Пароксизмальные нервно-мышечные заболевания. Наследственные нервно-мышечные заболевания.

Узнать больше о заболеваниях на букву «П»: Панические атаки; Паралич Дюшена-Эрба; Паралич Тодда; Парасомнии; Пароксизмальная гемикрания; Пароксизмальная миоплегия, Пароксизмальное позиционное головокружение; Периферическая вегетативная недостаточность; Печеночная энцефалопатия; Пинеобластома; Пинеоцитома; Писчий спазм; Платибазия; Плекситы; Плечевой плексит; Плечелопаточный периартроз; Пневмококковый менингитм Пневмоцефалия; Подострый склерозирующий панэнцефалит; Позвоночно-спинномозговая травма.

Пароксизмальные нервно-мышечные заболевания. Наследственные нервно-мышечные заболевания.

Неврологическая консультация, биохимический анализ крови, консультация генетика, электромиография, биопсия мышц, проба с хлоридом калия — необходимые мероприятия для подтверждения диагноза миоплегии.

Тактика лечения определяется в зависимости от формы паралича. Для облегчения состояния в период между приступами прописано соблюдение особого рациона питания, уклонение от провоцирующих ситуаций, прием диуретических препаратов.

Общая информация

В 1874 году пароксизмальная миоплегия впервые была описана в медицинской литературе. И.В. Шахнович в 1882 году и К. Вестфаль занимались подробным изучением заболевания, определили его наследственную предрасположенность.

Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии получила второе название в честь исследователей — болезнь Ветфаля-Шахновича. Болезнь Гамсторп — второе название гипергликемической формы пароксизмальной миоплегии, изученной в 1956 г. Дж. Гамсторпом.

Самую редкую клиническую форму заболевания — нормакалиемическую в 1961 г. описали Керр и Посканзер. При тиреотоксикозе, опухолях надпочечников, их недостаточности, пиелонефрит, отравление барием, заболевания ЖКТ с диареей и рвотой, а также ряд других заболеваний вызывают пароксизмальную миоплегию, как вторичное заболевание.

Патогенез пароксизмальной миоплегии

Пароксизмальные нервно-мышечные заболевания. Наследственные нервно-мышечные заболевания.

По предположению Крона провоцирующим фактором является перемежающийся гиперальдостеронизм — периодическое повышение освобождение альдостерона. Доказательством этой гипотезы служил положительный результат от назначения антагонистами альдостерона. Однако, это утверждение оказалось ошибочным, изменения содержания альдостерона определились, как вторичные.

Генетическая предрасположенность объясняет нарушение проходимости миофибриллярных мембран и оболочек клеток поперечно-полосатой мышечной ткани, из-за которой ионы натрия вместе с водой проникают в миофибриллы и накапливаются в вакуоли.

Сдвиг показателей натрия в крови провоцирует изменение концентрации калия. Натриево-калиевый дисбаланс приводит к патологии обменных механизмов внутри клетки мышечных тканей, мионевральных синапсах. Это генерирует блокирование нервно-мышечных импульсов, миофибриллы утрачивают функцию сокращения. Как только ионное равновесие восстанавливается, к мышцам возвращается сократительная функция.

Гипокалиемическая пароксизмальная миоплегия

Самая распространенная форма миоплегии. Передается по аутосомно-доминантному принципу с частичной генной пенетрантностью. Часто описываются единичные случаи паралича. Заболевание чаще всего фиксируется у пациентов 10-18 лет, иногда встречается после 30 лет. Мужчины более подвержены заболеванию, чем женщины.

В периоды отсутствия приступов не отмечаются объективные и субъективные признаки миоплегии.

Доказано, что провокатором пароксизма может выступить переедание, непомерное употребление углеводов, поваренной соли, прием алкоголя, чрезмерные физические нагрузки.

Женщины связывают приступы пароксизмальной миоплегии с менструальным циклом. Они фиксируются за 1-2 дня до начала менструации или в первый день цикла.

При гипогликемической форме миоплегический приступ происходит утром или в вечерние часы. Пробудившись пациент понимает, что парализован. Паралич поражает скелетную мускулатуру всего тела, конечности, шею, в тяжелых случаях — дыхательные мышцы и мимические. Характерно внезапное снижение мышечного тонуса, недостаточность всех сухожильных рефлексов.

Во время приступа у больного учащается сердцебиение, кожа лица становится красной, дыхание — частым, отмечается повышенная потливость и чувство неутолимой жажды.

Пароксизм продолжается от часа до 1-2 дней, чаще всего — 2-4 часа. Ближе к окончанию пароксизма постепенно возвращается мышечная сила, начиная с удаленных участков конечностей.

Чем активнее старается двигаться пациент, тем быстрее восстанавливаются двигательные функции.

Регулярность миоплегических приступов значительно варьируется. При тяжелой форме приступы случаются каждый день, складывается миоплегический статус или смягченный мышечный гипотонус, выраженный в утреннее время.

Такие случаи могут стать причиной развития миопатического синдрома с мышечной гипотрофией, особенно в проксимальных отделах. Иногда приступы носят избирательный характер.

В этом случае паралич поражает лишь ноги, руку или ногу, одну из половин тела — правую или левую.

Гиперкалиемическая пароксизмальная миоплегия

Пароксизмальные нервно-мышечные заболевания. Наследственные нервно-мышечные заболевания.

Приступы миоплегии могут вызываться из-за чувства голода или во время отдыха после физического напряжения. Все начинается с онемения лица и конечностей. Далее снижается мышечный тонус дистальных отделов конечностей, распространяющийся довольно быстро на все группы мышц, в том числе и лицевые мышцы.

Отмечается отсутствие сухожильных рефлексов и тотальное снижение мышечного тонуса. Пациента бросает в пот, артериальное давление растет, сердцебиение нарастает, возникает сильная жажда. Гипокалиемический миоплегический приступ протекает не больше двух часов.

Нормокалиемическая пароксизмальная миоплегия

Крайне редкая форма заболевания. В медицинских источниках описано всего 4 семьи с нормокалиемической миоплегией. Аутосомно-доминантно унаследованное заболевание обнаруживается в течение первых 10 лет жизни человека.

Вариативность клинических проявлений весьма разнообразна — от слабого мышечного тонуса всех мышц тела, до полной парализации, включая лицевую мускулатуру.

В отдельных случаях у пациента гипотрофия мышц сопровождается развитием атлетического телосложения.

Факторами, вызывающие пароксизм, являются переохлаждение, отдых после чрезмерных физических нагрузок. Мышечная слабость нарастает медленно, но еще более заторможено ее снижение в конце приступа. Приступ длится очень длительное время — от 1-2 дней до нескольких недель.

Диагностика

Диагноз пароксизмальной миоплегии устанавливается на основании семейного анамнеза, типичной клинике миоплегических приступов. Дифференциальным признаком является отсутствие неврологических патологий в периоды между пароксизмами.

Сложности возникают, если приступ имеет единичное проявление, возникает первый раз или проявляется без определенных причин-провокаторов. Первичный диагноз устанавливает генетик.

Далее обязательно консультирование невролога и эндокринолога для исключения вторичной природы миоплегии.

В периоде между приступами анализ на биохимический состав крови не обнаруживает патологических изменений. Во время приступа гиперкалиемической миоплегии в сыворотке крови снижено содержание калия до 2 мЭкв/л и ниже (норма составляет 5,5 мЭкв/л), фосфор — умеренно снижен, содержание сахара немного повышено.

Гипокалиемическиий приступ характеризуется увеличением содержания калия, снижением сахара в крови. Если у больного нормокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии, содержание калия, фосфора и сахара в крови не изменяется ни во время приступов, ни в период между ними. Фактор отсутствия биоэлектрической активности в момент приступа показывают результаты электромиографии.

Проба с хлоридом калия является специфическим диагностическим методом. Если у больного гиперкалиемическая форма паралича, приступ начинается через 20-40 минут после введения хлорида калия.

При гипокалиемической форме проводится биопсия мышц для определения вакуолярной миопатии.

Дифференциальная диагностика необходима для исключения истерии, расстройства спинального кровотока, болезни Кронна.

Лечение

От типа пароксизмального паралича зависит тактика лечения. Во время гипокалиемического приступа вводят внутривенно растворы калия и магния аспарагината, последний можно принимать внутрь. Каждый час рекомендовано питье 10% раствора калия хлорида. В перерывах между приступами назначается спиронолактон.

К сожалению, у него есть несколько неприятных побочных эффектов — гирсутизм и нарушение менструального цикла у женщин, гинекомастия и импотенция у мужчин. Во избежание побочных проявлений назначается ацетазоламид.

Эффективен прием диуретиков, сохраняющих калий — триамтерен. Обязательно соблюдение диеты с уменьшением количества углеводов, поваренной соли.

В рационе обязательно присутствие чернослива, кураги, сыра — продуктов богатых калием.

Пароксизмальные нервно-мышечные заболевания. Наследственные нервно-мышечные заболевания.

Во время приступа гиперкалиемичской миоплегии показано внутривенное вливание 40% глюкозы с 10% кальция хлоридом или инсулином. Ингаляции сальбутамола не только хорошо пресекают приступ, но и предотвращают его развитие.

В спокойный период назначаются гидрохлортиазид или ацетазоламид. В диете ограничивается содержание продуктов, насыщенных калием, увеличивается употребление поваренной соли.

Частые приемы пищи не позволяют развиться чувству голода, которое может спровоцировать приступ.

Редкие выявления нормокалиемической формы миоплегии не позволяют выработать тактику лечения. Больным назначают ацетазоламид, рекомендую увеличить прием соли.

Пройти обследование на магнитно-резонансном томографе можно в одном из центров Москвы. Полная база клиник размещена на сайте https://mrt-v-msk.ru/. Учреждения отсортированы по цене и рейтингу. Каждый пациент сможет не только найти подходящую клинику, но и записаться на прием, получив скидку в размере до 1 000 рублей.

Лечение нервно-мышечных заболеваний – цены на прием и консультацию в Москве | Записаться к врачу неврологу недорого через интернет

Нервно-мышечные заболевания — это группа патологий, которые передаются генетически или возникают на фоне аутоиммунных нарушений.

При этом дистабилизируются функции мышц и снижается двигательная активность. В «Клинике Здоровья» работают опытные специалисты со стажем работы более 10 лет.

Они проведут тщательную диагностику, определят степень патологии и назначат лечение, которое облегчит состояние пациента.

Виды нервно-мышечных заболеваний

Пароксизмальные нервно-мышечные заболевания. Наследственные нервно-мышечные заболевания.

  • Нервно-мышечные нарушения классифицируются следующим образом:
  • Названия нервно-мышечных патологий:
  • Чаще всего нервно-мышечные патологии наследуются генетически, но также могут возникать по причине наличия аутоиммунных заболеваний. Спровоцировать развитие недуга могут следующие обстоятельства:
  • Для постановки правильного диагноза необходимы следующие методы диагностики:
Читайте также:  Филовирусы. Семейство филовирусов. Виды филовирусов.

— связанные с поражением мышц скелета; — поражающие передние рога спинного мозга; — касающиеся периферических нервов; — затрагивающие синапс. — миотония — слабость в поперечнополосатой мускулатуре; — миопатия — первичные прогрессирующие мышечные дистрофии; — вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии — сбой в работе периферических нервов; — непрогрессирующие миопатии — развиваются слабо или вовсе не прогрессируют; — наследственные пароксизмальные миоплегии — паралич конечностей и мышечная слабость. — поражение периферических нервов и мотонейронов спинного мозга; — патологии мышц; — неправильное функционирование нервно-мышечных соединений; — врожденные сбои метаболических процессов; — отравления различными веществами; — нарушение функции двигательного нейрона в области ствола головного мозга. — ДНК-диагностика; — биохимия крови; — электрофизиологические методы; — патоморфологические методы. Важно! Биохимический анализ определят ферменты мышц, которые у здоровых людей могут повышаться при значительной физической нагрузке.

Методы лечения

Чаще всего нервно-мышечные заболевания прогрессируют и постепенно нарушают работу многих функций организма. В основном лечение назначается симптоматическое, а также рекомендуется психологическая и физическая реабилитация пациента, респираторная поддержка и ортопедическая хирургия.

В настоящее время ученые ищут дифференцированные методы лечения нервно-мышечных заболеваний, например, генная и молекулярная терапия, фермент-заместительная терапия и так далее. 

Пароксизмальные нервно-мышечные заболевания. Наследственные нервно-мышечные заболевания.

Но пока применяются следующие методы:

— коррекция мускулатуры скелетных мышц; — стимуляция сегментарного аппарата; — коррекция кровотока; — корректирующие занятия у ортопеда; — лечебно-физкультурные комплексы; — массаж; — диета и парентеральное питание.

В «Клинике Здоровья» установлена самая современная аппаратура для диагностики различных заболеваний. Это дает возможность, не покидая стены клиники, пройти всю необходимые процедуры, проконсультироваться с опытным специалистом и начать правильное лечение патологии.

Результаты

На сегодняшний день лекарства от нервно-мышечных заболеваний, которое бы привело к полному исцелению пациента, еще не найдено.

Но при всей сложности ситуации, пациентам с данным недугом важно продолжать жить, и жить как можно более качественно.

В качестве пример можно привести Хокинга, который был прикован к инвалидному креслу более 50 лет, но это не помешало ему создать семью и заниматься наукой. Это говорит о том, что болезнь не повод сдаваться.

Реабилитация и восстановление образа жизни

В лечении нервно-мышечных патологий очень важен междисциплинарный подход, при котором специалисты из разных областей работают в команде, учитывая индивидуальные особенности каждого пациента. Кроме того, необходимы технические средства, которые позволят улучшить качество жизни больного.

Стоимость диагностики и лечения

«Клиника Здоровья» специализируется на диагностике и лечении различных заболеваний в том числе связанных с нервно-мышечными нарушениями. Для нас дорог каждый пациент, поэтому мы всегда находим индивидуальный подход.

Стоимость

Наименование услуги Старая цена, руб. Новая цена до 30.04.2022
Первичный прием врача-невролога 2500 1500
Повторный приём врача-невролога 3000 1000

* Акция распространяется только на первичных пациентов клиники **Руководство медицинского центра принимает все меры по своевременному обновлению размещенного на сайте прайс-листа, но во избежание возможных недоразумений, рекомендуем уточнять стоимость услуг по телефонам:  +7 (499) 490-88-81 или +7 (495) 628-22-05, или на ресепшн у администраторов, Вам сообщат необходимую информацию.

*** Размещенный прайс не является офертой. Медицинские услуги оказываются на основании договора.

Мышечная слабость

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Мышечная слабость — причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения. Задумывались ли вы когда-нибудь, сколько мышц в нашем теле? Каким образом происходит их сокращение? Какие функции, помимо перемещения тела в пространстве, выполняют мышцы? Что произойдет, если мышечные волокна утратят способность к сокращению, и разовьется мышечная слабость? На эти и другие вопросы мы постараемся ответить в этой статье. Мышечная ткань – одна из основных тканей нашего организма. Выделяют два вида мышечной ткани: поперечно-полосатую, из которой состоят сердечная мышца и скелетная мускулатура, позволяющая нам двигаться, и гладкую, выстилающую поверхность внутренних органов и сосудов. В теле человека насчитывается более шестисот скелетных мышц. Мышца – это орган, в котором осуществляется интенсивное кровоснабжение, что обеспечивает высокий уровень обмена веществ. Сокращение мышечных волокон происходит под действием нервных импульсов, исходящих из соответствующих центров нервной системы. Нервный импульс проходит через нервно-мышечный синапс (место соединения нервного окончания с мышцей) и вызывает сокращение мышцы. Мышечная ткань выполняет не только двигательную функцию, но и функцию защиты, теплообмена, активно участвует в работе всех внутренних органов. Сердечная мышца обеспечивает постоянную циркуляцию крови по организму, благодаря чему осуществляется транспорт веществ. Мышечная слабость (миопатия, миастения) – состояние, для которого характерна быстрая утомляемость мышц. Мышечное утомление не всегда зависит от физической нагрузки и может быть симптомом многих хронических заболеваний. Разновидности заболеваний, вызывающих мышечную слабость Сила мышечного сокращения определяется интенсивностью нервного импульса, поступающего в мышцу, и строением мышечного волокна. Поэтому все заболевания, основным симптомом которых является мышечная слабость, делятся на две большие группы: миопатии и миастении. К миопатиям относятся болезни, в основе которых лежит первичное поражение мышечных волокон. Миастении – заболевания, развивающиеся в результате расстройства нервно-мышечной передачи импульса. Отдельно выделяют парезы и параличи, возникающие при первичном поражении нервной системы, когда к нервно-мышечному синапсу приходит импульс недостаточной силы, или импульс не доходит вообще. Заболевания, вызывающие мышечную слабость, могут быть наследственными и приобретенными. Мышечная слабость бывает тотальная, поражающая большую часть мускулатуры тела, или избирательная с поражением отдельных групп мышц; симметричная (слабость одноименных мышц с двух сторон: справа и слева) или асимметричная. Возможные причины мышечной слабости Среди механизмов, приводящих к недостаточной силе сокращения и быстрой утомляемости мышц, можно выделить следующие. Во-первых, это первичные поражения нервной системы, такие как повреждение головного или спинного мозга, а также нервных волокон в результате травм, нарушения кровоснабжения, воспалительных процессов и др. Здесь же стоит сказать о ботулизме – токсикоинфекционном заболевании, при котором ботулотоксин, вырабатываемый бактериями Clostridium botulinum, блокирует проведение нервного импульса. Во-вторых, изменения в нервно-мышечном соединении (синапсе). Например, выработка аутоантител к структурам синапса приводит к нарушению передачи нервного импульса с нервного волокна на мышечное. Наконец, существует множество причин поражения непосредственно мышечного волокна при относительной сохранности нервных структур. Например, обширная группа наследственных заболеваний, в основе которых лежат мутации генов, определяющих структуру белков мышечных волокон, а также аутоиммунные заболевания, при которых неправильное функционирование иммунной системы приводит к выработке антител или размножению иммунных клеток, поражающих собственные ткани организма. К заболеваниям, основным или второстепенным проявлением которых является мышечная слабость, относятся:

  • наследственные мышечные дистрофии: дистрофия Дюшенна-Беккера, наследственная дилатационная кардиомиопатия и др.; 
  • наследственные миотонии, проявляющиеся нарушением расслабления мышц: миотония Томсена, миотония Беккера, периодические параличи; 
  • наследственные особенности нарушения биохимических процессов, протекающих в мышцах: болезни накопления липидов (нарушения липидного обмена), митохондриальные болезни (связанные с дефектами в функционировании митохондрий); 
  • воспалительные изменения, вызванные инфекциями и аутоиммунными заболеваниями (дерматомиозит, коллагенозы, саркоидоз); 
  • эндокринные заболевания, среди которых болезни щитовидной железы (гипо- и гипертиреоз), паращитовидных желез (гипо- и гиперпаратиреоз), гипофиза (болезнь Кушинга, акромегалия), надпочечников (синдром Кушинга, болезнь Аддисона, синдром Конна); 
  • побочное действие лекарственных средств, алкоголя, наркотиков; 
  • несбалансированная диета и дефицит витаминов и минералов, длительная рвота или диарея при кишечных инфекциях, приводящая к недостатку калия в организме; 
  • влияние факторов окружающей среды (хроническое воздействие на организм человека паров бензина, толуола); 
  • ботулизм; 
  • травматическое повреждение мышц, нервных стволов, головного и спинного мозга; 
  • нарушения кровоснабжения мышц при атеросклерозе, сердечно-сосудистой недостаточности; 
  • злокачественные опухоли и др.

К каким врачам обращаться? В зависимости от природы мышечной слабости ее лечением занимаются врачи разного профиля:

  • терапевт; 
  • невролог; 
  • эндокринолог; 
  • ревматолог;
  • инфекционист;
  • генетик.

Первоначально стоит обратиться к врачу широкого профиля – терапевту, который сможет предположить поражение той или иной системы органов и направит вас к врачу-специалисту. Диагностика и обследования Диагностика синдрома мышечной слабости начинается с подробного опроса пациента, в ходе которого выясняют, в каких мышцах ощущается слабость, время ее появления, остроту, возможные провоцирующие факторы, сопутствующие признаки заболевания (боль, мышечные спазмы, нарушение дыхания, глотания, нарушения чувствительности и др.), наличие подобных симптомов у родственников пациента и т. д. Далее врач проводит тщательный осмотр и анализ двигательной активности при помощи различных диагностических упражнений и проверки рефлексов. В связи с широчайшим спектром заболеваний, приводящих к развитию мышечной слабости, диагностика требует многих лабораторных и инструментальных обследований. Это:

  • определение уровня мышечных ферментов, к которым относятся креатинфосфокиназа (КФК),
Читайте также:  Транспозиция магистральных артерий. Виды транспозиций магистральных артерий.

Креатинкиназа (Креатинфосфокиназа, КК, КФК, CK, Creatine kinaze)

Синонимы: Анализ крови на креатинкиназу. CK; Creatine Phosphokinase (CPK). Краткая характеристика определяемого вещества Креатинкиназа
Креатинкиназа катализирует обратимый перенос фосфорильного остатка с АТФ на креатин и с креатинфосфата на АДФ. Содержится преимущественно в скелетной мускулатуре…

аспартатаминотрансфераза (АсАТ), АсАТ (АСТ, аспартатаминотрансфераза, AST, SGOT, Aspartate aminotransferase)

Синонимы: Глутамино-щавелевоуксусная трансаминаза; Глутамат-оксалоацетат-трансаминаза сыворотки крови (СГОТ); L-аспартат 2-оксоглутарат аминотрансфераза; ГЩТ.  Aspartateaminotransferase; Serum Glutamicoxaloacetic Transaminase; SGOT; GOT.  Краткая характеристика определяемого вещества АсАТ  …

аланинаминотрансфераза (АлАТ),
лактатдегидрогеназа (ЛДГ), альдолаза;

  • определение концентрации электролитов в крови (кальция, калия), дисбаланс которых приводит к периодической или стойкой мышечной слабости; 

Калий, натрий, хлор в сыворотке крови (К+, Potassium, Na+, Sodium, Сl-, Chloride, Serum)

Синонимы: Анализ крови на электролиты; Электролиты в сыворотке крови. Electrolyte Panel; Serum electrolyte test; Sodium, Potassium, Chloride; Na/K/Cl.  Краткая характеристика определяемых веществ (Калий, Натрий, Хлор)  Калий (К+)  Основной внутриклеточный катион.   Кал…

  • иммунологическое исследование крови, цель которого – выявление антител (иммунных белков) как причины повреждения нервно-мышечных структур – антитела к ацетилхолиновому рецептору; антитела к скелетным мышцам IgG;

Антитела к скелетным мышцам, IgG (Striated Muscle Antibody IgG)

Серологический тест для диагностики паранеопластической миастении. Миастения является аутоиммунным неврологическим заболеванием, обусловленным иммунной блокадой нервно-мышечного проведения, которое проявляется быстрой утомляемостью и мышечной слабостью. У 20-40% пациентов с миастени…

  • электромиография и электронейрография – методы обследования, отражающие функциональное состояние системы «нерв – нервно-мышечный синапс – мышца»; 
  • МРТ мышц при подозрении на мышечные дистрофии; КТ и МРТ головного мозга при подозрении на инсульт;
  • анализ ДНК на наличие специфических мутаций, который проводится после обязательной консультации генетика.

В основе лечения мышечной слабости лежит терапия основного заболевания, вызвавшего появление данного симптома. Терапия заключается в устранении причинного фактора, а при невозможности (в случае наследственных заболеваний) – в коррекции и компенсации нарушения работы мышц и внутренних органов. В случае аутоиммунных заболеваний, являющихся причиной хронической мышечной слабости, пациенту назначают гормональные и цитостатические препараты, подавляющие выработку антител и клеточную агрессию к тканям собственного организма. При инфекционно-воспалительных процессах в мышцах проводят антибактериальную, противовирусную, противогрибковую или противопротозойную терапию в зависимости от возбудителя. При миастении, вызванной действием аутоантител на нервно-мышечный синапс, применяют препараты, способствующие улучшению проведения нервного импульса к мышце, возможно удаление тимуса (вилочковой железы) – тимэктомия, при необходимости назначают терапию кортикостероидами и иммуносупрессорами. Если причиной развития мышечной слабости являются нарушения функционирования эндокринных желез, то пациенту назначают препараты, возмещающие недостаток того или иного гормона или, наоборот, подавляющие избыточную активность эндокринной железы. При врожденных миопатиях и миотониях, радикальное лечение которых пока невозможно, значительная роль отводится физиотерапии, лечебной гимнастике, ортопедическим приспособлениям. Из медикаментозных средств пациенту назначают препараты, увеличивающие силу мышц и нормализующие обмен веществ в мышечной ткани. При сопутствующих поражениях внутренних органов (в первую очередь сердечной мышцы) проводят коррекцию нарушений при помощи лекарственных средств, установки кардиостимулятора и т. д. Если это необходимо, то медикаментозно и при помощи диеты корректируют дисбаланс электролитов и других веществ. Что делать при появлении мышечной слабости? В случае появления периодически возникающей или стойкой хронической мышечной слабости не стоит откладывать визит к врачу. Не стоит экспериментировать с самолечением, поскольку это может нанести непоправимый вред здоровью. Проанализируйте, какие изменения со стороны других органов предшествовали мышечной слабости, какие изменения в вашем образе жизни и диете произошли в последнее время. При резко нарастающей мышечной слабости, зачастую начинающейся с мышц лица, нарушения зрения, глотания, затруднения дыхания в сочетании с признаками отравления (тошнота, рвота, боли в животе) после употребления консервированных в домашних условиях продуктов (особенно грибов) не исключено заражение ботулизмом. В этом случае необходимо искусственно вызвать рвоту и срочно госпитализировать пациента. Пароксизмальные нервно-мышечные заболевания. Наследственные нервно-мышечные заболевания. Источники:

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Нервно-мышечные заболевания

+5 Отлично

08 апреля 2022

Вера Васильевна

Выражаю огромную,сердечную благодарность от всего сердца Назимовой Евгении Михайловне. Благодаря ей у меня двое здоровых,замечательных детей. Я стала мамой во второй раз в 40 лет. С благодарностью,Вера Васильевна.

+5 Отлично

01 августа 2019

Надежда Викторовна

Хочу выразить огромную благодарность моему врачу Назимовой Евгении Михайловне! Это врач, к которому всегда приятно прийти на прием!!! Высокий уровень профессионализма,внимательное отношение к любым проблемам пациента, всесторонний контроль здоровья и самаяя обаятельная улыбка! Большое Вам спасибо за моё здоровье и здоровье моих детей. Много лет доверяю Вам и рекомендую своим знакомым! Также хочу выразить благодарность Колотилиной Елене Вдладимировне- прекрасный врач и человек!!! И девочкам на ресепшен за быстрое решение любых ситуаций, и радушный прием пациентов. Спасибо!!!

14 июня 2018

Ольга Можарова

Наблюдаюсь у Евгении Михайловны уже несколько лет,своё женское здоровье могу доверить ей безоговорочно! За это время вела у неё две беременности.Евгения Михайловна врач «от Бога», очень отзывчивая и настоящий профессионал в своей отрасли.

Также отправляла к Евгении Михайловне свою маму, ей консультация и рекомендации очень помогли. Прекрасный доктор терапевт Елена Владимировна Колотилина, к ней ходили всей семьей,муж и я очень довольны её отношением к пациентам.

Клинику горячо рекомендую,все доктора подобраны очень профессионально и обращаться к ним считаю правильным.

+5 Отлично

08 июня 2021

Анна Беспалова

Посещаю клинику раз в два-три месяца. В последний раз была на консультации гинеколога. Доктора зовут Евгения Михайловна. Она терпеливая, спокойная, профессиональная. Особенно в работе специалиста мне понравился профессионализм. Нравится, как доктор проводит осмотр.

+5 Отлично

04 августа 2020

Катарина МакЛински

Не могу не оставить отзыв! Хожу в Клинику к главврачу Назимовой и хирургу. У меня было много проблем после неправильно сделанного кесарева, поэтому была очень рада, что наконец-то нашла решение своих проблем в Клинике Назимовой.

Основательный подход ко всем пациентам – вот что меня подкупило! Лечение, конечно, у меня непростое, но главное, что результаты после долгих лет хождения по врачам уже есть.

Препараты рекомендуют и подбирают хорошо, а главное все объясняют и только рекомендуют, то есть не такого, что вы должны это сделать и все. Нет. Объяснят, что будет если делать так и что будет если сделать по-другому.

Корректируют лечение грамотно, мы постоянно на связи, подписалась теперь вот на инстаграм Назимовой Евгении Михайловны, периодически задаю вопросы)) Огромное спасибо всему персоналу и лично Евгении Михайловне!

+5 Отлично

06 февраля 2020

Nataliya

хорошая клиника большой спектор анализов!! ходим всей семьей. Назимова Е. М. отличный женский врач! Герусова А. великолепная косметология и лазерная хирургия. Удаляла вросший ноготь у дрктора Быстрова) профессионал.

Дела узи у Малышевой сдавала анализы клиника отличная рядом с домом всегда напоят чаем развлекут малыша ) пришлось приезжать с малышом девченки администраторы посидели рисовали и тд очень доброжелательный персонал.

Спасибо

+5 Отлично

26 июля 2020

Гертруда В.

Клинику искала по отзывам в интернете и расположению к дому. Что могу сказать, ни капельки не жалею,, что обратилась в Клинику Доктора Назимовой! Из клиники ушли с беременностью не с первого раза конечно, но лечение по бесплодию, которое проходили у Назимовой Евгении Михайловны оказалось эффективным.

Врач очень внимательный, душевный и понимающий. Сразу определила какие проблемы есть, назначила анализы, дала рекомендации как и что делать. Приём продолжался час, мы с мужем задавали вопросы, которые нас давно беспокоило.

Читайте также:  Дюфастон - инструкция по применению, аналоги, отзывы и формы выпуска (таблетки 10 мг) препарата для лечения эндометриоза, бесплодия и других случаев прогестероновой недостаточности у женщин, в том числе и при беременности и планировании

Евгения Михайловна отвечает всегда подробно и сразу доступным языком все объясняет, это нас, конечно, очень подкупило, понимаешь, что человек искренне заинтересован в решении твоей проблемы.

Так и оказалось, нашей беременности мы радовались вместе! Кстати в клинике целая стена в коридоре увешана фото мам и их малышей, которым помогла появиться на свет Евгения Михайловна, это было очень мило и впечатляющие. Буду рекомендовать своим подругам клинику.

+5 Отлично

20 октября 2021

Анна С.

Доброго времени! Знаю Евгению Михайловну Назимову с 2008 года. Она помогла нам забеременеть нашим долгожданным вторым ребёнком. Провела верное лечение. Я наблюдалась у Евгении Михайловны обе беременности. Всегда рекомендую ее своим знакомым. Она замечательный ДОКТОР с большой Буквы..спасибо за вашу работу..

+5 Отлично

prodoctorov.ru

18 марта 2019

Наталия Л.

Гинеколог от Бога! Наблюдаюсь лет 10: до рождения ребенка, еще сейчас (уже реже). Но врач — приятная, адекватная, хорошие консультации по противозачаточным средствам. Оказывается, их сейчас больше, чем могла представить. Раньше как гинекологи вызывали настороженность. Тут хорошо все рассказала, объяснила, аккуратно взяла все анализы. Замечательный врач.

+5 Отлично

prodoctorov.ru

18 марта 2019

Гость

Евгения Михайловна вызывает у меня только положительные эмоции. Я начала к ней обращаться по рекомендации своей подруги и вскорости поняла, что это и «мой гинеколог». Доктора она вежливая, внимательная, осторожно проводит все манипуляции.

В общении ласковая, всё доброжелательно, на вопросы отвечает охотно. Я с ней могу проконсультироваться по любой теме, касаемо моего женского здоровья.

У меня полное доверие к этому специалисту, и поэтому я с готовностью рекомендую ее другим женщинам.

+5 Отлично

prodoctorov.ru

18 марта 2019

Гость

Несмотря на то, что клиника, в которой ведет прием Назимова, от меня в трех часах езды по пробкам, я всё равно обращаюсь только к ней. Она профессионал. Умеет слушать и слышать тебя на приеме. Прием проводит основательно, не торопится отделаться поскорее.

Такого доктора еще поискать, поэтому я своим гинекологом дорожу. Она правильно диагностировала мои проблемы и сумела вылечить меня. Сейчас и по самочувствию, и по анализам мне понятно, что я в порядке.

Когда соберусь стать мамой, по беременности встану на учет также обязательно к Евгении Назимовой.

Нервно-мышечные заболевания

15.1. Классификация нервно-мышечных заболеваний

  • Нервно-мышечные
    заболевания (НМЗ) — это наиболее
    многочис­ленная группа наследственных
    заболеваний, в основе которых лежит
    генетически детерминированное поражение
    передних рогов спинно­го мозга,
    периферических нервов и скелетных мышц.
  • К нервно-мышечным
    заболеваниям относятся:
  • 1) прогрессирующие
    мышечные дистрофии (первичные миопатии);
  • 2) спинальные и
    невральные амиотрофии (вторичные
    миопатии);
  • 3) врожденные
    непрогрессирующие миопатии;
  • 4) нервно-мышечные
    заболевания с миотоническим синдромом;
  • 5) пароксизмальные
    миоплегии;
  • 6) миастения.

15.2. Прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные миопатии)

Прогрессирующие
мышечные дистрофии (ПМД),
или
первич­ные миопатии, характеризуются
дегенеративными изменениями в мы­шечной
ткани.

Патоморфологические
изменения
при
ПМД характеризуются истончением мышц,
заменой их жировой и соединительной
тканью. В саркоплазме выявляются очаги
фокального некроза, ядра мышечных
волокон располагаются цепочками,
мышечные волокна теряют поперечную
исчерченность.

Вопросы
патогенеза остаются до настоящего
времени неразрешен­ными. В основе
миопатии лежит дефект мембраны мышечных
кле­ток. Большие надежды возлагаются
на молекулярную генетику.

Различные
формы миопатии отличаются типом
наследования, сро­ками начала процесса,
характером и быстротой его течения и
топо­графией мышечных атрофии.

Миопатии
клинически характеризуются слабостью
и атрофией мышц. Существуют различные
формы ПМД.

15.2.1. Миодистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая форма пмд)

Встречается
наиболее часто из всех ПМД (30:100 000). Данная
форма характеризуется ранним началом
(2-5 лет) и злокачествен­ным течением,
болеют преимущественно мальчики.
Миопатия Дю­шенна наследуется по
рецессивному типу, сцепленному с
Х-хромосомой. Патологический ген
локализуется в коротком плече хромо­сомы
(X,
или 21-й хромосомы).

Довольно
высока мутация гена, чем объясняется
значительная частота спорадических
случаев. Мутация (чаще всего делеция)
гена приводит к отсутствию дистрофина
в мембране мышечных клеток, что приводит
к структурным изменениям сарколеммы.
Это способ­ствует выходу кальция и
ведет к гибели миофибрилл.

Одним
из первых признаков заболевания является
уплотнение ик­роножных мышц и
постепенное увеличение их объема за
счет псевдогипертрофий. Процесс носит
восходящий характер. Для разверну­той
стадии заболевания характерна «утиная»
походка, больной хо­дит, переваливаясь
с боку на бок, что связано главным образом
со слабостью ягодичных мышц.

В
результате этого происходит наклон
таза в сторону неопорной ноги (феномен
Тренделенбурга) и компенсаторный наклон
тулови­ща в противоположную сторону
(феномен Дюшенна). При ходьбе сторона
наклона все время меняется.

Это можно
проверить в позе Тренделенбурга, попросив
больного поднять одну ногу, согнув ее
под прямым углом в коленном и тазобедренном
суставе: таз на стороне поднятой ноги
опускается (а не поднимается как в норме)
из-за сла­бости средней ягодичной
мышцы опорной ноги.

При
миопатии Дюшенна часто отмечается
выраженный лордоз, крыловидные лопатки,
типичные мышечные контрактуры, рано
вы­падают коленные рефлексы. Нередко
удается обнаружить изменения в костной
системе (деформацию стоп, грудной клетки,
позвоночни­ка, диффузный остеопороз).

Может отмечаться снижение интеллек­та
и различные эндокринные расстройства
(адипозогенитальный син­дром, синдром
Иценко-Кушинга). К 14-15 годам больные
обычно уже полностью обездвижены, в
терминальной стадии слабость мо­жет
распространиться на мышцы лица, глотки,
диафрагмы.

Погиба­ют они чаще всего
на 3-м десятилетии жизни от кардиомиопатии
или присоединения интеркуррентных
инфекций.

Отличительной
особенностью миопатии Дюшенна является
рез­кое повышение специфического
мышечного фермента
креатинфосфокиназы
(КФК) в десятки и сотни раз, а также
повышение миоглобина в 6-8 раз.

Для
медико-генетического консультирования
важно установление гетерозиготного
носительства. У 70% гетерозигот определяются
суб­клинические и клинические признаки
мышечной патологии: уплот­нение и
увеличение икроножных мышц, быстрая
утомляемость мышц при физической
нагрузке, изменение мышечных биоптатов
и биопо­тенциалов по данным ЭМГ.

Редкие заболевания нервной и мышечной систем

Редкие (орфанные) заболевания нервной и мышечной систем — это группа синдромов и болезней с незначительной распространенностью в популяции, общими признаками которых являются снижение двигательной активности и мышечная слабость.

Зачастую редкие заболевания нервной и мышечной систем обусловлены генетическими причинами — передаются по наследству от родителей к детям или возникают из-за новой мутации генов (спинальная мышечная атрофия, миотония, пароксизмальная миоплегия).

Существует и разнородная группа нервно-мышечных синдромов и болезней, вызванных аутоагрессией иммунной системы и выработкой антител, повреждающих и разрушающих здоровые клетки и ткани организма (синдром Гийена — Барре, миастения, мультифокальная моторная невропатия).

Причины возникновения некоторых редких заболеваний нервной и мышечной систем до конца не изучены или неизвестны (боковой амиотрофический склероз, мультифокальная моторная невропатия).

Лекарств, воздействующих на причины возникновения большинства редких заболеваний нервной и мышечной систем, не существует. Однако применение симптоматической и поддерживающей терапии помогает повышать качество жизни пациентов, уменьшать ограничения подвижности, проявления мышечной слабости и, таким образом, улучшать прогноз.

Редкие заболевания нервной и мышечной систем, которые диагностируют и лечат врачи клиники Рассвет

  • мультифокальная моторная невропатия
  • синдром Льюиса — Самнера
  • врожденная нечувствительность к боли
  • мультисистемная атрофия (синдром Шая — Дрейджера)
  • миотонии
  • пароксизмальная миоплегия
  • синдром Толоса — Ханта (СТХ);
  • прогрессирующая гемиатрофия лица (синдром Парри — Ромберга)
  • синдром Ламберта — Итона
  • синдром мышечной скованности (stiff-man syndrome)
  • анти-GAD атаксия
  • невралгическая амиотрофия (синдром Персонейджа — Тернера)
  • болезнь Хираямы
  • миозит с включениями
  • спинальная мышечная атрофия (в том числе с артрогриппозом)
  • миастения
  • боковой амиотрофический склероз (БАС)
  • наследственная моторно-сенсорная нейропатия, НМСН (болезнь Шарко — Мари — Тута)
  • спинальная мышечная атрофия Кеннеди
  • синдром Гийена — Барре
  • хроническая демиелинизирующая полиневропатия
  • постполиомиелитический синдром

Преимущества лечения редких заболеваний нервной и мышечной систем в клинике Рассвет

Неврологи Рассвета проводят комплексную оценку нервно-мышечных заболеваний, в том числе редких синдромов и болезней. Наши врачи являются высококвалифицированными специалистами, обладают большим практическим опытом и навыками, необходимыми для диагностики и лечения редких демиелинизирующих, аутоиммунных и воспалительных болезней нервной и мышечной систем.

Клиника Рассвет оснащена современным диагностическим и терапевтическим оборудованием, позволяющим точно устанавливать диагноз редкого заболевания и применять эффективную тактику лечения. Мы используем только доказанные терапевтические подходы, проводим лечение по международным протоколам, назначаем эффективную симптоматическую и поддерживающую терапию.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector