологического исследования, опухоль оказалась десмоидной фибромой.

В связи с указанными жалобами в 2016 г. больная обратилась в Областную клиническую больницу (г. Владимир), где при обследовании выявлены опухоль правой гемисферы и червя мозжечка, окклюзионная гидроцефалия с перивентрикулярным отеком. В срочном порядке в сентябре 2016 г.

пациентке выполнена операция — вентрикуло-перитонеальное шунтирование справа. После этого пациентка направлена в ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко» Минздрава России, где в декабре 2016 г.

ей произведено удаление опухоли червя и правой гемисферы мозжечка с интраоперационным нейрофизиологическим мониторингом.

Гистологическое заключение: морфологическая картина и иммунофенотип в большей степени соответствуют анапластической эпендимоме (WHO grade III).

Послеоперационный период протекал без осложнений, пациентка выписана из клиники на 7-е сутки после операции.

В январе 2017 г. при контрольной магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга с контрастированием у пациентки выявлены участки контрастирования по периферии послеоперационного ложа, многочисленные мелкие участки в правых отделах мозжечка, без прогрессирования. В связи с такой МР-картиной с марта по апрель 2017 г.

проведен курс лучевой терапии линейным ускорителем электронов (ЛУЭ) Primus (Siemens Healthcare GmbH, Германия); энергия фотонов 6 Мэв, оснащен многолепестковым коллиматором. Курс состоял из 30 сеансов с разовой очаговой дозой (РОД) 2 Гр, суммарной очаговой дозой (СОД) 60 Гр. После этого отмечено ухудшение состояния пациентки.

Возникли адинамия, афазия, неспособность к самостоятельному передвижению. В связи с этим в мае 2017 г. пациентка госпитализирована в отделение нейрохирургии Областной клинической больницы (г. Владимир), где при обследовании диагностирована окклюзионная гидроцефалия с перивентрикулярным отеком.

В срочном порядке пациентке выполнено вентрикуло-перитонеальное шунтирование слева шунтирующей системой (Medtronic, США) с помпой Burr Hole среднего давления. После проведенного лечения отмечена положительная динамика в состоянии больной, появилась двигательная активность, восстановилась речь.

Однако у пациентки сохранялись жалобы на периодическое выделение крови и слизи со стулом, а также склонность к запорам. В августе 2018 г. в Суздале больной выполнена колоноскопия, при которой обнаружены множественные полипы толстой кишки и впервые установлен диагноз САТК. Пациентка направлена в ФГБУ«Государственный научный центр колопроктологии им. А.Н. Рыжих» Минздрава России.

При поступлении общее состояние удовлетворительное. В сознании, вялая, адинамичная, на вопросы отвечает односложно, с паузами, передвигается на инвалидном кресле. Пациентке проведено комплексное инструментальное обследование.

При колоноскопии в нижнеампулярном отделе прямой кишки, сразу за анальным каналом, по переднелевой полуокружности обнаружено крупное стелющееся образование, занимающее до половины просвета кишки, мягкоэластичной консистенции.

При эндоскопическом исследовании толстой кишки колоноскоп проведен до купола слепой кишки и далее в тонкую кишку на 10 см. Просвет осмотренной части тонкой кишки не изменен, складки мелкие. Во всех отделах толстой кишки выявлено около 130 аденоматозного вида полипов от 0,5 до 1 см в диаметре.

В верхнеампулярном отделе прямой кишки определяется крупная циркулярная ворсинчатая опухоль протяженностью 6—7 см, мягкоэластичной, местами плотной консистенции, розового цвета.

В нижнеампулярном отделе прямой кишки определяется крупная стелющаяся ворсинчатая опухоль протяженностью до 5 см, с переходом на анальный канал, занимающая половину просвета кишки, локализующаяся по переднелевой полуокружности, мягкоэластичной консистенции (рис. 2).

Рис. 2. Эндоскопическая картина семейного аденоматоза толстой кишки. а — множественные полипы ободочной кишки; б — ворсинчатая опухоль прямой кишки.

По данным КТ органов брюшной полости с контрастированием, в брюшной полости определяются вентрикуло-перитонеальные шунты, дистальный конец одного определяется в левом поддиафрагмальном пространстве, дистальный конец другого — в правом мезогастрии (рис. 3).

Рис. 3. Компьютерная томография органов брюшной полости. а, б — визуализированы вентрикуло-перитонеальные шунты.

Пациентке выполнено молекулярно-генетическое исследование, при котором в гене APC обнаружена мутация c.2730_2737del8.

Таким образом, на основании всех полученных данных установлен следующий диагноз. Основной: семейный аденоматоз толстой кишки, классическая форма. Мутация в гене APC: c.2730_2737del8. Синдром Тюрко (анапластическая эпендимома червя и правой гемисферы мозжечка).

Синдром Гарднера (десмоидная опухоль верхнего средостения). Ворсинчатые опухоли (2) прямой кишки протяженностью до 6 см. Сопутствующий: мозжечковый синдром, синдром глазодвигательных нарушений, выраженные когнитивные нарушения. Недифференцированная эпилепсия.

Гормонально-неактивные опухоли надпочечников с двух сторон. Операции: 1) правосторонняя торакотомия, удаление десмомы верхнего средостения (1990); 2) удаление опухоли мозжечка (12.16); 3) вентрикуло-перитонеальное шунтирование (в 2016 и 2017 г.).

Состояние после лучевой терапии СОД 60 Гр (03—04.17).

Учитывая наличие у пациентки семейного аденоматоза толстой кишки, в декабре 2018 г. больной выполнили операцию: колэктомию с брюшно-анальной резекцией прямой кишки, формированием постоянной илеостомы по Бруку. Послеоперационный период протекал гладко, без осложнений.

Данные морфологического исследования: в слизистой толстой кишки на всем протяжении имеются множественные тубулярные (преимущественно) и тубуло-ворсинчатые аденомы со слабой дисплазией эпителия, большое количество аберрантных крипт и микроаденом со слабой дисплазией эпителия. Крупная циркулярная опухоль в прямой кишке — ворсинчатая аденома со слабой и очаговой умеренной дисплазией эпителия. Морфологическое заключение: морфологическая картина семейного аденоматоза толстой кишки (рис. 4).

Рис. 4. Морфологическое исследование: cтенка толстой кишки с множественными аденомами. Окраска: гематоксилином и эозином.

Приведенное нами клиническое наблюдение демонстрирует, что семейный аденоматоз толстой кишки — это тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся не только развитием колоректального рака в случае несвоевременного хирургического лечения, но и нередко сопровождающееся возникновением злокачественных новообразований внекишечной локализации. Это означает, что всем пациентам с семейным аденоматозом толстой кишки представляется целесообразным проведение пожизненного клинического мониторинга всех органов-мишеней, в которых возможно развитие злокачественных новообразований.

Участие авторов:

Концепция и дизайн — А.К., Д.В.

Сбор и обработка материала — М.Т., В.К.

Написание текста — М.Т.

Редактирование — А.К., Д.В., А.Г., О.М., А.Ц.

  1. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
  2. The authors declare no conflict of interest.
  3. Сведения об авторах

Кузьминов А.М. — https://orcid.org/0000-0002-8489-1853

Вышегородцев Д.В. — https://orcid.org/0000-0001-6679-1843

Тобоева М.Х. — https://orcid.org/0000-0002-2956-805X; e-mail: rita.toboeva@mail.ru

Королик B.Ю. — https://orcid.org/0000-0003-2619-5929

Гаврюшин А.В. — https://orcid.org/0000-0002-8732-3114

Майновская О.А. — https://orcid.org/0000-0001-8189-3071

Цуканов А.С. — https://orcid.org/0000-0001-8571-7462

Автор, ответственный за переписку: Тобоева М.Х. — e-mail: rita.toboeva@mail.ru

Представленная авторами статья, несомненно, достойна быть опубликованной в специализированном периодическом нейрохирургическом издании, так как расширяет общую медицинскую эрудицию читателей, а также делает акцент на редком синдроме сопутствующего опухолевого поражения головного мозга и толстого кишечника. Статья будет интересна практическим нейрохирургам. Возможно, кто-то сможет вспомнить подобное сочетание опухоли мозжечка и толстой кишки в своей практике, а кому-то полученная информация поможет не ошибиться с диагнозом, а значит и с выбором тактики лечения в своей ежедневной работе.

Д.А. Рзаев (Новосибирс)

Гарднереллез: причины заболевания, диагностика, последствия и лечение * Клиника Диана в Санкт-Петербурге

Гарднереллез заболевание вызванное превышением содержания бактерии гарднерелла вагиналис в микрофлоре влагалища. Болезнь не является венерической и в большинстве случаев вызывается сбоями внутренних процессов организма, или внешними факторами, провоцирующими дисбактериоз микрофлоры.

НАЖМИТЕ, ЧТОБЫ ЗАПИСАТЬСЯ

Заболевание свойственно для женщин, так как гарднерелла – бактерия, обитающая в микрофлоре слизистых тканей влагалища. Однако при половом контакте бактерии могут передаваться и мужчинам. Если мужчина полностью здоров, попадание бактерий в большинстве случаев не несет существенных рисков.

Бактерия гарднерелла была выявлена только в 1955 году, на данный момент разработаны эффективные препараты, способствующие ее уничтожению и стабилизации состояния микрофлоры. Но, от появления гарднереллеза не застрахован никто, а само заболевание способно доставить как ощутимый дискомфорт, так и нанести существенный вред здоровью, если вовремя не приняты необходимые меры.

Что такое бактерия Гарднерелла вагиналис

Гарднерелла вагиналис – коккобацилла из семейства условно-патогенных микроорганизмов. В минимальных количествах всегда присутствует среди прочих бактерий составляющих микрофлору влагалища.

При создании приемлемых условий для размножения, начинает агрессивное деление, попутно, уничтожая полезные бактерии составляющие основу здоровой микрофлоры.

Способна сохранять жизнедеятельность в выделениях до 6 часов, в виде спор жизнеспособна до 1 года.

Несмотря на агрессивный характер бациллы, ее присутствие во флоре в допустимых показателях не имеет рисков и напротив, способствует нормализации показателей кислотности и прочих параметров среды. Но при превышении показателей, требуется незамедлительное лечение.

Риски и проявление Гарднереллеза

При содержании гарднереллы в количествах сопоставимых с допустимой нормой, не обнаруживается каких-либо негативных симптомов, болевых проявлений и прочих недостатков. Однако при значительном увеличении количества микроорганизмов, могут проявляться следующие симптомы:

  • Появляется неприятный запах выделений, схожий с запахом тухлой рыбы;
  • При острых стадиях наблюдается помутнение и изменение цвета выделений влагалища;
  • Ухудшение работы иммунной системы, частые простудные, воспалительные заболевания;
  • Нарушение флоры слизистой кишечника, сопровождаемые неприятными ощущениями, изменением стула (острая форма заболевания).

Разрушительный эффект от бактерии гарднерелла вагиналис проявляется в том, что бациллы повреждают эпителиальные ткани слизистой оболочки и провоцируют растворение фагоцитов исполняющих в организме роль барьера для патогенных микроорганизмов.

Дисбактериоз влагалища вызванный гарднереллой способен перерасти в инфекцию мочеполовой системы, в случае если не приняты своевременные меры. Также гарднереллез может стать причиной воспалительного вагинита, при котором наблюдаются неприятные ощущения, боль и жжение в процессе мочеиспускания. При появлении данных симптомов незамедлительно следует обратиться к специалисту.

Гарднереллез во время беременности

Наибольшую опасность представляет резкое обострение гарднереллеза во время беременности. Как показывает статистика, патология встречается приблизительно у 20% женщин в период беременности.

Благодаря естественным защитным механизмам организма, активно стимулируемым в период беременности, часто инфекционные процессы на начальных этапах подавляются иммунной системой организма.

Однако, если иммунитет ослаблен, может наблюдаться развитие заболевание, что в дальнейшем может иметь следующие негативные последствия:

  • Осложненная беременность;
  • Повышение или понижение тонуса матки;
  • Поражение околоплодной жидкости бактериями гарднереллы;
  • Преждевременные роды.

Учитывая все риски, при планировании беременности, а также в период вынашивания ребенка, стоит регулярно сдавать анализы на гарднереллез и прочие патогенные микроорганизмы, способные вызывать дисбактериоз влагалища и др. осложнения.

Также, стоит помнить о том, что гарднереллез может передаться от матери ребенку (девочке) во время родов. Поэтому стоит крайне внимательно следить за собственным здоровьем и вовремя принимать необходимые меры.

Как выявляется и диагностируется гарднереллез

Выявление заболевания производится в процессе исследования взятых на анализ биоматериалов пациента. В частности при обследовании у гинеколога или лечащего врача, может потребоваться сдать следующие анализы:

  • Мазок со слизистых оболочек стенок влагалища и шейки матки;
  • Анализ мочи при подозрении на инфицирование мочеполовой системы и протоков.

При получении анализа обратите внимание на следующие показатели

Тип анализа Показатели нормы Отклонения от нормы
Анализ мочи Содержание бактерий гарднереллы меньше 1000 КОЕ в 1 мл мочи Содержание бактерий гарднереллы больше 1000 КОЕ в 1 мл мочи
Анализ мазка Содержание бактерий гарднереллы до 10 в 5 степени от общего объема микроорганизмов. Содержание бактерий гарднереллы свыше 10 в 5 степени от общего объема микроорганизмов.

Для повышения точности диагностирования рекомендуется сделать и мочи одновременно. Если содержание бактерий в пределах нормы, но наблюдаются симптомы гарднереллеза, рекомендуется произвести повторный анализ через неделю после первого, чтобы дать бактериям период для развития и увеличения численности.

Причины появления гарднереллеза

Гарднереллез в большинстве случаев провоцируется внешними факторами либо активизируется в ходе каких-либо заболеваний способных повлиять на баланс флоры влагалища. Среди причин способных спровоцировать развитие заболевания, специалисты называют следующие факторы:

  • Инфекционные половые заболевания – при венерических заболеваниях, сопутствующим осложнением является дисбактериоз флоры влагалища, в результате которого может наблюдаться резкое увеличение количества бактерий гарднереллы;
  • Несоблюдение правил интимной гигиены – регулярное использование ежедневных прокладок может повлиять на состояние микрофлоры. Несвоевременная замена средств личной гигиены во время месячных, также может привести к появлению дисбактериоза;
  • Гормональные нарушения – гормональный сбой провоцирует изменения во флоре слизистых тканей нарушая баланс микроорганизмов. Гормональные сбои могут быть вызваны различными заболеваниями или целенаправленным приемом гормоносодержащих препаратов при лечении;
  • Прием лекарственных препаратов – различные антибиотики, используемые для лечения инфекционных заболеваний, могут действовать на флору влагалища, снижая количество полезных бактерий и провоцируя дисбактериоз. То же касается различных средств контрацепции, противозачаточных таблеток, оральных презервативов;
  • Дисбактериоз кишечника – нарушения флоры кишечника способны стать катализатором дисбактериоза влагалища;
  • Неразборчивость в интимных отношениях, частая смена партнеров;
  • Снижение иммунитета на фоне различных заболеваний или общего ослабления организма в зимний период, авитаминоз и т.д.;
  • Проведение операций, инвазивных косметологических процедур способных отразиться на балансе микроорганизмов.

Профилактика гарднереллеза

Причин, по которым может начаться гарднереллез достаточно много. Но если соблюдать правила личной, интимной гигиены, обращаться вовремя к врачу и лечить вирусные и инфекционные заболевания, не давая им перейти в затяжное или хроническое состояние, то можно защитить себя от этой неприятной болезни.

Гарднереллез у мужчин

Гарднереллия – бактерия, которая не может появиться в организме мужчины самостоятельно, но, ее можно получить во время незащищенного полового акта с зараженной женщиной. Для мужчин заражение гарднереллией не так страшно, так как если организм здоров и не имеется вирусных заболеваний или сильного ослабления иммунитета, скорее всего бактерии погибнут и будут выведены естественным путем.

В случае если организм ослаблен, бактерия может стать причиной уретрита и доставить значительный дискомфорт. Заболевание проявляется дискомфортом, жжением и резью в процессе мочеиспускания. Однако если обратиться к врачу, заболевание лечится быстро и без последствий.

Стоит помнить о том, что мужчина может выступать в качестве переносчика гарднереллий и если у женщины наблюдаются частые рецидивы после лечения гарднереллеза, тогда стоит провериться и мужчине на факт наличия микроорганизмов в мочеполовой системе.

Сделать это можно обратившись к урологу, потребуется сдать мазок и анализ мочи.

К какому специалисту обратиться для лечения гарднереллеза

Гарднереллез не является венерическим заболеванием. А значит, при появлении симптоматики, следует обратиться к гинекологу, который проведет первичный осмотр, возьмет мазок для анализа.

Если ход болезни сопровождается расстройством кишечника, стоит обратиться и к гастроэнтерологу, так как гарднереллез может быть причиной дисбактериоза кишечника.

Мужчины с гарднереллезом должны обратиться к урологу.

Если есть подозрения, что половой партнер также является носителем бактерий гарднеллеры, то мужчине стоит пройти осмотр у уролога и также сдать необходимые анализы для выявления патогенных бактерий.

Лечение гарднереллеза

Грандереллез вполне поддается лечению и нормализовать микрофлору можно в течении 1,5-2 недель в зависимости от запущенности случая и индивидуальных особенностей. Лечение проходит в два основных этапа:

  1. Прием антибиотиков для уничтожения бактерий гарднереллы. Антибиотики подбираются специалистом. При выборе учитываются индивидуальные противопоказания, эффективность того или иного препарата, а также общее состояние здоровья. Не стоит самостоятельно принимать какие-либо препараты, обязательно обратитесь к врачу. Специалист может назначить антибиотические препараты различного типа. Для повышения эффективности используются антибиотики местного действия в форме вагинальных свечей. В зависимости от запущенности случая могут быть назначены и таблетки. Важным моментом, является тот факт, что при приеме антибиотиков, может развиться молочница и специалист, учитывая это, пропишет свечи для ее предотвращения;
  2. На втором этапе восстанавливается микрофлора. Для этого во влагалище заселяются колонии лактобактерий нормализующих среду и восстанавливающих состояние слизистых оболочек. Прописываются свечи или спринцевания, которые также может назначить специалист. Второй этап начинается только после успешного уничтожения гарденереллей, после курса антибиотиков потребуется сдать необходимые анализы.

В процессе лечения, специалист пропишет диету, которая будет способствовать стабилизации флоры. В частности рекомендуется употребление молочнокислых продуктов, кефира, биокефира, йогуртов и т.д.

Строго рекомендуется ограничить употребление:

  • Острой пищи;
  • Жареной пищи;
  • Алкоголя и табака.

Также врач может назначить препараты для повышения иммунитета. Ведь ослабленная иммунная система не в состоянии бороться с инфекциями и воспалениями.

В течении всего периода лечения стоит воздержаться от интимной близости и попросить партнера также сдать анализы и проверится на наличие бактерий. Мужчина может выступать переносчиком и после лечения вполне можно заразиться вновь.

По окончанию курса лечения сдаются повторные анализы, контрольный мазок делается через 2 месяца. В большинстве случаев медикаментозное лечение позволяет полностью избавиться от проблемы.

Для профилактики заболевания в дальнейшем стоит внимательно относиться к личной интимной гигиене, отдавать предпочтение белью из натуральных материалов и ежегодно сдавать анализы на патогенную микрофлору.

При первых признаках заболевания, неприятных ощущения, изменении цвета или запаха выделений нужно сразу обращаться к гинекологу.  

Где вылечить гарднереллез в СПБ

Лечение инфекций в Санкт-Петербурге проводится в клинике Диана. Вы можете записаться на анализы и консультацию уролога или гинеколога анонимно. 

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector