Программы по пренатальному кариотипированию и биохимическому скринингу в России.

Программы по пренатальному кариотипированию и биохимическому скринингу в России.

Что такое анализ на кариотипирование?

Под кариотипом понимают полный набор хромосом (то есть структур, в которых находится наследственная информация о самых разных свойствах).

В человеческом организме их должно быть 46: 22 пары аутосом, отвечающие за передачу потомству тех или иных признаков и 1 пара половых хромосом.

Кариотипирование – это исследование, позволяющее детально изучить хромосомный набор и выявить возможные нарушения.

Показания к кариотипированию супругов

Факты о кариотипировании

Результат кариотипирования

3-4 недели

Носительство сбалансированных хромосомных перестроек встречается

~ 1% населения

Самая частая генетическая патология при мужском бесплодии

синдром Клайнфельтера

Те или иные изменения в наборе хромосом нередко являются причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения ребенка с различными синдромами.

Сдать этот анализ на этапе планирования беременности супругам необходимо в том случае, если:

  • беременность не наступает на протяжении года регулярной половой жизни после полной отмены средств контрацепции. В этом случае исследование поможет уточнить причины бесплодия;
  • было 2 и более случая невынашивания беременности;
  • имела место замершая беременность;
  • были случаи мертворождения или смерти ребенка в возрасте до 1 года;
  • в семье уже есть ребенок с хромосомными аномалиями;
  • по результатам спермограммы супруга выявлена необструктивная азооспермия (полное отсутствие половых клеток в эякуляте, которое не связано с непроходимостью семявыносящих протоков) или тяжелая олигозооспермия (значительное снижение концентрации половых гамет);
  • аменорея (отсутствие менструаций на протяжении полугода и более) у супруги;
  • среди родственников мужа или жены есть люди с хромосомными аномалиями.

Хотя хромосомный набор человека в течение жизни не меняется, с годами могут появляться дефекты, обусловленные внешними факторами (так называемые нерегулярные аберрации).

Подготовка к кариотипированию

Для исследования используют венозную кровь. При подготовке пациентам необходимо соблюдать некоторые рекомендации.

Как правило, анализ на кариотип (в отличие от многих других анализов) не сдают на голодный желудок. Желательно сдавать кровь через 1,5-2 часа после еды.

За 2 недели до анализа нужно исключить прием антибактериальных препаратов.

Иcследование потребуется отложить при развитии острого или обострении хронического заболевания.

Программы по пренатальному кариотипированию и биохимическому скринингу в России.

Виды диагностики

При проведении классического цитогенетического анализа в качестве материала используется венозная кровь, из которой в среднем выделяется до 15 лимфоцитов (но в зависимости от лаборатории, страны и других индивидуальных требований может быть от 6 до 100 клеток). Затем их культивируют на протяжении нескольких суток. В ходе исследования хромосомы окрашивают, вследствие чего становится заметной индивидуальная исчерченность каждой из них, и внимательно изучают.

В случае необходимости генетик может рекомендовать дополнительные методы:

Как расшифровать

В норме результаты кариотипирования таковы:

  • 46ХХ (женский кариотип);
  • 46XY (мужской кариотип).

Кроме того, может быть выявлен мозаичный кариотип, когда патологические изменения присутствуют только в некоторых клетках, в то время как другие отклонений не имеют (например, 45,Х/46,ХХ).

Анализ может обнаружить такие нарушения, как:

  • трисомия, когда в паре хромосом появляется лишняя копия;
  • моносомия, когда в паре отсутствует одна из хромосом. В качестве примера можно привести синдром Шерешевского-Тернера, при котором кариотип чаще всего имеет вид 45,Х.

Среди возможных отклонений нужно также отметить дупликации (удвоение), делеции (выпадения), транслокации (перемещения) и инверсии (повороты) участков хромосом.

Что делать, если обнаружены отклонения

Правильно оценить характер выявленных нарушений и разработать оптимальную тактику может только квалифицированный врач-генетик.

В некоторых случаях рекомендуется антимутагенная терапия, направленная на снижение числа мутаций.

Кроме того, при планировании беременности доктор может рекомендовать проведение преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) в рамках программы экстракорпорального оплодотворения. В данном случае эмбрионы, полученные в результате ЭКО, исследуют на наличие хромосомных аномалий, после чего переносят в полость матки пациентки только те из них, которые таких нарушений не имеют.

Факты о кариотипировании

Нередко кариотипирование выявляет хромосомные нарушения, которые не дают каких бы то ни было внешних признаков, но могут стать причиной снижения репродуктивной функции, невынашивания беременности и рождения больного ребенка.

Врачи, выполняющие процедуру

Полезные статьи

Отзывы о нас на сторонних ресурсах

???? Центр пренатальной диагностики и генетики GMS Clinic

  • О направлении
  • Услуги
  • Врачи 3
  • Наши программы
  • Статьи 8
  • Смежные направления

О направлении

Центр пренатальной диагностики и генетики GMS Clinic дает возможность пройти полный комплекс обследований на любом сроке беременности:

  1. Экспертное УЗИ I, II, и III триместров
  2. Биохимический и ультразвуковой скрининги
  3. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
  4. Весь спектр генетических тестов

Программы по пренатальному кариотипированию и биохимическому скринингу в России.

По результатам обследований будущая мама сможет получить консультацию опытного генетика с «дорожной картой» наблюдения всей беременности. Мы поможем убедиться, что малыш растет и развивается хорошо, а Вы скоро станете счастливой мамой.

При выявлении отклонений поможем определиться с тактикой ведения беременности и ответим на все волнующие вопросы. При необходимости предложим дообследование, согласно последним мировым рекомендациям, пригласим на консультацию смежных специалистов или соберем консилиум.

В нашем штате — лучшие специалисты Москвы и Московской области с большим опытом работы в сфере пренатальной диагностики и генетики. Высокую информативность обследований обеспечивает современное оборудование GMS Clinic:

  1. Аппарат Voluson E10 — для проведения ультразвуковых исследований.
  2. Анализатор Roche при поддержке программы Astraia — для расчета биохимического скрининга.

Это неинвазивные безопасные методы, которые помогут опровергнуть или подтвердить опасения в плане аномалий и пороков развития плода.

В данном блоке представлены ключевые услуги по направлению. В нашей клинике Вы всегда можете рассчитывать на понимание и заботливое отношение.

Скрининг на преэклампсию 4 286 ₽
Экспертное УЗИ до 11 недель беременности 8 572 ₽
Экспертное УЗИ с 11 недели беременности 10 715 ₽
Консультация генетика 5 400 ₽
Допплерография сосудов матки для определения рисков преэклампсии 2 858 ₽
Биохимический скрининг 1 триместра стандартный (по бета-ХГЧ свободному и PAPP) 4 286 ₽
Биохимический скрининг 1 триместра с PlGF (с расчётом риска преэклампсии) 5 715 ₽

Указаны цены на самые востребованные услуги. Вы можете обслуживаться по полису ДМС, оплачивать отдельно каждый визит, заключить договор на годовую медицинскую программу или внести депозит и получать услуги со скидкой. В выходные и праздничные дни клиника оставляет за собой право взимать доплату согласно действующего прейскуранта. Услуги оказываются на основании заключенного договора.*

Принимаются к оплате пластиковые карты MasterCard, VISA, Maestro, МИР.

Пренатальный скрининг

Пороки развития плода нередко требуют особой тактики ведения беременности и родов. Малышу, у которого выявлена та или иная патология, лучше появиться на свет в специализированном медицинском учреждении, где ему сразу же будет оказана помощь.

Читайте также:  Тонзилгон н - инструкция по применению, отзывы, аналоги и формы выпуска (капли или сироп, таблетки или драже) препарата для лечения тонзиллита, ангины и фарингита у взрослых, детей (в том числе грудничков) и при беременности

Вот почему в пренатальном периоде очень важно провести скрининг, который позволит вовремя определить аномалии внутриутробного развития плода. Этот комплекс исследований включает в себя следующие методы:

  • ультразвуковая диагностика,
  • биохимический анализ крови.

Чтобы с максимальной точностью рассчитать риск рождения умственно и физически больного ребёнка, воспользуйтесь новейшей диагностической методикой. В МЖЦ вы можете пройти скрининг Delfia-Life 1 и 2 триместра. Программа отличается высокой точностью (98%), тестирует по широкому спектру хромосомных патологий, учитывает индивидуальные особенности здоровья и образа жизни беременной.

Стоимость предродового обследования

  • 2 500 Р Пренатальный скрининг Delfia-Life cycle I триместра беременности (анализ крови)
  • 2 700 Р Пренатальный скрининг Delfia-Life cycle II триместра беременности (анализ крови)
  • 300 Р Забор крови

При проведении биохимического анализа крови диагностическое значение имеют такие показатели, как ХГЧ, PAPP-A, свободный эстриол, АФП, ингибин А и плацентарный лактоген. Они позволят исключить такие патологии плода, как синдром Патау, синдром Дауна, синдром Эдвардса, а также нарушения в развитии плаценты или ребенка.

Проходить пренатальный скрининг важно еще и потому, что часть выявляемых нарушений в развитии беременности может быть исправлена. Современные технологии позволяют многое, важно лишь вовремя узнать о наличии проблемы.

Если результаты скрининга показывают высокий риск патологий у плода, будущей маме назначаются дополнительные исследования.

Не стоит слишком сильно переживать перед анализами и УЗИ: отклонения выявляются менее чем в пяти процентах случаев.

Специалисты

Пренатальный скрининг – УЗИ

Скрининговые УЗИ проводятся трижды за период беременности: по одному в каждом триместре. На сроке примерно 12 недель основным показателем, на который обращает внимание врач-узист, является толщина воротникового пространства. Его увеличение по сравнению с нормой нередко является сигналом наличия генетических нарушений.

Пренатальный скрининг 2 и 3 триместра

На следующих УЗИ исключаются патологии головного мозга, желудка, печени, почек, сердца и других органов ребенка.

Также измеряется длина носовой кости плода (при наличии аномалий развития она нередко укорочена или совсем отсутствует), плечевых и бедренных костей (если они сильно меньше средних значений, это также тревожный признак), оценивается соотношение размеров малыша и срока беременности. Кроме того, важно, чтобы количество околоплодных вод соответствовало норме, а в пуповине было три сосуда.

Анализ эффективности новых диагностических подходов в Российской Федерации к пренатальной диагностике частых генетических заболеваний, имеющих медицинскую и социальную значимость

Приоритетом государственной политики в здравоохранении является охрана здоровья матери и ребенка. В структуре причин младенческой смертности ведущее место занимают врожденные дефекты развития, а частота рождения детей с различными генетическими заболеваниями очень высока (до 5 случаев на 100 рождений).

В большом числе случаев врожденная патология не поддается коррекции и носит летальный характер, что особым образом определяет ее медицинскую и социальную значимость.

В случае корригируемых пороков развития ведущее значение приобретает достоверный пренатальный диагноз, который определяет оптимальную дородовую тактику ведения беременности, время, место и метод родоразрешения, необходимый спектр постнатальных мероприятий, включая уточнение диагноза и эффективное лечение.

В настоящее время своевременная диагностика генетических заболеваний является одной из самых актуальных проблем в области современной дородовой диагностики, а спорадический характер возникновения врожденной патологии в случае ненаследственных форм определяет необходимость разработки и внедрения в практическое акушерство эффективных скрининговых программ.

В рамках Национального приоритетного проекта «Здоровье» в период 2010—2014 гг.

регионы Российской Федерации были переведены на новую для страны современную методологию раннего массового комбинированного пренатального скрининга (РПС) на частые хромосомные анеуплоидии (трисомии по 21, 18 и 13-й хромосомам) и врожденные пороки развития (ВПР) в соответствии с рекомендациями международной врачебной профессиональной некоммерческой организации Фонд медицины плода (FMF). Основными задачами для региональных органов управления здравоохранением явилось формирование в рамках транспортной доступности кабинетов пренатальной диагностики (ПД) экспертного уровня, где выполнение ультразвуковых исследований (УЗИ) в сроки беременности 11—14 нед должно проводиться врачами с подтвержденной компетенцией, а единое программное обеспечение, позволяющее рассчитать индивидуальный риск возникновения хромосомных аномалий (ХА) по комбинации ультразвуковых и биохимических данных, должно обеспечивать проведение внутреннего (регионального) и внешнего (федерального) аудита всех выполненных пренатальных измерений для оценки их качества. Первый анализ реализации мероприятий нового алгоритма ПД — «Аудит-2014» был проведен Министерством здравоохранения Российской Федерации для 56 регионов с использованием оригинальных анонимизированных данных, внесенных в региональные компьютерные программы «Астрайя». Результаты анализа «Аудита- 2014» были представлены на Всероссийской научно-практической конференции в Казани (август 2014 г.), на Всероссийском научном форуме «Мать и Дитя» в Москве (сентябрь 2014), VII съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт-Петербурге (май 2015), опубликованы в печати (журнал «Медицинская генетика» 6, 7, 8-й номер за 2014 г.). В 2015 г. проведение аудита РПС предполагалось для 77 регионов Российской Федерации в динамике за 2013—2014 гг. Анализ данных с краткими ми и рекомендациями, необходимыми для совершенствования как организационных, так и методологических аспектов ранней диагностики врожденной патологии у детей, имеющей медицинскую и социальную значимость, представлен в Минздрав России.

Цель исследования — оценка эффективности применения в Российской Федерации нового алгоритма ранней пренатальной диагностики наиболее частых генетических заболеваний (трисомий по 21, 18 и 13-й хромосомам и ВПР).

Для анализа результатов РПС в регионах России был использован оптимальный перечень показателей, позволяющих отобразить ключевые характеристики РПС, проводимого в соответствии с рекомендациями FMF (табл. 1).

Таблица 1. Перечень показателей для анализа с референсными значениями Примечание. ИПД — инвазивная пренатальная диагностика; ЭПК — эффективность пренатального кариотипирования; ТВП — толщина воротникового пространства; ФСВОК — федеральная система внешней оценки качества.

Данный перечень ключевых показателей позволяет оперативно оценивать состояние РПС в регионе по всем основополагающим аспектам: организационным (п.п. 1—8, 19), методологическим (п.п. 9—15), интегральным (п.п. 16—18). Источником данных из регионов РФ для проведения аудита в 2015 г.

 были сведения об обследованиях, проведенных в рамках РПС, содержащиеся в унифицированной для всех субъектов программе, установленной в комплекте с биохимическими анализаторами, методология которых сертифицирована FMF на проведение биохимического исследования материнских сывороточных маркеров в I триместре беременности — св. β-ХГЧи ПАПП-А.

Из программы «Астрайя» региональными пользователями выгружались запрашиваемые оригинальные сведения о результатах проведенных исследований (УЗИ, биохимического исследования, расчета риска, проведение медико-генетического консультирования — МГК, инвазивной пренатальной диагностики — ИПД, результатах анализа плодного материала и исходов беременности) в виде 3 файлов (XLS, TXT и PDF/XPS). На основе присланных регионами данных проводился подсчет перечисленных показателей в сравнительной динамике за 2013—2014 гг. Аудиту подлежали 77 регионов, включенных в проект за период 2010—2014 гг. Фактически «Аудит- 2015» был выполнен для 63 регионов, поскольку из 14 регионов оригинальные данные по РПС за исследуемый период получены не были.

В 2014 г. в Российской Федерации 1210 врачами-экспертами, получившими сертификат на выполнение УЗИ в рамках РПС, были обследованы более 923 тыс. беременных в 510 кабинетах ПД экспертного уровня, число которых так же, как и число специалистов УЗД с подтвержденной компетенцией, возросло по сравнению с 2013 г. на 20 и на 21% соответственно (табл. 2).

Читайте также:  Патогенез поражений кишечной палочкой. клинические проявления коли инфекции. кишечные инфекции ( коли-инфекции ). энтеротоксигенные кишечные палочки.

Таблица 2. Организационные показатели РПС за 2013—2014 гг.

Количество наблюдений выявленной патологии, рассматриваемой отдельно для хромосомных аномалий (ХА) и пороков развития (ВПР) и суммарно (ХА+ВПР), практически достигло нижней границы эпидемиологического диапазона (0,25 и 0,5% соответственно). Данные представлены в табл. 3.

Таблица 3. Сравнительная динамика ряда показателей РПС в целом по РФ за 2011—2014 гг.

Динамика числа беременных женщин, прошедших РПС в Российской Федерации по международным критериям достоверности и количества выявленных ВПР и ХА за период с 2011 по 2014 г., представлена на рис. 1 и 2.

Рис. 1. Динамика числа беременных, прошедших РПС, и количества выявленных ВПР и ХА в 2011—2014 гг. Рис. 2. Сравнительная динамика пренатального выявления ХА за период 2000—2004 гг., с 2011 по 2014 гг.

Данные табл. 4 и 5 показывают значимую положительную динамику ключевых показателей пренатальной диагностики в Российской Федерации как по регионам (см. табл. 4), так и в целом в стране (см. табл.

5), обусловленную внедрением новой системы пренатального мониторинга для оценки состояния плода — алгоритма и мероприятий РПС.

Сравнительные показатели пренатальной выявляемости на примере трисомии 21 взяты из опубликованных в медицинской печати материалов о результатах многоцентровых российских исследований прошлых лет [1, 2].

Таблица 4. Сравнение показателей пренатальной выявляемости трисомии 21 (Тр21) в 2000—2004 гг. и в 2014 г. по отдельным регионам РФ Примечание. н/д — нет данных; ХМАО — Ханты-Мансийский автономный округ. Таблица 5. Основные показатели РПС в Российской Федерации по данным «Аудита-2015» в сопоставлении с аналогичными показателями за предыдущие годы Примечание. * — данный показатель рассчитан, исходя из доступных на момент проведения аудита сведений о завершившихся беременностях. КЦ — кордоцентез.

1. В целом к настоящему времени вопрос реформирования системы ПД в стране решен, подготовлены и работают в организованных на функциональной основе 510 кабинетах экспертного уровня диагностики более 1200 врачей УЗД, получивших доступ к проведению РПС.

2. За период 2010—2014 гг. по международному стандарту ранней пренатальной диагностики проведено около 2 млн обследований беременных женщин в регионах России и выявлено более 10 000 плодов с различными нарушениями развития, что позволяет оптимизировать акушерскую тактику в части ведения беременности и оказания своевременной и квалифицированной помощи новорожденным.

3. Основные показатели РПС в 2014 г. достигли референсных международных значений (величина группы риска, эффективность пренатального кариотипирования) и эпидемиологических диапазонов (выявляемость ХА и ВПР), что определяет внедренную в рамках Нацпроекта качественно новую систему ПД в стране как успешную инновационную технологию с перспективой дальнейшего развития и совершенствования.

Пренатальный скрининг I триместра Astraia с консульативным заключением генетика. (Биохимический скрининг 1-го триместра беременности для программы Астрайя (Astraia)), (в плазме крови)

  • 5900 Р
  • + Забор материала 250 руб.
  • + Забор анализа на дому у взрослого (только Нижний Новгород) 200 руб.

В корзину

Описание Подготовка Показания Интерпретация результатов

Биохимический скрининг 1-го триместра беременности, результаты которого могут использоваться акушерами – гинекологами и генетиками в модуле расчета риска хромосомных аномалий плода Astraia.

Пренатальная диагностика является основополагающим направлением акушерского мониторинга за состоянием плода. Программа Astraia для пренатального скрининга обладает огромными диагностическими возможностями для раннего выявления хромосомных аномалий плода.

Этот программный продукт содержит в себе алгоритм расчёта риска хромосомных аномалий, разработанный Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF), в Лондоне.

На сегодняшний день в России используются две сертифицированные программы подсчета статистического риска рождения плода с заболеваниями, вызванными мутациями хромосом: ASTRAIA и PRISCA.

Программа для пренатального скрининга астрая содержит в себе современный эффективный алгоритм расчета риска хромосомных аномалий с учетом данных биохимического анализа (свободная бета-субъединица  ХГЧ и PAPP-A), результатов ультразвукового исследования и медико – генетического консультирования. Данные по итогам генетического консультирования также заносятся в программу астрая пренатального скрининга. 

Состав профиля биохимического скрининга:

  • Свободная бета-субъединица ХГЧ (технология Cobas е, Roche)
  • PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A, ассоциированный с беременностью протеин А)

То, на каком сроке гестации (беременности) будет выполнен пренатальный скрининг астрая, определяется стратегией медицинской организации. Существует 2 варианта обследования беременной  в системе пренатального скрининга Astraia.

 Сделать пренатальный скрининг астрая можно в течение одного посещения, когда УЗИ 1го триместра и забор крови для биохимического скрининга проводятся в один день. Оптимальным сроком такого варианта обследования является 12ая неделя гестации.

 Также является возможным сделать пренатальный скрининг астрая в два посещения: биохимический скрининг выполняется  на сроке 9-10 неделе беременности (данный срок гестации наиболее информативен для исследования крови на биохимические маркеры), а УЗИ выполняется чуть позже — на сроке 12-ть недель (данный срок оптимален для проведения ультразвукового исследования). Когда врач получает результаты всех исследований, он проводит комбинированный расчет риска наличия хромосомных аномалий плода в программе Astraia.

Исследование проводится натощак в утреннее время (воздержаться от приема пищи за 4 часа).

Максимальный срок проведения биохимического скрининга 13 недель и 6 дней. Оптимально сделать биохимический пренатальный скрининг астрая  на 9 -10 неделе гестации.

Если планируется одновременное проведение УЗИ и анализ крови на биохимические маркеры, то оптимальным сроком обследования является 12ая неделя беременности.

Проведение пренатального скрининга 1 триместра беременности.

ВАЖНО: результаты исследований для проведения пренатального скрининга Astraia могут быть использованы  только врачами, которые  обладают действующим сертификатом FMF (Fetal Medicine Foundation, Фонд Медицины Плода) и лицензией на эксплуатацию этого программного продукта в  самостоятельной работе в программе Astraia!

ВАЖНО: результаты пренатального скрининга Astraia не выдаются в качестве заключения на бланке или в электронном виде. Они заносятся в программу врачом, который комментирует результаты после их обработки в модуле! В случае патологии кариотипа указывается полученный хромосомный диагноз.

Более 20 клиник по Нижнему Новгороду и области

Собственная бактериологическая лаборатория

База кафедры клинической лабораторной диагностики НижГМА

Пренатальный скрининг Astraia

Пренатальный скрининг проводится в первом триместре – до 14 недель.

Оптимальный период для диагностики – промежуток между 11 и 13 неделями и 6 днями. Это обусловлено тем, что определение риска хромосомных патологий в данный период максимально корректно.

Основные преимущества использования аппарата Voluson E8

Скрининг на аппарате Voluson E8 гарантирует:

  • безупречное качество визуализации 2 и 3D-изображений;
  • усовершенствованное цветное допплеровское картирование – это позволяет детально исследовать анатомию и функциональное состояние сосудов;
  • улучшенную визуализацию на глубине, что актуально для пациентов вне зависимости от особенностей телосложения.

Аппарат дополнен 4D-трансвагинальным датчиком. Именно благодаря ему выявляются все аномалии плода на ранних стадиях развития.

Читайте также:  Видео фронтальной синусотомии. Посмотреть видео фронтальной синусотомии.

Это позволяет увеличить эффективность диагностики и ее достоверность в самых сложных исследованиях.

Уже на ранних сроках беременности (в 1 триместре) врач может видеть объемное крупное изображение ребенка, проводить диагностику двигательной активности, сердечной деятельности и общего развития.

Подготовка к скринингу

Перед скринингом следует:

  • отказаться от жирной и жареной пищи;
  • избегать физических нагрузок;
  • постараться устранить риски стрессов.

Как проводится диагностика? 

Диагностика проводится на основании данных, которые получены в результате исследования анализа крови и ультразвуковых сведений фетометрии плода. Обе процедуры занимают не более часа и проводятся в один день.

Пренатальный скрининг подразумевает определение:

  • сроков беременности;
  • количества плодов;
  • размеров плода (плодов);
  • частоты и ритмичности сердцебиения;
  • основных анатомических структур плодов.

Оцениваются и маркеры хромосомных заболеваний: ток крови через 3-створчатый клапан и в венозном протоке, состояние костного массива носа, толщина воротникового пространства.

В 13-14 недель обнаруживаются и явные признаки пороков развития (диафрагмальная грыжа, омфалоцеле и др.).

Анализ крови в рамках пренатальной диагностики подразумевает определение концентрации плазменного протеина A и свободной бета-субъединицы хориогонина.

Результаты исследования крови и УЗИ заносятся в компьютерную программу. После этого проводится расчет рисков.

Результат

Окончательные результаты скрининга подготавливаются через 3-5 дней. Они представляют собой протокол с выводом о всех имеющихся рисках врожденных и наследственных нарушений.

Важно! Оценку полученного заключения по итогам анализа крови и УЗИ обеспечивает только врач. Опытный специалист может сопоставить полученные сведения с нормой. Если это необходимо, беременная направляется на генетическую консультацию. При необходимости врачом назначаются инвазивные диагностические процедуры.

Преимущества диагностики в нашей клинике

  • Опытный врач. Наш специалист располагает необходимыми навыками и знаниями для выявления всех имеющихся нарушений. Является экспертом Фонда Медицины Плода (FMF).
  • Современное оборудование. Оно обеспечивает точность и высокую информативность обследования.
  • Возможности для прохождения скрининга по программе Astraia в удобное время.

Если вы планируете записаться на диагностику и проконсультироваться с врачом, позвоните нам.

Наши сотрудники ответят на все вопросы и предложит оптимальное время для посещения клиники.

Пренатальный скрининг I триместра

Сегодня пренатальный скрининг рекомендуется пройти всем беременным женщинам. Он дает возможность выявить беременных, которые имеют высокий риск рождения младенцев с врожденными патологиями. Обследование включает в себя лабораторные исследования и ультразвуковое исследование.

При этом УЗ-скрининг на этом сроке должен проводиться в строгом соответствии с имеющимися требованиями, оценивая ряд параметров, помимо фетометрии. Особую важность представляют размер носовой кости, толщина воротникового пространства, КТР.

Протокол УЗИ потребуется для правильного проведения полного исследования с учетом результатов анализа крови. На основании полученных данных в специальной программе рассчитывается индивидуальный риск.

В расчет также принимаются индивидуальные данные беременной (дата последней менструации, рост, вес, наличие сопутствующих заболеваний и другие сведения). Учитываются предыдущие беременности, здоровье имеющихся детей.

Если беременность наступила в результате ЭКО, эта информация выносится отдельно, уточняется дата переноса эмбриона. Расчеты выполняются при помощи программного обеспечения, которое признано и используется во всем мире. Скрининг позволяет риск таких патологий, как триплоидия, синдромы Патау, Дауна, Тернера, дефект нервной трубки.

Состав и результаты скрининга

Для расчета риска используются данные 2-х лабораторных исследований: уровень PAPP-A и свободного бета-ХГЧ. Уровень этих показателей фиксирован для различных сроков беременности.

Отклонения от нормы возможны при различных состояниях, но в комплексе с данными УЗИ, индивидуальными данными беременной, выраженные колебания оцениваются системой как маркеры повышенного риска развития тех или иных хромосомных нарушений.

В результатах скрининга указывается количественный показатель степени риска наличия у плода генетических патологий, результаты лабораторных исследований и остальные данные, которые использовались для расчета. Результаты скрининга не являются диагнозом, они только определяют вероятность развития аномалий плода. Они используются врачами для планирования тактики ведения беременности и родов.

Беременным женщинам из группы риска необходимо получить консультацию врача-генетика. Своевременное определение рисков развития патологий во многих случаях дает возможность отказаться от инвазивных исследований, в результате которых могут развиться различные осложнения. Тем не менее, иногда такое обследование оказывается необходимым.

В таких случаях могут быть предложены не только инвазивные методы дополнительной диагностики, но и высокоспецифичный анализ крови, позволяющий оценить генотип плода лишь по анализу крови матери. Правильно трактовать результаты скрининга и определить целесообразность инвазивного исследования или других дополнительных обследований может только врач.

Пренатальный скрининг I триместра беременности проводится в сроки 11 недель -13 недель 6 дней. Для оформления заказа необходимо иметь при себе данные УЗИ, выполненного в этот период. Период между данными УЗИ и взятием крови не должен составлять более 5 дней. Для более точной диагностики рекомендуется проходить УЗИ и проводить забор крови в максимально близкие друг к другу даты. Ранее требовалось пройти комплекс в течение дня, максимум — через день.

Внимание!

Результат пренатального скрининга зависит от правильности данных, указанных в направительном бланке, а также стандартизации и точности измерения ультразвуковых параметров. В случаях расхождения срока по менструации и данным УЗИ, следует учитывая ранее проведенные УЗИ.

На основании результатов пренатального скрининга нельзя исключить все возможные хромосомные нарушения, генетические синдромы или аномалии развития плода. Выявленный низкий риск не исключает вероятность хромосомных аномалий плода.

Выявленный повышенный риск показывает, что в данном случае имеется большая, чем у остальных беременных, вероятность возникновения данной патологии плода. В таких случаях показано дополнительное обследование.

Результат скрининга не является диагнозом, для установления диагноза необходима консультация генетика и, возможно, инвазивная пренатальная диагностика.

Список Анализов

Ассоциированный с беременностью плазменный белок А (PAPP-A) Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (Свободный бета-ХГЧ) Подготовка к обследованию: · Перед проведением УЗИ следует уточнить у врача, какой датчик будет использован для исследования. В случае трансвагинального УЗИ следует опорожнить мочевой пузырь. Если же врач проводит трансабдоминальное УЗИ, то мочевой пузырь должен быть полным. · Накануне забора крови следует исключить аллергенные продукты, жареные и копченые продукты.

· Исследование проводится натощак или не ранее чем через 4 часа после приема пищи.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector