Синдром хабера. синдром кератита—ихтиоза—глухоты или ихтиоз рейда. хронический кожно-слизистый кандидоз.

Лечение заболевания симптоматическое, направлено на улучшение процессов ороговения кожи. При правильно подобранной терапии пациенты ведут полноценную жизнь. Однако нуждаются в регулярном обследовании с частотой 1 раз в месяц. Такое динамическое наблюдение позволяет своевременно выявить начальные отклонения и провести коррекцию.

Для ихтиоза характерна сезонность течения. В летнее время наблюдается ремиссия, а обострение приходится на зимний период.

Вульгарный ихтиоз – самая распространенная форма этого заболевания. Основными проявлениями являются:

  • шелушение преимущественно на разгибательных поверхностях конечностей (чешуйки мелкие тонкие);
  • повышенная складчатость ладонных и подошвенных поверхностей кистей и стоп соответственно;
  • фолликулярный гиперкератоз – мелкие суховатые узелки вокруг кожного волоса (бедра, плечи, предплечья, ягодицы).

Если провести по пораженной кожи, то кажется что она настолько шершавая, что напоминает терку (в медицине это так и называется «синдром терки»). Вследствие патологического ороговения появляются кожные трещины, которые могут инфицироваться, волосы на голове становятся тонкими и редкими.

Х-сцепленный ихтиоз имеет отличительные особенности:

  • чешуйки коричневого цвета, поэтому кожа кажется грязной;
  • поражения на разгибательных поверхностях конечностей и задней поверхности шеи, но при этом никогда не поражается лицо и кисти;
  • помутнение роговицы (у половины больных), но зрение остается прежним.

Другие формы заболевания встречаются реже. Провести дифференциальную диагностику между ними под силу только дерматологу. Поэтому если заметили чрезмерное шелушение кожи с наличием чешуек и пластинок, записывайтесь на консультацию к дерматологу.

Заболевание является наследственным и связано с мутациями в различных генах. Характер генного нарушения зависит от типа ихтиоза:

  • Вульгарный – передается по аутосомно-доминантному типу, т.е. проявляется у всех носителей «неправильного» гена. Для патологии характерен дефицит белка филаггрина, вследствие чего способность удерживать воду резко снижается, отсюда и появляется повышенная сухость кожи.
  • Х-сцепленный – передается через Х-хромосому по рецессивному типу; болеют мальчики, а девочки являются носительницами. Характерна мутация в ферменте стероидная сульфатаза. Это приводит к чрезмерному отложению холестерина и сильному скреплению между собой роговых чешуек (нарушается их отделение от кожи).
  • Пластинчатый – аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования, т.е. у некоторых носителей мутантного гена может не иметь клинических проявлений. Вследствие мутации фермента кератиноциты (ороговевающие клетки) имеют дефектное строение.
  • Врожденная буллезная ихтиозоформная эритродермия – доминатный и рецессивный тип передачи. Характеризуется дефектным строением кератиновых молекул.

Помимо наследственной формы ихтиоза может наблюдаться приобретенное патологически повышенное ороговение кожи вследствие системных процессов, протекающих в организме (вторичный ихтиоз):

  • злокачественные опухоли;
  • нарушение всасывания питательных веществ в желудочно-кишечном тракте;
  • системная красная волчанка;
  • сахарный диабет;
  • прием никотиновой кислоты, антипсихотических средств.

Вторичный ихтиоз в отличие от истинного проявляется только во взрослом состоянии. Наследственная форма имеется у ребенка с рождения, усугубляется в периоды гормональных перестроек, протекающих в организме.

Получить консультацию

Если у Вас наблюдаются подобные симптомы, советуем записаться на прием к врачу. Своевременная консультация предупредит негативные последствия для вашего здоровья.

Узнать подробности о заболевании, цены на лечение и записаться на консультацию к специалисту Вы можете по телефону:

+7 (495) 292-39-72

Заказать обратный звонок Записаться онлайн Синдром Хабера. Синдром кератита—ихтиоза—глухоты или ихтиоз Рейда. Хронический кожно-слизистый кандидоз.

Почему «СМ-Клиника»?

1

Лечение в соответствии с мировыми клиническими рекомендациями

2

Комплексная оценка заболевания и прогноза лечения

3

Современное диагностическое оборудование и собственная лаборатория

4

Высокий уровень сервиса и взвешенная ценовая политика

Опытный дерматолог устанавливает точный предварительный диагноз на основании только объективного обследования кожи. Дополнительные методы диагностики помогают уточнить выдвинутое предположение. В программу диагностического поиска включены:

  • Морфологический анализ образцов дермы, который помогает определить форму ихтиоза.
  • Определение в плазме крови сульфатных молекул холестерина.
  • Дерматоскопия с применением электронного микроскопа. 

Если имеются системные нарушения, то показаны консультации профильных специалистов. Чаще всего это окулист и гастроэнтеролог.

Лечение ихтиоза преследует 2 цели:

  • Улучшение состояния кожи.
  • Повышение качества жизни пациента.

При легких формах проводится только местная терапия, а при среднетяжелых и тяжелых дополнительно показана системная терапия.

Местное лечение включает в себя:

  • кератолитические средства – разрушают связи между роговыми чешуйками и способствуют более легкому их отделению;
  • смягчающие и увлажняющие средства – задерживают влагу в коже и предупреждают появление трещин.

Для системной терапии используется ретинол и ацитретин. Препараты имеют побочные эффекты, поэтому назначает только врач после взвешивания всех рисков и ожидаемой пользы.

При ихтиозе хорошо себя зарекомендовали солевые ванны и общее ультрафиолетовое облучение, в т.ч. загар под естественными солнечными лучами.

В процессе лечения обязательно регулярное проведение стандартных обследований:

  • Биохимический анализ крови – врач особое внимание обращает на липидный профиль.
  • Рентгенография плечевой и бедренных костей, костей предплечья и голени – позволяет выявить повышение минеральной плотности (исследование проводится только пациентам, которые длительное время принимают ретиноиды).

В многопрофильном центре «СМ-Клиника» прием ведут квалифицированные дерматологи, которые установят точную форму ихтиоза и определят наиболее вероятные причины развития заболевания.

На основании окончательного диагноза врачи подберут оптимальную схему лечения и составят график динамического наблюдения.

В центре работают врачи разных специальностей, поэтому при необходимости в стенах учреждения в тот же день может быть организована консультация окулиста и гастроэнтеролога. С «СМ-Клиника» удобно и результативно! Записывайтесь на прием в удобное время.

Лицензии

Синдром Хабера. Синдром кератита—ихтиоза—глухоты или ихтиоз Рейда. Хронический кожно-слизистый кандидоз. Синдром Хабера. Синдром кератита—ихтиоза—глухоты или ихтиоз Рейда. Хронический кожно-слизистый кандидоз. Синдром Хабера. Синдром кератита—ихтиоза—глухоты или ихтиоз Рейда. Хронический кожно-слизистый кандидоз. Синдром Хабера. Синдром кератита—ихтиоза—глухоты или ихтиоз Рейда. Хронический кожно-слизистый кандидоз. Синдром Хабера. Синдром кератита—ихтиоза—глухоты или ихтиоз Рейда. Хронический кожно-слизистый кандидоз. Синдром Хабера. Синдром кератита—ихтиоза—глухоты или ихтиоз Рейда. Хронический кожно-слизистый кандидоз. Синдром Хабера. Синдром кератита—ихтиоза—глухоты или ихтиоз Рейда. Хронический кожно-слизистый кандидоз. Синдром Хабера. Синдром кератита—ихтиоза—глухоты или ихтиоз Рейда. Хронический кожно-слизистый кандидоз. Синдром Хабера. Синдром кератита—ихтиоза—глухоты или ихтиоз Рейда. Хронический кожно-слизистый кандидоз. Перейти в раздел лицензииПерейти в раздел правовая информация

Ихтиоз

Другие заболевания на букву «И»: Игромания, Иерсиниоз, Изжога, Илеит, Иммунодефицит, Импетиго, Импотенция, Инсульт, Интернет-зависимость, Инфаркт легкого, Инфаркт миокарда, Ипохондрия, Ихтиоз, Ишемическая болезнь сердца.

Ихтиоз является заболеванием кожных покровов. Внешнее проявление ихтиоза выглядит как ороговение участков кожи, похожее на рыбью шелуху. Патология может занимать небольшой участок кожи, а может распространяться на значительные по объему кожные покровы и иметь достаточно крупные частицы.

Что включает в себя процесс развития ихтиоза?

Синдром Хабера. Синдром кератита—ихтиоза—глухоты или ихтиоз Рейда. Хронический кожно-слизистый кандидоз.

  • В крови зараженного человека происходит чрезмерное накопление полезных аминокислот, что влияет на нарушение процесса обмена жиров и белков в организме. В связи с этим уровень холестерина растет.
  • В организме пациента происходит нарушение терморегуляции кожных покровов, нарушаются обменные процессы. Ферменты, участвующие в окислительных процессах организма, отвечающих за «дыхание» кожных покровов, напротив, набирают активность.
  • Витамин А перестает усваиваться организмом и потовые железы перестают нормально функционировать. Кератин начинает избыточно вырабатываться. Все это приводит к ороговению кожных покровов, которые не осыпаются, а остаются на коже. Чешуйки плотно соединяются за счет комплекса аминокислот, находящегося между ними.

Снять ороговевшую кожу самостоятельно невозможно, так как это доставляет сильную боль.

Существует несколько форм данной патологии:

  • обыкновенный (вульгарный);
  • рецессивный;
  • врожденный;
  • эпидермолитический;
  • ламеллярный.

В связи с чем возникает ихтиоз?

Синдром Хабера. Синдром кератита—ихтиоза—глухоты или ихтиоз Рейда. Хронический кожно-слизистый кандидоз.

  • Аутосомно-рецессивный вид актуален для семей, где оба родителя болеют ихтиозом или являются прямыми носителя аномального гена. В таком случае ребенок рождается с данной болезнью.
  • Аутосомно-доминантный вид возникает, когда носителем гена является один родитель. В таком случае рождается либо больной ребенок, либо здоровый, но являющийся носителем патологического гена и способный передать его будущему поколению.

Признаки

Симптоматика ихтиоза зависит от формы заболевания.

Обыкновенный (вульгарный) свойственен детям первых 3 лет жизни. Чаще всего диагноз ставится до 3 месяцев. Передается генетически по аутосомно-доминантному типу. Характерная симптоматика следующая:

  • на коже образуются шершавые белесоватые или серые чешуйки, также шелушиться могут ладошки малыша;
  • обычно здоровыми остаются паховая область, места под коленями и локтями, а также подмышки;
  • структура зубов, ногтевых пластин и волос изменяется;
  • на фоне ослабленного иммунитета развивается насморк и конъюнктивит, а также другие инфекционные заболевания;
  • возможно развитие близорукости;
  • аллергия;
  • проблемы с деятельностью печени и сердца.

Рецессивной формой заболеванию поражаются только мужчины, несмотря на передачу патологического гена исключительно по хромосоме «Х». Первые симптомы проявляются через несколько недель после рождения малыша, либо заметны сразу при первичном осмотре неонатологом. На коже присутствуют чешуйки черного и коричневого цвета с трещинами.

Читайте также:  Виагра - инструкция по применению, отзывы, аналоги (дженерики) и формы выпуска (таблетки 25, 50 и 100 мг) лекарственного препарата для лечения нарушений эрекции у мужчин. использование у женщин

Пациенты, страдающие рецессивным типом, подвержены следующим симптомам:

  • эпилепсия;
  • задержка умственного развития;
  • патологии опорно-двигательного аппарата;
  • ювенильная катаракта.

Врожденный тип заболевания берет свое начало еще до рождения ребенка, в период развития внутри утробы матери (с 16 недели беременности). После рождения малыша его кожные покровы покрыты темными чешуйками, толщина которых может достигать 1 см.

Обычно у ребенка присутствуют внешние дефекты, такие как вывернутые веки и ороговевшие ушки. Дети с врожденным ихтиозом зачастую рождаются преждевременно и не выживают. Ламеллярный тип относится к форме врожденного ихтиоза.

Ребенок рождается с тоненькой пленкой на коже, которая сходит спустя несколько недель. После этого тело начинается покрываться жесткими чешуйками.

Эпидермолитический тип является формой врожденного ихтиоза и выражается в следующем:

  • шелушения на коже опадают при прикосновении к ним;
  • цвет кожи младенца — красный, как будто после ожога;
  • высокая температура;
  • возможные кровоизлияния в слизистые;
  • ближе к 4 годам у ребенка появляются ороговения на многих участках кожных покровов.

Пациенты, подверженные риску заболевания

Поскольку ихтиоз является генетическим заболеванием, риск его развития максимален у детей, чьи родители являются носителями гена или болеют этой патологией. Неважно, оба родителя или кто-то один.

Диагностика

Синдром Хабера. Синдром кератита—ихтиоза—глухоты или ихтиоз Рейда. Хронический кожно-слизистый кандидоз.

Лечение

Схему лечения назначает врач в зависимости от формы, типа и стадии развития заболевания. В основном при диагностировании ихтиоза прописываются следующие процедуры и медикаменты:

  • витамины А, В и С, а также никотиновая кислота (дозировку определяет врач);
  • если поражена щитовидная железа, то следует принимать гормон тиреоидин;
  • медикаменты с содержанием липамида для размягчения ороговевших кожных покровов;
  • если поражена поджелудочная железа, пациенту назначается инсулин для поддержания нормального уровня сахара в крови;
  • назначение физиотерапевтических процедур (талассотерапия, прием углекислых ванн, ультрафиолетовое облучение, гелиотерапия);
  • препараты для стимуляции защитных функций организма (железо, кальций, гамма-глобулин);
  • переливание крови;
  • если ребенок родился с вывернутыми веками, ему необходимо закапывание капель Ретинола Ацетат (витамин А);
  • определение курса лечения гормональной терапией;
  • прием ванны с добавками перманганата калия, жидкого витамина А, солей и крахмала.

На протяжении всего курса лечения пациенту важно регулярно посещать лечащего врача и сдавать анализы крови для мониторинга динамики заболевания.

Негативное влияние болезни на пациента

Синдром Хабера. Синдром кератита—ихтиоза—глухоты или ихтиоз Рейда. Хронический кожно-слизистый кандидоз.

  • угнетается функциональность поджелудочной железы и надпочечников;
  • нарушается функционирование половых желез;
  • возникает недостаток клеточного иммунитета;
  • витамин А не усваивается;
  • спастический паралич;
  • олигофрения;
  • снижается функциональность желез, отвечающих за выделение пота;
  • болезненность при попытке «почистить» кожу;
  • нарушения сердечной работы в организме;
  • задержка умственного развития;
  • возможен летальный исход.

Смертность среди детей с врожденным ихтиозом максимальна.

Профилактика

По причине того, что ихтиоз является генетическим заболеванием, парам с диагностированным отклонением следует воздержаться от рождения собственных детей. Даже если ребенок родится полностью здоровым, он будет носителем патологического гена и передаст заболевание следующим поколениям. Конкретных профилактических мер и способов борьбы с появлением ихтиоза не существует.

Ихтиоз кожи: симптомы, лечение, признаки

Записаться на прием

Следствием мутации некоторых групп генов становится тяжелая болезнь – ихтиоз. Так называют патологическую трансформацию эпидермиса, в результате которой поверхность кожи покрывается твердыми чешуйками. Степени и формы ороговения варьируют от легкой шероховатости до образования плотного слоя ороговевшего эпидермиса.

Почему развивается заболевание

Патология носит наследственный характер, а главной причиной ихтиоза является мутация некоторых групп генов, которая передается детям от родителей. В редких случаях заболевание является приобретенным и становится следствием недостатка витаминов, проявлением некоторых болезней крови и др.

У больных отмечается нарушение метаболизма белков и аминокислот, в эпидермисе усиливается активность окислительных ферментов, понижается концентрация иммуноглобулинов. Этиология и патогенез до сих пор недостаточно изучены, но многие исследователи отмечают важную роль недостаточности витамина А и функции некоторых желез – щитовидной, надпочечников.

У пациентов с генетической формой ихтиоза, как правило, замедляются обменные процессы, нарушается терморегуляция, плохо работают потовые железы. Высокий уровень ферментов приводит к существенному усилению кожного дыхания.

Клеточный и гуморальный иммунитет часто понижен. Нередко гиперкератоз сопровождается эндокринными заболеваниями, болезнями надпочечников и репродуктивной сферы, глазными заболеваниями.

Часто у больных усиливается ломкость волос и ногтей, зубы легко поражаются кариесом.

В кожных покровах присутствует чрезмерное количество структурно измененного кератина. Из-за замедления метаболических процессов старые клетки кожи отторгаются недостаточно быстро, что приводит к образованию на поверхности кожи твердых чешуек. Между слоями клеток кожи скапливаются аминокислотные комплексы, ускоряющие процесс затвердения и ороговения, а также скрепляющие чешуйки между собой.

Клинические проявления

Синдром Хабера. Синдром кератита—ихтиоза—глухоты или ихтиоз Рейда. Хронический кожно-слизистый кандидоз.

В настоящее время насчитывается более пятидесяти клинико-морфологических форм заболевания, однако во всех случаях присутствуют следующие проявления:

  • роговой слой эпидермиса утолщен, на нем формируются чешуйчатые образования и зоны ороговения;
  • кожа сухая и шелушащаяся, сальные железы практически не работают;
  • ногтевые пластины расслаиваются или ломаются, в ряде случаев деформированы и напоминают птичьи когти, отслаиваются от мягких тканей;
  • кожный рисунок становится более глубоким и выразительным;
  • присутствуют высыпания разной формы и окраски.

Ихтиоз кожи, как правило, обостряется с наступлением холодов. В теплое время обычно наступает ремиссия. Во время полового созревания у подростков болезненные проявления уменьшаются, чтобы вновь вернуться во взрослом возрасте.

Разновидности патологии

Более чем у 90% пациентов развивается вульгарный ихтиоз – заболевание, которое впервые проявляется уже на втором или третьем месяце жизни. В зависимости от характера поражения кожи выделяют следующие клинические формы:

  • ксеродермию, или абортивную форму – наиболее легкий вариант болезни, при котором кожа становится сухой и шершавой, но чешуйчатые наслоения отсутствуют;
  • простую форму с небольшими чешуйками, тонкими по краям и с уплотненным центром, которыми покрывается все тело вплоть до волосистой части головы;
  • блестящую форму с прозрачными чешуйками, расположенными в виде мозаики преимущественно на ногах;
  • белую форму с белыми либо слегка желтоватыми чешуйками, внешне похожими на асбестовые волокна;
  • змеевидную форму с грубыми ороговениями коричневого, бурого или серого цвета, напоминающими змеиную чешую.

Намного реже встречается ламеллярная форма заболевания (коллодийный плод), фетальная (плод Арлекина), линеарная и т. д. Некоторые из них несовместимы с жизнью – так, фетальный ихтиоз формируется еще во втором триместре внутриутробного развития, и ребенок гибнет в первые дни жизни либо рождается уже мертвым.

Как определяют заболевание

Для первичной диагностики ихтиоза, как правило, бывает достаточно внешних проявлений заболевания. Чтобы отличить его от других кожных заболеваний, назначают гистологическое исследование эпидермиса.

При наличии случаев заболевания в семье проводится пренатальная диагностика: между 19 и 21 неделями развития у плода забирают биопсию эпидермиса.

Можно ли излечить?

Синдром Хабера. Синдром кератита—ихтиоза—глухоты или ихтиоз Рейда. Хронический кожно-слизистый кандидоз.

  • витаминные комплексы, железосодержащие составы, иммуноглобулин;
  • переливания плазмы крови;
  • гормонотерапию (в сложных случаях);
  • ванны с добавлением различных препаратов, смягчающие мази и кремы;
  • физиопроцедуры, курортное лечение по показаниям.

Выбор лечебных методик зависит от степени поражения кожи и особенностей протекания болезни.

Часто возникающие вопросы

Как наследуется ихтиоз от больных родителей?

Заболеванию одинаково подвержены как мужчины, так и женщины, но некоторые формы развиваются преимущественно у детей одного пола. Генная мутация наследуется в 97% случаев, если хотя бы один из родителей болен ихтиозом.

Передается ли ихтиоз при контактах с больным?

Ихтиоз – заболевание генетического характера, поэтому люди, которые им болеют, абсолютно не заразны и не могут передавать свою патологию иначе, чем наследственным способом, т.е. собственным детям.

Как живется людям с ихтиозом?

При ихтиозе показано пребывание в теплом и влажном климате, здоровое разнообразное питание с большим количеством витаминов. Чтобы уменьшить проявления болезни и продлить ремиссию, необходимо:

  • постоянно увлажнять воздух в помещениях, особенно зимой;
  • избегать длительного пребывания под прямыми солнечными лучами;
  • постоянно пользоваться увлажняющими, смягчающими и ранозаживляющими мазями;
  • отказаться от вредных привычек;
  • не употреблять жирной и острой пищи.

Ихтиоз

Синдром Хабера. Синдром кератита—ихтиоза—глухоты или ихтиоз Рейда. Хронический кожно-слизистый кандидоз.

Ихтиоз — это патологическое состояние, для которого характерно повышенное ороговение кожи.

Читайте также:  Видео курс физиологии сенсорной системы. Посмотреть видео курс физиологии сенсорной системы.

Симптомы

Наиболее часто встречается вульгарная форма, проявляющаяся следующими симптомами:

  • чешуйки на кожных покровах разгибательных поверхностей рук и ног;
  • мелкие суховатые узелки вокруг волосяных фолликулов;
  • повышенная складчатость ладоней и стоп;
  • шершавость кожи («синдром терки»), инфицированные трещины.

Для Х-сцепленной формы характерно:

  • видимость загрязненной кожи из-за коричневых чешуек, локализованных на задней поверхности шеи, разгибательных поверхностях рук и ног;
  • в 50% случаев — поражение глаз в виде помутнения роговицы, при этом зрение сохраняется.

Обострение ихтиоза наблюдается в зимний период, тогда как летом состояние пациентов улучшается.

Причины

Истинный первичный ихтиоз обусловлен генными мутациями:

  • для вульгарного ихтиоза свойственен недостаток филаггрина (аутосомно-доминантный тип передачи);
  • при Х-сцепленной форме отмечается мутация гена в стероидной сульфатазе (рецессивный тип наследования);
  • для пластинчатой формы характерны оба типа наследования, наблюдается мутация гена, который кодирует трансглутаминазу кератиноцитов;
  • при врожденной буллезной ихтиозоформной эритродермии, передающейся путем обоих типов наследования, отмечается дефектная структура молекул кератина.

Симптомы наследственного ихтиоза проявляются с момента рождения и обостряются в период полового созревания.

Приобретенное избыточное ороговение кожи наблюдается только у взрослых людей и развивается в таких случаях:

  • онкологические заболевания;
  • мальабсорбция (нарушение всасывания в пищеварительной системе);
  • аутоиммунные болезни;
  • сахарный диабет;
  • прием некоторых лекарственных препаратов (никотиновая кислота, нейролептики).

Диагностика

Кроме объективного осмотра пациента, для установления диагноза используются инструментальные методы диагностики:

  • морфологическое исследование клеток дермального слоя;
  • определение содержания в крови сульфатных молекул холестерина;
  • электронная дерматоскопия.

В случае системной патологии необходимо проконсультироваться у офтальмолога, гастроэнтеролога и других профильных специалистов.

Напишите нам в online-чат

Мнение нашего эксперта

Проведение медико-генетического консультирования позволяет оценить вероятность ихтиоза и прогнозировать шанс зачатия здорового плода. Квалифицированные специалисты нашего центра установят точную причину патологии и предложат оптимальный план лечения.

Лечение

Терапия ихтиоза базируется на решении двух задач — повышения качества жизни больного и улучшения состояния его кожных покровов.

При легком течении заболевания применяется местное лечение, в которое входят:

  • кератолитики, облегчающие отделение плотных роговых чешуек эпидермиса;
  • косметические средства для смягчения и увлажнения кожи.

При более тяжелых формах дополнительно назначаются ацитретин и ретинол, оказывающие системное действие на организм.

Терапевтической эффективностью при лечении избыточного ороговения обладают солнечные и солевые ванны.

Профилактика

Так как причина ихтиоза достоверно неизвестна, специфические меры профилактики заболевания отсутствуют.

Врач онколог-маммолог, к.м.н.

Клиника в Лыткарино Лыткарино

Врач-дерматолог, косметолог, трихолог

Клиника в Люберцах Люберцы

Врач-дерматолог, косметолог, миколог

Клиника в Люберцах Люберцы

Врач-дерматолог, косметолог

Клиника в Люберцах Люберцы

Врач-косметолог, врач-дерматолог

Клиника в Люберцах Люберцы

Запишитесь на прием

Оператор перезвонит вам в течение нескольких минут и поможет подобрать удобное время для записи на прием.

Клиника в Люберцах

г. Люберцы, Октябрьский проспект, д. 133 (метро Лермонтовский пр-т)

Пн-Cб: 08:00 — 21:00 Вс: 09:00 — 21:00 Имеется парковка

Подробно Клиника в Лыткарино

г. Лыткарино, Квартал 3А, д.1

Пн-Пт: 08:00 — 20:00 Сб-Вс: 08:00 — 20:00 Имеется парковка

Подробно Клиника в Кашине

Тверская область, городской округ Кашинский, г. Кашин, ул. Карла Маркса, д. 18/11

Пн-ВС: 07:00 — 19:00 Имеется парковка

Подробно

Кератита-ихтиоза-тугоухости синдром

Синдром KID – редкая врожденная эктодермальная дисплазия, проявляющаяся такими признаками, как нейросенсорная тугоухость, светобоязнь и васкуляризация роговицы, гиперкератоз ладоней и стоп (ладонно-подошвенная кератодермия), эритрокератодермия, фолликулярный гиперкератоз (keratosis pilaris – волосяной кератоз), рецидивирующие бактериальные и грибковые инфекции. Тяжесть клинических проявлений может сильно варьировать, даже при наличии у пациентов одинакового молекулярного дефекта. В 10% случаев данный синдром ассоциирован с увеличенным риском развития чешуйчато-клеточной карциномы кожи и языка.

Синдром KID наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако, девять из десяти случаев заболевания – спорадические, поскольку преобладающее большинство выявленных мутаций произошли de novo. Развитие данного заболевания обусловлено наличием миссенс-мутаций в гене GJB2, расположенном на хромосоме 13q11-q12.

Наиболее частой при синдроме KID является мутация c.148G>A, приводящая к аминокислотной замене Asp50Asn (D50N), которая выявляется у 80% больных данным заболеванием.

Ген GJB2 кодирует коннексин 26, белок щелевидного соединения клеток, участвует в обеспечении межклеточных контактов и регуляции дифференцировки клеток эктодермального происхождения: многослойного эпителия улитки, роговицы, ладонно-подошвенного эпидермиса, потовых желез и протоков. Также коннексин 26 высоко экспрессируется внутри волосяного фолликула и в верхней оболочке корня волоса.

Мутации в гене GJB2 также могут приводить к развитию других заболеваний, сочетающих патологию кожи и слуха: ладонно-подошвенная кератодермия с тугоухостью (OMIM148350), синдром Барта – Памфри (OMIM121011) и синдром Фовинкеля (OMIM124500). Кроме того мутации в данном гене являются наиболее частой причиной развития рецессивной несиндромальной нейросенсорной тугоухости (OMIM220290).

В Центре Молекулярной Генетики в целях диагностики синдрома KID возможен анализ мутаций методом прямого секвенирования кодирующей последовательности гена GJB2.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 4.54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

ИсследованиеЦенаСрок исполнения(дней)
Поиск мутаций в гене GJB2 5000 21
Пренатальная ДНК-диагностика 9500 14

Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, KID Syndrome, Gene GJB2, Mut.)

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

  • Исследование мутаций в гене GJB2.
  • Тип наследования.
  • Аутосомно-доминантный; девять из десяти случаев заболевания – спорадические, поскольку преобладающее большинство выявленных мутаций произошли de novo.
  • Гены, ответственные за развитие заболевания.

GJB2 – ген коннексина 26 (GAP JUNCTION PROTEIN, BETA-2). Ген расположен на хромосоме 13 в регионе 13q12.11. Содержит 2 экзона, один из них нетраслируемый. 

  1. Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Барта-Памфри (Bart-Pumphrey syndrome), аутосомно-доминантной глухоте тип 3А, синдрому hystrix-подобного ихтиоза с глухотой, несиндромальной нейросенсорной тугоухости, синдрому ладонно-подошвенной кератодермы с глухотой, синдрому Вохвинкла (Vohwinkel syndrome).
  2. Определение заболевания.
  3. Синдром KID – редкая врожденная эктодермальная дисплазия.
  4. Патогенез и клиническая картина.

Ген GJB2 кодирует коннексин 26, белок щелевидного соединения клеток, участвует в обеспечении межклеточных контактов и регуляции дифференцировки клеток эктодермального происхождения: многослойного эпителия улитки, роговицы, ладонно-подошвенного эпидермиса, потовых желез и протоков. Также коннексин 26 высоко экспрессируется внутри волосяного фолликула и в верхней оболочке корня волоса. 

Для синдрома характерна нейросенсорная тугоухость, светобоязнь и васкуляризация роговицы, гиперкератоз ладоней и стоп (ладонно-подошвенная кератодермия), эритрокератодермия, фолликулярный гиперкератоз (keratosis pilaris – волосяной кератоз), рецидивирующие бактериальные и грибковые инфекции. Тяжесть клинических проявлений может сильно варьировать, даже при наличии у пациентов одинакового молекулярного дефекта. В 10% случаев данный синдром ассоциирован с увеличенным риском развития чешуйчато-клеточной карциномы кожи и языка. 

Может быть: глубоко посаженные глаза, сухость кожных покровов по всему телу, гипотрихоз волосистой части головы, тонкие светлые волосы.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. Т. Г. Маркова, Н. Б. Бражкина, Е. В. Близнец, А. В. Поляков , Г. А. Таварткиладзе Диагностика синдрома кератита-ихтиоза-глухоты (КИД-синдром) Вестник оториноларингологии 2012; 3: 58-61 
  4. Janecke, A. R., Hennies, H. C., Gunther, B., Gansl, G., Smolle, J., Messmer, E. M., Utermann, G., Rittinger, O. GJB2 mutations in keratitis-ichthyosis-deafness syndrome including its fatal form. Am. J. Med. Genet. 133A: 128-131, 2005. 
  5. OMIM.

Ихтиоз

Информация, представленная на странице, не должна быть использована для самолечения или самодиагностики. При подозрении на наличие заболевания, необходимо обратиться за помощью к квалифицированному специалисту. Провести диагностику и назначить лечение может только ваш лечащий врач.

Читайте также:  Чума плотоядных. Вирус чумы плотоядных.

Ихтиоз (диффузная кератома) – это наследственное заболевание кожи, при котором нарушается процесс ороговения. Сухая кожа шелушится, а в тяжёлых случаях болезни на ней образуются чешуйки. Чаще всего ихтиоз проявляется в раннем детстве. Крайне редко он бывает приобретённым.

Выделяется несколько видов данного заболевания. Вульгарный (обыкновенный) – самый распространённый вид болезни. Чаще всего он проявляется к третьему месяцу жизни ребёнка. Также существуют ламеллярный ихтиоз, х-сцепленный и другие.

В большинстве случаев ихтиоз является наследственным заболеванием. Причина же приобретённого ихтиоза заключается в нарушении работы эндокринной системы.

Симптоматика зависит от типа и степени развития болезни. Основными симптомами ихтиоза считаются:

  • сильная сухость и шелушение кожных покровов;
  •  изменение цвета кожи (цвет варьируется от жёлтого до практически чёрного);
  • появление на коже пластинок в виде чешуи (цвет белый либо серый), в тяжёлых случаях образуются грубые коричневые пластины;
  • проблемы с терморегуляцией, пониженное потоотделение;
  • ярко выраженные линии на ладонях и ступнях ног;
  • ломкость волос и ногтей;
  • зуд.

Диагностика заболевания специалистами «СМ-Клиника» производится на основании существующих симптомов. Как правило, ихтиоз имеет яркую клиническую картину и сложностей в диагностировании не представляет.

Также назначают:

  • гистологический анализ кожи;
  • общий и биохимический анализы крови;
  • общий анализ мочи.

К сожалению, полное излечение ихтиоза невозможно. Современная медицина способна только уменьшить симптоматику. Для этого показана лекарственная терапия:

  • комплексы витаминов А, В, С, Е и никотиновая кислота;
  • гормональные препараты для улучшения работы щитовидной железы.

Крайне важны местные препараты и физиотерапия. Для увлажнения кожи прописывают мази и кремы. Салициловая кислота снимает воспаление и обеззараживает кожу. В качестве физиотерапевтических процедур назначают лечебные ванны и грязевые обёртывания, которые заживляют кожу, снимают зуд. Действующее средство выбирает врач в соответствии с типом ихтиоза.

На течение заболевания влияет климат. В холодное время болезнь обостряется. Поэтому больным рекомендовано переехать в более тёплый климат.

Ввиду того, что это заболевание носит неясную природу, профилактических мер по предотвращению развития ихтиоза не существует.

Специалисты «СМ-Клиника» проведут консультацию и составят план лечения в соответствии с современными стандартами медицины. Записаться на приём в Санкт-Петербурге можно по телефону, указанному на сайте.

Ихтиоз — симптомы и лечение у взрослых. МЦ «Здоровье» в Москве ЮАО (Варшавская и Аннино), ЦАО (Краснопресненская и Рижская)

Ихтиоз — наследственная патология кожных покровов. Проявляется в виде огрубения кожи, на ней чешуек и корок.

Причины заболевания

Хромосомный сбой является причиной ихтиоза. Генная мутация препятствует нормальному течению важных обменных процессов: белкового, жирового.

В результате в организме повышается холестерин, нарушается терморегуляция. Эти и другие сбои приводят к ихтиозу. При этом заболевании между чешуйками кожи скапливаются аминокислоты.

Они буквально «цементируют» эти чешуйки. Кожа становится грубой и удаление ороговевших участков болезненное.

Симптомы ихтиоза

Ихтиоз активизируется в раннем детстве, чаще всего уже в первые 2–3 месяца после рождения. Клиническая картина обычно проявляется поэтапно: кожа сохнет и становится шершавой; затем на ней появляются плотные чешуйки белесого или темно-серого цвета.

Обычно ихтиоз не затрагивает места сгибов конечностей, область паха и подмышки. В легкой форме ихтиоз может ограничиться небольшим шелушением кожи.

Помимо нарушений кожных покровов, среди характерных симптомов ихтиоза можно выделить следующие:

  • слабые, сухие и ломкие волосы;
  • ногти тонкие, слоятся и ломаются;
  • зубы поражает множественный кариес;
  • глаза подвержены частым коньюктивитам;
  • ранняя близорукость;
  • частые инфекционные заболевания и аллергии из-за ослабленного иммунитета.

В тяжелых формах к основной патологии присоединяются заболевания сердечно-сосудистой системы и печени. Врожденная форма ихтиоза развивается еще внутриутробно и к моменту рождения диагностируется по серо-черным плотным участкам на коже. Чешуйки могут растягивать или сужать рот, они заполняют уши, веки выворачиваются. Часто врожденный ихтиоз сопровождается деформацией скелета.

Еще один вид врожденного ихтиоза — эпидермолитическая. Диагностировать патологию можно по ярко-красной чешуйчатой коже малыша. Чешуйки при этом отслаиваются при незначительном прикосновении. Врожденные формы ихтиоза нередко заканчиваются летальным исходом.

Диагностика

Ввиду яркой клинической картины диагностика ихтиоза не составляет труда. Помимо осмотра может назначаться гистологические исследование для исключения других схожих заболеваний.

Лечение

Лечением ихтиоза занимается дерматолог. В зависимости от сложности заболевания, лечение может проводиться как амбулаторно, так и в условиях стационара. Комплекс мер по лечению ихтиоза включает:

  • прием витаминов групп, А, Е, В, С;
  • высокие дозы никотиновой кислоты;
  • липотропные препараты;
  • препараты для иммуностимуляции;
  • при нарушении функций отдельных органов назначаются соответствующие препараты;
  • гормональная терапия;
  • лечебные ванны с перманганатом калия;
  • обработка кожи детским кремом с витамином, А;
  • облучения ультрафиолетом;
  • грязевое лечение и др.

>

Ихтиозы и ихтиозоподобные заболевания

содержание

Ихтиозы и ихтиозиформные (ихтиозоподобные) заболевания – самостоятельная нозологическая группа в дерматологии, включающая наследственные заболевания кожи с характерными общими признаками.

Главный, наиболее известный и очевидный симптом ихтиоза – трансформация внешнего рогового слоя эпидермиса по типу рыбьей чешуи, что и легло в основу названия (от греч. «ихтис» – рыба).

Другой общей чертой является тенденция к обострению в холодное время года или в пересушенном воздухе; соответственно, во влажном теплом климате наступает облегчение.

Эпидемиологические данные в отношении таких заболеваний варьируют очень широко, в этом смысле группа ихтиозов весьма неоднородна: одними формами болеют только мужчины, другие встречаются преимущественно в подростковом возрасте, и т.д. Так, частота встречаемости т.н.

вульгарного ихтиоза среди подростков составляет 1:250, а среди взрослых она более чем в двадцать раз ниже (1:5300).

Наиболее же редкие формы, такие как пластинчатый ихтиоз или врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия, встречаются в одном случае примерно на 300 000 человек в общей популяции.

2.Причины

На сегодняшний день механизмы развития ихтиозов в деталях не ясны. Достоверно установлено лишь то, что первопричина кроется в наследуемых генных мутациях.

3.Симптомы и диагностика

Выделяют несколько разновидностей ихтиоза и ихтиозоподобных заболеваний, существенно отличающихся по внешним проявлениям, динамике и другим клиническим характеристикам.

Так, обычный (вульгарный) ихтиоз манифестирует, как правило, на втором году жизни, иногда раньше, и никогда не встречается до трехмесячного возраста.

Выраженность в разных случаях кардинально различается – от сравнительно легкой до тяжелой, с утолщенными плотными чешуйками (их цвет также варьирует от белого до очень темного), дегидратацией кожи, отрубевидным шелушением,.

В зависимости от клинических проявлений, вульгарный ихтиоз может быть классифицирован как простой, ксеродермический, перламутровый, игольчатый (наиболее тяжелая форма), черный, змеевидный и т.д. Отдельной формой является рецессивный, или Х-сцепленный ихтиоз, которым заболевают только мальчики, причем эта форма обычно выявляется в первые дни или недели после рождения.

  • Врожденный ихтиоз (особая редкая форма) развивается у плода внутриутробно и только в том случае, если оба родителя являются носителями сбойного гена.
  • Волосяной лишай отличается ранним началом, незначительной клинической выраженностью и абортивным, «обрывающимся» течением.
  • Среди ихтиозоподобных заболеваний наибольшее значение имеют врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока (встречается как «сухая», так и экссудативная, мокнуще-пузырчатая ее формы), ламеллярный или пластинчатый ихтиоз, фолликулярный кератоз, ладонно-подошвенная кератодермия, KID-синдром, синдром Шегрена-Ларссена и др.
  • Диагностика требует тщательного медико-генетического исследования, изучения анамнеза и гистологического анализа, положительным результатом которого является гиперкератоз (патологическое утолщение рогового слоя кожи).

4.Лечение

Этиопатогенетического лечения, как и средств профилактики наследственных заболеваний, в настоящее время еще не существует, хотя разработка методов генной терапии и коррекции интенсивно ведется по всему миру. В ходе медико-генетического консультирования при высокой вероятности появления ихтиоза рекомендуют очень ответственно подойти к планированию семьи, – по крайней мере, ограничиться рождением одного ребенка.

Все практикуемые на сегодняшний день методы являются паллиативными, симптоматическими: их задача состоит в максимально возможной редукции клинических проявлений и облегчении состоянии больного.

Важнейшими направлениями служат также профилактика и лечение вторичных, присоединившихся инфекционных дерматитов (к которым больные ихтиозом очень предрасположены) и психолого-педагогическая поддержка с целью не допустить тяжелых невротических и депрессивных расстройств на этапе развития и формирования личности.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector