Половая дифференциация человека. мужской пол. женский пол. генетический пол. аутосомы. половой диморфизм.

Гендерная идентичность как биологический процесс: нормальная пренатальная дифференциация

С момента зачатия на дифференциацию полов на мужской и женский оказывают влияние многочисленные биологические факторы.

На следующих страницах мы проанализируем, как происходит биологическая половая дифференциация в период пренатального развития. Наше описание будет построено по хронологическому принципу: мы начнем с момента зачатия и рассмотрим различия мужских и женских хромосом.

Затем мы перейдем к развитию гонад, выработке гормонов, формированию внутренней и наружной репродуктивных структур и закончим рассмотрением половой дифференциации мозга.

Пол на хромосомном уровне

Наш биологический пол определяется при зачатии хромосомным составом сперматозоида (мужской половой клетки), оплодотворяющего яйцеклетку, или яйцо (женскую половую клетку). Все клетки человеческого организма, за исключением половых клеток, содержат набор из 46 хромосом, состоящий из 23 пар. Двадцать две из них являются комплементарными.

Иными словами, хромосомы, входящие в состав каждой пары, практически идентичны. Эти комплементарные пары, называемые автосомами, одинаковы и у мужчин и у женщин. Они не оказывают влияния на дифференциацию полов. Однако одна хромосомная пара — пара половых хромосом — у мужчин и женщин различная.

Женщины имеют две сходные хромосомы, обозначаемые XX, тогда как мужчины имеют различные хромосомы, обозначаемые XY. Сперматозоид — мужская половая клетка. Яйцеклетка — женская половая клетка.
Автосомы — 22 пары человеческих хромосом, не оказывающих значительного влияния на дифференциацию полов.

Половые хромосомы — Единичный набор хромосом, оказывающий определяющее влияние на биологический пол.
Как уже отмечалось выше, половые клетки являются исключением из правила, распространяющегося на весь 23-парный набор.

В результате биологического процесса, известного как мейоз, созревшие половые клетки содержат только половину полного набора хромосом — по одному компоненту каждой пары. (Данный процесс необходим, чтобы избежать удвоения полного числа хромосом, когда половые клетки соединяются при зачатии.

) Нормальная женская яйцеклетка (или яйцо) содержит 22 автосомы плюс одну X-хромосому. Нормальный мужской сперматозоид содержит 22 автосомы плюс либо X-, либо Y-хромосому. В яйцеклетке, оплодотворенной сперматозоидом, несущим Y-хромосому, образуется комбинация XY. В результате этого рождается мальчик.

С другой стороны, если яйцеклетку оплодотворяет Х-несущий сперматозоид, образуется комбинация XX. В результате этого рождается девочка. Для формирования полноценных внутренних и наружных структур женского организма необходимы две X-хромосомы. Если же в наборе присутствует одна Y-хромосома, у ребенка формируются мужские наружные половые органы и органы размножения.

Недавно исследователям удалось локализовать единичный ген на короткой ветви человеческой Y-хромосомы. Этот ген, по-видимому, и играет решающую роль в запуске последовательности событий, приводящих к формированию мужских гонад, или яичек. (Как мы вскоре увидим, яички, в свою очередь, выделяют гормоны, стимулирующие формирование других структур мужского организма.

) «Мужской» ген, ответственный за формирование мужского организма (определяющий появление яичек), получил название SRY-гена.
Яички. Мужские гонады, расположенные в мошонке и вырабатывающие сперму и половые гормоны.

Результаты исследования, проведенного итальянскими и американскими учеными, позволяют предположить, что, возможно, существует также и «женский» ген или гены, ответственные за формирование женского организма. Ученые исследовали четыре случая обратного превращения мужских организмов в женские у индивидов, обладающих XY-хромосомами и функционирующими SRY (мужскими) генами.

У троих из четырех исследуемых лиц абсолютно отчетливо наблюдались женские внешние половые органы. Половые органы четвертого индивида носили амбивалентный характер. Если бы мужской ген являлся решающим фактором, определяющим биологический пол, подобных обратных превращений не могло бы произойти. Что же явилось причиной этих превращений? В ходе анализа ДНК исследуемых лиц был обнаружен факт дупликации крохотного участка генетического материала на короткой ветви X-хромосом. В результате, каждый из этих индивидов обладал двойной дозой гена, получившего обозначение DSS. Именно этот факт и явился причиной превращения в остальном нормального мужского плода в женский (Bardoni et al., 1994).

Полученные результаты позволяют предположить, что ген (или гены), содержащиеся в X-хромосоме, способствуют развитию недифференцированных гонад в женском направлении, аналогично тому как SRY-ген способствует началу формирования мужских половых структур.

Данное наблюдение противоречит господствовавшему в течение длительного времени представлению о том, что человеческий зародыш является изначально женским.

Противоречит оно и убеждению, что в отличие от пренатальной дифференциации, ведущей к появлению мужского организма, для дифференциации, ведущей к появлению женского организма, не требуется наличия запускающих факторов на генетическом уровне.

Пол на гонадном уровне

В первые недели после зачатия структуры позднее развивающиеся в органы размножения, или гонады, одинаковы у мужчин и женщин. Дифференциация начинается спустя приблизительно 6 недель после зачатия. Разовьется ли масса недифференцированных половых тканей в мужские или женские гонады, определяется генетическими факторами.

К этому моменту продукт (или продукты) SRY-гена мужского плода инициируют процесс превращения зародышевых гонад в яички. Если продукты SRY-гена отсутствуют, а также, вероятно, под влиянием DSS или других женских генов, недифференцированные гонадные ткани развиваются в яичники. Гонады:  мужские и женские половые железы — яички и яичники.

  Яичники — женские гонады, производящие яйцеклетки и половые гормоны.

      
       Пренатальное развитие мужской и женской внутренней системы каналов от недифференцированной (до 6-й недели) к дифференцированной

По окончании процесса формирования яичники или яички начинают выделять собственные половые гормоны. Как мы увидим далее, эти гормоны становятся решающим фактором в дальнейшей половой дифференциации. Генетические же влияния прекращают свое действие.

Пол на гормональном уровне

Как и другие железы эндокринной системы (системы бесканальных желез, включающих гипофиз, щитовидную, паращитовидную, надпочечниковые и поджелудочную железы), гонады вырабатывают гормоны и выделяют их непосредственно в кровь. Яичники вырабатывают два типа гормонов: эстрогены и прогестационные соединения.

Эстрогены, наиболее важным из которых является эстрадиол, оказывают влияние на развитие женских физических признаков и участвуют в регулировании менструального цикла. Наиболее важным с физиологической точки зрения из известных прогестационных соединений является прогестерон.

Его функции включают участие в регулировании менструального цикла и стимуляцию развития стенок матки в периоды подготовки к беременности. Основными гормональными продуктами яичек являются андрогены.

Наиболее важный из них, тестостерон, оказывает влияние на развитие мужских физических половых признаков и сексуальной мотивации. У обоих полов надпочечниковые железы также выделяют половые гормоны, включая небольшое количество эстрогена и большое количество андрогена.
Эстрогены.

Класс гормонов, регулирующих менструальный цикл и ответственных за развитие вторичных женских половых признаков.
Прогестационные соединения. Класс гормонов, включая прогестерон, вырабатываемый яичниками.

Андрогены. Класс гормонов, способствующих развитию мужских гениталий и вторичных половых признаков, а также оказывающих влияние на сексуальную мотивацию обоих полов. Данные гормоны вырабатываются надпочечниковыми железами как у мужчин, так и у женщин, а также яичками у мужчин.

Пол на уровне внутренних репродукционных структур

Приблизительно на 8-й неделе после зачатия половые гормоны начинают играть важную роль в дифференциации полов. К этому времени две проводящие системы, показанные  — каналы Вольфа и каналы Мюллера — начинают дифференцироваться, формируясь во внутренние структуры.

У мужского плода андрогены, выделяемые яичками, стимулируют развитие каналов Вольфа и превращение их в семявыносящие протоки, семенные пузырьки и эякуляторный канал. Другое выделяемое яичками вещество известно как тормозящее вещество Мюллера (Mullerian inhibiting substance, MIS). Это вещество вызывает усыхание и исчезновение системы каналов Мюллера у мужчин.

Каналы Мюллера развиваются в фаллопиевы трубы, матку и внутреннюю треть вагины, а проводящая система Вольфа атрофируется.

Пол на уровне наружных половых органов (гениталий)

Наружные половые органы формируются аналогичным образом. До тех пор пока гонады не начнут выделять собственные гормоны на 6-й неделе после зачатия, ткани мужских и женских наружных половых органов остаются недифференцированными (рис. 3.3).

Из этих тканей начинают формироваться либо мужские, либо женские гениталии. Это зависит от присутствия либо отсутствия продукта тестостерона, выделяемого у мужчин и известного как дигидротестостерон (ДГТ). ДГТ стимулирует развитие мошонки из мошоночной выпуклости.

Из генитальных туберкул и генитальных складок начинают развиваться гланы (головки) и ствол пениса соответственно. Генитальные складки срастаются вокруг уретры, формируя ствол пениса, а оба края мошоночной выпуклости срастаются, формируя мошонку. У женщин подобного срастания не происходит.

Если отсутствует тестостерон (а также, вероятно, под влиянием веществ, стимулируемых DSS или женским геном), генитальные туберкулы превращаются в клитор, а генитальные складки — в малые половые губы. Оба края мошоночной выпуклости при этом дифференцируются в большие половые губы.

К 12-й неделе процесс дифференциации завершается: у плода мужского рода отчетливо видны пенис и мошонка, а у плода женского рода — половые губы и клитор.

      
     Пренатальное развитие мужских и женских наружных половых органов из недифференцированных в дифференцированные

Поскольку наружные половые органы, гонады, а также ряд внутренних структур у мужчин и женщин развиваются из одних и тех же зародышевых тканей, неудивительно, что они являются соответствующими друг другу, или гомологичными, органами.

Половая дифференциация мозга

Результаты исследований позволяют предположить, что существует ряд значимых функциональных и структурных различий между мозгом мужчины и женщины. Эти различия являются результатом, по крайней мере отчасти, пренатального процесса половой дифференциации. Они касаются как минимум двух основных отделов мозга: гипоталамуса, а также левого и правого полушарий головного мозга.

      
       Отделы головного мозга: а) на поперечном сечении человеческого мозга показан гипоталамус; б) вид сверху показывает левое и правое большие полушария

Рядом исследователей была обнаружена связь между различиями мужского и женского гипоталамуса и присутствием либо отсутствием тестостерона в процессе пренатальной дифференциации. При отсутствии циркуляции тестостерона в женском гипоталамусе развиваются специализированные рецепторные клетки, исключительно восприимчивые к присутствию эстрогена в крови.

В зародыше мужского организма присутствие тестостерона препятствует развитию у этих клеток восприимчивости к эстрогену. Данная форма пренатальной дифференциации является ключевым фактором, оказывающим влияние на все последующие события.

В период полового созревания восприимчивый к эстрогену женский гипоталамус управляет работой гипофиза, побуждая его выделять гормоны согласно циклическому ритму, запуская таким образом менструальный цикл. У мужчин невосприимчивый к эстрогену гипоталамус управляет стабильной (неритмической) выработкой половых гормонов.

Исследователям удалось обнаружить любопытные факты, касающиеся половой дифференциации крохотного участка гипоталамуса, так называемого bed nucleus of the strea terminalis (BST). Ученые продемонстрировали, что BST содержит рецепторы эстрогена и андрогена и оказывает определяющее влияние на сексуальное поведение животных (высших млекопитающих).

В отчете об одном недавно проведенном исследовании сообщалось, что центральный отдел BST (BSTc) у гетеросексуальных мужчин на 44% крупнее, чем у гетеросексуальных женщин. Авторы данного исследования выдвинули гипотезу, согласно которой различия в размерах BST у взрослых людей определяются в период пренатального развития и являются функцией организованного воздействия половых гормонов.

В ходе другого исследования было обнаружено, что специфический хвостовой, или задний, отдел BST (BNST-dspm) в 2,5 раза крупнее у мужчин, чем у женщин. Факт обнаружения половых различий в этих двух участках BST, вероятно, свидетельствует о том, что данный отдел гипоталамуса может оказывать влияние на половые различия, а также на сексуальное функционирование людей.

Исследователи также обнаружили половые различия переднего отдела гипоталамуса, называемого преоптической зоной (preoptic area, POA). В ходе двух исследований был локализован специфический участок этой зоны, названный ядро полового диморфизма преоптической зоны (sexually dimorphic nucleus of the preoptic area (SND-POA), значительно более крупный у взрослых мужчин, чем у взрослых женщин.

Ученые предположили, что данное различие также обусловлено воздействием половых гормонов в период пренатального развития.
Эти и другие многочисленные исследования, перечисление которых заняло бы слишком много места, наглядно продемонстрировали, что в человеческом гипоталамусе имеют место специфические значимые половые различия.

Полученные данные являются веским подтверждением гипотезы о том, что существует биологический субстрат половых различий, касающихся сексуального поведения людей.
Однако наше понимание истинной природы и механизмов этих различий еще нуждается в дальнейшем прояснении в ходе будущих исследований.

Поэтому нам следует проявлять осторожность, приписывая поведенческие половые различия воздействию биологических факторов. Тем не менее растет число свидетельств в пользу влияния пренатальных половых гормонов на внутриутробное развитие мозга.

Это позволило некоторым ученым высказать предположение, что специфическое гендерное поведение детей и взрослых по крайней мере отчасти является результатом общей гормонально-обусловленной маскулинизации или феминизации мозга в период пренатального развития.

С точки зрения этих ученых представляется возможным, что «вероятно, органом, оказывающим решающее влияние на психосексуальное развитие и адаптацию, является мозг, а не наружные половые органы».
Также были обнаружены половые различия в структуре больших полушарий мозга и в степени специализации полушарий, касающейся вербальных и пространственных когнитивных навыков .

Женщины часто получают более высокие оценки по тестам развития вербальных навыков, чем мужчины. Для пространственных же навыков верно обратное. Некоторые ученые полагают, что различия в структуре полушарий, возможно, являются биологическим базисом данных проявлений различия между мужчинами и женщинами.

Тем не менее многие ученые считают, что отмечаемые исследователями половые различия, касающиеся когнитивных навыков, в основном определяются психосоциальными факторами. Они приводят убедительные свидетельства того, что в последние годы подобные различия начали стремительно исчезать.

Результаты двух исследований, проведенных Американской ассоциацией университетских сотрудниц (American Association of University Women, AAUW), представляют собой неоспоримые факты, свидетельствующие о наличии тенденции в сторону когнитивного равенства полов.

В 1992 году данная организация опубликовала сообщение о том, что в начале школьного обучения девочки демонстрируют способности к математике и естественным наукам, не уступающие способностям мальчиков. Однако к моменту окончания высшей (восьмилетней) школы девушки значительно отстают от юношей по этим когнитивным показателям. В ходе повторного исследования было обнаружено, что разрыв в уровне достижений между представителями обоего пола в области математики и естественных наук практически исчез, за исключением некоторых специфических разделов высшей математики.
Некоторые авторы утверждают, что биологические объяснения половых различий, касающихся когнитивных (и поведенческих) проявлений, отнюдь не имеют под собой серьезного научного основания и выступают лишь в качестве ничем не подкрепленной попытки оправдать сохранение в современном обществе традиционных гендерных ролей.
В прошлом многие представительницы феминистского движения крайне неохотно признавали факт различия полов, утверждая, что все, кроме наиболее очевидных половых различий, является «продуктами культуры, а не генов, и может быть устранено путем введения соответствующего законодательства и методов воспитания детей».

В настоящее время, однако, некоторые авторитетные женщины-ученые не только признают, но и многозначительно подчеркивают факт существования половых различий на церебральном уровне, включая и те из них, которые, вероятно, являются биологическими по своей природе. Поскольку поток новых данных постоянно растет, возможно, в ближайшем будущем мы сможем делать обоснованные заключения относительно того, существует ли биологический базис половых различий, касающихся когнитивных навыков и поведенческих черт.

14.2. Дифференциация пола

14.2. Дифференциация пола

Дифференциация пола – это процесс формирования морфофизиологических и поведенческих различий между полами в онтогенезе. Она представляет собой цепь закономерно сменяющих друг друга этапов, причем каждый последующий этап основывается на предыдущем.

Несмотря на разнообразие вариантов у разных животных, принципиальная схема дифференцировки весьма консервативна и представляет определенную последовательность событий.

Необходимо отметить, что развитие в направлении женского организма – это «нормальная судьба» зиготы. Для развития в мужском направлении необходимы особые «переключатели», подавляющие самодифференциацию в женском направлении.

В онтогенезе млекопитающих можно выделить 3 основных этапа дифференцировки.

• На 1-м этапе на основе детерминации пола происходит дифференциация гонад.
• На 2-м этапе дифференцированные гонады выделяют гормоны, которые активируют гены, обусловливающие половую дифференциацию фенотипа и мозга.
• На 3-м этапе вследствие дифференциации мозга и процессов социализации формируется половое поведение.

Дифференциация гонад. У эмбриона млекопитающих происходит закладка бисексуальной системы эмбриональных гонад и двух пар половых протоков – мюллеровых и вольфовых каналов. Под действием гена SRY эмбриональные гонады преобразуются в семенники, а в случае отсутствия этого гена – в яичники.

После дифференцировки эмбриональных гонад в семенники они начинают выделять гормоны – тестостерон и антимюллеровский гормон (АМН). АМН обусловливает дегенерацию мюллеровых каналов.

Тестостерон обусловливает преобразование вольфовых каналов в семявыносящие протоки и придатки яичек; его можно считать вторым «главным переключателем», так как он является важнейшим фактором маскулинизации.

Кастрированные на ранних стадиях зародыши развиваются по женскому типу, независимо от кариотипа.

При дифференцировке эмбриональных гонад в яичники не происходит выделения тестостерона и АМН. Это сопровождается запрограммированным преобразованием мюллеровых каналов в женскую проводящую систему, состоящую из матки и яйцеводов. Воль-фовы каналы дегенерируют.

Дифференциация гамет. Дифференциация гамет – процесс преобразований первичных половых клеток (ППК, или гоноцитов) в мужские (сперматогонии) или женские (оогонии) половые клетки. Этот процесс независим от дифференциации гонад и определяется половым кариотипом.

Давно доказано внегонадное происхождение первичных половых клеток позвоночных.

У млекопитающих они образуются в эктодерме желточного мешка, откуда мигрируют вначале к задней части зародыша, а затем – в область закладки гонад. Во время своего «путешествия» ППК делятся.

После дифференцировки гонад ППК также дифференцируются и превращаются либо в сперматогонии, либо в оогонии, в зависимости от пола гонад.

Процессы дифференциации гамет и гонад являются примером такого явления как автономность развития частей единой структуры. Это типично для процессов онтогенеза: другим примером может служить независимость формирования индуктора и компетентной ткани. Целостность морфогенеза достигается синхронизацией событий. В случае десинхронизации обычно наблюдаются различные пороки развития.

Фенотипическая половая дифференциация. Развитие вторичных половых признаков у млекопитающих контролируется многими генами. Одним из основных является ген Tfm, локализованный на Х-хромосоме. Это ген рецептора андрогенов. Его регуляторные белки, связываясь с тестостероном, активируют гены, необходимые для дифференцировки по мужскому типу.

Локализация гена Tfm на Х-хромосоме показывает, что клеточные рецепторы тестостерона должны быть как на XX-, так и на ХY-кариотипах. Поэтому введение тестостерона в зародыши XX вызывает развитие вторичных половых признаков самца. Однако отсутствие гормона АМН у таких зародышей приводит к развитию как женских, так и мужских половых путей и формированию гермафродитизма.

1. В результате половой дифференциации формируются:
2. Первичные половые признаки – морфофизиологические характеристики половой системы у разных полов.
3. Вторичные половые признаки – морфофизиологические характеристики фенотипов разных полов, не относящихся к половой системы.
4. Степень различия между полами по вторичным половым признакам получила название половой диморфизм.
5. Гермафродитизм – это направление в процессах дифференциации пола, приводящее к формированию организмов с признаками обоих полов.

Половая дифференциация мозга и поведения. Главным фактором маскулинизации мозга и опосредуемого им поведения является также тестостерон. Опыты на животных показали, что самцы, кастрированные на ранней стадии, демонстрируют поведение, характерное для самок.

Для маскулинизации мозга тестостерон должен воздействовать в особые чувствительные критические периоды онтогенеза, причем его отсутствие в это время не может быть компенсировано в дальнейшем. Именно своевременное воздействие этого гормона закладывает базовые основы полового поведения.

Если формы полового поведения у беспозвоночных обычно стереотипны и жестко детерминированы, то у высших позвоночных они демонстрируют широкий диапазон индивидуальной изменчивости под влиянием сообщества и научения.

Многочисленные работы этологов показали роль импринтинга, изоляции, общения с матерью и сородичами в последующем формировании полового поведения у птиц и млекопитающих. У млекопитающих особое значение имеет контакт с матерью.

Однако, даже выращенные с матерью, но в изоляции от сверстников самцы, часто оказываются неспособными к спариванию, к установлению коммуникаций.

Половая социализация – это процесс формирования моделей полового поведения в ходе постнатального развития.

Для социальных животных возможность спаривания самым тесным образом связана с их положением в группе, поэтому процесс социализации приобретает важнейшее значение. На протяжении постнатального онтогенеза половая социализация может представлять особый, длительный и многоэтапный процесс, где каждый последующий этап зависит от предыдущего и где имеются свои критические периоды.

Необычайно широк репертуар полового поведения у человека вследствие влияния разнообразных факторов культуры.

В процессах дифференциации, как и детерминации, особое значение имеет понятие критического периода. Каждый этап дифференциации пола происходит только в определенный период развития организма. Если такой критический период пропущен, т. е.

в необходимое время запускающие сигналы отсутствовали, то последствия обычно необратимы. Поскольку разные этапы дифференцировки запускаются различными пусковыми механизмами и в разное время, то в онтогенезах наблюдаются многочисленные варианты отклонений.

Особенно часто такие отклонения встречаются при формировании половых признаков и полового поведения.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.

Дифференциальная психофизиология мужчины и женщины

Из этой главы вы узнаете, почему развитие плода идет в одном случае по мужскому типу, а в другом — по женскому и какова целесообразность наличия в природе двух полов. В главе дается характеристика мужчин и женщин как индивидов, т. е. как биологических существ.

Рассматриваются различия в выраженности у представителей обоих полов соматических и физиологических свойств. Приведены демографические данные, свидетельствующие о том, что женщин больше, чем мужчин, хотя мальчиков рождается больше, чем девочек. Раскрываются причины этой демографической особенности.

В заключение главы рассматриваются аномалии развития и специфика заболеваний мужчин и женщин.

1.1. Биологические механизмы половой дифференциации

Вопрос о том, почему получаются мальчики и девочки, интересовал человечество давно. Этому давались различные объяснения. Например, Аристотель считал, что главное — как ласкают друг друга мужчина и женщина, кто более страстен во время полового акта. Если более страстен мужчина, то получится мальчик, если женщина — то девочка.

Несмотря на бурное развитие биологии в XIX — первой половине XX в., тайна появления ребенка определенного пола была раскрыта лишь во второй половине XX в. с помощью генетиков.

Как известно, носителем наследственных свойств является хромосомный аппарат.

В каждой клетке человека находится 23 пары хромосом — 22 пары так называемых аутосом, одинаковых у мужчин и женщин, и одна пара половых хромосом, которая у них различается.

У женщин это две X-хромосомы (паттерн XX), у мужчин одна X — и одна Y — хромосомы (паттерн XY), т. е. мужской генетический пол является гетерогаметным, а женский — гомогаметным.

В процессе созревания каждая половая клетка утрачивает половину своего хромосомного набора (остается лишь по одной хромосоме из каждой пары).

Зрелая мужская половая клетка — сперматозоид — содержит 22 аутосомы и одну половую хромосому — X или Y (поэтому есть сперматозоиды двух видов — более крупные, с круглой головкой, содержащие Y-хромосому, и менее крупные, с овальной головкой, содержащие X-хромосому).

Женская половая клетка — яйцеклетка — содержит 22 аутосомы и одну половую хромосому, всегда X. При слиянии яйцеклетки со сперматозоидом восстанавливается полный набор хромосом — по 22 пары аутосом и пара половых хромосом. Однако пары половых хромосом могут быть разными.

Если яйцеклетка оплодотворяется X-сперматозоидом, то в зародышевой клетке (зиготе) образуется пара из двух X-хромосом, т. е. женская, и тогда в дальнейшем развитие плода идет по женскому типу. Если же яйцеклетка оплодотворяется Y-сперматозоидом, то в зиготе образуется мужская пара половых хромосом и развитие плода идет по мужскому типу.

Вообще-то зародыш изначально запрограммирован на то, чтобы развиваться в особь женского пола, о чем говорил французский биолог Альфред Жост еще до открытия генетикой Х- и Y-хромосом.

Однако присутствие Y-хромосомы останавливает развитие еще не дифференцированных половых органов плода (которые иначе превратились бы в яичники) и направляет их развитие по мужскому типу, превращая в яички.

Процесс половой дифференциации начинается с момента оплодотворения яйцеклетки и проходит ряд стадий, каждая из которых имеет свои специфические задачи, причем результаты развития, достигнутые на каждой стадии, становятся необратимыми (П. А. Вундер, 1980; Б. Т. Донован и Дж. ван дер Верф Тен Бош, 1974; и др.). Основные этапы и компоненты половой дифференциации отражены Дж. Мани (J. Money, 1980) в следующей схеме (рис. 1.1).

Рис. 1.1. Этапы и компоненты половой дифференциации

Генетический пол определяет истинный, или гонадный, пол (от греч. gone — семя), т. е. пол, обусловленный строением половой железы (яичка или яичника).

Так, паттерн XY, характерный только для мужских клеток и делающий их несовместимыми с иммунологической системой женского организма, программирует, за счет наличия в Y-хромосоме гена SRY, превращение (на 4-8-й неделе) зачаточных гонад мужского плода в семенники, способные порождать сперматозоиды.

В хромосоме X паттерна XX имеется ген DSS, который направляет развитие индифферентной половой железы в яичники, которые способны порождать яйцеклетки. Возникновение яичек или яичников обусловливает гаметный пол (от греч. gametes — супруг, gamete — супруга).

Таким образом, ген DSS играет у паттерна XX такую же роль, как ген SRY у паттерна XY. В конце 3-го месяца яички начинают продуцировать мужской половой гормон тестостерон (андрогены).

Возникает гормональный пол, который у зародыша определяет дифференциацию внутренних репродуктивных органов (внутренний морфологический пол) и наружных гениталий (внешний морфологический пол), а также особых нервных механизмов, так называемых «половых центров», которые в дальнейшем регулируют маскулинное или фемининное поведение человека. С наступлением полового созревания у мальчиков количество андрогенов увеличивается, так как они вырабатываются не только в коре надпочечников, как у женщин, но и в мужских половых железах. А чем больше в организме андрогенов, тем больше проявляется маскулинное поведение.

Гипоталамус, в котором расположены половые центры, не только дифференцируется под влиянием зародышевых гормонов, но и сам является психоэндокринным органом; его пренатальная программа, ориентированная на мужское и женское поведение, определяет характер его реакции на половые гормоны пубертатного периода, а эта реакция, в свою очередь, вызывает соответствующее полодиморфическое поведение.

В период полового созревания выделяется большое количество гормонов, окончательно определяющих биологические различия по полу. За этот период у мальчиков уровень тестостерона увеличивается в 18 раз, а у девочек уровень эстрадиола — в 8 раз (F. Biro et al., 1995).

При отсутствии или недостатке в соответствующий критический период зародышевых андрогенов половая дифференциация автоматически, независимо от хромосомного пола, происходит по женскому типу (Л. Л. Либерман, 1966; В. Б. Розен и др., 1991).

Примером может послужить развитие ребенка в тех случаях, когда в силу патологического влияния экологии (интоксикация, радиация) не формируются половые железы (состояние агонадизма).

С другой стороны, если мать в период беременности принимает препараты, стимулирующие появление мужского гормона (тестостерона), то женский эмбрион может «дефеминизироваться», что впоследствии проявится в маскулинизации женского поведения (M. Collaer, M. Hines, 1995).

Такие девочки предпочитают общество мальчиков и игры, свойственные мальчикам, они самоуверенны и независимы, т. е. определяются как сорванцы. Все это доказывает, что андрогены играют существенно большую роль для внутриутробной дифференцировки полов, чем эстрогены.

Установлено, что вероятность рождения мальчика тем выше, чем моложе родители (C. Stern, 1960). Так, у матерей 18-20 лет отношение родившихся мальчиков к девочкам было 120:100, а у матерей 38-40 лет — 90:100.

Имеет значение и то, какая по счету беременность: у первородящих мальчики рождаются чаще; чем выше порядковый номер родов, тем ниже вероятность рождения сына.

Кроме того, если к моменту овуляции сперматозоид уже находится в половых путях женщины, больше вероятность рождения девочки, если же он попадает туда после овуляции, возрастает вероятность рождения мальчика (Э. Бауст, 1872). Уже в XIX в. было замечено, что беременность мальчиком продолжается на неделю дольше, чем беременность девочкой.

Различия в быстроте развития мужского и женского организмов видны уже на стадии эмбриона. У девочек развитие скелета идет быстрее. После рождения они на 1-2 недели опережают мальчиков в формировании костей. В то же время по длине и весу мальчики при рождении больше девочек на 2-3 % (J. Tanner, 1978).

Нарушение развития пола. В ряде случаев в период внутриутробного развития происходит отклонение от описанной выше программы полового развития вследствие недостатка или избытка мужского полового гормона, из-за чего возникает мужской или женский псевдогермафродитизм.

Женский псевдогермафродитизм выражается в омужествлении наружных половых органов (увеличение клитора). Такая девочка при рождении записывается акушерами как мальчик и воспитывается как мальчик до тех пор, пока не начинается период полового созревания и не появляются грудные железы и менструации.

Повышенное содержание андрогенов в организме девочки приводит к формированию мужского соматотипа, который характеризуется увеличением роста (за счет нижних конечностей) и увеличением ширины плеч при уменьшении ширины таза, а также уменьшением жировой массы тела и увеличением мышечной массы. Задерживается половое созревание (в 14 лет отсутствуют грудные железы и менструации).

Мужской псевдогермафродитизм связан с недостатком мужских половых гормонов в период развития мальчиков. Вследствие этого мальчики приобретают некоторые морфологические и поведенческие черты, свойственные женщинам.

Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Взаимодействие генов. Генотип как целостная система. Генетика человека

Половая принадлежность каждой из особи живых существ имеет особый комплекс признаков, которые определяются генами, находящимися внутри соответствующих хромосом.

Хромосомы в человеческом теле располагаются парно, образуя характерные диплоидные наборы. Раздельнополым особям свойственен неодинаковый хромосомный набор, отличающий пол самок и самцов.

Такие различия выражаются в наличии разных хромосом:

• ХХ – женская особь;
• XY – мужская особь.

Данные половые хромосомы располагаются попарно в сперматозоидах и яйцеклетках. X(икс) – хромосомы характеризуются большой подвижностью и активностью. Каждая из них несет в себе определенные признаки. Y(игрек) – хромосомы отличаются меньшей активностью.

Аутосомами именуют парный вид хромосом, схожий в женских и мужских телах. Клетки человеческого тела содержат 44 аутосомы,  расположенные в 22 парах.

Кариотип

Кариотипом именуют количественный и качественный хромосомный набор. Мужской кариотип имеет одну крупную равноплечую половую хромосому (Х), а другую — маленькую палочковидную —  Y.

Женский организм отличается гомогамностью, так как имеет одинаковые гаметы, мужской же – гетерогамен, так как содержит гаметы неодинаковых знаков. Есть в природе и исключения, касаемые кариотипа.

Так, гомогаметность свойственна самцам некоторых:

• Курам характерен кариотип – XY, а петухам -XX.
• Процесс формирования
• Формирование женских и мужских клеток с соответствующим им кариотипом происходит так:

• 44аутосомы+XY (самцы);
• 44аутосомы + XX (самки).

В период деления и созревания человеческих гамет образуются:

• 22+X либо 22+Y (мужчины);
• 22+Х (женщины). 

Другими словами, в женском теле формируется один вид гамет, которые содержат исключительно Х-хромосомы. Клетки мужчин образуют и содержат два вида гамет с Y- и Х-хромосомами. 

На формирование пола ребенка оказывает влияние проникновение в яйцеклетку сперматозоида, содержащего ту или иную хромосомы. Так, если первым оплодотворяет женскую половую клетку сперматозоид с Y-хромосомой, то формируется мальчик. Когда же первым проникает сперматозоид с Х-хромосомой — формируется девочка. 

Как было отмечено ранее, Y-хромосома считается инертной в генетическом отношении, так как и не содержит большого количества активных генов. Некоторым видам животных свойственна конъюгация по Y-хромосоме, поэтому у них есть идентичные гены.

Большинству растений характерна гермафродитность (сочетание в одном организме свойств обоих полов). Большая часть гермафродитов размножается с помощью самооплодотворения (самоопыления), но строение половых органов отдельных видов растений допускает перекрестное оплодотворение.

Половая принадлежность птиц определяется слиянием яйцеклетки и сперматозоида (оплодотворение). Данный способ именуют «прогамным».

Помимо него есть гапло-диплоидийный механизм образования пола. Он характерен:

Данные виды животных лишены половых хромосом. Причем, самцам свойственна гаплоидность — развитие из неоплодотворенных яиц, а самкам – диплоидность, выражающаяся развитием из оплодотворенных яиц. Таким образом, самцы (трутни), не имеют отцов, но имеют дедов по материнским линиям. У трутней в сперматогенезе не идет редукция числа хромосом. 

В результате оплодотворенная яйцеклетка развивает либо «матку» — крупную, способную к размножению самку, либо стерильную рабочую самку. Данный процесс находится в прямой зависимости от способа выкармливания личинок рабочими особями.

Наследование признаков, сцепленных с полом

Наследованием, сцепленным с полом, именуют порядок наследования генов, которые находятся внутри половых хромосом. Сцепленное с X-хромосомой наследование представляет собой процесс наследования генов гетерогаметного мужского пола, имеющего Y-хромосому(XY) и гомогаметной женской особи (XX). Данный тип передачи генов работает у:

• пресмыкающихся;
• многих насекомых;
• млекопитающих (кроме однопроходных).

Если наследование признаков осуществляется посредством Y-хромосомы, имеет место голандрический тип передачи признаков. При голандрическом наследовании происходит передача признаков, гены которых локализованы только в Y-хромосоме. Так передаются к сыновьям от отцов фенотипические проявления. Данными признаками служат:

• ген дифференцировки семенников;
• наличие межпальцевых перепонок;
• развитие волос по краю ушной раковины (гипертрихоз). 

Гипертрихоз — это болезнь, вызывающая у человека чрезмерный рост волос. Волосы являются производными верхнего слоя кожи человека и млекопитающих. Их корни располагаются в толще кожи. До 8 месяцев утробного развития человека его тело покрыто плодными и первичными волосами, но к моменту рождения волосы остаются только на бровях, ресницах и голове.

Гомозиготными признаками именуют проявления, гены которых локализованы только в одной (X либо Y) половой хромосоме.  Таким признакам не свойственно наличие аллельных генов в других половых хромосомах. Примером человеческого недуга, сцепленного с полом, служит дальтонизм, ген которого доминирует над геном, отвечающим за нормальное зрение.

Взаимодействие генов

Сложная генотипическая система состоит из постоянно взаимодействующих между собой дискретных элементов наследственной информации. Каждый признак определяется не одним геном, а их совокупностью. Наименьшим таким количеством является пара единиц. К примеру, признак окраски шерсти КРС контролируют 12 генных пар! Взаимодействию подвержены как неаллельные, так и аллельные гены.

Типы взаимодействия неаллельных генов

Неаллельные гены (определяющие признаки в разных хромосомах) взаимодействуют следующим образом:

1. Плейотропия

Плейотропией (модифицирующим действием) именуют взаимозависимое состояние нескольких признаков обусловленных одним геном. По-другому данный механизм именуют множественным действием одного гена.

Плейотропные гены  — гены, влияющие сразу на несколько признаков.

1 ген:

• признак 1
• признак 2
• признак 3

Плеотропный рецессивный ген у человека: шестипалость и короткие короткие конечности.

Арахнодактилия («паучьи пальцы») является примером плейотропного взаимодействия генов. При этом, у человека наследственно закладываются очень длинные и тонкие пальцы. Ген, отвечающий за развитие этого недуга, параллельно вызывает аномалии в сердечно-сосудистой системе, нарушение развития соединительной ткани и нарушает строение глазного хрусталика.

2. Полимерия

Полимерией именуют взаимодействие неаллельных генов, когда несколько неаллельных генов определяют один и тот же признак, усиливая его проявление. Чаще всего таким образом осуществляется наследование количественных признаков:

• умственные способности;
• величина артериального давления;
• цвет кожи;
• рост и прочие.

3. Эпистаз

Эпистазом называют один из видов взаимодействия неаллельных генов, когда один ген подавляет действие другого. Угнетению способствует деятельность рецессивных и доминантных наследственных единиц.

Угнетающей ген именуют супрессором (ингибитором). «Бомбейский фенотип» человека – типичный пример данного взаимодействия генов.

Здесь редкая рецессивная гомозиготная аллель подавляет генную активность, определяющую группу крови системы АВ0. 

4. Комплементарность

Комплементарность представляет собой генное взаимодействие, при котором один доминантный ген дополняет воздействие другого неаллельные доминантного гена. Такое совместное действие приводит к развитию новых признаков, отсутствующих у родительских форм. Пример: синтез интерферона (защитного белка).

Типы взаимодействия аллельных генов

Аллельным генам свойственно определение у живых существ альтернативных свойств. Различают следующие типы аллельного взаимодействия:

1. Сверхдоминирование. Сверхдоминированием считается сильное проявление доминантного гена в гетерозиготном состоянии, по сравнению с гомозиготой.
   • Например: Наличие и отсутствие рогов у животных определяет репродуктивную успешность самцов. Большие рога — это признак, поддерживаемый половым отбором. У самцов выживаемость и плодовитость зависят от гена RXFP2, с ним же связана и наследственная составляющая вариабельности размера рогов (аллели Но+ и НоР).
2. Кодоминирование. Кодоминированием является формирование зависимого от аллельных генов продукта. Так проявление системы группы крови «АВ0» является примером данного явления. Здесь человеческим эритроцитам характерно наличие на поверхности антигенов, контролирующихся двумя аллелями. 
3. Неполное доминирование. При неполном доминировании возникает не полная подавляемость доминантным геном (А) рецессивного гена (а) в гетерозиготном состоянии. Результатом такого взаимодействия является развитие промежуточного признаками между родительскими формами. 
4. Полное доминирование. Открытие полного доминирования связано с работами Г. Менделя и разработанными им тремя законами наследования. Принцип такого взаимодействия заключается в проявлении доминантной аллели у гетерозиготных организмов. Так, ген, отвечающий за развитие карих глаз, подавляет проявление голубых глаз (рецессивный признак), а темный окрас шерсти преобладает над светлым оттенком.

Генотип как целостная система

В начале ХХ века генетик из Дании — Вильгельм Иогансен впервые предложил именовать термином «генотип» наследственные признаки человека. Им же были введены такие термины как: «популяция», «чистые линии», «фенотип», «аллель» и «ген». 

Определение понятия

Генотипом именуют все гены, находящиеся внутри конкретного живого существа. Согласно статистическим исследованиям, в человеке находится не менее 35000 генов. Единой функциональной системой генотип стал в результате происходящих эволюционных изменений. Процесс генного взаимодействия считается признаком системности генотипа.

Всем генам присущи следующие свойства:

• взаимодействие с другими неаллельными единицами наследственности;
• дискретностьдействий;
• частота встречаемости (пенетрантность);
• степени выражения признаков (экспрессивность);
• передача неизмененных наследственных свойств (стабильность);
• ответственность одного гена за несколько признаков (плейотропность);
• специфичность;
• неустойчивость к мутационным изменениям (лабильность).

Из всего выше перечисленного можно сделать вывод, что генотипом является целостный генетический аппарат, компоненты которого взаимодействуют друг с другом.

Связь генотипа и признаков

Г. Мендель впервые разработал главные закономерности наследственности, доказывая вероятность наследования одного признака независимо от других. Так, была определена делимость наследственности, а в генотипе выделили отдельные единицы, определяющие отдельные признаки.

Позднее, стало понятно, что одному и тому же гену свойственно влияние на несколько разных признаков, находящихся в организме. Взаимодействие генов также влияет на проявление разных признаков в организме. Таким образом, генотип стал считаться целостной системой живого.

Генетика человека

Генетикой человека именуют одно из направлений биологии, которое занимается изучением закономерностей наследования, эволюции и происходящих в генотипе изменений. Основной задачей данной науки является определение генотипа и условий его формирования.

Общие представления

Генетика человека основывается на общих закономерностях наследования признаков, затрагивая разные биологические области:

• физиология;
• биохимия;
• морфология.

Ученым удалось выделить и детально изучить более 20 типов генетических сцеплений, а также они смогли составить хромосомные карты, фиксируя на них разные гены.

Многочисленные исследования малочисленных групп людей, где высока частота заключения браков, доказали скорое родство всех людей такого социума.

Это весьма опасно, так как приводит к повышению риска развития рецессивных мутаций. Обычно такие беременности заканчиваются летальным исходом.

Будущие перспективы

Основными направлениями деятельности при изучении человеческой генетики являются механизмы выявления наследования признаков у разных рас. Выяснено, что от человека к человеку происходит существенное изменение набора имеющихся признаков. При этом получают объяснения следующие виды наследования: 

• сцепленное с полом;
• доминантное;
• кодоминантное;
• рецессивное;
• аутосомное.

С целью достижения максимальной точности производимых исследований, необходима разработка и применение специфических методов, которые сегодня широко внедряются в практику.

Применение аналитических подходов в человеческой генетике, основанных на анализе имеющейся информации, помогает расширить изученный каталог человеческих признаков, передающихся из поколения в поколение.

Нередко, генетику человека именуют «антропогенетикой».

Смотри также: