Эффективность раннего обнаружения фенилкетонурии.

Фенилкетонурия – это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, которая входит в состав пищевых белков.

Заболевание проявляется в первом полугодии жизни ребёнка и отличается различными нарушениями в виде отставания в развитии, изменениями тонуса мышц, повышенным беспокойством, судорожными проявлениями.

Эпидемиология

Наименьшее распространение заболевания регистрируется в Японии – 1:80500, более высокое – в Турции 1:4370, в России распространённость заболевания составляет 1:7000.

Заболевание имеет большую распространённость среди европеоидной расы с определёнными колебаниями среди различных популяций: выше в восточно-европейской популяции и менее выраженной в западных, юго-западных популяциях Европы.

Этиология

Классическая фенилкетонурия (первого типа) развивается при недостатке фермента фенилаланингидроксилазы, что становится причиной накопления фенилаланина и веществ, образующихся при его распаде, в различных биологических жидкостях.

Заболевание связано с мутагенными нарушениями в гене фенилаланингидроксилазы.

Фенилкетонурия второго типа развивается при недостатке дигидроптеридинредуктазы, что сопровождается невозможностью трансформации фенилаланина в тирозин и накоплением предшественников катехоламинов и серотонина. Заболевание спровоцировано мутагенным нарушением гена для цитозольной дигидроптеридинредуктазы.

Фенилкетонурия третьего типа развивается при дефиците 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, при участии которой происходит выработка тетрагидробиоптерина из дигидронеоптерин трифосфата. Заболевание спровоцировано мутагенным изменением гена для цитозольной 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы.

Все формы заболевания характеризуются аутосомно-рецессивным типом наследования.

Патогенез

При невозможности трансформации фенилаланина в тирозин он и продукты его распада накапливаются в биологических жидкостях, что обуславливает токсическое влияние на центральную нервную систему.

Основное патогенетическое воздействие принадлежит возникающим нарушениям обмена серотонина и катехоламинов, которым отводится немаловажное значение в регуляции нормального развития и деятельности центральной нервной системы.

Клиническая картина

Классическая фенилкетонурия (первого типа)

  • Симптоматика заболевания наиболее часто развивается в первом полугодии жизни ребёнка.
  • Начальные проявления заболевания характеризуются низкой активностью ребёнка, отсутствие интереса к окружающему, раздражительностью, частыми срыгиваниями, ослабленным мышечным тонусом или возникновением судорог, кожными аллергическими проявлениями.
  • Ребёнок значительно отстаёт в психическом и речевом развитии, мышечные сокращения дискоординированные, размеры черепа не соответствуют возрасту или, наоборот, формируется гидроцефалия.

Частым фенотипическим проявлением является отсутствие пигментации кожи и волос, радужки глаз.

Моча приобретает свойственный заболеванию «мышиный запах».

У половины больных первым признаком заболевания могут быть эпилептические приступы, которые плохо реагируют на противосудорожную терапию.

Фенилкетонурия второго типа

Фенилкетонурия второго типа развивается в течение первого года жизни.

Симптоматика характеризуется нарушением психомоторного развития, повышенной возбудимостью, усилением сухожильных рефлексов и спастическим тетрапарезом. При прогрессировании заболевания выявляется гипотония, повышение температуры тела, гиперслюновыделение, микроцефалия.

Особенностями этой формы является гибель клеток головного мозга, развитие гиперваскуляризации с отложениями солей кальция в коре и других структурах головного мозга. Заболевание имеет тенденцию к прогрессированию и нередко имеет смертельный исход в двух-, трёхлетнем возрасте.

Фенилкетонурия третьего типа 

  1. Фенилкетонурия третьего типа отличается выраженным недостатком пирувоилтетрагидроптеринсинтазы и признаками паркинсонизма, что, возможно, обусловлено недостатком допамина в базальных ганглиях.

  2. Симптоматика экстрапирамидной недостаточности сопровождается постуральной нестабильностью, повышенной продукцией слюны с нарушением акта глотания, гипокинезией и затруднением при ходьбе, окулогирными кризами.

  3. Выделяют два отличающихся фенотипа дефицита 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы:
  4. – центральная тяжёлая форма (развивается в 80% случаев) характеризуется выраженным недостатком биогенных аминов в ликворе;
  5. – периферийная умеренная форма характеризуется нормальным количеством медиаторов и умеренной гиперфенилаланинемией.

  6. Своевременное уменьшение концентрации фенилаланина может в значительной мере снизить серьёзные последствия, но невыполнение диетотерапии и недостаточный контроль за уровнем фенилаланина в крови могут стать причиной сниженного интеллекта, замедленной речи, снижения памяти, недостаточной концентрации внимания и проблемного поведения.

  7. У взрослых больных, которые прекратили соблюдение диетических рекомендаций, развивается ухудшение неврологического и психического состояния с развитием отдаленной эпилепсии, депрессивного стояния, тремора и атактических проявлений.

Синдром материнской фенилкетонурии среди детей, рожденных от женщин с фенилкетонурией, которые не получали диетическое лечение до зачатия и во время беременности, развивается практически в 90% случаев. Синдром характеризуется значительным отставанием в умственном и физическом развитии, врождёнными пороками сердца, микроцефалией и дисморфией лица.

Диагностика

  • Любые формы фенилкетонурии возможно выявить на доклинической стадии в первые дни жизни ребёнка путём проведения скринингового исследования для обнаружения гиперфенилаланинемии.
  • Для выявления заболевания проводятся тест Гатри, хроматография, флюориметрия, тандемная масс-спектрометрия.
  • Основным диагностическим подтверждения фенилкетонурии является определение фенилаланина в крови, который не должен превышать 0–2 мг/дл.
  • У всех родившихся детей на четвёртый день жизни берётся кровь из пятки для определения количества фенилаланина.
  • При выявлении фенилаланина свыше 2,0 мг/дл проводятся дополнительные обследования для выявления причины возникновения данного состояния.

Уровень фенилаланина в крови от 2,1 до 8,0 мг/дл считается доброкачественной гиперфенилаланинемией.

Детей с таким уровнем фенилаланина в крови наблюдают в медико-генетической консультации на протяжении первого года жизни.

  1. Фенилаланин-наргрузочная проба позволяет дифференцировать доброкачественную или преходящую форму гиперфенилаланинемии.
  2. Проводится медико-генетическое консультирование семьи, предусматривающее пренатальное выявление вероятности развития фенилкетонурии.
  3. Выявление изменений в генах осуществляется молекулярно-генетическими методами исследований, кроме того, с помощью этих методов возможно установить гетерозиготное носительство нарушения в гене и провести пренатальную диагностику.

Дифференциальная диагностика

Фенилкетонурию необходимо дифференцировать с преходящей гиперфенилаланинемией недоношенных, тирозинемией, галактоземией, иными болезнями с нарушением функции печени.

Лечение

Единственным эффективным методом лечения является диетотерапия, предусматривающая максимальное ограничение фенилаланина путём исключения из рациона питания продуктов с большим содержанием белка.

Дефицит белка компенсируется специализированными лечебными продуктами с отсутствием фенилаланина. Для каждой формы фенилкетонурии применяются специфические методы диетотерапии.

Читайте также:  Боль и парестезия в конечностях. Вертеброгенные синдромы. Дискогенная люмбоишиалгия.

Результаты эффективности лечения в большой степени имеют зависимость от своевременности его начала и выполнения методических рекомендаций диетотерапии, поэтому она должна быть начата не позднее первых недель жизни.

Эффективность лечения оценивается по уровню фенилаланина в крови.

Прогноз

Формирование характерных для фенилкетонурии нарушений зависит от формы заболевания и связанной с ней тяжести ферментативных нарушений, своевременности и адекватности специализированного лечения.

Классическая фенилкетонурия, установленная в первые недели жизни ребёнка, при своевременно начатом лечении имеет благоприятный прогноз.

Профилактика

Профилактические мероприятия проводятся по следующим направлениям:

– Перспективное медико-генетическое консультирование пар, планирующих беременность, с рекомендацией обследования на гетерозиготное носительство частных мутаций в специфическом гене. В случае выявления фенилкетонурии в семье необходимо обследовать родственников с целью выявления гетерозиготного носительства мутации.

– В семьях, где имеется ребёнок с фенилкетонурией, при следующей беременности проведение пренатальной диагностики для уточнения наличия патологии плода.

– Проведение неонатального скрининга с практическим охватом 100% новорожденных, позволяющего рано выявить заболевание, своевременно начать лечение и избежать тяжелых проявлений патологии.

Фенилкетонурия — генетическое заболевание, которого можно избежать

Фенилкетонурия (фенилкетонурия = PKU) — это наследственное генетически детерминированное метаболическое заболевание, при котором аминокислота фенилаланин конвертируется ненормально. Его причина — дефицит фенилаланингидроксилазы — фермента, вырабатываемого в печени. 

Этот дефект приводит к увеличению концентрации фенилаланина в крови и тканях, вызывая токсические симптомы. Это, в свою очередь, приводит к нарушениям развития нервной системы, тяжелым поражениям головного мозга и умственной отсталости.

Фенилкетонурия: механизм заболевания

Один из ингредиентов нашей еды — белки. Белки, как растительные (например, в картофеле, рисе, маргарине), так и животные (мясо, рыба, яйца), состоят из мелких частиц, похожих на кирпичи в стене. Затем во время пищеварения эти белки расщепляются на различные строительные блоки, из которых тело строит необходимые структуры, например, мышцы или гормоны. 

У пациентов с фенилкетонурией отсутствует фермент, ответственный за преобразование одного из этих строительных блоков: фенилаланина. В результате этого нарушения фенилаланин не может быть превращен в другой строительный блок, тирозин.

В результате фенилаланин и продукты его аномального метаболизма начинают накапливаться в крови ребенка, страдающего фенилкетонурией.

В организме тирозин необходим для образования гормонов щитовидной железы (тироксин), гормонов надпочечников (адреналин, норадреналин), для производства красителей (меланинов — это пигмент кожи человека) и для построения других белков организма.

У ребенка с фенилкетонурией уровень фенилаланина в крови повышается, а количество тирозина недостаточно для правильного функционирования организма.

Метаболизм фенилаланина

Организм находит другой способ избавиться от избытка фенилаланина — вместо тирозина он превращается в такие соединения, как фенилпировиноградная кислота, фенилмолочная кислота и гидроксифенилуксусная кислота. Эти кислоты тоже являются кетонами, отсюда и название болезни — фенилкетонурия. 

Они накапливаются в крови, а затем появляются в моче. Почти в 98% случаев дефект связан с мутацией в гене, кодирующем фермент фенилаланингидроксилазу (ПАГ), а в остальных случаях возникают мутации в генах, кодирующих ферменты, связанные с биосинтезом или метаболизмом кофактора реакции превращения фенилаланина в тирозин.

В Европе заболеваемость фенилкетонурией в среднем составляет 1 из 7 тысяч. живорождений. Это генетическое заболевание, переданное ребенку обоими родителями. 

Заболевание вызвано мутацией генов на 12-й хромосоме, которые кодируют ферменты в системе гидроксилирования фенилаланина.

Выявлено около 800 различных мутаций в генах, кодирующих фенилаланингидроксилазу (PAH), GTP-циклогидролазу I (GTPCH), 6-пирувилтетрагидробиоптеринсинтазу (PTS) и тетрагидробиоптеринредуктазу (DHPR).

— мутации этих генов связаны с заболеванием. Самые распространенные из них касаются гена, кодирующего белок PAH.

Дородовое обследование

Многие мутации, особенно в генах PAH и PTS, были связаны с конкретными биохимическими и клиническими фенотипами (наборами признаков, симптомами) пациентов.

Молекулярная диагностика (анализ ДНК), помимо проверки клинического и биохимического диагноза, является дополнительным инструментом, помогающим врачу выбрать и спланировать оптимальный метод лечения для конкретного пациента.

Это также основа генетического консультирования в семьях с риском фенилкетонурии, включая определение того, передается ли мутантный ген среди родственников.

Генетическое консультирование

Родители часто не подозревают, что являются носителями дефектного гена, потому что сами здоровы. Фенилкетонурия передается по аутосомно-рецессивному типу. Таким образом, болезнь будет развиваться у ребенка только в том случае, если оба родителя являются носителями «дефектного» гена и оба передали мутированную версию гена ребенку.

Если оба родителя ребенка являются носителями дефектного гена, существует 25% вероятность того, что ребенок будет здоровым, 50% вероятность того, что ребенок будет носителем дефектного гена, и 25% вероятность того, что ребенок будет болен. При каждой беременности риск заболевания составляет 25%, и нет гарантии, что после рождения больного человека больше малышей будут здоровыми.

И наоборот, если только один из родителей несет мутировавший ген, у ребенка не разовьется фенилкетонурия, но ребенок также может быть носителем.

Наследование аутосомно-рецессивной фенилкетонутии

В том случае, если будущая мама заболела фенилкетонурией, риск унаследования заболевания ребенком зависит от генотипа будущего отца. Если отец ребенка не является носителем аномального гена, ребенок родится здоровым (но будет носителем). С другой стороны, если отец ребенка несет ген фенилкетонурии, вероятность рождения больного ребенка составляет 50%.

Беременным также очень важно соблюдать диету — слишком высокий уровень фенилаланина может привести к порокам у ребенка (порокам сердца, конечностей или умственной отсталости).

Симптомы фенилкетонурии

При рождении и в первые недели жизни состояние новорожденного не отличается от нормального. Первые симптомы появляются примерно в 3-месячном возрасте и постепенно усиливаются. К ним относятся:

  • торможение психомоторного развития ребенка,
  • периодическая рвота, кожная сыпь, припадки,
  • ребенок начинает издавать характерный «мышиный запах»,
  • повышенный или пониженный мышечный тонус,
  • поведенческие расстройства, гиперактивность,
  • ослабление концентрации внимания,
  • характерная бледная кожа, светлые волосы и бледно-голубые глаза.
Читайте также:  Операции при укорочении пищевода. Операция Collis-Nlssen.

Гиперактивность

Фенилкетонурию у младенца можно выявить с помощью генетического теста.

Симптомы нелеченной или поздно пролеченной фенилкетонурии включают следующие проблемы:

  • Тяжелая умственная отсталость, часто с практически невозможной оценкой значений IQ, IQ при нелеченой фенилкетонурии обычно не превышает 50.
  • Эпилептические припадки, часто очень плохо контролируемые даже при комплексном лечении.
  • Нарушения речи, при полной невозможности общения в самых запущенных случаях.
  • Нарушения походки — пациенты с наиболее тяжелыми заболеваниями, особенно в пожилом возрасте, передвигаются только с помощью третьих лиц или постоянно неподвижны в постели.
  • Неврологические расстройства, прогрессирующие с возрастом, такие как изменение мышечного тонуса, усиление глубоких рефлексов, тремор конечностей, атаксия, спастический пара-или тетрапарез и другие.
  • Микроцефалия.
  • Экзема, высыпания на коже.

Тремор конечностей

Наиболее частыми нарушениями поведения при фенилкетонурии являются:

  • гиперактивность с неконтролируемыми истериками;
  • приступы агрессии по отношению к другим и к себе; последнее может привести к серьезным самоповреждениям;
  • деструктивное поведение;
  • нарушения сна;
  • дефицит внимания и нарушения концентрации внимания;
  • аутичное поведение, в т.ч. боязнь незнакомцев и изменения окружающей среды;
  • психоз.

Лечение фенилкетонурии

Лечение фенилкетонурии заключается в применении специальной элиминационной диеты, при которой мы ограничиваем поступление фенилаланина.

Диету следует проводить до 2 недель после рождения ребенка, новорожденного нельзя кормить молоком матери или модифицированным молоком, а только специальными молочными смесями, предназначенными для новорожденных и младенцев с фенилкетонурией. Затем вводятся пищевые продукты с низким содержанием фенилаланина. Рекомендуются жиры, а также отборные овощи и фрукты. В то же время следует строго контролировать уровень фенилаланина в крови ребенка.

Молочная смесь для новорожденных и младенцев с фенилкетонурией

Целью лечения является поддержание уровня фенилаланина в крови в пределах 100–350 мкмоль / л в первые 5 лет жизни и

Энзимопатия − фенилкетонурия

Энзимопатия − фенилкетонурия

Жук А.А.

Научный руководитель: к.б.н., доцент Андронова Т.А.

Медицинский лицей ГБОУ ВПО Саратовского государственного медицинского университета им. В.И. Разумовского Минздрава России

Цель работы — ознакомиться с механизмом возникновения фенилкетонурии (ФКУ) и с принципами выявления ФКУ среди новорожденных в г. Саратове. Энзимопатии — общее название болезней, развивающихся вследствие отсутствия или снижения активности тех или иных ферментов.

Самую большую группу наследственных энзимопатий составляют болезни, связанные с нарушением белкового обмена. Среди них наиболее часто встречаемое наследственное заболевание – ФКУ (впервые описано в 1934 году Феллингом), связанное с нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина.

Дефицит фермента фенилаланингидроксилазы нарушает превращение фенилаланина в тирозин, что приводит к быстрому накоплению продуктов метаболизма, оказывающих токсическое действие на центральную нервную систему. ФКУ наследуется по аутосомно-рецессивному типу, оба пола поражаются с одинаковой частотой.

  Болезнь может возникнуть в том случае, если родители являются носителями этого гена. Болезнь встречается реже, чем распространен ген.

Заболевание манифестирует в возрасте 2-6 месяцев, Ранними симптомами являются запах плесени, исходящий из мочи и кожи ребенка, рвота, повышенная возбудимость. Характерна гипопигментация кожи, волос, радужки глаз.

В дальнейшем нарушения миелинизации нервных волокон приводят к развитию тяжелой умственной отсталости, эпилептическим припадкам, двигательным нарушениям. При подозрении на заболевание обычно проводится тест на определение фенилаланина в крови.

Разработаны специальные бумажные детекторы (пропитанные FeCl3), которые становятся зелеными при соприкосновении с мочой больного ребенка.  Во многих развитых странах, в том числе и России, для проведения массового автоматизированного скрининга используется флюориметрия.

По статистике в г. Саратове в настоящее время зафиксировано 13 случаев заболевания ФКУ. В год прибавляется по 1-2 новых случая, 2010г. – 9 больных, новых -1; 2011г. -9 больных, новых -0; 2012г. -11 больных, новых -2; 2013г. – 13 больных, новых -2; 2014г.- 13 больных, новых -0.

Главным способом лечения ФКУ является диетотерапия, ограничивающая поступление в организм пищевого белка и фенилаланина до минимальной возрастной потребности. Эффективность лечения зависит от времени его начала.

До установления генетической природы заболевания встречаемость болезни была значительно выше.

Своевременная диагностика ФКУ позволяет вовремя начать диетотерапию и избежать серьезных последствий для здоровья ребенка и снизить экономические издержки, связанные с социальной реабилитацией при поздней диагностике ФКУ.

Фенилкетонурия у детей

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) — это врожденная патология обмена веществ, которая приводит к нарушению реакций преобразования незаменимой аминокислоты фенилаланина в тирозин. Повышение в крови фенилаланина и продуктов его метаболизма приводит к поражению центральной нервной системы, что проявляется психическими расстройствами и нервным дефицитом.

Впервые данное заболевание было описано норвежским ученым И. А. Феллингом в 1934 году. Он выявил повышенное содержание фенилаланина в крови у детей с умственными расстройствами. Ранняя диагностика заболевания и начало адекватной терапии с первых лет жизни обеспечивает нормальный рост и развитие таких детей.

Частота этой патологии среди новорожденных детей небольшая. В Украине данный показатель не превышает 1:7000. Поэтому данное заболевание относят к орфанным заболеваниям — редким врожденным или приобретенным нозологиям, которые характеризуются хроническим течением патологического процесса с тенденцией к прогрессированию, дистрофическим изменениям в органах и ранней инвалидизации ребенка.  

Читайте также:  Эффективность раннего обнаружения повреждений пояснично-крестцового отдела.

Лечение больных фенилкетонурией непрерывное, и заключается в соблюдении строгой диеты с момента постановки диагноза. Полное исключение фенилаланина из рациона, компенсация аминокислотного дефицита с помощью специальных биодобавок позволяет поддерживать нормальный обмен веществ в организме. 

Причины возникновения фенилкетонурии

Фенилкетонурия — это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое обусловлено мутацией гена, отвечающего за обмен фенилаланина. Согласно основным постулатам наследования, данная болезнь может возникнуть у ребенка от фенотипически здоровых родителей.

При исследовании генетического материала таких людей находят рецессивный ген, проявление которого подавляется доминантной аллелью. Генотип родителей-носителей представлен «Аа», где «А» — доминантная аллель, а «а» — рецессивная. В случае попадания в обе гаметы рецессивного гена, формируется зигота с генотипом «аа».

Данная комбинация является критической для будущего ребенка и трансформируется в заболевание «фенилкетонурия». Патология одинаково проявляется у детей женского и мужского пола.  

Патология развивается только при наличии двух рецессивных генов в хромосомном наборе соматических клеток у ребенка.

Если оба здоровых родителя являются носителями мутантного гена, то вероятность рождения ребенка с данной ферментопатией такая же, как и возможность иметь полностью здорового малыша — 25%.

В 50% случаев родится здоровый носитель рецессивного гена фенилкетонурии.

Генетические причины заболевания способствуют нарушению аминокислотного обмена. Фенилаланин — это незаменимая аминокислота, которая поступает в организм ребенка с продуктами питания. С помощью фенилаланин-4-гидроксилазы эта аминокислота превращается в тирозин, который в дальнейшем используется организмом для синтеза белков.

В результате отсутствия данного фермента фенилаланин подвергается патологическому превращению, что приводит к повышению в крови уровня фенилаланина и продуктов неправильного аминокислотного обмена, которые негативно влияют на липидный обмен в головном мозге, что провоцирует умственную отсталость.

Из-за недостатка тирозина нарушается синтез нейромедиаторов, которые регулируют работу нервной системы.

Виды фенилкетонурии

Выделяют три вида болезни:

  • фенилкетонурия 1 типа (классическая) — характеризуется мутацией гена, отвечающего за синтез фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. На данный тип заболевания приходится 98% всех диагностированных случаев ферментопатии.
  • фенилкетонурия 2 типа (атипичная) — возникает при поломке 4-ой хромосомы, которая отвечает за синтез дигидропиридин редуктазы.
  • фенилкетонурия 3 типа (атипичная) — развивается при дефиците тетрагидробиоптерина.

По уровню фенилаланина в крови условно выделяют три формы данного заболевания:

  • легкая;
  • средняя;
  • тяжелая.

Симптомы фенилкетонурии

Первые симптомы данного заболевания возникают после начала грудного вскармливания. Ферментативная система больного ребенка не способна справиться с переработкой фенилаланина, который поступает в организм ребенка с молоком матери.

Повышение уровня данной аминокислоты и продуктов ее патологического метаболизма приводит к задержке психомоторного развития ребенка: новорожденный малоактивен, вяло реагирует на цветовые и звуковые раздражители, поздно начинает удерживать голову, переворачиваться на живот, ползать, сидеть и ходить.

К объективным признакам фенилкетонурии относятся:

  • мышечная гипертония и гиперрефлексия (ребенок сидит, поджав ноги под себя, при ходьбе ноги согнуты в коленях и тазобедренных суставах);
  • высыпания на коже (папулы, везикулы), покраснение кожи;
  • другие кожные симптомы: дермографизм, дерматит, экзема;
  • вялость реакции на окружающую среду;
  • нарушение глотания;
  • спонтанные судороги;
  • «мышиный» запах, исходящий от кожи и мочи;
  • снижение интеллекта.

Большинство детей с данным заболеванием имеют белые волосы и голубые глаза (признаки альбинизма). Если не соблюдать диету, клинические проявления ферментопатии нарастают, и могут привести к олигофрении или идиотии.

Диагностика фенилкетонурии

Определение уровня фенилаланина в крови входит в программу скринингового обследования новорожденных, что обеспечивает раннюю диагностику патологии.

Согласно полученным результатам скринингового теста, ребенку назначают дополнительный анализ крови с помощью колориметрии или направляют в специализированное медицинское учреждение, где проводится генетический анализ.

На приеме у врача-генетика составляется генеалогическое древо, где можно выявить передачу рецессивного мутантного гена.

Для диагностики фенилкетонурии используются такие методы исследования:

  • тест Гарти — анализ крови на содержание фенилаланина;
  • проба Феллинга — исследование мочи путем добавления в нее уксусной кислоты;
  • колориметрические методы;
  • ДНК-диагностика — определение мутантного гена.

С целью дифференциальной диагностики проводят ЭЭГ и МРТ.

Методы лечения фенилкетонурии

Лечение детей с данной патологией предусматривает ограничение употребление продуктов питания, содержащих фенилаланин. Соблюдение рекомендованного режима питания обеспечивает нормальное интеллектуальное развитие ребенка, предупреждает прогрессирование заболевания. Диета при фенилкетонурии включает в себя:

  • ограничение натуральных белков (молоко матери, мясо, рыба, молочные продукты);
  • пополнение аминокислотного, энергетического, витаминного дефицита с помощью лечебного питания.

Введение прикорма для детей с фенилкетонурией начинается с нескольких капель сока (яблочного, грушевого). В 6 месяцев можно давать овощное пюре. Второй прикорм — каша с низким содержанием белка.

При возникновении судорог назначаются противосудорожные препараты. Для физического и умственного развития детей с фенилкетонурией проводятся:

  • лечебная физкультура;
  • интеллектуальные игры и упражнения;
  • развитие речевого аппарата.

В случае фенилкетонурии 2 и 3 типа диетотерапия неэффективна. Для коррекции аминокислотного обмена таких больных используются медикаментозные препараты.

Сегодня активно разрабатываются новые лекарственные средства — аналоги ферментов человека, которые могут использоваться с целью заместительной энзимотерапии.

В экспериментальных условиях разрабатываются методы «исправления» мутантного гена, отвечающего за синтез фенилаланин-4-гидроксилазы.

Последствия фенилкетонурии

Осложнения этого заболевания связаны с поражением ЦНС и развитием психических неврологических нарушений:

  • умственной отсталости (олигофрения, имбецильность);
  • неврологического дефицита, который проявляется необратимыми дистрофическими изменениями (судороги).

В случае ранней верификации диагноза и назначения диеты прогноз условно благоприятный (полностью излечить заболевание не удается, но можно предупредить токсическое воздействие фенилаланина и его производных).

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector