Пренатальная диагностика патологии сердечно-сосудистой системы.

Почему до года каждому малышу обязательно нужно сделать УЗИ сердца? Кто в большей зоне риска по сердечно-сосудистым заболеваниям: мужчины или женщины? В какие временные промежутки стоит посетить врача? И как вовремя выявить проблемы?

Кардиолог Ирина Турчинова рассказывает об этапах жизни, когда важно обратить внимание на свое сердце. 

Ирина Турчиновадетский кардиолог,

врач ультразвуковой диагностики высшей категории медицинского центра «ЛОДЭ»

Сердечно-сосудистые заболевания — частая причина смерти людей во всем мире

— Насколько опасны для человека сердечно-сосудистые заболевания? 

— Очень опасны. Они становятся причиной смерти у 30% населения мира и, к сожалению, у 50% населения нашей страны. 

Что первое приходит на ум, когда узнаешь о таких показателях? Наверное, что-то не так с нашей медициной. Но потом узнаешь статистику ВОЗ, в соответствии с которой среди самых важных факторов, влияющих на количество смертей от подобных заболеваний:

• 50-55% приходится на образ жизни; 
• 20-25% — на генетику;
• 20% — на среду обитания;
• 7-10% — на уровень медицины. 

И становится понятно — что-то не так с нашим образом жизни. 

Среди самых распространенных сердечно-сосудистых заболеваний — ишемическая болезнь сердца, которая развивается на базе атеросклероза сосудов, атеросклеротическое поражение сосудов головного мозга, артериальная гипертензия. 

Опасность заключается в том, что осложнения этих заболеваний проявляют себя внезапно, а последствия могут быть очень тяжелыми (инфаркт миокарда, инсульт и так далее). Иногда медики просто не успевают оказать человеку первую помощь. 

— Сердечно-сосудистые заболевания чаще встречаются у женщин или у мужчин?

— Частота встречаемости примерно одинаковая у представителей обоих полов. Но есть отличия в статистике смертности. Женщины умирают от подобных заболеваний на 10% чаще,  но  происходит это лет на 10-15 позже, чем у мужчин. 

— Существует теория о том, что женские половые гормоны защищают сердечно-сосудистую систему. Заболевания настигают женщин чаще всего в периоде менопаузы, когда количество этих гормонов значительно снижается. Однако эта теория не имеет убедительных подтверждений.

Внутриутробное развитие

— Какие проблемы можно обнаружить у ребенка еще во время беременности женщины?

— За последние 10-15 лет пренатальная диагностика совершила настоящий прорыв. Это касается и оснащения качественной современной аппаратурой, и высокой квалификации специалистов. Сегодня во время беременности действительно можно выявить различную врожденную и генетическую патологию плода, в том числе порок сердца. 

Тем не менее, пренатальная диагностика не гарантирует стопроцентный результат даже в самых развитых медицинских центрах мира. Некоторые пороки сложно или невозможно обнаружить во время внутриутробного развития. 

— К примеру, до рождения у малыша не функционируют легкие. Он получает кислород вместе с кровью матери. Анатомию легочных сосудов оценить очень трудно, потому что они просто пока не начали функционировать. 

— Что такое порок сердца?

— Это болезнь, которая возникает вследствие анатомически неправильного формирования различных отделов сердца или сосудов.

 В результате нарушается гемодинамика (движение крови в сердечных камерах и сосудах), что вызывает неблагоприятные изменения в организме (снижение насыщения крови кислородом, перегрузку камер сердца, перегрузку кровью сосудов легких, отставание в развитии, сердечную недостаточность и еще множество других возможных осложнений). 

— Как проводится пренатальная диагностика? 

— Во время беременности женщина должна пройти минимум три УЗ-обследования:

• первое — в срок 11-13 недель;
• второе — в срок 18-21 неделя;
• третье — в срок 32-35 недель.

Во время первого УЗИ можно только заподозрить порок сердца. Во время второго обычно уже реально сформулировать диагноз. Важно, чтобы женщина не пропускала этот срок, потому что только до 22 недель возможно прервать беременность по медицинским показаниям, если женщина примет такое решение.

Чаще всего женщины решают прервать беременность в случае выявления тяжелой генетической патологии. При изолированных же пороках сердца в большинстве случаев ребенку можно помочь после рождения.

Детская кардиохирургия в Беларуси находится на очень высоком уровне. Наши кардиохирурги проводят сложные операции уже в первые дни и месяцы жизни, а грамотные реаниматологи помогают быстрее и легче восстановиться.

Поэтому прерывать беременность врачи, как правило, сегодня рекомендуют только при одном пороке сердца — гипоплазии левых отделов сердца, так как лечение такой проблемы — это крайне сложный и длительный процесс с высокими показателями летального исхода на разных этапах лечения.

— Кстати, в некоторых странах уже начали проводить операции на сердце ребенка еще в утробе матери! Но выполняются они только при определенных пороках, когда выраженные нарушения гемодинамики возникают еще внутриутробно. При большинстве пороков благодаря функционирующим фетальным коммуникациям существенных изменений со стороны сердца и всего организма плода не наступает.

Цель пренатальной диагностики — не только установить диагноз, но и информировать родителей о том, с какими проблемами ребенок может столкнуться после рождения: какими могут быть осложнения, нужны ли будут операции, каковы прогнозы и каким будет качество жизни малыша. Это необходимо для того, чтобы мама и папа приняли осознанное решение, как поступать в сложившейся ситуации и стоит ли идти на шаг прерывания беременности.

Кроме того, нужно определить, где будет рождаться малыш, потому что некоторые пороки сердца требуют интенсивной терапии и экстренного хирургического вмешательства уже в первые часы и дни жизни ребенка.

Не в каждом роддоме могут оказать специализированную помощь, а время — очень ценный ресурс в данной ситуации.

 Детская кардиохирургия в стране только одна и находится в Минске в РНПЦ детской хирургии, поэтому всех детей, нуждающихся в срочной помощи, приходится транспортировать туда, а это иногда не менее 300 км.

Некоторые дети рискуют не перенести транспортировку из других городов. УЗИ помогает врачам решить этот вопрос. Обычно в сложных ситуациях женщин направляют для родоразрешения в ГУ РНПЦ «Мать и дитя» или в Роддом №1 г. Минска. Этот вопрос решается заблаговременно на консультации у детского кардиолога, знающего нюансы течения врожденных пороков сердца.

После рождения

— После того как младенец появился на свет, как врачи проверяют его сердце? 

— Обязательно проводится аускультация (лат. auscultatio — «выслушивание») — физический метод медицинской диагностики, заключающийся в выслушивании звуков, образующихся в процессе функционирования внутренних органов. 

На этом этапе уже можно заподозрить проблемы с сердцем. Если доктор слышит характерные шумы, он направляет ребенка на УЗИ сердца.

Оценивается также общее состояние младенца, цвет кожных покровов, выполняется электрокардиограмма, измеряется насыщение крови кислородом, оценивается пульс и измеряется  давление.

Таким образом можно обнаружить косвенные признаки поражения сердца, что также является поводом для направления на эхокардиографию.  

— Что про этот этап должны знать родители?

— Я рекомендую родителям в течение первого года жизни сделать УЗИ сердца ребенку, особенно если оно не выполнялось в роддоме. Как правило, без симптомов врачи его не назначают, однако есть смысл поговорить с вашим педиатром и взять направление. 

Почему? Потому что большинство пороков сердца (причем обычно это самые серьезные из них) диагностируют именно в этот период, хотя симптомов может и не быть или они могут быть почти незаметными.

А тем временем врожденные пороки сердца — это самая частая причина детской смертности (около 30% среди других причин).

Кроме того, к моменту планового УЗИ в 3-6 лет, которое выполняется всем детям, некоторые пороки могут уже дойти до неоперабельной стадии.

Родители должны насторожиться, если у ребенка:

• снижается аппетит (обычно малышу просто становится тяжело сосать молоко матери и он может даже отказаться от груди);
• ребенок перестает прибавлять в массе тела;
• после кормления учащается дыхание, появляется потливость или изменяется цвет кожных покровов;
• становятся холодными руки и ноги;
• появляется вялость и апатичность;
• плач становится слабым и тихим.

• Если вы заметили подобные симптомы, обязательно обратитесь к педиатру. 
• Дошкольный возраст
• — Если говорить о дошкольном возрасте, как часто нужно делать серьезные обследования сердца?

— Всем детям от 3 до 6 лет назначается плановое УЗИ сердца и электрокардиограмма. Перед школой это делается еще и для того, чтобы определить группу здоровья и группу по физкультуре.

Важно понимать, что электрокардиограмма не заменяет УЗИ сердца, т.к. она демонстрирует только нарушение ритма и электрические процессы, хотя иногда можно заметить и косвенные признаки перегрузки некоторых отделов сердца. УЗИ же показывает полностью структуру и функцию сердца. 

Школьный возраст

— В школе дети проходят обязательные обследования сердца?

— Школьникам каждый год делают ЭКГ. Эхокардиография планово не выполняется, лишь по показаниям. Только мальчики в 16 лет  проходят ее в рамках допризывного медосмотра.

Более пристальное внимание к здоровью сердца могут проявлять в спортивных секциях, которые часто требуют ежегодного обследования.

— Кстати, обследования до поступления в спортивную секцию назначаются неспроста. Физические нагрузки при слабом сердце могут спровоцировать жизнеугрожающую аритмию при определенной патологии сердца. 

Все же школьные годы — это долгий период без УЗИ, а ведь проблемы с сердцем могут обнаружиться и в это время. Считаю, стоит сделать это обследование хотя бы один раз всем детям без жалоб.  

1. — Правда ли, что в переходном возрасте чаще всего проявляется патология сердца?
2. — И правда, и неправда. 
3. Неправда, что именно в этом возрасте развиваются какие-то особенные тяжелые заболевания сердца.

А правда в том, что в переходном возрасте у ребят нередко появляются жалобы на боли в сердце, сбои в ритме, учащенное сердцебиение, жар, нехватку воздуха вплоть до панических атак. Однако обследования ничего критичного в здоровье сердца не показывают, из-за чего родители часто чрезмерно волнуются и даже обвиняют врачей в их некомпетентности.

Все дело в дисбалансе вегетативной нервной системы, которая возникает из-за гормональной перестройки. Нередко в данной ситуации ребенку больше нужен психотерапевт или невролог, чем кардиолог. Хотя это не значит, что проверять сердце не нужно. Убедиться в том, что все в порядке, конечно же, стоит. 

• Молодой возраст
• — Может ли сердечная патология быть выявлена в более старшем возрасте? 
• — Чаще всего в это время появляются уже приобретенные заболевания, причиной которых могут стать перенесенные инфекции, могут проявиться генетически детерминированные заболевания, осложнения хронических заболеваний и другие. 

1. — Поэтому есть смысл после 20 хотя бы раз в 5 лет делать полное обследование сердца (ЭКГ, УЗИ, контроль давления, анализы). 
2. Зрелый возраст
3. — В каком возрасте людям нужно обращать особое внимание на сердце?
4. — Особое внимание на здоровье сердца нужно обращать:

• мужчинам после 40-45 лет;
• женщинам после 50-55. 

То есть после этого возраста желательно делать обследование каждый год. 

Бич заболеваний пожилого возраста — все тот же атеросклероз сосудов. Риск его возникновения повышается с возрастом. И с увеличением продолжительности жизни населения неизбежно увеличивается процент пациентов с таким диагнозом. Возрастает риск коронарных заболеваний, инсульта и инфаркта. 

Проблема многих людей в том, что они обращаются к врачу уже на стадии осложнений далеко зашедшего заболевания, когда помочь сложно.

Поэтому, вступая в «опасный» по сердечно-сосудистым заболеваниям возраст, целесообразно посетить кардиолога, который оценит ваши риски заболеваний, назначит необходимый объем обследования, предложит подходящие именно вам рекомендации по образу жизни и лечению, если таковое необходимо. Сердце и сосуды важно беречь с ранних лет и не забывать об их здоровье до самой старости.

Пренатальная диагностика патологии сердечно-сосудистой системы

Частота ВПС в разных странах колеблется от 0,6 до 1,4% среди новорожденных и имеет тенденцию к росту. Еще 0,3—0,6% составляют другие, «неструктурные» заболевания сердца и нарушения ритма, также требующие того или иного лечения.

К сожалению, определенная часть патологии диагностируется только при манифестировании серьезных симптомов или смерти ребенка.

В то же время оказание быстрой и эффективной помощи зависит от степени взаимодействия акушеров, неонатологов, детских кардиологов, реаниматологов, кардиохирургов, их знаний о возможных заболеваниях, а также от своевременного их выявления.

В настоящее время возможности неинвазивной диагностики существенно расширились и она выполнима на двух основных этапах: пренатальном (женская консультация, роддом) и постнатальном (роддом, отделение детской кардиологии).

Пренатальная диагностика

В основе раннего выявления любого врожденного порока развития лежит хорошо организованный скрининг, в том числе ультразвуковой, беременных женщин. Следует отметить, что первичное обследование пациенток в большинстве своем проводят акушеры, а окончательную диагностику — специалисты по фетальной эхокардиографии.

Поэтому при анализе данных литературы следует различать понятия «выявление» порока и «точная диагностика» порока. К сожалению, даже в странах Западной Европы средняя выявляемость патологии сердца составляет не более 25%. По мере накопления опыта она повышается, но редко превышает 50%.

Для улучшения ситуации делаются попытки идентифицировать пациенток, у которых плод подвержен подобной опасности, изучают наличие у них наследственных и тератогенных факторов риска, течение беременности.

Кроме того, основанием для направления пациентки на квалифицированную фетальную эхокардиографию (ФЭхоКГ) служат отклонения в ультразвуковом изображении сердца плода или экстракардиальная патология, обнаруженные при акушерском исследовании.

При этом различные факторы имеют различную значимость.

К настоящему времени доказано, что вероятность ВПС высока (20-100%) при аномальном ультразвуковом изображении четырех камер сердца, постоянной брадикардии плода, праворасположенном желудке, нарушенном кариотипе, перенесенной вирусной инфекции, неиммунной водянке плода, омфалоцеле. Значительно реже (в 7—10%) подтверждается ВПС при наличии таких обстоятельств, как сахарный диабет, алкоголизм и прием антиконвульсантов матерью, диафрагмальная грыжа плода.

Насколько часто повторяется патология в семьях, уже имеющих ВПС, четко не определено. Наибольший интерес представляет исследование британских авторов, охватывающее более 6,5 тысяч беременных, направленных на фетальную эхокардиографию по указанным выше показаниям.

В данной популяции аномалии сердца плода были диагностированы в 178 (2,7%) случаях, в том числе в 2,7%, если порок имелся у сибсов, в 2,9%, если порок был у матери, и в 2,2% случаев, если порок был у отца. При этом точное повторение патологии у плода колебалось в широких пределах — от 0 до 80%, однако в среднем составляло около 44%.

Для наиболее распространенных ВПС данный процент повышался до 53,6. Эти данные указывают на сложные взаимодействия поврежденных генов при реализации патологии сердца в потомстве.

Доля внутриутробно диагностированных пороков сердца при этом составляет не более 18%. При рутинном однократном сканировании плода она повышается до 46,0%, при двух—трехкратном исследовании — до 55,6%. Результаты улучшаются, приближаясь к 100%, в учреждениях, имеющих специалистов по пренатальной кардиологии.

К сожалению, широкому распространению ультразвукового скрининга препятствует высокая стоимость исследования и трудности процесса обучения. Учитывая ограниченное число специалистов высокой квалификации, пренатальная диагностика может быть разделена на два этапа.

1.

Традиционный акушерский скрининг беременных, во время которого обращают внимание на следующие параметры ультразвукового изображения: нормальное положение внутренних органов (situs solitus), нормальные симметричные четыре камеры сердца с двумя разделенными атриовентрикулярными клапанами, отхождение аорты и легочной артерии примерно равного диаметра от соответствующих желудочков с их перекрестным ходом, отчетливая картина артериального протока и дуги аорты. При обнаружении отклонений отданной картины или других заболеваний плода, которые могут сочетаться с ВПС, пациентка направляется на квалифицированную фетальную эхокардиографию. Дополнительным ориентиром может служить утолщение воротниковой зоны плода более 3,5 мм, определяемое в первом триместре беременности. Данный симптом сопровождается высоким уровнем хромосомных аномалий, а ВПС встречаются при нем в 5—7% наблюдений.

2. Экспертная диагностика, осуществляемая в специализированном кардиологическом отделении, во время которой подтверждается или отвергается диагноз ВПС, определяются прогноз и варианты лечения.

Каковы же возможности внутриутробной диагностики? Существуют четыре основные группы патологий сердца, которые можно идентифицировать: 1) врожденные пороки сердца; 2) нарушения ритма; 3) опухоли сердца; 4) поражения миокарда.

На результат пренатального исследования влияют в основном технические причины (разрешающая способность прибора, срок беременности, толщина передней брюшной стенки матери, положение и размер плода, накопленный опыт).

Однако значительная роль принадлежит также особенностям формирования и гемодинамики различных ВПС.

Пороки, при которых изменяются размеры одного или обоих желудочков (синдром гипоплазии левого сердца, трикуспидальная атрезия, единственный желудочек), пренатально выявляют значительно чаще, чем прочие (46,0 и 24,0% соответственно, p

Некоторые пороки — транспозиция магистральных артерий, атриовентрикулярный канал, двойное отхождение сосудов от правого желудочка, общий артериальный ствол, аномалия Эбштейна — имеют характерные анатомические признаки, существующие с момента возникновения, что позволяет обнаруживать их сравнительно рано.

При других патологиях возможность диагностики меняется со сроком беременности. Так, тетрада Фалло вплоть до момента рождения нередко трактуется как подаортальный ДМЖП. Затруднена диагностика в первой половине беременности таких патологий, как стеноз легочного или аортального клапанов, коарктация аорты.

В этих ситуациях помогают динамические исследования.

Задержка развития легочных ветвей, преждевременное закрытие открытого овального окна — процессы, которые обычно обнаруживают в третьем триместре беременности. Позднее начало имеют такие заболевания, как фиброэластоз эндокарда, опухоли, кардиомиопатии.

Это подчеркивает необходимость повторного контроля при наличии каких-либо подозрительных отклонений в изображении сердца плода. Оптимальными считают исследования при сроках 18—20 и 26—28 недель.

В опытных руках ранняя идентификация пороков сердца в 96% случаев возможна и до 16 недель.

В последнее время продолжают совершенствоваться различные варианты эхокардиографических методик — трехмерной ЭхоКГ, тканевой допплерографии. С помощью этих исследований можно более точно определять массу миокарда, нарушения систолической и диастолической функций желудочков, особенно при динамическом наблюдении.

— Вернуться в оглавление раздела «Кардиология.»

Оглавление темы «Врожденная и приобретенная патология сердца у детей.»: 1. Аневризма предсердной перегородки. Аневризма межжелудочковой перегородки. 2. Идиопатический артериальный кальциноз. Тромбоз камер сердца. 3. Синдром врожденного удлиненного интервала Q-T. Болезни сердца при синдроме Дауна. 4. Кардиопатии при синдроме Марфана, синдроме Муна, трисомии-9. 5. Сердце ребенка при генетических аномалиях развития. 6. Кардиопатии при внутричерепных кровоизлияниях. Кардиопатии при пневмонии. 7. Кардиопатии при нарушениях электролитного баланса. Кардиопатии при аспирационном синдроме. 8. Кардиопатия при синдроме дыхательных расстройств. Кардиопатия при гипогликемии. 9. Транспортировка новорожденных с патологией сердечно-сосудистой системы. 10. Пренатальная диагностика патологии сердечно-сосудистой системы.

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика – это целый комплекс специальных медицинских обследований, основной целью которых является выявление различных аномалий развития у плода, генетических заболеваний, патологии сердечно-сосудистой системы, определения отцовства и пола ребенка, а также многих других патологических процессов на дородовом этапе.

Риск рождения у совершенно здоровых родителей неполноценного ребенка, по различным статистическим данным, составляет в среднем около 5%. Это может часто наблюдаться из-за неблагоприятного воздействия факторов окружающей среды.

Данные мероприятия являются обязательными для всех беременных женщин. Учитывая результаты полного обследования, доктор может определиться с дальнейшей тактикой ведения беременности и необходимостью реабилитации для ребенка (ее объем, продолжительность и вид).

При этом будущим родителям дородовая пренатальная диагностика позволяет принять правильное и обдуманное решение о дальнейшем течении беременности и судьбе их еще нерожденного ребенка.

Беременную женщину на медико-генетическое консультирование направляется участковый гинеколог, но окончательное решение о проведении данных исследований принимают только родители.

Пренатальный скрининг и диагностика имеют свои четкие показания. Основные причины, которые приводят к пренатальной диагностике:

• Возраст женщины старше 35 лет;
• Повышение риска развития генетической патологии, выявленное в ходе проведенного УЗИ исследования, биохимической диагностики;
• Наличие отягощенного семейного анамнеза по хромосомным патологиям;
• Наличие у одного из родителей хромосомных перестроек;
• Привычное невынашивание беременности и постоянные угрозы прерывания беременности.

Методы пренатальной генетической диагностики

Благодаря инновационным технологиям и оборудованию на сегодняшний день врач пренатальной диагностики располагает широким спектром методов, которые определяют все распространенные генетические патологии у плода. При этом пренатальная генетическая диагностика разделяется на два вида – это инвазивный и неинвазивный методы.

Инвазивный метод пренатальной диагностики – это процедуры, которые основаны на механическом травмировании и нарушении целостности маточной полости (вторжение в организм беременной). Материалами для исследования являются плацентарная и хориальная ткань, пуповинная кровь и так далее.

Неинвазивный метод пренатальной диагностики представляет собой несколько методик, которые не нарушают целостность матки, так как материалом для исследования является кровь женщины.

Таким образом, неинвазивные методы пренатальной диагностики не наносят вред матери и ребенку. Данные методы проводятся во всех развитых странах мира, являясь самыми новыми высокотехнологичными разработками.

Также в комплекс этих исследований входит ультразвуковое исследование, которое направлено на оценку состояния плода, плаценты и плодных оболочек.

Неинвазивный пренатальный скрининг состоит из ультразвукового исследования и скрининга материнских сывороточных факторов.

Пренатальная диагностика УЗИ

Данный вид исследования относится к неинвазивному методу пренатальной диагностики. УЗИ на сегодняшний день является простым и удобным методом контроля за состоянием плода. Ультразвуковое исследование может быть двух видов – трансабдоминальным и трансвагинальным.

При трансабдоминальном исследовании на живот беременной устанавливается датчик УЗИ аппарата, от которого исходят звуковые волны, содержащие информацию о состоянии плода и плаценты.

Вся информация отображается на мониторе УЗИ аппарата в виде графических изображений, а все данные фиксируются в компьютере. Только опытный врач пренатальной диагностики, который специализируется на выполнении ультразвукового исследования, может дать полную и достоверную информацию об увиденном.

При этом для многих обычных врачей, которые не имеют специализации по УЗИ, увиденное представлено в виде различных графиков. Таким образом, выполнять скрининговые ультразвуковые исследования может только опытный врач пренатальной диагностики.

Именно такой доктор может увидеть даже мелкие движения плода, не говоря о генетической патологии. Также врач пренатальной диагностики, который специализируется на УЗИ, может дать такую информацию как:

• Количество эмбрионов;
• Маточная или внематочная беременность;
• Гестационный срок беременности;
• Визуализируемые аномалии развития и различные патологические дефекты (аномалии развития сердечно-сосудистой системы, почек, печени, кишечника, верхних и нижних конечностей и других внутренних органов);
• Пол будущего малыша;
• Предполагаемый вес плода;
• Определяется синдром задержки роста плода;
• Оценивается скорость кровотока в плацентарно-маточном русле беременной;
• Оценивается состояние плаценты и околоплодных вод;
• Предлежание плода (головное или ягодичное);
• Признаки угрозы самопроизвольного выкидыша или преждевременных родов.

Данный неивазивный метод пренатальной диагностики является абсолютно безопасным на всех сроках гестации и при этом занимает немного времени.

Выполняются ультразвуковые скрининги два раза в течение всей беременности (в 12-13 недель и в 19-20 недель).

Дополнительно беременной могут проводить УЗИ по строгим показаниям и в другие сроки гестации, чаще делают УЗИ на 31-32 неделе беременности, чтобы определиться с тактикой родоразрешения.

Скрининг материнских факторов сыворотки

Данная методика является неинвазивным методом пренатальной диагностики, основана на исследовании материнской крови, в которой находятся внеклеточные участки фетального ДНК, свободно циркулирующие в кровеносном русле женщины. Участки перемещающейся ДНК определяются путем секвенирования.

Данные методы не являются хирургическим вмешательством, не приводят к осложнениям со стороны плода или матери. Также во многих странах этот метод называется «тройной» тест, так как в ходе его исследования определяется уровень альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и неконъюгированого эстриола.

Благодаря этим исследованиям врач пренатальной диагностики может выявить различные хромосомные аберрации, гидроцефалию плода и многие другие генетические патологические состояния. «Тройной» тест проводят два раза на протяжении всей беременности: на 15 неделе и на 18 неделе беременности.

Данная методика является одной из самых информативных и достоверных неивазивных методик, позволяющих выявить и подтвердить генетические аномалии плода.

На сегодняшний день неинвазивные методы пренатальной диагностики позволяют заподозрить возможные генетические отклонения и определить прогноз развития тех или иных синдромов, но на их основании не ставится окончательный клинический диагноз. Кроме того, «тройной» тест и пренатальная ультразвуковая диагностика абсолютно безопасны и не имеют никаких противопоказаний к проведению. Для постановки окончательного диагноза используются инвазивные методы пренатальной диагностики.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Эти методы позволяют выявить различные хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и многие другие генетические заболевания.

Однако, инвазивная пренатальная диагностика, риски которой достаточно велики, используется только по строгим показаниям. Впрочем, в некоторых случаях риски развития осложнений после проведения инвазивных методов обоснованы.

Основные недостатки неивазивных методов пренатальной диагностики:

• Угроза самопроизвольного выкидыша и преждевременных родов;
• Развитие инфекционных процессов в околоплодных водах, что приводит к заражению плода;
• Маточные кровотечения;
• Повышается риск травмирования плодного пузыря и многое другое.

Пренатальная диагностика, которая требует нарушения целостности матки, включает несколько методов. Данные методы иногда приводят к развитию различных осложнений, но в некоторых случаях именно они диагностируют тяжелую хромосомную патологию. Так, благодаря этим методам выявляют и точно устанавливают диагноз синдрома Дауна. Однако злоупотреблять ими не стоит без абсолютных показаний.

Все инвазивные методы пренатальной диагностики выполняются в условиях стационара под тщательным ультразвуковым наблюдением. После проведения этих манипуляций женщина некоторое время находится в стационаре под контролем специалистов, чтобы вовремя избежать развития осложнений. При этом беременной назначаются препараты, действие которых основано на сохранении беременности.

Основные виды неивазивных методов пренатальной диагностики:

• Биопсия хориона;
• Амниоцентез;
• Плацентоцнентез;
• Кордоцентез.

Биопсия хориона

Биопсия ворсин хориона – это инвазивный метод пренатальной диагностики, который основан на извлечении клеток из плаценты. Данный метод выполняется на 11-12 неделе беременности, так как именно этот срок гестации является наиболее информативным для проведения этой методики.

Техника выполнения биопсии ворсин хориона основана на введении в цервикальный канал шейки матки специального катетера, которым отсасывается хориальная ткань. Катетер вводят только до плодного яйца, что контролируется ультразвуковым аппаратом. После получения материала его исследуют в лаборатории при помощи специальных методов.

При проведении биопсии хориона у беременной возможны различные осложнения, среди которых:

• угроза самопроизвольного выкидыша;
• риск инфицирования плода;
• повышен риск травматизации плодного пузыря;
• повышается риск маточных кровотечений;
• отклонения в развитии эмбриона при длительном воздействии ультразвука.

Ключевые преимущества биопсии хориона:

• срок гестации, на котором выполняется это исследование, еще небольшой (до 12 недель), что снижает риск развития осложнений после прерывания беременности и депрессии у родителей;
• короткий срок получения результатов.

Амниоцентез

Этот метод является инвазивным методом пренатальной диагностики, который заключается в исследовании амниотической жидкости. Он проводится на 15-16 неделе гестации.

Амниоцентез проводится таким способом: через переднюю брюшную стенку в матку вводится пункционная игла со шприцом, в который насасывается амниотическая жидкость. Среди амниотической жидкости встречаются во взвешенном состоянии клетки плода, которые также исследуются. Благодаря данной методике врач пренатальной диагностики может получить информацию о:

• генетической патологии;
• степени созревания плода и плаценты;
• степени кислородного голодания;
• уровне тяжести резус-конфликта, который наблюдается между беременной и плодом;
• наличии наследственной патологии обмена веществ;
• наличии врожденных патологий развития.

При этом результаты можно получить только через две-три недели, так как для полной информативности клетки амниотической жидкости подвергаются специальному культивированию.

Ключевые недостатки амниоцентеза:

• большой риск развития самопроизвольного выкидыша;
• патологическое воздействие на плод ультразвуковых волн при длительном проведении УЗИ;
• увеличивается риск отставания плода в весе и развития синдрома дыхательных нарушений.

Плацентоцентез и кордоцентез

Эти две методики также являются методами инвазивной пренатальной диагностики. Они выполняются при помощи пункционной иглы, которая вводится под тщательным контролем ультразвукового исследования в пуповину через переднюю брюшную стенку.

При плацентоцентезе исследуется ткань плаценты, а при кордоцентезе – кровь пуповины. Первая методика выполняется после окончания первого триместра беременности, а кордоцентез проводят после 20 недели гестации.

При плацентоцентезе диагностируется перенесенная инфекционная патология плода, которая развивалась во время беременности.

Для выполнения данных манипуляций беременную госпитализируют в стационар, так как они проводятся под внутривенным наркозом (происходит травматизация пуповины). Кордоцентез имеет большую информативность, чем плацентоцентез.

Плацентоцентез и кордоцентез являются самыми безопасными методиками среди инвазивных методов пренатальной диагностики. Они позволяют диагностировать все генетические аномалии, среди которых выделяются синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, а также синдром Тернера. Данные манипуляции проводятся на большом сроке беременности, что является их недостатком.

Во всех развитых странах мира родители уже давно планируют беременность и подходят к этому со всей ответственностью. Поэтому многие семейные пары проходят обследование еще на этапе планирования беременности, обследуются и во время беременности. Направление на пренатальную диагностику выдает врач-генетик после медико-генетического консультирования.

Благодаря современным методам пренатальной диагностики врач и родители могут принять наиболее обоснованное решение по поводу данной беременности, то есть оставлять ли ребенка или прибегать к прерыванию беременности.

В тех случаях, когда родители решают оставлять ребенка, доктора успевают за время беременности максимально подкорректировать беременность и разработать план дальнейшей реабилитации ребенка после рождения.

Таким образом, учитывая ранние сроки беременности, на которых выполняются методы пренатальной диагностики, родители морально настраиваются на конкретное решение, которое касается судьбы их ребенка. Выполнять данные исследования нужно по строгим показаниям, особенно это касается инвазивных методов пренатальной диагностики.

Бесплатный прием репродуктолога

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Начните свой путь к счастью — прямо сейчас!

Диагностика заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы в клинике «Мать и дитя» в Москве

Электрокардиография (ЭКГ)

Графическое отображение электрической активности сердца в процессе его работы. По нему врач может оценить состояние сердца в момент обследования, выявить различные нарушения ритма и проводимости, диагностировать целый ряд сердечно-сосудистых заболеваний — от аритмии до ишемической болезни сердца.

Проведение ЭКГ необходимо, если у вас:

• перебои в работе сердца;
• дискомфорт или боль в области сердца и за грудиной;
• шумы в сердце;
• одышка;
• повышенное артериальное давление;
• перенесенный инсульт или инфаркт.

Если вы старше 40, вам необходимо выполнить ЭКГ хотя бы раз в год, даже если вы не чувствуете никакого дискомфорта в сердце.

Суточное мониторирование ЭКГ по Холтеру (ХМ ЭКГ)

Запись электрических импульсов сердца в течение суток с помощью специального аппарата — кардиомонитора. Он закрепляется на поясе, а электроды фиксируются на груди. Вы ведете обычный образ жизни, а кардиомонитор записывает работу сердца.

Обычная ЭКГ регистрирует информацию о состоянии и работе сердца лишь в момент обследования, когда вы находитесь в состоянии покоя.

В этой связи, если у вас приступы аритмии или стенокардии случаются лишь при физической нагрузке или всего несколько раз за сутки, ЭКГ, проведенная на приеме у врача, будет без изменений.

В таких случаях рекомендуется выполнение ХМ ЭКГ, которое помогает понять, как работает сердце в условиях вашей повседневной жизни в течение суток:

Суточное мониторирование артериального давления (СМАД)

Исследование, в ходе выполнения которого, пациент в течении 1-2 суток носит на теле специальный прибор, фиксирующий показатели АД в условиях повседневной жизни.

По результатам исследования врач получает всю необходимую информацию для того, чтобы подтвердить или опровергнуть факт наличия гипертонической болезни, а также контролировать эффективности лечения пациентов с уже диагностированной гипертонической болезнью.

Тредмил — тест (ЭКГ с физической нагрузкой)

Запись ЭКГ на фоне физической нагрузки с использованием тредмила — беговой дорожки.

Тредмил-тест позволяет определить реакцию сердечно-сосудистой системы на физическую нагрузку, степень толерантности организма к физической нагрузке, выявить эпизоды ишемии миокарда, в том числе бессимптомной, нарушения ритма сердца, связанные с физической активностью. Тредмил-тест выявляет связь боли в грудной клетке с нарушением коронарного кровотока или отсутствие такой зависимости.

Эхокардиография (Эхо КГ)

Ультразвуковое исследование сердца и его сосудов в реальном времени. Метод является абсолютно безболезненным и безопасным. Эхо КГ сердца дает возможность увидеть камеры, клапаны и крупные сосуды сердца, точно оценить его функциональные и анатомические параметры, а также диагностировать различные сердечно-сосудистые заболевания:

Раннее выявление критических врожденных пороков сердца у новорожденных с помощью NT-proBNP

В.Т. САИДОВА, Д.Р. САБИРОВА, Е.М. НЕМИРОВСКАЯ, Л.М. МИРОЛЮБОВ

• Детская республиканская клиническая больница МЗ РТ, г. Казань
• Казанская государственная медицинская академия
• Казанский государственный медицинский университет
• Саидова Венера Тальгатовна
• соискатель кафедры госпитальной педиатрии с курсом постдипломного образования и поликлинической педиатрии

420138, г. Казань, ул. Оренбургский Тракт, д. 140, тел. 8-919-685-66-84, e-mail: saidovavenera@gmail.com

Критические пороки сердца периода новорожденности — врожденные пороки сердца (ВПС), при которых оказание кардиохирургической помощи показано в первые дни, а подчас в первые часы жизни ребенка.

В статье представлены данные обследования 33 новорожденных с критическими ВПС, оценена возможность использования N-терминального предшественника мозгового натрийуретического пептида (NT-proBNP) в неонатальном скрининге для диагностики критических ВПС в первые дни жизни.

 Ключевые слова: новорожденные, NT-proBNP, врожденные пороки сердца.

V.T. SAIDOVA, D.R. SABIROVA, E.M. NEMIROVSKAYA, L.M. MIROLYUBOV

Children’s Republican Clinical Hospital of the Ministry of Health of the Republic of Tatarstan, KazanKazan State Medical Academy

KazanStateMedicalUniversity

Early diagnosis of critical congenital heart diseases in newborns with the use of NT-proBNP

Critical heart diseases in newborns are the congenital heart diseases whereby delivery of cardiac and surgery care is prescribed to be executed in the first days and sometimes in the first hours of life of a baby.

The paperpresents thediagnostic findings of33newbornswith criticalcongenital heart diseases; is evaluatedthe feasibility of usingN-terminal predecessor of brain natriureticpeptide(NT-proBNP)in neonatalscreeningforthediagnosis ofcritical cases of congenital heart diseases in the first daysof life.

Key words: newborn, NT-pro-BNP, congenital heart defects.

Неонатальный скрининг — один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний у новорожденных детей, позволяющий обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний, ведущих к инвалидизации.

При выборе заболеваний для неонатального скрининга в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения учитываются такие факторы, как тяжесть заболеваний, частота их распространения, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.

В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» (Приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г.

№ 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания») c 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз [1]. Распространенность этих заболеваний в популяции колеблется от 1:3800 до 1:15000 новорожденных [2].

По социально-медицинской значимости патология сердечно-сосудистой системы занимает второе место среди врожденных пороков развития, по ургентности стоит на первом месте.

С учетом внутриутробных смертей и ранних выкидышей удельный вес ВПС среди пороков развития достигает 39,5%.

На фоне аритмий и сложных ВПС у плода увеличивается число экстренных родоразрешений путем операции кесарева сечения и серьезных осложнений у матери и ребенка.

Основное количество пациентов погибает из-за быстрого развития критического состояния, которое характеризуется острым дефицитом сердечного выброса, быстрым прогрессированием сердечной недостаточности, кислородным голоданием тканей с развитием декомпенсированного метаболического ацидоза и нарушением функций жизненно важных органов.

В периоде новорожденности существует определенный круг пороков, которые потенциально могут угрожать жизни ребенка. Это так называемые критические пороки, при которых оказание кардиохирургической помощи показано в первые дни, а подчас в первые часы жизни ребенка [3].

1. Наиболее распространенные критические ВПС у новорожденных:
2. — транспозиция магистральных артерий;
3. — критическая коарктация аорты, гипоплазия и перерыв дуги аорты;
4. — резко выраженный аортальный стеноз;
5. — тотальный аномальный дренаж легочных вен;
6. — синдром гипоплазии левых отделов сердца;
7. — атрезия легочной артерии с интактной межжелудочковой перегородкой;
8. — критический стеноз легочной артерии.

К сожалению, своевременная диагностика критических ВПС нередко опаздывает, становясь причиной тяжелых осложнений и летального исхода. В некоторых случаях дети с недиагностированными критическими ВПС не только не переводятся в специализированный стационар, но и выписываются домой.

Правильная тактика ведения беременных с кардиальной патологией у плода, включающая своевременную и точную диагностику, тщательное динамическое наблюдение с оценкой анатомических, функциональных и гемодинамических параметров, адекватную медикаментозную терапию, помогает снизить летальность, частоту развития осложнений и улучшить результаты хирургической коррекции ВПС [4].

Диапазон выявляемости ВПС у плода широк и колеблется от 4,5 до 96%, средний показатель — 15-22%.

Такой разброс связан как со сложностью и вариабельностью ВПС, так и с различием технологических возможностей и методологического подхода к исследованию. При проведении рутинной ЭхоКГ плода возможно выявить лишь до 35% критических ВПС [5].

В этих условиях имеет значение определение универсальных диагностических маркеров для выявления критического ВПС в первые дни после рождения.

Одним из лабораторных маркеров сердечной недостаточности является N-терминальный предшественник мозгового натрийуретического пептида (NT-proBNP) [6].

В настоящее время установлено, что в норме максимальная его концентрация отмечается сразу после рождения, составляя в среднем 3183 пг/мл, что отражает физиологический переход от фетального типа кровообращения к взрослому, сопровождается увеличением легочного кровотока и повышением периферического сосудистого сопротивления.

С 3-4 дня жизни содержание NT-proBNP начинает снижаться, к концу второй недели жизни достигая в среднем 2210 пг/мл. Затем снижение концентрации NT-proBNP в плазме крови происходит постепенно, составляя к году 141 пг/мл, к 2 годам 126 пг/мл, к 6 годам — 70 пг/мл, к 14 годам — 52 пг/мл [7].

В настоящее время наиболее точным и доступным к использованию в условиях многопрофильной детской больницы является определения NT-proBNP методом электрохемилюминесценции тест-системой Elecsys ® proBNP на приборах линии Elecsys (Roche Diagnostic GmbH, Манхайм, Германия).

«Elecsys ® proBNP» содержит поликлональные антитела, которые распознают эпитопы, расположенные в N-концевой части (1-76) proBNP. На анализ не влияют такие состояния, как гемолиз, желтуха, липемия. NT-proBNP может определяться как в сыворотке, так и в гепаринизированной плазме.

Для выполнения анализа новорожденному ребенку достаточно 0,5 мл сыворотки.

Цель исследования — оценить возможность использования NT-proBNP в неонатальном скрининге на критические врожденные пороки сердца периода новорожденности.

Материалы и методы исследования

На базе отделения кардиохирургии и кардиореанимации ДРКБ МЗ РТ обследовано 33 ребенка с наиболее распространенными критическими ВПС периода новорожденности.

Всем пациентам проводилось ЭХО-КС для верификации диагноза, взят анализ крови на NT-proBNP до хирургической коррекции ВПС, также исследовалось наличие пренатальной диагностики.

Группа контроля — 11 условно здоровых новорожденных без патологии со стороны сердечно-сосудистой системы. Статистическая обработка полученных результатов проводилась с использованием непараметрических критериев (критерий Манна – Уитни, хи-квадрат).

Для оценки диагностической значимости тестов проводился Receiver Operating Characteristic (ROC) — анализ c построением ROC-кривой и расчетом площади под кривой (AUC). Статистически значимыми считали различия при р