Нейрофиброматоз. причина и признаки нейрофиброматоза.

Страдания ребенка не измерить ничем, когда его правильному развитию и росту препятствуют различные патологии и болезни.

Среди системных полиорганных заболеваний у детей нейрофиброматоз является одним из самых распространенных, а также одним из самых трудных для лечения заболеваний.

В результате данной патологии может поражаться очень большая площадь подкожной жировой клетчатки, с образованием в её толще множественных нейрофибром и неврином спинномозговых и черепных нервов.

Что такое нейрофиброматоз, болезнь Реклингхаузена?

Нейрофиброматоз (так называемая болезнь Реклингхаузена) – это наследственное заболевание, которое характеризуется поражением кожи (образование пигментных и опухолевидных пятен на ней), нервной системы, глаз, костей скелета, внутренних органов у ребенка.

Истинная причина возникновения, а также причины развития нейрофиброматоза до конца не изучены, но известно, что данное заболевание носит семейный, наследственный характер, и эндокринный, нейрогенный и дизонтогенетический факторы являются теми пусковыми механизмами, которые способствуют развитию заболевания у того или иного человека.

Иногда в основе появления данного заболевания лежит спонтанно произошедшая генетическая мутация и ребенок рождается с нейрофиброматозом.

Причины возникновения нейрофиброматоза, диагностика

Нейрофиброматоз в большинстве случаев диагностируют в первые дни жизни малыша, иногда данное заболевание «распознают» только в течение первых лет жизни ребенка.

Характерными признаками нейрофиброматоза являются пигментированные пятна, иногда – с измененным рельефом кожи ребенка, деформация мягких тканей на лице, шее малыша, образование опухолей под кожей, в подкожной жировой клетчатке, подвижность и шатание зубов, их деформация и неправильный рост, судороги конечностей, нарушения дыхания, нарушение чувствительности кожи на отдельных участках. У ребенка может быть поражено зрение с той стороны лица, на которой образовалась мягкотканная опухоль. Врожденные психические и физические нарушения у малышей при нейрофиброматозе наблюдаются примерно в 34% всех случаев. В 66% у больных нейрофиброматозом физические нарушения и изменения в психике появляются с возрастом.

Пигментные пятна при нейрофиброматозе чаще всего располагаются в области спины, в паху, на внутренних поверхностях конечностей, они имеют цвет светло-кофейный, очень часто окружены депигментированными участками кожи.

Для выраженного нейрофиброматоза характерна деформация позвоночника в виде сколиоза, возможны краевые дефекты тел позвонков, их суставных и поперечных отростков, расширение межпозвоночных отверстий и эрозии их краёв, узуры нижних краёв задних отделов рёбер, вызванные давлением нейрофиброматозных узлов.

• Так называемая слоновость (или элефантиаза).Опухоли при нейрофиброматозе бывают трех видов:

• Различной величины узлы в мягких тканях и под кожей (узловые опухоли).
• Кожные разрастания с пигментацией (пигментированная нейрофиброма).

При нейрофиброматозе у детей происходят изменения в костях скелета, костной ткани в той или иной степени.

Изменения в костной ткани при данном заболевании бывают нескольких видов:

1. Врожденные изменения костей скелета у ребенка, характеризующиеся утолщением или дисплазией отдельных костей, удлинением костей рук или ног, деформацией костей черепа, лицевых костей.
2.

Изменения костей скелета, которые происходят уже при жизни ребенка. Эти деформации костей скелета появляются вследствие давления на них опухолей и имеют вид, деструкций, периостальных наслоений.

К этим изменениям относится и деформация позвоночника.

 Современные методы лечения нейрофиброматоза у детей

Лечение нейрофиброматоза у детей – это очень сложный путь различных медицинских манипуляций, процедур, специального режима, операций, ведь при данном заболевании, как правило, бывают задеты многие жизненно важные органы и системы. В подавляющем большинстве случаи нейрофиброматоза у детей требуют оперативного лечения или хирургической коррекции внешности или костей скелета. К сожалению, на сегодняшний день нейрофиброматоз остается непобежденным – полностью излечить больного им ребенка невозможно. Но современная медицина шагнула далеко вперед, и многие патологические состояния при нейрофиброматозе поддаются успешной коррекции, для улучшения качества жизни пациентов. Лечение нейрофиброматоза зависит от очень многих факторов и индивидуально для каждого ребенка. В клиниках России и других стран чаще всего используют методы хирургического иссечения опухолей, метод коррекции возникающих кифосколиозов, деформаций позвоночника и костей конечностей.

Профессор С.В. Виссарионов занимается лечением детей с опухолями спинного мозга и деформациями позвоночника, в том числе, которые развиваются на фоне нейрофиброматоза

Поскольку деформация костей скелета и позвоночника при нейрофиброматозе — очень частое явление, лечением данного заболевания занимаются различные специалисты, в том числе – нейрохирурги, ортопеды-травматологи, вертебрологи.

Профессор Сергей Валентинович Виссарионов помогает детям, имеющим опухоли позвоночника и спинного мозга, а также маленьким пациентам с деформациями позвоночника на фоне нейрофиброматоза.

Этот ученый, академик, практикующий хирург очень хорошо знает ту боль, которую испытывают дети, имеющие данное заболевание, и всеми силами стремится помочь им, дать возможность нормально расти и развиваться, без страданий и болезни. Сергей Валентинович оперирует детей с последствиями нейрофиброматоза как в отделении патологии позвоночника и нейрохирургии ФГУ «НИДОИ им. Г.И.

Турнера», которым он руководит, так и в других клиниках, которые посещает по программам мастер-классов и медицинских конференций. В частности, в апреле 2013 года профессор Виссарионов выполнил операции детям, имеющим нейрофиброматоз, в Федеральном центре травматологии, ортопедии и эндопротезирования г.

Чебоксары (республика Чувашия), а в 2012 году подобные операции были проведены в Научно-исследовательском институте травматологии и ортопедии города Ташкента (Республика Узбекистан), Научно-исследовательском институте травматологии и ортопедии города Астана (республика Казахстан).

Напомним, что имя Сергея Валентиновича Виссарионова давно уже ассоциируется с успехом победы над серьезными заболеваниями, ведь этот человек помогает очень многим людям и успешно проводит даже самые сложные операции, за которые не решаются браться другие специалисты.

Для эффективности лечения и реабилитации пациентов с различными деформациями позвоночного столба, в том числе на фоне нейрофиброматоза – Сергей Валентинович лично разрабатывает спинальные металлические конструкции, которые поддерживают и корректируют позвоночный столб, позволяя его маленьким пациентам быстрее вставать на ноги и выздоравливать после тяжёлой болезни.

Нейрофиброматоз у детей: симптомы и лечение

Нейрофиброматоз у детей — наследственная патология, характеризующаяся появлением на коже пигментных пятен и поражением внутренних органов. Специфическая терапия болезни отсутствует.

Лечение носит симптоматический характер и направлено на снижение выраженности клинических проявлений. Общий прогноз неблагоприятный.

Нейрофиброматоз у детей: основные симптомы и лечение

Основная причина развития нейрофиброматоза у детей — генетические изменения, полученные от родителей. Они приводят к появлению пигментных пятен на коже и формированию опухолей из нервной ткани. Мутации, приводящие к болезни, наследуются по аутосомно-доминантному типу. Поэтому заболевание может носить семейный характер.

Врачи выделяют несколько видов болезни, отличающихся клинической картиной:

• при нейрофиброматозе 1 типа у ребенка отмечаются отставание в умственном развитии, пигментные образования на коже, нарушения зрения и другие симптомы. Проявления заболевания зависят от локализации опухолей. Первый тип патологии встречается наиболее часто.
• нейрофиброматоз 2 типа встречается у 5-10% детей. Опухоли преимущественно располагаются в области вестибулярного нерва, что приводит к расстройствам слуха, равновесия, а также других органов чувств. Ребенок имеет выраженную умственную отсталость.
• 3 и 4 тип патологии встречаются менее, чем в 0,1% случаев.

Установление типа патологии позволяет прогнозировать течение заболевания у пациента.

Клинические проявления

Нейрофиброматоз характеризуется формированием в нервной системе доброкачественных опухолей. Они растут в области нервных волокон и могут поражать любые отделы головного, спинного мозга или периферических образований.

Помимо них, у детей отмечаются участки повышенной пигментации на коже. Аналогичные изменения выявляют на конъюнктиве и слизистых оболочках.

Поражение опорно-двигательного аппарата проявляется искривлением костей рук, ног и позвоночника.

К основным проявлениям болезни относят:

• наличие 6 и более пигментных пятен. Они имеют размеры до нескольких сантиметров и светло-кофейный цвет. Могут локализоваться на коже рук, ног и туловища;
• узелки Лиша — пигментированные участки на радужке глаз;
• пигментированные и выступающие над кожным покровом образования. Представлены опухолевой нервной тканью;
• увеличение толщины костей и диспластические изменения в суставах;
• искривления позвоночника;
• деформация рук и ног;
• опухолевое поражение нервных волокон приводит к хроническим болям различной локализации;
• нарушения чувствительности кожи, парезы или параличи мышц.

Выраженность симптомов меняется с возрастом ребенка. Дети до 2 лет не имеют тяжелых поражений нервной системы. Как правило, у них отмечаются только пигментированные пятна на коже. Первые опухолевые образования появляются после 6-7 лет.

Осложнения

Нейрофиброматоз у детей приводит к снижению качества жизни, инвалидности и смерти. У 10-15% больных доброкачественные опухоли трансформируются в злокачественные. Они способны метастазировать по нервной системе и сдавливать ее структуры.

Основные негативные последствия патологии:

• нарушения работы органов эндокринной системы с задержкой психомоторного развития и полового созревания;
• снижение и полная потеря зрения и слуха;
• интеллектуальные расстройства;
• парезы и параличи;
• искривления позвоночника;
• эпилепсия.

Профилактика осложнений основывается на раннем выявлении болезни и начале терапии. При появлении любых симптомов патологии родителям следует сразу же обратиться к врачу и не заниматься самолечением.

Диагностические мероприятия

Пятна на коже — основной признак нейрофиброматоза

Для выявления нейрофиброматоза врачи начинают обследование, начиная с внешнего осмотра и сбора анамнеза у родителей. На заболевание указывают следующие признаки:

• скопления веснушек в подмышечной или паховой области;
• пигментное пятно светло-коричневого цвета на любом участке тела. При полном осмотре выявляются дополнительные гиперпигментированные образования;
• узловатые образования в коже;
• наличие доброкачественных опухолей из нервной ткани;
• 2 и более узелков Лиша;
• изменения костной системы с деформацией костей конечностей и позвоночника.

Указанные признаки позволяют заподозрить болезнь. Для ее подтверждения проводятся инструментальные и лабораторные методы. Проведение полимеразной цепной реакции (ПЦР) подтверждает наличие мутировавшего гена. При биопсии кожных образований специалист находит скопления пигментных клеток и доброкачественные новообразования, представленные нервной тканью.

Выявление опухолей в головном мозге необходимо для подбора лечения. С этой целью ребенку проводится компьютерная или магнитно-резонансная томография. Оба метода позволяют визуализировать опухолевые очаги любой локализации.

Методы лечения

Методы специфической терапии отсутствуют, так как устранить генетический дефект невозможно. Лечение основывается на хирургическом удалении доступных новообразований. Доброкачественные опухоли удаляются в тех случаях, если они локализованы в головном или спинном мозге, быстро увеличиваются в размерах или трансформировались в злокачественные опухолевые очаги.

Пациенты со злокачественными опухолями нуждаются в оперативном лечении с прохождением курсов химио- и лучевой терапии. Прогноз при наличии большого числа новообразований неблагоприятный.

Нейрофиброматоз у детей — тяжелое генетическое заболевания, проявляющееся поражением нервной системы и кожи. До 6-7 лет болезнь проявляется только пигментными пятнами на кожном покрове, которые могут не вызывать у родителей беспокойство.

Однако по достижении указанного возраста начинается рост опухолей нервной ткани, которые приводят к неврологическим расстройствам.

Раннее выявление патологии и постоянное медицинское наблюдение позволяют своевременно удалять опухолевые очаги, не допуская их трансформацию в злокачественные опухоли и чрезмерный рост. При поздней диагностике прогноз для ребенка неблагоприятный.

Видео

Смотрите далее: почему возникает пирамидная недостаточность у детей

Нейрофиброматоз

Это наследственная патология, предрасполагающая к возникновению опухолей у человека.

Выделяют семь типов нейрофиброматоза, среди которых наибольшую значимость имеют заболевание I типа (болезнь Реклингхаузена) и II типа (с двусторонними невриномами 8 пары черепных нервов).

Патология сопровождается формированием опухолей в области нервных тканей, что провоцирует появление костных и кожных аномалий.

Причины нейрофиброматоза

В половине случаев болезнь является наследственной и относится к аутосомно-доминантной группе. В 50 % случаев ее связывают со спонтанной мутацией, происходящей в гене НФ-1 на длинном плече хромосомы 17-й пары.

При нейрофиброматозе в этой области присутствуют различные типы мутаций и перестроек, в т.ч. делеции, инверсии, транслокации, точковые мутации.

В 80 % случаев они ведут к синтезу дефектного белка нейрофибромина, что становится причиной возникновения новообразований.

Симптомы нейрофиброматоза

Ранний признак заболевания — множественные мелкие овальные пигментные пятна с желтовато-коричневым цветом (оттенок кофе с молоком) и гладкой поверхностью. При нейрофиброматозе они локализуются преимущественно в области подмышек, паховых складок.

Также болезнь проявляет себя узелками Лиша, которые представляют собой гамартомы (белесоватые пятна) на радужной оболочке глаза, которые не видны невооруженным взглядом.

Характерный признак нейрофиброматоза — наличие кожных и плексиформных нейрофибром. Кожные образования представляют собой ограниченные доброкачественные опухоли, которые располагаются подкожно и образуются на оболочках мелких нервов кожного покрова. Плексиформные нейрофибромы, как правило, имеют больший размер, возникают на крупных нервах и вызывают нарушение их функций.

Нейрофиброматоз сопровождается развитием опухолей ЦНС, чаще всего глиом зрительных нервов, астроцитом, эпендимом, неврином слухового нерва, менингиом и нейрофибром.

При выраженной форме патологии могут развиваться сколиоз, дефекты тел позвонков и их отростков, увеличение межпозвоночных отверстий, эрозии их краев, а также краевые дефекты задних отделов ребер. Длинные трубчатые кости скелета при нейрофиброматозе атрофируются, изгибаются, либо гипертрофируются и утолщаются. Возможна асимметрия костей черепа.

Среди прочих симптомов патологии: когнитивные нарушения, эпилептические припадки, нарушения поведения, эндокринные расстройства, снижение мышечного тонуса, сирингомиелия, стеноз почечной и легочной артерии и др.

Диагностика и лечение нейрофиброматоза

Диагноз подтверждается при наличии у пациента двух и более из следующих признаков:

• шесть и более характерных пигментных пятен (диаметр 5 мм у детей и 15 мм у взрослых);
• две и более кожных нейрофибромы и одна плексиформная нейрофиброма;
• два и более узелка Лиша;
• гиперпигментация кожи в области подмышек и паха;
• костные аномалии;
• глиомы зрительных нервов;
• нейрофиброматоз у ближайших родственников.

Генетическое тестирование позволяет узнать о наличии аномалий в геноме, способных привести к данному заболеванию. В медико-генетическом центре «Геномед» можно пройти такое обследование.

Для лечения нейрофиброматоза используются препараты, способствующие нормализации определенных обменных процессов в организме. Косметические дефекты устраняются хирургическим путем.

Среди показаний к операции выделяют:

• резкую болезненность, изъязвление опухоли;
• затрудненность движений из-за нейрофибром;
• сдавление или смещение внутренних органов вследствие присутствия опухоли.

Нейрофиброматоз у детей

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

Нейрофиброматоз у детей – болезнь Реклингхаузена – это наследственное заболевание, при котором поражается кожа с образованием пигментных и опухолевидных пятен, глаза, нервная система, внутренние органы, кости ребенка. На сегодня не известны причины появления болезни. Есть данные, что болезнь имеет наследственный характер. А «спусковыми механизмами являются нейрогенный, эндокринный, дизонтогенетический факторы. В основе болезни может быть генетическая мутация, тогда ребенок рождается уже с данным диагнозом.

Нейрофибромы часто появляются в детстве, особенно в пубертатном периоде. Первый признак всегда – формирование пигментных пятен. Многие нейрофибромы можно удалить. Но 3-5% доброкачественных опухолей (по статистике) преображаются в злокачественные.

Типы нейрофиброматоза у детей:

НФ1 является более распространенным – 1 случай на 4 тыс новорожденных. Он именуется также болезнью Реклингхаузена. НФ2 бывает 1 раз на 50000 рождений. При нем обнаруживают вустороннюю акустическую нейрофиброму. В семьях, где есть несколько больных с рассматриваемым диагнозом, болезнь может проявляться в различных физических отклонениях. Осложнения могут быть также различными.

Нейрофиброматоз у детей почти всегда передается по наследству или является результатом мутации в организме. При наличии патологического гена у ребенка почти 100%-е шансы заболеть. Но выраженность нарушений составляет около 50%. При нейрофиброматозе у матери или отца риск ребенка заболеть составляет 50%. Если больны и мать и отец, то заболевают примерно 67 детей из 100.

Во всех органах и тканях разрастаются доброкачественные (нераковые) опухоли, состоящие из соединительной ткани и пигментных клеток.

Вокруг нервных стволов разрастаются опухоли, именуемые невриномами или неврофибромами.

На коже это проявляется пигментными пятнами и образованиями, которые типичны для поражений печени (жировые бляшки, расширенные в виде кист сосуды). Это вызвано поражением печеночной ткани опухолевыми клетками.

Образования в виде пигментных пятен появляются даже на сетчатке глаз, что называется факоматозой сетчатки. Опухоли формируются на слизистой рта. Они состоят из соединительной ткани, выглядят как небольшие по размерам упругие плотные узелки. Они могут быть большими, но в любом случаев поверхности их гладкие и ровные.

Почти всегда новообразования выше уровня слизистой, могут находиться и внутри тканей, что усложняет их нахождение и диагностику. Изменения в конечностях и туловище различные.

Кости могут быть слабо развиты, или же наблюдается значительное утолщение их, потому руки и ноги становятся уродливой формы, что сказывается на жизни ребенка.

Искривление позвоночного столба, которое негативно отражается на функционировании спинного мозга, является стойким и постоянным изменением.

Что касается нервной системы, при нейрофиброматозе у детей снижается интеллектуальный уровень. Они впадают в тяжелую депрессию, которую крайне тяжело излечить. Патологический ген наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Носительства не бывает. Чаще всего болеют лица мужского пола – в 2 раза чаще девочек и девушек.

Типичный симптом нейрофиброматоза у детей – пигментные пятна на спине, в паховой зоне, на внутренних поверхностях рук и ног. Они светло-кофейного оттенка, в частых случаях вокруг них есть депигментированные зоны кожи.

При заболевании деформируется позвоночник, формируется сколиоз, могут быть краевые дефекты тел позвонков, их суставных и поперечных отростков, узуры нижних краёв задних отделов рёбер, расширение межпозвоночных отверстий и эрозии их краёв.

Характерный симптом болезни – слоновость.

При нейрофиброматозе опухоли бывают в виде кожных разрастаний с пигментацией или узлов различной величины в мягких тканях и под кожей, что называется узловыми опухолями.

Изменения в костной ткани

При рассматриваемом диагнозе может быть дисплазия или утолщение отдельных костей, деформация костей черепа, лицевых костей, удлинение ног или рук ребенка. Также это могут быть изменения при жизни ребенка, когда на кости давят опухоли: деструкции, периостальные наслоения. Сюда же причисляют и деформацию позвоночника.

Что должно насторожить родителей?

При нейрофиброматозе, прежде всего, появляются пятна светло-коричневого оттенка. Если вы заметили у ребенка несколько таких пятен, это повод срочно обратиться к врачу. При подтверждении диагноза нужно следить за формированием опухолей и, если они появятся, срочно идти к доктору.

Обнаружение заболевания на ранних сроках очень важно для лечения. При НФ1 больше половины детей имеют легкие признаки, которые не нуждаются в лечении или требуют легкой терапии.

При НФ1 у ребенка дети и в начале взросления остаются относительно здоровыми, у них почти никогда не возникает серьезных осложнений.

При нейрофиброматозе второго типа ребенку нужна поддержка и лечение, чтобы вести полноценную и продуктивную жизнь.

Злокачественные опухоли ЦНС обнаруживают у детей от 6 лет, а сколирз — у пациентов от 6 до 16 лет. Артериальная гипертензия обнаруживается у детей дошкольного возраста и старше.

Возрастные периоды выявления признаков нейрофиброматоза I

Симптом	Пятна «кофе с молоком»	Диффузные плексиформные нейрофибромы	Гиперпигментация подмышечной и/или паховой зоне	Кожные нейрофибромы
Ранний детский возраст (0—2 года)	+	+	+
Дошкольный возраст	+
Школьники и подростки (6—16 лет)	+
Взрослые (старше 16 лет)	+

Для подтверждения диагноза «нейрофиброматоз» необходимо наличие у ребенка минимум 2 из ниже названных признаков:

• пигментные пятна
• лейомиомы радужной оболочки глаза
• 2 и больше нейрофибромы в виде подкожных горошин
• наследственность
• патологии в костях
• веснушки под мышками и в паху
• оптическая глиома

Для обнаружения опухолей и диагностики проблем с костями скелета применяют такие два метода: МРТ и рентгенография. У детей с нейрофиброматозом окружность головы больше, чем у одногодок без такого диагноза. Для диагностирования НФ2 у детей нужно проверить слух. Для этого применяют аудиометрию, проводят проверку мозга, ушных нервов и спинного мозга, чтобы обнаружить возможные опухоли.

Важную информацию может дать изучение семейной истории ребенка. При наличии в ней нейрофиброматоза первого или второго типа можно провести генетическую экспертизу. Но нельзя сказать, что ее результаты точны на 100%. У новорожденного ребенка в некоторых случаях можно обнаружить отклонения при помощи биопсии хориона или амниоцентеза.

Для постановки диагноза «нейрофиброматоз первого типа» нужны консультации таких специалистов:

• офтальмолог
• невролог
• хирург
• дерматолог
• онколог
• генетик
• нейрохирург

Врачу может понадобиться осмотр большого количества родственников, если в семье есть хотя бы один член с пятнами на коже цвета кофе с молоком, или же если на этого члена семьи указывает семейный анамнез.

Дифференциальная диагностика

Пятна цвета кофе с молоком обнаруживают не только при рассматриваемой болезни, но при более ста наследственных болезнях и синдромах. Следует отличать также нейрофиброматоз I и II типа. При втором опухоли доброкачественные, но более агрессивные, чем при первом типе.

Абсолютным диагностическим критерием НФ1 является наличие у больного двусторонних неврином VIII пары черепных нервов. При втором типе могут быть обнаружены глиомы, менингиомы, шванномы.

Требуется отличие нейрофиброматоза I от синдрома Клиппеля-Тренаунау-Вебера, синдрома Протея, рассеянного липоматоза и т.д.

Дифференциальная диагностика НФ2 у детей проводится с такими болезнями:

• шванноматоз
• неполипозный рак толстого кишечника
• синдром McCune — Albright
• синдром LEOPARD
• синдром Bannayan — Riley — Ruvalcaba
• синдром Noonan
• «пегая черта»
• синдром Proteus и пр.

Нейрофиброматоз имеет общие черты с таким заболеванием как пятнистый невус, который представляет собой проявление генетического мозаицизма. Часть исследователей рассматривают пятнистый невус как сегментарный нейрофиброматоз.

У детей с пятнистым невусом может развиться НФ1. Невус у ребенка бывает с рождения или же его находят у ребенка, пока ему нет 3 лет.

При пятнистом невусе у ребенка есть светло-коричневые пятна, на их фоне имеются темноокрашенные вкрапления небольших размеров.

Невус у детей имеет большие размеры, но может  быть небольшим. Есть случаи 2-сторонних поражений. Пятнистые невусы не сходят с тела ребенка на протяжении всей жизни. Есть совсем небольшой риск злокачественного перерождения болезни. При диагностике очень важно отличать пятнисты невус и нейрофиброматоз.

Терапия НФ1 у детей заключается в удалении нейрофибром и лечении осложнений. Удаляются нейрофибромы в косметических целях. А терапия осложнений включает избавление от таких нарушений и заболеваний:

• повышенное кровяное давление
• удаление опухолей
• нарушение речи
• сколиоз
• раннее или отсроченное наступление половой зрелости
• опухоли зрительного нерва

При злокачественных нейрофибромах (что бывает в 3-5 случаях из 100) необходимо хирургическое вмешательство, химиотерапия или облучение. Для лечения нейрофиброматоза 2 у детей может быть необходимо удалить опухоль слухового нерва, что иногда кончается глухотой. Слуховой аппарат в таких случаях не дает эффекта.

Управление по контролю за продуктами и лекарствами (США) в 2000 году утвердило использование слуховых имплантатов для людей с потерей слуха при нейрофиброматозе II.

Такой прибор позволяет передавать звуки сразу в мозг, потому человек может слышать некоторых звуки.

На сегодняшний день проводятся исследования и эксперименты с лекарственными средствами, чтобы развить другие методы лечения рассматриваемой болезни.

Прогноз при нейрофиброматозе у детей благоприятный в большинстве случаев. Как уже было отмечено, нейрофибромы перерождаются в злокачественную форму крайне редко. При распространенном поражении активность и трудоспособность ребенка резко снижена.

Специфические профилактические меры не разработаны. Рекомендуется медико-генетическое консультирование, особенно тем семьям, в которых хотя бы у одного члена есть нейрофиброматоз любого типа. Не рекомендуется рекомендуют заводить детей тем семьям, у родственников которых был диагностирован нейрофиброматоз.

• Педиатр
• Офтальмолог
• Невролог
• Хирург
• Дерматолог
• Онколог
• Генетик
• Нейрохирург

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Нейрофиброматоза у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору .

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно.

Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом.

Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой.

Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина.

Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Нейрофиброматоз 1 типа | МОСМЕДПРЕПАРАТЫ

Существуют три клинически и генетически различающихся формы нейрофиброматоза: нейрофиброматоз 1 типа (NF1), нейрофиброматоз 2 типа (NF2), шванноматоз. Самым распространенным является нейрофиброматоз 1 типа, также известный как болезнь фон Реклингхаузена, или периферический нейрофиброматоз.

Среди отличительных признаков нейрофиброматоза 1 типа: множественные гиперпигментные пятна (макулы) на коже цвета «кофе с молоком» (café-au-lait) и связанные с ними кожные нейрофибромы.

Состояние называется сегментарным нейрофиброматозом 1 типа, когда клинические признаки ограничены одной областью тела.

Нейрофиброматоз 1 типа, будучи одним из самых распространенных (1 случай на 2,5–3 тыс. человек) аутосомно-доминантных генетических расстройств, вызывается патогенными вариантами гена NF1, кодирующего белок нейрофибромин. Сегментарный нейрофиброматоз 1 типа отмечается в случае соматического мозаицизма ввиду постзиготной мутации гена NF1.

Типичный порядок клинической манифестации нейрофиброматоза 1 типа: макулы café-au-lait, подмышечные и/или паховые веснушки, узелки Лиша (гамартомы радужной оболочки глаза), нейрофибромы.

Поражения костной ткани, если они есть, обычно появляются в первый год после рождения, а симптоматическая глиома зрительного пути — к моменту, когда исполняется три года. Другие опухоли и неврологические осложнения возникают, как правило, после первого года жизни.

Гипертония и злокачественная трансформация опухолей могут дать о себе знать в подростковом периоде и взрослом возрасте.

Диагностика нейрофиброматоза 1 типа основана на его характерных клинических признаках. Генетическое тестирование не требуется, хотя и полезно для подтверждения диагноза в случае не соответствия всем диагностическим критериям.

Дифференциальный диагноз нейрофиброматоза 1 типа включает: синдром Легиуса, синдром конститутивного дефицита в системе репарации (CMMR-D), нейрофиброматоз 2 типа, синдром Нунан.

Причиной развития нейрофиброматоза 1 типа является аутосомно-доминантная мутация в гене NF1. В одной половине случае она наследуется от родителей, при этом полная пенетрантность мутации завершается после окончания периода детства, то есть вероятность носительства является 100-процентной. В другой половине случаев отмечается мутация de novo.

Мутация с потерей функции гена NF1 в хромосомном сегменте 17q11.2 вызывает недостаточный синтез белка-онкосупрессора нейрофибромина. Идентифицировано свыше 1 тыс. различных мутаций NF1. Большинство мутаций приводят к сильному усечению генного продукта.

Нейрофибромин, относящийся к семейству ГТФаза-активирующих белков, отвечает за отрицательную регуляцию активности сигнального пути RAS/MAPK посредством ускорения гидролиза Ras-связанного гуанозинтрифосфата (ГТФ). Генетические поломки нарушают контроль над клеточным ростом и нейрональным развитием.

Долгосрочный уход за пациентами с нейрофиброматозом 1 типа направлен на раннее выявление и симптоматическое лечение осложнений по мере их возникновения.

При оказании медицинской помощи детям с нейрофиброматозом 1 типа частота посещений медицинских учреждений должна быть увеличена с целью устранения осложнений по ходу их проявлений. Решение о проведении диагностических исследований зависит от анамнеза и физических признаков.

Клиническая оценка представляется более полезной для выявления осложнений, чем скрининговые исследования у бессимптомных пациентов.

Подход к лечению различных опухолей, связанных с нейрофиброматозом 1 типа, зависит от типа опухоли, ее воздействия на соседние ткани и связанных с ней осложнений. Хирургическое лечение и обезболивание плексиформных нейрофибром может быть непростой задачей. Хирургическая резекция часто ограничивается циторедукцией определенного участка большого поражения.

В апреле 2010 года «АстраЗенека» (AstraZeneca) предложила «Коселуго» (Koselugo, селуметиниб) — первый лекарственный препарат, предназначенный для терапии детей в возрасте от двух лет, страдающих нейрофиброматозом 1 типа. Заболевание пациентов должно быть симптоматическим и характеризоваться наличием неоперабельных плексиформных нейрофибром.

Неврологические расстройства при нейрофиброматозе 1 типа, которые могут потребовать специфического лечения, следующие: когнитивные нарушения, нарушения обучаемости, судороги, периферическая нейропатия.

При длительной костной дисплазии и сколиозе при нейрофиброматозе 1 типа может потребоваться ортопедическое вмешательство. Иные костные отклонения, такие как остеопороз, могут не реагировать на типичные методы лечения.

С пациентами и их семьями следует проводить всеобъемлющее консультирование, предоставляя информацию о наследственной природе нейрофиброматоза 1 типа, прогнозах и психосоциальной адаптации. Необходимо учитывать прогрессирующий характер нейрофиброматоза 1 типа и его клинические манифестации и осложнения.

Данные о влиянии нейрофиброматоза 1 типа на смертность носят ограниченный характер, хотя ожидаемая продолжительность жизни пациентов, по-видимому, сокращается. Злокачественные новообразования, особенно злокачественные опухоли оболочек периферических нервов, являются основной причиной снижения выживаемости. Продолжительность жизни при нейрофиброматозе 1 типа может сократиться на 8–20 лет.

Нет сильной корреляции между генотипом и тяжестью заболевания, за исключением небольшого числа специфических мутаций, например микроделеции гена NF1.

Плексиформные нейрофибромы чаще все начинают расти в детском и подростковом возрасте, в целом оставаясь стабильными у взрослых. Уровень их злокачественности оценивается в 4–5%.

Когнитивные проблемы — наиболее частые неврологические осложнения у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа. Так, синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) или без нее возникает у 30–40% пациентов. Признаки аутизма отмечаются у 30% детей.

Распространенность неспособности к обучению оценивается в 40–75%, однако что именно подразумевается под определением данного когнитивного расстройства варьирует в различных исследованиях.

Проблемы с обучением и поведением могут сохраняться и во взрослой жизни, будучи чаще всего связанными с недостаточностью зрительного и пространственного восприятия, социальной компетентности или внимания.

Что это – нейрофиброматоз: причины, симптомы, лечение, прогноз — клиника «Добробут»

Что это – нейрофиброматоз? Так называют группу заболеваний с однотипными клиническими проявлениями. Причина нейрофиброматоза – мутации в определенных генах. Считается, что в половине случаев они унаследованы от родителей, а в остальных вызваны новыми мутациями (De Novo).

Такие изменения происходят в половых клетках или в эмбрионах. Нейрофиброматоз – аутосомно-доминантное расстройство. Это означает, что генетический дефект может быть унаследован от любого из родителей. При этом тяжесть состояния родителя не влияет на форму расстройства ребенка.

Типы и стадии нейрофиброматоза

Основные типы нейрофиброматоза:

1. Нейрофиброматоз І типа (болезнь фон Реклингхаузена). Поражает кожу и мягкие ткани (пигментные пятна, нейрофибромы), кости (дисплазия). При нейрофиброматозе пятна имеют цвет кофе с молоком (так называемые кофейные пятна).
2. Нейрофиброматоз ІІ типа. Характерные признаки – пигментные пятна, одно- или двусторонняя невринома слуховых (VIII пары черепно-мозговых) нервов, нейрофиброма, глиома, менингиома, шваннома.
3. Шванноматоз или ІІІ тип нейрофиброматоза. Характерно развитие двух или более шванном в периферических нервах.

Опухоли при нейрофиброматозе бывают периферическими и центральными. Первые развиваются по ходу периферических нервов. Нейрофибромы состоят из шванновских, нервных и тучных клеток.

Центральные опухоли бывают нескольких форм:

• глиомы, которые обычно развиваются у детей младше пяти лет;
• невриномы слухового нерва, вызывающие головокружение, глухоту, шум в ушах;
• менингиомы.

Стадии нейрофиброматоза:

• начальная – образование пятен на спине, конечностях;
• стадия костных изменений – происходит деформация костной ткани;
• стадия опухолей – появление нейрофибром, глиом;
• стадия органических изменений – нарушение функций соседних органов.

Лечение нейрофиброматоза

Симптомы нейрофиброматоза I типа проявляются при рождении или развиваются в первые месяцы жизни. Характерные поражения кожи – веснушкоподобные или «кофейные» пятна. Они чаще расположены на туловище, в складках коленей, локтей. Позже появляются кожные опухоли. Неврологические признаки заболевания варьируются в зависимости от расположения нейрофибром.

Костные изменения выражены в виде дисплазии, сколиоза (подробнее о причинах сколиоза читайте на нашем сайте Добробут.ком), ложного сустава, отсутствия большого крыла клиновидной кости с последующим пульсирующим экзофтальмом. При нейрофиброматозе у детей может развиться ювенильный миеломоноцитарный лейкоз.

Злокачественные опухоли возникают редко, но чаще, чем в общей популяции.

Лечение нейрофиброматоза сводится к хирургическому удалению опухолей (если это возможно) и химиотерапии. Терапию оптических глиом, переродившихся в злокачественные, проводят с помощью лучевой терапии или химиотерапии.

Прогноз заболевания относительно благоприятный. В большинстве случаев симптомы нейрофиброматоза выражены умеренно, и больные живут нормальной жизнью.

У некоторых пациентов с диагнозом «нейрофиброматоз І типа» косметические дефекты вызывают психологические проблемы.

При нейрофиброматозе ІІ типа возможно поражение черепных нервов и ствола мозга, что опасно для жизни. Многие больные, страдающие шванноматозом, испытывают боль.

Если у одного из родителей имеется диагноз «нейрофиброматоз», то риск передачи заболевания детям составляет 50%, поэтому перед планированием беременности целесообразна генетическая консультация.