Синдром стерджа—вебера—краббе. признаки синдрома стерджа-вебера-краббе.

Синдром Стерджа—Вебера—Краббе. Признаки синдрома стерджа-вебера-краббе. Синдром Стерджа—Вебера—Краббе. Признаки синдрома стерджа-вебера-краббе. Синдром Стерджа—Вебера—Краббе. Признаки синдрома стерджа-вебера-краббе. Синдром Стерджа—Вебера—Краббе. Признаки синдрома стерджа-вебера-краббе.

КТ головного мозга, МР ангиография, МРТ головного мозга, УЗИ сосудов головы и шеи, ЭЭГ являются аппаратными методами диагностики синдрома Стерджа-Вебера. Исходя из первичных симптомов, истории болезни, противопоказаний и диагностических целей, врач невролог назначает необходимые способы обследования. Диагностика синдрома Стерджа-Калишера-Вебера требует комплексного подхода и включает:

  • генетические  исследования
  • МРТ головного мозга
  • КТ головного мозга
  • МР или КТ ангиография сосудов головного мозга
  • Однофотонная эмиссионная компьютерная томография
  • УЗИ сосудов головы
  • рентген черепа
  • Электроэнцефалограмма
  • Полное офтальмологическое обследование

Запись в день обращения

+7 (812) 646-51-02

Запись на прием

Синдром Стерджа-Вебера — это редкое сосудистое заболевание, рассматриваемое как спектр заболеваний, при котором у людей могут быть отклонения, затрагивающие все три системы, например, мозг, кожу и глаза. Альтернативные названия патологии:

  • Болезнь Димитрия
  • энцефало-лицевой ангиоматоз
  • энцефалотригеминальный ангиоматоз
  • лептоменингеальный ангиоматоз
  • Синдром Стерджа-Калишера-Вебера
  • Синдром Стерджа-Вебера-Краббе
  • Факоматоз Осетра-Вебера

При аномалии конкретные симптомы и их тяжесть могут сильно различаться у пациентов.

Первичные признаки патологии, например, характерное родимое пятно на лице, обычно присутствуют при рождении, однако известно, что заболевание не передается по наследству.

Синдром Стерджа-Вебера вызывается соматической мутацией, чаще всего в гене GNAQ . Эта генетическая поломка происходит случайно по неизвестной причине.

Синдром Стерджа-Калишера-Вебера поражает мужчин и женщин в равной степени. По статистической оценки заболеваемость составляет 1 случай на 20 000–50 000 новорожденных.

Приблизительно 3 из 1000 детей рождаются с винной родинкой, но только примерно у 6% из них развиваются неврологические нарушения.

Риск увеличивается до 20-50%, когда родимое пятно находится на лбу, в области висков или верхней части лица.

Виды синдрома Синдром Стерджа-Калишера-Вебера

Энцефало-лицевой ангиоматоз можно классифицировать как нейрокожный синдром или один из факоматозов.

Нейрокожные синдромы — это широкий медицинский термин для обозначения групп заболеваний, при которых «новообразования» развиваются в коже, головном и спинном мозге, костях и иногда в других органах.

В случае синдрома Стерджа-Вебера-Краббе эти «наросты» являются проявлением появления аномальных кровеносных сосудов.

  • Тип 1 синдрома Стерджа-Вебера состоит из кожных и неврологических симптомов.
  • Тип 2 синдрома Стерджа-Вебера состоит из кожных симптомов и, возможно, глаукомы, но нет признаков неврологического поражения.
  • Тип 3 синдрома Стерджа-Вебера включает неврологическое поражение, но без кожных аномалий. Глаукомы обычно нет. Тип 3 иногда называют изолированной неврологической формой синдрома Стерджа-Вебера.

Симптомы синдрома Стерджа-Вебера

Энцефалотригеминальный ангиоматоз — это очень вариабельное заболевание. У ряда больных могут развиваться характерные кожные аномалии, но без неврологических осложнений. Реже у пациентов развиваются неврологические аномалии без характерных кожных проблем.

Врожденная родинка на лице, известная как порок развития капилляров (винная родинка), часто является наиболее заметным начальным симптомом. Эта родинка может иметь цвет от светло-розового до красноватого и темно-фиолетового. Размер родимого пятна может быть разным.

Обычно поражается по крайней мере одно веко, область виска и лоб одной стороны лица. Реже поражаются обе стороны лица. У некоторых детей может быть поражена вся половина одной или обеих сторон лица. В редких случаях винная родинка затрагивает тело и руки.

Родинка вызвана избыточной системой капилляров, которая развилась чуть ниже поверхности кожи. Капилляры — это крошечные кровеносные сосуды, которые образуют тонкую сеть по всему телу, соединяющую артерии и вены, и отвечают за обмен веществ.

При отсутствии лечения родимые пятна могут становиться более темными с возрастом, утолщаться и потенциально образовывать кровяные пузыри, которые могут лопнуть, вызывая спонтанное кровотечение.

Больные с синдромом Стерджа-Вебера могут также испытывать различные неврологические осложнения. Неврологические симптомы вызваны аномальным пороком развития кровеносных сосудов головного мозга (лептоменингеальные ангиомы).

Приступы, которые часто начинаются в младенчестве или детстве и обычно поражают противоположную сторону тела по сравнению с родимым пятном, но иногда поражают обе стороны тела.

Больные могут также испытывать мышечную слабость или паралич на одной стороне тела (гемипарез), обычно на стороне, противоположной поражению родинки.

Задержки в развитии и умственная отсталость могут возникать у детей и обычно приводят к снижению когнитивной функции. Поведенческие проблемы, такие как синдром дефицита внимания, расстройства настроения и плохие социальные навыки, также наблюдались у некоторых пациентов, особенно у детей с более низкой когнитивной функцией.

У пациентов с синдромом Стерджа-Вебера могут возникать головные боли, включая мигрень, и дефекты поля зрения, такие как потеря зрения в половине поля зрения одного или обоих глаз (геманиопсия).

У больных с энцефалотригеминальным ангиоматозом существует повышенный риск инсульта или мини-инсультов (транзиторных ишемических атак). Эпизоды, похожие на инсульт, могут быть связаны с временной слабостью, параличом половины тела и дефектами поля зрения.

Некоторые дети рождаются глаукомой — заболеванием, характеризующимся повышенным внутриглазным давлением. Глаукома обычно поражает глаз на той же стороне лица, что и родинка. Глаукома может потенциально повредить зрительный нерв, главный нерв, передающий сигналы от глаза к мозгу, что в конечном итоге приводит к прогрессирующей потере зрения.

Тот же глаз также может увеличиваться в размерах и, по-видимому, выпирать или увеличивать свою глазницу (буфтальм). Могут возникать и другие глазные аномалии, в том числе развитие ангиом в мембранах, выстилающих внутреннюю поверхность век (конъюнктиву), слое кровеносных сосудов и соединительной ткани между белком глаза и сетчаткой, а также прозрачном, прозрачная мембрана, покрывающая роговицу.

Глаза больного человека могут быть двух разных цветов.

Дополнительные симптомы могут включать аномальное скопление жидкости внутри глазного яблока, вызывающее увеличение глазного яблока (гидрофтальм), дегенерацию зрительного нерва, помутнение или смещение линз, отслоение сетчатки, полосы, напоминающие кровеносные сосуды сетчатки (ангиоидные полосы), и потеря зрения из-за органического поражения зрительной коры головного мозга (корковая слепота).

У некоторых больных возникают эндокринные нарушения, включая центральный гипотиреоз и повышенный риск дефицита гормона роста.

На фоне заболевания могут возникнуть дополнительные симптомы, в том числе аномально большая голова (макроцефалия), разрастание мягких тканей родинки и лимфатические пороки развития, которые представляют собой незлокачественные образования. Эти симптомы соответствуют другому редкому заболеванию — синдром Клиппеля-Треноне, и большинству детей с такими признаками ставится именно этот диагноз.

Синдром Клиппеля-Тренауне — редкое заболевание, которое присутствует при рождении и характеризуется триадой кожных капилляров (винная родинка), лимфатических аномалий и аномальных вен в сочетании с разным разрастанием (гипертрофией) мягких тканей и костей. КТС чаще всего встречается в нижних конечностях и реже — в верхних конечностях. Мутации в генах PIK3CA или, реже, RASA1 вызывают этот синдром.

Другие расстройства, включенные в классификацию нейрокожных расстройств или факоматозов, такие как туберозный склероз, синдром фон Хиппеля Линдау, синдром Виберна-Мейсона,индром Кобба, синдром Маффуччи, синдром Горхэма-Стаута и синдром Паркса Вебера и нейрофиброматоз, могут иметь признаки и симптомы, аналогичные тем, которые наблюдаются у больных с энцефало-лицевой ангиоматозом.

Причины синдрома Стерджа-Вебера

Синдром Стерджа-Вебера обычно вызывается случайной мутацией в GNAQ гене. Эта генетическая мутация возникает после оплодотворения эмбриона на ранней стадии эмбрионального развития.

По определению соматическая мутация может произойти в любой клетке тела, кроме половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток). У больных с энцефалотригеминальным ангиоматозом будут некоторые клетки с нормальной копией гена и некоторые клетки с аномальным геном.

Разнообразие симптомов синдрома Стерджа-Вебера отчасти объясняется соотношением здоровых и аномальных клеток в организме и типами пораженных клеток.

Когда возникает мутация гена, происходит сбой в формировании белков. Ген GNAQ создает альфа-субъединицу q (Gaq) G-белка, которая играет важную роль в функции клеток, включая регуляцию кровеносных сосудов.

90% пациентов с синдромом Стерджа-Вебера имеют мутации R183Q в GNAQ, что приводит к чрезмерной активации нисходящих путей к Gaq. Эта гиперактивация, в свою очередь, приводит к врожденным аномалиям сосудов.

Эти аномалии кровеносных сосудов часто приводят к вторичным последствиям для пораженной ткани, включая недостаток кислорода в пораженной ткани тела (гипоксия), недостаточное кровоснабжение пораженных участков (ишемия), закупорка пораженных вен (венозная окклюзия), образование тромбов (тромбоз) и гибель тканей из-за недостатка кислорода (инфаркт). Также может произойти кальцификация пораженных участков головного мозга.

Читайте также:  Секреторная функция желудка. Желудочный сок. Состав желудочного сока.

Мутация в гене GNAQ может вызывать рак кожи (меланома), которая поражает глаз (увеальная меланома). Мутации GNAQ, связанные с увеальной меланомой, влияют на определенные клетки, известные как меланоциты.

Мрт и кт в диагностике синдром стерджа-вебера-краббе

Диагноз синдром Стерджа-Вебера основан на выявлении характерных симптомов, например, родимое пятно, подробном анамнезе пациента, тщательной клинической оценке и тестах. Для выявления и оценки неврологических осложнений используются различные методы визуализации, включая:

  • рентген черепа
  • магнитно-резонансную томографию головного мозга с контрастом
  • компьютерная томография головного мозга.

КТ головы может показать внутричерепную кальцификацию в определенных областях мозга. МРТ головного мозга с контрастированием является предпочтительный способ диагностировать поражения головного мозга, вызванные синдромом Стерджа-Вебера и оценить венозных структур головного мозга.

Однофотонная эмиссионная компьютерная томография может выявить пораженные участки мозга, которые могут не отображаться на МРТ или традиционной КТ.

Традиционная ангиография, предназначенная для оценки состояния и функции кровеносных сосудов, обычно не рекомендуется больным с подозрением на синдром Стерджа-Вебера, но иногда может потребоваться для исключения поражения с высокой скоростью кровотока, такого как артериальная венозная мальформация или артериально-венозный свищ. Обычно снимков МР- ангиографии достаточно, чтобы исключить эти сосудистые патологии.

Электроэнцефалограмма может использоваться для оценки и локализации судорожной активности. Кроме того, ЭЭГ можно использовать для скрининга поражения головного мозга у младенцев, когда ранняя визуализация может не выявить вовлечение мозга.

УЗИ сосудов головы может использоваться как неинвазивный метод для наблюдения за детьми на предмет прогрессирующих изменений с течением времени путем оценки тяжести нарушений кровотока. Поскольку процент асимметрии скорости средних мозговых артерий коррелирует с клинической степенью тяжести и частотой приступов, асимметрия кровотока может использоваться как индикатор прогноза заболевания.

Полное офтальмологическое обследование может выявить глаукому и другие глазные аномалии, потенциально связанные с синдромом Стерджа-Вебера. Из-за высокого риска глаукомы необходимо регулярно посещать офтальмолога  и проводить полное обследование глаз, особенно у младенцев и маленьких детей.

  • Синдром Стерджа—Вебера—Краббе. Признаки синдрома стерджа-вебера-краббе. Синдром Стерджа—Вебера—Краббе. Признаки синдрома стерджа-вебера-краббе.

МРТ НОЧЬЮ

МРТ головы 2500
МРТ позвоночника 2500
МРТ суставов 2500
МРТ сосудов 2500

Синдром Стерджа—Вебера—Краббе. Признаки синдрома стерджа-вебера-краббе.

Список медицинской литературы:

  1. Практическое клиническое определение эпилепсии / R. S. Fisher [et al.] // Epilepsia. — 2014. — № 55 (4). — P. 475-482.
  2. Морозова, Е. А. Перинатальная патология мозга и фармакорезистентность эпилепсии у детей / Е. А. Морозова // Эпилепсия и пароксизмальные состояния. — 2014. — № 4. — C. 79-82.
  3. Шанько, Ю. Г. Современные принципы диагностики и лечения церебральных артериовенозных мальформаций / Ю. Г. Шанько // ARS MEDICA. -2009. — Vol. 13. — C. 16-29.
  4. Свистов, Д. В. Артериовенозные мальформации головного мозга: клиника, диагностика, комплексное лечение / Д. В. Свистов, Д. В. Кандыба. -Санкт-Петербург : Фолиант, 2002. — С. 199-260.
  5. Филатов, Ю. М. Артериовенозные аневризмы больших полушарий головного мозга : автореф. дис. … д-ра мед. наук / Филатов Юрий Михайлович ; АМН СССР. Науч.-исслед. ин-т нейрохирургии им. Н. Н. Бурденко. — Москва, 1972. — 32 с.

Последние статьи об МРТ и КТ

Синдром Стерджа—Вебера—Краббе. Признаки синдрома стерджа-вебера-краббе.

Методы обследования головного мозга

Обследование головного мозга — это сложная диагностическая задача для любого специалиста. Он надежно спрятан под черепными пластинами, поэтому в большинстве случаев доступен только для неинвазивных методов диагностики. В арсенале врачей есть следующие способы оценить различные аспекты анатомии и функции мозга:

Синдром Стерджа—Вебера—Краббе. Признаки синдрома стерджа-вебера-краббе.

Как часто делать МРТ головного мозга при различных заболеваниях

Магнитно-резонансная томография позволяет визуализировать всевозможные участки человеческого тела и незаменима во многих случаях в диагностике неврологических заболеваний, а вот как часто можно делать МРТ, мы поговорим в этой статье. МРТ и МСКТ диагностика (компьютерная томография) — это разные по своим физическим принципам исследования.

Синдром Стерджа—Вебера—Краббе. Признаки синдрома стерджа-вебера-краббе.

ЭЭГ или МРТ головного мозга

В каких случаях врач должен назначить Вам МРТ головного мозга, а в каких ЭЭГ, и что из них лучше — обо всем этом подробнее мы поговорим в этой статье. Когда принимается решение о той или иной форме диагностики, доктор исходит из нескольких факторов: цель обследования и первичный диагноз;

Ангиоматоз, болезнь Штурге-Вебера: причины, формы, клиника и течение, лечение

Содержание:

© А. Олеся Валерьевна, к.м.н., практикующий врач, преподаватель медицинского ВУЗа, специально для СосудИнфо.ру (об авторах)

Под ангиоматозом понимают состояние, проявляющееся чрезмерным разрастанием кровеносных сосудов, приобретающих черты опухолевого роста. Этот синдром можно наблюдать при самых разных заболеваниях, но все они, как правило, тяжелы.

Ангиоматоз сопровождает пороки развития, появляется у людей с нарушениями иммунитета, может сочетаться с другими врожденными аномалиями. Очаги разрастания кровеносных сосудов обнаруживаются в коже, внутренних органах, оболочках мозга, сосудистой системе глаз и т. д.

В зависимости от распространенности выделяют местный ангиоматоз, когда поражение носит ограниченный характер. Обычно такое изменение появляется в одном участке тела – на лице, в печени, слизистых оболочках органов пищеварения или дыхания. В других случаях ангиоматоз проявляется системным поражением, затрагивающим одновременно кожу, внутренние органы, кости, нервную систему.

Местный ангиоматоз обычно не представляет угрозы жизни и протекает доброкачественно, системный же процесс чреват нарушением функции жизненно важных органов, тяжелыми неврологическими расстройствами, кровотечениями.

Точную причину опухолевидного разрастания сосудов выяснить пока не удалось, но предполагается роль наследственного фактора, нарушения закладки органов в процессе эмбрионального развития. Определенное значение отдается иммунодефицитным синдромам.

Симптоматика ангиоматоза зависит, в первую очередь, от локализации поражения.

Наиболее характерные признаки – это наличие опухолеподобного конгломерата сосудов разного калибра, который может давать кровотечения.

При поражении центральной нервной системы развивается тяжелая неврологическая симптоматика, если вовлечены глаза – возможна слепота, при ангиоматозе внутренних органов нарушается их функция.

Синдром Стерджа—Вебера—Краббе. Признаки синдрома стерджа-вебера-краббе.

локальная ангиома на лице (слева) и ангиоматоз, который может быть признаком системного заболевания (справа)

Пациенты с ангиоматозом лечатся у самых разных специалистов. Если изменения затрагивают кожу, то больной направляется к дерматологу или хирургу, при поражении глаз нужна помощь офтальмолога, вовлечение мозга и его оболочек требует участия невролога.

Лечение ангиоматоза включает как хирургическое вмешательство, так и симптоматический подход, тактика определяется локализацией и поведением сосудистых очагов, поэтому принципы терапии очень разнятся у разных больных. Прогноз зависит от формы патологии: в одних случаях он вполне благоприятен, в других – заболевание прогрессирует, приводит к тяжелой инвалидности, не давая шансов на излечение.

Среди разновидностей ангиоматоза выделяют:

  • Диффузный ангиоматоз, сопровождающийся системным поражением;
  • Изолированный ангиоматоз сетчатки;
  • Ангиоматоз Капоши – проявление саркомы, характерной для иммунодефицитного синдрома на фоне ВИЧ-инфекции;
  • Ангиоматоз Штурге-Вебера;
  • Бациллярный ангиоматоз, возникающий при бактериальной инфекции.

Понятно, что такое деление в большой степени условно, ведь ангиоматоз может быть не только самостоятельной патологией, но и проявлением других заболеваний, как это происходит при СПИДе, например. Одну из редких, но очень тяжелых патологий, представляет ангиоматоз Штурге-Вебера, о котором пойдет речь далее.

Ангиоматоз Штурге-Вебера

Ангиоматоз Штурге-Вебера (Стерджа-Вебера) представляет собой тяжелое заболевание, при котором поражаются кожа лица, сосудистый тракт глаз и мягкая мозговая оболочка. Другим названием этого вида ангиоматоза является энцефалотригеминальный синдром, что указывает на поражение головного мозга и кожи в зоне расположения ветвей тройничного нерва.

Патологию считают врожденной, а встречается она довольно редко – лишь один младенец из 100 тысяч людей оказывается больным. Тяжесть поражения связана не столько с кожными проявлениями, сколько с расположением ангиом в глазах и мягкой мозговой оболочке. Именно эти ангиомы становятся причиной стойкой инвалидности еще в раннем детском возрасте.

Причины развития синдрома Штурге-Вебера до сих пор не разгаданы. Ученые предполагают, что имеет значение как токсическое влияние в момент формирования органов и тканей в утробе матери, так и генетические мутации.

Читайте также:  Пиковит - инструкция по применению, аналоги, отзывы и формы выпуска (сироп для детей, омега 3, таблетки, в том числе форте и д) лекарственного препарата для лечения недостатка витаминов у взрослых, в том числе при беременности и кормлении

В первом случае происходит нарушение дифференцировки наружного и среднего зародышевых листков, а в качестве провокаторов могут выступать токсические влияния на организм будущей мамы – алкоголь, наркотические вещества, курение, лекарственные препараты, внутриутробное инфицирование, экстрагенитальная патология у беременной женщины (сахарный диабет, патология щитовидной железы, дисметаболический синдром). Особенно опасны такие влияния на 6-9 неделях гестации, когда происходит закладка и дифференцировка внутренних органов и тканей.

Синдром Стерджа—Вебера—Краббе. Признаки синдрома стерджа-вебера-краббе.

наружные и мозговые проявления ангиоматоза Штурге-Вебера

Говоря о генетической предрасположенности, имеются в виду случаи наследственной передачи синдрома аутосомно-доминантным путем (не связано с половыми хромосомами), также возможно обнаружение трисомии (нерасхождение одной из пар хромосом).

Основу болезни Штурге-Вебера составляют множественные сосудистые опухолевидные разрастания, появляющиеся в пределах тканей головы. Поражается кожа лица, глаза, головной мозг. На лице ангиома обычно односторонняя, как правило, на этой же стороне поражены и оболочки мозга, однако возможно вовлечение обеих половин мозга.

Ангиоматоз лицевой области называют “пламенеющим невусом” ввиду характерного внешнего вида – ярко-красное пятно с четкими границами. В тяжелых случаях вовлекается ротовая полость, область шеи и другие участки тела. Мягкая мозговая оболочка несет на себе ангиомы главным образом в верхней части, покрывающей мозг снаружи. Чаще такие образования находят в области затылочных и теменных долей.

Симптоматика болезни Штурге-Вебера

Классическим вариантом течения энцефалотригеминального синдрома считается одновременное поражение глаз, центральной нервной системы и кожи лица. Лицевые проявления сводятся к образованию ярко-красного пятна, видимого к моменту рождения малыша, что указывает на врожденный характер невуса.

В зависимости от сочетания проявлений патологии условно выделяют несколько клинических вариантов:

  1. Ангиомы кожи лица сочетаются с поражением мозговых оболочек, глаукома необязательна.
  2. Изолированное лицевое поражение при отсутствии ангиом внутри черепа, глаукома возможна.
  3. Изолированное поражение нервной системы, глаукома не характерна.

Поражение лица

Обычно поражается одна половина лица, пятно расположено в зоне действия I-II ветвей тройничного нерва, поэтому краснота выражена под глазом, в области скулы, на лбу, опускаясь до верхней губы.

Очаги ангиоматоза могут быть рассеянными единичными либо сливающимися, тогда говорят о «пламенеющем невусе».

Ввиду сосудистого характера изменений, при надавливании на кожу она будет бледнеть подобно другим видам ангиом.

Синдром Стерджа—Вебера—Краббе. Признаки синдрома стерджа-вебера-краббе.

При рождении пятно на лицевой части кожи может быть розовым, но со временем оно приобретет более яркую окраску, станет красным или вишневым – «винное пятно». Возможно постепенное увеличение размеров образования. До 70% больных имеют поражение одной половины лица, почти половина страдают ангиомами лица в сочетании с сосудистыми аномалиями тела и конечностей.

Помимо сосудистого поражения кожи, среди возможных проявлений ангиоматоза Штурге-Вебера – родинки, нарушение пигментации кожи, ограниченный отек мягких тканей, истинные сосудистые опухоли (гемангиомы). Очень редко диагностируется патология без характерного поражения кожи лица.

Неврологические изменения

Ангиоматоз мягкой мозговой оболочки – важнейшая составляющая синдрома, определяющая тяжесть течения и плохой прогноз. Признаки поражения нервной системы появляются уже в течение первого года жизни ребенка, неуклонно прогрессируют, вызывая тяжелую умственную отсталость, нарушения двигательной и чувствительной функции.

Синдром Стерджа—Вебера—Краббе. Признаки синдрома стерджа-вебера-краббе.

пример серьезного поражения мозга а. Штурге-Вебера у 2-летнего ребенка

Клинические признаки ангиоматоза оболочек мозга:

  • Судорожный синдром – генерализованные судороги, сокращения конечностей, противоположных по отношению к пораженной половине мозга, абсансы (кратковременные приступы без судорог, когда больной как бы застывает, в течение нескольких секунд или минут «отсутствует»);
  • Нарушения психического развития и поведения;
  • Гемипарезы и параличи на противоположной от места поражения мозга стороне, слабость мышц конечностей;
  • Снижение чувствительности кожи на стороне, противоположной поражению мозговых оболочек.

Неврологическая симптоматика связана с воздействием сосудистых разрастаний в мягкой мозговой оболочке на кору головного мозга, раздражение нейронов которой вызывает судороги. Повышение внутричерепного давления провоцирует частые головные боли мигренозного типа.

Сдавление участков мозга способствует некрозам, атрофии, разрастанию глиальных элементов (подобие склероза), отложению солей кальция, что существенно нарушает работу мозга вплоть до деменции. Врожденный ангиоматоз оболочек мозга может вызвать гидроцефалию.

В немалой степени при синдроме Штурге-Вебера страдает эмоциональная сфера. Пациенты приобретают характерные психопатологические черты личности: они плаксивы, часто и безосновательно раздражаются, склонны к агрессии, злопамятны, эгоцентричны, что существенно сказывается на процессе воспитания и общения.

На фоне снижения интеллекта страдает память и внимание, обучение детей может стать крайне затруднительным или невозможным по причине имбецильности или идиотии. У взрослых отмечается постепенное снижение интеллектуальных способностей, прогрессирующее от судорожного приступа к приступу. Изменения в поведении прослеживаются и в период между судорожными припадками.

Опасным проявлением ангиоматоза мягкой оболочки мозга может стать эпилептический статус, когда судорожные припадки следуют один за другим, не давая возможности организму хотя бы частично восстановиться. Это состояние требует неотложной помощи, может привести к отеку мозга и гибели больного.

Глазные симптомы

Синдром Стерджа—Вебера—Краббе. Признаки синдрома стерджа-вебера-краббе.Поражение глаз состоит в формировании ангиом сосудистого тракта глаза, что приводит к нарастанию внутриглазного давления и глаукоме. Сосудистые конгломераты нарушают нормальный ток внутриглазной жидкости, и возникает гидрофтальм. Глаукома может быть выражена как сразу после рождения, так и развиться позднее.

Поражение тканей глаза сопровождается прогрессирующим снижением остроты зрения, выпадением его полей. При глаукоме высока вероятность атрофии и отслойки сетчатки, что опасно полной потерей зрения.

Классическое течение ангиоматоза Штурге-Вебера можно проследить примерно у пятой части больных, в то время как в остальных случаях наблюдается очень разнообразное сочетание клинических признаков, что позволило выделить 10 форм патологии. Самыми легкими и прогностически благоприятными считают абортивные варианты энцефалотригеминального синдрома, изолированные кожные поражения на лице, когда головной мозг не затронут патологическим процессом.

Принципы лечения

Для коррекции нарушений при энцефалотригеминальном синдроме применяют медикаментозное лечение, хотя возможно и хирургическое вмешательство. Операция показана для устранения существенного косметического дефекта на лице, ликвидации ангиом внутри черепа, проявляющихся тяжелыми неврологическими расстройствами.

Медикаментозное лечение ангиоматоза направлено, прежде всего, на борьбу с эпилепсией. Применяют седуксен при приступе, на длительный срок назначаются вальпроевая кислота, депакин, финлепсин, карбамазепин.

Учитывая, что противосудорожные средства не ликвидируют источник избыточной импульсации в мозге, такая эпилепсия нередко оказывается устойчивой к стандартному лечению, поэтому больным назначаются комбинации сразу нескольких лекарств.

Синдром Стерджа—Вебера—Краббе. Признаки синдрома стерджа-вебера-краббе.

При крупных ангиомах мозговой оболочки возможно проведение рентгенотерапии для уменьшения объема разрастаний, по показаниям проводится нейрохирургическое лечение судорог.

Для предотвращения отека мозга и сильной внутричерепной гипертензии могут быть использованы диуретики (фуросемид, маннитол). При нарастании глаукомы назначаются мочегонные средства, глазные капли азопт, альфаган. Изменения поведения, психологические проблемы, интеллектуальное снижение требуют назначения психотропных и седативных средств.

В процессе лечения детей с поражением мозговой оболочки могут возникнуть существенные сложности с воспитанием, правильным взаимодействием с ребенком. Тяжелые нарушения интеллекта, резкая задержка психического развития могут сделать общение с пациентов невозможным.

Особую группу больных с позиции воспитания и обучения могут составить те маленькие пациенты, у которых болезнь Штурге-Вебера имеет только кожное проявление.

С одной стороны, отсутствие глаукомы и здоровая нервная система предполагают хороший прогноз, с другой – красное пятно на лице создает большой косметический дискомфорт и может стать причиной неправильного поведения со стороны окружающих.

Дети с изолированной формой ангиоматоза Штурге-Вебера обучаются в обычной школе, ведь интеллект у них не страдает.

Учителя играют далеко не последнюю роль в процессе социальной адаптации, и именно им выпадает роль тех, кто научит сверстников не замечать явного внешнего изменения.

Если не проводить активную работу со школьными товарищами и самим ребенком, то возникнут серьезные предпосылки для изменения характера изначально психически здорового ребенка вплоть до депрессии, неврозов и психопатий.

Среди осложнений болезни Штурге-Вебера возможны слепота, нарушения кровообращения в мозге с параличами, деменция вследствие резкой задержки психического развития. Смертельно опасными могут стать эпилептический статус и отек мозга.

Читайте также:  Крыловидно-небная ямка. топография крыловидно-небной ямки. стенки крыловидно-небной ямки. окологлоточное пространство. заглоточное пространство.

Прогноз при ангиоматозе Штурге-Вебера неблагоприятный ввиду высокой вероятности осложнений, частого развития слепоты и умственной отсталости. Благоприятными можно считать лишь те формы патологии, которые сопровождаются изолированными пятнами на коже.

© 2013-2022 sosudinfo.ru

Источники

Перейти в раздел:

  • Заболевания сосудов, патология с сосудистым фактором, методы диагностики, лечение и препараты
  • Рекомендации читателям СосудИнфо дают профессиональные медики с высшим образованием и опытом профильной работы.
  • На ваш вопрос в форму ниже ответит один из ведущих авторов сайта.

В данный момент на вопросы отвечает: А. Олеся Валерьевна, к.м.н., преподаватель медицинского вуза

Поблагодарить специалиста за помощь или поддержать проект СосудИнфо можно произвольным платежом по ссылке.

Синдром Стерджа — Вебера. Энцефалотригеминальный ангиоматоз

Бижева, М. А. Синдром Стерджа — Вебера. Энцефалотригеминальный ангиоматоз / М. А. Бижева. — Текст : непосредственный // Молодой ученый. — 2018. — № 40 (226). — С. 111-113. — URL: https://moluch.ru/archive/226/52886/ (дата обращения: 26.04.2022).



Я хотела бы начать с того, почему я выбрала для статьи эту тему.

После окончания первого курса Медицинского факультета я лежала в родильном отделении и встретила там такую же молодую маму беременную вторым ребенком.

Познакомившись, мы начали рассказывать о своих первых детях и выяснилось, что у ее первого ребеночка было: «какое-то красное пятно похожее на родимое пятно на пол лица» -со слов женщины.

Тогда я не знала, что предположить и как её успокоить. Но начала изучать и вот наконец я пришла к выводу, что девочка больна энцефалотригеминальным ангиоматозом.

Синдром Стерджа—Вебера—Краббе. Признаки синдрома стерджа-вебера-краббе.

Рис. 1.

Нейрорадиологическое исследование головного мозга 20-месячного ребенка с синдромом Стерджа -Вебера: А — КТ (без контрастирования): показана односторонняя кальцификация субкортикального белого вещества левого полушария; Б — МРТ, Т2-взвешеннное изображение: показана субатрофия левого полушария, связанная с локальными аномалиями развития артериальных и венозных сосудов, выявлена аномалия венозного дренажа в обоих полушариях, больше слева, извитые и расширенные вены хориоидеи слева, крупные вены на поверхности правой височной доли вдоль латеральной борозды до правого поперечного синуса. Поражение глаз при СШВ отмечается в 30–60 % случаев в виде ангиоматоза конъюнктивы, сосудистой оболочки глаза, глаукомы, что может привести к потере зрения

Энцефалотригеминальный ангиоматоз еще имеет такие названия как: невоидная аменция, болезнь Стерджа-Вебера, синдром Стерджа-Вебера-Краббе — спорадически возникающее заболевание, с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица, как правило в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва.

Эпидемиология данного заболевая такова, что даже опытные дерматологи и невропатологи, к которым обращаются единицы, додумавшиеся до того, что это не родимое пятно, тоже не ставят правильного диагноза.

И я не считаю их в этом виновными, так как даже о генетике СВС известно очень мало. А также нет данных о частоте этого заболевания в целом среди населения.

Но известно, что не наблюдается никаких расовых и половых предпочтений.

  • Этиологическое происхождение заболевания большинство исследователей связывают ее с вторичными новыми соматическими мутациями, исключая вероятность зародышевой линии мутации.
  • Естественно, диагностическим признаком в первую очередь можно назвать врожденный односторонний невус лица со специфическим оттенком цвета винного пятна, а, в различных случаях бывают припадки, умственная отсталость, гемипарез и нарушения зрения, проявляющиеся в основном в виде глаукомы.
  • Хотелось бы наиболее полно рассказать о кожных проявлениях, чтобы каждый кто прочтет или заинтересуется статьей навсегда запомнил о Синдроме Стерджа-Вебера, ведь данная болезнь тем интересна и опасна, что она кроется под видом обычного невуса, который в народе принимают за безобидное родимое пятно, упуская вероятность проявления тяжелого заболевания.

Невус встречается в зоне иннервации 1–2 ветвей тройничного нерва. Даже человек далекий от медицины знает или наслышан о тройничном нерве, так как заболеваний, связанных с ним очень много.

Вторым важным признаком служит тот факт, что невус почти всегда переходящий, расположен по средней линии либо незначительно латеральнее средней линии.

Иногда невус бывает двусторонним или с расширением к губам, шее или туловищу.

Если говорить о неврологических проявлениях, то для заболевания характерна локализация преимущественно в теменно-затылочной области и ипсилатерально невусу.

Неврологические симптомы включают гемипарез, дефекты полей зрения, интеллектуальные нарушения и судороги.

Судороги возникают у 80 % больных и не заметить их невозможно так как проявляются они в течение первого года жизни, когда младенец ведет более-менее спокойную и мышечно устойчивую жизнедеятельность.

Составной частью лептоминенгиального ангиоматоза являются тонкостенные вены в мягкой мозговой оболочке. Именно это приводит к тому, что мозговые оболочки утолщаются и имеют специфический темно-красный или даже фиолетовый цвет.

Так как статистка дает нам от 31 до 70 процентов проявления глаукомы при синдроме Стерджа — Вебера, я хочу отметить, что возникает она, как правило, в возрасте до двух лет. Глаукома односторонняя ипселатеральная самому невусу.

Проводя дополнительные методы исследования, стоит учитывать и общую симптоматику, так как при наличии судорожного синдрома понадобится дополнительное введение наркозных препаратов для точной диагностики. При проведении КТ таким больным мы можем заметить кальцификацию и значительное уменьшение объема вовлеченных в патологический процесс полушарий.

При КТ определяется диффузная атрофия коры полушария и симптом трамвайных рельсов. А вот МРТ является диагностическим методом выбора при этом выявляется патология, связанная с интенсивной потерей сигнала от кровотока, происходит это по той же причине венозного ангиоматоза.

В диагностике большую роль играет исследование ликвора, повышенное содержание белка в пользу подтверждения патологии. А также симптом трамвайных рельсов, выявляющийся при рентгенографии черепа.

В настоящее время целесообразно провести ангиографию. Если по ее результату будут отмечены пустые дуральные синусы и патологическая извитость вен, то эти признаки так же можно считать подтверждением диагноза.

К сожалению, Синдром Стерджа — Вебера не имеет эффективного лечения. Терапия направлена на купирование основных проявлений.

Для лечения кожного поражения применяется лазерный фототермолиз, так как пациенты испытывают неудобства, связанные со своим внешним видом, и даже в детском возрасте изменения становятся причиной психологических травм и недостаточности самооценки.

Некоторые исследователи считают, что 85 процентов больных становятся социопатами именно из-за кожного проявления болезни, а неврологические признаки больных не смущают.

Лечение глаукомы состоит в инстилляции глазных капель, снижающих секрецию внутриглазной жидкости: например, бримонидина, тимолола, дорзоламида, бринзоламид и пр. Однако подобная консервативная терапия зачастую оказывается малоэффективной. В таких случаях офтальмохирургами проводится хирургическое лечение глаукомы: трабекулотомия или трабекулэктомия.

Проводится антиконвульсантная терапия вальпроатами, карбамазепином, леветирацетамом, топираматом.

Эписиндром зачастую оказывается резистентным к проводимому противоэпилептическому лечению, что требует перехода с монотерапии на прием комбинации из двух препаратов. В качестве одного из способов лечения применяется рентген-облучение черепа над пораженной ангиоматозом областью. По показаниям нейрохирургами может быть рассмотрен вопрос о проведении оперативного лечения эпилепсии.

К сожалению, при выраженной клинике синдром Стерджа-Вебера имеет неблагоприятный прогноз. Некупируемый эпилептический синдром приводит к выраженной олигофрении. Возможна потеря зрения, интракраниальные сосудистые нарушения, влекущие за собой вероятность развития инсульта, поэтому крайне важно знать и уметь диагностировать такие редкие заболевания.

Литература:

  1. Нейрохирургия Европейское руководство. Христианто Б.Лумента, Кончезио Ди Россо Йенс Хаасе, Ян Якоб Моэй.
  2. Hernesniemi J. Hernesniemi´s 1001 and more microneurosurgical videos : Videobook of Neurosurgery / J. Hernesniemi, J. Choque-Velasquez, D. Kozyrev, P. Thiarawat // URL: https://vk.com/doc145368785_474481641?hash=04bd23c4fdba4a0f56&dl=5b21d8b796161e2fb3
  3. Cardinali D. P. Autonomic Nervous System : Basic and Clinical Aspectshttps // URL: vk.com/doc145368785_474717327?hash=49a7194a02c5a077a8&dl=064683fb28bacb592f

Основные термины (генерируются автоматически): тройничный нерв, левое полушарие, мягкая мозговая оболочка, потеря зрения, родимое пятно, синдром.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector