Пароксизмальные дискинезии. Пароксизмальный приступ.

В целом, многие не эпилептические приступы пароксизмальной дискинезии сложно отличить визуально от эпилепсии. В этом случае мы проводим ЭЭГ с регистрацией приступов и захватом сна (лобные разряды интериктально — регистрируюся чаще ночью).

Задать вопрос и записаться на исследование можно по телефону:
+7 (495) 208-79-19

Определение

Пароксизмальные дискинезии –редкие двигательные расстройства, которые включают в себя:

•  Хорею–отрывистые нерегулярные подергивания.
•  Атетоз – медленные «червеобразные» движения.
•  Дистонию – аномальные позы или нарушения движения в виде выкручивания шеи, туловища, конечностей.
•  Баллизм–резкие движения рук и ног.

Данные симптомы могут быть представлены изолировано или проявляться в разных комбинациях. Во время атаки сознание больного не нарушено, между приступами больные бессимптомны.

Историческая справка:

Первый задокументированный случай, соответствующий ПД, был описан в 1892 году у 23-летнего японца. Клинический синдром не был полностью описан до 1940 г. Mountand Reback написали о молодом мужчине с эпизодами дистонии и хореи, вызванными кофе и алкоголем. Они обозначили это термином «семейный пароксизмальный хореоатетоз».

В 1967 году Kertesz описал группу пациентов с эпизодами, которые были очень короткими по продолжительности и спровоцированы внезапным движением, описав данное явление как «пароксизмальный кинезиогенный хореоатетоз».

В настоящее время термин «пароксизмальная кинезиогенная дискинезия» считается более адекватным, так как врач не всегда является свидетелем дистонической атаки, и точная классификация аномальных движений затруднительна.

Причины возникновения:

Причины возникновения ПД не полностью изучены и все еще исследуются.
Большинство случаев носит семейный характер, поэтому генетическая природа данного неврологического расстройства обширно изучается.

Симптоматические ПД наиболее тесно связаны с рассеянным склерозом и черепно-мозговой травмой. Также могут встречаться при инсультах, гипертиреозе, перинатальной гипоксии, употреблении кокаина, Габапентина, применении блокаторов дофамина.

• Классификация
• Наиболее широко используемая классификация была предложена Demirkiranand Jankovic в 1995 году. В ней дискинезии разделены на 4 категории в зависимости от клинических проявлений:
• По продолжительности:

1.  Короткие (≤ 5 минут).
2.  Длинные (> 5 минут).

По этиологии:

1.  Идиопатические (семейные или спорадические);
2.  Вторичные (связанные с другим заболеванием).

Пароксизмальная кинезиогенная дискинезия

•  Пароксизмы провоцируются резким движением, внезапным ускорением, изменением направления движения в пространстве или при испуге.
•  Приступы чаще всего проявляются в виде кратковременных дистонических атак в одной или более конечностях продолжительностью от нескольких секунд до нескольких минут.
•  Эпизоды могут происходить от нескольких раз в день до одного раза в месяц.
•  Могут предшествовать сенсорные ауры, такие как парестезии конечностей.
•  При задействовании лица или челюсти, нарушается речь.
•  Эпизоды бывают односторонними или двусторонними и могут поражать любую часть тела.
•  Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) и изображения головного мозга обычно в норме.
•  Заболевание дебютирует в первом-втором десятилетии жизни и в пики полового созревания с улучшением или полным исчезновением симптоматики в зрелом возрасте.
•  Спорадические случаи чаще встречаются среди мужчин. У женщин более высокий уровень ремиссии.

Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия

• Атаки не связаныс движением.
•  Приступ провоцируется употреблением кофеина, чая, алкоголя, при недосыпе, стрессе, а также при овуляции или менструации у женщин.
•  Чаще встречается у мужчин, чем у женщин (1,4: 1).
•  Возможна аура, аналогичная таковой при кинезиогенной дискинезии.
•  Пик начала в пубертатном периоде с возможной ремиссией в более зрелом возрасте.
•  Наблюдается и более позднееначало – в возрасте до 40 лет.
•  Пароксизмы более продолжительные по сравнению с кинезиогеннымидискинезиями, но происходят реже.

Пароксизмальная дискинезия, вызванная физической нагрузкой

• Провоцируется длительными упражнениями, но триггерами могут быть также вибрация, холод и электрическая стимуляция нервов.
• Наиболее частым патологическим движением является дистония, но могут присутствоватьбаллизм, хорея или атетоз.
•  В основном в процесс вовлекаются нижние конечности.
•  Частота приступов сильно варьирует – от 1-2 в сутки до 1-5 в месяц.
•  Атаки длятся 5-30 минут, односторонние и двусторонние, обычно не связаны с сенсорной аурой.

Пароксизмальная гипногенная дискинезия

•  В настоящее время считается формой эпилепсии и называется аутосомно-доминантной ночной лобной эпилепсией.
•  Дебют в возрасте 5-15 лет, заболевание персистирует в течение всей жизни, с возможными ремиссиями.
•  У таких пациентов наблюдаются эпизоды дистонии, хореи, баллизма или их комбинацияво времяnon-REM фазысна (non-rapid-eyemovement – без быстрых движений глазных яблок) без каких-либо предшествующих триггеров.
•  Атаки короткие по продолжительности (30-45 секунд).
•  Приступы сопровождаются внезапным пробуждением, часто вокализацией, сознание сохранено. Атакам может предшествовать аура – ощущение нехватки воздуха, головная боль, слуховые и зрительные галлюцинации, соматические и вегетативные расстройства.
•  Частота приступов в течение ночи вариабильна – от 1 до 20 за ночь.
•  Дневные приступы, не связанные со сном, встречаются крайне редко.
•  В единичных случаях может развиться эпилептический статус.

Диагностика

Важно дифференцировать идиопатические и вторичные (приобретенные) формы.

Приобретённые дискинезии исключаются на основании:

• отсутствия семейного анамнеза,
• структурных изменений на МРТ головного мозга,
• и изменений в биохимических анализах крови.

От эпилептических приступов атаки дискинезий отличаются отсутствием изменений на приступной и межприступной ЭЭГ.

Эпилепсию трудно дифференцировать с ПД, тк существует взаимосвязь:

• У части пациентов с ПД отягощена родословная по эпилепсии;
• ПД может сочетаться с эпилептическими приступами у одного и того же больного;
• У отдельных больных с ПД возможны неспецифические изменения на приступной и межприступной ЭЭГ;
• ПД чувствительны к противоэпилептическим препаратам.

Пд у детей с детским церебральным параличом

У пациентов с ДЦП также могут отмечаться дискинезии в виде непроизвольных движений в руках по типу атетоза, тонические напряжения мышц во время сна.

Дифференциальный диагноз эпилептических и неэпилептических ПД у ребенка с детским церебральным параличом осложнен тем, что:

• У некоторых детей могут наблюдаться спайки на межприступной ЭЭГ без клинических эпилептических эквивалентов;
• У детей с данной патологией могут одновременно существовать эпилептические и не эпилептические пароксизмы.

При лобной эпилепсии

Патологические находки при рутинном ЭЭГ мониторинге представляют собой фокальные интермиттирующиетета- или дельта- волны и/или редкие острые волны и спайки. Изменения как правило локализуются в лобных или височных областях мозга, чаще обнаруживаются при ночном мониторировании.

Сложно отличить психогенные двигательные расстройства от ПД

Бывает сложно отличить психогенные двигательные расстройства от ПД. В обоих случаях наблюдаются внезапное начало и пароксизмальный компонент.

Красными флажками для подозрения психогенного двигательного расстройства являются:

• дебют во взрослом возрасте,
• пароксизмальный тремор, как преобладающий клинический признак,
• усиление тяжести симптомов во время обследования,
• непоследовательное развитие приступов во временном аспекте,
• атипичный ответ на медикаментозное лечение.

Дофа-зависимая дистония

ПД также следует отличать от дофа-зависимой дистонии.
Это тип дистонии, проявляющийся в детстве, с суточными колебаниями и отличным ответом на низкие дозы дофамина перорально.

Внимание! Определение отдельной формы пароксизмальной дискинезии проводится при тщательном анализе клинических симптомов и видеозаписи приступа.

Лечение

• Кинезиогенные дискенезии показывают хороший ответ на противоэпилептические препараты в более низких дозах, чем обычно используют для купирования эпилептических припадков. Наиболее часто используемые лекарства– карбамазепин и фенитоин. Также используют — фенобарбитал, леветирацетам, габапентин, вальпроевую кислоту, ламотриджин и топирамат.
• Пациентам с некинезиогенной дискинезией рекомендовано выявление и предотвращение основных триггеров. Противоэпилептические препараты обычно неэффективны, за исключением бензодиазепинов (клоназепам, диазепам). Взрослым пациентам с устойчивой хореей, дистонией выполняют глубокую стимуляцию мозга.
• Дискинезии, вызванные длительной физической нагрузкой лечат сокращением физической активности. Данная форма обычно менее восприимчива к медикаментозному лечению.
• Препаратами выбора при лечении ночной лобной эпилепсии являются карбамазепин, окскарбазепин, зонисамид.
• При вторичных пароксизмальных дискинезиях важно выявить и устранить первоначальную причину приступа (инсульт, травма).

Статья проверена зав. отделением, неврологом, нейрофизиологом, врачом УЗ диагностики, специалистом высшей квалификационной категории, стаж работы более 17 лет.
Гапоновой Ольгой Владимировной

Источники:

1. Дифференциальный диагноз эпилепсии — глава 9, пароксизмальные дискинезии. Е.Д. Белоусова, А.Ю. Ермаков, М.Ю. Дорофеева и др.
2. Paroxysmal dyskinesias. Sara McGuire, Swati Chanchani, Divya S. Khurana. Department of Pediatrics, Section of Neurology, St. Christopher’s Hospital for Children, Drexel University College of Medicine, Philadelphia, PA.
3. Котов А.С., Рудакова И.Г., Белова Ю.А., Котов С.В. // Русский журнал детской неврологии. – 2009. – Т.4, вып.1.
4. Kurahashi H., Hirose S. // GeneReviews Advanced Initial Posting. – 2002.
5. Paroxysmal dyskinesia. Arjun Tarakad MD, Joseph Jankovic MD. MedLinkNeurology.

Ветеринарный петербург

Коробова Н. В., к.в.н., невролог, главный врач ветеринарной клиники «Самарская Лука», г. Самара.

Пароксизмальная дискинезия (ПД) – это полиэтиологическое неврологическое заболевание, которое проявляется эпизодическими двигательными нарушениями с различной клинической картиной и характеризуется внезапными атаками патологической непроизвольной двигательной активности в различных группах мышц, протекающими при сохранении сознания.

К большому сожалению, несмотря на некую популярность данной патологии в последнее время, в клинической ветеринарной практике гиперкинетические расстройства все же изучены плохо. В настоящее время отсутствуют специфические диагностические методы, позволяющие диагностировать пароксизмальные дискинезии.

Одними из ключевых причин, при которых дискинезии остаются недодиагностированными, являются неоднородность клинических проявлений и этиологии, возможность одновременного существования сразу нескольких типов мышечных атак.

По мнению Clare Rusbridge, дискинезии могут одновременно протекать с самой эпилепсией, однако в настоящий момент не существует достаточной доказательной базы и соответствующих исследований относительно этого утверждения.

Принципиальное значение имеет этиологическая классификация дискинезий, согласно которой выделяют первичную или наследственную дискинезию и приобретенную (вторичную, симптоматическую) дискинезию, развивающуюся как следствие приобретенных эндо- и экзогенных патологических состояний.

На основании молекулярно-генетических исследований получены данные и выделено несколько десятков мутаций, ассоциированных с развитием первичных дискинезий, однако точные патофизиологические механизмы возникновения данных мутаций до сих пор не изучены. Имеются веские доказательства, что для клинического проявления дискинезии необходима дисфункция базальных ядер различной тяжести, сопровождающихся повышением активности дофаминергических структур при неизмененном уровне самого дофамина.

Базальные ядра – это несколько скоплений серого вещества, расположенных в белом веществе на уровне основания полушарий. Данные структуры обеспечивают функциональную регуляцию движений, формируя стриопаллидарную систему (рис. 1).

Черная субстанция играет важную роль в регуляции моторной функции и тонуса мышц, в ней синтезируется дофамин, без которого не может быть начато движение. Взаимодействие черной субстанции и стриопаллидарной системы основано на прямых и обратных связях между ними, поэтому при поражении системы развивается дискинезия – нарушение двигательных актов (рис. 2). Иными словами, в патогенезе дискинезии важную роль играют нарушения центральной регуляции мышечного тонуса, в результате которых изменяется механизм иннервации и возникает патологический «спазм антагонистов», что приводит к развитию своеобразных гиперкинезов и позных нарушений (рис. 3). Dennis O'Brien Симптоматическая (приобретенная) дискинезия часто связана с повреждениями головного мозга в области базальных ядер и ядер таламуса. Вторичная форма дискинезий может проявляться при различных заболеваниях, которые опосредованно влияют на механизм центральной регуляции, ими могут быть инфекционные заболевания, метаболические нарушения, интоксикации, в том числе на фоне лекарственной терапии. При применении препарата метоклопрамид (церукал) следует учитывать риск возникновения гиперкинетического синдрома у животных, так как установлена возможность экстрапирамидных расстройств на фоне его использования. До сих пор также не создано унифицированной классификации дискинезий. В качестве классификационных критериев могут быть использованы как типы мышечных атак, так и провоцирующие факторы (кинезиогенные – некинезиогенные) и прочие. По типу мышечных гиперкинетических атак пароксизмальные дискинезии подразделяются на дистонию, хорею и реже встречающиеся в ветеринарной практике атетоз и баллизм. Дистония – это длительное сокращение мышц тазовых конечностей, проявляющееся как усиленный тонус разгибателей. Может приводить к скручиванию (торсиям), часто повторяющимся движениям и позам. Данные мышечные атаки имеют особенность в виде их постоянной направленности, т.е. дистонические движения следуют определенному образцу и постоянно охватывают одни и те же мышечные группы у одного индивида. В процессе дистонической атаки могут вовлекаться определенные группы мышц черепа, приводя к развитию гемифациального гиперкинеза (рис. 4). Хорея (хореический гиперкинез) – нерегулярные, отрывистые, беспорядочные, хаотичные, иногда размашистые, бесцельные движения, возникающие преимущественно в конечностях. Выраженный хореический гиперкинез напоминает движения «чертика на ниточке» и искажает стояние и ходьбу, приводя к странной, вычурной, «клоунской» походке, которая плохо поддается адекватному описанию. Животные при хореическом гиперкинезе не могут передвигаться из-за падений. По провоцирующим факторам пароксизмальные дискинезии в гуманной медицине ранее подразделялись на 4 формы. К ним относились пароксизмальная кинезиогенная дискинезия, пароксизмальная некинезиогенная дискинезия, пароксизмальная дискинезия, индуцированная физической нагрузкой, и пароксизмальная гипногенная дискинезия. Четвертая форма пароксизмальной дискинезии, описанная как «гипногенная пароксизмальная дискинезия» (Bhatia K. P., 2001), предполагала эпизоды дискинезий, возникающих только во время сна. Впоследствии была доказана эпилептическая сущность этого состояния как одной из форм ночной лобной эпилепсии, поэтому гипногенная пароксизмальная дискинезия была исключена из классификаций дискинезий. Пароксизмальная кинезиогенная дискинезия проявляется частыми и короткими эпизодами (в большинстве случаев меньше одной минуты) насильственных движений, с одной из отличительных черт данной патологии – провокацией эпизодов движением. Испуг и вздрагивание также могут провоцировать атаку. В моторном рисунке эпизода доминируют тонические и дистонические, реже другие движения и позы. Важным является то, что данные эпизоды с успехом контролируются антиконвульсантами. Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия проявляется непровоцируемыми эпизодами гиперкинезов, которые происходят спонтанно в состоянии покоя. Так же как и при любых формах дискинезий, неврологический статус между атаками в норме. Пароксизмальная дискинезия, обусловленная физической нагрузкой, занимает среднее положение между кинезиогенной и некинезиогенной дискинезией и проявляется двигательными гиперкинезами после длительной или чрезмерной физической нагрузки. Ведущим гиперкинезом при данном типе дискинезии является дистонический тип мышечной атаки. В клинической ветеринарной практике значительные трудности представляет диагностика моторных приступов эпилептической и неэпилептической природы. Ветеринарный врач всегда находится в трудном положении при выборе терапии в условиях отсутствия видеозаписи эпизода и грамотного словесного его описания владельцем. Неправильная интерпретация данных анамнеза неизбежно приводит к ошибочной диагностике эпилепсии в большом количестве случаев. Диагностика пациентов с моторными нарушениями строится, как правило, на комплексе клинических и параклинических методов, включающих биохимические, генетические, нейровизуальные и нейрофизиологические методы, оценку электролитных нарушений, а также оценку титра на глиадин и тканевую трансглютаминазу. Важно не забывать о сборе анамнеза с учетом породных часто встречающихся болезней и регистрации видеозаписи эпизода. Визуально отличить уровень сознания у собак очень сложно. Дифференцировать фокальные, простые очаговые и тонические приступы эпилепсии можно на основании данных ЭЭГ, а именно при наличии на ней спайк-волны. Однако при записи неинвазивной ЭЭГ, т.е. без имплантированных на длительное время электродов, оценка спайк-волны включает большое количество артефактов из-за мышечной нагрузки во время эпизода. Также немаловажен тот факт, что эпизоды могут быть довольно редкими, это делает весьма проблематичным длительную запись электрической активности головного мозга без ЭЭГ Холтера. Магнитно-резонансная томография необходима для оценки структурных изменений головного мозга. У пациентов с первичной пароксизмальной дискинезией на МРТ не выявляются структурные изменения головного мозга в области базальных ядер. Синдром эпизодического падения у кавалер-кинг-чарльз-спаниелей на сегодняшний момент доступен для диагностики в России с помощью генетического анализа буккального соскоба. Существует немногочисленное исследование собак в рамках породы бордер терьер, в пределах одной кровной линии, имеющих клинические признаки пароксизмальной некинезиогенной дискинезии. Данное исследование содержит в своих выводах некую доказательную базу о влиянии на двигательные нарушения глютена. В крови у собак этой группы были выявлены высокие титры к глиадину и тканевой трансглютаминазе, и при назначении специфической безглютеновой диеты клинические проявления уходили, что дало повод предполагать о наличии такой связи, а именно: проявлений мышечных атак и глютена. Однако подобных исследований собак других пород не проводилось. Торсионные движения и позы могут быть вызваны различными нарушениями центральной и периферической нервной системы, а также нарушениями, не связанными с ней, так как далеко не все непроизвольные мышечные сокращения являются дискинезиями по своей природе. Поэтому для клинициста очень важно понять, с какой патологией он сталкивается при отсутствии специфических диагностических методов.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика судорожных приступов от атак гиперкинезов достаточно сложна и неоднозначна. Наиболее важным является то, что дискинезии всегда происходят без нарушения сознания, судороги же протекают с измененным сознанием, однако оценить уровень сознания у собак сложно.

Следует помнить, что и в гуманной медицине, и в ветеринарии не все судороги происходят с потерей сознания, хотя считается, что это ключевой диагностический признак. Есть так называемые простые очаговые приступы, при которых патологический электрический импульс возникает в части лобной доли головного мозга.

Для проявления таких приступов, как правило, характерно участие мимических мышц или одной группы мышц (например, только одной конечности), и проходят они в сознании. Электроэнцефалография при лобной эпилепсии (по данным гуманной медицины) не регистрирует спайк-волны.

Двигательные пароксизмы могут быть индуцированы нагрузкой, стрессом или движением, что маловероятно для судорог, однако не следует забывать о некоторых типах эпилепсии, вызываемых резким шумом, светом и иным внешним раздражителем.

Для гиперкинезов также не характерна ни аура, ни постиктальный период, включающий дезориентацию, вокализацию, слепоту, жажду, голод, агрессию, беспокойство и прочее, равно как и генерализация в тонико-клонический припадок. Дистонические проявления не сопровождаются автономными симптомами, такими как слюнотечение, дефекация, мочеиспускание.

Однако при длительных гиперкинетических атаках, продолжающихся более часа, может возникать феномен гипервозбудимости автономной системы, проявляющийся рвотой, диареей и гипертермией. Проявление мышечной слабости всегда говорит не в пользу дискинезии.

По продолжительности судорожные приступы, как правило, не превышают 5–7 минут, за исключением статуса, некинезиогенные дискинезии могут продолжаться по несколько часов.

Нерегулярность чередования – один из ключевых признаков пароксизмальной дискинезии. У большинства собак эпизоды повторяются еженедельно или ежедневно, но частота может варьироваться от одного до нескольких десятков за сутки. Нередко отмечается волнообразное течение с выраженными колебаниями частоты и интенсивности атак.

Лечение

Так как дискинезии являются каналопатиями, лечение подобрать сложно. Каналопатии – это группа заболеваний, обусловленных мутациями генов ионных каналов. Поперечно-полосатая мышца относится к возбудимым тканям, нормальное функционирование которых определяется в первую очередь взаимодействием трансмембранных ионных потоков и состоянием ионных каналов.

При дискинезиях нарушаются инактивации (закрытия) натриевого канала, в результате чего имеет место патологическая утечка натриевого тока в клетку и генерация потенциала действия. Следует отметить, что контролируемых исследований эффективности препаратов, используемых для лечения пароксизмальной дискинезии, не проводилось.

Лекарственная терапия в каждом случае подбирается, к сожалению, эмпирически. Антиконвульсанты имеют переменный эффект и используются только в случае пароксизмальной кинезиогенной дискинезии.

По сути, могут быть применены фенобарбитал, леветирацетам, пексион в рекомендованных при судорожных приступах дозировках, однако растет количество публикаций, в которых эффективность от применения данных препаратов отмечается как сомнительная.

Наилучшим лекарственным средством в данной категории является антиконвульсант зонисамид (зонегран), механизм действия которого – инактивация натриевых каналов. В этой же связи также может быть упомянут габапентин, однако в настоящее время нет публикаций, касающихся его эффективности при лечении пароксизмальной дискинезии у собак.

Диакарб (ацетазоламид) назначают в дозе 5 мг/кг (Dennis O'Brien дает большую границу в 4–10 мг/кг). Клинический эффект диакарба в этих случаях связывают с блокадой карбоангидразы в нервных клетках и снижением их возбудимости. Однако на фоне применения ацетазоламида могут наблюдаться побочные проявления в виде заторможенности, метаболического ацидоза и гипокалиемии.

Ингибиторы карбоангидразы угнетают канальцевую реабсорбцию бикарбоната. Профилактика подобных проявлений должна заключаться в даче препаратов калия. Диазепам перорально – в дозе 0,5 мг/кг 2 раза в день. Ацепромазин (ветранквил) – 0,1–0,7 мг/кг, по данным различных источников. Ингибиторы серотонина – флуоксетин – 0,4 мг/кг.

Леводопа/бенсеразид – от 5 до 15 мг/кг 2 раза в сутки могут быть эффективны. Используется при снижении дофамина (описано у китайских хохлатых и керри-блю-терьеров клинически при неспособности начать произвольные движения). Препарат индуцирует рвоту. Необходимо начинать с наименьшей дозы, постепенно увеличивая дозировку.

Пациенты, показывающие высокий титр к глиадину и к тканевой трансглютаминазе в крови, должны получать безглютеновую диету. Оценка эффективности проводимой терапии должна заключаться в уменьшении частоты и силы двигательных пароксизмов.

Менее чем у половины пациентов удается добиться ремиссии при приеме лекарственных средств, остальная часть сохраняет двигательные эпизоды всю жизнь. Небольшая доля эутаназируется по причине частых, неконтролируемых эпизодов мышечной атаки, причиняющих существенные эмоциональные и физические страдания как пациента, так и владельца. Отдельным пунктом можно рассматривать лабрадоров – их состояние способно улучшаться с течением времени без какой бы то ни было медикаментозной коррекции.

Заключение

За последние годы исследователи немного продвинулись в изучении генетических, патофизиологических механизмов возникновения первичных форм синдрома «пароксизмальные дискинезии», описываются и новые клинические варианты наследственных пароксизмальных неэпилептических расстройств движения у животных. Не исключено, что симптоматические пароксизмальные дискинезии также генетически детерминированы, а факторы внешней среды являются лишь пусковым механизмом реализации генетического дефекта.

Литература:

1. Dennis O`Brien. Diagnosis & Treatment of Movement Disorders, 2016.
2. Angelika Richter, Melanie Hamann, Jörg Wissel, Holger A. Volk. Dystonia and Paroxysmal Dyskinesias: Under-Recognized Movement Disorders in Domestic Animals? A Comparison with Human Dystonia/Paroxysmal Dyskinesias, 2014.
3. Залялова З. А. Пароксизмальные дискинезии, доклад секция 2, 2015.
4. Albanese A., Asmus F., Bhatia K. P. EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. Eur J Neurol, 2011; 18: 5–18.
5. Andrews C., Aviles-Olmos I., Hariz M., Foltynie T. Which patients with dystonia benefit from deep brain stimulation? A metaregression of individual patient outcomes. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry, 2010; 81: 1383–1389.
6. Clare Rusbridge. Эпилепсия у собак и кошек, разбор сложных случаев, материалы неврологической конференции – СПб, 2015.

Пароксизмальные дискинезии: причины, симптомы, диагностика

Пароксизмальные дискинезии — это полиэтиологическое заболевание, проявляющееся приступами дистонических (а также хореических, миоклонических и баллистических) движений и патологических поз без потери сознания. До сих пор не создано унифицированной классификации этих приступов.

В качестве классификационных критериев используют: время суток, в которое наблюдаются приступы (дневные — ночные), провоцирующие факторы (кинезиогенные — некинезиогенные), длительность приступа (короткие — длительные), наследственность (семейные — приобретённые или первичные — вторичные).

Основные клинические формы пароксизмальных дискинезии:

1. Пароксизмальная кинезиогенная дискинезия.
2. Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия.
3. Пароксизмальная дискинезия, индуцированная физической нагрузкой.
4. Пароксизмальная гипногенная дискинезия.
5. Доброкачественный пароксизмальный тортиколлис у младенцев.
6. Пароксизмальные дискинезии в картине альтернирующей гемиплегии у детей.
7. Психогенные гиперкинезы пароксизмального характера.

Пароксизмальная кинезиогенная дискинезия

Первичная (наследственная и спорадическая) кинезиогенная дискинезия начинается в 80 % случаев в возрасте от 8 до 17 лет (возможны вариации от 1 года до 30 лет и старше), чаще встречается у мужчин и проявляется короткими приступами (в большинстве случаев меньше 1 минуты) насильственных движений.

Характерна высокая частота приступов: почти все больные страдают от ежедневных единичных приступов; у многих они возникают несколько раз в день, а в период обострения — до 100 в день и чаще. Одна из отличительных черт пароксизмальной кинезиогенной дискинезии — провокация приступов движением. Обычно это внезапное неподготовленное автоматически совершаемое движение.

Испуг и вздрагивание также могут провоцировать приступ. Пароксизм развивается на той стороне тела, на которой совершалось движение (обычно рукой или ногой). Приступ, начавшись в руке (или ноге) может распространяться по гемитипу или (реже) ограничивается одним регионом тела или даже его частью.

У одного и того же пациента могут от приступа к приступу чередоваться левосторонние, правосторонние и двусторонние приступы. В моторном рисунке приступа доминируют тонические и дистонические, реже другие, движения и позы.

Непосредственно перед приступом большинство больных испытывают сенсорную ауру в виде ощущения стягивания, покалывания, онемения, скованности, мурашек в той конечности, которая будет вовлечена в пароксизм. В случае билатеральных приступов аура чаще двусторонняя.

Некоторые больные сообщают о возможности определённого контроля над приступами: чувствуя приближение приступа некоторые пациенты могут предотвратить его, полностью прекратив все движения или удерживая поражённую конечность другой рукой.

Иногда приступ удаётся предотвратить медленным выполнением движения, превращая его из автоматического в высоко контролируемое. Практически все больные сообщают о рефрактерном периоде, когда в течение короткого времени после приступа (как правило 5-20 минут) никакие провоцирующие стимулы не способны вызвать приступ.

Типична сохранность сознания в приступе и отсутствие постприступной спутанности. Неврологический статус во время приступа и в межприступный период без отклонений от нормы.

Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия

Первичная (наследственная и спорадическая) некинезиогенная дискинезия начинается почти исключительно в детстве (в двух третях случаев дебют заболевания приходится на возраст раньше 5 лет), среди заболевших преобладают лица мужского пола. Эта форма характеризуется более редкими приступами (1 раз в неделю или 2-3 раза в месяц). Сами приступы более длительны: от 5 минут до 4-5 часов и больше.

Во взрослой жизни отмечается тенденция к спонтанному улучшению. Приступы развиваются либо спонтанно, либо провоцируются алкоголем, кофе, анальгетиками, стрессом, менструациями и другими факторами. Здесь также характерна сенсорная аура и частичный контроль над приступами (чаще всего с помощью релаксации). Двигательный рисунок приступа практически такой же как при кинезиогенной дискинезии.

Пароксизмальная дискинезия, индуцированная физической нагрузкой

Пароксизмальная дискинезия, индуцированная физической нагрузкой выделена в отдельную форму, так как приступы дискинезии при данной форме провоцируются только длительной физической нагрузкой, в пароксизм чаще вовлекаются ноги (дистонический спазм), а сам приступ длится в течение 5-30 минут. Подобный приступ никогда не провоцируется внезапным движением. Частота приступов вариирует от 1 в день до 2 в месяц. Такая длительность и частота приступов послужили основанием того, чтобы назвать эту форму «промежуточной».

Пароксизмальная гипногенная дискинезия

Пароксизмальная гипногенная дискинезия характеризуется ночными приступами, которые феноменологически во многом похожи на дневные пароксизмальные дискинезии.

Приступы чаще появляются в 3-4 стадии медленного сна и проявляются хореическими, дистоническим, миоклоническими и баллистическими движениями без нарушения сознания. Замечено, что иногда приступы провоцируются движением тела во сне. Здесь также выделяют короткие (15-45 сек) и длительные приступы (от 2 минут до 2 часов).

По мнению большинства исследователей короткие ночные приступы «дискинезии» являются разновидностью эпилептических припадков. Длительные приступы относят к парасомниям. Приступы могут наблюдаться каждую ночь и иногда многократно за ночь (более 10). Чаще наблюдаются двусторонние генерализованные приступы.

Описаны спорадические и семейные формы гипногенной пароксизмальной дискинезии. При частых приступах возможна депривация сна из-за приступов и компенсаторная дневная сонливость.

Все вышеуказанные варианты пароксизмальных дискинезии относятся к первичным (наследственным или спорадическим) формам. ЭЭГ и неврологический статус в межприступном периоде обычно не обнаруживают отклонений от нормы. ЭЭГ во время приступа зарегистрировать трудно из-за артефактов, связанных с движениями (дискинезиями).

Вторичные (симптоматические) формы вышеупомянутых дискинезии описаны при многих заболеваниях.

К ним относятся: детский церебральный паралич, рассеянный склероз, гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, гипогликемия, тиреотоксикоз, инфаркт мозга (в том числе при системной красной волчанке), транзиторные ишемические атаки, кровоизлияние в продолговатый мозг, артерио-венозная мальформация, черепно-мозговая травма, энцефалит (в том числе при ВИЧ-инфекции), ятрогенные (церукал, метилфенидат) и токсические (кокаин, алкоголь) формы. Здесь возможны более разнообразные изменения ЭЭГ и неврологического статуса. При всех вышеупомянутых формах пароксизмальных дискинезий отмечается лечебный эффект антиконвульсантов.

Доброкачественный пароксизмальный тортиколлис у младенцев

Доброкачественный пароксизмальный тортиколлис у младенцев встречается ещё реже и развивается, как видно из названия, только у младенцев грудного возраста. Заболевание возникает в первые месяцы жизни и проявляется повторяющимися эпизодами подёргиваний головой и кривошеи длительностью от 15 минут до нескольких часов.

Эти эпизоды иногда сопровождаются тошнотой, рвотой и атаксией. Атаки повторяются ежемесячно и спонтанно прекращаются в ближайшие годы. Характерна генетическая предиспозиция к мигрени. У многих больных с доброкачественным пароксизмальным тортиколлисом в дальнейшем развивается мигрень.

ЭЭГ и калорическая проба во время приступа тортиколлиса обычно показывают нормальную картину.

Пароксизмальные дискинезий в картинеальтернирующей гемиплегии у детей

Альтенирующая гемиплегия у детей относится к редким заболеваниям и характеризуется: дебютом болезни в возрасте до 3-х лет (иногда в возрасте 3 месяцев); повторными атаками гемиплегии (с чередованием поражённой стороны тела) длительностью от нескольких минут до нескольких дней; наличием других пароксизмальных феноменов (дистонии, хореи, нистагма, вегетативных нарушений в виде тахикардии, мидриаза и гипергидроза во время гемиплегии или независимо от неё); эпизодами билатеральной гемиплегии; улучшением во время сна и прогрессирующим ухудшением неврологических и психических функций.

Первые приступы могут быть гемиплегическими, дистоническими или одновременно включать и те и другие симптомы. Короткие эпизоды нистагма длительностью 1-3 минуты часто сопровождают как дистонические (гемидистония или опистотонус), так и гемиплегические приступы.

Гемиплегия обычно носит вялый характер независимо от того, накладывается ли на неё листания или нет. Приступы начинаются внезапно, что часто служит поводом для ошибочной диагностики эпилепсии или инсульта с гемиплегией.

Генерализованные тонико-клонические припадки могут иногда появляться у детей с этим заболеванием в более старшем возрасте. Во время длительных приступов гемиплегия может «сдвигаться» от одной стороны тела к другой или вовлекать обе половины тела. Руки обычно поражаются сильнее, чем ноги. Ходьба может нарушаться не очень грубо.

Гемиплегия исчезает во время сна и возвращается при пробуждении, но обычно не сразу. Иногда отмечаются головные боли в начале приступа. Флунаризин у некоторых детей уменьшает частоту приступов.

Характерна задержка психического развития. Неврологический статус характеризуется ступенеобразным ухудшением, так как восстановление функций после отдельных приступов может быть неполным.

Самыми частыми симптомами являются дистония, спастичность, псевдобульбарный паралич и атаксия. МРТ обнаруживает прогрессирующую атрофию червя мозжечка.

Большинство случаев (кроме одной семьи) относятся к спорадическим.

Дифференциальный диагноз проводят с пароксизмальными дискинезиями, гемиплегической мигренью, эпилепсией, инсультом, допареспонсивной дистонией (дистонией, чувствительной к дофамину).

Психогенные гиперкинезы пароксизмального характера

Психогенные гиперкинезы примерно в 50 % случаев протекают пароксизмально. Пароксизмальные проявления вообще чрезвычайно характерны для психогенных расстройств.

Тремор составляет примерно 50 % всех психогенных гиперкинезов, дистония — 18 %, миоклонус — 14 %, «паркинсонизм» — 7 %, другие типы психогенных дискинезий занимают около 11 % от общего их числа.

Для всех психогенных гиперкинезов весьма характерны: внезапное начало с явным провоцирующим событием (эмоциогенный дебют); множественные двигательные расстройства (псевдопарезы, дисфония, псевдозаикание, спазм конвергенции, псевдоприпадки, дисбазия, мутизм и т.д.

); вариабельные и проитворечивые двигательные расстройства, флюктуирующие в течение одного осмотра или от осмотра к осмотру; двигательные проявления не соответствуют известной органической синдромологии; гиперкинез нарастает, когда осмотр сфокусирован на поражённой части тела, и уменьшается при отвлечении внимания пациента; часто встречается гиперэкплексия или чрезмерные стартл-реакции; гиперкинез часто откликается на плацебо или суггестию; имеется характерное синдромальное окружение (разнообразные функционально-неврологические «стигмы») и типичные психические нарушения; гиперкинез устраняется психотерапией или прекращается, когда больной не подозревает, что за ним наблюдают.

В целом любой психогенный гиперкинез отличается от органического по четырём факторам: двигательным рисунком, динамикой гиперкинеза, синдромальным окружением и течением заболевания. Для обоснованного диагноза важна позитивная диагностика психогенного («невротического») расстройства и исключение классических форм органических гиперкинезов.

В настоящее время разработаны критерии диагностики психогенного тремора, психогенного миоклонуса, психогенного паркинсонизма, психогенной дистонии, а также критерии диагностики сочетания психогенных и органических гиперкинезов; сформулированы критерии доказанных (документированных), достоверных, вероятных и возможных психогенных двигательных расстройств.

Однако их изложение выходит за рамки этого раздела книги.

[1], [2], [3]