Симптоматические формы пароксизмальной миоплегии. Гипокалиемический паралич.

Паралич периодический гипокалиемический проявляется эпизодической мышечной слабостью на фоне гипокалиемии.

Различают две формы: • Семейный гипокалиемический периодический паралич (СГПП) — наиболее часто встречаемая форма (#170400, 1q31–q32, дефекты генов CACNA1S, CACNL1A3, CCHL1A3, ) • Гипокалиемический периодический паралич при тиреотоксикозе (ГППТ).

Преобладающий возраст — юношеский. После 35 лет возникает исключительно редко. Преобладающий пол — мужской • При СГПП — 3:1 • При ГППТ — 20:1.

Этиология и патогенез • Патологические изменения локализуются на мембранах мышечных клеток • Обнаружено изменение кальциевых каналов вследствие наличия аномального гена на хр.

1q31–q32 (только при СГПП) • Сократительный аппарат не изменён • Дефект может быть связан с усиленным проникновением Na+ через мембрану в клетку • Проникновение Na+ уменьшает электрический потенциал мембраны (пролонгированная деполяризация), распространения потенциала действия не происходит, равно как и сокращения • Когда мембранный Na+,K+-АТФазный насос пытается переместить Na+ из клетки, внеклеточный K+ переносится внутрь вследствие K+-Na+-обмена • Патогенез СГПП и ГППТ различен, поскольку тиреоидные гормоны не ухудшают течение СГПП.
Факторы риска • Мужской пол • Возраст моложе 35 лет • Отягощённый семейный анамнез (СГПП) • Азиатское происхождение (ГППТ) • Физическая нагрузка • Пища, богатая углеводами и натрием • Холод, стресс, алкоголь, приём диуретиков, введение инсулина или эпинефрина.

Патоморфология • При биопсии мышц отмечают атрофию, центрально расположенные вакуоли саркоплазмы • Электронно-микроскопическое исследование выявляет вакуоли, образованные вследствие прогрессивной дилатации саркоплазматического ретикулума.

Клиническая картина • Эпизодические приступы слабости мышц конечностей, которые могут продолжаться от нескольких часов до нескольких дней (начало, как правило, во время сна) •• Сила мышц между приступами обычно нормальная •• Слабость мышц проксимальных отделов выражена сильнее, чем дистальных •• Мышцы глаз, языка, глотки, гортани, диафрагмы и сфинктеров затрагиваются редко • Миалгии • Снижение глубоких сухожильных рефлексов • Чувствительность сохранена.
Лабораторные исследования • Низкая концентрация сывороточного калия (до 1,8 ммоль/л) • Уровень калия в моче нормальный • Повышение содержания Т3, Т4 (только при ГППТ).
Специальные исследования • При умеренной гипокалиемии ЭКГ позволяет выявить депрессию сегмента ST, уплощение зубца Т, присутствие зубца U • При тяжёлой гипокалиемии ЭКГ позволяет выявить пикообразный зубец Р, удлинение интервала P–R, расширение комплекса QRS • Сканирование щитовидной железы с использованием радиоактивного йода (только при ГППТ) • Проведение провокационных тестов (непосредственно перед физической нагрузкой дают 50–100 г глюкозы перорально с 2–4 г натрия хлорида или 50–100 г глюкозы перорально с 10–20 ЕД инсулина п/к).Дифференциальная диагностика • Гиперкалиемический периодический паралич • Врождённая парамиотония • Нормокалиемический периодический паралич • Отравление барием • Гипервентиляция • Вторичная гипокалиемия (приём слабительных или мочегонных средств, диарея, рвота, заболевания почек и надпочечников, проглатывание глины) • Миастения • Синдром Гийена–Барре • Клещевой паралич • Акинетическая эпилепсия.

ЛЕЧЕНИЕ
Режим • При тяжёлой гипокалиемии или слабости — стационарный с ЭКГ-мониторированием • Незначительно выраженная гипокалиемия или мышечная слабость — амбулаторный режим с тщательным наблюдением.
Диета • Избегать употребления продуктов с высоким содержанием углеводов и натрия хлорида • Польза от богатых калием фруктов сомнительна.

Лекарственная терапия Препараты выбора • При приступе •• Калия хлорид 0,2–0,4 мЭкв/кг внутрь каждые 15–30 мин в зависимости от показателей ЭКГ, концентрации калия в сыворотке, мышечной силы (обычная доза 40 мЭкв) •• При тяжёлом состоянии больного или при рвоте — введение калия хлорида в/в в р-ре маннитола, т.к.

5% р-р глюкозы или 0,9% р-р натрия хлорида может вызвать ухудшение состояния больного. Болюсно вводят 0,1 мЭкв/кг каждые 5–10 мин в зависимости от показателей ЭКГ и концентрации калия в сыворотке (обычно 15 мЭкв в течение 15 мин, затем 10 мЭкв/ч [при введении в периферическую вену] или до 60 мЭкв/ч [при введении в центральную вену]).

• Для хронического лечения СГПП (профилактика приступа) •• Калия хлорид 2–10 г внутрь в виде 10–25% р-ра •• Ацетазоламид 125–1 000 мг/сут в 2–4 приёма. • Для хронического лечения ГППТ при тиреотоксикозе (профилактика приступа) •• -Адреноблокаторы, например пропранолол.

Противопоказания • Ацетазоламид — выраженные нарушения функции печени или почек, гиперчувствительность, надпочечниковая недостаточность, гиперхлоремический ацидоз, гипонатриемия и гипокалиемия • Пропранолол — кардиогенный шок, синусовая брадикардия, АВ-блокада II–III степени, хроническая сердечная недостаточность, бронхиальная астма.

Альтернативные препараты • Для профилактики приступа СГПП •• Триамтерен 25–100 мг/сут •• Спиронолактон 25–100 или 200 мг/сут • Для профилактики приступа ГППТ при тиреотоксикозе — тиамазол, другие методы лечения тиреотоксикоза.

Наблюдение • Исследование сывороточного калия, электролитов (при приёме ацетазоламида) • Проведение функциональных тестов щитовидной железы (при приёме пропранолола или пропилтиоурацила).

Осложнения. Сердечные аритмии, респираторный коллапс.
Течение и прогноз • Частота атак обычно уменьшается с возрастом • Спустя годы длительные частые атаки могут привести к постоянной слабости проксимальных мышц конечностей.
Синоним. Пароксизмальная миоплегия
Сокращения • СГПП — семейный гипокалиемический периодический паралич • ГППТ — гипокалиемический периодический паралич при тиреотоксикозе

МКБ-10 • G72.3 Периодический паралич

Пароксизмальная миоплегия (периодический семейный паралич) — клиника, диагностика, лечение

Пароксизмальная миоплегия (периодический семейный паралич). В практике врача неотложной помощи могут встретиться больные, у которых наблюдаются приступы внезапно наступающей резкой мышечной слабости, иногда достигающей состояния полного паралича конечностей и невозможности повернуться в постели.

Эти приступы развиваются среди полного здоровья очень остро или с незначительными предвестниками в виде легких парестезии в ногах, некоторой тяжести в них за несколько часов до приступа. Обычно приступ паралича возникает ночью или под утро, больные просыпаются от тягостного чувства тяжести в конечностях.

Длительность приступов мышечной слабости от нескольких часов до нескольких суток. Мышцы лица чаще интактны.

В момент исследования на высоте тяжелого приступа обращает на себя внимание выраженная вегетативная симптоматика в виде гиперемии лица, повышенной потливости, иногда умеренной тахикардии. В неврологическом статусе патологии со стороны черепно-мозговых нервов не выявляется. Активных движений в руках, ногах, мышцах шеи, туловища нет или они минимальны в дистальных отделах.

Тонус резко снижен, сухожильные рефлексы обычно отсутствуют. Объективных расстройств чувствительности и патологических знаков не обнаруживается.

Истинные тазовые нарушения не характерны для пароксизмальной миоплегии, однако может быть задержка мочи из-за резкой слабости мышц брюшного пресса, обильной потери жидкости через кожу, а также перераспределения жидкости во внутриклеточное пространство.

Следует подчеркнуть, что у больных всегда сохраняется ясное сознание, отсутствуют болевые ощущения где-либо (в том числе в области сердца), нет резких изменений артериального давления и пульсового кровенаполнения. Не наблюдается также каких-либо судорог.

Постепенно мышечная слабость начинает спонтанно уменьшаться и появляются движения.

Довольно характерно, что при первых признаках улучшения состояния больные стремятся к активному поведению (поворачиваются в постели, пытаются встать, шевелят стопами и кистями).

Одновременно повышается мышечный тонус, появляются сухожильные рефлексы, которые в конце приступа могут быть даже повышенными. Некоторая мышечная слабость и гипотония иногда сохраняются на протяжении суток и даже более.

Описанный приступ характерен для так называемой гипокалиемической формы пароксизмальной миоплегии. На высоте приступа при исследовании крови у больных можно обнаружить резкое снижение уровня калия (2,5—2 ммоль/л и ниже), фосфора и тенденцию к повышению содержания натрия и глюкозы.

Приступ пароксизмальной миоплегии у многих больных может быть спровоцирован рядом факторов. Чаще всего это употребление в пищу избыточного количества углеводов (например, обильный ужин с большим количеством сладкого), алкоголя, охлаждение, отдых после интенсивной физической работы. Некоторые больные не могут указать провоцирующие моменты.

Пароксизмальная миоплегия, в частности ее гипокалиемическая форма, относится к наследственным заболеваниям нервно-мышечной системы и передается по аутосомно-доминантному типу, т. е.

у кого-либо из членов семьи, чаще у родителей и у детей, могут быть аналогичные признаки болезни.

Пенетрантность данного заболевания относительно невысокая, поэтому нередки так называемые спорадические случаи (лишь у одного члена семьи наблюдается развернутая картина страдания).

Приступ миоплегии может быть тяжелым, с параличом конечностей и мышц туловища, но нередко бывает слабым, иногда абортивным. Он может выражаться лишь в ощущении слабости в ногах при вставании утром с постели, которая держится в течение получаса и затем проходит.

Парезы могут быть лишь в одной половине тела (следует дифференцировать с преходящими нарушениями мозгового кровообращения), только в ногах (необходимо отличать от расстройств спинального кровообращения) или в одной конечности.

Как правило, в анамнезе у этих больных наряду с частичными приступами отмечаются развернутые типичные приступы периодического паралича.

Помимо гипокалиемической формы пароксизмальной миоплегии, имеется гиперкалиемическая форма, или так называемая семейная эпизодическая адинамия (болезнь Гамст о р п). Она встречается намного реже. В этих случаях приступы возникают не ночью, как при гипокалиемической форме, а днем, часто перед обедом.

Приступ развивается быстро: появляется резкая мышечная слабость в ногах, в руках. В отличие от гипокалиемической формы нередко слабость распространяется на мышцы лица. Довольно типичны выраженные парестезии в виде покалывания, онемения. Объективные расстройства чувствительности не выявляются.

Характеристика самого паралича та же, что и при гипокалиемической форме: низкий мышечный тонус, снижение и даже выпадение сухожильных рефлексов.

Еще более выражены вегетативные нарушения. При гиперкалиемической форме обычно слабость проходит через 30—40 мин, в редких случаях приступ длится несколько часов. Выход из приступа более быстрый. Вне приступа больные чувствуют себя хорошо и обычно не предъявляют жалоб.

На высоте приступа путем биохимических исследований обнаруживаются противоположные сдвиги: уровень калия значительно повышается, иногда до 6—7 ммоль/л, а уровень глюкозы, наоборот, снижается, хотя и не очень резко. При гиперкалиемической периодическом параличе отмечается аутосомно-доминантный тип передачи с довольно высокой пенетрантностью. Нередко в одной семье признаки болезни прослеживаются в 3—4 и большем числе поколений.

Дифференциальную диагностику следует проводить с гиперинсулинизмом, обусловленным опухолью островковой части поджелудочной железы (инсулома). В отличие от инсуломы при гиперкалиемической форме периодического паралича не наблюдается сонливости или эпилептических припадков, уровень сахара крови снижается очень умеренно, никогда не достигая таких низких цифр, как 0,4—0,6 г/л.

Дифференциально-диагностические признаки различных форм миоплегии приведены выше в таблице.

Патогенез пароксизмальной миоплегии до конца не выяснен. Имеются указания о генетически детерминированном изменении проницаемости мембраны сарколеммы, особенно для натрия, и понижении мембранного потенциала.

Во время приступа ионы натрия и вода поступают в мышечные волокна, образуются вакуоли. Изменяется перераспределение иона калия, который фиксируется в эритроцитах и частично в мышечных клетках.

Как следствие изменения концентрации электролитов наблюдаются вторичные изменения экскреции альдостерона.

Приступы мышечной слабости, аналогичные пароксизмальной миоплегии, могут наблюдаться при ряде заболеваний в виде миоплегического синдрома. Наиболее часто это имеет место при тиреотоксикозе.

На фоне развернутой клинической картины тиреотоксикоза, а иногда при слабых его проявлениях возникают приступы мышечной слабости со снижением сухожильных рефлексов и мышечного тонуса, прекращающиеся спонтанно. Как правило, они также сопровождаются снижением уровня калия в сыворотке крови.

Длительность приступов чаще 2—4 ч. Они развиваются обычно в утренние часы, иногда ночью.

При клиническом обследовании выявляются четкие признаки тиреотоксикоза. Адекватное лечение основного заболевания (оперативное вмешательство, тиреостатическая терапия) приводит к полной ликвидации приступов паралича.

Синдром периодического паралича может наблюдаться при болезни Конна (первичном гиперальдостеронизме). В этих случаях на фоне увеличения артериального давления, повышенной жажды, болей в мышцах, иногда с судорожными сокращениями типа тетани-ческих, наступает мышечная слабость со снижением рефлексов и тонуса.

Приступы более продолжительны, чем при других миоплегических проявлениях (иногда несколько суток). На ранних стадиях развития основного заболевания слабость во время приступа редко достигает полного паралича. Имеется определенная тенденция к учащению и утяжелению приступов по мере развития заболевания.

Вне приступов остается умеренная, а иногда значительная мышечная слабость, что соответствует снижению уровня калия в сыворотке крови.

При первичном гиперальдостеронизме постоянно находят те или иные изменения в моче (щелочная реакция, протеинурия и, что крайне важно, значительная калийурия).

Подтверждением диагноза опухоли или гиперплазии коры надпочечников (первичный гиперальдостеронизм) являются высокий уровень экскреции альдостерона и особенно характерны изменения, обнаруженные при ретропневмоперитонеуме.

Своевременное оперативное вмешательство избавляет больных от всех проявлений болезни, в том числе и приступов мышечной слабости.

Более редкими причинами, обусловливающими развитие синдрома периодического паралича, являются почечные заболевания, сопровождающиеся гипер- или гипокалиемией (за счет накопления или потери калия с мочой), а также болезни желудочно-кишечного тракта, сопровождающиеся потерей калия (тяжелые диареи, синдром нарушения всасывания в кишечнике).

Наконец, гиперкалиемические приступы паралича могут развиться при болезни Аддисона. Они характеризуются очень тяжелыми состояниями мышечной слабости на фоне аддисонических кризов (один из очень характерных симптомов — резкое снижение артериального давления до стадии коллапса).

Помимо характерной клинической картины повторяющихся приступов мышечной слабости с выпадением или резким снижением сухожильных рефлексов и мышечного тонуса, типичным проявлением заболевания служит изменение содержания электролитов.

В первую очередь следует определить содержание калия в сыворотке крови на высоте пароксизма. Данное исследование подтверждает органический характер страдания (в отличие от истерических параличей) и позволяет определить тип миоплегии (гипокалиемический или гиперкалиемический).

Следует помнить, что исследование, проведенное в конце приступа или при слабом (абортивном) приступе, может не выявить сдвигов в содержании электролитов.

Менее информативен, но может иметь дополнительное значение уровень фосфора, меняющийся в том же направлении, что и уровень калия, а также уровень сахара, сдвигающийся в противоположную сторону.

К методам исследования, которые могут помочь в диагностике, относится электромиография (при развернутом приступе миоплегии регистрируется биоэлектрическое молчание), а также исследование электровозбудимости, выявляющее «трупную» реакцию — отсутствие ответа мышцы как на прямое, так и непрямое стимулирование электрическим током.

Лечение периодического семейного паралича

При гипокалиемической форме купированию приступа способствует введение препаратов калия. Назначают внутрь 10% раствор хлорида калия по 1 столовой ложке через каждый час или внутривенно 0,5%о раствор в изотоническом растворе хлорида натрия (2—2,5 г на 500 мл раствора) в течение часа.

Рекомендуется также применять панангин внутривенно капельно по 1—2 ампулы в 250—500 мл изотонического раствора хлорида натрия.

В случае крайне тяжелого приступа при отсутствии эффекта от препаратов калия и наличии слабости дыхательной мускулатуры производят искусственную вентиляцию легких с помощью дыхательных аппаратов.

При гиперкалиемической форме в момент приступа необходимо введение 40 мл 40% раствора глюкозы внутривенно вместе с инсулином подкожно. Хороший эффект наблюдается также при введении 20 мл 10% раствора хлорида кальция, который купирует приступ.

В момент приступов при симптоматических формах, как и при первичном (наследственном) периодическом параличе, проводят нормализацию электролитного баланса: при гипокалиемии назначают соли калия внутрь или внутривенно, при гиперкалиемии — внутривенно глюкозу вводят с инсулином, а также гидрокарбонат натрия.

— Читать «Неотложная помощь при миоглобинурии Мейер-Бетца — лечение»

Оглавление темы «Неврология»:

Пароксизмальная миоплегия — тяжело нервно-мышечное заболевание

И чего же только нет в старорусском эпосе: и невероятные полеты без всяких приспособлений, и беспрепятственные прохождения сквозь стены, и множество удивительных свидетельств случаев чудесного исцеления – найдется всё!

Есть там и стоящая на особом месте любопытная история, иллюстрирующая тему: пароксизмальная миоплегия (периодический паралич).

Былина повествует: сидел на печи молодец. Тридцать лет да три года сидел – паралитик был. А потом и на ноги встал, и великим духобором сделался. Звали его Ильёй Муромцем.

С чего бы вдруг? Да просто водицы испил в нужную годину, да из родной земли своей. Волхвы настояли.

Два вопроса к эпосу: что за паралич такой, то от ковша простой воды прошел? И что же это за вода такая, что сама на ноги ставит?

Не о периодическом ли параличе речь? И не о воде ли, что калием богата?

Этиология и варианты течения патологии

В этиологии нервно-мышечной патологии, именуемой пароксизмальной миоплегией (или периодическим параличом), решающее значение имеет уровень содержания калия как в крови, так и в необходимых для осуществления мускульного сокращения структурах.

Но говорить о ней следует всегда узко предметно. Ибо речь должна идти конкретно об одном из имеющих существенные отличия в течении варианте патологии, которые различаются насыщенностью организма калием:

• либо низкой – гипокалиемический вариант (открытый Шахновичем и Вестфалем, 1882-1885 гг.);
• либо высокой – вариант гиперкалиемический (изученный Гамсторпом, 1956 г.);
• либо нормальной – нормокалиемическая форма течения (существование которой подтверждено Посканзером и Керром, 1961 г.).

Среди других причин, ведущих к появлению вторичной, симптоматической семейной миоплегии, отмечены случаи:

• тиреотоксикоза;
• новообразований надпочечников с явлениями гиперальдостеронизма и недостаточности этих желёз;
• пиелонефрита;
• гипоталамического синдрома;
• состояний, сопровождающихся обезвоживанием, обессоливанием (со рвотой и поносом, от избыточного употребления мочегонных и слабительных, при мальабсорбции – синдроме недостатка усвоения), либо обусловленных избытком содержания в организме некоторых солей (бария, в частности).

Суть патологии заключается в состоянии обездвиженности, наступающем вследствие «накрывающих» тело периодических волн-пароксизмов преходящего паралича опорно-двигательной (скелетной) мускулатуры.

Как кончил жизнь свою Илья Муромец? С камня печки свергнув тело свое зрелое, да каменно-недвижное – в камень напоследок вновь ушел. Окаменел, стал вновь недвижим. Ибо устал богатырь богатырствовать.

Как это бывает, или о патогенезе кратко

Биохимики и физиологи выяснили: для развития пароксизмов миоплегии сдвиги уровня альдостерона в крови – условие вторичное.

Основной вопрос здесь стоит в проницаемости клеточных оболочек миофибриллярных мембран скелетных мышц для воды с содержащимися в ней ионами натрия и калия.

При нарушении баланса этих двух элементов внутри клетки начинаются расстройства обмена веществ и энергии в структурах как самой мышечной ткани, так и в областях нервно-мышечных синапсов, мышечное же сокращение при возникновении блока в нейромышечной передаче неосуществимо. Для восстановления этой способности мышцы необходимо вернуть состояние ионного баланса внутри неё к устойчивой норме.

А поскольку при периодическом параличе на пропускную способность мышечных мембран для ионов наложено вето генетической детерминанты, развивается клиника той или иной версии означенной нервно-мышечной патологии.

Общие «корни» – но разные «листья»

Общим в патогенезе каждой формы миоплегии является аутосомно-доминантный механизм наследования состояния, вопрос лишь в степени пенетрантности гена:

• при гипокалиемической – пенетрантность гена неполная, низкая;
• при гиперкалиемической – высокая;
• нормокалиемический вариант – промежуточный между двумя первыми, с различной степенью пенетрантности гена в каждом отдельно взятом случае.

Симптомы, которые характерны для пароксизмальной миоплегии, буду зависеть от формы ее протекания.

Гипокалиемическая форма

Наиболее часто встречаемый и самый изученный тип, часто встречается среди мужчин, с пиком проявлений в возрасте от 10 до 18 лет, но с единичными случаями в более старшем возрасте от 30 лет. До определённого времени данная форма болезни никак себя не проявляет.

Возникновение мышечного пароксизма может наступить в результате:

• неконтролируемого приема алкоголя;
• избыточного физического напряжения;
• несоблюдения диеты (с чрезмерным объёмом углеводов и/или соли).

Проснувшийся утром или ночью носитель либо носительница патологии чувствуют себя в состоянии паралича, распространившегося не только на скелетную мускулатуру туловища, шеи и конечностей, но при серьезной степени тяжести расходящегося и на мускулы мимические и даже дыхательные.

Разгар припадка с продолжительностью от часов до суток (в среднем от 2 до 4 часов) проявляется не только мышечным гипотонусом и выпадением всех типов сухожильных рефлексов, но и выраженностью вегетативных расстройств в виде:

• тахикардии и тахипноэ;
• гиперемии лица и других участков кожи с выделением обильного пота всей поверхностью тела;
• чрезмерной жаждой – полидипсией.

• Постепенно мышечная сила возвращается, и процесс этот берет начало в самых отдаленных областях конечностей, а максимально скорому восстановлению функций мышц способствует предпринятые волевые попытки к активным движениям со стороны самого пациента.
• О частоте миоплегических пароксизмов — она может существенно разниться: от ежедневно наступающих и имеющих характер миоплегического статуса припадков в тяжелом варианте, до случаев с постоянно испытываемой умеренной мускульной слабостью с усилением её в утренние часы.
• Последний тип расстройства способствует развитию миопатического синдрома, приводящего к гипотрофии мышц, особенно – в проксимальных сегментах конечностей.
• Возможен также абортивно протекающий вариант с вовлечением лишь ног, либо одной конечности, либо одной половины тела.

О пароксизмах гиперкалиемической миоплегии

Тип пароксизмального паралича, встречающийся значительно реже формы, обусловленной гипокалиемией, с часто прослеживаемой до 4 поколений «родословной», наследуемый одинаково часто лицами обоего пола, с манифестацией патологии в первое десятилетие жизни.

Провоцирующим пароксизм моментом, является наступление голода, в том числе, настигающее отдыхающего после энергичной физической работы: появляются парестезии в лице и конечностях, постепенно присоединяется слабость мышц отдаленных дистальных сегментов конечностей, стремительно распространяющаяся на всю мускулатуру тела, включая лицевую.

• выраженного сердцебиения;
• профузного потения;
• артериальной гипертонии;
• выраженной жажды.

Даже максимально затянувшийся пароксизм данного вида периодического паралича не отнимает у страдающих ей более 2 часов жизни.

О пароксизмах нормокалиемической природы

Тип, наследуемый как и два прочих, но описанный на примере всего четырех (!) семей, дебютирующий в детском возрасте на первых десяти годах жизни.

1. Нормокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии – это припадки различной степени тяжести: от умеренно выраженной, но захватившей все тело мускульной слабости, до всеобъемлющего, включающего лицевые мышцы, паралича.
2. Моментом, провоцирующим пароксизм миоплегии с нормокалиемической природой, может стать как переохлаждение, так и состояние спокойного отдыха после интенсивной тренировки либо иной физической нагрузки.
3. Для припадка характерным является медленно нарастающая слабость, охватывающая мышцы и столь же (либо еще более) медленно уменьшающаяся ее интенсивность к финалу приступа.
4. Данному типу присуща значительная длительность времени одного пароксизма – от 1 или 2 дней до 2-3 и более недель.

У некоторых пациентов атлетический тип сложения тела обусловлен именно мышечной гипертрофией вследствие наличия данной формы миоплегии.

Чем подтвердите или слово диагносту

При наличии типичных пароксизмов, присущих периодическому параличу, с отсутствием неврологической симптоматики в период между приступами, с характерной семейной историей-анамнезом диагностика пароксизмальной миоплегии затруднительной не является.

Вопросы появляются при:

• впервые возникшем пароксизме;
• случае спорадической категории;
• приступах абортивного, нетипичного характера.

Зато данный анализ демонстрирует:

• при гипокалиемической форме – снижение содержания калия в кровяной сыворотке до 2 (либо ещё ниже) мэкв/л против нормы в 5,5, незначительно сниженный уровень фосфора и столь же не выраженный подъем глюкозы крови;
• при гиперкалиемическом варианте – существенное увеличение уровня калия с не резким снижением глюкозы крови;
• при нормокалиемической миоплегии – отсутствие изменений показателей содержания в крови калия, а также фосфора и глюкозы (впрочем, в период между припадками они также нормальны).

• При проведении ЭМГ (электромиографии) при миоплегии любой природы отмечается отсутствие биоэлектрической мускульной активности.
• В варианте со значительной частотой припадков гипокалиемического паралича, приводящего к развитию миопатического синдрома, предпринимается исследование мышечного биоптата, выявляющего вакуолярную миопатию.
• Правомочна также диагностическая проба с внутривенным вливанием исследуемому раствора хлористого калия – при развитии в течение 20-40 минут типичного пароксизма констатируется нахождение у него гиперкалиемического варианта периодического паралича.
• Учитывая генезис болезни, диагноз обязательно подтверждается и верифицируется специалистом-генетиком; обязательными являются также консультации с эндокринологом и неврологом для исключения миоплегии вторичной природы.

Стратегия лечения

Лечение зависит от того, в какой форме протекает пароксизмальная миоплегия.

1. В периоде между приступами хороший эффект даёт прием Верошпирона (от 200 до 300 мг в продолжение суток), однако, длительного приёма во избежание побочных эффектов следует избегать.
2. В случае резистентности к препарату и по иным причинам он может быть заменён Диакарбом (с суточной дозой 0,25-1,25 г в 2-3 приема), либо назначением калийсберегающего Триамтерена (с дозой 0,2 г/сутки).
3. Пища должна быть с пониженным содержанием поваренной соли, с уменьшенной за счет углеводов суточной калорийностью, с введением в диету чернослива, урюка, сыра и молочного – продуктов с большим количеством калия.
4. При развитии пароксизма миоплегии гиперкалиемической этиологии он гасится с помощью внутривенного вливания 10%-ного раствора хлористого кальция в 40%-ном растворе глюкозы с адекватной дозой инсулина.

• В период между припадками эффективен прием Гипотиазида, Диакарба.
• Диета должна быть с минимумом содержащих калий продуктов, но с большим количеством углеводов и натрия (соли), перерывы между приемами пищи не должны быть слишком длительными – пароксизмы провоцируются голодом.
• В плане лечения нормокалиемической миоплегии рекомендации самые общие: применение, по необходимости, Диакарба, увеличение до 10 г потребления натрия — поваренной соли.
• Терапия симптоматического периодического паралича – это врачевание основной патологии и восстановление электролитного равновесия.

Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Шахновича — Вестфаля) — Мед Др

05.09.2011г.

Гипокалиемическая пароксизмальная миоплегия является наиболее часто встречающейся формой миоплегии. Все исследователи отмечают значительное преобладание среди больных с данной формой периодического паралича лиц мужского пола. 

Helveg-Larsen Н. и соавт. (1955) сообщили, что из обследованных ими 34 больных мужчин было 31, а женщин всего 3. Из 55 больных гипокалиемической пароксизмальной миоплегией, наблюдавшихся нами, мужчин было 44, женщин — 11. Соотношение семейных и спорадических случаев составило 2:3.

Анализ семейных случаев на нашем материале подтверждает литературные данные об аутосомно-доминантном ограниченном полом типе наследования гипокалиемической формы миоплегии с частым отсутствием манифестных проявлений у женщин. 

Несмотря на свою редкость, случаи гипокалиемической пароксизмальной миоплегии выявлены во всех районах мира. С. М. Pearson и соавт. (1972) отметили, что в США почти все больные гипокалиемическим вариантом миоплегии — лица кавказского происхождения. Среди наблюдавшихся нами 55 больных этой формой миоплегии были лица 7 национальностей, численного преобладания какой-либо из них не отмечено. 

В большинстве случаев заболевание начинается в возрасте от 3 до 21 года [Streeten D., 1966]. Из 55 наблюдавшихся нами больных у 51 первые приступы появились в возрасте до 20 лет. У большинства больных (39) первые приступы развились в возрасте 6 — 15 лет. 

Частота миоплегических приступов варьирует от случая к случаю — от единичных в течение жизни до ежедневных. 

Как правило, у большинства больных удается отметить определенную динамику частоты приступов: в первые годы заболевания отмечается ее нарастание, максимум выраженности болезни падает на 3-е десятилетие жизни, а с 40 — 50 лет наблюдается урежение и даже прекращение приступов [McArdle В., 1963]. 

В типичных случаях приступы развиваются ночью, чаще под утро, когда больные просыпаются в обездвиженном состоянии: отсутствуют активные движения в мышцах конечностей, туловища, шеи. 

Краниальная и дыхательная мускулатура обычно не страдают, однако на высоте выраженных приступов могут вовлекаться и эти мышцы. По данным. Н. Talbott (1941), 10% больных погибают во время приступав вследствие паралича дыхательной мускулатуры. 

В момент выраженных приступов мышечный тонус снижен, глубокие рефлексы не вызываются, отмечается отсутствие сократительной реакции мышц даже на раздражение гальваническим и фарадическим током. 

Однако слабость в момент приступов не всегда достигает степени полной тетраплегии, выраженность и степень генерализации ее могут меняться от приступа к приступу. Так, наряду с приступами генерализованной мышечной слабости могут наблюдаться атаки с распределением слабости по гемитипу. 

Слабость может ограничиваться мышцами только верхних или нижних конечностей, в обоих последних случаях возможно поражение преимущественно как проксимальных, так и дистальных мышц. 

Возможны монопарезы. Соответственно локализации мышечной слабости парциальные приступы сопровождаются снижением или выпадением лишь тех глубоких рефлексов, в реализации которых участвуют охваченные слабостью группы мышц. 

У многих больных приступы сопровождаются неприятным ощущением в виде чувства тяжести или покалывания в конечностях. У 7 из 30 наблюдавшихся нами больных в момент приступов паралича были положительные симптомы натяжения седалищного и бедренного нервов. 

Миоплегические приступы сопровождаются в ряде случаев гипергидрозом и усиленной жаждой, изменениями артериального давления и пульса, иногда тошнотой и рвотой. Нередко больные в момент приступов жалуются на головные боли. 

У женщин может отмечаться связь приступов с менструальным циклом, По нашим наблюдениям, приступы имели тенденцию носить более выраженный характер и чаще возникали за 1 — 2 дня до или в 1-й день менструации. В период беременности отмечалось выраженное улучшение вплоть до полного прекращения приступов. 

Для больных гипокалиемической пароксизмальной миоплегией характерна провокация по крайней мере отдельных приступов паралича обильным приемом пищи, богатой углеводами. 

Провоцирующий эффект в отношении приступов гипокалиемической формы миоплегии оказывают также переохлаждение, чрезмерные физические нагрузки, отрицательные эмоции, инфекционно-простудные заболевания, злоупотребление поваренной солью. Приступы миоплегии могут быть спровоцированы также различными медикаментами, способными вызвать гипокалиемию, что может быть использовано в диагностике гипокалиемической формы миоплегии. 

Наиболее постоянно, по нашим наблюдениям, приступы провоцируются внутривенным введением 500 — 700 мл 40% раствора глюкозы с 20 ЕД инсулина, которое осуществляется в течение часа. Другим успешно используемым способом провокации приступов является назначение циклометиазида по 0,005 г 3 раза в день ежедневно в течение 3 дней. 

Приступы миоплегии протекают без потери сознания. Длительность пароксизмов гипокалиемического паралича составляет в среднем несколько часов, колеблясь в отдельных случаях от 30 мин до 18 — 72 ч, а иногда и дольше. 

Регресс приступа происходит обычно постепенно. В первую очередь восстанавливаются движения в дистальной мускулатуре конечностей, сила в мышцах рук восстанавливается быстрее, чем в мышцах ног. 

У большинства больных между приступами не отмечается снижения мышечной силы или сухожильных рефлексов. Однако у некоторых больных в межприступном периоде выявляется постоянная мышечная слабость, иногда при этом отмечается гипотрофия проксимальной мускулатуры, а исследование мышечного биоптата выявляет характерные для миоплегии изменения [Н. А. Ильина, 1973; McArdle В., 1962].

«Нервно-мышечные болезни»,Б.М.Гехт, Н.А.Ильина

Читайте далее:

Миелоплегии пароксизмальные — это… Что такое Миелоплегии пароксизмальные?

Наследственные пароксизмальные миоплегии — группа заболеваний, объединенных клиническим синдромом внезапных приступов мышечной слабости.

Этиология и патогенез

Пароксизмальные миоплегии связаны с дисфункцией каналов клеточных мембран, регулирующих проникновение в клетку электролитов.

Эта особенность патогенеза сближает пароксизмальные миоплегии с миотонией Томпсена, относящейся также к каналопатиям.

При пароксизмальных миоплегиях нарушается проникновение хлора, натрия и кальция в клетку, что приводит к деполяризации мембраны с последующим снижением возбудимости сарколеммы и развитием пареза.

Классификация

Выделяют гипо- и гиперкалиемические формы пароксизмальным миоплегий.

Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Вестфаля) Гипокалиемия

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Этиология и патогенез

Молекулярно-генетический дефект связан с точечными мутациями в гене, расположенном на хромосоме 1 (1q31-32) и регулирующим функционирование альфа1-субъединицы канала для вхождения кальция в клетку (дигидропиридиновый рецептор).

Реже молекулярно-генетический дефект обнаруживается на хромосоме 17 (17q23) или хромосоме 11 (11q13-14) и связан с дисфункцией ионных каналов, отвечающих за проникновение в клетку натрия и калия.

Дисфункция канала приводит к нарушению проницаемости мембраны и избирательному вхождению ионов калия из внеклеточного пространства внутрь клетки.

Клинические проявления

Первые симптомы чаще появляются в возрасте 6-15 лет. Пароксизмы заключаются во внезапном развитии мышечной слабости, обездвиженности, чаще в ночные или утренние часы.

Отмечаются также снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства: лабильность пульса, АД, гипергидроз. Приступы бывают парциальными, охватывающими небольшую группу мышц, и генерализованными.

Во время приступа возникают нарушения сердечно-сосудистой деятельности: изменения на ЭКГ в виде уплощения зубцов Т, депрессии сегмента ST. Сознание всегда сохранено. Продолжительность приступов несколько часов, их частота различна.

Содержание калия в крови во время приступа до 2 ммоль/л, но иногда и вовсе не наблюдается падения уровня калия или же незначительное отклонение. Приступы провоцируются избыточным количеством углеводистой пищи, охлаждением, физическими нагрузками.

Лечение

Для купирования приступа назначают 10 % раствор хлорида калия внутрь (по 1 столовой ложке каждые 30 минут) или 0,5 % раствор на маннитоловом растворе внутривенно (2-2,5 г на 500 мл раствора вводят в течение часа) до купирования приступа (применять изотонический раствор или глюкозу крайне нежелательно — так как они являются триггерами приступов). Возможно также внутривенное капельное введение панангина. Для профилактики назначают диакарб (ацетазоламид) по 0,125 мг через день; диету, богатую калием (чернослив, курага, картофель, изюм) и бедную углеводами и поваренной солью.

Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Гамсторп)

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Молекулярно-генетический дефект локулизуется на длинном плече хромосомы 17 (17q23) и связан с дисфункцией альфа-цепи белка, отвечающего за проникновение ионов натрия в клетку. при этом отмечается стойкая гиперполяризация сарколеммы.

Клинические проявления

Болезнь начинается в раннем детском возрасте, чаще до 5 лет. Внезапно развиваются мышечная слабость, снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства.

В отличие от гипокалиемического гиперкалиемический паралич развивается обычно днем, сопровождается выраженными парестезиями, сочетается со слабостью мышц лица, артикуляционного аппарата, имеет меньшую продолжительность (30-40 минут).

Во время приступа содержание калия в крови повышается до 6-7 ммоль/л. Частота приступов различна: от ежедневных до нескольких раз в месяц. В межприступные периоды неврологическая симптоматика отсутствует.

Приступы провоцируют голодание, физические нагрузки, вызывающие утомление. Кроме мышечной слабости отмечаются симптомы повышенной мышечной возбудимости с миотоническими феноменами.

Лечение

Во время приступа вводят 40 мл 40 % раствора глюкозы внутривенно вместе с инсулином подкожно; 20 мл 10 % раствора хлорида кальция внутривенно. Показана диета с повышенным содержанием углеводов, поваренной соли, ограниченным количеством калия.

Течение

Все формы пароксизмальных миоплегий медленно прогрессируют. Прогноз при своевременно установленном диагнозе, проведении экстренных мероприятий и дифференцированной медикаментозной терапии благоприятный.

Диагностика и дифференциальная диагностика

Диагноз устанавливают на основании клинической картины, данных лабораторного биохимического исследования (снижение биоэлектрической активности мышц) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от миоплегий, развивающихся в результате эндокринных заболеваний: тиреотоксикоза, болезни Конна (первичный гиперальдостеронизм), болезни Аддисона и др.

Нормокалиемический (периодический) паралич

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клинические проявления

Болезнь начинается в возрасте до 10 лет. Медленно (в течение нескольких суток) нарастает умеренная слабость в мышцах туловища, конечностей, жевательной мускулатуре, а затем также медленно (1-2 недели) происходит регресс симптоматики. Заболевание провоцируют продолжительный сон, длительное пребывание в фиксированной позе, переохлаждение.

Лечение

Диета, богатая поваренной солью. Назаначают ацетазоламид (диакарб).

Диагностика и дифференциальная диагностика

Заболевание диагностируется на основании результатов генеалогического анализа, особенностей клинической картины (темп нарастания мышечной слабости, провоцирующие факторы), результатов лабораторного и биохимического обследования (нормальное содержание калия в сыворотке крови, электровозбудимость мышц). Заболевание следует отличать от миоплегий, развивающихся в результате эндокринных заболеваний: тиреотоксикоза, болезни Конна (первичный гиперальдостеронизм), болезни Аддисона и др.

Литература

• Неврология и нейрохирургия: учебник: в 2 т./Е. И. Гусев, А. Н. Коновалов, В. И. Скворцова. — 2-е изд., испр. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. — Т. 1: Неврология. — 624 с.:ил

Ссылки