Синдром горлина—гольтца. диагностика и лечение синдрома горлина-гольтца.

Синдро́м Го́рлина (множественная эндокринная неоплазия типа IIb, МЭН — IIb, МЭН — III, синдром Wagenmann–Froboese«[1]) — в данный синдром вошли те же опухоли, что и в МЭН IIa, однако первичный гиперпаратиреоз проявляется реже, а медуллярная карцинома щитовидной железы протекает крайне злокачественно. Выявляется в возрасте 4—37 лет. Отличается от МЭН IIa наличием нейрином (невром) слизистых оболочек и расстройств опорно-двигательного аппарата (марфаноподобная внешность, искривление позвоночного столба, грудной клетки, наличие симптома конской стопы, вывихов головок бедренных костей, арахнодактилия). Нейриномы чаще локализуются на губах, щеках, языке, других отделах желудочно-кишечного тракта и представляют собой бело-розовые безболезненные узелки диаметром от 1—3 мм до 1 см[2]. Множественная эндокринная неоплазия типа IIb является самым серьёзным вариантом синдрома МЭН[3].

История

Впервые данный синдром описан Wagenmann в 1922 году[4]. Были предложены разнообразные эпонимы по именам авторов, дающих клиническое описание данного синдрома (МЭН — IIb), однако многие из них больше не используются в медицинской литературе[5].

Эпидемиология

Распространённость данного синдрома достигает 1:40000[6].

Клиническая картина

Внешний вид пациентов — характерен прогнатизм, значительное утолщение губ («негроидный» вид), нейриномы слизистых оболочек, нарушения скелета, арахнодактилия.

Клиническая картина определяется наличием соответствующих опухолей[7]:

• медуллярная карцинома щитовидной железы — присутствует практически у всех пациентов. Чем раньше проведена тиреоидэктомия, тем лучше прогноз;
• феохромоцитома встречается приблизительно в 30% случаев;
• первичный гиперпаратиреоз встречается менее 5% случаев;
• множественные нейриномы (невромы) слизистых оболочек обнаруживают более чем в 95% случаев[8]. Нейриномы особенно заметны на губах, ве́ках[9] и языке, придавая лицу характерный вид, обычно проявляются на протяжении первых 10-ти лет жизни[10];

• Нейриномы

• 

  Нейрофиброма подслизистой оболочки губы 13-летнего пациента (синдром МЭН типа IIb)

• 

  Нейрофибромы края языка 23-летней пациентки с синдромом МЭН типа IIb

• 

  Видны нервные волокна роговицы у 27-летней пациентки с синдромом МЭН типа IIb

Диагностика

• УЗИ щитовидной железы;
• определение уровня тирокальцитонина (пентагастрировый тест), кальция и CEA в крови, экскрецию ванилил-миндальной и гомованилиновой кислоты, адреналина, норадреналина, паратгормона;
• генетический скрининг (мутации RET-онкогена) — обязательное обследование родственников первой и второй степени родства.

Лечение

1. Начинают с удаления феохромоцитомы.
2. Затем проводят экстирпацию щитовидной железы с удалением шейных лимфатических узлов и клетчатки.
3. Назначают препараты тироксина для компенсации послеоперационного гипотиреоза.

4. После этого приступают к лечению гиперпаратиреоза и других отклонений.

В неоперабельных случаях и если операция выполнена не радикально — назначают октреотид (синтетический аналог соматостатина) и химиотерапевтические препараты.[7]

См. также

Примечания

1. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatology: 2-Volume Set. — St. Louis: Mosby, 2007. — P. 858. — ISBN 1-4160-2999-0
2. ↑ Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 240-241. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5
3. ↑ Carlson KM, Bracamontes J, Jackson CE, et al. (December 1994). «Parent-of-origin effects in multiple endocrine neoplasia type 2B». Am. J. Hum. Genet. 55 (6): 1076–82. PMID 7977365.
4. ↑ Wagenmann A. (1922), ««Multiple neurome des Auges und der Zunge»», Ber Dtsch Opthalmol Ges: 282–5 
5. ↑ Schimke RN, Hartmann WH, Prout TE, Rimoin DL (1968). «Syndrome of bilateral pheochromocytoma, medullary thyroid carcinoma and multiple neuromas. A possible regulatory defect in the differentiation of chromaffin tissue». N. Engl. J. Med. 279 (1): 1–7. DOI:10.1056/NEJM196807042790101. PMID 4968712.
6. ↑ Martino Ruggieri Neurocutaneous Disorders : The Phakomatoses. — Berlin: Springer, 2005. — ISBN 3-211-21396-1 — Chapter: Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B by Electron Kebebew, Jessica E. Gosnell and Emily Reiff. Pages 695-701. [1]
7. ↑ 1 2

Фарматека » множественная внешняя резорбция корней зубов (клинический случай)

Проблема резорбции корней зубов недостаточно изучена в современной стоматологии.

Широкий полиморфизм процессов деминерализации в тканях зуба и не до конца выясненная этиология этих процессов зачастую приводят к необоснованному выбору метода лечения, что в свою очередь может привести к потере зуба. В данной статье описаны определение, этиология и классификация корневой резорбции, а также представлен клинический случай.

Резорбция (лат. resorbeo – поглощаю) означает рассасывание. Резорбция корня – это процесс, во время которого происходит убыль дентина корня, цемента и костной ткани, окружающей зуб. Резорбция может быть физиологической и патологической (рис. 1, 2). Физиологическая резорбция корней временных зубов наблюдается в период смены зубов.

Резорбция корней постоянных зубов носит патологический характер, т.к. в норме минерализованные ткани сформированных зубов не должны подвергаться резорбции.

Для понимания механизма резорбции необходимо знать, что дентин корня зуба со стороны корневого канала защищен предентином и слоем одонтобластов, а со стороны наружной поверхности корня – цементом и цементобластами [1].

В случаях нарушения развития предентина и цемента или в результате их механического повреждения на незащищенной поверхности дентина возникают скопления остеокластов, которые вызывают резорбцию. Резорбция основного вещества кости и обызвествленного хряща происходит посредством выделения остеокластами гидролитических ферментов [2].

Существуют различные классификации корневой резорбции. Классификация Robert J. Kanas и Scott J. Kanas (2012) основана на этиологии и морфологических характеристиках корневой резорбции [3]. Различают одонтогенную и неодонтогенную резорбцию, в зависимости от локализации процесса – внешнюю и внутреннюю.

Авторы выделяют следующие виды корневой резорбции:

Транзиторная – возникает после травмы, ортодонтического и пародонтологического лечения. Данный вид резорбции носит обратимый характер, т.к. после устранения этиологического фактора резорбтивный процесс прекращается.

Апикальная воспалительная – может возникнуть как следствие пульпита или травмы (интрузия или авульсия), в результате чего развивается патологический процесс в периапикальной области. Процесс обычно протекает длительно и бессимптомно. Иногда наблюдается положительная перкуссия.

Пришеечная воспалительная. Поражения корня зуба в пришеечной области могут развиваться как выше, так и ниже уровня костной ткани альвеолярного отростка.

Среди причин выделяют апикальный периодонтит, травму, отбеливание, ортодонтическое лечение, бруксизм, заболевания твердых тканей зубов или идиопатические процессы.

Протекает бессимптомно, обнаруживается случайно – во время рентгенологического исследования. Тесты на витальность пульпы положительные.

Резорбция в результате опухоли или челюстных кист. Может быть вызвана одонтогенными кератокистами, амелобластомой, гигантоклеточной репаративной гранулемой, цементобластомой, остеобластомой, остеосаркомой и хондросаркомой.

Вызванная системными нарушениями.

Среди причин выделяют такие системные отклонения, как эндокринная патология (гиперпаратиреоз, сахарный диабет), генетические нарушения и наследственные заболевания (болезнь Гоше, гипофосфатазия, синдром Папийона–Лефевра, синдром Горлина–Гольтца), заболевания почек и печени, нарушения процессов остеогенеза. Для диагностики необходимо анализировать данные биохимического исследования крови, анализа мочи, данные генетических исследований и др.

Внешняя корневая. Возникновение внешней резорбции корня обычно происходит на участке периодонтальной связки. Остеокласты обызвествляют поверхность корня и фагоцитируют его составные части. В результате образуются резорбционные лакуны, которые затем могут восполняться вторичным цементом.

Благодаря этому механизму при наличии лакун небольших размеров возможно восстановление первоначальной анатомической формы зуба. Рентгенологически лакуны поверхности корня не выявляются. При воспалительных заболеваниях пародонта лакуны могут инфицироваться, что приводит к рецидиву воспалительного процесса.

Внешнюю резорбцию удается обнаружить рентгенологически, лишь когда она достигает определенных размеров: диаметром не менее 2 мм и глубиной не менее 1 мм.

Описание клинического случая. В апреле 2012 г. в стоматологическое отделение РКБ № 2 Уфы обратилась пациентка N. 39 лет с жалобами на боль от холодного в зубе 12. При осмотре: зуб 12 интактный, коронковая часть в цвете не изменена. Холодовая проба резко болезненна, перкуссия слабо болезненна.

При анализе прицельной рентгенограммы были обнаружены лакуны резорбции в виде песочных часов, что на поверхности корней зубов 11, 12 (рис. 3). Был поставлен диагноз «внешняя резорбция корней зубов 11 и 12» и проведено эндодонтическое лечение зуба 12.

В качестве пломбировочного материала для корневого канала были использованы Акросил и гуттаперчевые штифты (латеральная конденсация). Постоянная пломба – Витремер.

Для оценки состояния твердых тканей зубов пациентка была направлена на ортопантомограмму, при анализе которой у зубов 11, 21–24, 31–33, 41–43 была выявлена внешняя корневая резорбция, носящая множественный характер (рис. 4).

Из анамнеза: четыре года назад пациентка N перенесла гистерэктомию по поводу злокачественного новообразования. Общий клинический анализ в норме, показатели биохимических параметров крови в норме, кроме уровня пролактина, который был повышенным (56,12 при норме 4–23).

В связи с тем что увеличение содержания пролактина крови может быть признаком пролактиномы (новообразования гипофиза), пациентке N рекомендовали повторный анализ крови и консультацию эндокринолога. На МРТ головного мозга отклонений выявлено не было.

Так как подозрение на новообразование гипофиза не подтвердилось, обнаруженная внешняя резорбция корней зубов 11, 21–24, 31–33, 41–43 была определена по классификации Kanas как идиопатическая пришеечная воспалительная резорбция, хотя нельзя исключить и резорбцию в результате системных нарушений, т.к.

отклонение уровня пролактина от нормы все же обнаружено. По мере возникновения жалоб все пораженные зубы были депульпированы и зашинированы адгезивным методом. Однако в течение года резорбция прогрессировала и достигла уровня клинической шейки зубов, появилась подвижность 2–3-й степеней (рис. 5). К ноябрю 2013 г. все зубы были удалены.

Пациентке изготовили бюгельные протезы на верхнюю и нижнюю челюсти.

Представленный клинический случай расширяет наши знания о причине возникновения болей, характерных для пульпита, и указывает на необходимость объективизации с применением рентгенологического исследования.

Для предотвращения возникновения внешней патологической резорбции необходимо заниматься профилактикой воспалительных заболеваний пародонта.

Пациенты с внешней резорбцией зубов нуждаются в мультидисциплинарном наблюдении для исключения системных причин данной патологии.

1. Оспанова Г.Б., Богатырьков Д.В., Богатырьков М.В., Волчек Д.А. Резорбция корней зубов. Ч. 1. Клиническая стоматология. 2004; 2:58–61.
2. Оспанова Г.Б., Богатырьков Д.В., Богатырьков М.В., Волчек Д.А. Резорбция корней зубов. Ч. 2. Клиническая стоматология. 2004; 3:50–4.
3. Bergmans L., Van Cleynenbreugel J., Vergeken E., et al. Cervical external root resorption in vital teeth. J Clin Periodontol 2002 Jun;29(6):580–85.
4. Gartner A.H., Mack T., Somerlott R.G., Walsh L.C. Differential diagnosis of internal and external root resorption. J. Endod. Nove. 1976;2(11):329–34.
5. Meister F., Haasch G.C., Gernstein H. Treatment of external resorption by a combined endodontic-periodontic procedure. J. Endod. 1986;12:542–45.
6. Beertsen W., Piscaer M., Van Winkelhoff A.J., Everts V. Generalized cervical root resorption associated with periodontal disease. J Clin Periodontol 2001;28(11):1067–73.

З.Ф. Туктарова– заведующая отделением РКБ № 2, Уфа
И.М. Макеева – д.м.н., декан стоматологического факультета ГБОУ ВПО «Первого МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России; e-mail: irina_makeeva@inbox.ru

М.С. Красноперова – клинический ординатор кафедры терапевтической стоматологии ГБОУ ВПО «Первого МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России

Медуллобластома

Медуллобластома – злокачественная опухоль головного мозга, располагается в полушариях мозжечка, но чаще местом локализации медуллобластомы является червь мозжечка.

Поражает преимущественно детей до 10 лет, есть редкие случаи данной опухоли у взрослых.

Особенности медуллобластомы: у детей это частая опухоль среди онкологических заболеваний головного мозга, детская медуллобластома характеризуется быстрым ростом и метастазированием.

У мальчиков медуллобластому чаще диагностируют. У взрослых при выявлении медуллобластомы опухоль, как правило, маленьких размеров, метастаз практически не дает. Опухоль у пациентов старше 20 лет — редкое явление.

Возможно, по причине отсутствия какой-либо симптоматики.

Обратите внимание

Надежду на улучшение качества и продолжительности жизни дает новейшая методика в лечении медуллобластомы «Дендритная противоопухолевая вакцина». В 80 % случаях использования дендритной вакцины получен положительный результат, опухоль останавливалась в своем росте и переставала давать метастазы.

Этот метод в лечении медуллобластомы эффективно используется в комбинированном лечении для получения лучших результатов в паллиативном лечении. Все подробности о проведении лечения по новой методике можно узнать здесь.

Причины возникновения данной опухоли неизвестны, однако выделены определенные факторы риска, которые увеличивают вероятность развития медуллобластомы:

1. Вирусные инфекции (вирус герпеса, цитомегаловирус, инфекционный мононуклеоз).
2. Генетические заболевания, нередко сопровождающие медуллобластому (синдром Горлина—Гольтца, синдром Маффуччи, синдром Тюрко, болезнь Каудена).
3. Ионизирующее излучение.
4. Канцерогены (пищевые, бытовые).

Симптомы

При дальнейшем росте опухоль прорастает в полость четвертого желудочка, что может привести к закрытию спинномозгового канала и нарушить отток ликвора. При прорастании в ствол мозга, продолговатый мозг, где расположены соответствующие центры, регулирующие многие функции в организме, опухоль приводит к яркой клинической картине, которая зависит от того, какие структуры опухоль поражает.

Это может быть развившееся косоглазие у ребенка, нистагм, сильные головные боли, тошнота, рвота, нарушения глотания. В зависимости от роста опухоли, наличия метастаз и закрытия спинномозгового канала для симптоматики медуллобластомы характерна гидроцефалия или водянка головного мозга. У грудных детей и детей первого года жизни за счет этих процессов увеличиваются размеры головы.

Одним из первых признаков медуллобластомы может быть атаксия (мозжечковое расстройство), то есть нарушение равновесия при ходьбе, шаткость походки. Маленькие дети могут отказываться ходить, ползать, проситься на ручки.

Дифференциальная диагностика

Встречается среди опухолей у детей наиболее часто, однако перед постановкой окончательного диагноза надо исключить заболевания, имеющие сходство с медуллобластомой.

Среди детской патологии это может быть:

• эпендимома головного мозга – доброкачественная опухоль, развивающаяся из клеток, выстилающих желудочки головного мозга и канал спинного мозга.
• волосовидная астроцитома.
• хориоидпапиллома.

У взрослых это могут быть метастазы в мозжечок, эпендимома, хориоидпапиллома и гемангиобластома.

Диагностика

Проведение стереотаксической биопсии поможет окончательно выставить диагноз, определить тип медуллобластомы и разработать дальнейшую, но уже индивидуальную тактику лечения.

Стереотаксическая биопсия проводиться под общим наркозом и применяется с использованием стереотаксической рамы или с помощью нейронавигации. Если используется стереотаксическая рама, то по ходу операции делается КТ или МРТ.

При нейронавигации МРТ и КТ делается до операции, а потом к моменту биопсии из картинок делают 3D изображение. Игла, которую используют для биопсии, оснащена микровидиокамерой. Все сделано для того, чтобы максимально точно взять нужный кусочек ткани и свести к минимуму осложнения после биопсии. Стереотаксическая биопсия – это сложная операция, требующая опыта от врача.

Лечение медуллобластомы

После операции ребенка передают онкологам, которые проводят лучевую терапию и химиотерапию. Лучевую терапию проводят детям старше 3 лет, облучают головной и спинной мозг с целью профилактики развития метастаз. Химиотерапия используется в комплексном лечении с другими методами, а также с паллиативной (облегчающей жизнь) пациенту целью.

Подход к каждому пациенту индивидуален и зависит от многих факторов.

Прогноз

На прогноз медуллобластомы влияют возрастные факторы (чем старше ребенок, тем лучше прогноз), рост и размеры опухоли, наличие или отсутствие метастаз, степень злокачественности опухоли, выявляемая при биопсии.

Детский врач

Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Появляется у детей с рождения. До 1970 г. было опубликовано только 30 клинических наблюдений.

Этиопатогенез синдрома Горлина—Гольтца.

Этиология неизвестна. Генотипический характер синдрома вероятен, но не доказан. Кариотип—нормальный. Синдром появляется преимущественно у детей женского пола.

Синдром Горлина—Гольтца с клинической точки зрения похож на синдром Ротмунда, носящий выраженный семейный и наследственный характер, передающийся рецессивно-аутосомным образом и так же преимущественно появляющийся у женского пола.

Этот синдром известен в литературе под другими названиями, а именно:

• фокальная дермальная гипоплазия;
• синдром Гольтца-Петерсона-Горлина-Бавитца;
• синдром FDH;

Симптоматология синдрома Горлина—Гольтца

Кожные явления. У новорожденных кожные поражения могут проявляться в 3 клинических формах:

1. Эритематозные, неправильной формы зоны, расположенные на туловище и на конечностях; позже эритематозные поражения становятся бледными и стертыми;
2. Псевдобулезный аспект в некоторых небольших зонах кожи.
3. Небольшие или более обширные зоны кожной врожденной аплазии, расположенные неравномерно, преимущественно на туловище и на конечностях.

Эти зоны могут чередоваться с некоторыми выпуклыми поражениями на поверхности кожи или даже с небольшими липоматозными опухолями. Со временем, зоны кожной аплазии превращаются в зоны с остаточными явлениями кожной атрофии или в зоны дермальной атрофии с липоматозом. В пораженных зонах появляется обычно гиперпигментация, однако, с одновременным наличием и зон гипопигментации.

У детей раннего возраста и дошкольника кожные поражения отличаются от новорожденного, проявляясь также в 3 клинических формах.

1. Круглые или овальные зоны, с диаметром в несколько сантиметров, цвета охры или светло-желтого цвета из-за развивающегося липоматоза на здоровой кожной ткани, или в апластических кожных зонах, оставшихся после периода новорожденности. Чаще всего, они локализованы на туловище и конечностях.
2. Участки дермальной гипоплазии, сочетающиеся с телеангиэктазией и с пигментными пятнами разных размеров (от нескольких мм до нескольких см), расположенными в виде зон, либо линейно в виде ленты.
3. Ангиофиброматозный папилломатоз вокруг отверстий, локализованный, в особенности, на околоротовых и околоанусовых покровах или на слизистой миндалин и мягкого неба.

Кожные придатки сильно изменены. Отмечается: очаговая алопеция; ангидроз; искривление ногтей, хрупкость и в некоторых случаях даже их отсутствие.

Аномалии зубов: зубы небольших размеров, патологической формы или с порочной посадкой, иногда гипоплазия зубной эмали.

Аномалии скелета и мышц: синдактилии очень разнообразного типа и сочетания, проявляющиеся чаще всего только как кожные синдактилии; когда затронуты и кости, синдактилии появляются в особенности на III и IY пальцах обеих конечностей.

В другом случае, синдактилии сочетаются с полидактилией или клинодактилией (в некоторых случаях последние представляют единственные аномалии пальцев).

Гораздо реже отмечается аплазия или гиплоплазия разных пальцев (олигодактилия); сколиозы; genu valgum.

Глазные аномалии — разные (существуют приблизительно в 50% случаев), все ведут к тяжелым расстройствам зрения. Встречаются: микрофтальмия, часто в сочетании с микроцефалией; коллобома ириса и хороида; отсутствие ириса; подвывих хрусталика, косоглазие.

Патологическая анатомия синдрома Горлина—Гольтца.

Во всех случаях эпидермис не поражен. Характерные поражения локализованы в дерме. Структура дермы совершенно изменена, появляются гипопластические зоны, сопровождающиеся местными жировыми и ангиоматозными изменениями соединительной ткани: коллаген дермы пропитан интерстициальной жидкостью.

Течение и прогноз синдрома Горлина—Гольтца

Клиническое течение, благоприятное с точки зрения кожных проявлений; после выздоровления выявляются лишь малозначительные остаточные явления в дерме. Глазные признаки, без тенденции к регрессу, могут закончиться окончательным пороком.

Лечение синдрома Горлина—Гольтца.

При синдроме Гольтца не существует эффективного лечения, как и при всех других глазных и кожных синдромах, обусловленных аномалиями экто- и мезодермы. Генетический совет может оказаться полезным в жизни этих больных. Врач обязан информировать семью о наследственном характере аномалии и привлечь внимание родителей на возможность ее появления у наследников.

Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Синдром Горлина-Гольца | Дерматология в России

Синдром Горлина-Гольца, или невобазалиоматоз, представляет собой заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью, обусловленное микроделециями в гене PTCH-1  в области хромосомы 9q22.3. Ген PTCH-1 является частью сигнального пути дифференцировки клеток Sonic Hedgehog и супрессором опухолевого роста.

При синдроме Горлина-Гольца речь идет о мутации с потерей функции протеина PTCH, являющегося трансмембранным рецептором для белка Sonic Hedgehog. При этом заболевании были также описаны мутации в генах PTCH-2 или SUFU-1, однако, им придается меньшее значение.

Выявлены высокий уровень спонтанных сестринских обменов хроматид, низкая способность к репарации ДНК, поврежденной лучами Рентгена, у некоторых больных — и ультрафиолетовыми лучами.

Основными клиническими проявлениями синдрома являются множественные базалиомы, которые  развиваются в раннем детском возрасте, в некоторых случаях они существуют с рождения. Они, как правило, множественные, их количество может достигать нескольких сотен.

Опухолевые элементы мелкие, цвета нормальной кожи или желтовато-коричневатые, поверхность их гладкая с просвечивающими телеангиэктазиями.  Они могут быть представлены также в виде пигментированных пятен, сходных с меланоцитарными невусами.

Наиболее часто базалиомы располагаются на коже лба, век, носа, щек. Но могут также обнаруживаться на туловище, в области подмышек, на ладонях и волосистой части головы. В областях с повышенным трением базалиомы могут быть на ножке.

Кроме базалиом, к клиническим проявлениям синдрома Горлина-Гольца относятся одонтогенные кисты нижней челюсти, мелкие углубления на ладонях и подошвах, кальцификация серпа большого мозга.  Одонтогенные кисты могут быть болезненными и сопровождаться отечностью пораженной зоны.

В некоторых случаях наблюдается злокачественное перерождение эпителиальной выстилки одонтогенных кист.

Эти симптомы относятся к большим признакам. Кроме того, были описаны также малые признаки, такие как как макроцефалия, врожденная гидроцефалия, раздвоенные или добавочные ребра,  полидактилия, перемычка над турецким седлом, менингеома и медуллобластома, фибромы сердца и яичников. 

В последние годы среди симптомов синдрома Горлина-Гольца описывают эпилептические припадки, которые развиваются обычно в детском возрасте, однако, могут развиться впервые и у взрослых.

Заболевание сопровождается возникновением очагов базально-клеточного рака кожи  в течение всей жизни. Больным требуется динамическое наблюдение и своевременное лечение опухолей. Лучевая терапия  больным с данным синдромом противопоказана.

Рейтинг:

Средний рейтинг: 4.7 (14 votes)

Синдром Гольца-Горлина

Форматирование этой статьи требует улучшения (декабрь 2017).

Форматирование текста не соответствует рекомендациям Википедии: он должен быть «  викифицирован  ».

Как сделать ?

Чаще всего встречаются следующие моменты, требующие улучшения:

• В заголовках будут предварительно отформатированы с помощью программы . Они не напечатаны ни заглавными буквами, ни жирным шрифтом.
• Текст не должен быть написан заглавными буквами (последние имена либо), ни жирным, ни курсивом, ни в «маленький» …
• Жир используется только для выделения названия статьи во введении, один раз.
• Акцент редко используется: иностранный язык слова, названия произведений, имена кораблей,  и т.д.
• В кавычки не курсивом , а в обычном тексте. Они заключены в французские кавычки: «и».
• Следует избегать маркированных списков , предпочтение отдается письменным абзацам. В таблицах должны быть зарезервированы для представления структурированных данных (результатов,  и т.д. ).
• Сноска вызовы (небольшие выносные цифры, введенные в « Source  » инструмент  ) должны быть помещена между концом предложения и полной остановкой [подобной] .
• В Внутренние ссылки (на другие статьи Википедии) должны быть выбраны с осторожностью. Создавайте ссылки на статьи, углубляющие тему. Следует избегать общих терминов, не связанных с предметом, а также повторных ссылок на один и тот же термин.
• На внешние ссылки размещаются только в разделе «Внешние ссылки» в конце статьи. Эти ссылки следует выбирать умеренно в соответствии с установленными правилами . Если ссылка служит источником статьи, ее вставка в текст производится с помощью сносок .
• Вставка инфобокса (информационное окно справа) не является обязательным для завершения макета.

Для получения подробной справки см. Справка: Викификация .

Если вы считаете, что эти вопросы были решены, вы можете удалить этот баннер и улучшить форматирование другой статьи .

Синдром Gorlin-Гольц (или гипоплазии дермальный алопеция) является одной из форм polydysplasie эктодермального . Это редкое генетическое синдром , характеризующийся полиморфного вовлечением кожи и широкий спектр аномалий , которые могут повлиять на глаза , зубы , скелет , центральную нервную систему и мочевые , желудочно — кишечного тракта и сердечно — сосудистой систем .

Исторический

Синдром Гольца, также называемый синдромом Гольца-Горлина, обязан своим названием американскому дерматологу Роберту В. Гольцу (1923-2014) и патологу и генетику Роберту Дж. Горлину (1923-2016).

Даже если первые наблюдаемые случаи заболевания относятся к 1921 году, именно они в 1962 году описали симптомы, позволяющие диагностировать заболевание, и ввели термин кожная гипоплазия по участкам.

В 1970 году Гольц выделил аутосомно-доминантный характер с ограничением полового преобладания болезни.

Причины

Синдром Гольца — аутосомно-доминантное генетическое заболевание. Это означает, что если ребенок унаследует дефектный ген от одного из родителей, у него или у нее будет заболевание.

Он передается посредством доминирования, связанного с Х-хромосомой , с внутриутробной летальностью у мальчиков и с пенетрантностью 97%, а также с переменной экспрессией. Мутация в гене PORCN ответственна за это заболевание.

На уровне Х-хромосомы имеется делеция ее короткого плеча с точкой разрыва в положении Xp22.31.

Эпидемиология

Наиболее известные передачи — передача от отца к дочери. Передача от отца к сыну до сих пор не зафиксирована.

Единственные идентифицированные самцы — это «мозаики», что означает, что у них есть нормальные гены с мутацией в гене Гольца, которая не является летальной.

Они менее серьезно страдают и часто живут достаточно долго, чтобы иметь дочерей, которые страдают более серьезно. Более 90% пострадавших — женщины.

Симптомы

Синдром Гольца в основном проявляется повреждением кожи, но также и другими аномалиями, которые могут влиять на почечную систему, зубы, глаза и желудочно-кишечный тракт. Эти приступы присутствуют с неонатального периода.

Кожные проявления многочисленны при синдроме Гольца. При клиническом осмотре пациента обнаруживаются атрофические поражения (истончение кожи), вызванные очень сухой кожей. Мы также можем обнаружить телеангиэктатические поражения (аномальное расширение кровеносных сосудов) или дисхромные (дефект пигментации).

Мы также можем наблюдать:

Помимо этой картины, есть пороки развития почек, диафрагмальные грыжи и папилломы пищевода или гортани. Утверждалось, что существует корреляция между этим синдромом и низким ростом, а также большей уязвимостью к эпилепсии .

Уход

В настоящее время не существует лечебного лечения, можно рассматривать только дерматологические и ортопедические симптоматические методы лечения.

Это заболевание требует многопрофильного наблюдения ( дерматолог , офтальмолог и др.). В некоторых случаях может быть рассмотрено использование корректирующей хирургии.

Импульсные красителя лазерное лечение также может быть предложено , чтобы лечить telangiectatic поражений.

Примечания и ссылки

1. ↑ https://meshb.nlm.nih.gov/record/ui?ui=D005489
2. ↑ (in) HR Wiedemann, «  Диафрагмальная грыжа у новорожденного женского пола с очаговой гипоплазией дермы и выраженными асимметричными дефектами (синдром Горлина-Гольца) — PubMed  » , Европейский журнал педиатрии , Vol.  131, п о  3,28 июня 1979 г., стр.  213–218 ( ISSN  0340-6199 , PMID  477680 , DOI  10.1007 / BF00538945 , читать онлайн , по состоянию на 30 августа 2020 г. ).
3. ↑ Ван Х, Рид Саттон V, Омар Пераза-Льянес Дж. И др. (Июль 2007 г.). «Мутации в X-сцепленном PORCN, предполагаемом регуляторе передачи сигналов Wnt, вызывают очаговую гипоплазию дермы». Nat. Метла. 39 (7): 836–8. DOI: 10,1038 / нг2057. PMID 17546030 .
4. ↑ (in) «  Синдром Гольца / Национальный фонд эктодермальных дисплазий  » на Национальном фонде эктодермальных дисплазий (по состоянию на 30 августа 2020 г. ) .
5. ↑ http://www.therapeutique-dermatologique.org/spip.php?article1161
6. ↑ «  Синдром Горлина: причины, проявления, диагностика — Ooreka  » , на Ooreka.fr (по состоянию на 30 августа 2020 г. ) .
7. ↑ Канемура Х, Хатакеяма К., Сугита К., Айхара М. (2011). Эпилепсия у пациента с очаговой кожной гипоплазией. Детская неврология.
8. ↑ (in) INSERM US14 — ВСЕ ПРАВА ЗАЩИЩЕНЫ , »  Orpha: Focal dermal hypoplasia  » на сайте www.orpha.net (по состоянию на 9 декабря 2017 г. )

• Портал медицины

Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках

Материал из Wikimed

Рубрика МКБ-10: Q87.8

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q80-Q89 Другие врожденные аномалии пороки развития / Q87 Другие уточненные синдромы врожденных аномалий пороков развития, затрагивающих несколько систем

Определение и общие сведения[править]

• Синдром Горлина
• Синонимы: синдром базальноклеточного невуса, синдром невоидной базальноклеточной карциномы, синдром Горлина-Гольтца.
• Заболевание генетически детерминированное, представляет сочетание невоидных базальноклеточных эпителиом с разнообразными пороками развития скелета, глаз и нервной системы.
• Эпидемиология

Заболевание редкое. В различных популяциях встречается с частотой 1 на 57-256 тыс.

населения. Женщины и мужчины поражаются одинаково часто. Наследование аутосомно-доминантное. Около 50% случаев являются результатом новых мутаций.

Этиология и патогенез[править]

Локусы патологических генов — 9q22.3, 9q31.

Патогенез

Недостаток первичного продукта гена — опухолевого супрессора PTCH1 на поверхности клеток приводит к нарушению клеточного роста и дифференцировки, развитию опухолей.

Клинические проявления[править]

Основной признак — наличие базалиом, развивающихся в раннем детском возрасте, а иногда существующих с рождения. Опухоли обычно множественные (иногда до нескольких сотен),
мелкие, цвета нормальной кожи или желтовато-коричневатые, округлых очертаний, полушаровидной или слегка уплощенной формы, незначительно возвышающиеся над уровнем кожи.

Их поверхность гладкая, иногда с просвечивающими телеангиэктазиями. Базалиомы могут иметь вид пигментированных пятен, напоминающих меланоцитарные невусы. Наиболее частая локализация высыпаний — лоб, веки, нос, щеки; однако высыпания бывают и на туловище, в подмышечных впадинах, на волосистой части головы, ладонях.

На шее и в подмышечных впадинах базалиомы могут быть на ножке.

Характерен «дискератоз» ладоней и подошв с наличием множественных мелких углублений на ладонях и подошвах, величиной с булавочную головку, под которыми при гистологическом исследовании обнаруживают базальноклеточную эпителиому. Возможны и другие кожные изменения, в частности липомы, эпидермальные кисты и милиарные кисты.

Характерное поражение костной системы — множественные одонтогенные кисты верхней и нижней челюсти, нередко сопровождающиеся болезненностью и отечностью пораженной области.

Возможно злокачественное перерождение эпителия, выстилающего кисты. Нередки аномалии скелета.

Наблюдают врожденную гидроцефалию, кальцификацию мозговых оболочек, недоразвитие мозолистого тела, медуллобластомы и умственную отсталость.

В ряде случаев наблюдаются поражения других органов и систем.

Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках: Диагностика[править]

Диагноз устанавливают при наличии множественных базалиом в сочетании с поражением костной системы, ЦНС, глаз или других пороков развития. Распознаванию слабо выраженных форм помогает семейный анамнез. При гистологическом исследовании базалиомы при данном синдроме идентичны известным морфологическим типам базальноклеточного рака кожи.

Дифференциальный диагноз[править]

Дифференциальная диагностика включает в себя синдром Брука-Шпиглера, синдром Базекса, синдром Ромбо, синдром Мюра-Торре, синдром Беквита-Видемана, и приобретенные причины множественной базальноклеточной карциномы (например, воздействие мышьяка).

Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках: Лечение[править]

Рекомендуют удаление опухолей с помощью электрокоагуляции, жидкого азота, хирургическим путем. Рентгеновские лучи применять не рекомендуют. При обнаружении иммунодефицита проводят иммунокоррекцию. Отмечен положительный эффект ретиноидов. Необходима защита от солнечных лучей.

Висмодегиб (ингибитор сигнального пути Hedgehog) может снизить риск развитие базальноклеточной карциномы, но имеет много побочных эффектов.

Профилактика[править]

Прочее[править]

1. Синдром Лоренса-Муна
2. Синдром Лоренса-Муна является очень редким генетическим полиорганным расстройством, характеризуется гипофизарной дисфункцией, атаксией, периферической нейропатией, спастической параплегией и хориоретинальной дистрофии.
3. Наследование аутосомно-рецессивное.

4. Синдром Батталья-Нери
5. Синонимы: синдром эпилепсия-микроцефалия-скелетная дисплазия
6. Синдром эпилепсия-микроцефалия-скелетная дисплазия (синдром Батталья-Нери) характеризуется ассоциацией интеллектуальной дефицита умеренной или тяжелой степени тяжести, микроцефалии, эпилепсии, грубых черт лица, гирсутизма и скелетных аномалий (сколиоз и задержка развития костой ткани).
7. Синдром Батталья-Нери был описан только один раз у двух сибсов (один мужчина и одна женщина).
8. Синдром Батталья-Нери наследуется аутосомно-рецессивно, таким образом, родители должны быть информированы о 25% риске рецидива у других детей.
9. Синдром Лангера-Гидиона

Синонимы: трихоринофалангеальный синдром 2-го типа, делеция 8q24.1, моносомия 8q24.1, синдром Лангера-Гидеона

Синдром Лангера-Гидиона является очень редкой, генетической, полиорганной аномалией. Характеризуется костными аномалиями, характерными чертами лица, множественными экзостозами и интелектуальным дефицитом.

• Распространенность

Наследственные опухолевые синдромы

• Главная
• Заболевания
• Наследственные опухолевые синдромы

Наследственные опухолевые синдромы – это группа заболеваний, проявление которых связано с передачей из поколения в поколение фатальной предрасположенности к развитию рака. В структуре онкологических заболеваний наследственные опухолевые синдромы составляют 5-10% случаев, им свойственны следующие особенности:

• возникновение опухолей в раннем возрасте,
• значительное повышение рисков развития одного или нескольких видов онкологических заболеваний,
• первично-множественные опухоли,
• двустороннее поражение органов злокачественной опухолью,
• все вышеперечисленное передается из поколения в поколение.

• В ряде случаев пациентам, у которых диагностировано подобное онкологическое заболевание, необходима специальная терапия.
• К генетическим синдромам из группы повышенного риска развития злокачественных новообразований относятся:
• §     Конституционные хромосомные аномалии

• Синдром Дауна
• Аномалии половых хромосом
• (напр.: с-м Шерешевского-Тернера)
• Синдром Блума
• Конгенитальный дискератоз
• Анемия Фанкони
• Синдром Ниймеген
• Синдром Ротмунда-Томсона
• Атаксия – телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

§     Структурные хромосомные аномалии

• WARG – синдром
• синдром Беквита-Видемана
• синдром Ли-Фраумени
• Дети из семей с семейными случаями нейробластом, гемобластозов, рака толстой кишки
• Синдром Турко

§     Факоматозы

• Нейрофиброматоз I и II типов
• Туберозный склероз
• Синдром базальноклеточных невусов (Горлина—Гольтца)
• Болезнь фон Гиппеля-Линдау

Мы являемся партнером передовых американских и израильских центров. Наши врачи повышали квалификацию в лучших онкоцентрах мира, благодаря чему наши клиенты получают качественное лечение по зарубежным стандартам, не покидая пределов Российской Федерации.