Болезнь Мак-Ардля. Клиника болезни Мак-Ардля. Диагностика болезни мак-ардля.

Поможем найти врача. Звоните! Запишитесь на приём к врачу онлайн

Здесь вы сможете выбрать врача, занимающегося лечением болезни Мак-Ардля. Если вы не уверены в диагнозе, запишитесь на прием к терапевту или врачу общей практики для уточнения диагноза.

На данной странице представлены рейтинги, цены и отзывы о врачах, специализирующихся на лечении болезни Мак-Ардля.

  • Спазмы в мышцах ног
  • Боль в ногах, усиливающаяся при ходьбе
  • Внезапное нарушение ходьбы из-за резкой слабости в ногах
  • Стягивающие судороги в мышцах ног
  • Слабость в ногах
  • Частые спотыкания
  • Частые падения
  • Учащенное сердцебиение.

Популярные Рейтинг Стаж Стоимость Отзывы

Долгиева Фатима Мухарбековна Врач высшей категории Кандидат медицинских наук г. Москва, ул. Кадырова, 4 корпус 1 8 (495) 185-01-01 88% пациентов рекомендует врача на основе 79 отзывов На прошлой неделе записалось 15 человек Выберите время приема для записи онлайн Станции метро: Марьино Братиславская Люблино

Хрипунов Александр Андреевич Врач высшей категории Кандидат медицинских наук 8 (495) 185-01-01 87% пациентов рекомендует врача на основе 73 отзыва Последняя запись к этому врачу была 3 часа назад Выберите время приема для записи онлайн Станции метро: Октябрьская Октябрьская Добрынинская

Волкова Анвара Владимировна Врач высшей категории Кандидат медицинских наук 8 (495) 185-01-01 93% пациентов рекомендует врача на основе 92 отзыва Последняя запись к этому врачу была 3 часа назад Выберите время приема для записи онлайн Станции метро: Отрадное Бибирево Бабушкинская

8 (495) 185-01-01 87% пациентов рекомендует врача на основе 65 отзывов На этой неделе опубликовано 2 отзыва об этом враче Выберите время приема для записи онлайн Станции метро: Пролетарская Марксистская Таганская

Занегин Дмитрий Андреевич Медицинский центр на Псковской г. Москва, ул. Псковская, д. 9, корп. 1 8 (495) 185-01-01 73% пациентов рекомендует врача на основе 121 отзыв За последний месяц опубликовано 5 отзывов Выберите время приема для записи онлайн Станции метро: Беговая Динамо ЦСКА

Фролов Игорь Александрович 8 (495) 185-01-01 95% пациентов рекомендует врача на основе 44 отзыва На этой неделе опубликовано 3 отзыва об этом враче Выберите время приема для записи онлайн Станции метро: Беговая Динамо ЦСКА

8 (495) 185-01-01 100% пациентов рекомендует врача на основе 10 отзывов За последний месяц опубликовано 4 отзыва Выберите время приема для записи онлайн Станции метро: Щелковская Первомайская Измайловская

Образцов Илья Геннадьевич 8 (495) 185-01-01 90% пациентов рекомендует врача на основе 32 отзыва Вчера к этому специалисту записалось 3 человека Выберите время приема для записи онлайн Станции метро: Чертановская Севастопольская Каховская

Петрова Оксана Александровна 8 (495) 185-01-01 87% пациентов рекомендует врача на основе 88 отзывов Последний отзыв был опубликован вчера Выберите время приема для записи онлайн Станции метро: Юго-западная Проспект Вернадского Проспект Вернадского

Зайдулина Лилия Илдусовна 8 (495) 185-01-01 100% пациентов рекомендует врача на основе 18 отзывов Вчера к этому специалисту записалось 3 человека Выберите время приема для записи онлайн Станции метро: Марьино Братиславская Люблино

1 2 3 4 5 … 64 Болезнь Мак-Ардля. Клиника болезни Мак-Ардля. Диагностика болезни мак-ардля.

Невролог специализируется на лечении заболеваний нервной системы. Подготовка к консультации невролога заключается в сборе информации по своему заболеванию. Врачу нужно будет предоставить все результаты проведенных обследований, заключения специалистов.

Если на момент осмотра пациент принимает какие-либо лекарственные препараты, об этом тоже нужно сообщить. Для большей объективности накануне приема нужно воздержаться от употребления алкоголя, табакокурения.

Они могут повлиять на неврологический статус и привести к гипердиагностике.

Обратилась к этому неврологу по рекомендации подруги. Врач оказался грамотным специалистом. Я прошла консультацию, после которой прошла эффективный курс лечения. Стала чувствовать себя намного лучше. Буду и дальше обращаться к этому врачу. Была у невролога с дочкой, по поводу заикания. Несмотря на то, что мы немного опоздали, нас приняли. Врач приятный, вежливо разговаривает с ребенком, дочь совсем не испугалась, даже запуталась не сильно. Будем проходить лечение, надеюсь все исправим. Удивительный доктор, профессионал своего дела, лечение которое я сейчас прохожу помогает, хотя прошло совсем мало времени. Мне очень понравилось, как человеку не знающему в медицине, доктор объяснил все доступно, дал рекомендации. Мы хотели услышать то, что действительно можно оспорить диагноз, было все доступно и просто, что хотели услышать, мы услышали. Все было спокойно, душевно, мне очень понравился врач. Показать 10 отзывов из 17811

  • Диагностика болезни Мак-Ардля
  • Лечение болезни Мак-Ардля.

Личный кабинет Регистрация Личный кабинет Партнёрская программа Юридическим лицам 8 (495) 185-01-01 info@sberhealth.ru

Мышечные гликогенозы: формы, симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Мак-Ардля. Клиника болезни Мак-Ардля. Диагностика болезни мак-ардля.

Гликогеноз типа V (недостаточность мышечной фосфорилазы, болезнь Мак-Ардля)

Это классическое заболевание данной группы. При нем нарушена выработка АТФ за счет гликогенолиза и в мышцах накапливается гликоген.

Гликогеноз типа V наследуется аутосомно-рецессивно и в равной степени встречается у людей разных национальностей. Ген мышечной фосфорилазы расположен в сегменте llql3. В США наиболее распространена нонсенс-мутация этого гена (R49X), в результате которой кодон аргинина в положении 49 превращается в терминирующий кодон и синтезируется укороченный белок из 49 аминокислот

У японцев чаше встречается делеция одного из кодонов (AF708). Таким образом, в США и Японии методы генодиагностики могут быть использованы для постановки окончательного диагноза и выявления носителей.

Клиническая картина и лабораторные данные

Непереносимость физической нагрузки и болезненные мышечные спазмы обычно развиваются в зрелом возрасте. Обычно симптомы возникают либо при кратковременной интенсивной нагрузке (быстрый бег, подъем тяжестей), либо при длительной нагрузке средней интенсивности (подъем по лестнице или в гору).

Легкие нагрузки (прогулки по ровной местности, даже длительные) большинство больных переносят хорошо. У многих отмечается второе дыхание: короткий отдых после первого ощущения боли в мышцах позволяет в дальнейшем легче переносить ту же нагрузку.

После нагрузки приблизительно у половины больных моча приобретает бордовый цвет, что вызвано миоглобинурией из-за рабдомиолиза. Тяжелая миоглобинурия после интенсивной нагрузки может привести к почечной недостаточности.

Хотя большинству больных диагноз ставят в возрасте 10—30 лет, многие из них жалуются на слабость и непереносимость физической нагрузки уже с детства.

В редких случаях на основании ЭМГ болезнь неверно диагностируют как полимиозит.

Активность КФК обычно повышена даже в покое, а после нагрузки увеличивается еще больше. Кроме того, при нагрузке в сыворотке повышаются концентрации аммиака, инозина, гипоксантина и мочевой кислоты, что связано с усиленным потреблением в мышцах пуриновых нуклеотидов в условиях недостатка АТФ.

Клиническая картина не отличается разнообразием. Впрочем, имеются сообщения как об очень позднем появлении симптомов (в 70—80 лет), так и о раннем развитии смертельного заболевания со снижением мышечного тонуса, генерализованной мышечной слабостью и прогрессирующей дыхательной недостаточностью.

Диагностика

Применяют тест с ишемической нагрузкой на предплечье: с помощью манжетки тонометра пережимают плечевую артерию на 1 мин и просят больного сжимать динамометр с частотой 1 раз в секунду.

Если после этого концентрация аммиака в плазме резко повышается, а концентрация лактата не меняется, то у больного нарушен процесс превращения гликогена или глюкозы в лактат.

Однако такое нарушение характерно не только для гликогеноза типа V, но и для других дефектов гликогенолиза и гликолиза, таких, как недостаточность мышечной фосфофрукто киназы или амило-1,6-глюкозидазы (при проведении теста натощак).

Для постановки окончательного диагноза гликогеноза типа V измеряют активность мышечной фосфорилазы.

Лечение

Физические нагрузки переносятся лучше при приеме глюкозы или фруктозы внутрь или при введении глюкагона. В ряде случаев переносимость физических нагрузок улучшается при соблюдении богатой белком диеты. Вообще, мышечные боли можно предупредить, если избегать интенсивных физических нагрузок. Лечения не требуется. Средняя продолжительность жизни не уменьшается.

Гликогеноз типа VII (недостаточность мышечной фосфофруктокиназы, болезнь Таруи)

Фосфофруктокиназа, катализирующая превращение фруктозо-6-фосфата во фруктозо-1,6-дифосфат, — это один из главных регуляторных ферментов гликолиза. Она представляет собой тетрамер.

Известно три типа субъединиц этого фермента — мышечные, печеночные и тромбоцитарные (обозначаемые соответственно буквами М, L и Р), кодируемые тремя разными генами. В скелетных мышцах представлена только М-субъединица, тогда как в эритроцитах имеются как М-, так и L-субъединицы.

При гликогенозе типа VII дефект М-субъединицы приводит к снижению активности фосфофруктокиназы в эритроцитах и полному отсутствию ее активности в мышцах.

Гликогеноз типа VII наследуется аутосомно-рецессивно. Он встречается довольно редко — в основном у японцев и евреев-ашкенази. Ген, кодирующий М-субъединицу, расположен в сегменте 12ql3.3. В 95% случаев мутации у евреев-ашкенази связаны либо с нарушением сплайсинга, либо с заменой нуклеотида.

Клиническая картина и лабораторные данные

Как и при гликогенозе типа V, в раннем возрасте отмечаются утомляемость и боль в мышцах при физической нагрузке. При интенсивной физической нагрузке возникают болезненные мышечные спазмы и миоглобинурия. Вместе с тем гликогеноз типа VII имеет характерные особенности.

  • 1) Непереносимость физической нагрузки обычно проявляется уже в детском возрасте, выражена сильнее, чем при гликогенозе типа V, и может сопровождаться тошнотой и рвотой.
  • 2) Отмечается скрытый гемолиз, о котором свидетельствуют ретикулоцитоз и повышение концентрации билирубина в сыворотке.
  • 3) Часто отмечается гиперурикемия, которая после нагрузки становится более выраженной.
  • 4) В мышечных волокнах присутствует атипичный гликоген, напоминающий амилопектин; он дает положительную ШИК-реакцию и устойчив к амилазе.
Читайте также:  Преданность. преданность как метод медитации. метод медитации преданность.

5) Непереносимость физической нагрузки особенно выражена после приема пищи, богатой углеводами, так как поступающая в организм глюкоза не утилизируется в мышцах, но, ингибируя липолиз, лишает мышцы других субстратов — жирных кислот и кетоновых 1 тел. Напротив, при гликогенозе типа V метаболизм глюкозы (как образующейся в ходе гликогенолиза в печени, так и поступающей с пищей) не нарушен, и в/в введение глюкозы таким больным улучшает переносимость физических нагрузок.

Имеются сообщения о двух редких вариантах гликогеноза типа VII.

При одном из них уже у грудных детей наблюдаются мышечная гипотония и слабость мышц конечностей; такие дети умирают от прогрессирующей миопатии в возрасте до 4 лет.

При другом варианте болезнь развивается только у взрослых и проявляется медленно прогрессирующей стойкой мышечной слабостью; болезненные мышечные спазмы и миоглобинурия отсутствуют.

Диагностика

Для диагноза необходимо установить недостаточность фосфофруктокиназы в мышцах, эритроцитах и в культуре фибробластов кожи. Для этого используют как биохимические, так и гистохимические методы.

Лечения нет. Для предупреждения болезненных мышечных спазмов и миоглобинурии следует избегать интенсивных физических нагрузок.

Гликогеноз типа II (недостаточность α-D-глюкозцдазы, болезнь Помпе)

Альфа-D-глюкозидаза (кислая мальтаза) участвует в распаде гликогена в лизосомах. Поэтому при данном заболевании гликоген накапливается в лизосомах, а не в цитоплазме, как при других гликогенозах.

Гликогеноз типа II наследуется аутосомно-рецессивно и в равной степени встречается у людей разных национальностей. Ген α-глюкозидазы расположен в сегменте 17q25.2— q25.3. При взрослой форме обычно выявляют мутацию, нарушающую сплайсинг (IVS1-13T—G). Для пренатальной диагностики инфантильной формы исследуют ворсины хориона или амниоциты.

Клиническая картина и лабораторные данные

Хотя миопатия имеется у всех больных, клиническая картина разнообразна: болезнь может начинаться в разном возрасте, протекать с разной степенью тяжести и поражать разные органы.

При наиболее тяжелой инфантильной форме новорожденный выглядит здоровым, но через несколько дней или недель после рождения развиваются гипотония и генерализованная мышечная слабость с нарушением сосания, макроглоссия, гепатомегалия, кардиомегалия и сердечная недостаточность вследствие гипертрофической кардиомиопатии.

На ЭКГ выявляют высокоамплитудный комплекс QRS и укорочение интервала PQ. Смерть наступает в возрасте до 2 лет от сердечной и дыхательной недостаточности или аспирационной пневмонии.

Для ювенильной формы характерна медленно прогрессирующая миопатия без поражения сердца. Часто отмечается задержка двигательного развития (если болезнь началась достаточно рано), больные дети испытывают трудности при ходьбе, а затем — при глотании, развивается слабость проксимальных мышц, поражаются дыхательные мышцы. Смерть наступает в возрасте до 20 лет.

При взрослой форме болезнь развивается в возрасте 10— 80 лет. Преобладает медленно прогрессирующая миопатия с поражением проксимальных мышц (в большей степени ног) и мышц туловища.

Больше всего страдают мышцы тазового пояса, глубокие мышцы спины и диафрагма. Сердце не поражено.

Первые симптомы заболевания — сонливость, утренняя головная боль, ортопноэ и одышка при нагрузке — вызваны дыхательной недостаточностью.

При лабораторном исследовании выявляют повышение активности КФК, АсАТ и ЛДГ (особенно при инфантильной форме). При биопсии мышц обнаруживают вакуоли, содержащие гликоген, и повышение активности кислой фосфатазы (возможно, вследствие компенсаторного увеличения экспрессии лизосомальных ферментов).

Накопления гликогена видны и при электронной микроскопии. С помощью ЭМГ выявляют миотонические разряды и повышенную возбудимость мышечных волокон, характерную для миопатии. У взрослых активность КФК в сыворотке повышается не всегда, а поражение мышц не носит генерализованный характер.

Диагностика

Для постановки диагноза необходимо выявить отсутствие или снижение активности α-D-глюкозидазы в мышцах или в культивируемых фибробластах кожи. При инфантильной форме недостаточность фермента выражена обычно гораздо сильнее, чем при ювенильной и взрослой формах.

Лечение

Лечения инфантильной формы нет. При ювенильной и взрослой формах показана богатая белком диета. ИВЛ по ночам улучшает самочувствие взрослых больных и особенно эффективна при дыхательной недостаточности.

Недостаточность сердечной киназы фосфорилазы. Сообщалось лишь о двух случаях заболевания. Больные умерли в детском возрасте от сердечной недостаточности, вызванной обширным отложением гликогена в миокарде. Лечение не разработано.

Недостаточность мышечной киназы фосфорилазы

Характерны болезненные мышечные спазмы и миоглобинурия при физической нагрузке или прогрессирующая мышечная слабость и атрофия. В мышцах активность киназы фосфорилазы понижена, но в печени и клетках крови нормальна. Гепатомегалии и кардиомегалии нет. Наследование, видимо, аутосомно-рецессивное.

Другие гликогенозы с нарушением энергетического обмена в мышцах

Известно еще три типа ферментопатий, вызывающих гликогенозы с поражением мышц, — недостаточность фосфоглицераткиназы, фосфоглицератмутазы и ЛДГ. Все три фермента вовлечены в последние стадии гликолиза. Симптомы такие же, как при гликогенозах типов V и VII. Содержание гликогена в мышцах может быть нормальным.

Концентрация лактата в крови на фоне физической нагрузки при этих заболеваниях не увеличивается; это позволяет, в частности, отличить их от некоторых нарушений метаболизма липидов (например, недостаточности карнитинпальмитоилтрансферазы II или ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной цепью), также проявляющихся болезненными мышечными спазмами и миоглобинурией. Окончательный диагноз ставят на основании измерения активности соответствующего фермента в мышцах.

Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

Болезнь Мак-Ардля представляет собой мышечный вариант гликогеноза, при котором все патологические признаки отмечаются только в мышечной ткани.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

В основе патогенеза лежит снижение активности мышечной гликоген-фосфорилазы, которая составляет около 5% всех растворимых мышечных белков. Ген этого фермента локализован в области хромосомы I lql3. Основной тип мутапий — однонуклеотидные замены. Мажорной считают нонсенс-мутацию в 49 кодоне первого экзона.

Первые признаки заболевания возникают в детском или юношеском возрасте и характеризуются появлением болезненных мышечных спазмов после физических нагрузок, которые исчезают в период расслабления.

Мышечные спазмы сопровождаются выраженным уплотнением мышц. Достаточно часто, во время тонических спазмов, могут наблюдаться выраженные вегетативные симптомы: усиление потоотделения, тахикардия, побледнение кожных покровов.

По мере прогрессирования заболевания могут формироваться контрактуры крупных суставов.

Диагностика заболевания включает клиническое обследование, определение активности мышечной гликоген-фосфорилазы в биоптате мышечного волокна. Для подтверждения диагноза проводят молекулярно-генетический анализ с целью обнаружения мутаций в гене этого фермента.

Лечение симптоматическое.

Профилактика не разработана. Для предотвращения рождения ребенка с гликогенозой в семьях, где имелись аналогичные больные, проводится медико-генетическое.консультирование.

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору .

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно.

Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом.

Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой.

Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина.

Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Аддисонический криз (острая недостаточность коры надпочечников)
Аденома молочной железы
Адипозогенитальная дистрофия (болезнь Перхкранца — Бабинского — Фрелиха)
Адреногенитальный синдром
Акромегалия
Алиментарный маразм (алиментарная дистрофия)
Алкалоз
Алкаптонурия
Амилоидоз (амилоидная дистрофия)
Амилоидоз желудка
Амилоидоз кишечника
Амилоидоз островков поджелудочной железы
Амилоидоз печени
Амилоидоз пищевода
Ацидоз
Белково-энергетическая недостаточность
Болезнь I-клеток (муколипидоз типа II)
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)
Болезнь Гоше (глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз)
Болезнь Иценко-Кушинга
Болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия)
Болезнь Нимана — Пика (сфингомиелиноз)
Болезнь Фабри
Ганглиозидоз GM1 тип I
Ганглиозидоз GM1 тип II
Ганглиозидоз GM1 тип III
Ганглиозидоз GM2
Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея — Сакса, болезнь Тея — Сакса)
Ганглиозидоз GM2 тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа)
Ганглиозидоз GM2 ювенильный
Гигантизм
Гиперальдостеронизм
Гиперальдостеронизм вторичный
Гиперальдостеронизм первичный (синдром Конна)
Гипервитаминоз D
Гипервитаминоз А
Гипервитаминоз Е
Гиперволемия
Гипергликемическая (диабетическая) кома
Гиперкалиемия
Гиперкальциемия
Гиперлипопротеинемия I типа
Гиперлипопротеинемия II типа
Гиперлипопротеинемия III типа
Гиперлипопротеинемия IV типа
Гиперлипопротеинемия V типа
Гиперосмолярная кома
Гиперпаратиреоз вторичный
Гиперпаратиреоз первичный
Гиперплазия тимуса (вилочковой железы)
Гиперпролактинемия
Гиперфункция яичек
Гиперхолестеринемия
Гиповолемия
Гипогликемическая кома
Гипогонадизм
Гипогонадизм гиперпролактинемический
Гипогонадизм изолированный (идиопатический)
Гипогонадизм первичный врожденный (анорхизм)
Гипогонадизм первичный приобретенный
Гипокалиемия
Гипопаратиреоз
Гипопитуитаризм
Гипотиреоз
Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)
Гликогеноз I типа (болезнь Гирке)
Гликогеноз II типа (болезнь Помпе)
Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз)
Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени)
Гликогеноз IX типа (болезнь Хага)
Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность)
Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность)
Гликогеноз VIII типа (болезнь Томсона)
Гликогеноз XI типа
Гликогеноз Х типа
Дефицит (недостаточность) ванадия
Дефицит (недостаточность) магния
Дефицит (недостаточность) марганца
Дефицит (недостаточность) меди
Дефицит (недостаточность) молибдена
Дефицит (недостаточность) хрома
Дефицит железа
Дефицит кальция (алиментарная недостаточность кальция)
Дефицит цинка (алиментарная недостаточность цинка)
Диабетическая кетоацидотическая кома
Дисфункция яичников
Диффузный (эндемический) зоб
Задержка полового созревания
Избыток эстрогенов
Инволюция молочных желез
Карликовость (низкорослость)
Квашиоркор
Кистозная мастопатия
Ксантинурия
Лактацидемическая кома
Лейциноз (болезнь кленового сиропа)
Липидозы
Липогранулематоз Фарбера
Липодистрофия (жировая дистрофия)
Липодистрофия врожденная генерализованная (синдром Сейпа-Лоуренса)
Липодистрофия гипермускулярная
Липодистрофия постинъекционная
Липодистрофия прогрессирующая сегментарная
Липоматоз
Липоматоз болезненный
Метахроматическая лейкодистрофия
Микседематозная кома
Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Мукополисахаридоз
Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Шейе; поздний синдром Гурлер)
Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер)
Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера)
Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо, болезнь Санфилиппо)
Мукополисахаридоз типа IV (снидром Моркио, болезнь Моркио).
Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото-Лами, болезнь Марото-Лами)
Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая)
Мукополисахаридоз типа VIII (синдром Ди Ферранте)
Надпочечниковая гиперандрогения
Нарушение обмена тирозина
Недостаточность аскорбиновой кислоты ( гиповитаминоз С)
Недостаточность витамина B1 (тиамина)
Недостаточность витамина D
Недостаточность витамина А
Недостаточность витамина В12 (цианокобаламина)
Недостаточность витамина В6 (пиридоксина)
Недостаточность витамина Е
Недостаточность витамина К
Недостаточность никотиновой кислоты (ниацина, витамина РР, витамина В3)
Недостаточность селена (дефицит селена)
Нейрональный цероид-липофусциноз
Непереносимость лактозы
Несахарный диабет
Ожирение
Острый гнойный тироидит (струмит)
Острый негнойный тиреоидит
Острый тиреоидит
Подагра
Подострый тиреоидит (тиреоидит де Кервена)
Преждевременное половое созревание
Псевдогипопаратиреоз
Псевдогурлеровская полидистрофия (муколипидоз тип III)
Рахит
Сахарный диабет 1 типа
Сахарный диабет 2 типа
Синдром Видемана-Беквита
Синдром Грама
Синдром Дабина-Джонсона
Синдром Деркума
Синдром Жильбера
Синдром Криглера — Найяра
Синдром Лёша-Нихана
Синдром Маделунга
Синдром монорхизма
Синдром поликистозных яичников
Синдром Ротора
Тиреотоксикоз (гипертиреоз)
Тиреотоксический криз (тиреоидный криз)
Тирозиноз
Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)
Фиброзный тиреоидит (тиреоидит Риделя)
Хронический аутоиммунный тиреоидит
Энцефалопатия Вернике
Читайте также:  Ботулизм. возбудитель ботулизма. история ботулизма. эпидемиология ботулизма. колонии ботулизма. морфология колоний ботулизма.

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Болезнь Мак-Ардля

Болезнь Мак-Ардля (гликогеноз V типа) является наиболее распространенным нарушением углеводного обмена скелетных мышц и одной из наиболее частых генетических миопатий (распространенность ~ 1:100000). Было описано 15 различных типов гликогенозов, которые возникают в результате дефектов синтеза гликогена и его распада, главным образом, в мышцах и печени, хотя могут быть затронуты и другие ткани.

Гликогеноз V типа вызван недостатком фермента гликогенфосфорилазы (миофосфорилазы) в мышцах. Хотя симптомы обычно начинаются в течение первых десяти лет жизни, возраст диагностики может значительно различаться.

Характерными симптомами болезни Мак-Ардля являются непереносимость физической нагрузки, миалгия (мышечная боль), ригидность мышц и контрактуры, быстрая утомляемость, а также гиперкемия и миоглобинурия (т.е. моча бургундского цвета из-за присутствия миоглобина, белка, обнаруженного в сердце и мышцах).

Эти симптомы обычно вызваны изометрическими или непрерывными аэробными упражнениями.

В настоящее время от болезни Мак-Ардля нет лекарства. Чтобы справиться с заболеванием, медицинские работники предлагают пострадавшим избегать интенсивных физических нагрузок и вести исключительно неактивный образ жизни, но при этом заниматься последовательной и умеренной аэробикой.

Признаки и симптомы

Болезнь Мак-Ардля характеризуется непереносимостью физических упражнений. Это обычно состоит из острых кризисов ранней усталости и ригидности мышц и контрактур, особенно в начале упражнения, которые обычно проходят после прекращения упражнения.

Симптомы обычно проявляются в течение первых десяти лет жизни, но существует широкий спектр клинических проявлений и степени тяжести. У некоторых пациентов с заболеванием наблюдаются легкие симптомы, в то время как у других симптомы могут проявляется вскоре после рождения и быстро прогрессировать.

Постепенно слабость мышц у некоторых людей проявляются только в возрасте от 60 до 70 лет.

Мышцы пораженных пациентов обычно функционируют нормально во время отдыха или при умеренных нагрузках. Только во время интенсивных упражнений возникают сильные мышечные спазмы.

Физические упражнения при сильных болях приводят к повреждению мышц (рабдомиолиз) и миоглобинурии примерно у 50% пострадавших.

Белок миоглобина может также повредить почки и привести к развитию опасной для жизни почечной недостаточности, если не принимать срочные меры.

Уникальной особенностью заболевания является так называемое явление «второго дыхания», которое большинство пациентов называют способностью возобновлять динамические, большие массовые упражнения, если они немного отдыхают при появлении преждевременной усталости в начале упражнений. Явление «второго дыхания» встречается примерно у 90% людей с болезнью Мак-Ардля.

Для описания вариаций клинических признаков была разработана шкала тяжести:

  • Тип 0 = бессимптомное или практически бессимптомное заболевание (легкая непереносимость физических упражнений, но не функциональное ограничение в любой повседневной жизненной деятельности).
  • Тип 1 = непереносимость физической нагрузки, контрактуры, миалгия и ограничение физических нагрузок и иногда ограничения в повседневной жизни; нет миоглобинурии, потере мышечной массы или слабости.
  • Тип 2 = те же признаки, что и при первом типе, а также рецидивирующая миоглобинурия при нагрузке, умеренное ограничение физических упражнений и ограничение повседневной жизнедеятельности.
  • Тип 3 = те же признаки, что и при втором типе заболевания, а также фиксированная мышечная слабость и серьезные ограничения на физические упражнения и большую часть повседневной деятельности.

Причины

Болезнь Мак-Ардля вызывается мутациями в гене PYGM (мышечной гликогенфосфорилазы), который кодирует фермент миофосфорилазы. Ген PYGM расположен на хромосоме 11 в 11q13.

Хромосомы, которые присутствуют в ядре клеток человека, несут генетическую информацию каждого человека. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены X и Y. У мужчин есть одна Х и одна Y-хромосома, а у женщин две Х-хромосомы.

Каждая хромосома имеет короткую руку, обозначенную «p», и длинную руку, обозначенную «q». Хромосомы далее подразделяются на множество пронумерованных полос. Например, «хромосома 11q13» относится к полосе 13 на длинном плече хромосомы 11.

Пронумерованные полосы указывают местоположение тысяч генов, присутствующих в каждой хромосоме.

Генетические заболевания определяются сочетанием генов для определенного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери человека.

Болезнь Мак-Ардля является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Аутосомно-рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный ген по одному признаку от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген для заболевания, человек будет носителем заболевания, но обычно бессимптомным.

Риск для двух родителей-носителей, чтобы передать оба дефектных гена и, следовательно, родить больного ребенка, составляет 25% с каждой беременностью. Риск родить ребенка, который будет носителем, как и родители, составляет 50% с каждой беременностью. Вероятность для ребенка получить нормальные гены от обоих родителей и быть генетически нормальным для этой конкретной черты составляет 25%.

Риск одинаков для мужчин и женщин.

Все люди несут 4-5 ненормальных генов. Родители, которые являются близкими родственниками (брат и сестра), имеют больше шансов, чем несвязанные родители, иметь один и тот же ненормальный ген, что повышает риск рождения детей с рецессивным генетическим расстройством.

Затронутые группы населения

Болезнь Мак-Ардля очень редкая, в медицинской литературе сообщается только о нескольких сотнях случаев. Некоторые исследователи считают, что он, вероятно, недостаточно диагностируется из-за слабости симптомов. Неонатальные, ранние и очень поздние формы встречаются еще реже.

Близкие по симптомам расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожими на симптомы болезни Мак-Ардля. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

  • Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) является редким мультисистемным генетическим заболеванием, которое характеризуется отсутствием или дефицитом лизосомального фермента альфа-глюкозидазы (GAA). Инфантильная форма характеризуется сильной мышечной слабостью и ненормально сниженным мышечным тонусом (гипотонией) без истощения мышц и обычно проявляется в течение первых нескольких месяцев жизни. Дополнительные нарушения могут включать увеличение сердца (кардиомегалия), печени (гепатомегалия) и/или языка (макроглоссия). Без лечения прогрессирующая сердечная недостаточность обычно вызывает опасные для жизни осложнения в возрасте от 12 до 18 месяцев. Болезнь Помпе может также проявляться в детстве, подростковом или взрослом возрасте, известном под общим названием болезнь Помпе с поздним началом. Степень поражений органов может варьироваться среди пострадавших людей; Однако, слабость скелетных мышц обычно присутствует при минимальном поражении сердца. Первоначальные симптомы болезни Помпе с поздним началом могут быть едва различимыми и могут оставаться нераспознанными в течение многих лет. Болезнь Помпе наследуется как аутосомно-рецессивный признак.
  • Болезнь Форбса (болезнь Кори, гликогеноз III типа) — еще одна болезнь накопления гликогена с аутосомно-рецессивным наследованием. Симптомы вызваны отсутствием фермента амило-α-1-6-глюкозидаза. Этот дефицит фермента вызывает накопление избыточного количества гликогена, полученного из углеводов, в печени, мышцах и сердце. Нервы в задней части ног, а также по бокам пятки и стопы также имеют тенденцию накапливать избыток гликогена. В некоторых случаях может быть вовлечено сердце.
  • Болезнь Таруи (гликогеноз VII типа) — еще один тип гликогеноза с аутосомно-рецессивным наследованием. Симптомы этого генетического метаболического нарушения вызваны врожденным недостатком фермента фосфофруктокиназы в мышцах и частичным дефицитом этого фермента в эритроцитах. Дефицит предотвращает расщепление глюкозы в энергию. Болезнь Таруи характеризуется болью и мышечными спазмами во время мышечного стресса, но часто в меньшей степени, чем при гликогенозе V типа.
Читайте также:  Колларгол - инструкция по применению, отзывы, аналоги и формы выпуска (капли или раствор, мазь, в том числе глазные 1%, 2%, 3% и 5%) лекарственного препарата для лечения аденоидов, конъюнктивита у взрослых, детей и при беременности

Другие похожие заболевания на гликогеноз V типа включают:

  • митохондриальная миопатия;
  • дефицит миоденилатдеаминазы I типа;
  • дефицит карнитин-пальмитоилтрансфераза II;
  • гликогеноз X типа;
  • гликогеноз XI типа;
  • дефицит фосфорилазы киназы b;
  • повышенная креатинфосфокиназа;
  • дефицит ацил-коа дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью;
  • дефицит митохондриального трифункционального белка.

Диагностика

Традиционно диагностика основывалась на неспособности пациента вырабатывать лактат во время теста на нагрузку на предплечье, нехватке мышечной гликогенфосфорилазы при биопсии мышц, а также на исследованиях ДНК на наличие мутаций в гене PYGM. Кроме того, измерение уровня креатинкиназы в плазме, а также определение явления «второго дыхания» помогают точно поставить правильный диагноз.

В настоящее время диагностика заболевания основана главным образом на молекулярном анализе ДНК, полученной из образцов крови.

Это минимально инвазивный метод, и, учитывая накопленные знания о генетике этого заболевания в разных популяциях, он может быть целенаправленным.

Секвенирование генов после ПЦР-амплификации является наиболее часто используемым методом исследования различных мутаций PYGM.

Стандартные методы лечения

В настоящее время не существует лекарств от болезни Мак-Ардля, но были использованы несколько различных терапевтических подходов.

—​ Пищевые добавки/лекарства.

У пациентов с заболеванием, получающих аминокислоты с разветвленной цепью, депо глюкагон, дантролен натрий, верапамил, витамин В6 или высокие дозы пероральной рибозы, не было зарегистрировано никаких существенных положительных эффектов.

Более противоречивые результаты были получены для добавок креатина; добавки с низкой дозой (60 мг/кг/день в течение 4 недель) снижали мышечные жалобы у 5 из 9 протестированных пациентов, но более высокие дозы (150 мг/кг/день) фактически увеличивали миалгию, вызванную физической нагрузкой.

Тем не менее, полезное вмешательство для облегчения симптомов и защиты мышц от рабдомиолиза состоит в том, чтобы обеспечить пациента постоянным поступлением в кровь достаточного количества глюкозы в течении дня.

Это может быть достигнуто путем принятия диеты с высокой пропорцией (65%) сложных углеводов (таких, которые содержатся в овощах, фруктах, крупах, макаронах и рисе) и низким содержанием жира (20%).

Другая стратегия может заключаться в приеме простых углеводов перед нагрузкой (75 г сахарозы за 30-40 минут до тренировки).

— Упражнения.

Пациенты с болезнью Мак-Ардля благоприятно приспосабливаются к регулярным физическим нагрузкам со значительным увеличением пика VO2 (максимальное потребление кислорода) после контролируемых аэробных упражнений. Фактически, было доказано, что физически активные пациенты гораздо чаще улучшают свое клиническое течение в течение четырехлетнего периода по сравнению с их неактивными сверстниками.

Прогноз

Состояние хроническое. Прогноз благоприятный, если избежать тяжелого рабдомиолиза. Однако миоглобинурия может привести к потенциально опасной для жизни почечной недостаточности.

Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз)

Клиническая картина
заболевания впервые описана Andersen в 1956
году. Заболевание наследуется по
аутосомно-рецессивному типу. При
гликогенозе IV типа наблюдается дефект
фермента ами­ло-1,4 → 1,6-трансглюкозидазы,
участвующего в образовании то­чек
ветвления в молекуле гликогена:

При гликогенозе
IV типа в пораженных органах синтезируется
аномальный гликоген, подобный амилопектину
(компоненту крахмала растительных
клеток). Молекула аномального гликогена
имеет умень­шенное число точек
ветвления и более длинные наружные и
внутрен­ние цепи по сравнению с нормой.

Болезнь встречается
редко, носит генерализованный характер
(чаще поражаются сердечная и скелетная
мускулатура, печень). Кли­нически
заболевание проявляется гепатоспленомегалией,
асцитом, умственное развитие не страдает.
Прогрессирующий портальный фиб­роз
печени приводит к циррозу. Цирроз,
возможно, развивается в результате
накопления амилоподобного гликогена.

Смерть
в детском возрасте от печеночной
недостаточности. Припатологоанатомическом
исследовании обнаруживается увеличение
раз­меров почек, печени, селезенки.
Гепатоциты увеличены в размерах и
содержат амилопектиноподобный
полисахарид.

Болезнь Лафора
— гликогеноз мозга (миоклоническая
эпилепсия). При этом заболевании
обнаруживается накопление в мозге
аномально­го гликогена, напоминающего
по свойствам полимер при гликогенозе
IV типа. Активность ветвящего фермента
при этом заболевании не изменена.

Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардля)

Впервые описан
B.McArdle в 1951 г. Аутосомно- рецессивный тип
наследования. Характеризуется
недостаточностью мышечной фосфорилазы
в скелетных мышцах. Отсутствие мышечной
фосфорилазы не сочетается с нарушением печеночной фосфорилазы (контролируются
различными генами). Активность фосфорилазы
лейкоцитов, эритроци­тов, тромбоцитов
при болезни Мак-Ардля не изменена.

При этом заболевании
в мышечных волокнах накапливается до
3-4 % нормального по структуре гликогена.
Избыточный гликоген откладывается под
сарколеммой в цитоплазме.

В состоянии
покоя энергетические потребности
обеспечиваются за счет глюкозы миоци­тов.

При мышечной работе потребность в
энергетическом обеспечении не восполняется
за счет ферментативного дефекта, что
вызывает бо­ли и судороги при данном
типе гликогеноза.

Болезнь Мак-Ардля
гетерогенна. Клинические признаки чаще
проявляются у взрослых, в детском
возрасте симптомы заболевания не
выражены. Заболевание протекает в 3
стадии:

1. В детском и
юношеском возрасте наблюдаются мышечная
сла­бость,утомляемость, возможна
миоглобинурия.

2. В возрасте от 20
до 40 лет мышечные боли становятся более
интенсивными, характерно появление
судорог после физической наг­рузки.

3. После 40 лет
возникает прогрессирующая слабость на
фоне мышечной дистрофии.

Установлено, что
активность фосфорилазы резко снижается
при авитаминозе В6(60% пиридоксина
в скелетных мышцах связано с фос­форилазой).
Поэтому дефицит фосфорилазы отражается
на содержании пиридоксина в организме.
Прогноз при гликогенозе V типа
благопри­ятный.

Анестезиологическое обеспечение оперативного родоразрешения у пациентки с гликогенозом 5 типа (болезнь Мак-Ардла)

1) ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России, Москва, Россия; 2) ФГБОУ ВО «Рязанский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова»

Минздрава России, Москва, Россия

Актуальность. Болезнь Мак-Ардла (гликогеноз V типа) – метаболическая миопатия, вызванная гомозиготными или сложными гетерозиготными мутациями в гене PYGM. Характеризуется дефицитом мышечной гликогенфосфорилазы в скелетной мышце. Отсутствие данного фермента ухудшает гликогенолиз.

В клинической практике имеет место гиподиагностика данного состояния, что не исключает редкость его определения.

Пациенты с болезнью Мак-Ардла, которые подвергаются оперативному вмешательству и анестезии, имеют потенциальный риск развития таких периоперационных осложнений, как гипогликемия, рабдомиолиз, миоглобинурия, острое почечное повреждение, послеоперационная усталость и, возможно, злокачественная гипертермия. Описание клинического случая. Представлено клиническое наблюдение анестезиологического обеспечения при оперативном родоразрешении у пациентки с болезнью Мак-Ардла.

Заключение. Регионарная анестезия является безопасной и эффективной при оперативном родоразрешении пациенток с болезнью Мак-Ардла.

Болезнь Мак-Ардла (гликогеноз V типа) – метаболическая миопатия, вызванная гомозиготными или сложными гетерозиготными мутациями в гене PYGM. Она характеризуется дефицитом мышечной гликогенфосфорилазы в скелетной мышце.

Отсутствие данного фермента ухудшает распад гликогена (гликогенолиз). Таким образом, люди не могут использовать гликоген в качестве источника энергии в скелетных мышцах.

У людей с болезнью Мак-Ардла наблюдаются мышечные спазмы и миалгия в пределах нескольких секунд от начала физической активности [1].

Впервые болезнь Мак-Ардла была описана в 1951 г. Брайаном Мак-Ардлом, чьим именем и была названа. Он описал пациента с непереносимостью физической нагрузки, у которого не вырабатывался лактат во время ишемического теста [2].

Симптомы болезни Мак-Ардла: нарушение толерантности к физическим нагрузкам, преждевременная усталость, миалгии, судороги и миоглобинурия [3, 4]. У большинства пациентов данные симптомы исчезают после нескольких минут отдыха.

Болезнь манифестирует в основном у пациентов в возрасте до 20 лет, но диагноз зачастую ставится поздно из-за редкости заболевания и небольшой симптоматики [5].

Основываясь на клинических симптомах и повышенном уровне креатинфосфокиназы (КФК) в сыворотке крови более 200 Ед/л (норма – 26–140 Ед/л), диагноз может быть установлен путем биопсии мышцы и/или генетического исследования гена PYGM [6].

Распространенность этого заболевания оценивается примерно, как 1:100 тыс., в исследованиях предлагается диапазон между 1:350 тыс. [7] и 1/7650 [8].

Специфического лечения болезни Мак-Ардла не существует, но можно предпринять профилактические меры для уменьшения тяжести симптомов [6]. Существует исследование, которое показывает, что прием сахарозы перед тренировкой может значительно улучшить переносимость физической нагрузки у пациентов с болезнью Мак-Ардла [1].

Недостаток субстрата в мышце может привести к ее деструкции во время физической активности или к нарушению кровоснабжения с вероятностью развития гиперкалиемии, рабдомиолиза, миоглобинурии и острого почечного повреждения. Среди пациентов у 93% повышался уровень креатинкиназы в сыворотке крови даже в покое….

Трошин П.В., Пырегов А.В., Письменский С.В., Калачин К.А., Сазонова Е.Ю., Беляев А.И.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector