Синдром клиппеля—тренонея—вебера. диагностика и лечение синдрома клиппеля-тренонея-вебера.

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (KTWS) представляет собой синдромное сочетание капиллярных мальформаций, гипертрофии мягких тканей, костей, варикозных вен или венозных мальформаций. Он считается ангио-остео-гипертрофическим синдромом .

Это редко встречающийся дерматологический синдром, который часто рассматривается как триада сосудистой мальформации (капиллярные пороки развития), венозная варикозность, костные гипертрофии и мягкой ткани.

Синдром Клиппеля—Тренонея—Вебера. Диагностика и лечение синдрома клиппеля-тренонея-вебера.

Лечение обычно консервативно, редко, показана хирургическая коррекция варикозных вен. Ортопедические аномалии лечатся эпифизиодезисом, чтобы предотвратить (остановить) перерастание конечностей и коррекцию деформации кости.

Включает триаду:

  • Капиллярные пороки развития;

Диагноз возникает, когда присутствуют любые два из трех симптомов. Капиллярные мальформации могут отсутствовать при атипичной форме.

Терминология

Название – Синдром Клиппеля-Треноне -Вебера по сути вводит в заблуждение, поскольку используются два разных имени для обозначения двух разных синдромов. Однако они не всегда последовательно рассматриваются как отдельные субъекты в литературе:

  • Синдром Паркса-Вебера (с истинным артериовенозным уродством).

Эпидемиология

Большинство случаев являются спорадическими, нет полового или расового  предпочтения. Распространенность составляет ~ 1: 100 000.

Симптомы

Обычно обнаруживается в младенчестве. Особенности часто односторонние, затрагивают одну конечность. Может быть диагностирован в утробе.

Большинство случаев возникают спорадическими при мутации гена AGGF1. Однако существуют семейные предрасположенности.

Отмечаются следующие уровни тяжести:

  1. Венозная дисплазия, флебактатическая.
  2. Артериальная дисплазия.
  3. Ассоциированная венозная дисплазия, phlebarterectasia (без AV-шунта), ангиодисплазии с шунтом (KTWS или фактически синдром FP ​​Вебера).
  4. Смешанные ангиодисплазии атипичной формы синдрома.

Синдром Клиппеля—Тренонея—Вебера. Диагностика и лечение синдрома клиппеля-тренонея-вебера.

Гипертрофия

Расширение конечности состоит из удлинения кости, гипертрофии периферической мягкой ткани или того и другого. Часто проявляется как несоответствие длины ноги. Может влиять на любую конечность.

Капиллярные пороки развития

Наиболее распространенное кожное проявление синдрома клиппеля треноне. Капиллярные мальформации включают увеличенную конечность, изменения кожи могут наблюдаться на любой части тела. Нижняя конечность является пораженным участком у ~ 95% пациентов.

Варикозные вены

Присутствуют у большинства пациентов. Обычно расположены на боковой части пораженной конечности, ноги (в некотором противоречии с общей варикозностью вана-сафена-магна).

Персистентность эмбриональных вен, из которых наиболее типичная находка – боковые краевые вены (вена Servelle) – 68-80% случаев.

Венозные мальформации возникают как на поверхностных, так и глубоких венозных системах. Поверхностные венозные аномалии варьируются от эктазии небольших вен до постоянных эмбриологических вен, крупных венозных пороков.

Глубокие венозные аномалии включают аневризматическую дилатацию, аплазию, гипоплазию, дублирование, венозную некомпетентность.

Висцеральные проявления

Кровоизлияние ректальное или в мочевом пузыре является серьезным осложнением развития тазовых сосудов, отмечается в 1% случаев. Сосудистые пороки развития включают:

  • желудочно-кишечный тракт (20%);
    • кровотечение является наиболее распространенным симптомом. От не значительного до массивных, угрожающих жизни кровотечений и чахоточной коагулопатии;
    • наиболее часто соединены дистальная и прямая кишка;
    • верхнее желудочно-кишечное кровотечение.
  • мочеполовой тракт
    • Задействован при более тяжелых случаях;
    • грубая гематурия, рецидивна и безболезненна, обычно является первым клиническим признаком участия мочевого пузыря. Часто проявляется в раннем возрасте;
    • гипертрофия почек, увеличение венозности возникают ипсилатерально к пораженной стороне;
    • сосудистые мальформации расположены на передней стенке мочевого пузыря и куполе;
    • тригоном и шейка мочевого пузыря редко участвуют;
    • генитальные поражения не вызывают клинических проблем; однако, пациенты с эректильной дисфункцией имеют аномальные половые вены;
  • селезенка – селезеночные гемангиомы.

Синдром Клиппеля—Тренонея—Вебера. Диагностика и лечение синдрома клиппеля-тренонея-вебера.

Скелетные проявления

Обычно являются второстепенными по разнице длины ноги:

  • ипсилатеральная бедренная дислокация;
  • сколиоз.

Диагностика

Может показать комбинацию любого из вышеупомянутых клинических признаков.

Синдром Клиппеля—Тренонея—Вебера. Диагностика и лечение синдрома клиппеля-тренонея-вебера.

Внутриматочное ультразвуковое исследование

Пренатальное ультразвуковое исследование диагностирует синдром Клиппеля треноне уже на 15 неделе беременности, исходя из гипертрофии конечностей и связанных с ней подкожных кистозных поражений. 3D US выявляет разницу ширины ног.

Возможные дополнительные признаки:

  • сердечная недостаточность;
  • многоводие.

Дифференциалы результатов внутриматочной визуализации:

  • Синдром Беквит-Видеманна;
  • Синдром Proteus;
  • Рассела-Сильвера;
  • Маффуччи;
  • Врожденная hemidysplasia с ихтиозиформной эритродермией и дефектами конечностей;
  • нейрофиброматоз типа 1 (NF1);
  • триплоидия.

Обычная рентгенограмма

При обычной рентгенографии можно видеть удлинение кости, способствующее расхождению на длину ноги, утолщение мягких тканей или кальцинированные флеболиты.

Синдром Клиппеля—Тренонея—Вебера. Диагностика и лечение синдрома клиппеля-тренонея-вебера.

МРТ

T2-взвешенные МР-изображения проявляют слабые венозные и лимфатические поражения в областях с высокой интенсивностью сигнала.

МР-изображение отражает глубокое расширение низкопоточных сосудистых мальформаций в мышечных клетках, тазе и их связь с соседними органами, также гипертрофию кости, мягких тканей.

Типичные ангиографические данные, которые могут быть замечены на КT-scan с контрастным усилением или МРТ, включают поверхностный варикоидный дренаж ноги без глубокой венозной системы. Маргинальная вена Servelle является патогномоничным признаком (подкожная вена на бедре).

Осложнения

  • тромбофлебит пораженной конечности;
  • венозные тромбоэмболии;
  • желудочно-кишечные, мочеполовые кровотечения при наличии висцерального поражения;
  • Если капиллярные мальформации достаточно велики, они секвестрируют тромбоциты, что может привести к синдрому Касабаха-Мерритта (чахоточная коагулопатия).

Синдром Клиппеля—Тренонея—Вебера. Диагностика и лечение синдрома клиппеля-тренонея-вебера.

Лечение

Лечение является консервативным симптоматическим, только в редких случаях хирургическое вмешательство оправдано. Терапия включает:

  • применение сжимающих, компрессионных чулок для хронической венозной недостаточности;
  • прерывистые пневматические устройства к увеличенной конечности;
  • импульсный лазер для пятен;
  • эпифизиса для ортопедических нарушений, чтобы предотвратить перерастание конечности и корректировать деформации кости.

Хирургическое лечение включает эпифисогенез для контроля несоответствия длины ног, удаления гипертрофии мягких тканей, удаления поверхностных варикозных вен.

Компрессионная терапия имеет положительный эффект при лечении как лимфедемы, так и хронической венозной недостаточности. Местный уход за раной, компрессионные повязки, специальная ортопедическая обувь, регулировка образа жизни улучшает использование конечности.

Лигирование и удаление крупных венозных очагов бесполезно.  Лучшим решением является склеротерапия с помощью ультразвука (USFS).

USFS – очень эффективная, минимально инвазивная амбулаторная техника с минимальной болью. Она показала отличные результаты у пациентов с синдромом Клиппеля треноне вебера.

История

В 1900 году французские врачи Клиппель и Треноне впервые описали синдром, характеризующийся капиллярным невусом пораженной конечностью, гипертрофией, варикозным расширением вен. В 1918 году Вебер отметил связь триады с артериовенозными свищами.

Синдром Клиппеля—Тренонея—Вебера. Диагностика и лечение синдрома клиппеля-тренонея-вебера.

Прогноз

Расстройство обычно не угрожает жизни, имеет благоприятный прогноз. Тяжесть зависит от типа дисплазии вовлеченных кровеносных сосудов. Может присутствовать в качестве почечной гемангиомы с осложнением периренальной гематомы, требующей нефрэктомии.

Имеются данные о заболеваемости коронарных сосудов, вызванных тромбоэмболией и приводящие к смерти пациентов.

Синдром клиппеля треноне – очень редкий врожденный синдром сосудистых мальформаций, мягкой ткани и гипертрофии костей. Он поражает несколько систем, случаются осложнения висцеральных органов, которые являются очень страшными осложнениями. Лечение обычно проводится осторожно, под регулярным наблюдением врачей.

По Michael P Hartung, Yuranga Weerakkody

Журнал «Здоровье ребенка» 2 (53) 2014

Статья опубликована на с. 117-122

Синдром Клиппеля — Треноне — Вебера — Рубашова благодаря многообразию клинических проявлений интересует специалистов разных профилей — хирургов, педиатров, дерматологов, рентгенологов.

Полисимптомность заболевания обусловливает множество различных названий, отражающих его те или иные клинические проявления и этиопатогенетические свойства.

Синонимы заболевания — остеогипертрофический варикозный невус, ангиоостеогипертрофия, гипертрофическая гемангиэктазия, сосудисто-костная дизэмбриопатия, шестой факоматоз, частичный гигантизм сосудистой системы.

Клиппель и Треноне в 1900 г., Паркс Вебер в 1907 г.

описали синдром, характеризующийся односторонним врожденным пороком развития артерио-венозной системы, лимфатических сосудов и вторичными остеогипертрофическими изменениями в одной, реже — в двух конечностях. Вебер в 1918 г.

обратил внимание на существование при данном синдроме артериовенозных фистул. Большой вклад в изучение данного синдрома внес также С.М. Рубашов, который уточнил патогенез и клинику этого заболевания.

Сущность синдрома заключается в нарушении кровотока по магистральным венам пораженной конечности. Затруднение оттока крови по глубоким венам может быть вызвано аплазией или гипоплазией вены, сдавливанием вен эмбриональными тяжами, артериальными сосудами, врожденным недоразвитием клапанного аппарата глубоких вен и расширением их просвета.

В патогенезе синдрома предполагается роль нарушения эмбриогенеза с дисплазией глубокой венозной системы. Нельзя исключить и вероятность механических повреждений в эмбриональном периоде. Между тем заболевание иногда встречается у родственников, среди которых преобладают женщины.

Не всегда передается доминантным путем, окончательных данных о типе наследования синдрома не получено. Болезнь наблюдается спорадически, редко — с полным набором симптомов. Риск наследственной передачи, по мнению многих исследователей, ничтожен.

Классическая триада симптомов — кожные ангиомы, расширение поверхностных вен, гипертрофия пораженной конечности — обозначается как синдром Клиппеля — Треноне, а наличие еще и артериовенозных анастомозов типично для синдрома Паркса Вебера.

Клинические симптомы отмечаются при рождении. Родители обращают внимание на сосудистые пятна на коже конечности ребенка после рождения. Гемангиомы бывают единичные или множественные; капиллярные, кавернозные, кистозные; различающиеся по размерам и локализации (на любой части тела, но чаще всего на голенях, ягодицах, животе, нижней части туловища).

Читайте также:  Назоинтестинальная интубация. методика интубации кишечника.

Преобладает одностороннее поражение. Описана гиперпигментация кожи, могут наблюдаться аномалии пигментации в виде пигментных и ахромичных невусов, телеангиэктазии, мраморная кожа.

Ангиома обычно видна уже при рождении ребенка (в единичных случаях проявляется в раннем детском возрасте) в виде обширного пятнистого телеангиэктатического сосудистого невуса (пламенеющий, или «винный», невус), в 50 % случаев — кавернозного, расположенного по всей длине одной из нижних конечностей.

Немногочисленные рассеянные участки поражения могут быть на коже туловища, значительно реже гемангиома локализуется на верхней конечности. Цвет ангиомы может варьировать от бледно-красного до интенсивно-пурпурного. Ткани пораженной конечности (как мягкие, так и костные) гипертрофируются за счет интенсивной васкуляризации.

Пораженная конечность или ее часть удлинена и обычно быстрее растет за счет костной гипертрофии в длину, а также утолщена за счет гипертрофии мягких тканей в условиях повышенного кровоснабжения. Возможны также деформация суставов, утолщение или дистрофия мышцы. В некоторых случаях наступает не гипертрофия, а атрофия костей и мягких тканей конечности.

Глубокая венозная сеть может быть плохо развитой или отсутствовать. Нередки трофические язвы, отек подкожной клетчатки. Варикозное расширение вен пораженной конечности становится выраженным в юношеском возрасте и может сопровождаться тромбофлебитом поверхностных вен, возможны кровотечения, развитие гангрены. Нижние конечности поражаются в 2 раза чаще, чем верхние, причем поражаются преимущественно дистальные части конечностей.

В типичных случаях на одной из нижних конечностей, реже — на верхней, виден телеангиэктатический невус различной величины в сочетании с варикозным расширением вен и артериовенозными анастомозами на пораженной стороне, что в большинстве случаев приводит к парциальному гигантизму больной конечности.

Тяжесть течения заболевания зависит от распространенности кожных и сосудистых поражений, а также от степени гипертрофии конечности. Удлинение конечности вызывает ее искривление. Возможны другие аномалии развития: полидактилия, синдактилия, макродактилия, диспропорциональная длина пальцев, олигодактилия.

У ряда больных могут наблюдаться сколиоз, вывих тазобедренного сустава и такие диспластические симптомы, как врожденная косолапость, деформации коленных суставов, spina bifida.

Патологические врожденные артериовенозные фистулы-шунты неизменно приводят к появлению варикозных вен и отражаются на состоянии гемодинамики.

Артериовенозные соустья усиливают венозный отток и тем самым увеличивают минутный объем сердца, вызывают его перегрузку и в зависимости от локализации шунта, длительности его существования и величины артерии иногда приводят к гипертрофии сердца и выраженной сердечной недостаточности. Они ведут к снижению артериального и повышению венозного давления, уменьшению общего периферического сопротивления и укорочению времени кровообращения. За счет артериовенозного сброса происходит повышение содержания кислорода в венозной крови, что является одним из наиболее выраженных и постоянных симптомов артериовенозных фистул. Течение заболевания неуклонно прогрессирующее.

Различают также абортивные варианты синдрома: без сосудистых невусов, без гипертрофии костей или без варикозно расширенных сосудов. Возможны также «перекрещенные» формы, при которых ангиомы кожи выражены на одной конечности, а варикозное расширение — на другой.

Черепно-лицевые аномалии включают асимметричную гипертрофию лица, микро- и макроцефалию, интракраниальные кальцификаты, гипертрофию тканей орбиты. Наблюдаются глаукома, катаракта, колобома и гетерохромия радужки, ангиоматоз глазного дна.

Встречаются висцеромегалия, гемангиомы желудочно–кишечного тракта, мочевой системы, добавочные крупные сосуды, аневризмы почечных артерий, гемангиомы почек, таза, матки, ангиоматоз висцеральных органов, варикозные расширения вен легкого, пороки развития висцеральных вен, которые могут быть причиной кровотечений.

Диагноз ставят на основании клинической картины, данных ультразвукового дуплексного сканирования и флебоангиографического исследования. Ультразвуковое, артерио- и флеболимфографическое исследования позволяют дифференцировать эти пороки развития.

Функциональная флебоманометрия при синдроме Клиппеля — Треноне регистрирует высокое венозное давление, не изменяющееся как в горизонтальном, так и в вертикальном положении больного. Артериальное давление в большинстве случаев отчетливо понижено.

Рентгенологически выявляют утолщение кортикального слоя костей пораженной конечности и остеопороз, что приводит к деформации конечности, образование в костях округлых полостей, расширение гаверсовых каналов, образование узур в компактном костном веществе.

Изменения на рентгенограммах костей пораженной конечности обусловлены давлением расширенных сосудов.

Синдром Клиппеля—Тренонея—Вебера. Диагностика и лечение синдрома клиппеля-тренонея-вебера.

Дифференциальную диагностику проводят с болезнью Штурге — Вебера, Гиппеля — Линдау, Клиппеля — Фейля, Пари — Ромберга, Мильроя, лимфедемой; синдромом Протея; Маффуччи, Бина, нейрофиброматозом I типа и другими пороками развития сосудистой системы.

Синдром Клиппеля—Тренонея—Вебера. Диагностика и лечение синдрома клиппеля-тренонея-вебера.

Лечение синдрома Клиппеля — Треноне Вебера Рубашова малоперспективно, и только при агенезии небольших сегментов магистральных вен возможны пластические восстановительные операции.

Хирургическое лечение заключается в пересечении и перевязке артериовенозных соустьев между крупными артериями и венами, а при наличии множественных артериоловенулярных фистул — в перевязке приводящего артериального сосуда после тщательного флебографического исследования. Однако перевязка магистральных артерий может сопровождаться некрозом дистальных отделов конечности.

Некоторые авторы предлагают проведение люмбальной симпатэктомии, удаление варикозно расширенных вен, лучевую терапию кавернозных гемангиом.

Хирургическое вмешательство на костной системе — укорачивающая остеотомия или фиксация костного трансплантата в метафизе для предотвращения дальнейшего роста костей — осуществляется после предварительного устранения тяжелых нарушений со стороны сосудов и мягких тканей. Прогноз неблагоприятный вследствие нарастающей сердечно-сосудистой недостаточности и лимфостаза.

Синдром Клиппеля-Тренонне-Вебера (гипертрофическая гемангиоэктазия)

Синдром Клиппеля-Тренонне-Вебера (гипертрофическая гемангиоэктазия) — синдром, сочетающий в себе пороки развития капилляров, гипертрофию мягких тканей или костей и варикозное расширение вен или венозные пороки развития. Его также называется ангио-остео-гипертрофическим синдромом. Заболевание обычно обнаруживается в младенчестве. Признаки часто односторонние и обычно поражают одну конечность. Диагноз может быть поставлен внутриутробно.

Симптомы

Симптомы синдрома Клиппеля-Тренонне-Вебера связаны с увеличением конечностей, которое происходит из-за удлинения костей, избыточного роста мягких тканей или и того, и другого одновременно. Клинически синдром чаще проявляется несоответствием длины ног. Это происходит у 95% пациентов. Но могут поражаться и рука.

Одновременно происходят капиллярные мальформации — расширение капиллярной сети, которая становится видимой. Это наиболее частое кожное проявление синдрома. Обычно капиллярные мальформации связаны с увеличенной конечностью, но эти изменения на коже можно увидеть и на любой части тела.

Происходит варикозное расширение вен. Данная патология присутствует у большинства пациентов с синдромом Клиппеля-Тренонне-Вебера. Наиболее типичная локализация данного поражения — на латеральной стороне пораженной конечности.

Венозные мальформации (расширение вен) могут возникать как в поверхностной, так и в глубокой венозной системе. Поверхностные венозные аномалии бывают различными — от расширения мелких вен до крупных венозных мальформаций. Кроме того, возможно появление аневризм и удвоения вен.

Кровотечения являются наиболее частым симптомом и варьируются от скрытого кровотечения до массивных, опасных для жизни. Наиболее часто кровотечение развивается из дистального отдела ободочной и из прямой кишки. Также могут наблюдаться кровотечения из верхних отделов желудочно-кишечного тракта.

Мочеполовые пути вовлекаются в патологический процесс при более тяжелых случаях течения заболевания. Может развиваться макрогематурия (появление крови в моче) — рецидивирующая (повторяющаяся) и безболезненная.

Гематурия обычно является первым клиническим признаком поражения мочевого пузыря и часто впервые появляется в раннем возрасте.

Также возможно развитие гипертрофии почек и увеличения вен на стороне пораженной конечности.

Поражения половых органов обычно не проявляют себя клинически, однако у некоторых пациентов, сообщающих о эректильной дисфункции, наблюдаются аномалии вен полового члена.

Читайте также:  Простамол уно - инструкция по применению, отзывы, аналоги и формы выпуска (капсулы или таблетки 320 мг) препарата для лечения простатита и доброкачественной гиперплазии простаты у мужчин и противопоказания к приему

Формы

Формы синдрома Клиппеля-Тренонне-Вебера выделяют преимущественно остеогипертрофическую, при которой преобладает утолщение костей, и костно-мышечную гипертрофии, при которых равномерно увеличиваются как кости, так и мышцы.

Причины

Причины синдрома Клиппеля-Тренонне-Вебера связаны с нарушением развития плода — имеет место врожденная мальформация сосудов. Тип наследования не определен. Большинство случаев носят спорадический характер, и не существует признанной гендерной или расовой принадлежности заболевания

Происходит гипертрофия мягких тканей и костей, как правило, нижних конечностей, связанная с чрезмерным развитием сосудистой сети, наличием артериовенозных анастомозов. В результате обильной васкуляризации развивается гипертрофия мышц и костей.

Часто заболевание представлено изолированно сосудистыми невусами.

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера | Дерматология в России

Данные пациента
Анамнез жизни

Профессиональные вредности: 

Нет

Вредные привычки: 

Курение

Вредные привычки: 

Алкогольная зависимость
Анамнез заболевания

Продолжительность заболевания: 

с рождения

Дебют в возрасте: 

Существует с рождения

Характер течения заболевания: 

Хронический персистирующий
Status localis

Описание сыпи: 

Ангиомы плоские ( винные пятна) на передней поверхности туловища расположены сегментарно справа, на задней поверхности туловища занимают всю поверхность с переходом на левые ягодицу и нижнюю конечность, а так же левую верхнюю конечность влоть до головы. Гипертрофия мягких тканей и костей левой половины туловища ( лица, тела, конечностей). Вены на левой нижней конечности расширены, извиты, деформированы.

Первичные элементы сыпи: 

Пятно

Локализация высыпаний: 

Плечо

Локализация высыпаний: 

Локоть

Локализация высыпаний: 

Предплечье

Локализация высыпаний: 

Тыл кисти

Локализация высыпаний: 

Ладонь

Локализация высыпаний: 

Пальцы руки

Локализация высыпаний: 

Грудь

Локализация высыпаний: 

Живот

Локализация высыпаний: 

Спина

Локализация высыпаний: 

Ягодицы

Локализация высыпаний: 

Бедро

Локализация высыпаний: 

Колено

Локализация высыпаний: 

Голень

Локализация высыпаний: 

Лодыжка

Локализация высыпаний: 

Тыл стопы

Локализация высыпаний: 

Подошва

Локализация высыпаний: 

Пальцы ноги

Распространение сыпи: 

Регионарная сыпь
Общие клинические данные

Жалобы при обращении: 

Наличие пятен винного цвета на кожных покровах, ассиметрия лица, изменения на левой нижней конечности.

Категории жалоб: 

Сыпь на коже
Наблюдение и лечение

План обследования: 

УЗИ органов брюшной полости, Доплерография сосудов, Ангиография.

Общая терапия: 

Диагноз

Клинический диагноз: 

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера

Дифференциальный диагноз: 

  • Синдром Сервели
  • Синдром Марфучи
  • Синдром Бина

Синдром Клиппеля–Треноне – это редкое, тяжелое, врожденное сосудистое заболевание, относящееся к группе комбинированных сосудистых мальформаций.

Заболевание имеет три характерные особенности:
• Появление на кожи (чаще на пораженной конечности) родимого пятна («винные пятна»)
• Гипертрофия (аномальное увеличение в размере) костей и мягких тканей
• Появление венозной (варикозное расширение вен) и/или лимфатической мальформации (лимфостаз).

Винные пятна появляются вследствие отека мелких кровеносных сосудов у поверхности кожи. Как правило, они плоские, бледно-розового или темно-бордового цвета и охватывают часть одной из пораженной конечности. С возрастом цвет может меняться.
Гипертрофия костей и мягких тканей проявляется в течение первых месяцев или лет жизни.

Возникает чаще всего в нижних конечностях, но может проявляться на руках, лице, голове, туловище и даже внутренних органах. У таких пациентов появляются жалобы на боли, чувство тяжести и ограничение движений в пораженной области. Отмечается удлинение или укорочение длины пораженной конечности, что может привести к проблемам с ходьбой.

Варикозное расширение вен проявляется на конечностях, чаще на голени и бедрах. Поражаться могут не только поверхностные, но и глубокие вены, что повышает риск тромбофлебитов, тромбозов и может вызвать тромбоэмболию легочной артерии. Пациенты часто испытывают мышечные спазмы и жалуются на боли при ходьбе.

Так же могут появляться парестезии и язвы на коже. При вовлечении в процесс желудочно-кишечного тракта или внутренних органов отмечаются эпизоды кровотечений (внутренних, ректальных, гематурия). При возникновении лимфостаза отмечается выраженный отек конечности, появление болевых ощущуений.

Синдром Клиппеля-Тренауне

  (Перенаправлен из синдрома Клиппеля-Тренауне-Вебера ) Перейти к навигации
Перейти к поиску

Синдром Клиппель-Тренон , ранее синдром Клиппель-Тренон-Вебер [1] , а иногда angioosteohypertrophy синдром и hemangiectatic гипертрофия , [2] является редким врожденным заболеванием , в котором кровеносные сосуды и / или лимфатические сосуды не способен формировать должным образом. Три основных признака — это невус flammeus (винное пятно), венозные и лимфатические мальформации и гипертрофия мягких тканей пораженной конечности. [2] Он похож на менее распространенный, но явно отличается от него.Синдром Паркса Вебера .

Классическая триада синдрома Клиппеля – Тренауне состоит из: [3]

  1. сосудистые мальформации капиллярных, венозных и лимфатических сосудов;
  2. варикозное расширение вен необычного распространения, особенно аномалия боковых вен; а также
  3. односторонняя гипертрофия мягких и скелетных тканей, обычно нижних конечностей.

Признаки и симптомы [ править ]

Врожденный дефект диагностируется наличием комбинации этих симптомов (часто на приблизительно 1 / 4 корпуса, хотя в некоторых случаях может представлять более или менее пораженной ткани): [ править ]

В некоторых случаях пятна портвейна (капиллярный тип портвейна) могут отсутствовать. Такие случаи очень редки и могут быть классифицированы как «атипичный синдром Клиппеля – Тренауне». [ необходима цитата ]

KTS может влиять на кровеносные сосуды, лимфатические сосуды или и то, и другое. Состояние чаще всего представляет собой смесь этих двух. Пациенты с поражением вен испытывают усиление боли и осложнений, таких как венозные изъязвления нижних конечностей. [ необходима цитата ]

Пациенты с большими АВМ подвержены риску образования тромбов в сосудистом поражении, которые могут мигрировать в легкие ( тромбоэмболия легочной артерии ).

Если через поражение проходит большой кровоток, может развиться сердечная недостаточность с высоким выбросом из-за неспособности сердца производить достаточный сердечный выброс.

[4] Гораздо реже бывают кровотечения. Они могут быть серьезными, если поражен мозг. [5]

Распространенность симптомов у больных [6] [ требуется полная ссылка ]

Симптом

%

Пятно от портвейна 98%
Более длинная конечность / гипертрофия 67%
Окружная гипертрофия 77%
Варикозное расширение вен 72%
Боль 37%
Кровотечение 17%
Поверхностный тромбофлебит 15%
Целлюлит 13%
Ректальное кровотечение 12%
Лимфатическая мальформация 11%
Лимфедема 10%
Гиперпигментация 8%
Язвы голеностопного сустава 6%
Verrucae 6%
Гипергидроз 5%
DVT 4%
Индурация 4%
Легочная эмболия 4%
Онемение конечностей 2%

Генетика [ править ]

Врожденный дефект одинаково влияет на мужчин и женщин и не ограничивается какой-либо расовой группой. Неизвестно, является ли он генетическим по своей природе, хотя испытания продолжаются. [7] Есть некоторые свидетельства того, что это может быть связано с транслокацией в момент t (8; 14) (q22.3; q13). [8] Некоторые исследователи предположили, что AGGF1 имеет связь. [9]

Диагноз [ править ]

Дифференциальный диагноз [ править ]

  • Синдром Паркеса Вебера
  • Синдром Протея [10]
  • Macrodystrophia lipomatosa [11]

Классификация [ править ]

Существуют разногласия относительно того, как следует классифицировать случаи КТС при наличии артериовенозной фистулы. Хотя некоторые органы полагают , что этот термин синдром Паркса Вебер применяется в тех случаях, [4] [12] [13] МКБ-10 в настоящее время использует термин «синдром Клиппель-Тренон-Вебер».

Лечение [ править ]

КТС — комплексный синдром, и не существует единого метода лечения, подходящего для всех. Решение о лечении принимается индивидуально в каждом конкретном случае. [ необходима цитата ]

В настоящее время многие симптомы можно вылечить, но от синдрома Клиппеля-Тренауне лекарства нет. [14]

Хирургический [ править ]

Дебулкинг был наиболее распространенным методом лечения KTS в течение нескольких десятилетий, и, хотя были внесены улучшения, процедура по-прежнему считается инвазивной и сопряжена с несколькими рисками.

В настоящее время для пациентов с KTS существуют более эффективные и менее инвазивные методы лечения, и поэтому удаление массы тела обычно рекомендуется только в крайнем случае.

Операции по удалению массы могут привести к серьезным деформациям, а также привести к необратимому повреждению нервов у пациентов. [ необходима цитата ]

Клиника Мэйо сообщила о самом большом опыте ведения KTS с помощью обширных хирургических вмешательств. За 39 лет работы в клинике Мэйо хирургическая бригада изучила 252 последовательных случая КТС, из которых только 145 (57,5%) можно было вылечить с помощью первичной хирургии.

[15]Частота немедленного успеха при лечении варикозного расширения вен составила всего 40%, удаление сосудистой мальформации было возможным в 60%, операции по удалению опухоли в 65%, а коррекция деформации костей и коррекция длины конечностей (эпифизиодез) была успешной в 90% случаев.

Все процедуры продемонстрировали высокую частоту рецидивов в динамике. Клинические исследования Мэйо демонстрируют, что первичное хирургическое лечение KTS имеет ограничения и необходимо разработать нехирургические подходы, чтобы обеспечить лучшее качество жизни для этих пациентов.

Серьезная хирургическая операция, включая ампутацию и операцию по удалению опухоли, не дает никаких преимуществ в долгосрочной перспективе. [ необходима цитата ]

Нехирургическое [ править ]

Склеротерапия — это лечение определенных вен и сосудистых мальформаций в пораженной области. Он включает инъекцию химического вещества в аномальные вены, чтобы вызвать утолщение и закупорку целевых сосудов.

Такое лечение может позволить возобновить нормальный кровоток. Это нехирургическая медицинская процедура, и она далеко не так инвазивна, как удаление опухоли.

Пенная склеротерапия под ультразвуковым контролем — это новейшее лечение, которое потенциально может закрыть многие крупные сосудистые мальформации . [16] [17]

Компрессионная терапия находит все большее применение за последние десять лет. Самая большая проблема с синдромом KTS заключается в том, что кровоток и / или лимфоток могут быть затруднены и будут скапливаться в пораженной области. Это может вызвать боль, отек, воспаление, а в некоторых случаях даже изъязвление и инфекцию.

У детей старшего возраста и взрослых компрессионное бельеможет использоваться для облегчения почти всех этих проблем, а в сочетании с возвышением пораженной области и надлежащим лечением может привести к комфортному образу жизни пациента без хирургического вмешательства.

Компрессионное белье также используется в последнее время после процедуры удаления массы, чтобы сохранить результаты процедуры. Для раннего лечения младенцев и детей ясельного возраста с KTS использование специального компрессионного белья нецелесообразно из-за скорости роста.

Когда детям может помочь компрессионная терапия, можно использовать обертывания и лимфатический массаж. Хотя компрессионное белье или терапия подходят не всем, они относительно дешевы (по сравнению с хирургией) и имеют мало побочных эффектов.

Возможные побочные эффекты включают небольшой риск того, что жидкости могут просто вытесниться в нежелательное место (например, в пах),или что компрессионная терапия еще больше затрудняет кровообращение в пораженных конечностях.[ необходима цитата ]

История [ править ]

Впервые это состояние было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Полем Треноне в 1900 году; они назвали его naevus vasculosus osteohypertrophicus . [18] [19] Немецко-британский врач Фредерик Паркс Вебер описал случаи в 1907 и 1918 годах, которые были похожи, но не идентичны тем, которые описаны Клиппелем и Трэнауне. [20] [21]

Ссылки [ править ]

  1. ^ «Синдром Клиппеля-Тренауне» . Архивировано из оригинала на 4 июля 2013 года . Проверено 15 мая 2014 года .
  2. ^ а б Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: Клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. п. 585. ISBN 978-0-7216-2921-6.

  3. ^ Karim, Tanweer; Нанда, NavdeepS; Сингх, Упван (2014). «Редкое проявление синдрома Клиппеля – Тренауне» . Индийский онлайн-журнал дерматологии . 5 (2): 154–6. DOI : 10.4103 / 2229-5178.131086 . PMC 4030342 . PMID 24860749 .  
  4. ^ а б Мендиратта, V; Koranne, RV; Сардана, К; Hemal, U; Соланки, RS (2004).

    «Синдром Клиппеля Тренауне Паркеса-Вебера». Индийский журнал дерматологии, венерологии и лепрологии . 70 (2): 119–22. PMID 17642585 . 

  5. ^ Петцольд, А .; Bischoff, C .; Конрад, Б. (2000). «Повторяющееся церебральное кровотечение у взрослого с синдромом Клиппеля-Тренауне» . Журнал неврологии . 247 (5): 389–391. DOI : 10.

    1007 / s004150050609 . PMID 10896274 . S2CID 35454693 .  

  6. ^ Синдром Клиппеля-Тренауне: спектр и управление
  7. Tian XL, Kadaba R, You SA, Liu M, Timur AA, Yang L, Chen Q, Szafranski P, Rao S, Wu L, Housman DE, DiCorleto PE, Driscoll DJ, Borrow J, Wang Q (2004).

    «Идентификация ангиогенного фактора, который при мутации вызывает предрасположенность к синдрому Клиппеля-Тренауне» (PDF) . Природа . 427 (6975): 640–5. Bibcode : 2004Natur.427..640T . DOI : 10,1038 / природа02320 . PMC 1618873 . PMID 14961121 . Архивировано из оригинального (PDF) 9 декабря 2006 года.   

  8. ^ Ван, Q .; Тимур А.А.

    ; Szafranski, P .; Sadgephour, A .; Jurecic, V .; Cowell, J .; Бальдини, А .; Дрисколл, ди-джей (2001). «Идентификация и молекулярная характеристика транслокации de novo t (8; 14) (q22.3; q13), связанной с синдромом избыточного роста сосудов и тканей» . Цитогенетические и геномные исследования . 95 (3–4): 183–8. DOI : 10.1159 / 000059343 . PMC 1579861 .

    PMID 12063397 .  

  9. ^ Баркер, KT; Фоулкс, WD; Шварц, CE; Лабади, C; Monsell, F; Houlston, RS; Харпер, Дж (2005). «Связан ли аллель E133K VG5Q с синдромом Клиппеля – Тренауне и другими синдромами избыточного роста?» . Журнал медицинской генетики . 43 (7): 613–4. DOI : 10.1136 / jmg.2006.040790 . PMC 2564558 . PMID 16443853 .

      

  10. ^ EL-Sobky Т.А., Эльсайед С.М., EL Mikkawy DME (2015). «Ортопедические проявления синдрома Протея у ребенка с обновленной литературой» . Bone Rep . 3 : 104–108. DOI : 10.1016 / j.bonr.2015.09.004 . PMC 5365241 . PMID 28377973 .  CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  11. ^ Абдулхади, H; Эль-Собки Т.А.

    ; Эльсайед, Н.С. Сакр, HM (11 июня 2018 г.). «Клинические и визуальные особенности липоматозной макродистрофии педали у двух детей с обзором дифференциального диагноза». Журнал опорно-двигательной хирургии и исследований . 2 (3): 130. DOI : 10,4103 / jmsr.jmsr_8_18 . S2CID 80970016 . 

  12. ^ Линденауэр, С. Мартин (1965).

    «Синдром Клиппеля – Тренауне» . Анналы хирургии . 162 (2): 303–14. DOI : 10.1097 / 00000658-196508000-00023 . PMC 1476812 . PMID 14327016 .  

  13. ^ Коэн, М. Майкл (2000). «Синдром Клиппеля – Тренауне». Американский журнал медицинской генетики . 93 (3): 171–5. DOI : 10.1002 / 1096-8628 (20000731) 93: 3 3.0.CO; 2-К . PMID 10925375 .

     

  14. Black, Rosemary (19 мая 2009 г.). «Что такое синдром Клиппеля-Тренауне? Бруклинская писательница Карла Сосенко делится фактами о своем заболевании» . Нью-Йорк Дейли Ньюс .
  15. ^ Джейкоб, AG; Дрисколл, диджей; Shaughnessy, WJ; Стэнсон, AW; Глина, RP; Гловицки, П. (1998). «Синдром Клиппеля – Тренауне: спектр и управление».

    Труды клиники Мэйо . 73 (1): 28–36. DOI : 10.4065 / 73.1.28 . PMID 9443675 . 

  16. ^ Кабрера, Хуан; Кабрера-младший, Дж .; Гарсия-Ольмедо, Массачусетс; Редондо, П. (2003). «Лечение венозных пороков склерозантом в форме микропены» . Архив дерматологии . 139 (11): 1409–16. DOI : 10.1001 / archderm.139.11.1409 . PMID 14623700 .

     

  17. ^ МакДонах, B; Соренсон, S; Коэн, А; Eaton, T; Хантли, Делавэр; La Baer, ​​S; Кэмпбелл, К; Гуптан, Р.К. (2005). «Лечение венозных мальформаций при синдроме Клиппеля – Тренауне с помощью пенной склеротерапии под ультразвуковым контролем». Флебология . 20 (2): 63–81. DOI : 10.1258 / 0268355054069188 . S2CID 71504108 .

     

  18. ^ синд / 1812 в Кто это назвал?
  19. ^ Клиппель М, Тренон Р (1900). «Du naevus variqueux ostéohypertrophique». Архивы Générales de Médecine . 3 : 641–72.
  20. ^ Вебер FP (1907). «Ангиома-образование в связи с гипертрофией конечностей и гемигипертрофией». Британский журнал дерматологии .

    19 : 231–5.

  21. ^ Вебер FP (1918). «Гемангиэктатическая гипертрофия конечностей — врожденные флебартериэктазы и так называемое врожденное варикозное расширение вен». Британский журнал детских болезней . 25 : 13.

Внешние ссылки [ править ]

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector